肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。
……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。
其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。
Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。
目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。
常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。
LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。
较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。
骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。
近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。
这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。
一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。
肢带型肌营养不良症
肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：发病率约为1/105。
LGMD 的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。
病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。
此病有Dys存在，无xp2l的突变。
一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显着增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。
现已知肢带型至少分为13个类型。
如下表：诊断分型基因定位相关蛋白LGMD-1A myotilinLGMD-1B Lamin A/CLGMD-1C 3p25 Caveolin-3LGMD-1D 6q23 unknownLGMD-1E 7qLGMD-1F -2A Calpain-3LGMD-2B dysferlinSCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan ARMD LGMD-2D α-sarcoglycanARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycanLGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycanLGMD-2G 17q11-q12 telethoninLGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32LGMD-2I Fukutin-related proteinLGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。
肢带型肌营养不良症
常染色体隐性遗传 !"#$ !"#$ *+ 型 本型与染色体 ,6D,6 ? ,ED,6 ? : 上
的肌肉特异性钙激活中性蛋白酶E: （ L3&43%’E:） 编码基
［,@］ 因突变有关 ， 但与肌联蛋 L3&43%’E: 并非骨架蛋白，
白 （ $%$%’） 连 接， 其 功 能 可 能 与 转 录 因 子 的 调 节 有 关。 L3&43%’E: 基因敲除鼠和非活性 =3&43%’E: 转基因鼠可产
［,K］ 生凋亡肌核数目增加， 与本型病理相 似 。可 能 是
使肌核完整 L3&43%’E: 基因缺陷导致蛋白功能受影响， 性破坏而致病。
・ /(( ・
中国临床神经科学/((. 年第 *’ 卷第 / 期
本型是 !"#$ 中最常见的亚型之一， 估计占 % & 儿童或成人早期起病者较为 ’() 。起病于 ’ & ’( 岁， 多见。多数病人表现为轻度至中度的进展性肢体无
［文章编号］ !""#$"%&# （’""(） ［中图分类号］ +&*%,’ ［文献标识码］ "’$"!)#$"* ［作者简介］ 赵重波， 男 （!)&*$） ， 云南省昆明市人， 主治医师， 主要从事神经肌病的临床研究。
!!!!!!!!!!!!!!"
肢带型肌营养不良症
赵重波， 卢家红， 吕传真
年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症， 是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为 ! 型 （常染色体显 性） 和’型 （常染色体隐性） ， 每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新 的亚型， 本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。
进行性肌营养不良症,临床症状
进行性肌营养不良症，临床症状
进行性肌营养不良症已经成了我们生活中非常高发的一种
疾病，患有这种疾病可能会对我们生活造成极大的影响，而且这种疾病的发病人群非常的广泛。
那么这种疾病都有哪些症状呢?
我们一起来了解一下吧。
1.假肥大型肌营养不良患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。
在3～5岁时症状
逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。
2.肢带型肌营养不良常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。
3.面肩肱型肌营养不良面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，
症状较轻，常被忽略。
表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。
部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
4.眼咽型肌营养不良起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。
咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。
面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。
病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
肢带型肌营养不良症1例
［ ７ ］ 牟章兵 ， 吴宁玲， 莫静． 降眼压药 物预防 Ｌ Ａ Ｓ Ｉ Ｋ术后 屈光 回退
［ Ｊ ］ ． 眼科 新 进 展 ， ２ ０ １ ２， ６ （ ３ ２ ）： ５ｙ ａ Ｋ， Ａ ｉ ｚ ａ ｗ ａ Ｄ， Ｉ ｇ ａ ｒ ａ ｓ ｈ ｉ Ａ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｅ ｆ ｅ ｃ ｔ ｓ ｆ ｏ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｌ ａ ｕ ｃ ｏ Ｉ ｎ ａ ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ
的研究 ［ Ｊ ］ ． 眼科新进展 ， ２ ０ ０ ３， ２ ３ （ ３） ： １ ９ １—１ ９ ３ ．
［ ３ ］ Ｈｕ ｎ ａ ｇ Ｘ， Ｈｅ Ｘ， Ｔ ｎ ａ Ｘ． Ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｏ ｆ ｃ ｏ ｒ ｎ ｅ ａ ｌ ｅ ｃ ｔ ａ ｓ ｉ ａ ｆ ｏ ｌ ｌ ｏ ｗ ｉ ｎ ｇ ｌ ａ ｓ ｅ ｒ ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｏ ｍ ｉ ｌ ｅ ｕ ｓ ｉ ｓ ｉ ｎ ｒ ａ ｂ ｂ ｉ ｔ ｓ ｌ Ｊ Ｉ ． Ｅ ｈ ｅ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｌ ｅ ， ２ ０ ０ ２ ， ２： １ １ ９ ．
后角膜后表 面前 凸变 化 的研 究 ［ Ｊ ］ ． 宁 夏 医学 杂 志 ， ２ ０ １ １ ， ６
［ 收稿 日期］ ２ ０ １ ２—１ ２— ２ ０
［ 责任编辑 ］ 李 洁
文章 编号 ： １ ０ ０ １ — ５ ９ ４ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ６— ０ ５ ２ ６— ０ １
可逐渐缓解 ， 无感觉异常 ， 无尿 、 便 障碍 ， 无发热 ， 无肌肉疼痛及 吞咽困难。发病以来 体重 无明显 变化 。既往史 ： 平 素身体健
和脂肪及结缔组织 增生 ， 肌 肉无 异常代 谢产 物堆 积。 目前 ，
・
病例报告 ・
肢 带 型肌 营 养不 良症 １例
详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状导语：肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理为主要临床表现，由于目前对于这种疾病的发病原因上不清楚，因此也尚无一个可以根治的方法。
但是对于这种疾病，对症治疗是最为重要的。
肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状，肌营养不良疾病是很危险的一种疾病，会给患者们的身体健康造成非常严重的伤害，而且具体还可以分为几种不同的类型，这样能够更方便后期对疾病进行治疗，有效的保证对其的治疗效果，那么肌营养不良疾病的类型具体有哪些呢？下面来看看具体的介绍吧。
肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状肌营养不良近年来发病率很高，并且任何年龄均可发病。
以男性最为多见，此病有多种原因所致，因此表现出的症状也各不相同，因此在治疗时千万不可大意一定要到正规医院接受诊断并找出疾病所属类型，然后在对症下药。
一、假肥大型肌营养不良：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。
常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。
以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。
二、Becker型肌营养不良：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。
三、面肩肱型肌营养不良：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。
四、肢带型肌营养不良：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
肢带型肌营养不良症1例报告及浅析
肢带型肌营养不良症1例报告及浅析发表时间：2019-11-05T09:55:58.847Z 来源：《医师在线》2019年8月15期作者：谈伟1 朱亚楠1 吴静1 陈孚伟1 戴军1 张瑞刘朗[导读] 分析肢带型肌营养不良症治疗方式。
谈伟1 朱亚楠1 吴静1 陈孚伟1 戴军1 张瑞刘朗1 赵艳2 赵红东3（1泗阳康达医院；江苏宿迁223800；2南京大学附属鼓楼医院；3南京医科大学附属南京医院；江苏南京210000）【摘要】目的：分析肢带型肌营养不良症治疗方式。
方法：针对一例肢带型肌营养不良症患者展开分析，确定病症特点，根据患者的实际情况，制定相应的治疗方案。
结果：经过针对性治疗之后，患者在一年之内病情没有加重，在一段时期之内得到了有效控制。
结论：通过对肢带型肌营养不良症患者展开分析，深入了解肢带型肌营养不良症的临床表现、治疗方式以及今后发展趋势，为相关研究人员提供研究条件，提升我国肢带型肌营养不良症的治疗水平。
【关键词】肢带型肌营养不良症；治疗方法；临床表现肢带型肌营养不良症简称LGMD，该疾病主要发生在患者的髋部和肩部肌肉，发病原因较为复杂，发病时间的范围较广，包括儿童期、青春期、成年期甚至是老年期，男女的患病概率大致相同。
如果肢带型肌营养不良症发病时期为儿童期，则病症的进展速度会更快，严重的会导致儿童残疾，如果发病是为青春期或者是成年期，则病情发展速度相对缓慢，能够为医生提供一定的治疗时间。
1.资料与方法1.1一般资料本次研究的肢带型肌营养不良症患者为女性，22岁，四肢在6年前出现近端无力等现象，近阶段病情加重，无法正常的抬头、蹲起和上楼。
由于在发病6年中，病情没有对正常生活产生较大影响，因此没有采取相应的控制措施。
在2年之内病情逐渐加重，四肢肌肉逐渐萎缩，尤其是在近端部位。
没有出现排尿、排便障碍，发病之后没有出现发热、皮肤斑疹以及大幅度体重变化的情况。
父母是近亲结婚，患者没有外伤手术史、输血史以及肝炎等病症，未婚，月经周期正常，没有发生痛经。
肌营养不良症(教学及宣教)
肌营养不良症疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
也可累及心肌。
发病机制本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
临床表现按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne 型和Becker。
1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。
病程进展极慢。
4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
辅助检查实验室检查血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)：发病率约为1/105。
LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。
病变主要累及肢体近端。
通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。
此病有Dys存在，无xp2l的突变。
一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，cK、LDH等血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。
目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。
现已知肢带型至少分为13个类型。
如下表：
诊断分型基因定位相关蛋白
LGMD-1A 5q22.3-q31.3 myotilin
LGMD-1B 1q21.2-q21.3 Lamin A/C
LGMD-1C 3p25 Caveolin-3
LGMD-1D 6q23 unknown
LGMD-1E 7q
LGMD-1F 7q32.1-32.2
LGMD-2A 15q15.1-q21.1 Calpain-3
LGMD-2B 2p13.1-p13.3 dysferlin
SCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan
ARMD LGMD-2D 17q12-q21.33 α-sarcoglycan
ARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycan
LGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycan
LGMD-2G 17q11-q12 telethonin
LGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32
LGMD-2I 19q13.33 Fukutin-related protein
LGMD1具有一些共同特征,如:肌肉萎缩首先影响臀部和(或)肩部肌群,血清肌酸激酶升高,深部腱反射消失或减弱,肌电图和肌肉活检呈肌源性改变。
不过,这些特征在LGMD2病人中也会出现,尤其是肌肉活检显示,LGMD1和LGMD2的病理表现几乎完全一样。
LGMD1的临床表现呈现明显的不同,尤其表现在发病年龄和疾病的进展速度方面,疾病累及的肌肉有时也有不同的分布。
LGMD1最早可在儿童期发病,迟的有到60多岁才发病。
LGMD1患者除有共同的肌肉病变等症状和非特异性实验室指标异常以外,不同类型的LGMD1还常有一些特殊的临床表现,如LGMD1A患者常伴有明显的构音障碍,LGMD1B患者中大多数伴有心功能不正常等。
常染色体隐性肢带肌营养不良(LGMS)是一组遗传异质性肌肉疾病,其特征为进行性近端肢肌无力。
其中2A和2B型相对相轻，2C、2D、2E、2F等类型相对较重。