产前筛查和产前诊断

观众朋友们大家晚上好，我是北京清华长庚医院妇产科的马珂医生，今天这节课呢我们来主要讲产前筛查和产前诊断这部分内容。

产前筛查是什么呢，产前筛查的定义呢是指通过母亲的血清学、影像学等等一些无创的方法，对于所有的妊娠妇女进行筛查，他的目的是通过这个筛查来挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇，在对这些孕妇进行产前诊断，以其来提高产前诊断的阳性率。

这定义听起来是比较抽象，但其实几乎所有的孕妇在孕期中，都接受过NT超生、超声、唐氏筛查或者无创DNA的检查，以上这些都是产前筛查的方法，都属于产前筛查的范畴内。

我们分开来一项一项地给大家进行讲解，檀香山茶主要分为两大部分，一个那是对胎儿非整倍体机型进行产前筛查，还有一部分的事对胎儿的结构畸形进行筛查，他飞非整倍体的产前筛查的主要就是针对通过这个检查去发现二十一三体十八三体或者十三三体这样的非整倍体畸形的胎儿，因为这几个三级证的事大概覆盖了，准备体畸形胎儿的80%左右，所以我们笼统的称之为就是筛查二十一三体，综合症患儿或者十八三级还有花生和政花儿真是每个单杀方法，而这种生产方法的目前最常用的就是唐氏筛查，孕期的唐氏筛查呢我们一般选择在十六周之后十九周之前这段时间内通过抽取母亲的静脉血来检测血液中的这个hcgpappaa，妊娠相关血浆蛋白还有这个SP等等这些指标进行三连或四连的检测这些血清的指标结合孕妇的年龄孕周体重等等这些指标，来综合的计算出一个胎儿发病的风险值，这个风险直到有一个阶段值一班来说会选取一比270，作为一个阶段只，干啥的结果远远的低于这个一比270比方有的人是在一笔一万啊两万啊那就汇报一个唐氏筛查低风险，如果是在170以内比方说一笔110笔四十，那就是唐氏筛查高风险，这就是吴雪心血才是山茶这个山啥的好处那就是他相对来说，比较便宜一般在二百到三百块钱之间，但他有一个非常严重的问题那就是假阳性率太高，就是说唐氏筛查出高危的人群中，这些人群去做确诊实验去做产前诊断去取羊水提取胎儿染色体看是不是真正的二十一三体他的真正的，亲的胎儿是非常少的，虽说假阳性率比较高，这是她的一个问题，哦还有一个检查呢就是嗯的超声nt测量，恩淇是什么呢，嗯g就是指胎儿颈项后透明层厚度，而这个检查的一般我们会选择在十一到十四周之间胎儿的头臀长在45到80毫米的时候进行测量，我们会测量胎儿的颈项的这个景象后透明层的厚度，这个厚度一般选择3毫米做一个阶段值如果nt大于3毫米，这个时候是有这个进行产前诊断的一个指征的问题大于3毫米的时候呢他也不是说一定就只带着这个胎儿发生啊二十一三体验或者十八三体，疾病胎儿也会出现问题的增厚，比方说胎儿的循环系统是有些畸形或者淋巴循环系统有一些畸形或者才有颈部水囊瘤等等这些，哦结构进行也会表现出安琪增厚，哦这是两个，与唐氏综合症筛查的方法还有一个呢就是和目前非常热门的一个无创DNA，这个无双的诶呀其实他在一个科学的名称呢叫做无创产前筛查，俗称叫nipt他的原理呢是通过，采用孕妇血浆中胎儿的游离DNA来进行一个二通过一些生物信息学的分析对胎儿在产前的这个非整倍体风险进行一个评估，这个检测方法的是，从2011年开始应用于临床这几年之间这个技术得到了迅速的推广也积累了大量的经验，但同时也引发了一系列的研究和争论，哦在最近的两年内的我国开始对nip汽车检测进行规范化啊只有几家大的，产前诊断机构才可以出具有效力的，报告单，我们说这个IP是一个什么样的原理呢的主要是通过抽取母亲的血液来进行特殊的检测提取到胎儿的DNA检查，的这个核算有没有发生，二十一三体十八三体和十三三体，这个疾病的风险，他的准确率敏感度，怎么样的呢，这个检查对于二十一三体和十八三体的检查敏感度和特异性是非常高的是大于99%的周检查对于十三日十三三体，的敏感度稍微下降一般在80%到九十，反而特一路也是超过99%也就说这个检查对于十三十八二十一三体的检查是，非常准确的，那他是，人群是怎么样的呢，，一般来说IP器的使用人群，还不像唐氏筛查一样适用于所有的地位人群就他不是直接面向于普罗大众，他是为什么样的人群那就是第一个最适用的人群就是当我们做唐氏筛查，这时候若这个二十一三体的风险度在一比270到一比一，之间他是出一个回去范围这个时候就是还不是一个非常保险的dv的时候我们建议患者做IT的检测，判断二十一三体的风险度，这第一个试用人群是在唐氏筛查结果才一比271比一千之间的这个回去范围的时候建议做爱t还有呢就是，患者是，需要做产前诊断需要做羊膜腔穿刺取羊水查查染色体，但是患者因为一些自身的问题它不具备做羊穿的条件的时候可以考虑做ipt比方说患者，出现和发烧啊或者腹部皮肤有感染或者有这个先兆流产的风险有成见出血的风险啊或者患者当时那个，有种种条件不适合接受羊膜腔穿刺的时候这个时候可以考虑做app，还有一个呢就是患者错过了做羊膜腔穿刺的时间，说杨幕墙春色一般我们会选择在十七到24周之间去做，如果患者的孕周已经在这个之外了不用超过24周了没法做羊穿了，可以考虑做一个，做个无创DNA来看这三条染色体三体型的风险度，除此之外呢，有很多情况都不是一个最佳的适应症，比方说在我的门诊的时候有的时候会遇到一些患者啊，嗯嗯齐b超出现蓝旗的增厚这个时候的其实是应该去进行产前诊断分是患者就问说我可不可以做一个无创DNA啊如果唔，说没事儿那我就踏实了这不是一个做无创DNA的使用证还有那患者做排畸超声的时候，发现了才是结构畸形啊这个时候应该来说有一些情况下是应该去做产前诊断的是应该去做羊穿的，反正患者对杨成彪恐惧，希望可以通过无双ga来代替羊穿其实唔上进诶是不能完全代替昂，哦还有呢比方说患者曾经分娩过染色体异常的胎儿这一台的时候他也希望能够通过无双的a来取代产前诊断，这也是不对的，无双DNA是一个产前筛查的方法，不是一个产前诊断的方法他是不能代替羊穿的，这是需要再加技术的，还有呢就是这个无双的诶，后续的这个如果出现阳性该怎么办，如果无双的a的结果是高风险的，那么也需要进行杨川到胎儿的染色体的一个信息来进行确诊，他也不能直接作为一个诊断的结论，这就是无双的无双肩的还有一些情况下是不能用的，有一些情况下无双的检测会出现假阳性就是无双ta的结果是高风险的，但是可能孩子是没有问题的，什么情况下会出现假阳性呢，一个非常常见的就是如果这个患者在，晕着最早71个双胎妊娠，随着妊娠的往前走，其中一个还子出现了陪胎停育另外一个孩子，健健康康长得很好，这个时候的孕妇在中孕期的时候可能那个发语陪胎停育的胎儿已经，就是找不到了是一个丹开了相当于，但这个情况下呢他是不不适合接受app检测的，原因也非常简单我们在抽取母亲的学的时候，母亲的穴里提取胎儿的游离DNA提取过程是没法，去准确地提取到那个键，成长的孩子有李静a的有可能会提取到那个胚胎停育的孩子的，这个时候陪胎停育的孩子有一半的原因都是因为染色体异常导致停育的，那么这个时候IT的检测结果就有可能是，检测出的是那个陪胎停育的孩子的DNA的信息而不是这个现在宫腔里面这个健康的孩子定位的信息所以这种情况，下是不允许用，IT的哦还有呢就是出现假阳性的原因还有就是母亲如果是一个恶性肿瘤患者的时候她体内的这个t恤出孩子有利的社会发生一些变异是容易出现遐阳性的，还有些结果那就是这个IP还是阴性的就是无法检测检测不到结果，这个最常见的就是，两个原因一个是检测孕周不对，汽车检测运动呢，可以从孕十二周以上都可以，但是如果你检测的孕周太小了，比方说韵达周十周就做了这个检查，那么可能母亲穴中胎儿的游离DNA的量太少而无法得到一个检测结果会表现出检测失败，那就是如果母亲的体重大约一百，千克，是不能够用无双的来进行检测的，这个时候母亲抽取的血中的母亲的血相对于孩子的选择就这个比例太大了，我们提取胎儿的游离DNA可能会失败，不适合用无双的这个检测方法，以上是三种最常见的胎儿非整倍体产前筛查方法，另外一大部分是胎儿结构畸形的筛查，好理解就是在说22到24周的时候我们会为每一个孕妇进行大排畸排畸超声排畸超声那会详细的检查胎儿的中枢神经系统，心脏肺脏胸胸腔腹腔内的器官，四肢手足，胎盘脐带等等这些部位进行详细的检查需要耗费比较长的时间，有经过培训的合格的超生人员或者产品，一时进行筛查，下面的我们说说产前诊断，诊断的就是只胎儿出生之前用各种检测手段比如说影像学的检测手段，细胞遗传学的分子生物学的这些技术来了解子宫里面的胎儿有没有明显的结构畸形有没有染色体或者基因病，等等遗传综合症，我们说一下产前诊断，的对象什么样的患者，需要接受产前诊断的第一个就是年龄大于等于35岁的高龄孕妇这个年龄指的是预产期年龄，因为卵细胞减数分裂的时候染色体呢，不分离的机会，这个几率会随着年龄的增高而增高胎儿的染色体的畸变率就会增高，所以呢，随着年龄的增长，三体型比方二十一三体啊十八三体，它们的发生率会逐渐的增高，过去一直推荐年龄大于等于35岁的高龄孕妇常规的接受进入性的产前诊断，比方绒毛活检或者羊水穿刺，随着产前筛查的检出率的大幅提高呢，现在在一些国家，产前诊断致，晚上已经不在建议年龄大于等于35岁的高龄孕妇直接做介入性的产前诊断了，而是推荐先做产前筛查指对筛查的高风险人群介入性的做产前诊断，这样的可以减少介入性产前诊断造成的妊娠丢失，目前在我国的绝大多数的围产机构那还是建议预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，接受产前诊断，第二个是用产前诊断的人群的就是夫妇一方是染色体平衡易位者打他的子弹的发生染色体畸变的风险度会很高，第三个呢就是如果夫妻生育过染色体异常的胎儿，那么他下一次妊娠，需要做产前诊断的，咋类人群的就是产前筛查确定是高风险的人群，比方说唐氏高危啊或者十八三体高危，那都要接受产前诊断还有第五点那就是曾经分娩过无脑儿脑积水唇腭裂先天性心脏病的她的子代才发生，胎儿异常的几率会增高他们是要接受产前诊断，另外的就是有一些遗传病家族史的孕妇或者，曾经反复发生过原因不明的流产死产几胎，或者有新生儿死亡使得这孕妇还有呢就是这次妊娠中如果出现了羊水过多怀疑胎儿有异常孕妇都要进行产前诊断，产前诊断常用的方法，产前诊断常用的方法的也是两大类一类的就是胎儿的结构检查，超声是最常用的一个检测方法，在具有产前诊断资质的机构进行产前诊断的超声检查并且出具产前诊断的一个报告，这就是，和超声的产前诊断，另外一部分我们最常接触的就是染色体核心分析它可以通过采集羊水绒毛或者胎儿的血液进行染色体核型的检测，我们最上，结束的就是羊水穿刺羊水穿刺的最佳采样时间的是十七到23周，这个时候羊水量相对比较多，抽取二十毫升羊水不会对胎儿的发育产生不良的影响，这个时候的羊水中胎儿的体细胞相对比较多培养容易成功，两天的体细胞之后就可以得到胎儿的一个染色体的信息进行分析来诊断，是否具有染色体结构和数目上的异常，很多患者都非常担心这一个细细的针，通过孕妇的皮肤和皮下组织肌肉一直刺到子宫羊膜腔里面会不会损伤胎儿胎盘，成流产感染羊水的陈露其实羊水穿刺是一个非常安全的，放心的介入性的产前诊断方法相比较，绒毛活检和脐血穿刺羊水穿刺的胎儿丢失率是最低的，他是低于百分之零点儿五，子宫的也是一个激性器官，这个针非常细他穿透子宫之后子宫的肌肉有一定的收缩功能这个口其实很快就容易愈合起来，所以很少发生羊水德胜楼啊或者感染胎儿流产等等，一般来说羊水穿刺如果现在的羊水穿刺那都是在超声实时引导下进行穿刺会避开胎盘避开胎儿选择一个，没有这些胎儿或者附属物的区域进行羊水的采集相对来说还是很安全的上我们介绍的就是产前筛查和产前诊断的内容希望能为大家带来帮助，。