强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病肌病少见表现及易误诊病例
肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释，主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端，多依赖肌肉活检，基因诊断是金标准。
许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。
发病机制1、肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。
2、能量代谢障碍：线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。
3、肌细胞结构病变：各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。
分类1、遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。
2、获得性肌病：炎症性肌病、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。
临床症状1、肌肉萎缩：由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。
2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。
3、运动不耐受：达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。
见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。
4、病理性肌肉肥大：（1）肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是肌纤维破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。
真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。
（2）内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。
（3）先天性偏侧肥大：主要表现为一侧面部肥大，或一侧面部与同侧半身肥大。
5、肌肉疼痛和肌压痛：最常见于炎性肌病。
肌肉生长抑制素基因的研究进展
肌肉生长抑制素基因的研究进展杨瑾;周播江【摘要】生长分化因子-8,亦称肌肉生长抑制素(Myostatin,Mstn),是转化生长因子β超家族的一员.Mstn基因是一种主要表达于肌肉组织的分泌蛋白,也存在于脂肪组织、心脏及脑组织等多种组织中,其主要功能是调节肌细胞的生长与分化,在哺乳动物生长发育过程中起关键作用,并可能存在性别、年龄相关性.由于近年来发现Mstn基因还有很多潜在功能,且与很多疾病发生密切相关,故Mstn基因一直受研究者密切关注.本文主要对近10年关于Mstn基因的结构特点、在动物体内的表达、作用机制、基因表达调控和信号转导等方面的相关研究进展进行综述,以便为骨骼肌纤维类型转换相关机制的研究提供资料.【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2018(041)004【总页数】6页(P513-518)【关键词】肌肉生长抑制素(Mstn)基因;骨骼肌纤维;新进展【作者】杨瑾;周播江【作者单位】遵义医学院解剖学教研室,贵州遵义563099;遵义医学院解剖学教研室,贵州遵义563099【正文语种】中文【中图分类】R322生长分化因子-8，也被称为肌肉生长抑制素(Myostatin，Mstn)，是转化生长因子β超家族的一员。
Mstn基因是一种主要表达于肌肉组织的分泌蛋白,其主要功能是调节肌细胞的生长与分化，在哺乳动物生长发育过程中起关键作用。
近来一直倍受研究者密切关注。
在动物体出生后，肌肉生长抑制素基因主要通过限制骨骼肌纤维数量和大小对骨骼肌生长发育起着重要的抑制作用[1]。
因此，在许多哺乳动物和鱼类体内，该基因损伤或目的性抑制肌细胞生长抑制素蛋白可以引起肌肉大量增生的相应表型出现，并引起肌纤维类型发生变化。
除了影响骨骼肌生长发育外，近年来还发现Mstn基因还参与糖类代谢，并对脂肪沉积起抑制作用[2-3]；在骨密度调控及雌性哺乳动物的生殖调控中，Mstn基因也起到一定作用[4-6]。
本文主要对有关Mstn基因的结构特点、在动物体内的表达、作用机制、基因表达调控和信号转导等的方面相关研究进展进行综述，以便为骨骼肌纤维类型转换相关机制的研究提供资料。
肌肉疾病和神经-肌肉接头疾病
临床表现
3. 肢带型肌营养不良(limb-girdle dystrophy)--Erb型
➢ 包含一组肌营养不良变异型 ➢ 常染色体显性或隐性遗传, 散发病例不少见 ➢ 病变主要累及肢体近端 ➢一般包括: 不符合DMD\BMD或面肩肱型肌营养
不良诊断标准, 但表现肢带肌无力患者
临床表现
①儿童晚期\青少年或成年早期发病, 男女均罹患 ◙ 与Duchenne型和Becker型相比, 肩带肌&骨盆带肌
3. 肌活检为轻度非特异性肌源性损害
诊断&鉴别诊断
1. 诊断
◙ 中青年起病, 特征性肌无力\肌萎缩&肌强直症状 ◙ 主要累及四肢远端肌\头面肌&胸锁乳突肌 ◙ 体检可见肌强直, 叩击出现肌球 ◙ 典型肌强直放电EMG ◙ DNA分析出现异常CTG重复扩增
治疗
本病无有效的治疗方法，主要是对症治疗
常染色体显性遗传钙通道病 可为家族性, 我国多为散发病例
部分为甲亢性周期性瘫痪
病因&发病机制
☻ 离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经&肌肉系统, 也可累及心脏&肾脏
➢ 高血钾型&正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病
临床表现
1. 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓
增大\坚硬&无力, 也见于臂肌\三角肌\冈下肌 ◙ 约1/3的患儿精神发育迟滞
临床表现
④Duchenne型病情最严重, 与患儿家族遗传代数 成反比, 受累代数愈多, 病情愈轻, 散发病例最 严重, 预后不良
⑤EMG--典型肌源性损害 ◙ 血清CK\LDH\GOT\GPT\醛缩酶↑(CK↑50倍
临床分子生物学检验临床应用
代谢物为 靶标
脂肪酸代谢 氨基酸代谢 有机酸代谢 药物代谢
基因组DNA靶标是目前临床分子生物学检验最常用的分子靶标
一、病原生物基因组
1. 菌种鉴定：PCR-测序和PCR-DNA 探针杂交等技术可以快 速和准确的用于结核杆菌菌种的鉴定，缩短检测时间。 2.确定病毒感染和病毒载量：荧光定量PCR技术是明确感染 源，判断病情及传染性，监测临床疗效的客观和有效指标。
四、循环游离核酸
包括游离DNA和游离RNA，与生理和病理状态下的细胞 代谢密切相关。其水平检测在产前诊断、肿瘤早期诊断和 病程监测等方面意义重大。如血浆中microRNA可作为潜 在分子标志物. 1.循环游离核酸与肿瘤 在肿瘤患者检测microRNA、K-ras、P53、APC等癌基因 和抑癌基因的突变，对肿瘤的治疗和病程都可进行监测， 可作为潜在的早期诊断和预后判断的分子标志物。
分子生物学是生命科学中发展最快并且与其他学科广泛 交叉和渗透，已成为主导21世纪生命科学的前沿学科。
临床分子生物学检验的定义及其发展
• 目的：研究生命现象本质 • 对象：生物分子的结构与功能 • 技术：基因克隆、基因扩增、基因组测序、基因敲除、印
迹杂交、芯片技术、双向电泳等。
临床分子生物学检验的定义及其发展
二、 基因突变
2.线粒体基因突变 线粒体基因突变检测（PCR、点突变 检测）对诊断线粒体遗传病有重要价值。如糖尿病的研究。 3.肿瘤相关基因 研究基因结构的改变、癌基因激活和抑 癌基因失活机制、信号传导通路中相关分子的变化，对我 们了解肿瘤的发生机制、浸润转移与基因改变的关系，寻 找肿瘤治疗靶点提供了突破口。
临床分子生物学检验靶标及其应用
从广义上来讲，应用到临床的分子标志物包括基因组DNA 、 各种RNA 、蛋白质和各种代谢物，目前，临床分子生物学检 验的靶标主要以核酸（DNA 或RNA ）为主。
分子生物学在神经病学的应用
分子生物学在神经病学中的应用2011级1班张耀丹学号：201102028分子生物学在神经病学临床上的应用发展迅速,本义将从分子生物学角度对一些神经系统的疾病的发病机制、诊断及治疗方面的进展作出描述。
1.发病机制1.1遗传性神经系统疾病的分子病理学明确基因产物缺陷,使人们有可能认识到某些遗传性神经系统疾病的分子病理发病机制。
有些疾病细胞内信息转录起着重要作用: 强直性肌营养不良的发病与蛋白激酶有关。
与I 型神经纤维病（NF1）有关的基因可编码一种蛋白,这种蛋白可以调控原癌基因ras,II型缺乏一种与膜蛋白及细胞结构相整合的蛋白质。
已经明确以下3种疾病的分子水平发病机制:阿茨海默氏病(MA)、皮质基底节脊髓变性性疾病(JC)或GSS、肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。
MA是老年人最常见的痴呆症,其确诊主要根据尸检或脑活检中发现老年斑及神经纤维缠结。
这些改变的主要成份是件淀粉样物质,即一种淀粉样前体蛋白的片段。
在一些家族性常染色体显性遗传疾病中,发现第21对染色体上有APP基因突变,支持APP在MA的发病中起着重要作用。
不过这种遗传性MA是异源性的,在第19和14对染色体上的其它位点的基因突变也有报道。
据推测APP代谢产物的调控与发病有关。
APP分子通过蛋白水解作用产生β-淀粉样物质,动物实验和细胞培养模型均发现该物质具有神经细胞毒性作用,伴有APP基因神经过度表达的转基因小鼠,所表现出MA老年斑β-样淀粉物质沉着和神经元变性。
这一假说基于以下观察最终得以证实:有21三体病的老年人中,因精神逐渐迟缓终致痴呆,与所发现淀粉样物的改变成正比。
这些病人中APP基因有3个拷贝,由于其过度表达而致β-淀粉样物的堆积。
JC是罕见的变性性疾病,其特点表现为海绵状脑病。
JC的临床表现为亚急性进行性痴呆, 而GSS表现以慢性进行性共济失调为主。
约15%的JC病例和GSS常为常染色体显性遗传。
由于这两种病一是遗传性疾病,另一也是脑内可接种的疾病,故特别为人们所重视。
分子生物学技术在医学检验中的应用进展
分子生物学技术在医学检验中的应用进展[摘要] 分子生物学技术是医学检验的重要诊疗手段。
本文概述医学检验中常用的分子生物学技术，列举其在临床病原微生物检验、肿瘤诊断及评估、遗传病诊断、免疫系统疾病诊断中的具体应用，分析分子生物学技术应用中应注意的问题，并对发展趋势进行预测。
[关键词] 分子生物学技术；医学检验；应用；进展分子生物学是以核酸、蛋白质等生物大分子为研究对象的学科，分子生物学技术即建立在核酸生化基础上的一类研究手段，现已广泛应用于医学检验中。
研究内容也从DNA 鉴定、扩展到核酸及表达产物分析，技术不断进步为原微生物检验、肿瘤诊断及评估、遗传病诊断、免疫系统疾病诊断提供重要依据和创新思路。
现就分子生物学技术在医学检验中的应用进展进行综述，试分析应注意的问题及预测发展趋势。
1 医学检验中常用的分子生物学技术概述分子生物学技术的核心是聚合酶链反应(PCR)，能在最短的时间内扩增。
由此衍生出新PCR 技术，如原位PCR技术、实时定量PCR、链置换扩增技术、LCR、NASBA、TAS等。
此外，生物芯片技术、核酸探针技术、生物传感器、SELEX技术、循环核酸分析技术都极大的完善了检验技术，直接解释生命规律，在临床诊断和治疗中意义重大。
2 分子生物学技术在临床中的具体应用2.1 病原微生物检验PCR和生物芯片技术用于病原微生物检验术与传统的培养鉴定、免疫测定相比，其具有高的敏感性，较短的耗时和更广的适用范围[1]。
PCR通过向反应管中加入特异性引物可同时鉴定出单种或多种病原体，即便存在大量死菌也能得到准确结果，不受混合标本和微生物生长时间的限制。
生物芯片技术则以其更高的灵敏性和高效率，同时检测出上百种病原微生物，可用于快速查找样本的耐药基因指导临床用药。
2.2 肿瘤及遗传病诊断研究证实肿瘤及遗传病几乎都存在着一定的基因缺陷，只要找到人体中与基因相互作用的结合点，从基因水平诊断就能准确诊断。
通过基因芯片判定靶基因P53抑癌基因的突变，通过分子蛋白质组学、生物传感器和流式细胞术诊断肿瘤特异性标志物。
分子生物学试题含答案
分子生物学试题含答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.关于 APC 基因说法不正确的是A、是一种抑癌基因B、定位于染色体 5q21 上C、通过编码 APC 蛋白发挥作用D、APC 蛋白在细胞周期进程、细胞生长调控及维持自身稳定中起着重要作用E、APC 蛋白在肿瘤发生发展的全过程中并不稳定正确答案：E2.基因芯片原位合成的描述错误的是A、直接在芯片上用四种核苷酸合成所需探针B、适用于寡核苷酸探针C、适用于制作大规模 DNA 探针芯片D、可实现高密度芯片的标准化和规模化生产E、也称为离片合成正确答案：E3.关于 NC 膜下列描述不正确的是A、能吸附单链 DNAB、能吸附单链 RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子 DNA 片段 (<200bp) 结合力强E、易脆正确答案：D4.焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA 聚合酶 (DNA polymerase)B、DNA 连接酶 (DNA ligase)C、ATP 硫酸化酶 (ATP sulfurylase)D、荧光素酶 (luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶 (Apyrase)正确答案：B5.以下不是原癌基因的特点的是A、广泛存在于生物界，是细胞生长必不可少的B、在进化过程中，基因序列呈高度保守性C、通过表达产物 DNA 来实现功能D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E、对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需正确答案：C6.唯一一个在结肠上皮增殖过程中起看门作用的基因是A、MCC 基因B、DCC 基因C、APC 基因D、p53 基因E、HNPCC 基因正确答案：C7.关于 PCR 反应引物的描述，不正确的是A、引物的长度在 20~30bpB、引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构C、引物中 G+C 的含量占 45%~55%D、引物的3’端可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记E、两条引物的Tm 值应该尽量相近正确答案：D8.关于mtDNA 的描述正确的是A、结构基因编码 mtDNA 复制所需的酶、调控蛋白、NADH 氧化还原酶、ATP 酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含 22 个结构基因D、含 tRNA 基因，可转录 22 种 tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含 rRNA 基因，编码 2 种 rRNA，即 12SrRNA 和 18SrRNA正确答案：D9.关于 TaqMan 探针技术的描述，不正确的是A、R 基团与Q 基团相距较远，淬灭不彻底，本底较高B、易受到Taq DNA 聚合酶5’→3’核酸外切酶活性的影响C、操作亦比较简单D、不需要进行寡核苷酸熔解曲线分析，减少了实验时间E、解决了荧光染料技术非特异性的缺点正确答案：C10.下列不属于血友病 B 间接诊断方法的是A、PCR-RFLPB、PCR-SSCPC、双脱氧指纹图谱D、毛细管电泳E、变性高效液相色谱正确答案：D11.关于抑癌基因的说法正确的是A、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因B、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能C、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化D、呈隐性作用方式E、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因正确答案：D12.引起急性移植排斥反应最重要的抗原是A、ABO 血型抗原B、HLA 抗原C、超抗原D、异嗜性抗原E、Rh 血型抗原正确答案：B13.关于非放射性探针标记，下列描述不正确的是A、目前应用的非放射性标志物都是抗原B、可长时间使用C、酶促显色检测最常使用的酶是碱性磷酸酶和辣根过氧化物酶D、灵敏度不如放射性探针E、对人体危害小正确答案：A14.单细胞基因扩增一般采用下列何种技术增加检测的敏感性和特异性A、巢式 PCRB、多重 PCRC、PCR-RFLPD、等位基因特异性 PCRE、PCR-SSCP正确答案：A15.人类基因组的组织特点描述不正确的是A、基因组含重复序列B、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上C、每个结构基因都有单独的调控序列D、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大E、大部分为非编码序列正确答案：D16.珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是A、出现异常血红蛋白 SB、珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变C、铁代谢异常D、血红蛋白破坏加速E、珠蛋白链合成速率降低正确答案：E17.纯 DNA 的 A260/A280 比值为 1.8，可使比值降低的是 ( ) ：A、蛋白质B、牛血清白蛋白C、RNAD、氯仿E、Mg2+正确答案：A18.关于点样法进行 DNA 芯片制备不正确的是A、直接在芯片上用四种核苷酸合成所需探针的 DNA 芯片制备技术B、通过高速点样机直接点样C、多用于大片段 DNA 探针的芯片制备D、成本低E、速度快正确答案：A19.表达谱芯片主要用于分析( )A、蛋白质之间作用B、单个碱基缺失C、目标序列富集D、SNPE、差异基因表达正确答案：E20.DNA 自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger 的双脱氧链终止法B、Maxam 和 Gilbert 的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR 技术E、电泳技术正确答案：B21.描述 PCR-RFLP 技术在耐药突变检测方面错误的是：A、分型时间短B、技术简便C、突变要存在限制性内切酶酶切位点D、目前被广泛应用于耐药监测E、只能检测特定的突变位点正确答案：D22.绝大多数β-地中海贫血系由位于第 11 号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致，下列方法中不能用于分子生物学检验的技术是A、PCR-ASOB、PCR-RDBC、基因芯片D、多重 PCRE、MOEA-PCR正确答案：D23.DCC 基因突变的主要方式不包括A、等位基因杂合性缺失B、5’端纯合性缺失C、3’端纯合性缺失D、DCC 基因过甲基化E、外显子的点突变正确答案：C24.PCR 反应中延伸的时间取决于A、引物长度B、待扩增片段的长度C、模板的纯度D、Taq DNA 聚合酶的量E、模板的含量正确答案：B25.关于 mtDNA 非编码序列，描述正确的是A、不参与mtDNA 的复制、转录等，属于“无用”信息B、是高度重复序列C、占整个 mtDNA 的 15%，比例较大D、mtDNA 中有两段非编码区E、位于 mtDNA 的轻链正确答案：D26.下列属于抑癌基因的是 ( )A、RbB、mycC、rasD、c-erb-2E、sis正确答案：A27.关于人工合成的寡核苷酸探针，下列描述不正确的是A、特异性高B、可依赖氨基酸序列推测其序列C、分子量小D、可用于相似基因顺序差异性分析E、可用末端转移酶进行5’端标记正确答案：E28.提取 DNA 的原则除外A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核酸样本中不应存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降低到最低程度E、排除 RNA 分子的污染与干扰正确答案：B29.连接酶链反应正确的是A、不能用来检测DNA 点突变B、DNA 连接酶代替DNA 聚合酶C、不需预知靶 DNA 的序列D、引物在模板上的位置不能紧密相连E、属于靶序列扩增正确答案：B30.关于分子信标技术的描述，不正确的是A、灵敏度高B、分子信标设计简单C、特异性强D、背景信号低E、操作简便正确答案：B31.线粒体基因组与核基因组之间，下面描述不正确的是A、线粒体基因组与核基因组分别在不同的位置进行自主复制和转录，之间互不影响B、mtDNA 突变可引起编码蛋白功能障碍，影响细胞呼吸、氧化功能，进而影响核 DNA 的表达C、mtDNA 自主性复制，但复制所需的酶、调控因子等由核基因编码D、二者虽在地理位置上独立，但二者之间关系十分密切E、线粒体基因组与核基因组之间存在“交叉对话” ，相互影响，相互协调正确答案：A32.对于相同大小的核酸片段，最快的转移方法是A、虹吸转移B、真空转移C、毛细管电泳D、电转移E、向下虹吸转移正确答案：B33.在核酸杂交中，目前应用最广泛的一种探针为A、基因组 DNA 探针B、寡核苷酸探针C、cDNA 探针D、RNA 探针E、克隆探针正确答案：C34.关于 Ct 值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量 PCR 获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct 与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案：C35.关于 mtDNA 复制特点的描述正确的是A、线粒体密码子与核基因密码子相同B、mtDNA 以 D-环复制为主要模式，与核 DNA 复制同步C、mtDNA 两条链的复制是同步的D、mtDNA 为自主性复制，不受核内基因控制E、参与 mtDNA 复制所需的酶、调控因子等由核 DNA 编码正确答案：E36.开展耳聋基因诊断有重要临床意义，但不包括A、可以预测耳聋疾病的病情和预后B、可作为有效治疗耳聋的手段之一C、可以了解患者发生耳聋的分子病因D、可作为听力筛查的一个有效辅助手段E、可以预测下一代出现耳聋的概率正确答案：B37.稀有碱基主要存在于A、核糖体 RNAB、信使 RNAC、转运 RNAD、核 DNAE、线粒体 DNA正确答案：C38.HCV 基因分型的“金标准”是( )A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光 PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B39.以 mRNA 为模板合成 cDNA 的酶是A、DNA 酶B、Taq DNA 聚合酶C、限制性内切酶D、RNA 酶E、逆转录酶正确答案：E40.下列病毒中，基因组可直接作为mRNA 的 3 种病毒是A、脊髓灰质炎病毒、柯萨奇病毒、流感病毒B、脊髓灰质炎病毒、AIDS 病毒、麻疹病毒C、脊髓灰质炎病毒、甲型肝炎病毒、新型肠道病毒D、脊髓灰质炎病毒、乙型肝炎病毒、轮状病毒E、脊髓灰质炎病毒、麻疹病毒、甲型肝炎病毒正确答案：C41.迪谢内肌营养不良 (DMD) 说法错误的是A、基因缺陷是 DMD 发生的主要原因B、DMD 属于 X 连锁性隐性遗传C、最常用的诊断技术为多重 PCRD、抗肌萎缩蛋白结构改变导致 DMDE、发病者都为女性正确答案：E42.在如下情况时，可考虑通过基因连锁分析进行分子生物学检验A、基因表达异常B、基因点突变C、基因插入D、基因结构变化未知E、基因缺失正确答案：D43.细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中病原体蛋白含量B、镜检病原体形态C、测定血清中蛋白酶活性D、测定血清中抗体抗原E、测定样本中核酸含量正确答案：E44.荧光原位杂交的描述正确的是A、快速确定是否存在目的基因B、检测靶分子是 RNAC、用于基因定位分析D、用于阳性菌落的筛选E、用于蛋白水平的检测正确答案：C45.关于真菌，以下描述正确的是A、真菌种类繁多，其中大多数对人类有害B、浅部真菌感染对治疗有顽固性，对机体的影响相对较小C、近年真菌病的发病率有明显下降趋势D、病原性真菌根据其入侵组织部位深浅的不同分为浅部真菌和内部真菌E、真菌感染对人体的危害不大正确答案：B46.关于荧光原位杂交技术叙述不正确的是( )A、无需经过核酸的提取B、用荧光素标记探针C、可以用于遗传病的产前诊断D、用放射性核素标记探针E、可以用于基因定位正确答案：D47.基因芯片技术的本质是 ( ) ：A、核酸分子杂交B、蛋白质分子杂交技术C、连接酶链反应D、DNA 重组技术E、酶切技术正确答案：A48.检测融合基因、确定染色体易位的首选方法是A、FISHB、RT-PCRC、实时定量 PCRD、PCRE、DNA 芯片正确答案：D49.在核酸检测体系中加入内质控，其作用不是监控的是A、仪器故障如扩增仪孔间温度差异所致的假阴性B、标本中抑制物或干扰物所致的假阴性C、核酸提取效率太低所致的假阴性D、试剂失效或 Taq 酶活性降低所致的假阴性E、样本吸取错误所致的假阴性正确答案：E50.次氯酸钠去除临床分子生物学实验室污染源的原理是A、诱导同一 DNA 链上相邻的两个嘧啶之间形成嘧啶二聚体B、氧化损伤核酸C、水解核酸D、与扩增产物的嘧啶碱基形成单加成环丁烷衍生物E、与胞嘧啶形成羟氨基胞嘧啶正确答案：B51.HBV 耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBV DNA 聚合酶 S 基因的检测B、HBV DNA 聚合酶 P 基因的检测C、HBV DNA 聚合酶 C 基因的检测D、HBV DNA 聚合酶前 C 基因的检测E、HBV DNA 聚合酶 X 基因的检测正确答案：B52.关于 PCR-RFLP 错误的是A、采用特定的限制性内切酶对 PCR 产物进行处理B、对酶切后的片段长度进行分析C、判断有无点突变D、突变位点不必在限制酶识别序列中E、需先进行 PCR 扩增正确答案：D53.质粒的主要成分是A、多糖B、蛋白质C、氨基酸衍生物D、DNA 分子E、脂类正确答案：D54.线粒体疾病的遗传特征是A、发病率有明显的性别差异B、近亲婚配的子女发病率增高C、交叉遗传D、母系遗传E、女患者的子女约 1/2 发病正确答案：D55.指导合成蛋白质的结构基因大多数为：A、回文序列B、散在核原件C、单拷贝序列D、高度重复序列E、中度重复序列正确答案：C56.关于 p53 基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53 蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA 复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体 17q13 上正确答案：E57.下列有关遗传病的叙述中正确的是A、遗传病一定是先天性疾病B、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病C、遗传病都是由基因突变引起的D、先天性疾病都是遗传病E、遗传病只能诊断不能治疗正确答案：B58.DNA 芯片的样品制备过程错误的是( )A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标记物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案：E59.DNA 双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，DNA 分子成为单链，这一过程称A、变性B、复性C、复杂性D、杂交E、探针正确答案：A60.探针基因芯片技术的本质就是A、酶切技术B、基因重组技术C、蛋白质分子杂交技术D、核酸分子杂交技术E、聚合酶链反应技术正确答案：D61.PCR-SSCP 描述中错误的是A、检测核酸点突变的技术B、需制备成单链 DNAC、根据空间构象由 DNA 的碱基组成决定的原理D、不需电泳E、敏感性与待分离 DNA 的长度有关正确答案：D62.延伸的温度通常为A、37℃B、55℃C、95℃D、72℃E、25℃正确答案：D63.下列方法中能同时检测几种疟原虫混合感染的是A、竞争 PCRB、巢式 PCRC、多重 PCRD、普通 PCRE、PCR-RFLP正确答案：C64.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B65.表达谱芯片A、是在 DNA 水平研究基因之间的表达关系B、是在 mRNA 水平研究基因之间的表达关系C、是在蛋白质水平研究基因之间的表达关系D、不能用于疾病机制的研究E、不能指导个体化治疗正确答案：B66.不适宜于直接作为第一代测序技术测序的 DNA 模板( )A、双链 DNA 片段和 PCR 产物B、单链 DNA 片段C、克隆于质粒载体的DNA 片段D、克隆于真核载体的DNA 片段E、提取的染色质 DNA正确答案：E67.下列不属于 SNP 检测技术特点的是 ( )A、易实现分析的自动化B、富有代表性C、遗传稳定性D、密度高E、密度低正确答案：E68.FMR-1 基因上 CGG 重复序列异常扩增导致A、镰状细胞贫血B、脆性 X 综合征C、地中海贫血D、血友病 AE、血友病 B正确答案：B69.规范化的临床基因扩增检验实验室工作区域不包括A、试剂储存和准备区B、扩增区C、标本制备区D、隔离区E、产物分析区正确答案：D70.变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是A、使 DNA 双链分子局部变性B、采用梯度变性凝胶C、变性难易由核苷酸组成决定D、突变检测率高E、可确定突变位置正确答案：E71.基因芯片技术的临床应用不包括 ( )A、指导个体用药B、药物的筛选C、疾病的诊断D、由于蛋白质翻译后修饰的改变而引起的疾病E、基因突变的检测正确答案：D72.检测靶序列是 DNA 的技术是：A、Southern 杂交B、Western 杂交C、Northern 杂交D、Eastern 杂交E、杂交淋巴瘤正确答案：A73.有关 SNP 位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高 SNP 位点的检测准确性B、单个 SNP 位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有 300 万个 SNP 位点D、被称为第三代 DNA 遗传标志E、SNP 位点是单个核苷酸的变异正确答案：A74.下列不属于单基因遗传病产前诊断常用方法的是A、巢式 PCRB、全基因组扩增C、多重 PCRD、Western blotE、PCR-SSCP正确答案：D75.Tm 值主要取决于核酸分子的A、A-T 含量B、G-C 含量C、A-C 含量D、T-G 含量E、C-T 含量正确答案：B76.PCR 反应的基本过程不包括A、预变性B、退火C、淬火D、变性E、延伸正确答案：C77.关于 HPV 各亚型遗传物质的描述正确的是A、有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸B、都是核糖核酸C、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换D、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸E、都是脱氧核糖核酸正确答案：E78.研究得最早的核酸分子杂交种类是( )A、菌落杂交B、液相杂交C、原位杂交D、Northern 杂交E、Southern 杂交正确答案：B79.下列不是片段性突变引起原因的是A、碱基缺失B、转录异常C、碱基扩增D、碱基插入E、基因重排正确答案：B80.寡核苷酸探针的最大的优势是A、易分解B、易合成C、易标记D、杂化分子稳定E、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列正确答案：E81.Sanger 双脱氧链终止法使用的链终止物是A、α-35S-dNTPB、ddNTPC、α-32P-dNTPD、NTPE、dNTP正确答案：B82.硝酸纤维素和PVDF 膜结合蛋白主要靠( )A、疏水作用B、氢键作用C、离子键作用D、盐键作用E、酯键作用正确答案：A83.SNP 的实质不包括A、碱基颠换B、碱基转录异常C、碱基转换D、碱基插入E、碱基缺失正确答案：B84.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链 DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与 DNA 复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D85.下列哪种质粒带有抗性基因A、F 质粒B、Col 质粒C、接合型质粒D、ColEIE、R 质粒正确答案：E86.最常用的 DNA 探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3’-末端标记D、5’-末端标记E、PCR 法正确答案：A87.有关 HBV 长链和短链叙述正确的是A、长链和短链 DNA 的5’端位置是固定的，短链3’端的位置是可变的B、长链和短链 DNA 的3’端位置是固定的，短链5’端的位置是可变的C、短链 DNA 的3’端位置是固定的，长链和短链5’端的位置是可变的D、短链 DNA 的5’端位置是固定的，长链和短链3’端的位置是可变的E、长链 DNA 的5’端位置是固定的，长链和短链3’端的位置是可变的正确答案：A88.重复序列通常只有 1~6bp，重复 10~60 次并呈高度多态性的 DNA 序列称为A、微卫星 DNAB、小卫星 DNAC、cDNAD、高度重复顺序 DNAE、单拷贝顺序 DNA正确答案：B89.实时荧光 PCR 中，GC 含量在 20%~80% (45%~55%最佳) ，单链引物的最适长度为A、35~50bpB、15~20bpC、55~70bpD、5~20bpE、70~90bp正确答案：B90.镰状细胞贫血患者，代替其血红蛋白β链 N 端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丙氨酸C、丝氨酸D、缬氨酸E、苯丙氨酸正确答案：D91.遗传病的最基本特征是A、患儿发病的家族性B、遗传物质发生了改变C、先天性D、酶的缺陷E、染色体畸变正确答案：B92.一般来说核酸杂交的温度低于其 Tm 值多少度A、10~15℃B、15~25℃C、40~50℃D、5~10℃E、30~40℃正确答案：B93.基因诊断间接方法不包括A、基于 SNP 的单倍型分析B、Southern blotC、基于 STR 的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP 连锁分析正确答案：B94.以下对镰刀状红细胞贫血症叙述正确的是 ( )A、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成异亮氨酸残基B、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成甘氨酸残基C、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成丝氨酸残基D、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成缬氨酸残基E、血红蛋白的β链第 6 位由谷氨酸残基变成苯丙氨酸残基正确答案：D95.硝酸纤维素膜最大的优点是( )A、共价键结合B、脆性大C、非共价键结合D、本底低E、高结合力正确答案：D96.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量 PCR 方法是A、TaqMan 水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green Ⅰ荧光染料技术E、数字 PCR 技术正确答案：D97.关于SYBR Green Ⅰ 的描述，不正确的是A、荧光染料的成本低B、适用于任何反应体系C、操作亦比较简单D、特异性强E、不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记正确答案：D98.目前最常用的TB 分子检测方法是A、PCRB、real-time PCRC、SDAD、LPAE、DNA chip正确答案：B99.目前所知的原癌基因激活机制不包括A、癌基因甲基化程度降低B、异位激活C、原癌基因扩增D、抑癌基因的丢失E、点突变正确答案：D100.K-ras 基因最常见的激活方式是A、染色体重排B、基因扩增C、插入突变D、缺失突变E、点突变正确答案：E。
良性假肥大型肌营养不良症症状起因
良性假肥大型肌营养不良症症状起因*导读：良性假肥大型肌营养不良症症状是怎么引起的？引起良性假肥大型肌营养不良症症状的疾病有哪些？(一)发病原因本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。
(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。
研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。
大的基因缺失常常开始于基因的5端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。
BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。
“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。
dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。
duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。
由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。
dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
*结语：以上就是对于良性假肥大型肌营养不良症的病因，良性假肥大型肌营养不良症怎么引起的相关内容介绍，更多有关良性假肥大型肌营养不良症方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
强直性肌营养不良2例报告
强直性肌营养不良2例报告赵振香;周梅;刘淑珍;王建彬【期刊名称】《癫癎与神经电生理学杂志》【年(卷),期】2005(014)004【摘要】@@ 1病例报告rn例1,男,29岁,因"双上肢无力3年,握拳后不能及时松开,病程1年",于2004年10月20日来我院外科专家门诊就诊.患者自发病后每遇冬季较重,握拳后不能及时松开,晨起较重,待反复做握拳松开动作后可缓解.病情逐渐进展,曾多次就诊无效.查体:神志清,表情淡漠,呈狭颌征,反应稍迟钝,语速偏慢,包括双侧大小鱼际肌在内的全身肌肉未见萎缩,上肢近端肌力正常,远端Ⅴ级,下肢肌力正常.肌电图检查:双侧正中神经、尺神经远端感觉及运动传导速度减慢.双侧F波延长,出波率可,双下肢感觉及运动传导速度未见异常.双侧大、小鱼际肌静息状态3处以上呈强直电位,右胫前肌2处呈强直电位,左三角肌、左胫前肌、右股内侧肌1处呈强直电位,右三角肌未见异常.肌电图上的电位均为典型的肌强直电位,表现为持续的肌纤维电位,伴有频率及波幅的规律性变化及摩托车启动的声音,双侧大小鱼际肌轻微收缩时运动单位电位呈典型"窄小电位".根据临床表现及肌电图结果诊断为强直性肌营养不良.【总页数】1页(P212-212)【作者】赵振香;周梅;刘淑珍;王建彬【作者单位】252800,山东高唐,高唐县人民医院肌电图室;252800,山东高唐,高唐县人民医院肌电图室;252800,山东高唐,高唐县人民医院肌电图室;252800,山东高唐,高唐县人民医院肌电图室【正文语种】中文【中图分类】R741.044;R746.2【相关文献】1.1例强直性肌营养不良2次肌电图分析报告 [J], 邱志茹;王少平;冉亚娟2.构音障碍起病的1型强直性肌营养不良症1例报告并文献复习 [J], 李春荣;吴秀娟;房绍宽;刘亢丁3.以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告 [J], 李颖;刘喷飓;袁云;冯立群4.强直性肌营养不良的临床特点与肌电图报告 [J], 张园5.强直性肌营养不良1例报告 [J], 高伟芳; 陈蓓蕾; 朱艳因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
小儿脊髓性肌萎缩的症状有哪些？
小儿脊髓性肌萎缩的症状有哪些？常见症状：进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。
约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。
罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现：(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位(图1)，髋外展，膝屈曲的特殊体位。
腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。
2.少年型SMA也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。
患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。
本型具有相对良性的病程。
生存期超过4年，可存活至青春期以后。
3.少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。
是SMA中表现最轻的一类。
本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。