心肌致密化不全(学习重点)
心肌致密化不全 文档 (2)
心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左心室腔交通为特征的先天性心肌病，18％~25％的NVM呈家族性发病。
早期本病常被称为“海绵样心肌（spongy myocardium）”，Chins TK等[4]于1990年首次将其正式命名为NVM。
该病可孤立存在，称为“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium，INVM)”，亦可与其他先天性心脏畸形并存，称为“非孤立性心室肌致密化不全（non- isolated noncompaction of ventricular myocardium，NINVM）”。
亦有同时累及双心室者。
目前尚未明确二者是否为同一种疾病。
因该病主要累及左心室，故也常被称为“左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）”。
1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组及2008年欧洲心脏病学会（ESC）均将其归为未分类或未定型心肌病，而2006年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为原发性遗传性心肌病。
因NVM临床表现无明显特异性，加之其影像学表现与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）较为相似，以及早期对该病的认识不足、仪器设备相对落后等原因，许多NVM患者被误诊为DCM。
而NVM则被认为是一种较为罕见的疾病。
随着超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（CMR）技术的发展，人们对NVM 的认识不断加深，诊断病例亦逐年增加。
近年来的研究表明， NVM在同期儿童患者中所占比例约为0.14％，约占儿童所有类型原发性心肌病的9.2％~9.5％，是仅次于DCM和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的第3常见的原发性心肌病。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种心肌病变，通常表现为心肌肥厚和心脏功能异常。
对于心肌致密化不全的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。
下面将介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便临床医生和患者了解相关信息。
首先，心肌致密化不全的诊断需要通过临床表现和相关检查来确认。
患者通常会出现心悸、气促、乏力等症状，临床医生需要仔细询问患者的病史和症状，进行全面的体格检查。
其次，心肌致密化不全的诊断需要借助各种影像学检查。
心脏超声是常用的检查手段之一，可以观察心脏结构和功能的变化，包括心脏壁厚度、室间隔和心室腔的大小等。
此外，核磁共振、心脏计算机断层扫描等检查也可以提供重要的诊断信息。
另外，心肌致密化不全的诊断还需要进行心电图和心脏负荷试验。
心电图可以观察心脏的电活动，检测心律失常和心肌缺血等情况。
心脏负荷试验则可以评估心脏的功能状态，包括心脏的收缩和舒张功能。
最后，心肌致密化不全的诊断还需要排除其他疾病的可能性，如高血压性心脏病、心肌炎、心肌病等。
临床医生需要综合分析患者的临床表现和检查结果，进行综合判断。
总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现和各种检查结果，包括心脏超声、心电图、心脏负荷试验等。
通过全面评估，可以帮助临床医生准确诊断心肌致密化不全，并制定合理的治疗方案。
希望本文对相关人员有所帮助。
心肌致密化不全
⑤乳头肌可表现为疏松的非致密化结构，引起瓣膜脱垂
⑥部分患者可于病变区域的心腔内探及附壁血栓
• 临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往 是越靠近心尖部，致密化不全越明显；它还可累及 到室壁中段；一般不累及基底段。同时，心内膜的 心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明显。 • MRI主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变 薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。 • 左室造影可见鹅毛征（隆突的肌小梁和深陷的隐窝， 造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽 毛一样）。
• 监测血糖、血压变化
入院后相关化验指标
观察项目
血气分析
心肌酶谱
肌钙蛋白T 定量 正常
Pro-BNP (pg/ml) 1803.0
D-二聚体 （ug/ml） 0.59
入院前第一 正常 天
正常
入院后第第 二天
入院后第七 天
正常
737.3
入院后相关特殊检查结果
彩超心脏：左心增大左室为著（LVDd 80.4mm），左室侧 壁及后壁心尖肌小梁明显增多（心肌致密化不全可能）， 二尖瓣轻返流（中度），左心功能减低，EF 21.3% • 动态心电图：1.窦性心律；2.记录23小时12分钟，总心搏 86945次，最快心率96次/分，最慢心率42次/分，平均心 率64次/分；3.单个房性早搏24次，成对房性早搏1次，短 串房性心动过速3次；4.单个室性早搏169次(散在性分布， 昼夜均发生)，成对室性早搏6次，短串室性心动过速1次； 5.完全性左束支传导阻滞；6.持续性ST段-T波改变
• •
分类
心肌致密化可分为二类 • 孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形 • “海绵样心肌”或“持续性血窦”：合并先天性 左或右室流出道梗阻
心室肌致密化不全的科普知识PPT
何时就医？
何时就医？
症状出现
如感到持续乏力、呼吸不畅等症状，应及时就医 。
尤其是这些症状影响到日常生活时。
何时就医？
定期检查
有家族史或相关疾病的人，应定期进行心脏健康 检查。
早期发现心脏问题有助于及时治疗。
何时就医？健康的生活方 式。
如何预防心室肌致密化不全？
定期体检
定期进行心脏健康检查，及时发现潜在问题。 早期干预可以有效降低病情发展的风险。
如何治疗心室肌致密化不全 ？
如何治疗心室肌致密化不全？
药物治疗
医生可能会开具药物来改善心脏功能，控制症状 。
患者应遵循医嘱，按时服药。
如何治疗心室肌致密化不全？
生活方式改变
改变不良生活习惯，保持健康的生活方式是治疗 的关键。
包括饮食、锻炼和心理健康等方面的改善。
如何治疗心室肌致密化不全？
手术干预
在严重情况下，可能需要进行手术治疗。 这通常是在其他治疗无效时的选择。
谢谢观看
这些措施有助于降低心室肌致密化不全的风险。
如何预防心室肌致密化不全 ？
如何预防心室肌致密化不全？
健康饮食
保持均衡饮食，多吃水果、蔬菜和全谷物，减少 盐分和糖分摄入。
健康饮食有助于维持心脏健康。
如何预防心室肌致密化不全？
定期锻炼
每周至少150分钟的中等强度锻炼，有助于增强 心脏功能。
适度的锻炼还可以控制体重。
为什么会发生心室肌致密化不全？
遗传因素
某些基因突变可能导致心室肌发育异常。 家族史是一个重要的风险因素。
为什么会发生心室肌致密化不全？
生活方式
不健康的饮食、缺乏锻炼和吸烟可能增加发病风 险。
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种严重的心病，它描述的是因为缺乏必需的细胞及以上要素，使得心脏细胞致密化受到抑制，从而影响心肌收缩功能，引起心力衰竭并对患者的生活质量产生影响。
心肌致密化不全的诊断，是以心电图检查和心脏彩超检查为主的一种复杂的医疗技术。
心电图检查是心肌致密化不全的常见诊断手段，它可以检测出心肌细胞存在的
缺失和不想响应周围及以上要素的情况。
心电图检查能够发现可以与心肌致密化不全症相关的心脏率、频率、异常收缩等特征，如有这些特征时，就可以进一步做彩超检查，以确定准确的心肌致密化不全诊断标准。
心脏彩超检查是心肌致密化不全的确诊技术，它可以观察到心肌的病理变化，
诊断准确率很高。
心脏彩超检查能够检测出心肌细胞结构和功能的变化，是必要的，它们对心肌致密化不全的诊断至关重要。
通过与表型及以上要素比较，彩超检查可以确定心肌致密化不全的准确诊断标准。
总而言之，心电图检查和彩超检查都是心肌致密化不全的诊断标准，常用的方
法是心电图检查，心脏彩超检查它是确诊的首要步骤。
心电图检查可以发现与心肌致密化不全症的相关心脏特征，而彩超检查可以观察心肌致密化的特征和趋势，从而准确地诊断心肌致密化不全。
孤立性心肌致密化不全1例报告并文献复习
Ｉ Ｎ ＶＭ 患者 受 累 心 肌 呈 不 均 匀 分 布 ， 最 常 见 部 位 是 左 心 室 心 尖 部 。病 理 特 点 为 ： 病变心脏扩大 ， 受 累 部 位 心 室 壁 明显 增 厚 呈 两层 结 构 ： 外 层 由致 密 化 心 肌 组 成 ， 较 薄且 发 育
不 良； 内层 由非 致 密 化 心 肌 组 成 ， 表 现 为 粗 大 的 肌 小 梁 和 深 陷 的隐 窝 相 交 错 ， 在 这 些 隐 窝 内可 发 现 附 壁 血 栓 。
Ｉ ＮＶＭ 是 一 种 罕 见 的 遗 传 性 心 肌 病 ， 可 发 生 于 任 何 年
龄， 性 别 间无显 著差异 ， 多 数为散 发 ， 基 因学研究 认为 Ｉ Ｎ—
Ｖ Ｍ 可能与 ｘ染色体 的 Ｘ ｑ ２ ８区 段 上 Ｇ ４ ． ５基 因 连 锁 突 变
有关 ； 也可 能与小肌 营养蛋 白、 Ｌ Ｉ Ｍ 域 结合 蛋 白 ３ 、 他 克 莫
但 相 对 较 大 的间 隙则 为 毛 细 血 管 所 取 代 ， 与 此 同 时 心 肌 的
４ ｃ ｍ， 脾肋下未 及 ， 双 下肢 轻 度水肿 。实验 室检 查 ： Ｎ一 端 钠 肽前体 ３ ９ ５ ４ ． ５ １ ； 肝功 ： ＡＩ Ｔ １ ５ ２ ． ３ ｕ／ Ｌ ， ＡＳ Ｔ ６ ６ ． Ｏ ｕ／ Ｌ； 余
２ ． １ 遗 传 学研 究
心 脏 病 协 会 将 其 归类 为 原 发 性 心 肌 病 中 的 遗 传 性 心 肌 病 。
ＮＶＭ 可 并 发 室 间 隔 缺 损 、 左 右 流 出 道 梗 阻 等 其 它 心 脏 畸 形， 也 可单独存在 ， 无 并 发 其 它 心 脏 畸 形 称 为 孤 立 性 心 肌 致 密化不 全 （ ｉ ｓ ｏ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｎ ｏ ｎ ｃ ｏ ｍｐ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｖ ｅ ｎ ｔ ｒ ｉ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｍｙ ｏ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ — ｕ ｍ， Ｉ ＮＶＭ ） ， 这 类 型 在 临 床 上 更 为 少 见 。现 将 我 院 １ 典 型
心肌致密化不全
心肌致密化不全心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。
NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。
因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)目录1概念2病因1概念NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。
多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。
多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。
受累心腔多扩大，收缩功能减低。
据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。
检索国内[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。
2病因发病原因由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。
本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。
但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。
还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。
发病机制尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1、遗传因素。
性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。
Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。
心肌致密化不全
超声诊疗原则：
左室或右室腔内可探及无数突出增大旳肌 小梁，错综排列，小梁间见大小不等旳深 陷隐窝。
彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔想 通。
病变以近心尖段1/3节段最为明显，可涉及 实壁中段，一般不累积基底段室壁，从室 间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多，占据 大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有 薄层接近于正常心肌厚度旳致密心肌回声， 而室间隔及左室后壁基底部心肌构造基本 正常。
解剖学上体现为无数突出旳肌小梁和深陷 旳小梁间隐窝。
临床体现缺乏特异性，常见旳体现为心功 能不全、心律失常和栓塞。
多见于左心室，也可见于右心室和双心室， 可单发或呈家族汇集性。孤立性心肌致密 化不全或与其他先天性心脏畸形并存。
超声心动图为首选旳诊疗措施。
病理、病理生理
心脏扩大，心肌重量增长，冠状动脉通畅， 主要病变为受累旳心室腔内多发异常粗大 旳肌小梁和交错深陷旳隐窝，可不同程度 旳累积心室壁旳内2/3。
患者预后取决于病变分布范围，范围较小 者可终身无症状，范围较大旳患者能够较 早旳发生进行性心力衰竭，甚至死亡。
THE END
2、心律失常 NVM病人绝大部分做心电图检 验都有异常，体现为ST-T变化、电轴偏移、 传导阻滞、预激综合征、房性室性心律失常 等，其中室性心律失常和传导阻滞较多见， 部分心律失常能够是致命性旳。
3、栓塞：涉及脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等。
诊疗
临床体现及心电图无特异性体现，心室造 影、超高速CT、磁共振成像对心肌致密化 不全旳诊疗有一定帮助。 超声心动图目前依然是诊疗心肌致密化不 全旳可靠措施。
病理、病小面脸、低 耳垂等。
临床特点
小朋友多见，本病在成人发病率高于预期， 有家族倾向。 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但 心脏病症状旳出现常在成年。 临床体现无特异性： 1、心功能不全：患者可体现为胸闷、心悸、 气急、咳嗽、水肿等。
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和栓塞。 ❖ 多见于左心室，也可见于右心室及双心室，可单发或呈家族
聚集性。孤立性心肌致密化不全或与其它先天性心脏畸形并 存 ❖ 超声心动图是首选的诊断方法。
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病理&病理生理
❖ 心脏扩大，心肌重量增加，冠状动脉通畅。主要病 变为受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错 深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内2/3
❖ 非致密心肌肌束明显肿大，细胞核异形，纤维组织 主要出现在心内膜下，其间可见炎症细胞浸润；外 层致密心肌厚度变薄，肌束走行及形态基本正常， 细胞核大小均匀
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病理&病理生理
❖ 进行性心力衰竭系收缩功能及舒张功能受损引起 ❖ 慢性缺血可能是收缩功能受损的主要原因，多个异
常隆起的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造 成了慢性缺血，及微循环的障碍。 ❖ 致密化不全心肌的范围和慢性缺血程度以及伴发的 疾病决定了病程的进展 ❖ 舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动 弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降
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临床特点
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诊断
❖ 临床表现及心电图无特异性表现，心室造影、 超高速CT、磁共振成像对心肌致密化不全的 诊断有一定帮助
❖ 超声心动图目前仍然是诊断心肌致密化不全 的可靠方法
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诊断-CT&MRI
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诊断-超声诊断标准
❖ 左室或右室腔内可探及无数突出增大的肌小梁，错综排列， 小梁间见大小不等的深陷间隙
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临床特点
❖ 儿童多见，本病在成人发病率高于预期，有 家族倾向
❖ 虽然心肌致密化不全是先天性心肌病，但心 脏病症状的出现常在成年
❖ 临床表现无特异性： ❖ 1、心功能不全 患者可表现为胸闷、心悸、
气急、咳嗽、水肿等。
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❖ 2、心律失常 NVM 病人绝大部分作心电图 检查均显示有异常，表现为 ST- T 的改变、 电轴偏移、传导阻滞、预激综合征、房性室 性心律失常等，其中以室性心律失常和传导 阻滞较多见，部分心律失常可以是致命性的 3、 栓塞 包括脑血管意外、短暂脑缺血发 作、肺栓塞、肠系膜梗死等
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病理&病理生理
Microphotograph of a transverse section at the level of both ventricles of a heart that shows extensively developed trabeculae that fill the ventricular lumen. Note the form of the more compacted ventricular septum
概述
❖ 心肌致密化不全(noncompaction ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌(spongy myocardium)， 临床上较为少见。近年来国内外对该病逐渐认识，2006年 心肌病分类为遗传性心肌病 心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，，本病是由于 胚胎时期疏松的心肌组织致密化过程障碍导致小梁化的心肌 持续存在所致的一种先天畸形
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病理&病理生理
❖ 心肌致密化不全大部分孤立存在，有时也合并有其他的先天 性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损，其他复杂的紫绀性 先天性心脏病，或冠状动脉畸形、心脏瓣膜畸形等
❖ 心肌致密化不全可以合并各种心律失常，包括预激综合征、 阵发性室上性心动过速、室性二联律、完全性左束支传导阻 滞、完全性房室传导阻滞,机制可能与心肌肌束不规则的相 互联结及局部冠脉微循环障碍引起的电生理紊乱相关。
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超声诊断
❖ A, Apical four chamber ❖ B, parasternal short axis views
demonstrating the prominent trabeculations and deep intertrabecular recesses localized to the regions of hypertrophy in the mid and apical anterior and anterolateral segments ❖ C, Short axis view further depicting the trabeculations and intertrabecular recesses in the anterior and anterolateral segments
❖ 在某些儿童患者中，可以观察到一些面部畸形，如前额突出、 斜视、小面脸、低耳垂等
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病理&病理生理
❖ A section has been taken from the interventricular septum ❖ B Low-power view of histologic section showing a deep myocardial recess in
close proximity to the epicardial adipose tissue (hematoxylin and eosin stain; Original magnification, 40) ❖ C Low-power view of histologic section showing multiple trabeculations and myocardial projections, with extensive fibrosis (Klatskin trichrome stain; original magnification, 10) ❖ D Low-power view of histologic section showing a thickened endocardium overlying the myocardial recesses, with areas of patchy fibrosis (Klatskin stain; original magnification, 40)
❖ 彩色多普勒可探及间隔内有血流与心腔相通 ❖ 病变以近心尖部1/3节段最为明显，可波及室壁中段，一般
不累及基底段室壁，从室间隔中部到心尖部肌小梁逐渐增多， 占据大部分心尖区心腔，小梁外侧近心外膜有薄层接近于正 常心肌厚度的致密心肌回声，而室间隔及左室后壁基底部心 肌结构基本正常 ❖ 受累心腔增大，运动明显减弱，收缩和舒张功能均减低，并 可合并多种其他畸形