21三体高风险的原因
21三体高风险的原因
这个唐氏筛查是每一个孕妇都希望通过的一个小检查，毕竟谁都不想做一个唐氏孕妇对吧，还有的人因为唐氏筛查过不了还在月份大的时候做了一个羊膜穿刺的手术，这个是非常的危险的，那么21三体高风险的原因是什么呢，来探讨一下。
21三体高风险的原因
一般遗传基因比较大，也不排除后期接触化学药品造成染色体异常，21三体高风险也就是个概率问题，即使去做羊穿或者无创也是分高风险低风险，没有准确答案。不用太担心，大多数说是高风险做无创或羊穿都低危通过了。21三体高风险的原因是跟你和你丈夫的染色体也就是基因方面有密切关系，属于先天性的，治疗方面首先是要做一个羊水穿刺，做完之后宝宝出生之后出现21三体的概率就不会很高了。
21三体高风险怎么办
唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。最佳时间是怀孕14到21周。建议有唐氏儿遗传史、高龄孕妇一定要去做产前诊断，以免耽误最佳时间。目前，还有一种无创伤诊断唐氏综合征，叫做无创胎儿染色体非整倍体检测或者无创DNA检测。但是没有羊水穿刺准确。
以上就是小编根据21三体高风险的原因，给出的解答。找到自己的原因然后对号入座找到解决的方法这才是最根本的事情，不是所有的人对这一个疾病都有着恐慌，这个疾病严重的话也是非常厉害的，最坏的结果就是做引产，导致宝宝付之东流。
21三体综合征遗传综述
概述 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，21三体综合症是最常见的小儿染色体病，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。估计每660个新生儿就有一个患有Down综合症。高龄初产妇会加剧婴儿患有Down综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。 21三体综合征临床表现 21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 21三体综合征细胞遗传学 按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。（一）标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX （或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 （二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平
21三体综合症的治疗原则是什么
21三体综合症的治疗原则是什么 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down 综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 1、预防患儿出生：对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断。随着细胞分子生物学技术的发展，引物原位DNA合成(PRINS)技术已开始在产前诊断中研究和应用。通过产前诊断，可预防患儿出生。 2、药物治疗：目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗。
21三体综合征简介
唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这
与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史
21三体综合症的预防及护理方法
21三体综合症的预防及护理方法 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75%可活到5岁，50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37。女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话，13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。 可针对以下情况进行预防： ①妇女应避免在40岁以后生育; ②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠; ③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查; ④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。 21三体综合症的护理 1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。 2、生活照顾 (1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。 (2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。 (3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。 3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文 三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为： 1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。 2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。 3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向弯曲。 4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。 5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。 6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。 一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸
唐氏综合征
唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型 临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关
21三体临界风险的原因是什么
21三体临界风险的原因是什么 女性在怀孕之后，会有一些检查时必须要做的，唐氏筛查是产检中的重要一步，女性对21三体临界风险不了解，想知道是什么原因导致的，那么，21三体临界风险的原因是什么，原因有很多，下面小编来给你科普，日常生活中避免出现。 21三体临界风险的原因是什么？ 很多因素会引起这个情况，比如遗传、孕妇高龄、辐射、环境污染、药物等等。唐筛临界风险表明胎儿有患染色体异常的可能性的，但是不是确诊诊断，因为唐筛的误差较大，所以建议做无创DNA检查，如果无创是高风险就建议再做羊水穿刺，这是可以确诊的，因为有一定风险所以不建议直接做的。 唐氏筛查21三体风险值是多少？ 21三体综合症的高风险是大于或等于250分之1，低风险是小于250分之1，18三体的高风险是大于等于350分之1，低风险是小于350分之1 osb标准应该是OSB 1：1000。 唐氏筛查是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。 唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 21三体临界风险的原因是什么？造成这样的原因有很多，环境以及平时的生活习惯都是导致21三体临界风险的主要原因，在孕期孕妈妈应尽量远离辐射，尤其是高龄产妇，在怀孕之前，要好好调理身体。如果检查出21三体临界风险，先不要着急，还需进一步检查。
21三体综合征简介
唐氏综合征 唐氏综合征，即21- 三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21- 三体综合征的发生率 约为0.5 %。?0.6 %。，男女之比为3：2, 60%勺患儿在胎儿早 期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21 三体综合症, 先天愚型或Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见勺一种，活婴中发生率约1／（600?800），母亲年龄愈大，本病勺发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列勺遗传病，其中最具代表性勺第21 对染色体勺三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660 个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见勺染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症勺风险。在20 到24 岁之间，患病率为1/1490 ，到40 岁为1/106 ，49 岁为1/11 。原因是随着产妇年龄勺增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象勺増加。但是，另一方面，大约80％勺综合症患婴是35 岁以下产妇所生。这与35 岁以下妇女妊娠比例较高有
关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60 的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40 岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21- 三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21 号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX（XY）, +21 。年龄过高（35 岁以上）、过小（20 岁以下）均是导致21- 三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21- 三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史 1866 年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一 病症。它最早叫“蒙古症” (Mongolism )或者“蒙古痴呆症”
21三体综合症的检查方法有哪些
21三体综合症的检查方法有哪些 21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 21三体综合症的检查 1、染色体检查 ⑴21-三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)+21，占90%～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时，如果一个是21-三体综合征，则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。而在二卵性双胎时，二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。 ⑵易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况：①D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性)，染色体组核型为46XX(或XY)+21，t(Dq21q)。此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②G/G易位：21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的;两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY)+21，此种病儿占2%。 ⑶嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47XX(或XY)+21/46XX(或XY)。较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21-三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21-三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21-三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。 2、代谢障碍：由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少，血小板单胺氧化酶活性降低，出现高尿酸血症。 3、其他
21三体综合征――先天愚型
21三体综合征——先天愚型 一、先天愚型概况 英国医生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune 证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomg 21）。 21三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约92.5%为单纯三体型，源自原发性染色体不分离；4.8％为罗伯逊易位、相互易位和串连易位；其中半数源自携带者；2.7%为嵌合体，源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 二、先天愚型的发病率 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1／1000－1／500之间。根据丹麦和瑞典的资料，1960－1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰；瑞典1968－1977年间的发病率为1.28‰，如果加上产前诊断的胎儿计算，则发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动，但近几年的研究显示有轻微的上升趋势。我国河南省有学者报告21三体的发生率高达1／400左右。 母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在３５岁以上的妇女,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚
21三体综合症
09生科02 肖梅琴，倪时云，张美清，张诗琪，李洁，陈少芳，黄婷婷 21三体综合征 21三体综合征患儿 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 21三体综合征即Down综合征（DSDown Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。 唐纳氏综合症 DS的一般特点 1．综合征 2．多数情况下为新发生的、散在的病例 3．同卵双生具有一致性 4．男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5．随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6．病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 临床表现 21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 细胞遗传学 类型划分 按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 易位型 约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）， 唐纳氏综合症
21三体综合症发病原因是什么
21三体综合症发病原因是什么 21三体综合症又称“先天愚型”或“唐氏综合症”，21三体综合症患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。 典型的21—三体综合征绝大部分是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离，结果使应有23对46条染色体的后代变成47条，造成了21—三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关，故对已生有一个患儿的双亲，应作染色体检查，以排除遗传因素，做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。 近年，随着医学水平提高，尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域，宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。通过临床观察、B超和细胞实验室的医师们通力合作，提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等)进行细胞染色体检型分析、诊断染色体疾病，一旦发现异常胎儿，及早干预、淘汰患胎，是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。 目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白，游离雌三醇和绒膜激素水平;再结合孕妇年龄、孕周，可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度，如果异常，也应进行羊水穿刺。事实上，羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟，成功率极高，并发症极低，奉劝适合检测的有指征的孕妇，都应勇敢地接受产前诊断，才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。 21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 主要因素有： 1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。 2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
21三体综合征 和 苯丙酮尿症
第八章21三体综合征和苯丙酮尿症 一、21－三体综合征(先天愚型) (Down’s Syndrome) 1、遗传学基础：生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 2、临床表现 1）智能落后，发育障碍 2）生长发育迟缓：体格发育延迟、矮小、骨龄落后 3）特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁塌陷、外耳小、舌外伸、 4）皮纹特点：通贯手 5）伴发其他畸形：50%先心、消化道畸形、甲低、白血病 3、细胞遗传学检查 标准型核型：47，XX(XY),＋21 占95％ 21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果 4、鉴别诊断 先天性甲状腺功能减低症：颜面粘液性水肿，头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀，可测血清TSH\T4和染色体核型分析 二、苯丙酮尿症Phenylketonuria 1、概述：我国为1/11 000，北方高于南方 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 2、临床分类：经典型PKU 暂时性高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏典型的PKU的临床特点 3、典型的PKU的临床特点：神经系统：智能发育落后，行为异常，癫痫 毛发、皮肤颜色浅淡 尿、汗等分泌物有鼠臭味 4、PKU的实验室诊断新生儿疾病筛查 血苯丙氨酸测定 尿三氯化铁（FeCl3）试验 2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验 尿蝶呤谱分析 DNA分析 5、诊断：智能落后、头发由黑变黄、特殊气味：鼠尿味、血苯丙氨酸升高 6、治疗：一旦确诊，立即治疗。 低苯丙氨酸饮食 定期测定血苯丙氨酸 成年女性患者怀孕前控制饮食 有家族史夫妇，产前诊断 BH4缺乏，补充BH4，不需要饮食治疗 7、治疗方法 一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸
21三体综合征
一、先天愚型概况： 21三体综合征患儿 英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)。故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 二、先天愚型的发病率 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1／1000-1／500之间。根据丹麦和瑞典的资料，1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰；瑞典1968-1977年间的发病率为1.28‰，如果加上产前诊断的胎儿计算，则发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动，但近几年的研究显示有轻微的上升趋势。我国河南省有学者报告21三体的发生率高达1／400左右。 母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。 有研究指出：孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25有一些
21三体综合症的分类
21三体综合症的分类 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.4‰～0.6‰，男女之比为3:2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。 (2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G 易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX （或XY）-21，+ t（21q；21q）。 (3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
胎儿染色体非整倍体21三体18三体和13三体检测试剂盒高通量
《胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序 法）》行业标准编制说明 一、工作简况 1、任务来源 高通量测序技术已经广泛的应用于胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测中，不同公司在不同的测序技术平台上开发了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）。目前尚无相关的标准对试剂盒的性能及使用进行规范。项目名称定为：“胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）”。标准起草由中国食品药品检定研究院发起，中国食品药品检定研究院、深圳华大生命科学研究院、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验所、博奥生物集团有限公司等单位共同参与撰写。主要起草人：曲守方等。 2、工作过程 本标准于2018年3月形成工作组草案，2018年4月11日在北京召开了工作组草案讨论会，5月30日召开标准研讨会，针对工作组草案和验证方案进行了讨论。会后在2018年月至月组织企业对标准进行了验证，并形成征求意见稿。 二、标准编制原则和确定标准主要内容 1、标准制定的意义、原则 染色体非整倍体是指相对于人的正常的46条染色体而言，细胞中的某一条或几条染色体数目增加或减少，与婴幼儿期显著的发病率和死亡率有着密切的关系。我国新生儿中染色体异常的发病率为1/60，其中21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）和13三体（帕陶氏综合征）是三种最主要常染色体非整倍体疾病，在新生儿中发病率分别为1/(600-800)、1/(3500-8000)和1/(7000-20000) 。临床上对胎儿这几种病变产前诊断方法主要是通过B超引导下的羊水穿刺，再将羊水细胞培养后进行染色体核型分析。该技术检测结果准确，但所需时间长，检测过程中还可能导致羊水量骤减而造成胎儿宫内窘迫；另外羊水细胞不易培养，不便于大规模的产前普查。高通量测序的方法是通过检测孕妇外周静脉全血样本中的胎儿游离DNA，然后对测序信号的生物信息学分析，对21、18和13号染色体所属的DNA 片段数量进行统计，将统计的结果与大量正常样本构成的参考集合相比较，从而获得样品中所含的DNA 片段数量是否存在异常，从而实现对21、18和13三体综合征快速的产前辅助诊断。高通量测序技术在胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测中具有显著优势，不同公司进行了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）开发，但是不同的技术平台及评价指标不统一。目前尚无相关的标准对试剂盒的性能及使用进行规范，对临床使用上的风险不易把控。