2纯红细胞再生障碍性贫血诊断及治疗
再生障碍性贫血的诊断标准和方法
再生障碍性贫血的诊断标准和方法再生障碍性贫血的诊断，是非常重要的，因为重视诊断才能够采取对症的治疗以及应对措施，其中就包括血象以及骨髓象的检查，通过这些方法明确诊断病情状况，科学治疗。
★（1）血象1、白细胞及分类：白细胞多<2×10^9/L；中性粒细胞≤0.05×10^9/L，淋巴细胞比例明显增高。
2、血红蛋白及红细胞：为正色素性正细胞贫血。
患者经大量输血虽血红蛋白有所提高，但维持时间短，很快下降。
3、网织红细胞：网织红细胞在外周血液中的数值可反映骨髓红细胞的生成功能，对再障的诊断和观察治疗反应均有重要意义。
急性型网织红细胞低至0，多数病例在0.5%以下。
4、血小板：多数在15×10^9/L以下。
★（2）骨髓象①多部位增生减低或重度减低，粒、红细胞系明显减少，淋巴细胞相对增多。
②粒细胞系减少以成熟粒细胞为主。
③红细胞系统减少，比例下降，以晚幼红细胞－“炭核”为主，成熟红细胞形态多无明显变化。
④浆细胞、组织嗜碱细胞、组织细胞等比例增多。
⑤绝大多数患者骨髓找不到巨核细胞。
★（3）诊断标准国内急性再生障碍性贫血（亦称SAA-I型）的诊断标准：⑴临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。
⑵血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下驻项中之两项：①网织红细胞小于1%，绝对值小于15×10^9/L；②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L;③血小板小于20×10^9/L。
⑶骨髓象：①多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。
如增生活跃须有淋巴细胞增多；②骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血健康教育PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿纯红细胞再生障碍性贫血？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何预防和管理？ 5. 何种治疗方法可用？
什么是小儿纯红细胞再生障碍 性贫血？
什么是小儿纯红细胞再生障碍性贫血？
定义
小儿纯红细胞再生障碍性贫血是一种由于骨髓红 细胞生成减少导致的贫血，主要影响儿童。
此病症在儿童中相对少见，但其影响深远，需引 起重视。
什么是小儿纯红细胞再生障碍性贫血？ 病因
常见病因包括自身免疫性疾病、病毒感染、遗传 因素等。
了解病因有助于更好地进行预防和治疗。
什么是小儿纯红细胞再生障碍性贫血？
症状
主要症状包括乏力、面色苍白、心悸等，严重时 可能出现头晕、呼吸急促等。
及时识别症状可以帮助及早就医，避免病情恶化 。
注意性别差异，有助于更好地理解疾病的影 响。
何时就医？
何时就医？
症状出现时
如发现儿童有持续乏力、面色苍白等症状，应及 时就医。
早期就医有助于快速确诊并采取治疗措施。
何时就医？
定期体检
建议定期进行血液检查，尤其是高危儿童。
定期体检可以帮助及早发现潜在问题。
何时就医？
家族病史
如果家族中有类似病史，应主动向医生咨询。
谁会儿童、尤其是有家族史或免疫系统问题的孩 子更易受影响。
了解高危人群有助于早期筛查和干预。
谁会受到影响？ 年龄分布
该病症在学龄前儿童和青少年中更为常见。
不同年龄段的儿童可能表现出不同的症状和 病程。
谁会受到影响？
性别差异
男性儿童相对容易患此病，但女性儿童也不 可忽视。
了解家族病史有助于制定个性化的监测计划。
再生障碍性贫血的临床表现、诊断、鉴别诊断与治疗
一、概念
• 再生障碍性贫血（简称：再障，AA） 是一组由于物理、化学、生物因素或者不明原因所 致的骨髓造血干细胞和（或）造血微环境损伤，表 现为骨髓造血功能衰竭的综合征。
• 特点 红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，骨髓中无恶性细 胞浸润 ，无网状纤维增生，骨髓造血功能低下，外 周血全血细胞减少，临床上常常表现为较为贫血、 出血和感染
胞病态造血现象
3. 染色体核型异常 4. 骨髓活检：幼稚前体细胞异位（ALIP）
（三）恶性组织细胞病
进行性全血细胞减少，可与再障类似 鉴别点： １. 高热 ２. 肝脾肿大，黄疸 ３. 骨髓有异常组织细胞
（四）低增生性白血病
外周血全血细胞减少，无幼稚细胞或偶见幼稚 细胞，骨髓灶性增生减低，但原始细胞百分比已达 白血病诊断标准
鉴别诊断
（一）PNH： 无血红蛋白尿发作、骨髓增生低下者易误诊AA 鉴别点： Ham’s ，糖水试验 ，蛇毒因子溶血实验，尿 Rous试验，细胞膜抗原CD59和CD55
（二）MDS
MDS-RA型易与再障混淆 鉴别点：
１. 外周血：三系减少，也可一系或两系减少 ２. 骨髓增生明显活跃，巨核细胞不减少，三系细
再生障碍性贫血 (Aplastic Anemia, AA)
教学要求
一、掌握再障的临床表现、血液学特点、 诊断依据及鉴别诊断 二、熟悉发病原因、治疗方法和有关发 病机理的学说 三、了解发病情况、病理改变、预后
教学内容
1.概念 2.流行病学 3.再障分类、分型 4.病因和发病机制 5.临床表型
6.实验室检查 7.诊断与鉴别诊断 8.治疗 9.预防 10.预后
3、免疫异常
“虫子”学说 • 临床：BMT抑制免疫后未输骨髓已恢复造血
再生障碍性贫血
再生障碍性贫血再生障碍性贫血是由于多种原因引起的骨髓造血干细胞明显减少，导致骨髓造血功能衰竭的综合征，是小儿时期较多见的贫血之一，以儿童和青春期多见。
据国内21省（市）自治区的调查，年发病率为0．74/10万人口，明显低于白血病的发病率；慢性再障发病率为0．60／10万人口，急性再障为0．14／10万人口；各年龄组均可发病，但以青壮年多见；男性发病率略高于女性。
【诊断】1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
②一般无脾肿大。
③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。
有条件者应作骨髓活检等检查）。
④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
⑤一般抗贫血药物治疗无效。
【治疗措施】包括病因治疗、支持疗法和促进骨髓造血功能恢复的各种措施。
慢性型一般以雄激素为主，辅以其他综合治疗，经过长期不懈的努力，才能取得满意疗效，不少病例血红蛋白恢复正常，但血小板长期处于较低水平，临床无出血表现，可恢复轻工作。
急性型预后差，上述治疗常无效，诊断一旦确立宜及早选用骨髓移植或抗淋巴细胞球蛋白等治疗。
（一）支持疗法凡有可能引起骨髓损害的物质均应设法去除，禁用一切对骨髓有抑制作用的药物。
积极做好个人卫生和护理工作。
对粒细胞缺乏者宜保护性隔离，积极预防感染。
输血要掌握指征，准备做骨髓移植者，移植前输血会直接影响其成功率，尤其不能输家族成员的血。
一般以输入浓缩红细胞为妥。
严重出血者宜输入浓缩血小板，采用单产或HLA相合的血小板输注可提高疗效。
反复输血者宜应用去铁胺排铁治疗。
（二）雄激素为治疗慢性再障首选药物。
常用雄激素有四类：①17α-烷基雄激素类：如司坦唑（康力龙，Stanozolone）、甲氧雄烯醇酮、羟甲烯龙（oxｙmetholonE）、氟甲睾酮（fluoxｙmetholonE）、大力补（Dianabol）等；②睾丸素酯类：如丙酸睾酮、庚酸睾酮、环戊丙酸睾酮、十一酸睾酮（安雄）和混合睾酮酯（丙酸睾酮、戊酸睾酮和十一烷酸睾酮）又称"巧理宝"；③非17α-烷基雄激素类：如苯丙酸诺龙和葵酸诺龙等；④中间活性代谢产物：如本胆脘醇酮和达那唑（Danazol）等。
再生障碍性贫血
急性白血病骨髓象
原始幼稚细胞增生
恶性组织细胞病骨髓象
可见异常组织细胞
MDS病态造血
Pelger-Hü et畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
RAS骨髓象
再生障碍性贫血
1 2 3 4 5 6 7
定义 病因和发病机制 临床表现 实验室检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗
鉴别诊断
FБайду номын сангаас（Fanconi anemia）
又名先天性AA，是遗传性干细胞异常性疾 病 1、相同点：可全血细胞减少 2、不同点：①伴发育异常；皮肤色素沉着, 骨骼畸形,器官发育不全。 ②可发现Fanconi基因
鉴别诊断
自身抗体介导的全血细胞减少
包含Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少 不同点： ①前者外周成熟血细胞上有自身抗体,后者骨髓 幼稚细胞有自身抗体 ②网织红不↑/↓ ③骨髓中易见到“红系造血岛” ④T辅助细胞Ⅱ、CD5+ B细胞增多,血清 IL-4和IL-10增高 ⑤激素或丙球疗效较好
鉴别诊断
PNH
1、相同点：
①全血细胞↓ ②可呈骨髓增生低下 ③可无血红蛋白尿的发作
2、不同点：
①典型者有血红蛋白尿发作史 ②溶血试验阳性：ham（酸溶血试验）、cof（蛇 毒因子溶血试验）、mclst（微量补体溶血敏感 试验） ③外周血或骨髓可发现CD55、CD59的细胞
鉴别诊断
MDS-RA
1、相同点：①全血细胞↓ ②网织红可↓ 2、不同点：①病态造血 ②幼RBC糖原染色（+） ③染色体核型异常
雄激素对全部再障有效 雄激素对慢性再障效果好，使用后2-3个月起效，
治
再生障碍性贫血的诊断和治疗指南
检中网硬蛋白不增加也看不到异常细胞。再障患者不会出现 异常核分裂相，出现则提示可能为低增生性ＭＤＳ或是演变为
白血病。
２．３基于全血细胞计数和骨髑检查的疾病严重程度分类
万方数据
・３５８・
国际输血及血液学杂志２００９垡３２卷第４期
减少。 ●运用血液及骨髓标准对疾病严重程度分级。 ●证实存在ＰＮＨ和细胞遗传学克隆。 ●排除迟发型遗传性骨髓衰竭性疾病。 ②多中心研究推荐上述评估方法并且为患者制定合适的 诊疗计划。 ③如果对诊断和／或处理存在疑问，鼓励咨询专家的意见 和／或将血片及骨髓片送至专业中心检查。 ３支持疗法
依然可以通过流式细胞仪检测出来。然而再障患者检出少量 ＰＮＨ克隆的临床意义尚不十分清楚。这些克隆可以保持不 变、减少，消失或是增加。出现实验室或是临床溶血的ＰＮＨ克
隆就有很大的临床意义。尿含铁血黄素检查可以排除ＰＮＨ的 血管内溶血。ＰＮＨ相关性溶血程度应该通过网织红细胞计 数、胆红素、转氨酶和乳酸脱氢酶定量的判断。 ２．８细胞遗传学检查 虽然在骨髓细胞低下的情况下，难以获得足够的中期分裂 象细胞，但还是应该做骨髓细胞遗传学检查。在这种情况下， 可以考虑用ＦＩＳＨ的方法特别分析５号和７号染色体。过去认
命性大出血，如脑出血、大面积视网膜出血、口腔出血或是迅速 进展的皮肤紫癜也很常见。在侵入性操作和手术过程中，必需 输注血小板使其达到英国血液学会指南的要求。
⑤免疫抑制治疗适用于：（１）输血依赖的非重型再障；（２）
年龄大于４０岁的重型和极重型再障；（３）没有合适配型供者的 年轻重型和极重型再障。标准的免疫抑制治疗是ＡＴＧ联合环 孢素。ＡＴＧ仅用于住院病人。环孢素在达到最大血液学效应 后，应最少维持１２个月以降低复发危险。关于应用ＡＴＧ及环
孢素后是否联合应用造血生长因子（如昏ＣＳＦ）等尚缺乏相应
儿童再生障碍性贫血诊断指引与操作规范
儿童再生障碍性贫血诊断指南与操作规范【诊断与分型标准】1.诊断标准：需要符合下列5项条件：(1)全血细胞减少，如只有1〜2系下降，则需有血小板计数降低。
(2)一般无脾肿大。
(3)骨髓至少1个部位增生减低或重度减低，伴有巨核细胞明显减少(全片＜7个)。
如有增生活跃现象，须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多。
有条件者尽量行骨体活检，显示造血组织减少，脂肪组织增多，巨核细胞减少。
对于临床表现和外周血象符合再障，但骨髓涂片检查不符合者，必须进行骨髓活检以利及时确诊。
(4)能除外引起全血细胞减少的其它疾病。
如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓异常增生综合征、特发性血小板减少性紫癜、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、恶性组织细胞病和急性白血病等。
(5)一般抗贫血药治疗无效2.分型标准：同时符合下列三项血象标准中的两项者，应诊断为重型再障(SAA)：(1)网织红细胞＜1%,绝对计数＜15X109/L。
(2)中性粒细胞绝对计数＜0. 5X109/L O⑶血血小板＜20X109/L。
根据分型标准，再障一般可分为三种类型：①急性再障(重型再障一I型，SM—I)：病情进展迅速，外周血象下降较快，一般在3个月内达到SAA标准者。
②慢性重型再障(重型再障-II型，SAA-II)：病情较缓慢，＞3个月进展到上述SAA标准者。
③一般慢性再障9八八)：外周血象未达到SAA标准者。
3.其它参考分型：(1)极重型再障(Very Severe Aplastic Anemia,VSAA)：国外Camitta诊断标准中，将5八人外周血中性粒细胞绝对计数＜0. 2X10/L者，定为VSAA。
(2)中型再障(Moderate, AA)：近年国外文献又将未达到SAA 标准，但造血功能已下降到一定程度的患者视为中等程度再障，标准为：①髓细胞成分＜50%；②加以下三条中的两条：a.中性粒细胞计数＜1. 0X109/L；b.网织红细胞绝对值＜30X109/L；c.血小板计数＜60x109/L, 持续6周以上。
怎样判断孩子贫血不贫血
怎样判断孩子贫血不贫血一、判断孩子贫血不贫血孩子贫血的判断一般可采用以下方法：1.观察面色：贫血患儿面色苍白无华，甚至呈现黄灰色。
2.观察睡眠状态：贫血患儿常感疲乏，睡眠质量差，容易瞌睡。
3.观察口唇舌头：贫血患儿口唇舌头稍带苍白，有时可呈现苍白至红斑相间的“地图状”。
4.观察爪甲：爪甲色泽变浅，钩状，质地变脆。
5.进行血红蛋白测定：通过血红蛋白测定，判断血红蛋白水平是否低于正常范围，从而确诊贫血。
二、治疗方法1.药物治疗：一般来讲，贫血患儿口服补血药、补铁剂、维生素C等药物，可以提高贫血患儿的血红蛋白含量，缓解贫血症状。
2.饮食治疗：孩子贫血的时候，家长可以从饮食入手，合理的饮食搭配可以提高孩子的营养吸收和吸收率。
平时多吃含丰富的铁、蛋白质、维生素C等食物，如红肉、动物肝脏、新鲜蔬菜、水果等。
3.生活调理：孩子贫血的时候，家长应该培养孩子良好的生活习惯，保证孩子有足够的睡眠时间和均衡的饮食，避免劳累过度、暴饮暴食等不良习惯。
三、注意事项1.避免多种贫血病症复杂叠加，循序渐进治疗。
2.药物治疗需要医生指导和监护，避免过量用药和长期用药，养成规律用药的习惯。
3.饮食调整，遵循“少油、少盐、充足营养”的原则，避免生冷油腻、酸甜刺激等不良食品的摄入。
4.保证充足的睡眠，避免过度劳累，为孩子创造宜人舒适的生活环境。
5.贫血的治疗是一个长期的过程，需要家长与孩子共同配合，恪守治疗方案，耐心等待治疗效果。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血临床表现一、疾病概述小儿纯红细胞再生障碍性贫血（Pediatric Pure Red Cell Aplasia, PRA）是一种少见的儿科疾病，其主要特征为红细胞生成障碍，使患者出现明显的贫血症状。
这种疾病的起因多种多样，包括感染、自身免疫、先天性遗传、肿瘤等因素。
目前，该疾病的发病机制尚未完全明确，治疗方法也较为有限，因此对其的早期诊断和治疗变得尤为重要。
二、临床表现1. 贫血：患者出现贫血症状，表现为皮肤苍白，乏力，疲惫等。
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纯红细胞再生障碍性贫血诊断及治疗
Pure red cell aplasia，PRCA
刘红
（南通大学附属医院血液科）
【诊断】
一、临床表现：
（一）贫血：是唯一的症状和主诉。
（二）胸腺瘤的相关症状：胸腺瘤生长到一定体积时，可出现胸痛、胸闷、咳嗽及前胸部不适等压迫症状。
极少数肿瘤可出现上腔静脉压迫综合症的表现。
部分胸腺瘤还可合并某些综合症，如重症肌无力，低球蛋白血症、肾病综合症、自身免疫性疾病等。
（三）先天性异常：可伴先天性畸形，如鱼际扁平。
身材矮小常见，拇指三节指骨、小耳畸形和唇腭裂少见。
父母常为近亲结婚，此类纯红再障又称Diamond-Blackfan综合症。
二、实验室检查
（一）外周血：正常细胞正常色素性贫血。
白细胞及血小板正常。
（二）骨髓象：红系细胞各阶段显著减少或缺如。
粒系及巨核细胞正常。
三系细胞均无病态造血。
（三）溶血相关试验一般阴性。
（四）染色体检查：除Diamond-Blackfan综合症偶有染色体异常外，染色体正常。
（五）影像检查：合并胸腺瘤时某些患者CT片甚至胸透或摄胸片可发现纵膈肿物阴影。
（六）铁利用率降低，血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加，血清中可有多种抗体，如冷凝集素、温凝集素、冷溶血素、抗核抗体和红斑狼疮因子等。
【治疗】
（一）一般治疗
去除病因、输红细胞。
合并胸腺瘤的应尽早手术切除。
（二）环孢素治疗：
环孢素对纯红再生障疗效佳，有效率90%以上。
4-6mg/kg/天。
治疗剂量应用满12个月，以后减量速度低于10%的剂量/月。
（三）大剂量静脉丙球：有效率80%作用，但维持时间较短。
（四）雄性激素刺激造血。
（五）其他治疗：糖皮质激素、促红素刺激造血。
个别Diamond-Blackfan综合症患者曾做
造血干细胞移植获得成功。
【疗效标准】
参见再生障碍性贫血疗效标准。