2020学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课件人教版必修二
2．基因突变的特点 (1)在生物界中是 普遍 存在的。 (2) 随机 发生的、 不定向 的。 (3)自然状态下突变频率 很低 。
3．意义 (1)基因突变对自身的影响 ①基因突变对生物一般是 有害 的。 ②基因突变可能使生物产生新的性状， 适应改变的环境 。 (2)基因突变对自然界生物进化的意义 ① 新基因 产生的途径。 ② 生物变异 的根本来源。 ③ 生物进化 的原材料。
3.意义
(1)基因重组是 生物变异 的来源之一。
(2)基因重组对 生物的进化
具有重要的意义。
[预习诊断] 1．镰状细胞贫血发生的根本原因是红细胞形态结构的改变( × ) 2．基因重组会产生新的性状，增加了生物的多样性( × ) 3．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( × ) 4．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变( √ ) 5．基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源( √ ) 6．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖( × ) 7．细胞癌变导致细胞黏着性降低，易分散和转移。( √ )
人工诱变育种
杂交育种
①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合 的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但 不属于基因重组。 (2)“肺炎链球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。
四、基因重组
1．概念 (1)发生的过程：在生物体进行 有性生殖 的过程中。 (2)实质：控制 不同性状 的基因的重新组合。
2．基因重组的方式
类型 自由组合型
图示
交叉互换型
发生的时期
发生的范围
非同源染色体 上的 减数分裂 后期 非等位基因
减数分裂 四分体时期
同源染色体上的等位基因 随 非姐妹染色单体 的交 换而交换
2．概念：DNA分子中发生碱基的 替换、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因碱基序列 的改变。
3．基因突变对后代的影响 (1)若发生在 配子 中，将遵循 遗传规律传递给后代。 (2)若发生在 体细胞 中，一般不遗传，但有些植物可通过 无性繁殖 传递。 (3)若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为 癌细胞 。
1．以下各项属于基因重组的是( ) A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离 B．雌雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体 C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型 D．同卵双生姐妹间性状出现差异 解析：性状分离的根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组，A错误； 基因重组发生在减数分裂而非受精作用过程中，B错误；YyRr个体产生配子 时，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹遗 传物质相同，其性状出现差异一般是由环境引起的，D错误。 答案：C
1．基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围
对氨基酸序列的影响
替换 增添 缺失
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序 大
列
不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序 大
列
2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。 (2)基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不导致性状的改变。 3．细胞癌变 (1)与癌变有关的基因 ①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 ②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
二、细胞癌变
1．与细胞癌变相关的基因 (1) 原癌 基因：一般来说，该类基因表达的蛋白质是细胞正常的 生长 和 增殖 所必 需的，这类基因一旦 突变 或 过量 表达而导致相应蛋白质 活性过强，就可能引起
细胞癌变。 (2) 抑癌 基因：该类基因表达的蛋白质能 抑制细胞的生长和增殖，或促进 细胞 凋 亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 减弱 或 失去 活性，也可能引起细
第1节 基因突变和基因重组
[任务驱动] 1．阐明细胞分裂中DNA复制的精确性是相对的，偶尔也会发生错误；对个体 来说，“错误”带来的后果有时是灾难性的；但从整体和长远来看，“错误” 可能让生物形成新的适应性特征，“错误”造成的突变为进化提供了原材料。 2．比较基因突变和基因重组的不同意义，比较碱基的替换、增添或缺失对生 物性状的不同影响，比较基因突变的不同特点和诱变因素。 3．结合实例归纳癌细胞的特征、引起细胞癌变的原因及预防癌症的措施。
[强化生命观念] 1．基因突变、基因重组都是可遗传变异的来源，原因是两者均为细胞内遗传 物质发生变化。 2．基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因 碱基序列的改变。 3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原 始材料。 4．原癌基因表达的蛋白质是细胞的正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表 达的蛋白质则能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
项目 可能性 适用范围
结果 意义 应用
联系
基因突变 可能性小，突变频率低
基因重组
普遍发生在有性生殖过程中，产生 的变异多
所有生物都可发生(包括病毒) 发生在真核生物的有性生殖过程中
产生新的基因(等位基因)
产生新的基因型
是变异的根本来源，为生物进化 是形成生物多样性的重要原因之一，
提供原材料
对生物进化具有重要意义
主题
基因突变
[问题驱动] 下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据
图思考下列问题：
(1)基因突变是DNA分子的个别碱基的替换、增添或缺失引起的，图中①②两 种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。 提示：突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变② 引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。 (2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？ 提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基的替 换、增添和缺失都会引起碱基排列顺序的改变。
据细胞分裂图判断基因突变还是基因重组
(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变 的结果，如图甲。 (2)如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同， 则为基因突变的结果，如图乙。 (3)如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同， 则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。
胞癌变。
2．癌细胞特征 (1)能够 无限增殖 ； (2) 形态结构 发生显著变化； (3)细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少； (4)细胞之间的 黏着性 显著降低；
(5)容易在体内分散和转移，等等。
三、基因突变的原因和特点 1．基因突变的原因 (1)外因： 物理 因素、 化学 因素和生物因素。 (2)内因：DNA分子 复制 偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等。 (3)诱变育种 ①原理：基因突变。 ②诱变因素： a． 物理 因素：紫外线、X射线等。 b．化学因素： 亚硝酸盐 等。 ③优点： 可以提高 突变率 ，创造人类需要的生物新品种。
(2)癌变的机理
基因突变的4个易错点 (1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何 时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。 (2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而 不仅是以DNA为遗传物质的生物。 (3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境 因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。 (4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因 的数目，不一定改变生物的性状。
3．肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作 用所产生的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述错误的是( ) A．癌变的内在因素是致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变 B．减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖 C．所有癌细胞中DNA的含量都相同 D．癌细胞的形态结构发生显著变化
2．有关基因突变的随机性的叙述，正确的是( ) A．无论是低等生物，还是高等动植物以及人都可能会发生 B．可以发生在生物个体发育的任何时期 C．发生的概率非常高 D．可以向各种不同的方向发生突变 解析：基因突变具有以下特点：普遍性、随机性、低频性和不定向性。A项 所述为普遍性，B项所述为随机性，D项所述为不定向性。基因突变的概率是 很低的，因此具有低频性。 答案：B
一、基因突变
1．实例：镰状细胞贫血
(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 红细胞 破裂 ，使人患溶血性贫血。
弯曲的镰刀状
，易发生
(2)镰状细胞贫血的成因 ①直接原因：血红蛋白分子中的一个 氨基酸 被替换。
②根本原因：由于==AT===碱基对被替换成了==AT===碱基对。 (3)结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
主题
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组
[问题驱动] 下图 a、b 为减数分裂不同时期的细胞图像，据图思考：
(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数分裂 的哪个时期？ 提示：a发生于减数分裂Ⅰ的前期(四分体时期)，b发生于减数分裂Ⅰ的后期。 (2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？ 提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。 b图发生基因重组的原因是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体自 由组合。
1．下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多 肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103、104位被替换为CG
2023人教版必修二第1节《基因突变和基因重组》ppt
基因
是生物变异的
突变
根本来源，为生物 新基因（等位基因）
的进化提供了最初 的原材料。
基因型（改变） 表现型（改变）
“一母生九仔，连母十个样”，这种 个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
❖二、基因重组
1.概念: 在生物进行有性生殖过程中,控 制不同性状的基因的自由组合.
2.类型:
① 基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
随着分子遗传学的崛起, 已经查明 DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
镰刀型细胞贫血症病因分析
红细胞
圆饼状 镰刀型
血红蛋白 正常
异常
氨基酸 mRNA DNA
谷氨酸
缬氨酸
GAA
GUA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
基因突变
DNA片段
替换 A A C C G C TTG G C G
A T C C G C 缺失 A T A G G C G 增添 T
给后代。
染色体变异
学习目标： 1、镰刀型细胞贫血症形成的原因； 2、基因突变的类型、原因、特点。 3、基因突变与基因重组的区别及意义。 学习重点： 1、基因突变的概念及特点； 2、基因突变的原因。 学习难点： 基因突变和基因重组的意义
❖一、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所 来了一位黑人病人,病人脸色苍白, 四肢无力,是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药 物，但对这个病人无效。对病人 做血液检查时发现，红细胞在显 微镜下不是正常的圆饼形，而是 又长又弯的镰刀形，称镰刀状细 胞贫血症。
2.苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人 体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和 萘环羟基衍生物，进一步生成自由基， 自由基可以与DNA、RNA等结合，从而 产生致癌作用。
高中生物第二册 第5章 第1节 基因突变和基因重组
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第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
典例剖析
典例 1 (2020·四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意
图。据此分析，正确的是
( C)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过
光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、
rRNA的参与
2．阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应
胞功能的改变。(生命观念)
的细胞功能发生变化，甚至带来致 2．通过分析癌症发生的原因和特点，
命的后果。
认同癌症的危害和预防措施。(社会
3．描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概
责任) 3．通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
〔思考〕 1．基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？ 提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于 生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很 低。 2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。 提示：不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
第5章
基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基础知识·双基夯实 课内探究·名师点睛 指点名津·拨云见日 教材问题·解疑答惑 巩固训练·课堂达标 夯基提能作业
第5章 基因突变及其他变异
生物学（必修2·遗传与进化RJ）
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。
1．结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细
第一节 基因突变和基因重组
基因重组
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个 一猪生九仔，连母十个样” 一猪生九仔 体的差异，主要是什么原因产生的? 体的差异，主要是什么原因产生的?
二.基因重组 基因重组 概念: 1 概念:
生物在进行有性生殖过程中,控 生物在进行有性生殖过程中, 有性生殖过程中 制不同性状的基因的自由组合的过程. 制不同性状的基因的自由组合的过程.
意义: 3 意义:
通过有性生殖实现基因重组为 提供了极其丰富的来源 极其丰富的来源, 生物变异提供了极其丰富的来源,
是生物多样性的重要原因之一. 是生物多样性的重要原因之一.
基因重Байду номын сангаас能否产生新的基因？ 基因重组能否产生新的基因？
不 能
基因重组： 基因重组： 控制不同性状的基因重新组合，不产生 控制不同性状的基因重新组合， 新基因，可形成新的基因型。 新基因，可形成新的基因型。 发生时期：有性生殖过程中。 发生时期：有性生殖过程中。 特点是： 特点是：非常普遍
课堂练习
3、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ A ） 、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ A、基因重组是生物变异的根本来源； 、基因重组是生物变异的根本来源； B、基因重组能产生多种基因型； 、基因重组能产生多种基因型； C、基因重组发生在有性生殖过程中； 、基因重组发生在有性生殖过程中； D、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。 、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。
可遗传变异的三种来源: 可遗传变异的三种来源
一.基因突变 基因突变
积极思维 镰刀型细胞贫血症的病因是什么? 镰刀型细胞贫血症的病因是什么
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析 镰刀型细胞贫血症的病因分析
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
1.结合实例，分析基因突变的原因。
(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。
(重点)3．解释基因重组的实质和类型。
(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。
2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
高考生物基因突变及其他变异梳理汇总(新教材学生版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.P80问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：（1）航天育种的生物学原理是什么?（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？2.P81思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（1）图5-2中氨基酸发生了什么变化?（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。
右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。
想一想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?（3）如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?3.P81思考•讨论：结肠癌发生的原因结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。
有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?4.P84思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。
基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。
甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。
乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。
乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”讨论（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?（2）基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版必修2
镰刀型细胞贫血症病因分析
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
直接原因：蛋白质正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导 致血红结构异常。
根本原因是什么？
DNA转录 mRNA翻译 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
DNA mRNA
染色体变异
变
异 不可遗传变异 仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
判断： 1.环境因素引起的变异不能遗传（ × )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传（ × )
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育 种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。 讨论： 1.航天育种的生物学原理是什么？
和真核生物均能发生
果蝇的红 眼和白眼
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
2.随机性：
发生部位：任何细胞的任何子的任何部位。
3.不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
4.低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
6、基因突变的结果
（1）真核细胞：
AA
Aa
产生了等位基因（即产生新基因），但不一定会导致生物性状改变
基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位 点的改变，无法在显微镜下观察。
但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察 红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
1.基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、_增__添_、和_缺__失_，而引 起的 基因碱基序列的改变。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组教案高中生物教案
第1节 基因突变和基因重组1．实例：镰状细胞贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
基因突变发生在a(填字母)过程中。
(2)人们患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====TA。
2．概念3．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变 1．细胞癌变的机理 2．癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)：(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点3．基因突变的意义(1)对生物体的意义：①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
(2)对进化的意义：①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
四、基因重组1．概念2．类型[填表](1)定义：是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(2)理由：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
( ) 2．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。
( ) 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。
( ) 4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
( )5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
( ) [答案]1．√2．√3．×提示：突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。