医学遗传学说课稿模版
医学遗传学辅导教案

医学遗传学辅导教案一、教学目的医学遗传学是生物学和医学的交叉学科,主要研究遗传因素在疾病发生、发展和防治中的作用。
本教案旨在帮助学生了解医学遗传学的基本概念、原理和方法,掌握遗传病的发生机制、诊断、预防和治疗等方面的知识,提高学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1.医学遗传学的基本概念:基因、遗传、变异、突变等。
2.遗传物质的组成和功能:DNA、RNA、蛋白质及其在遗传中的作用。
3.遗传信息的传递和表达:中心法则、基因表达调控等。
4.遗传病的发生机制:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
5.遗传病的诊断:临床检查、实验室检查、生物信息学分析等。
6.遗传病的预防:优生优育、遗传咨询、基因治疗等。
7.遗传病的研究方法:家系调查、关联分析、基因敲除等。
三、教学方法1.讲授法:讲解基本概念、原理和方法,引导学生掌握医学遗传学的基本知识。
2.案例分析法:通过分析具体遗传病例,使学生了解遗传病的发生机制和防治方法。
3.讨论法:针对遗传病的诊断、预防和治疗等问题,组织学生进行讨论,提高学生的思辨能力。
4.实践法:安排实验室实践和临床实习,让学生亲自操作,巩固所学知识。
四、教学安排1.引言(1课时):介绍医学遗传学的发展历程、研究内容和意义。
2.基本概念和原理(4课时):讲解基因、遗传、变异等基本概念,阐述遗传信息的传递和表达。
3.遗传病的发生机制(6课时):分析单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等的发生机制。
4.遗传病的诊断(4课时):介绍临床检查、实验室检查、生物信息学分析等方法。
5.遗传病的预防(4课时):讲解优生优育、遗传咨询、基因治疗等措施。
6.遗传病的研究方法(4课时):介绍家系调查、关联分析、基因敲除等技术。
7.总结与展望(1课时):总结本课程内容,展望医学遗传学的发展前景。
五、教学评价1.课堂表现:观察学生在课堂上的参与程度、提问和回答问题的情况。
2.作业完成情况:检查学生课后作业的完成质量,评估学生对知识的掌握程度。
《医学遗传学基础》教案20

5.方茴说:“那时候我们不说爱,爱是多么遥远、多么沉重的字眼啊。
我们只说喜欢,就算喜欢也是偷偷摸摸的。
”6.方茴说:“我觉得之所以说相见不如怀念,是因为相见只能让人在现实面前无奈地哀悼伤痛,而怀念却可以把已经注定的谎言变成童话。
”7.在村头有一截巨大的雷击木,直径十几米,此时主干上唯一的柳条已经在朝霞中掩去了莹光,变得普普通通了。
8.这些孩子都很活泼与好动,即便吃饭时也都不太老实,不少人抱着陶碗从自家出来,凑到了一起。
9.石村周围草木丰茂,猛兽众多,可守着大山,村人的食物相对来说却算不上丰盛,只是一些粗麦饼、野果以及孩子们碗中少量的肉食。
广东省台山市卫生职业技术学校教案5.方茴说:“那时候我们不说爱,爱是多么遥远、多么沉重的字眼啊。
我们只说喜欢,就算喜欢也是偷偷摸摸的。
”6.方茴说:“我觉得之所以说相见不如怀念,是因为相见只能让人在现实面前无奈地哀悼伤痛,而怀念却可以把已经注定的谎言变成童话。
”7.在村头有一截巨大的雷击木,直径十几米,此时主干上唯一的柳条已经在朝霞中掩去了莹光,变得普普通通了。
8.这些孩子都很活泼与好动,即便吃饭时也都不太老实,不少人抱着陶碗从自家出来,凑到了一起。
9.石村周围草木丰茂,猛兽众多,可守着大山,村人的食物相对来说却算不上丰盛,只是一些粗麦饼、野果以及孩子们碗中少量的肉食。
5.方茴说:“那时候我们不说爱,爱是多么遥远、多么沉重的字眼啊。
我们只说喜欢,就算喜欢也是偷偷摸摸的。
”6.方茴说:“我觉得之所以说相见不如怀念,是因为相见只能让人在现实面前无奈地哀悼伤痛,而怀念却可以把已经注定的谎言变成童话。
”7.在村头有一截巨大的雷击木,直径十几米,此时主干上唯一的柳条已经在朝霞中掩去了莹光,变得普普通通了。
8.这些孩子都很活泼与好动,即便吃饭时也都不太老实,不少人抱着陶碗从自家出来,凑到了一起。
9.石村周围草木丰茂,猛兽众多,可守着大山,村人的食物相对来说却算不上丰盛,只是一些粗麦饼、野果以及孩子们碗中少量的肉食。
2024版年度医学遗传学ppt教案

染色体异常遗传病的分子基础
染色体畸变的分子机制
涉及DNA复制、修复和重组等过程中 的错误,以及端粒、着丝粒等染色体 结构的异常。
基因表达的改变
染色体异常可导致基因表达水平的变化, 包括基因转录、翻译和翻译后修饰等。
2024/2/2
25
染色体异常遗传病的诊断与防治
诊断方法
包括细胞遗传学诊断(如染色体核型分析)、分子遗传学诊断 (如基因芯片技术)和生化遗传学诊断(如酶活性测定)等。
2024/2/2
表观遗传学机制
表观遗传学机制如DNA甲基化、组蛋白修饰等在多基因遗传病的发生和发展中起重要作用。 这些机制可影响基因的表达和稳定性,从而导致疾病的易感性和表型差异。
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多基因遗传病的诊断与防治
临床诊断
遗传咨询与风险评估
治疗与预防
多基因遗传病的诊断主要依据临床表现、 家族史和实验室检查。对于疑似患者, 应进行详细的病史询问和体格检查,并 结合相关实验室检查结果进行综合分析。
针对多基因遗传病的高危人群和患者家 属,应进行遗传咨询和风险评估。通过 了解家族史、分析遗传特点和评估环境 因素等,为患者及其家属提供个性化的 预防和治疗建议。
多基因遗传病的治疗主要针对症状进行 对症治疗,如药物治疗、手术治疗等。 同时,针对疾病的发病机制和遗传因素, 可采取基因治疗、免疫治疗等新型治疗 方法。预防措施主要包括避免环境因素 的不良影响、改变不良生活习惯、加强 健康管理等。
个性化治疗策略
基于基因突变和表达谱的精准医疗
未来展望
免疫治疗、基因编辑等新技术在肿瘤治疗中的应用
2024/2/2
30
THANKS
感谢观看
2024/2/2
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医学遗传学教案课件

汇报人:XX 2024-01-22
contents
目录
• 课程介绍与教学目标 • 遗传学基本原理 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病与复杂疾病 • 医学遗传学应用与实践 • 伦理医学遗传学概述
医学遗传学定义
医学遗传学的研究范围
研究人类遗传性疾病的发生、发展规 律及其与遗传物质关系的科学。
饮食、生活习惯、环境污染等环 境因素对多基因遗传病的发生和 发展具有重要影响。
基因-环境交互作
用
基因变异可影响个体对环境因素 的敏感性,环境因素也可通过影 响基因表达而诱发疾病。
研究方法
采用流行病学、动物模型、细胞 实验等手段研究基因与环境交互 作用对多基因遗传病的影响。
05
医学遗传学应用与实践
遗传咨询与风险评估
根据家族史、临床表现和实验室检查 ,如系谱分析、染色体检查、基因诊 断等,可作出诊断。
常染色体隐性遗传病
病因及发病机制
临床表现
由位于常染色体上的隐性致病基因引 起的疾病。只有当个体为隐性纯合子 (即两个基因都为隐性基因)时,才 会发病。若双亲都是患者,其子女全 部发病;若双亲之一为患者,另一为 正常人,则其子女有1/2的可能发病 ;若双亲都是正常人,但均为隐性基 因的携带者,则其子女有1/4的可能 发病。
基因歧视
防止因基因缺陷或携带特定基因而导致的歧视现象,保障个体平 等权益。
相关法律法规解读及合规性要求
遗传信息保护法
解读遗传信息保护相关法律法规,明确在医学 遗传学领域的合规性要求。
人类遗传资源管理条例
介绍人类遗传资源收集、保藏、利用和对外提 供等方面的管理规定。
生物安全法
阐述与医学遗传学相关的生物安全法律法规,确保研究及实践活动的安全性。
《医学遗传学》ppt课件

3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控,导致细胞生长、分 化和凋亡异常,进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起,导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR)基因突变引起,导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展,越来越多的遗传性疾病被发现和认识,医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义,有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出,医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论,熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施,了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时,要求学生具备独立思考和自主学习的能力,能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成,其中 DNA是遗传信息的载体,蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上,且为隐性 基因。男性患者多于女性患者,且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘,探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展,为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学教案55

第一章绪论授课时数:2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科,是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病,与其它临床学科类似,医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后,但由于遗传病的特殊性,其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。
二、遗传病概念及分类(一)遗传病概念及其特征1.遗传病概念:遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2.遗传病的特征:在有血缘关系的个体间,由于遗传继承,有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间,尽管属于同一家庭,但无发病者;有特定的发病年龄和病程;同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
(二)遗传病与下列疾病的关系:1.先天性疾病:出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病,例如先天愚型是由于染色体异常引起的,出生时即可检测到临床症状,是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。
2.后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此,先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病。
3.家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中出现一个以上患者。
由于遗传病的遗传性,通常能观察到家族聚集现象;但家族性疾病并不都是遗传病,因为同一家庭成员生活环境相同,因此,可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。
(整理)医学遗传学教案
第一章绪论授课时数:2学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科,是遗传学的一个重要分支。
医学遗传学的研究对象是遗传病,与其它临床学科类似,医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后,但由于遗传病的特殊性,其研究重点主要在发病机理和预防措施。
本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支(医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学)的原理和应用。
二、遗传病概念及分类(一)遗传病概念及其特征1. 遗传病概念:遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。
遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2.遗传病的特征:在有血缘关系的个体间,由于遗传继承,有一定的发病比例;在无血缘关系的个体间,尽管属于同一家庭,但无发病者;有特定的发病年龄和病程;同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
(二)遗传病与下列疾病的关系:1. 先天性疾病:出生前即已形成的畸形或疾病。
先天性疾病可以是遗传病,例如先天愚型是由于染色体异常引起的,出生时即可检测到临床症状,是先天性疾病;但先天性疾病又不都是遗传病,有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常,但并没有引起遗传物质的改变,因而不是遗传病。
2.后天性疾病(acquired diseases):出生后逐渐形成的疾病。
后天性疾病也可以是遗传病,有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此,先天性疾病不一定都是遗传病,后天性疾病不一定不是遗传病。
3.家族性疾病(familial diseases):表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中出现一个以上患者。
09199_医学遗传学教学教案
2024/1/25
24
常见基因突变引起的遗传病分析
2024/1/25
单基因遗传病
由单个基因突变引起的遗传病,如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。 这类遗传病通常遵循孟德尔遗传规律。
多基因遗传病
由多个基因突变共同作用引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。这 类遗传病的发病风险受多个基因和环境因素的共同影响。
染色体异常遗传病
医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、传递规律、机制、
诊断、治疗和预防的一门科学。
医学遗传学的重要性
02
随着精准医疗时代的到来,医学遗传学在疾病诊断、治疗及预
防中的作用日益凸显。
医学遗传学的研究范围
03
包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病
以及肿瘤遗传学等。
4
课程目标与要求
知识目标
CRISPR-Cas9技术
介绍CRISPR-Cas9的原理、操作流程以及在基因治 疗、基因功能研究等方面的应用。
碱基编辑技术
阐述碱基编辑技术的原理、优势以及在遗传病治疗 、农作物育种等领域的应用前景。
基因编辑技术的伦理和法规问题
探讨基因编辑技术可能带来的伦理道德问题,以及 国内外相关法规和政策。
28
14
04
多基因遗传病
2024/1/25
15
多基因遗传病概述
定义
多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所致 的疾病。
遗传方式
多基因遗传病的遗传方式复杂,涉及多个基因位点的 变异和互作。
发病率
多基因遗传病在人群中的发病率较高,且常呈现家族 聚集性。
2024/1/25
16
常见多基因遗传病分析
精神分裂症
医学遗传学课题探讨教案设计
04
医学遗传学应用领域探讨
临床诊断与治疗应用
遗传性疾病的诊断
通过基因检测和遗传咨询,对遗传性疾病进行准确诊 断,为患者提供个性化的治疗方案。
遗传性疾病的预防
通过遗传筛查和遗传咨询,对高风险人群进行干预和 预防措施,降低遗传性疾病的发生率。
精准医疗
结合患者的基因组信息,为临床医生提供个性化的治 疗建议,提高治疗效果和患者生活质量。
遗传信息传递
01
02
03
DNA复制
转录和翻译
遗传密码
详细讲解DNA复制的过程、特点 和意义,以及复制中出现的错误 和修复机制。
分别介绍转录和翻译的过程、原 理和参与分子,以及基因表达调 控的机制。
阐述遗传密码的组成、特点和破 译过程,以及密码子与反密码子 的相互作用。
基因表达调控
基因表达的概念和类型
01
如血友病、白化病、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病
02
如高血压、糖尿病、精神分裂症等。
染色体异常遗传病
03
如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
遗传病危害及防治策略
遗传病危害
严重影响患者生活质量,甚至危及生命,同时给家庭和社会带来沉重负担。
防治策略
加强遗传咨询和产前诊断,避免近亲结婚和高龄生育,提倡优生优育,开展基因治疗和遗传病预防研究等。
案例分析
结合具体案例,分析遗传性疾病的发生、传 递规律和诊断治疗方法。
讨论与互动
鼓励学生提问和讨论,促进师生之间的交流 与合作。
02
遗传学基本原理
遗传物质基础
核酸
介绍DNA和RNA的结构、功能和在遗传中的作 用。
基因
阐述基因的概念、结构、分类和功能,以及基 因突变对遗传的影响。
医学遗传学课程教案
医学遗传学课程教案一、预习报告要求:按规定学习内容和学习进度,用【课程测试用纸】书写简要学习报告(以教学章节形式,自学内容部分不用书写),上课前交给学习委员,转交别的班级同学互评。
二、课堂要求:每次上课前,指定学号的同学根据相关学习内容制作成PPT或电子文档用于课堂演示讲解(每人限时3-5分钟)。
三、教学进度及教学内容安排:1.第一次课教学内容:(1)绪论;(2)第二章基因突变;(3)第四章单基因疾病的遗传(第一节系谱与系谱分析)2.第二次课教学内容:(1)第四章单基因疾病的遗传(第二节至第七节);(2)第十章单基因遗传病(P129-133)3.第三次课教学内容:第十章单基因遗传病(P133-148)4.第四次课教学内容:(1)第五章多基因疾病的遗传;(2)第十一章多基因遗传病;(3)第八章人类染色体5.第五次课教学内容:(1)第九章染色体畸变;(2)第十三章染色体病(第一节染色体发病概况、第三节Down综合征)6. 第六次课教学内容:第十三章染色体病(第二节、第四节、第五节)绪论[学习内容及学习要求]重点:遗传病的概念难点:医学遗传学的任务第一节医学遗传学的任务和范畴1.医学遗传学概念:【熟悉】2.医学遗传学的任务:【了解】3.医学遗传学的范畴: 【了解】第二节医学遗传学发展简史(自学内容)【了解】第三节遗传病概述1.遗传病的概念:【掌握】2.遗传病的特点:【熟悉】(1)遗传病的传播方式;(2)遗传病的数量分布;(3)遗传病的先天性;(4)遗传病的家族性;(5)遗传病的传染性。
3.遗传病的分类:【熟悉】(1)单基因病(2)多基因病(3)染色体病(4)体细胞遗传病(5)线粒体遗传病4.在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)【了解】5.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系【了解】第四节遗传病的研究策略(自学内容)【了解】第一章人类基因和基因组[学习内容及学习要求](自学内容)【了解】第二章基因突变课堂演示内容及人员:(1)内容一:突变和基因突变概念;第一节基因突变的一般特征;第二节基因突变的诱发因素(学号:1)(2)内容二:第三节基因突变的形式(学号:2)(3)内容三:第四节DNA损伤的修复(学号:3)[学习内容及学习要求]重点:基因突变的形式难点:基因突变的形式、DNA损伤的修复突变和基因突变概念:【掌握】第一节基因突变的一般特征基因突变的一般特性:【熟悉】(1)多向性:(2)可重复性:(3)随机性:(4)稀有性:(5)可逆性:(6)有害性:第二节基因突变的诱发因素自发突变、诱发突变、诱变剂概念【熟悉】一.物理因素及诱发突变机制【熟悉】1.紫外线;2.电离和电磁辐射;二.化学因素及诱发突变机制【熟悉】1.羟胺类;2.亚硝酸类化合物;3.碱基类似物;4.芳香族化合物;5.烷化剂类物质;三.生物因素及诱发突变机制【了解】1.病毒;2.真菌和细菌第三节基因突变的形式一.静态突变静态突变概念:【掌握】(一)点突变类型和特点【熟悉】1.碱基替换、转换、颠换概念2.碱基替换产生的突变类型(1)同义突变(2)无义突变(3)错义突变(4)终止密码突变(5)非密码子区域的突变3.移码突变概念及效应(二)片段突变类型和特点【熟悉】1.缺失2.重复3.重排二.动态突变1.动态突变概念【掌握】2.动态突变引起的疾病【了解】第四节DNA损伤的修复一.紫外线照射引起的DNA损伤的修复1.光复活修复【了解】2.切除修复【了解】3.重组修复【了解】二.电离辐射引起的DNA损伤的修复1.超快修复【了解】2.快修复【了解】3.慢修复【了解】三.修复缺引起的疾病【了解】第三章基因突变的细胞分子生物学效应[学习内容及学习要求](自学内容)【了解】第四章单基因疾病的遗传课堂演示内容及人员:(1)内容一:单基因病的概念和类型;第一节系谱与系谱分析;系谱绘制练习题(学号:4)(2)内容二:第二节常染色体显性遗传病的遗传(学号:5)(3)内容三:第三节常染色体隐性遗传病的遗传(学号:6)(4)内容四:第四节X连锁显性遗传病的遗传(学号:7)(5)内容五:第五节X连锁隐性遗传病的遗传、第六节Y连锁遗传病的遗传(学号:8)(6)内容六:第七节影响单基因遗传病分析的因素(学号:9)(7)内容七:系谱分析练习1-3题(学号:10)(8)内容八:系谱分析练习第4-6题(学号:11)(9)内容九:系谱分析练习第7题(学号:12)[学习内容及学习要求]重点:系谱与系谱分析、各类单基因遗传病的遗传特点难点:系谱分析、影响单基因遗传病分析的因素单基因病的概念【掌握】单基因病的类型【掌握】第一节系谱与系谱分析1.系谱、先证者、系谱分析的概念【掌握】2.常用的系谱绘制符号及系谱绘制【掌握】3. 系谱绘制练习题(要求:绘制系谱并回答问题)病例:某患者,35岁,患某种遗传病。
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医学遗传学说课稿模版
医学遗传学说课
一、课程在人才培养中的地位
1.专业人才培养定位
临床、护理专科的医学类高职高专学校,主要我校是培养三年制
培养以服务为宗旨、以就业为导向,以培养生产、建设、管理、服务第一线需要的高技能人才目标的与医学相关专业适用性、应用性人才。
2.课程地位:
《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门边沿学科。
随着现代生物学和现代遗传学研究的发展,医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程,是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。
3.课程目标
(1)总体目标:
通过学习,使学生掌握遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法;了解本学科的主要新成就、新技术,为学习其它临床医学和医学实践打下必要的基础;激发学生从事专业学习和开展医学研究的兴趣,并提升相应能力。
(2)具体目标
技能知识方面:
帮助学生了解遗传病的特征、遗传病的种类、遗传病对人类的危害和医学遗传学的分科及其发展简史和发展趋势;理解肿瘤遗传学的基础知识、技术及其进展;掌握遗传的细胞和分子基础;单基因病(含线粒体遗传病)、多基因病和染色体病的特征、遗传机制与系谱分析方法、诊断方法及再发风险的计算、遗传病的诊断和治疗。
过程与方法方面:
通过问题、讨论、案例教学,学生学会合作,具备正确的思维方法和能力;通过实验教学,帮助学生掌握显微镜的使用、动植物细胞观察人类外周血淋巴细胞的培养和染色体标本的制作方法;按丹佛体制分析核型的方法;识别非显带染色体标本的方法等遗传学实验技能。
情感态度与价值观方面:
了解合作学习的方法,提高合作能力,乐意进行合作学习和协同工作;具备较高的探究精神和探究能力;具备较强的服务意识和服务能力。
二、课程设计
1.设计理念
医学遗传学发展很快,新内容不断增加。
因此,教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学,同时又要引导学生了解学科进展,培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较
强的遗传优生咨询能力,因此教学中渗透现代教学理念,把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换,把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换,加强与临床病例的联系,提高学生的医学遗传学素养。
2.设计思路
本课程设计思路从遗传病概述?到遗传病的细胞和分子基础?各类遗传病的临床表现、发病机制、传递方式、预后?最后为遗传病的诊断、治疗和预防。
学生学习后不仅能识记基因、DNA、染色体等抽象概念,也掌握了一些常见遗传病的诊断治疗方法和预防措施,并可把遗传学知识直接应用到临床,应用到社会实践中,使同学们觉得遗传学不再是一门深奥难懂的基础理论课,而是一门非常有用的课程,增加学习的主动性和自觉性。
3.课程内容的选取和组织
在课程内容选取上,以课程目标为指导,以遗传病为中心,从遗传病概述,遗传病的细胞和分子基础,各类遗传病的临床表现、发病机制、传递方式、预后,到遗传病的诊断、治疗和预防,所有章节都围绕遗传病展开教学。
教材选用《细胞生物学和医学遗传学》,总章节19章。
4.课程内容的组织
根据学校课程设置和教学安排,本课程安排在一年级上学期学习,教学计划共32学时。
其中,理论教学22学时,实验教学10学时。
因此,根据学校教学计划,对课程内容做了相应调整。
内容选
取共七章,有5个模块:
(1)绪论、遗传的细胞与分子基础模块(9学时)
(2)单基因遗传模块(5学时)
(3)多基因遗传病(2学时)
(4)染色体畸变与染色体遗传病模块(4学时)
(5)遗传病的诊断、治疗与防治模块(2学时)
各章节从群体水平、细胞水平、亚细胞水平和分子水平的不同层
次讲授遗传病的发病机制、传递规律及预防治疗,为临床医学奠定坚
实的遗传学基础。
教学时间安排如下:
章节内容理论实验合计第一章绪论 2 2 第二章遗传的细胞学基础5 6 11 第三章遗传的分子基础 2 2 第四章单基因遗传病 5 2 7 第五章多基因遗传病 2 2 第六章染色体畸变与染色体遗传病 4 2 4 第七章遗传病的诊断、治疗与防治 2 2
总计 22 10 32 5.课程的重难点及解决方案
(1)课程的重点
基因突变、染色体畸变与染色体病、单基因遗传与单基因病、多基因病及多基因遗传的特点、遗传病的诊断、治疗与防治等。
(2)课程的难点
染色体畸变与染色体病、单基因遗传与单基因病、多基因病及多基因遗传的特点、基因诊断和基因治疗。
(3)重点、难点解决办法
对课程的重点和难点采取增多课时量,多讲多练,做配套练习,自习课辅导,多举实例、化难为易等办法,另外通过病例分析方法激发学生的主动参与意识,调动学生学习积极性,激发学生主动学习的兴趣,采取强化重点、突破难点等有效措施。
6.课程内容的表现形式
(1)教材
理论教材:
《医学遗传学》,出版社,2004年第4版。
实验教材:主要选用自编教材
(2)其他教学资料:科教片、课件等 7.学情分析
教学对象为大专班学生。
学生具备一定的生物学知识,有一定的
学习兴趣,但学生文理科都有,知识层次不同,因此,必须加强直观教学,促使学生进行多样化学习,使学生掌握该课程的基本知识、基本原理和基本技能,为学好相应专业奠定基础。
三、教学方法与手段
1.教学设计
以现代教育理论为指导,针对我校人才培养目标,认真研究教学大纲和教材,针对学生的实际,明确学习目标和重难点,既注重知识和技能的学习与培养,更注重思维和方法的训练。
2.教学方法
针对学生的学情,采用多样化的教学方式开展教学,主要采用以下方法:
(1)讲授法
在课堂上采用启发式和参与式的教学模式,通过讲授,让学生了解遗传学前沿动态,深入学习遗传学知识,系统掌握课程相关理论。
(2)讨论教学法
在实际教学中采用了分组讨论、提问、点评、个别指导等方式,以提高学生运用理论知识解决问题和分析问题的能力、提高学生沟通表达能力,为学生步入临床奠定基础。
此外,注意引导学生进行知识之间的横向联系。
(3)案例教学法
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心,以遗传为基础,深刻理解遗传与疾病的内在联系。
因此在各类遗传病教学时,引入临床真实病例,不仅激发了学生学习兴趣,而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论,加深对疾病本质的认识。
例如,我们在讲授常染色体显性遗传病时选取真实病例,在课堂上引导学生逐步分析家系信息,使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。
3.教学手段
理论教学以多媒体教学课件辅助教学,直观性好,效果显著;实践教学以实验小班为单位,在教师指导下学生自己完成操作性实验,让学生掌握实验基本技能。
4.课程考核
(1)考核内容
教学内容分三级要求。
第一级是学生必须掌握的基础内容,教师一般应于理论课讲授,是考试的重点。
第二级是要求学生熟悉的内容,教师做选择性讲授,未讲授部分由学生自学,也在考试范围内,第三级为了解内容,供学生自学,不在考试范围内。
(2)考核方法
成绩由平时成绩和期末成绩构成。
平时成绩占课程总成绩的30,,期末考试为闭卷考试,占课程总成绩的70%。
四、师资队伍
1.教学队伍、职称、年龄结构
我校从事医学遗传学教学目前有教师3位,1名实验员。
其中2位教师具有教育硕士学位,另2人具有本科学历。
职称较合理,一名副教授,二名高级讲师;3人年龄在40岁以上,年龄结构偏大。
2.教学改革及进行教学研究成果
积极进行教学内容与教学方法改革,注重课程与前沿学科、国内外先进技术等相融合,充分体现课程的先进性,应用PowerPoint、Flash等软件编制高水平的多媒体课件,采用现代化教学手段,使教师在教学中根据不同的内容,采用问题教学、课堂讨论等多种教学手段和形式,提高课程的教学效果
五、实践教学条件
有专门的实验室和各实验共用的显微镜,基本能满足教学需要。
六、课程特色
1.根据培养目标建立教学内容与培养目标相联系,理论教学与应用相联系,实践教学与职业能力相联系的教学模式。
此种教学模式注重培养学生的操作技能和临床上对遗传病的诊断、治疗能力。
2.理论教学以遗传病为主线展开,以现代教育思想为指导,在医学生当中开展以“遗传病的临床表现、发病机制、遗传方式、诊断、治疗和预防”等问题为中心的教学法,由问题导入教学,激发了学生的求知欲,学生学习的积极性有很大提高,取得了良好的教学效果。
3.以教改促科研,以科研促实践,在教改的基础上及时总结教改
经验,以论文形式在多级刊物上发表,进行经验交流。
七、教学效果与反思。