医学遗传学教案设计
人类遗传病教案
a.显性遗传病，如并指、多指、软骨发育不全;
特点：与骨头有关
口诀：常显多并软
b.隐性遗传病，如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
特点：与发色有关
口诀：常隐白化苯
伴性遗传病:
a.显性遗传病,如抗维生素D佝偻病;
口诀：抗D伴性显
b.隐性遗传病，如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良;染色体遗传病,如外耳廓多毛症。
二、教学目标
2.1知识与技能：①概述人类遗传病的类型;②举例说出单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病;③说出人类遗传病的监测和预防方法。
2.2 过程与方法：通过搜集资料，了解遗传病的危害及预防知识，锻炼资料搜集能力及综合分析能力。
2.3 情感态度与价值观：通过本节学习认识到近亲结婚的危害性和婚前检查的重要性。在进行遗传调查和实验活动中,善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题,大胆作出假设和进行自主性探究,养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
学生回答
让学生参与到课堂，积极学习
给适当时间让学生记笔记
巩固练习：
①判断：母方的配子中多了一条21号染色体，生出患21三体综合征的孩子。
答案：对，因为不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病。
②判断：一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。
答案：对，由致病基因决定的是遗传病。
通过本节学习，学生可以了解到人类的许多疾病受遗传物质控制，能上下代传递，并且多数目前还没有有效的治疗手段，只能采取各种监测、预防措施，由此法律禁止近亲结婚，在婚前进行遗传咨询、产前诊断就尤其重要。通过对此部分的学习有助于提高学生的科学素养，知道他们科学的认识遗传病，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实和指导意义。
医学遗传学
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 1
1、细胞遗传学（cytogenetics）
从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗 传机制及其规律。
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 1
细胞遗传学
1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926)
1923, Painter TS —— 2n = 48; XX, XY
Chapter 1
分子遗传学
1944, Avery OT, et al —— DNA 1953, Watson JD & Crick FHC
—— DNA double helix structure
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 1
分子遗传学
1967, Holley RW, et al —— genetic code 1968, Arber W, et al —— restriction endonucleases 1977, Sanger F —— dideoxy sequencing 1985, Mullis K —— polymerase chain reaction 1990, human genome project (HGP)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 1
6、药物遗传学 （pharmacogenetics）
研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为 指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
Chapter 1
举例：
快灭活者：异烟肼→ ( 乙酰化酶 ) →乙酰化异 烟肼(灭活)。 慢灭活者：缺乏乙酰化酶, AD控制。 疗效： 对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢 灭活者有 80%出现多发性神经炎，而快灭活者 仅20%出现多发性神经炎。
人教新课标高中生物必修二第3节 人类遗传病 示范教案
第3节 人类遗传病◆ 教学目标1．举例说出人类遗传病的主要类型。
2．进行人类遗传病的调查。
3．探讨人类遗传病的监测和预防。
◆ 教学重难点【教学重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【教学难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查。
◆ 课前准备1．学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。
活动时将学生分成两组，以备课堂教学讨论时展示。
2．活动指引（1）可以以小组为单位展开工作；小组成员可以集体活动也可以分工进行调查。
（2）每个小组可以调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。
（3）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（4）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。
（5）根据年级汇总的数据，可以按照下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率=数某种遗传病的被调查人某种遗传病的患病人数×100% 3．注意事项由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。
因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。
例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查等。
教学过程一、导入新课提问导入：什么是遗传病？由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？（不是。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。
）二、讲授新课本节内容主要采取学生自学，师生共同总结的方式。
教师展示阅读提纲：（1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？（2）单基因遗传病的种类哪些？举例。
《伴性遗传》教学设计5篇
A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
3.纯种芦花鸡(ZBZB)与非芦花鸡(ZbW)交配，产生F1，F1雌雄个体间交配，F2中雌性芦花鸡与非芦花鸡的比例是 ( )
课型：新授 主备： 同备： 审批：
《伴性遗传》教学设计3
课标要求：概述伴性遗传。
学习目标：
知识：1.领会伴性遗传的特点。 2.理解抗维生素D佝偻病。
能力：1.通过分析抗维生素D佝偻病的遗传，培养学生的推理能力。
2.举例说出伴性遗传在实践中的应用。
情感：通过学习，树立优生、关爱生命、关爱遗传病患者的意识。
(1)若后代全为宽叶雄株个体，则亲本的基因型为
(2)若后代全为宽叶，雌雄植株各半时，则亲本的基因型为
(3)若后代全为雄株，宽叶和窄叶个体各半时，则亲本的基因型为
(4)若后代性比为1：1，宽叶个体站3/4，则亲本的基因型为
8.现有一母子去医院看病，医生发现其母亲患有血友病(血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，用h表示其致病基因)，儿子有色盲，随即医生在其儿子的病历上写上血友病，为什么?试写出儿子的基因型。
3.生物界中，性别决定方式主要有两种，即 和 ，大多数生物是 ，而鸟类和蛾类是 ;前者的雌性个体由两条 的染色体决定，即 ，雄性个体由两条
的染色体决定，即 ;后者的雌性个体由两条 的染色体决定，即 ，雄性个体由两条 的染色体决定，即 。三.合作探究：
1.伴X染色体显性遗传的特点。
2.ZW型遗传方式的特点。
教案：基因自由组合定律的运用(分解组合法)
教案：基因自由组合定律的运用（分解组合法）第一章：引言1.1 课程背景本课程旨在帮助学生理解基因自由组合定律及其在实际应用中的重要性。
通过分解组合法，学生将能够更好地理解基因的组合和遗传规律。
1.2 教学目标了解基因自由组合定律的基本概念。
掌握分解组合法的基本步骤和应用。
能够运用基因自由组合定律解决实际问题。
1.3 教学方法讲授：讲解基因自由组合定律的基本原理和概念。
案例分析：分析实际案例，引导学生运用分解组合法解决问题。
小组讨论：分组讨论，促进学生之间的交流和合作。
第二章：基因自由组合定律的基本概念2.1 基因自由组合定律的定义解释基因自由组合定律是指在生殖过程中，基因的组合是随机的，相互独立的。
2.2 基因的自由组合原则讲解基因的自由组合原则，即在生殖细胞形成过程中，每个基因的分离和组合是独立的，不受其他基因的影响。
2.3 基因型的组合方式介绍基因型的组合方式，包括同源染色体上的基因组合和异源染色体上的基因组合。
第三章：分解组合法的基本步骤3.1 确定问题引导学生明确问题，确定需要解决的具体遗传问题。
3.2 构建基因型树讲解如何构建基因型树，展示不同基因型的可能性。
3.3 应用孟德尔遗传规律运用孟德尔遗传规律，分析基因型的组合和分离情况。
3.4 得出结论根据分析结果，得出结论并解释遗传现象。
第四章：分解组合法的应用案例4.1 案例一：植物杂交育种分析植物杂交育种中的基因自由组合问题，运用分解组合法解决具体问题。
4.2 案例二：动物遗传疾病探讨动物遗传疾病的基因自由组合问题，运用分解组合法进行分析和解决。
回顾本课程的主要内容和知识点，巩固学生对基因自由组合定律和分解组合法的理解。
5.2 学生评估评估学生在课程中的参与程度和理解程度，提供反馈和建议。
第六章：基因自由组合定律在遗传育种中的应用6.1 遗传育种概述介绍遗传育种的基本概念，包括遗传改良和选择育种等方法。
6.2 基因自由组合定律在植物育种中的应用讲解基因自由组合定律在植物育种中的应用，如杂交水稻、抗病小麦等。
第四单元遗传与变异教案
第四单元遗传与变异教案遗传与变异教案引言：遗传与变异是生物学中重要的概念，它们对于理解生物进化、疾病发生机制以及农业育种等领域都具有重要意义。
本教案旨在通过系统的教学安排，帮助学生全面了解遗传与变异的基本概念、原理和应用，培养学生的科学思维和实验操作能力。
一、教学目标：1. 了解遗传与变异的基本概念和术语；2. 掌握遗传与变异的基本原理和遗传规律；3. 理解遗传与变异在生物进化和物种形成中的作用；4. 能够应用遗传与变异的知识解释生物现象和解决实际问题。
二、教学内容：1. 遗传与变异的基本概念a. 遗传的定义和遗传物质的特点b. 变异的定义和分类c. 基因和基因型的概念2. 遗传与变异的基本原理a. 孟德尔遗传规律b. 染色体理论和遗传图谱c. 基因突变和基因重组3. 遗传与变异的生物学意义a. 遗传与进化b. 遗传与物种形成c. 遗传与疾病4. 遗传与变异的应用a. 农业育种b. 医学遗传学c. 基因工程与转基因技术三、教学方法：1. 讲授法：通过讲解理论知识，引导学生了解遗传与变异的基本概念和原理。
2. 实验法：设计简单的遗传实验，让学生亲自操作，观察和分析实验结果，加深对遗传与变异的理解。
3. 讨论法：组织学生进行小组讨论，探讨遗传与变异在生物进化、物种形成和疾病发生中的作用，培养学生的科学思维和分析能力。
四、教学过程：1. 导入：通过提问或展示图片等方式，激发学生对遗传与变异的兴趣，引出本课的主题。
2. 知识讲解：依次介绍遗传与变异的基本概念、原理和生物学意义，结合生动的例子，让学生易于理解和记忆。
3. 实验操作：设计简单的遗传实验，如观察果蝇的眼色遗传规律，让学生亲自操作实验，记录实验数据，并进行结果分析。
4. 小组讨论：将学生分成小组，让他们讨论遗传与变异在不同领域的应用，如农业育种和医学遗传学等，鼓励学生提出自己的见解和观点。
5. 总结归纳：对本节课的内容进行总结，强调遗传与变异的重要性和应用前景，激发学生对生物学的兴趣和探索欲望。
人教必修2教案：5-3 人类遗传病
5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率比较高。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。
(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
人类遗传病教学设计(公开课用)
第3节人类遗传病教学设计一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。
二、教学目标1．知识目标：（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2)．遗传病的监测和预防（3)．人类基因组计划与人体健康2．能力目标:探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标:关注人类基因组计划及其意义三、教学重难点重点：人类遗传病的主要类型。
难点:(1)21三体综合征形成的原因。
(2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、教学设计思路1．学案导学。
2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。
五、教学过程（一）、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）、新课导入幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传!引入人类遗传病。
(三）、合作探究、精讲点拨。
合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论1．什么是遗传病?感冒发热是不是遗传病？2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗?学生展示,点评。
教师讲述：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病。
比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病.PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例PPT展示常见的单基因遗传病图片,加深学生的理解。
（2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。
常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较高。
子产生过程）学生展示成果,点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还有另外一种情况即减数第二次分裂后期染色单体分开以后移向了同意极,最后教师用PPT 总结。
教学目标知识目标能力目标思想目标
泰山护理职业学院教案课程名称：遗传学授课班级：授课人：教案编号：授课题目: 分子病及代谢性缺陷授课类型：讲授授课时数： 2一、教学目标知识目标：1.掌握：分子病和先天性代谢缺陷的概念。
2.熟悉：常见的分子病和常见的先天性代谢缺陷的发病机制。
3.了解：常见分子病和先天性代谢缺陷的临床表现。
能力目标:能知道代表性的分子病及先天代谢缺陷的发病机制及遗传特点情感目标：进一步理解现象和本质的辨证关系。
二、教学重点、难点重点: 1. 分子病和先天性代谢缺陷的概念。
2.常见的分子病和常见的先天性代谢缺陷的发病机制。
难点: 2.常见的分子病和常见的先天性代谢缺陷的发病机制。
三、教学资源教材：《医学遗传学》第1版王英南主编中国医药科技出版社教具：多媒体四、教法与学法教法：1.理论讲授为主，结合人类常见的分子病和先天性代谢缺陷的典型案例，提高学生对遗传病的认识。
2.利用多媒体课件展示，使学生掌握分子病和先天性代谢缺陷的发病机理和遗传特点。
学法：1.加强学生理论联系实践，分析分子病和先天性代谢缺陷的遗传，提高学生的综合实践能力。
2.做一些相关的课后练习，通过做练习巩固已学过的知识，发现薄弱环节及时查缺补漏，增强学习效果。
五、教学过程（一）检查复习单基因病的概念的主要类型。
（二）导入新课《中国优生与遗传杂志》1997年第02期陈扶持、蔡达煌报道了一个病例。
一名汉族6岁男孩第3胎足月顺产，出生后即发现尿布黑染，年长后发现尿呈酱油色，放置时间较长渐变黄褐色，最后变黑色，新鲜尿液色泽正常，吃肉类、蛋类食物变黑较快，吃清淡食物则尿色浅，感冒时尿色加深。
伴身体矮小，智能发育正常。
你想知道男孩得的是什么“怪病”吗？这个男孩长大后还会有哪些变化？通过本章的学习，你将找到答案。
（三）讲授新课（板书设计）第七章分子病和先天性代谢缺陷基因突变引起基因所编码的多肽链发生相应的改变，从而引起蛋白质在质和量上发生改变。
如果蛋白质的改变是无害的，这种改变只会形成人体遗传的差异性；如果蛋白质的改变是异常的，就会引起各种疾病。
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第一章绪论授课时数：2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类（一）遗传病概念及其特征1. 遗传病概念：遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；有特定的发病年龄和病程；同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：1. 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。
3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。
由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。
如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。
4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。
尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。
因此，家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。
（三）遗传病分类：经典医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。
现代医学遗传学将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病5类。
1·染色体病（chromosomal disorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，如先天愚型。
2·单基因病（single gene disorders）：由于单个基因突变所引起的疾病。
这类疾病的遗传符合Mendel遗传规律。
单基因病又可根据致病基因所在的染色体及致病基因的性质分为：常染色体显性遗传病（autosomal dominant diseases，AD）：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因；常染色体隐性遗传病（autosomal recessive diseases，AR）：致病基因位于常染色体上，致病基因为隐性基因；X-连锁显性遗传病（X-linked dominant disorders，XD）：致病基因位于X染色体上，致病基因为显性基因；X-连锁隐性遗传病（X-linked recessive disorders，XR）：致病基因位于X染色体上，致病基因为隐性基因；Y连锁遗传病（Y-linked diseases）：致病基因位于Y染色体上。
3·多基因遗传病（polygenic diseases）：由多个微效基因与环境因素共同作用所引起的疾病。
4·线粒体遗传病（mitochondrial diseases）：由于线粒体基因突变所引起的疾病，呈母系传递。
5·体细胞遗传病（somatic cell genetic disorders）：由于体细胞遗传物质改变所引起的疾病。
小结一、医学遗传学概述二、遗传病概念及分类第二章人类染色体授课时数：2学时教学目标1、掌握人类染色质的组成和结构2、掌握人类染色质与染色体的对应关系3、掌握细胞分裂中的染色体行为教学重难点1、人类染色质与染色体的对应关系2、人类染色质的组成和结构授课内容一、人类染色质的组成及结构（一）染色质的概念：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为染色质（二）染色质组成：染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成。
DNA 与组蛋白的重量比比较稳定，接近于1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。
（三）染色质结构：染色质是间期核中遗传物质的存在形式，由许多重复的结构单位组成，这些结构单位称为核小体。
核小体是由一条DNA双链分子串联起来，形似一串念珠。
每个核小体分为核心部和连接区二部分。
核心部是由组蛋白H2A、H2B、H3和H4各二个分子形成的组蛋白八聚体及围绕在八聚体周围的DNA组成，这段DNA约146bp，绕八聚体外围1.75圈。
两个核心部之间的DNA链称为连接区。
这段DNA 的长度变异较大，组蛋白H1位于连接区DNA表面。
（四）核小体包装成染色质与染色体由直径为2nm的双链DNA分子形成直径为10nm核小体细丝后，DNA的长度已压缩了7倍。
核小体进一步螺旋化，形成外径为30nm的染色质纤维（螺线管），其长度为DNA的1/42。
当细胞进入分裂期，染色质进一步螺旋折叠，形成染色体。
中期染色体长度约为DNA长度的10-5。
二、细胞分裂过程中的染色体行为（一）有丝分裂：有丝分裂是体细胞增殖方式，分为间期和分裂期，分裂期又分为前、中、后和末四个时期。
（二）减数分裂：是生殖细胞发生过程中的一种特殊分裂方式，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，因此，由一个细胞形成4个子细胞，子细胞的遗传物质是母细胞的一半。
减数分裂由两次连续分裂构成：1、减数分裂I：2、减数分裂II：间期很短，不进行DNA复制，在第二次减数分裂中期，着丝粒纵裂，两条姊妹染色单体分开，分别移向细胞两极。
三、细胞分裂中期染色体形态结构及分类：四、人类染色体核型和组型：（一）染色体核型1、概念：是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。
对这种图像进行分析称为核型分析。
2、核型描述：（二）人类染色体分组：根据着丝粒位置和染色体大小，将22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，分别用大写字母A-G 表示。
A组：包括1-3号染色体，1号和3号为中央着丝粒染色体，2号为亚中着丝粒染色体；B组：包括4-5号染色体，均为亚中着丝粒染色体；C组：包括6-12号和X染色体，均为亚中着丝粒染色体，X染色体大小界于7号和8号染色体之间；D组：包括13-15号染色体，为近端着丝粒染色体，可以有随体；E组：包括16-18号染色体，16号为中央着丝粒染色体，17和18号为亚中着丝粒染色体；F组：包括19-20号染色体，为中央着丝粒染色体；G组：包括21-22号和Y染色体，为近端着丝粒染色体，21、22号染色体可以有随体。
Y染色体的大小变异较大，大于21和22号染色体，其长臂常常平行靠拢。
五、性染色质与性染色体（一）X染色体失活女性细胞中含有两条X染色体，而男性细胞中只含有一条X染色体，但女性X染色体基因的产物并不比男性多。
对此，英国遗传学家Mary Lyon在1961年首先提出了“X失活假说”，或称为“Lyon假说”，其要点是：1）在间期细胞中，女性的两条X染色体中，只有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体无转录活性，呈固缩状，形成X染色质。
这样，在含有XX的细胞和XY的细胞中，其X染色体基因产物的量基本相等，此称为剂量补偿。
不论细胞内有几条X染色体，只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质。
2）失活发生在胚胎发育早期。
3）失活是随机的，即失活的X染色体可以来自父方也可以来自母方，但一个细胞中的某条X染色体一旦失活，由该细胞增殖而来的所有子细胞都具有相同的失活X染色体。
X染色体的失活在遗传上和临床上有三个意义：1）剂量补偿：由于只有一条X染色体有活性，故男女X染色体基因产物的量相同。
2）杂合子表型的变异：由于X染色体失活是随机的，因此，在杂合子的女性中具有活性的某一特征等位基因的比例就可能是不同的，结果显示出不同的表型。
3）嵌合型：由于女性X染色体中有一条失活，所以在每一细胞中特定位点上的两个等位基因只有一个表达。
结果杂合子表现为只表达两个等位基因之一的细胞嵌合分布。
在小鼠中，X染色体上带有白色和黑色毛色基因的个体表现为白色和黑色镶嵌现象。
Lyon假说可以解释许多遗传现象，但经典的Lyon假说不能解释何以XO的Turner综合征患者会有各种异常；又何以多X患者还会有各种异常，而且X染色体越多症状越严重。
可见为保证正常的发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体基因。
近几年的研究结果对Lyon假说可以作如下补充：1、局部失活：并非所以X染色体基因都失活，例如：位于X染色体短臂末端的基因在Y染色体上有相同的基因，该区称为拟常染色体区，存在于PAR的基因不失活。
另外，在X染色体长、短臂上都有一些基因不失活，如Xg血型基因，STS（类固醇硫酸酯酶）基因等。
2、非随机失活：1）正常的两条X染色体在胚胎外膜中父方的X染色体优先失活；2）当X染色体存在缺失时，缺失的X染色体优先失活；3）当X与常染色体平衡易位时，正常的X染色体优先失活。
3、在生殖细胞发生过程中，失活X染色体恢复活性。
（二）X染色质1、形态：正常女性间期细胞的核膜边缘大小约1um的浓染染色质块。
2、来源：失活的X染色体3、数目：X染色体数-14、临床应用：作为快速性别鉴定的手段之一。
（三）Y染色质1、形态：男性间期细胞被荧光染料染色后在细胞核内出现的强荧光小体。
2、来源：Y染色体长臂远端部分异染色质。
3、数目：与Y染色体数相同。
4、临床应用：快速性别鉴定。
（四）性别决定与性分化1、性别决定基因2、性分化性分化包括许多受遗传因素调节的发育步骤。
性腺、生殖管道和外生殖器均从未分化的原始状态而来。
在人类孕期第6周末，在胚胎的原基生殖细胞迁移形成初期未分化的性腺，此期的性腺可分为内部的髓质和外部的皮质。
小结一、人类染色质的组成及结构二、细胞分裂过程中的染色体行为三、细胞分裂中期染色体形态结构及分类：四、人类染色体核型和组型：第三章人类染色体畸变授课时数：2学时教学目标1、掌握人类染色体数目畸变的类型2、掌握三体和单体发生机制3、掌握常见结构畸变的发生机制及描述方式教学重难点1、人类染色体数目畸变的类型2、三体和单体发生机制授课内容第三章人类染色体畸变一、染色体数目畸变正常生殖细胞中的染色体称为一个染色体组（n），在人类n=23。