肢带型肌营养不良与致病机制
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症
疾病名称（英文) progressive myodystrophy
拚音 JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANGZHENG
别名
西医疾病分类代码 神经肌肉疾病
中医疾病分类代码
西医病名定义 进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
中医释名
西医病因 目前，对于进行性肌营养不良症的发病原因及发病机理尚不甚清楚。大体上有血管性、神经源性、膜性等多种学说。然而，无论何种学说均有其支持点和不支持点。但是，无论何种类型的肌营养不良症的发生均与遗传有关。假性肥大型的发生是由X染色体的短臂上XP21一XP223序列的基因缺陷所引起的病人细胞膜功能障碍，使大量游离的Ca++、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，导致肌细胞内蛋白质的释放和补体的激活，从而使肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。良性假性肥大型的发生是由Rc8DNA XP21一223和L1、28 DNA序列之间的基因异常所致的。
中医病因 中医认为本病的主要病因是先天不足，后天失养。父母精血的虚亏是导致本病的根本原因。先天禀赋不足，肾气不充，可以引起诸虚而致痿。脾胃虚弱，气血亏虚，后天失养则是先天禀赋不足的一种结果，同时，后天失养本身也是一种重要的病因，可以使疾病加重、恶化。另外，还有因湿而致本病的。
季节
地区
人群 多发于儿童和青少年，男性多于女性。
强度与传播
发病率
发病机理
中医病机 本病是一种遗传性疾病，先天禀赋不足是发病的关键所在，先天不足，肾精亏虚是导致诸虚的基础。肾主骨生髓，肾精不足，不能养骨，则骨枯髓减；元阳不足，无以温脾、易致脾胃虚弱，脾胃既虚，则化源枯竭，气血生化无源，肌肉失养，故见足不任身，肌肉萎缩。此外，本病也有因邪实或虚实挟杂而致痿的。正如《素问·生气通天论》中所言，“因子湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿。”
以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告
龙源期刊网
以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告
作者：黄少玲 黄玉英
来源：《右江医学》2008年第05期
【关键词】 肌酸激酶；肌营养不良；误诊
文章编号：1003-1383(2008)05-0642-02中图分类号：R 746.2文献标识码：B
进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能［1］。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型（DMD）最为多见，发病率约为30/10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一，男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。
病例介绍
例1，邱某，男，9岁，因反复咳嗽3月余而于2003年5月，医学学士。
入院。既往史、家族史
均无特殊。入院查体：生命征正常，精神好，步态正常，双扁桃体Ⅰ°，充血。两肺呼吸音粗糙，无罗音，心腹未见异常。四肢肌力正常，无肌萎缩及肥大，神经系统检查正常。住院胸片检查提示支气管炎改变，血MP-IgM阳性，心肌酶谱检查4次提示AST 56～213U/L,CK
2438～8586 U/L,CK-MB 38～112U/L,LDH 472～861 U/L,LDH1 98 ～215 U/L；肝功能示AL
T96～291 U/L,其余项值正常；血肌钙蛋白I 、CRP、 ESR、ASO、RF、抗ENA谱、乙肝三对、丙肝抗体、EB病毒抗体、 TORCH、肾功能等检查均正常；动态心电图、心脏彩超、肝胆B超未见异常。住院拟诊为：①支气管炎；②肺炎支原体感染并心肌、肝功能损害。住院治疗17天因心肌酶仍持续升高，予查肌电图示无自发电位，大力收缩呈病理干扰相；腓肠肌活检病理示部分肌纤维萎缩，间质脂肪组织增生，未见炎细胞浸润，符合肌营养不良改变。最后诊断：①支气管； ②肺炎支原体感染；③进行性肌营养不良。至今随访5年，患儿学习生活均正常，尚无肌无力和肌萎缩现象。 龙源期刊网
阐述肌营养不良有几种症状表现
肌营养不良有几种症状表现
孔祥成说走路不稳、易摔跤 小心肌肌营养不良的主要症状 权肌营养不良的症状主要有哪肌营养不良有几种症状表现肌营养不良症状有哪些?肌营养不良在临床上是属于痿症的一种，且是由于遗传因素引起的一种肌肉变性的病症。那么大家要想在发病第一时间发现病情，就必须要先将肌营养不良症的症状弄清楚，否则就会错过最佳的治疗时期，下面就由我院的孔祥成专家来为大家具体介绍一下肌营养不良发病时的症状。
一、Duchenne型肌营养不良：该型是儿童中最常见的，发展最快的，预后最严重的肌营养品不良症。本病的病年龄为1~10岁，平均2.8岁。有人提出，婴儿发病者，可在宫内即有血清酶的异常，产生第9天即可测出血清酶活性的异常增高，因此亦可以认为本病的发病年龄从出生即可开始。 疾病早期，常常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带肌萎缩和跟腱挛缩，逐步出现腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易跌倒而骨折。最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。
二、Beckers型肌营养不良：孔祥成说该型肌营养不良症发病年龄较晚，早期出现腓肠肌肥大，偶有三角肌肥大，平均发病年龄在11岁左右，常由腓肠肌肥大，两下肢近端无力，肌肉萎缩，上下楼梯困难而引发起病。此型肌营养不良症，病情呈现发展趋势，由下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩，部分病人可有表情肌无力，该型肌营养不良症极少伴有智力低下。
三、面—肩—肱型肌营养不良：本病常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。 肩胛部游离而活动过度，称“游离肩”，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面—肩—肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。
肌肉萎缩症—搜狗百科
肌肉萎缩症—搜狗百科
（一）急性脊髓前角灰质炎
肌肉萎缩症 儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见起病时有发热肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍脑脊液蛋白质及细胞均增多出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见多伴有骨骼肌发育异常一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩萎缩肌肉远端较明显
（二）肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩
1Duchenne型 最主要特点为好发于男性婴幼儿起病3－6岁之间症状明显逐渐加重表现躯干四肢近端无力跑步上楼困难行走鸭步步态有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下早期肌肉萎缩明显假性肥大不明显数年后才出现假性肥大以排肠肌明显骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力萎缩明显行走时骨盆不能固定双侧摇摆脊柱前凸形似鸭步自仰卧位立起时必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起称Gowers征现象病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩使举臂无力前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷多数患者跳肠肌有假性肥大假性肥大也可见于臀肌股四头肌冈下肌三角肌等假肥大肌体积肥大而肌力减退随着病情的发展病情更加严重多数在15－20岁左右不能行走肢体挛缩畸形呼吸肌受累时出现呼吸困难脑神经支配的肌肉一般不受影响部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌损害而死亡。
2Becker型 多在5－25岁之间发病早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩走路缓慢跑步困难进展缓慢逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群使上肢活动无力和肌肉萎缩常在病后15－20年不能行走肢体挛缩和畸形也常有腓肠肌的肥大。
3 肢带型各年龄均可发病以10－30岁多见早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩下肢或上肢的活动障碍双侧常不对称进展较慢常至中年才发展到严重程度少数患者有假性肥大。
4面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等青年期多见面肌无力与萎缩患者闭眼无力吹气困难明显者表现肌病面容上睑稍下垂额纹和鼻唇沟消失表情运动困难常有口轮匝肌的假性肥大肩胛带肌上肢肌的无力与萎缩出现上肢活动障碍严重者呈翼状肩阴胸大肌的无力与萎缩使胸前平坦锁骨和第一肋骨显得突出病情发展非常缓慢常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌多不引起严重的活动障碍部分患者呈顿挫型病情并不发展偶见断肠肌和三角肌的假性肥大。
肌复灵治疗进行性肌营养不良症385例临床分析
・临床研究・ 山西医药杂志２００７年６月第３６卷第６期Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｊ，Ｊｕｎｅ ２００７，ｖ０Ｊ ３６，Ｎｏ．６
肌复灵治疗进行性肌营养不良症３８５例临床分析
山西三部六病中医研究所（０３００１２）刘剑波张竹青刘惠生
山西省第二人民医院 梁粉莲
进行性肌营养不良症（ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅ ｍｕｓｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓ， 变化或升高。
）是一组遗传性肌肉组织退行性变性疾病。主要表现 ２结 果
为受累肌群呈进行性对称性无力和萎缩，部分患者有肌群 经过１个疗程的治疗，其中２６１例有效，占６７．８％；显
假性肥大，病情重，预后差，最后完全丧失运动能力，大多数 效６３例，占１６．４％；无效６１例，占１５．８％；总有效率达
患者在２０岁前死于呼吸道感染或心力衰竭ｌ】ｊ。临床常见８４．２０％。其中有１例ＣＫ由１７ ６４０ Ｕ／Ｌ，３个月后下降至
为假肥大型、肢带型和面肩肱型，该病至今尚无确切有效的８ ５４５ Ｕ／Ｌ，有３７例患者曾复查肌电图不能恢复；１３例假
疗法。 肥大的患儿原来蹲下需扶物站起，经治疗后不扶物可站起；
１资料与方法 １８５例肥大坚硬的腓肠肌变软，近端萎缩的肌肉有明显的
１．１一般资料：选取１９８８年９月至１９９７年６月在山西三 丰满；６３例肌力明显提高，在单位时间内肢体活动改善增
部六病中医研究所门诊治疗的ＰＭＤ患者３８５例，男性３２４ 加。
例，女性６１例。其中假肥大型３４６例，肢带型２０例，面肩 ３讨 论
肱型１９例。有家族史者１２１例，其中男性８７例，女性３４ 现代医学多数认为，ＰＭＤ是由于ＸＰ２１．２的基因缺
例。年龄２～１５岁者２２８例，男性２１０例，女性ｌ８例；１５～ 陷，由于其基因的缺失或重复，致使其基因产物——抗肌萎
２５岁６５例，男性５１例，女性１４例；２５岁以上者９２例，男 缩蛋白不能在肌膜上正常表达。实验分析显示，抗肌萎缩
性６３例，女性２９例。平均发病年龄（７±６）岁，病程为６个 蛋白是一相对分子质量为４２７ ０００的棒状蛋白质，位于肌
肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析
肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析
李欢;朱瑜龄;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2018(18)7
【摘 要】目的 总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据.方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常.二代基因测序显示,2例患儿均存在CA PN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C＞T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712delT(p.Phe239LeufsTer14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C＞G(p.Phe200Leu)和c.619A＞ G(p.Lys207Glu)],c.600C＞
G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道.Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传.2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系.结论 无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性.
【总页数】8页(P506-513)
【作 者】李欢;朱瑜龄;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成 【作者单位】510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科
肌营养不良症(教学及宣教)
肌营养不良症
疾病概述
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
发病机制
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
临床表现
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
1、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1）Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2）Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
4、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
辅助检查
实验室检查
肢带型肌营养不良是怎么引起的
第 1 页 肢带型肌营养不良是怎么引起的
文章目录*一、肢带型肌营养不良是怎么引起的*二、肢带型肌营养不良怎么治疗*三、肢带型肌营养不良的发病原理
肢带型肌营养不良是怎么引起的 1、肢带型肌营养不良是怎么引起的
本病病因是遗传异常,肢带型肌营养不良它是属于一种遗传性的疾病,它会给患者带来的危害就是使患者的骨盆带,肩胛骨这两面的肌肉出现了萎缩的现象。如果一位肢带型患者结婚,根据自己的情况可以判断自己生子的情况,如果是显性,男方正常的情况下,所生病孩的几率是50%,另外50%是正常孩子;男方是显性,所生病孩的几率是75%,另外25%是正常孩子;男方是隐性、是隐性携带不发病这两种在和显性女方结合几率很小也比较复杂。
2、肢带型肌营养不良的临床表现
儿童、青少年或成人期发病,发病年龄差别大,从幼儿到50岁均有发病,男女均可患病;首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力。上楼及从坐位站起困难;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困难,出现翼状肩胛:头面颈部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大;病情进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力;肌电图和肌活检均显示肌原性损害,cK、LDH等血清肌酶常显着增高,但通常低于DMD型的水平,心电图正常。 第 2 页 3、肢带型肌营养不良的诊断
肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular
dystrophy,LGMD):发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在,无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准,但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。
肢带型肌营养不良怎么治疗 1、目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖,物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩,运用辅助药物来帮助步行和移动,外科介入骨科的并发症,使用呼吸辅助器,监控心脏病变,以及社交及情绪帮助和鼓励。
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病等肌病少见表现及易误诊病例
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例
定义
是一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释。主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端。多依赖肌肉活检；基因诊断是金标准。
许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。
发病机制
1.肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。
2.能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。
3.肌细胞结构病变：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。
分类
1.遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏/贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。
2.获得性肌病：炎症性肌病（皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病、重叠性肌炎）、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。 临床症状
1、肌肉萎缩：是指由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。
2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。
3、运动不耐受：指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。
4、病理性肌肉肥大：
(1)肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由于肌纤维的破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。
(2)内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。
进行性肌营养不良症 2
进行性肌营养不良症
神经病学章节整理
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
★病因
本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
★临床表现
1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登
楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。