肢带型肌肉营养不良如何解决
进行性肌营养不良症
5．肌肉活检可见肌纤维肿胀或萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
西医诊断依据
典型的肌营养不良症可以根据①隐袭起病，进行性进展的肢体近端肌无力和肌肉萎缩；②发病年龄；③阳性的家族病史；④血清酶学检查的异常；⑤肌电图提示神经源性损害；⑥肌肉组织活检的典型改变。
拚音
JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG
别名
西医疾病分类代码
神经肌肉疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义
进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
中医释名
西医病因
目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之间的基因异常所致的。
另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型（Becker型)。
2．肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌无力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。
脾主肌肉，健脾固本充形体；疼痛酸楚，针灸推拿有奇功
1140 环球中医药2023年6月第16卷第6期 Global Traditional Chinese Medicine,June 2023,Vol.16,No.6【编者按】 铿锵中医行”学术沙龙是由北京中医药大学东直门医院赵进喜教授㊁北京慈方医院管理公司贾海忠教授共同发起的纯公益中医学术沙龙㊂ 铿锵”为激越向上之声,所谓 铿锵”,意指为中医发声响亮而激越,更有学术争鸣之意,还寓意着中医药事业迅猛发展之势㊂提示中医人面对时代的机遇与挑战,应有责任感与使命担当,砥砺前行,共创辉煌㊂ 为天地立心,为生民立命,为往圣继绝学,为万世开太平”,中医人责无旁贷!恰逢铿锵百期,与诸君共勉㊂ 铿锵中医行”第100讲以 脾主肌肉,健脾固本充形体;疼痛酸楚,针灸推拿有奇功”为题,于2023年3月16日通过腾讯会议线上进行,就 如何理解肌肉与脏腑经络的关系㊁肌肉相关疾病如何辨证论治以及如何发挥中医治疗的优势”进行探讨㊂北京中医药大学东直门医院中医内科教研室㊁赵进喜教学名师工作坊邀请中医临床专家各抒己见,对肌肉与脏腑经络的生理㊁病理联系,肌肉相关疾病的辨证论治体会等多方面进行了广泛而深刻的讨论㊂㊃铿锵中医行㊃作者单位:100029 北京中医药大学东直门医院中医内科教研室(赵进喜),针灸科(刘宁),风湿病科(王海隆);慈方中医馆(贾海忠);贵州中医药大学第二附属医院神经内科(况时祥);北京同仁堂中医医院脊柱科(胡亚力);北京中医药大学第一临床医学院[郭志卂(硕士研究生)]作者简介:赵进喜(1965-),博士,主任医师,教授,博士生导师,世界中医药学会联合会糖尿病专业委员会会长㊂研究方向:中医治疗肾病㊁内分泌代谢病㊂E⁃mail:zhaojinximd@脾主肌肉,健脾固本充形体;疼痛酸楚,针灸推拿有奇功赵进喜 况时祥 贾海忠 刘宁 王海隆 胡亚力 郭志卂【摘要】 肌肉在人体分布广泛,内合于脾,与多脏腑经络均有密切联系㊂脾㊁肾㊁肝㊁肺等脏腑经络失调均可表现为肌肉疾病㊂通过观察肌肉的紧张度㊁充盈与否㊁肌力情况等,也可推测内在脏腑功能变化㊁气血阴阳多少㊂调节脏腑功能可用于治疗多种肌肉相关疾病,通过中药健脾补肾㊁应用针灸推拿手法㊁生活方式干预等治疗,可取得较好疗效㊂【关键词】 肌肉; 脏腑; 风湿免疫; 神经; 治疗; 推拿【中图分类号】 R249 【文献标识码】 A doi:10.3969/j.issn.1674⁃1749.2023.06.011 肌肉是人体重要的组成部分,具有维持运动㊁保护脏器㊁抗拒外邪等功能㊂肌肉为脾所主,与肾㊁肝等脏腑关系密切,肌肉疾患与脏腑之间有着紧密的联系,脏腑功能异常会引起肌肉局部发生病理改变㊂若肌肉局部发生病变,亦可循经络波及所属脏腑,影响脏腑功能㊂为进一步深入理解肌肉与脏腑经络的生理㊁病理联系,总结肌肉相关疾病的辨证论治经验,北京中医药大学东直门医院中医内科学教研室㊁赵进喜教学名师工作坊邀请相关领域专家对肌肉与脏腑经络病变展开了热烈讨论,现报告如下㊂1摇肌肉与脏腑经络的生理㊁病理联系刘宁主任医师:‘灵枢㊃经脉“云 骨为干,脉为营,筋为刚,肉为墙”,提示肌肉与多脏腑联系紧密:(1)肌肉与脾:脾为后天之本,气血生化之源,脾气散精,充养肌肉,使其丰满壮实㊂若脾胃虚弱㊁运化失司,肉失所养则多见肢体软弱无力㊁肌肉萎缩废用㊁腹部坠胀等㊂(2)肌肉与肾:肾为先天之本,肾藏精,司生长发育,肌肉充盛与否反应机体肾精肾气是否充足㊂若肾精亏少㊁阴阳虚衰则多见四肢萎废㊁肢体疲软等㊂(3)肌肉与肝:‘素问㊃五脏生成篇“云: 足受血而能步,掌受血而能握,指受血而能摄㊂”肝主藏血,肌肉受肝血而能柔润;肝主疏泄,调畅气机,协调脾胃升降㊂若肝血衰少㊁肝风内动则多见动作迟钝㊁运动失灵㊁手足震颤㊁四肢抽搐等㊂(4)肌肉与心:心主神明,统率四肢;心主血脉,行血养肉㊂若心气涣散㊁心阳衰亡则多见手足不用㊁四肢厥冷㊁强急僵直等㊂‘素问㊃六节藏象论篇“云: 心为一身之主,脏腑百骸,皆听命于心㊂”(5)肌肉与肺:肺主宣发肃降,可疏布精气,使肌肉得以濡养㊂若肺气虚衰㊁失于温煦则多见疲倦无力㊁呼吸短浅甚则呼吸微弱等㊂赵进喜教授:肌肉为五体之一,是人生㊁长㊁壮㊁老㊁已整个过程重要的外在表现㊂肌肉丰满健美与否,是气血充盈㊁脏腑活跃㊁代谢顺畅与否的外在体现㊂如老年人若见肌肉瘦削,尤以颈部松弛萎软,常为衰老之象㊂此外,肌肉虽与多脏腑都有密切关系㊂但根据藏象学说而言,因脾主肌肉,故而脾胃在肌肉生理病理中具有更为重要的地位㊂王海隆主任医师:中医所述之肌肉当以骨骼肌为主,其功能常与筋骨血脉环球中医药2023年6月第16卷第6期 Global Traditional Chinese Medicine,June2023,Vol.16,No.61141互相影响㊂病理情况下如关节炎日久致周围肌肉受累,可见肌肉疼痛无力及活动受限;腰椎类疾病发生多与周围肌肉相关㊂风湿性多肌痛则常与血管炎相关,部分合并巨细胞动脉炎,临床症状表现为近端肢带肌疼痛僵硬,出现血沉升高等指标异常㊂因为实验室检验对风湿免疫病疾病诊断具有重要意义,所以中医诊治此类疾病需在问诊㊁触诊的基础上辅以实验室检验㊂通过问诊㊁触诊确定如中轴肌㊁关节肌㊁肢带肌或其他部位肌肉疼痛,再借助如抗体检测等实验室检验以进一步明确诊断㊂贾海忠教授:肌肉与脏腑之间以血液㊁血脉为媒介相联系㊂肌肉运动由神经控制,实际是以精㊁气㊁神为主宰㊂骨骼肌以运动为基本功能,病理情况下肌肉不能自主运动或活动受限,具体表现为:(1)某一肌群不能运动或活动受限;(2)肌肉结构异常,如萎缩或肿胀;(3)肌肉局部感觉异常,如疼痛㊁无力或无法运动等㊂肌肉相关疾病诊断需以临床表现为主,检查为辅,四诊合参㊂‘素问㊃六微旨大论篇“云 出入废则神机化灭;升降息则气立孤危”,‘素问㊃五常政大论篇“云 根于中者,命曰神机,神去则机息㊂根于外者,命曰气立,气止则化绝”㊂肌肉不直接对外,从内而生,属神机㊂神机主运动,化生阳气,强壮五脏六腑㊂若肌肉不充分运动则阳气无法得到补充,五脏六腑之阳不能充分发挥其作用㊂若肌肉萎缩,脏腑亦会受其影响,轻则见功能下降,重则见脏腑虚衰㊂2摇肌肉相关疾病辨证论治思路刘宁主任医师:‘灵枢㊃本脏“指出 视其外应,以知其内脏,则知所病矣”,肌肉疾患与脏腑整体间联系紧密㊂临床常见如肌肉减少疾病症㊁缩侧索硬化症属中医痿证㊁虚劳病的范畴,常表现为肌肉失养㊁筋脉软弱无力甚则呼吸急促㊁呛咳等㊂常见证候如肺热津伤,治以滋养筋脉㊁清热润燥,方用清燥救肺汤;气滞血瘀则理气活血,方用柴胡疏肝散或血府逐瘀汤加减;若脾胃虚弱则补气健脾,方用补中益气汤,若兼有湿邪则用参苓白术散;肝肾亏虚方用虎潜丸加减;湿热浸淫方用加味二妙散㊂胃下垂属中医胃缓范畴,常见嗳气㊁恶心呕吐㊁消瘦㊁脘腹胀满等症状,脾胃虚弱方用补中益气汤㊁升阳益胃汤;脾肾两虚方用附子理中汤;气滞血瘀,方用桃红四物汤加减㊂若患呼吸肌疲劳症,应行功能锻炼并针对原发病治疗,中医辨证若属肺脾气虚,方用参苓白术散;肾不纳气,方用七味都气丸;阴阳两虚,方用参赭镇气汤加减㊂此外,重症肌无力㊁硬皮病患者,针药并用效果较好㊂况时祥主任医师:与肌肉有关的神经系统疾病包括:(1)神经肌接头疾病:包括重症肌无力,先天性肌无力综合征等㊂(2)遗传性疾病:进行性肌营养不良症,包括假肥大性肌营养不良以及面肩肱型㊁肢带型㊁眼咽型肌营养不良等㊂(3)炎症性肌病:如多发性肌炎㊁皮肌炎㊁包涵体肌炎等㊂(4)代谢性肌病:如线粒体肌病等㊂因脾主肌肉,上述疾病主要从脾论治,补气健脾并结合辨证配合理气㊁除湿㊁化痰等治法往往能取得疗效㊂(5)神经变性疾病:运动神经元病,包括肌萎缩侧索硬化症㊁进行性脊肌萎缩症㊁假性延髓麻痹㊁原发性侧索硬化等㊂这类疾病与肾关系密切,临床重视精血同源㊁精血互生,同时兼佐治脾,补脾益气以提高疗效㊂胡亚力主治医师:中医骨伤与的肌肉疾病诊疗特色体现为 手摸心会”,源于 正骨八法”,现多将其作为独立概念讲,即医师通过触诊了解患者局部或整体情况,同时结合思辨对病情做出正确判断并且采取相应治疗的诊疗方式㊂ 手摸心会”被视为中医骨伤科㊁推拿科诊治皮肉筋骨病的要领,是中医骨伤之魂,也是精准医学和整合医学的有机结合㊂通过 手摸心会”能达到 摸到就能治到,治到就能有效”㊂ 手摸”意为通过切诊以探查了解患者皮肉筋骨间的伏邪; 心会”意要 五明”,即 明其因,明其证,明其经,明其络,明其治”㊂而临床要达到手摸心会首先应该要中西汇通,掌握解剖内容,熟知经络腧穴㊂其次,应对疾病诊断有系统㊁全面的了解㊂第三,还必需反复实践,不断体会㊂第四,传承古训,非口传心授,不得其精,因此要拜名师,跟名师㊂最后, 功”到自然成,平时要勤加练功, 武术” 医术”并重才能融会贯通㊂赵进喜教授:肌肉需气血充养,故五脏六腑皆与其关系密切,但脾胃作用需要特殊重视㊂痿证因筋脉失于濡养,临床多见肌肉乏力甚则萎缩㊂阳明为多气多血之经㊁宗筋之会,与奇经八脉联系密切,阳明胃与太阴脾互为表里,脾主肌肉四肢,脾胃共为气血生化之源㊁后天之本㊂脾胃失常,气血生化乏源,不能充养四肢肌肉,则见痿证㊂‘素问㊃痿论篇“云 治痿独取阳明”,即强调脾胃在治疗痿证中的重要地位,而治痿独取阳明并非独补阳明,还包括补阳明之气㊁养阳明之阴㊁清阳明之热㊁祛阳明之湿㊂独取阳明亦非仅治阳明,亦需根据具体情况诸法合用,如泻南补北㊁滋补肝肾㊁补气活血通络㊁温肾通毒等㊂无论应用针灸或是汤药,都强调脾胃在痿证治疗中的重要地位㊂国医大师邓铁涛善治重症肌无力,常用补中益气汤加五爪龙,五爪龙又名五指毛桃,为岭南常用药,被称为南方的土黄芪”,大剂量应用既可补气,又能不助热伤阴㊂邓老应用补中益气汤重用黄芪或五指毛桃,都是重视阳明㊁重视脾胃之意㊂刘弼臣教授治疗儿童重症肌无力,亦常用补中益气汤配伍马钱子,但因马钱子有毒,炮制㊁用量需特别注意㊂此外, 手摸心会”不仅能诊疗骨伤科疾病,也可以了解脏腑甚至体质强壮与否㊂‘伤寒杂病论“重视腹诊,有 实则阳明,虚则太阴”之言㊂若腹按之实则多实证,虚则多虚证㊂如针对腹满㊁腹部肌肉有力者,常见于阳明胃热体质㊁少阳郁热体质,表现为大承气汤证㊁厚朴三物汤证㊁大柴胡汤证甚至1142 环球中医药2023年6月第16卷第6期 Global Traditional Chinese Medicine,June2023,Vol.16,No.6大黄附子汤证等㊂反之,若腹部肌肉无力甚至冷凉,常表现为理中汤证㊁四逆汤证等㊂此外,肌肉相关疾病的治疗,主动锻炼及生活方式干预也非常重要㊂如盆底肌松弛应进行握固提肛锻炼㊂颈腰椎病预防日常生活㊁伏案读书保持正确姿势㊁通过不同动作活动身体,具体如犀牛望月㊁回头顾踵㊁松肩坠肘㊁出凤於飞等有利于颈腰椎病防治的运动方案㊂我们主张应该将中医理念落实到饮食㊁休息㊁情绪㊁精神等生活细节之中,此即 生活中医”理念㊂王海隆主任医师:只辨证不辨病易误诊㊁漏诊,故应辨病辨证相结合㊂例如皮肌炎与风湿性多肌痛均表现为四肢近端肢带肌受累,但皮肌炎存在与肺间质纤维化等不同程度内脏损伤及肿瘤相关,因此在辨病的前提下辨证具有重要意义㊂治疗应重视脾主肌肉四肢”,应用健脾生血药,兼顾 治痿独取阳明”这一原则,并结合推拿手法和针刀等外治法多管齐下,解决以内科症状为主要表现的相关疾病往往能取得较好疗效㊂但应用外治法需熟悉解剖㊁手段合理,以防造成危险㊂如应用推拿环节脊柱关节炎相关症状,因寰枕筋膜下为延髓,不能直接松解,故应松解枕下肌群改善症状㊂此外,部分内科症状会体现到肌肉问题中,如左侧胸锁乳突肌若触诊有小结节,提示或有心脏问题,患者常表现为心悸㊁心慌;若右侧胸锁乳突肌触诊见结节,提示或有咽炎,患者表现为咽痒㊁咽痛等㊂贾海忠教授:脾胃为五脏六腑之海,脾主肌肉”,肌肉相关疾病治疗多从脾论治㊂肌肉为五体之一,肌肉与五体㊁脏腑互相影响,关系密切㊂许多骨病实为肌肉病,骨与肌肉均用进废退,久不运动则骨肉力少,故应合理锻炼,突出运动作为强健肌肉基本治疗方法的重要性㊂临床治疗肌肉相关疾病,若单块或数块肌肉损伤用针灸㊁揿针治疗,从肌肉起止点选穴,避开痛处及活动不利处,症状缓解后可通过太极操等复健运动保持功能及肌群协调㊂若全身性疾病应辨证施治,以调理脾胃为主㊂若缺血性疾病应重视化瘀治法,并结合脏腑㊁病邪辨证以明确血瘀原因㊂神经源性肌肉相关疾病应从纬脉系统论治㊂该类疾病多属痿证范畴,临床治疗多重用黄芪,具体治法如胃气虚损,则补益胃气㊁调理脾胃;若肺热叶焦,则清热养肺;若外邪侵袭,则对证祛邪㊂另外免疫疾病治疗,亦遵循辨证论治,重点从脾肾与湿热考虑,调节免疫常用菟丝子㊁桑寄生㊁茯苓等寄生类药物及紫河车等血肉有情之品㊂3 常见肌肉相关疾病诊疗经验况时祥主任医师:重症肌无力是临床最常见的与肌肉相关的疾病之一,涉及免疫调节㊁神经肌接头㊁肌肉组织等多方面问题㊂中医临床多从脾肾论治,常用治法如益气健脾㊁脾肾气阴两补㊁滋肾养阴㊁温肾健脾等,因神经免疫疾病常迁延难愈, 五脏之伤,其病归肾”,更应重视从肾论治㊂现代医学治疗该类疾病常用糖皮质激素,长期应用库欣综合征㊁骨质疏松㊁血糖增高等不良反应接踵而至,补肾阴药生地㊁龟板㊁知母,温肾阳药仙灵脾㊁巴戟天㊁锁阳等通过作用于肾上腺皮质可发挥激素样作用,较长时间使用可部分替代外源性激素,遏制异常免疫反应,促使免疫功能逐步恢复正常,黄芪㊁党参㊁白术等补脾类药则具有综合免疫调节效应㊂由此见,补肾与补脾结合,运用于重症肌无力不同阶段,可从多方面发挥免疫调节效应,达到部分病人痊愈㊁完全停药,多数患者病情显著改善的目的㊂此外,补脾益气类药物对神经肌肉接头损伤有一定修复作用㊂通过本病充分反映肌肉与脏腑的相关性,以及五脏相关尤其是脾肾相关,通过辨证论治往往能取得疗效㊂赵进喜教授:糖尿病周围神经病变是导致糖尿病足的重要原因,患者常表现为肌肉萎缩㊂‘古今录验方“指出肾消病: 渴饮水不能多,小便数,阴痿弱,但腿肿脚先瘦小,是肾消也㊂”腿肿多因糖尿病肾脏病或心衰,脚瘦小多因糖尿病周围神经病变致肌肉萎缩㊂此肾消病是包括糖尿病肾脏病㊁阳痿㊁周围神经病变等多种并发症在内的一个病名㊂糖病周围神经病变病机为久病入络,络脉瘀结,气血不能布达于四肢充养肌肉㊂称其为痹证似有不妥,我们主张称之为 络痹”㊂治疗应重视独取阳明和从肾论治,常用补中益气汤㊁补阳还五汤使用大剂量黄芪健脾益气,配合地黄饮子或肾气丸补肾助阳㊁阴阳双补,并酌情加活血通络药㊁虫类药,明显改善症状㊂胡亚力主治医师:肌肉损伤与颈性眩晕发病关系密切,颈性眩晕是因颈椎退变㊁软组织劳损㊁小关节错位㊁外伤等致颈椎内外平衡失调,出现以眩晕为症状的临床综合征㊂主要发病机制有本体感受器紊乱㊁交感神经功能障碍㊁颈椎失稳等等㊂中医认为颈性眩晕基本病机为本虚标实,发作期以标实为主,多因颈部退变㊁创伤及炎症损伤后,风㊁寒㊁湿在皮肉筋骨内形成伏邪,不通则痛,不荣则眩㊂应以疏理邪气㊁通畅气血为法,以手摸心会”为指导,寻找其颈部肌肉不对称㊁结节㊁条索或痉挛粘连及关节紊乱处等邪之所凑之处,参考现代医学检查,综合考虑形成全面诊疗方案,针对 标实”可通过推拿手法松解肌肉㊁调整错位关节㊁缓解症状㊂难治性颈性眩晕还可在超声引导下进行针刀㊁射频消融等治疗,有手术适应症的要考虑手术治疗;同时,对于 本虚”颈性眩晕各阶段中药治疗都是不可或缺的㊂另外,日常颈椎保持正确姿势及功能锻炼也很重要㊂4 结语肌肉为脾所主,肌肉的相关疾病与脾肾等多脏腑经络密切相关㊂临床治疗肌肉疾病,应根据具体辨证,重视从脾㊁肾㊁肝㊁肺等论治㊂着重调理脾肾,固护先后天之本治疗多种环球中医药2023年6月第16卷第6期 Global Traditional Chinese Medicine,June2023,Vol.16,No.61143内伤杂病,同时应用推拿手法等缓解症状,常具有较好疗效㊂探究肌肉病变与脏腑的关系具有临床意义,值得进一步深入研究㊂赵进喜教授简介北京中医药大学东直门医院中医内科教研室主任㊂博士生导师,博士后工作站指导老师㊂国医大师吕仁和教授学术继承人㊂师从中医内科学专家王永炎院士㊁肾病糖尿病专家吕仁和教授和肾脏病理专家魏民教授㊂国家中医药管理局中医内科内分泌重点学科带头人,首都名中医,北京市高等学校教学名师,国家第七批名老中医药专家学术传承指导老师㊂贾海忠教授简介北京慈方医院管理公司董事长㊂主任医师㊁教授,硕士生导师,全国第二批优秀中医临床人才,全国第三批名老中医史载祥教授学术继承人㊂刘宁主任医师简介北京中医药大学东直门医院针灸科主任医师,医学博士,第五批国家级名老中医刘景源教授学术传承人,刘景源名医工作室负责人,世界中医药学会联合会经方专业委员会理事,北京中医药学会养生学会理事㊂王海隆主任医师简介北京中医药大学东直门医院风湿病科创科主任,主任医师,医学博士,博士生导师,博士后工作站指导老师㊂全国中医临床优秀人才,全国中医临床特色技术传承人才,美国梅奥医学诊所访问学者㊂曾挂职贵州中医药大学校长助理,贵州中医药大学第二附属医院副院长,贵州中医药大学基础医学院副院长㊂荣获 第一届国家卫生计生委优秀青年”称号㊂况时祥主任医师简介贵州中医药大学第二附属医院神经内科主任医师㊁教授㊂中华中医药学会脑病分会常委,中华中西医结合学会神经科专委会常委,中国卒中学会中西医结合分会常委,贵州省中西医结合神经科专委会副主任委员,贵州卒中学会中西医结合分会主任委员,贵州省神经病学分会常委㊂擅长重症肌无力㊁多发性硬化㊁视神经脊髓炎谱系病㊁脑卒中㊁老年性痴呆等疾病的中西医综合诊治㊂胡亚力主治医师简介北京同仁堂中医医院脊柱科主治医师,医学硕士,北京人体损伤修复研究会中西医结合骨伤分会青年委员,北京中医药学会按摩专业委员会青年委员,擅长各型颈椎病㊁腰椎病等脊柱及关节退变性疾病的中西医诊疗㊂系统治疗方法包括:中医针灸㊁正骨推拿㊁运动康复㊁骨科加速康复术;射频消融术㊁小针刀松解术等疗法;脊柱微创手术及其他脊柱开放性手术㊁四肢骨折手术及关节镜手术㊂(收稿日期:2023⁃04⁃30)(本文编辑:王馨瑶)。
肌营养不良
参考书籍
陈清棠：《临床神经病学》，北京科学技术出版社， 2000年4月第一版 Maurice Victor, Allan H. Ropper: 《Adams and Victor’s Principles of Neurology》, McGrawHill Companies,Inc. Seventh Edition 2001
Duchenne肌营养不良临床表现 Duchenne肌营养不良临床表现
肌无力和萎缩下肢重于上肢，近端重于远端 翼状肩胛 鸭步 摇摆步态
Duchenne肌营养不良临床表现 Duchenne肌营养不良临床表现
Gower征
Duchenne肌营养不 Duchenne肌营养不 良临床表现
90%有肌肉假性 肥大，首发症状 之一。腓肠肌最 明显，臀肌、三 角肌、冈下肌也 可发生
病 理
病理改变先于临床症状 光镜下见肌纤维絮状变性、坏死、再生、 光镜下见肌纤维絮状变性、坏死、再生、 肌膜核内移 晚期见肌纤维普遍萎缩， 晚期见肌纤维普遍萎缩，萎缩的肌纤维间 有代偿性肥大的肌纤维， 有代偿性肥大的肌纤维，有大量脂肪细胞 和结缔组织填充
临床分型
假肥大型肌营养不良 X－性连隐性遗传性 Duchenne肌营养不良 DMD 肌营养不良 Becker肌营养不良 BMD 肌营养不良
常色体显性遗传性肌营养不良
1面肩肱型肌营养不良：在常染色体显性遗传性肌 面肩肱型肌营养不良： 面肩肱型肌营养不良 营养不良中最常见。多在青春期起病，病情进展 营养不良中最常见。多在青春期起病， 缓慢，主要累及面部和肩部肌肉。 缓慢，主要累及面部和肩部肌肉。体格检查时可 见双侧面瘫、兔眼、翘唇（肌病面容）， ），肩带肌 见双侧面瘫、兔眼、翘唇（肌病面容），肩带肌 明显萎缩，肱肌萎缩呈棒状。心肌受累罕见， 明显萎缩，肱肌萎缩呈棒状。心肌受累罕见，智 能正常。生命年限接近正常。 能正常。生命年限接近正常。 血清肌酶轻度增高或正常。肌电图呈肌原性改变。 血清肌酶轻度增高或正常。肌电图呈肌原性改变。
肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： 【 Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ 】 Ｔ ｏ ｏ ｂ ｓ ｅ ｒ ｖ ｅ ｈｅ ｔ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ｌ ａ ａ ｎ ｄ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ｌ ａ ｃ ｈ ｒａ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ｏ ｆ ａ １ ｉ ｍ ｂ — ｇ ｉ ｒ ｄ ｌ ｅ ｍ ｕ ｓ ｃ ｕ ｌ ｒ ａ ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｙ ａ ｎ ｄ ｍ ｙ ｏ ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｌ ａ ｉ ｍ ｐ ａ ｉ ｒ ｍｅ ｎ ｔ ｆ ａ ｍ ｉ ｌ ｙ ． 【 Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ 】 Ｔ ｈｅ ｆ ａ ｍｉ ｌ ｙ Ｗ ｓ ａ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｄ ａ ｎ ｄ ｅ ｖ ｅ ｒ ｙ ｍｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ
明显肌萎缩 、 核 内移 、 肌裂 等现象 ， 符 合肌营养不 良的典型表现 ， Ｄ ｙ ｓ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｎ免疫组化结果 为（ ＋ ） 。【 结论 】 该家 系
符 合 常 染 色 体 显性 遗 传 的 特 点 ； 根据 患者临床及病理特 点 ， 诊 断 为 肢 带 型 肌 营 养 不 良症 伴 心 肌 损 害 ， 以 肢 带 型 肌 营 养 不 良症 Ｉ Ｂ型 （ Ｌ Ｇ ＭＤ —Ｉ Ｂ） 可能性大 ； 进 一 步 明确 其 基 因分 型需 行 分 子 遗 传 学 检 查 。
Ｗ ＡＮＧ Ｊ ｉ ｎ ｇ － ｆ ｅ ｎ ｇ ， Ｔ ＡＯ Ｅ ｎ － ｘ ｉ ａ ｎ ｇ ２ （１ ． Ｃ ａ ｒ ｄ ｉ ｏ ｖ ａ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｔ ｈ ｅ Ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ Ａ ｆ ｉ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ，２ ． Ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｈｅ Ｔ Ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ Ａ ｆ ｉ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， ３ ． Ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｙ ｇ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｚ ｈ ｏ ｎ ｇ ｓ ｈ ａ ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｌ ａ Ｓ ｃ ｈ ｏ ｏ ｌ ， Ｓ Ｕ Ｎ Ｙ ａ ｔ － ｓ ｅ ｎ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ５ １ ０ １ ２ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ）
肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件
诊断后的管理与咨询
结果解读与报告
为患者和家属提供详细的遗传学诊断报告，包括疾病 类型、突变类型、遗传方式等信息。
遗传咨询与教育
为患者和家属提供遗传咨询，解释诊断结果，讨论再 发风险和遗传方式，提供生育建议。
长期随访与监测
对患者进行长期随访，监测病情变化，评估治疗效果 ，及时调整治疗方案。
基因型与表型的相关性
基因型与发病年龄
不同类型和严重程度的基因突变可导致发病 年龄的差异。
基因型与临床表现
肌营养不良蛋白病的临床表现多样，与基因 型密切相关。
基因型与治疗反应
基因型的不同可能影响患者对治疗的反应和 预后。
03 遗传学诊断方法与技术
基因检测技术
目标区域捕获测序
针对特定基因区域进行深度测序，提高检测 准确性。
肌营养不良蛋白病遗传学诊断 专家共识
汇报人：xxx 2023-11-26
目录
• 引言 • 肌营养不良蛋白病的遗传学基础 • 遗传学诊断方法与技术 • 遗传学诊断流程与策略 • 遗传学诊断的质量控制与标准化 • 肌营养不良蛋白病遗传学诊断的挑战与展
望
01 引言
肌营养不良蛋白病概述
肌营养不良蛋白病定义
诊断结果的准确性与可靠性评估
结果解读与报告
制定统一的诊断结果解读和 报告规范，确保结果的准确
性和一致性。
1
结果验证与复核
对诊断结果进行验证和复核 ，确保结果的可靠性和准确
性。
遗传咨询与支持
为患者和家属提供遗传咨询 和支持，帮助他们理解和应 对诊断结果。
病例跟踪与随访
对病例进行跟踪和随访，收 集和分析病例信息，不断完 善诊断技术和策略。
肌营养不良
Becker型肌营养不良
• 发病年龄：相对较晚，5岁以后发病，轻症 30岁以后起病，60岁时仍能行走 • 临床表现以四肢近端的肌肉无力 • 少数患者伴随腓肠肌肥大， • 50%死于心脏疾病，平均死亡年龄45岁。
三、辅助检查
• 血清酶学： 血清肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶明显升高— 最有价值和普遍使用的辅助检查方法（肌酶升高 的程度与病情的严重性无关） • 肌电图: 运动单位电位波幅低、时限短，出现自发电位； 随病情进展，最终成为电静息状态
治 疗
• • • • • 饮食 物理康复治疗 心肌病治疗 糖皮质激素 基因治疗
遗传咨询
DMD为X连锁隐形遗传疾病。先证者的 同胞患该病的几率取决于母亲是否为携带 者。对有可能是携带者的母亲来说，如果 家系成员中DMD基因已知，或已建立连锁 分析，可以进行产前诊断。
进行性肌营养不良
概 述
• 进行性肌营养不良是一类由基因缺陷导致 的原发性进行性骨骼肌疾病，以持续进展 的肌萎缩、肌无力为临床特征。 • 遗传方式:常染色体显性、隐性，X连锁遗传
临床分型
依据遗传方式、最先受累肌群、发病年龄 • • • • • • 假肥大型Duchenne和Becker型 面肩肱型肌营养不良(FSHD) 肢带型肌营养不良 Emery-Dreifuss型营养不良 远端型肌营养不良 眼肌型肌营养不良
• DMD是X连锁隐性遗传病。男性发病，女性携带 基因。 • 致病基因位于X染色体短臂2区1带，并证明主要 是基因缺失。 • 基因表达产物是肌营养不良蛋白（dystrophin, Dp)。Dp位于肌细胞内的肌浆膜的内面，具有稳 定细胞膜作用。
• DMD患儿由于基因缺失导致Dp表达缺乏， 引起细胞膜结构缺陷，是本病的主要病因。 • Duchenne型肌肉内Dp缺失，进而引起肌细 胞的慢性变性，肌收缩时出现纤维撕裂。 • Beker型肌肉内Dp分子数目减少，故尚有部 分功能。
杜淑云阐述肌营养不良有哪些种类
北总三院痿症科
谈到肌营养不良或许很多人对这种疾病不是非常的了解，对于这种疾病的种类更是了解甚少，为了帮助大家了解更多关于肌营养不良疾病的知识，小编为您总结了以下的内容，希望对于获得知识有所帮助。
肌营养不良。
1、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在：眼睑下垂和眼外肌的麻痹。
他会造成视网膜受损，智能低下等现象。
2、远端型肌营养不良症：这种类型的发病年龄不一，这种病在幼儿时期到中年后期都是会发病。
它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。
3、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。
4、面一肩一肱型肌营养不良症：是因面肌受累造成的。
它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。
慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。
但是它的病情严重程度不一。
5、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期是会出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，不会出现智能障碍、不会造成死亡。
进行性肌营养不良症
肌营养不良症状：以肌萎缩来诊者居多，其实这时患者常 可发现肌强直，详细询问很多病人在2-3年前已有肌强直。 有报告1/3病人以肌强直来诊。主要症状为肌无力和肌萎 缩，开始表现手和足的无力、萎缩，特别是足背屈和腕关 节无力，进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁 乳突肌。
A. Duchenne型肌营养不良症
➢ 也称为假肥大型肌营养不良症 ➢ 1868年首先由Ducheme等人详细描述，它在肌营养
不良中患者最多，发病率为10万人中有3-5个患者 ， 北京1961-1973年出生的男孩3379人中有一人 患病。 ➢ 主要影响男性的X连锁隐性遗传病，目前已明确DMD 基因位点在Xp21染色体上
二、进行性肌营养不良的分类
➢从临床来看，至少有9种类型：Duchenne型假肥大型肌营养 不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy， BMD）、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD；也称Landouzy-Dejerine型肌营 养不良症）、肢带型肌营养不良症（limb-gridle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss型肌营养不良症 （Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、先天性肌 营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、眼咽 型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy）、 远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）和强直性 肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）。
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生活常识分享肢带型肌肉营养不良如何解决
导语：肢带型肌肉营养不良的情况主要原因就是由于我们对于自己的饮食，没有引起高度重视，这种疾病发生在小孩子的身上比较高，小孩子养成了挑食的
肢带型肌肉营养不良的情况主要原因就是由于我们对于自己的饮食，没有引起高度重视，这种疾病发生在小孩子的身上比较高，小孩子养成了挑食的习惯，就不能全面的摄入一些营养，加大了自身出现肢带型肌肉营养不良的几率，普及一下肢带型肌肉营养不良的治疗方法吧。
饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等。
基础方法
包括系列中药制剂为主的药物治疗，中药汤剂，大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人;
康复训练方法
包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。
肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等;
物理疗法
主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练;
以上为我们介绍了肢带型肌肉营养不良的最好的治疗方法，日常一定要注意多吃一些肉蛋奶，等富含高蛋白的食物，可以有效的帮助我们补充身体所需要的营养，对于促进我们骨骼的发育非常有帮助，可以提高我们骨骼的韧性与强度。