5.3 人类遗传病习题训练(含答案)

遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色
盲症
X染色体隐
性遗传
XbXb×XBY
选择生
女孩
B
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生
男孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
A．AB．BC．CD．D
二、综合题
22．多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病。已知某女患者的家系图,试回答下列问题(设A、a是与该病有关的遗传因子):
A．0、1/4、0B．0、1/4、1/4
C．0、1/8、0D．1/2、1/4、1/8
18．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()
A．调查时，最好选群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
7．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
8．软骨发育不全是一种显性遗传病，两个有这种病的人（其他性状正常）结婚，他们所生的第一个孩子得白化病和软骨发育不全，第二个孩子性状全部正常。假设控制这两病的基因均在常染色体上且符合自由组合定律，请预测他们再生一个孩子同时患两病的概率是（）
三、实验题
24．某昆虫(XY型，2N=24)生活在环境变化不大的环境中，决定有翅的基因为A，决定残翅的基因为a，从该种群中随机抽取100个个体，测得基因型分别为AA、Aa和aa的个体数分别是48、50和2。将抽取的昆虫带到某个经常刮大风的海岛上(岛上无该昆虫)，多年后对岛上该昆虫种群调查，从该岛上种群中随机抽取100个个体，测得基因型分别为AA、Aa和aa的个体数分别是5、10和85。
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
6．人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于
A．基因突变B．基因重组
C．染色体结构变异D．染色体数目变异
（4）___________________________是物种形成的必要条件。进一步探究海岛上的该昆虫是否成为了一个新的物种，让其与原生活环境的昆虫进行交配实验，若_______________________说明岛上昆虫已经成为了一个新物种。
四、非选择题
25．如图所示为某家族中白化病遗传系谱，请分析并回答下列问题（以A、a表示有关的基因）：
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
（1）若要对该昆虫的基因组测序，应该测定_____条染色体。
（2）在自然选择过程中，直接受选择的是_________(填“表现型”或“基因型”)，海岛上充当自然选择手段的因素是______________________。
（3）基因频率是指__________________________________，多年后岛上该昆虫是否发生了进化?并说明原因______________________。
(1)据图谱判断,多指是由____性遗传因子控制的遗传病。
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者____,父亲____,母亲____。
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是_________。
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为__。
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
19．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()
A．研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查
A．1/16B．3/16C．1/8D．3/8
9．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
10．21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是（）
（1）该致病基因是__（填显性或隐性）的。
（2）5号、9号的基因型分别是____和_____。
（3）8号的基因型是_______。
（4）若8号与10号婚配，则后代中出现白化病的几率是________。
参考答案
1．C
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲－＋＋来自－儿子＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
17．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者,Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是( )
6.1人类遗传病习题训练
一、单选题
1．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）
A．X染色体显性遗传病患者的女儿都患病
B．染色体异常遗传病是染色体未正常分开导致的
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率
2．调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）
【详解】
X染色体显性遗传病患者的女儿不一定都患病，其中男患者的女儿都有病，女性患者的女儿不一定有病，A错误；染色体异常遗传病是因染色体结构或数目异常引起的，其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而导致的，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，C正确；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率，而软骨发育不全属于显性遗传病，D错误。
23．下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，请据图回答下列问题：
（1）_______（用图中标号回答）号酶的缺乏会导致白化病。
（2）_______（用图中标号回答）号酶的缺乏会导致尿黑酸症。（因尿黑酸的积累而导致的症状）
（3）_______（用图中标号回答）号酶的缺乏会导致苯丙酮尿症。
（4）从以上例子可以看出，基因可以控制_____的合成，进而控制_____过程，从而达到控制性状的作用。
A．该病为常染色体隐性遗传病B．2号携带该致病基因
C．3号为杂合子的概率是2/3D．1和2再生患此病孩子的概率为1/4
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（）
B．研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查
20．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对夫妇均正常，丈夫有一个患该病的弟弟，妻子的母亲患病，家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向医生咨询他们的孩子患该病的概率有多大，医生会告诉他们
D．若个体8和正常女性结婚，所生孩子不患甲病的概率是1／3
14．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
15．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病。调查某一城市人群中男性甲病的发病率为a，男性乙病的发病率为b，则该城市中女性甲病和乙病的患病概率分别是()
A．小于a、大于bB．大于a、大于bC．小于a、小于bD．大于a、小于b
16．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)( )