基因突变的课件
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《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
遗传学课件基因突变
(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
基因突变和基因重组-ppt课件
探究一：基因突变
思考.讨论 3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。
4.如何避免癌症的发生？ 远离致癌因子，选择健康的生活方式
探究一：基因突变
5 基因突变的原因
➢ 遗传特性
基
发生在配子中
将遵循遗传规律传递给后代
因
突
人类体细胞中某些基因的突
变
发生在体细胞中 变可一能般发不展能遗为传癌细胞！！！
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了
基因突变，可以通过无性生殖遗传。
探究一.基因突变
思考.讨论
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？
原癌基因
替 换AT GC
ACG
增 添 AT GC
ACG
缺 失 AT GC
ACG
A CGC GCG
A T AGC A T CG
A GC CG
只有使基因结 构发生改变才 是基因突变， 非基因区段的 碱基改变不是
基因突变。
2 基因突变的时期
通常发生在DNA 复制即分裂前的间期。
（DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而 发生碱基的改变。）
情境导入
【资料1】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种 与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 【资料2】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊 环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果 蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75
基因突变和基因重组ppt课件
思 考 基因重组能否产生新的基因？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型 和重组性状，不能产生新基因与新性状。
总结基因突变与基因重组
结果 类型 时间
基因突变
产生新基因 碱基的
替换、增添、缺失
细胞分裂间期(主要)
基因重组
产生新基因型 基因的交叉互换 基因的自由组合
MⅠ前期、MⅠ后期
意义
变异的根本来源 进化的原始材料
杂交水稻之父 ·袁隆平
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻， 到1975年，他研究出来的新品种就已经在全 国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年 内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的 大米可以多养活6000万人。
概 念 在生物进行 有性生殖 的过程中，控制不同性
状的基因的 重新组合 。
思考
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有 改变。
什么是生物变异？ 亲代与子代、子代与子代个体之间的性状的差异性
表现型 = 基因型 + 环境
生物变异
不可遗传的变异
（环境引起，不改变遗传物质）
基因突变 可遗传的变异 基因重组 （改变遗传物质） 染色体变异
▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。
① 在适宜条件下，能够无限增殖。 ② 形态结构发生显著变化。
癌细胞的扫描电镜照片
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细 胞之间的黏着性显著降低，容易在机 体内分散和转移。
人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：
原癌基因
抑癌基因
表达的蛋白质是细胞正常 的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长 和增殖，或者促进细胞凋亡。
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）
基因突变及修复课件
将待分离突变株的原 始菌株以合适的稀释 度涂布到野生型菌株 和突变株均能生长的 平板(含完全培养基)， 培养形成单菌落
通过一消毒“印章”将 平板菌落分别原位移 位到含完全培养基的 平板(c)和某一营养物 质缺乏的平板(d)
培养后对照两个平板上形成的单菌落，在完全培养基的平板 (c)上生长而营养物质缺乏的平板(d)上不生长的菌落即所需分 离的突变型，挑选菌落在完全培养基上分离纯化
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离 二、基因突变的分子基础 三、DNA损伤的修复
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
突变
自发突变
环境因素的影响，DNA复制过程的偶 然错误等而导致，一般频率较低，通 常为10-10~10-6
诱 变 某些物理、化学因素对生物体的DNA
进行直接作用，突变以较高的频率产生
2、诱发突变(induced mutation) 常 用 诱 变 剂
(1) 碱基类似物：5-溴尿嘧啶(胸腺嘧啶类似物)和2-氨基嘌呤(嘌 呤类似物)
(2) 插入染料：插入DNA分子的碱基对，使其分开，导致DNA 在复制过程中滑动→移码突变，如溴化乙锭、吖啶橙等染料
(3) 直接与DNA碱基起化学反应的诱变剂：如亚硝酸、羟胺和烷 化剂等
基本培养基+ 少量组氨酸 +少量诱变剂
原理：(his-)菌株在不含 组氨酸的培养基中不能 生长，或只有极少数的 自发回复突变子生长， 如果回复突变率因某种 化学诱变剂(或待测物) 的作用而增加，那么这 种化学药物可判断为具 有致癌性
基因突变及修复
二、基因突变的分子基础
3、诱变剂与致癌物质——Ames试验
基因突变及修复
一、基因突变的类型及其分离
第四节基因突变和基因重组ppt课件
开篇语
“一母生九子,连母十个样” 生物的变异是普遍存在的。有 的仅仅是由于环境因素影响造 成的;有的则是由于生殖细胞 内的遗传物质发生改变而引起 的。
圆饼状的红细胞
镰刀状的红细胞
事实
2、科学家进一步研究发现，镰 刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的一 条多肽链上的氨基酸组成发生了变化。 DNA测序发现，决定血红蛋白的相关 基因也发生了变化。
资料一： 在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大
的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜 温差大、日照时间长、光照强，叶球可重 达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只 有3.5KG。
资料二： 太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培
育而成）与普通青椒对比，果实明显增大， 将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果 实。
生物变异的类型
生物的变异
不可遗传的变异 基因突变
可遗传的变异 基因重组 （来源）
染色体变异
一、基因突变
➢基因突变的概念 ➢镰刀型细胞贫血症的分析 ➢基因突变的原因 ➢基因突变的特征 ➢基因突变的意义
基因突变：
是指DNA分子中碱基对的 增添、缺失或改变等变化。基 因突变可以产生新基因，是生 物变异的根本来源。
• 2、交换重组：同源染色体之间遗传物质的 交换。结果是导致染色体上基因的组成和 排列次序的改变，从而可能出现新的性状。
同源染色体之间交换示意图
基因重组的意义
✓是生物进化的源泉。 ✓是生物体多样性的重要 原因之一。Fra bibliotek积极思维
玫瑰鸡冠和豆鸡冠从何而来？
事实：研究发现，鸡冠的形态是 由两对基因决定的。若玫瑰鸡冠和豆 鸡冠交配，则子一代全部都是胡桃鸡 冠。如果子一代胡桃鸡冠相互交配， 子二代出现4种不同的性状。
医学课件第二十一章基因突变
(二) 自发的化学变化 1.脱嘌呤
A
A
AT GT C
TACAG
AT GT C TACAG
A AT GGC TACAG
AT GT C TACAG
AT GT C TACAG
AT GGC TACCG
AT GCC TACAG
2.脱氨基
NH2
O
H
H
H
N
N
Deamination
HNO
HNO
Cytosine
Uracil
点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能;
沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点
是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。
移码突变（frameshift mutation）
回复突变（reverse mutation），
一类是正向突变（forward mutation）突变方 向是从野生型向突变型；另一种是回复突变， 其突变方向是从突变型向野生型
0．68nm
随机选择碱基 嵌入插入剂处
下一轮复制 5’ ATCAG C TTACT 3’ 3’TAGTC G AATGA 5’
(b)缺失碱基
模板链 5’ ATCAG T TACT3’
新合成链 3’TAGTC ATGA5’
插入剂失去
后复制
插入剂
5’ ATCAGTACT 3’ 3’TAGTCATGA 5’
点突变，碱基替换
转换 Py 与 Py，Pu 与 Pu 之间变换，多见 颠换 Py 与 Pu 之间变换，少见
移码突变
插入 1-2 个碱基 丢失 1-2 个碱基
发生移码
缺失突变
缺失大片段 DNA（十几到几千个碱基）
A
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
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5.1 基因突变和基因重组
复习:表现型与基因型的关系 复习 表现型与基因型的关系
（改变 改变） 改变
表现型
基因型 +
（改变 改变） 改变
环境条件
（改变） 改变）
引入:生物体遗传性状的改变就是 引入 生物体遗传性状的改变就是 生物的变异
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中， 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中， 给予充足的阳光和水分， 给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱 满的种子， 满的种子，但是再把这些种子种下去结出 的仍就是普通的种子
1949年，美国鲍林博士首先意 年 识到， 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形， 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。 氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题？ 血红蛋白究竟出了什么问题？
• 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状 年 细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第6 细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第 位上的谷氨酸 缬氨酸取代 谷氨酸被 取代。 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸— …－脯氨酸－缬氨酸－ 异 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 常 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起， 随着分子遗传学的崛起，已经 查明DNA分子中的一组碱基由 分子中的一组碱基由CTT变 查明 分子中的一组碱基由 变 成CAT。 。
DNA mRNA 氨基酸 蛋白质
思考与讨论 GAA 突变 CTT GAA 谷氨酸 正常
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本 _____原因 _____原因
直接 _____原因 _____原因
基因突变 镰刀型细胞贫血症是由_________ _________引起的一种遗传 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传 病因： 病因： 是由于基因的______发生了改变产生的。 ______发生了改变产生的 病，是由于基因的______发生了改变产生的。 结构
具体变化过程: 具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变 这种变化可否遗传? 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 如何遗传？ 可以遗传 突变后的DNA分 突变后的DNA分 DNA 子复制, 子复制,通过减 数分裂形成带有 突变基因的生殖 细胞, 细胞,并将突变 基因传给下一代. 基因传给下一代.
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
(二)基因突变发生的时间 细胞分裂的间期 二 基因突变发生的时间
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 在进行复制时发生错误 裂后进行修复时发生错误 修复时发生错误。 裂后进行修复时发生错误。 A.有丝分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 体细胞中可以发生基因突变 但一般不能传给后代 B.减数第一次分裂间期 B.减数第一次分裂间期 产生生殖细胞可以发生基因突变 产生生殖细胞可以发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代
外界环境条件的变化和内 部因素的相互作用
有性生殖过程中进行 减数分裂形成配子
生物变异的来源之一， 生物变异的来源之一，对 生物进化有重要意义
生物变异的根本来源， 生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料 突变频率低， 突变频率低，但普分子中如果插入了一个碱基对，则 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对， DNA分子中如果插入了一个碱基对 A.不能转录 A.不能转录 D B.不能翻译 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 若某基因原为303对碱基，现经过突变， 303对碱基 300个碱基对 个碱基对， 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合 成的蛋白质分子相比较， 成的蛋白质分子相比较，差异可能为 D 只相差一个氨基酸， A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 长度相差一个氨基酸外， B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 长度不变， D．A、B都有可能
（四）、基因突变的特点： ）、基因突变的特点： 基因突变的特点
（1）具普遍性 ） 人的白化病、色盲、糖尿病； 人的白化病、色盲、糖尿病；果 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 家鸽羽毛的灰红色； 家鸽羽毛的灰红色；玉米的白化 水稻的矮秆、糯性； 苗；水稻的矮秆、糯性；棉花的 短果枝等) 短果枝等
意义：基因突变是新基因产生的途径， 意义：基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源， 是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了原材料。 为生物的进化提供了原材料。
(六)人工诱变在育种上的应用
诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新 诱变意义: 是创造动、 类型的重要方法（举例） 类型的重要方法（举例） 常用的方法： （1）常用的方法： 物理因素： 射线、 射线、 物理因素：X射线、Y射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 提高突变率， ①提高突变率，缩短育种周期 优点： （2）优点： ②大副度改良某些性状 （3）缺点: 缺点:
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 基因突变： 基因_________改变， ________新的基因 _________改变 基因_________改变，它________新的基因 内部结构 能产生 细胞分裂间期（DNA复制时 复制时） 发生时期： 细胞分裂间期（DNA复制时 发生时期：________________________ ） 特点： 普遍性、 随机性、 ___________、 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________、 多数有害、 不定向性。 ④突变率低 、⑤不定向性。 多数有害 2．基因重组： 基因重组： 基因重新组合 控制不同性状的_____________ _______新基因 _____________， 不产生 新基因， 控制不同性状的_____________，_______新基因，可 形成新的________ ________。 形成新的________。 基因型 发生时期： 有性生殖过程中 发生时期：___________________ 特点：__________ 特点： 非常丰富
（三）基因突变发生的原因？ 基因突变发生的原因？ 物理因素 引起基因突变的因素 化学因素 致变因素） （致变因素） 生物因素 A.诱发突变 诱发突变: A.诱发突变: 在人为条件下发生的突变
如:中子照射不抗锈病的小麦种子, 变成抗 中子照射不抗锈病的小麦种子, 锈病个体
B.自然突变: B.自然突变:自然发生的突变 自然突变 如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
基因重组能否产生新的基因？ 基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b B
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
上一页
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
上一页
3、意义: 意义:
基因重组
是生物变异重要来源， 是生物变异重要来源， 生物多样性的重要原因之一， 对生物进化有重要意义。 对生物进化有重要意义。
变异的 类型
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变
(一)基因突变的实例 一 基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病 年 赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药物， 医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现， 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀状细胞贫血症。 称镰刀状细胞贫血症。
（2）随机发生的 ） ----个体发育的任何时期和部位 个体发育的任何时期和部位 表现突变的部分少， ①迟→表现突变的部分少，如叶芽突变 表现突变的部分少 →枝条各部分；花芽突变 仅花部分 枝条各部分； 仅花部分) 枝条各部分 花芽突变→仅花部分 植物营养繁殖→子代 ②体细胞突变→植物营养繁殖 子代； 体细胞突变 植物营养繁殖 子代； 生殖细胞突变→受精作用 受精作用→子代 生殖细胞突变 受精作用 子代
(五)基因突变的意义
• 思考： 思考：
1．基因突变能产生新的基因吗？ ．基因突变能产生新的基因吗？ 2．这些新的基因产生的新性状对生物的生 ． 存有什么意义（有利还是有害） 存有什么意义（有利还是有害） ? 3．自然环境会选择哪些个体生存下来？ ．自然环境会选择哪些个体生存下来？ 4．基因突变对生物的进化有何意义？ ．基因突变对生物的进化有何意义？
（一）基因突变的概念： 基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添 和 缺失 ， 分子中发生碱基对 的改变。 而引起的 基因结构 的改变。
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替 换
）、大多数突变是 （5）、大多数突变是有害的
为 什 么 呢 ？
白化苗
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 与环境取得了高度的协调。 物，它们 与环境取得了高度的协调。
小结：基因突变的特点
普遍性: ①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 随机性: ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 低频性: 自然界突变率很低： ④多害少利性： 打破对环境的适应性) 多害少利性： 打破对环境的适应性) ( 多数有害, 多数有害,少数有利 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤不定向性： 不定向性：
复习:表现型与基因型的关系 复习 表现型与基因型的关系
（改变 改变） 改变
表现型
基因型 +
（改变 改变） 改变
环境条件
（改变） 改变）
引入:生物体遗传性状的改变就是 引入 生物体遗传性状的改变就是 生物的变异
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中， 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中， 给予充足的阳光和水分， 给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱 满的种子， 满的种子，但是再把这些种子种下去结出 的仍就是普通的种子
1949年，美国鲍林博士首先意 年 识到， 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形， 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。 氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题？ 血红蛋白究竟出了什么问题？
• 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状 年 细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第6 细胞贫血症患者血红蛋白氨基酸序列中第 位上的谷氨酸 缬氨酸取代 谷氨酸被 取代。 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸— …－脯氨酸－缬氨酸－ 异 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 常 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起， 随着分子遗传学的崛起，已经 查明DNA分子中的一组碱基由 分子中的一组碱基由CTT变 查明 分子中的一组碱基由 变 成CAT。 。
DNA mRNA 氨基酸 蛋白质
思考与讨论 GAA 突变 CTT GAA 谷氨酸 正常
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本 _____原因 _____原因
直接 _____原因 _____原因
基因突变 镰刀型细胞贫血症是由_________ _________引起的一种遗传 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传 病因： 病因： 是由于基因的______发生了改变产生的。 ______发生了改变产生的 病，是由于基因的______发生了改变产生的。 结构
具体变化过程: 具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变 这种变化可否遗传? 这种变化可否遗传? 如何遗传？ 如何遗传？ 可以遗传 突变后的DNA分 突变后的DNA分 DNA 子复制, 子复制,通过减 数分裂形成带有 突变基因的生殖 细胞, 细胞,并将突变 基因传给下一代. 基因传给下一代.
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增 添
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缺 失
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(二)基因突变发生的时间 细胞分裂的间期 二 基因突变发生的时间
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断 在进行复制时发生错误 裂后进行修复时发生错误 修复时发生错误。 裂后进行修复时发生错误。 A.有丝分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 体细胞中可以发生基因突变 但一般不能传给后代 B.减数第一次分裂间期 B.减数第一次分裂间期 产生生殖细胞可以发生基因突变 产生生殖细胞可以发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代
外界环境条件的变化和内 部因素的相互作用
有性生殖过程中进行 减数分裂形成配子
生物变异的来源之一， 生物变异的来源之一，对 生物进化有重要意义
生物变异的根本来源， 生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料 突变频率低， 突变频率低，但普分子中如果插入了一个碱基对，则 在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对， DNA分子中如果插入了一个碱基对 A.不能转录 A.不能转录 D B.不能翻译 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 若某基因原为303对碱基，现经过突变， 303对碱基 300个碱基对 个碱基对， 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合 成的蛋白质分子相比较， 成的蛋白质分子相比较，差异可能为 D 只相差一个氨基酸， A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 长度相差一个氨基酸外， B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 长度不变， D．A、B都有可能
（四）、基因突变的特点： ）、基因突变的特点： 基因突变的特点
（1）具普遍性 ） 人的白化病、色盲、糖尿病； 人的白化病、色盲、糖尿病；果 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 蝇的白眼、残翅；安康羊的短腿； 家鸽羽毛的灰红色； 家鸽羽毛的灰红色；玉米的白化 水稻的矮秆、糯性； 苗；水稻的矮秆、糯性；棉花的 短果枝等) 短果枝等
意义：基因突变是新基因产生的途径， 意义：基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源， 是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了原材料。 为生物的进化提供了原材料。
(六)人工诱变在育种上的应用
诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新 诱变意义: 是创造动、 类型的重要方法（举例） 类型的重要方法（举例） 常用的方法： （1）常用的方法： 物理因素： 射线、 射线、 物理因素：X射线、Y射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 提高突变率， ①提高突变率，缩短育种周期 优点： （2）优点： ②大副度改良某些性状 （3）缺点: 缺点:
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 基因突变： 基因_________改变， ________新的基因 _________改变 基因_________改变，它________新的基因 内部结构 能产生 细胞分裂间期（DNA复制时 复制时） 发生时期： 细胞分裂间期（DNA复制时 发生时期：________________________ ） 特点： 普遍性、 随机性、 ___________、 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________、 多数有害、 不定向性。 ④突变率低 、⑤不定向性。 多数有害 2．基因重组： 基因重组： 基因重新组合 控制不同性状的_____________ _______新基因 _____________， 不产生 新基因， 控制不同性状的_____________，_______新基因，可 形成新的________ ________。 形成新的________。 基因型 发生时期： 有性生殖过程中 发生时期：___________________ 特点：__________ 特点： 非常丰富
（三）基因突变发生的原因？ 基因突变发生的原因？ 物理因素 引起基因突变的因素 化学因素 致变因素） （致变因素） 生物因素 A.诱发突变 诱发突变: A.诱发突变: 在人为条件下发生的突变
如:中子照射不抗锈病的小麦种子, 变成抗 中子照射不抗锈病的小麦种子, 锈病个体
B.自然突变: B.自然突变:自然发生的突变 自然突变 如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
基因重组能否产生新的基因？ 基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b B
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
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同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
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3、意义: 意义:
基因重组
是生物变异重要来源， 是生物变异重要来源， 生物多样性的重要原因之一， 对生物进化有重要意义。 对生物进化有重要意义。
变异的 类型
5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变
(一)基因突变的实例 一 基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病 年 赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。 医生使用所有能治疗贫血病的药物， 医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病 人无效。对病人做血液检查时发现， 人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形， 称镰刀状细胞贫血症。 称镰刀状细胞贫血症。
（2）随机发生的 ） ----个体发育的任何时期和部位 个体发育的任何时期和部位 表现突变的部分少， ①迟→表现突变的部分少，如叶芽突变 表现突变的部分少 →枝条各部分；花芽突变 仅花部分 枝条各部分； 仅花部分) 枝条各部分 花芽突变→仅花部分 植物营养繁殖→子代 ②体细胞突变→植物营养繁殖 子代； 体细胞突变 植物营养繁殖 子代； 生殖细胞突变→受精作用 受精作用→子代 生殖细胞突变 受精作用 子代
(五)基因突变的意义
• 思考： 思考：
1．基因突变能产生新的基因吗？ ．基因突变能产生新的基因吗？ 2．这些新的基因产生的新性状对生物的生 ． 存有什么意义（有利还是有害） 存有什么意义（有利还是有害） ? 3．自然环境会选择哪些个体生存下来？ ．自然环境会选择哪些个体生存下来？ 4．基因突变对生物的进化有何意义？ ．基因突变对生物的进化有何意义？
（一）基因突变的概念： 基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添 和 缺失 ， 分子中发生碱基对 的改变。 而引起的 基因结构 的改变。
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替 换
）、大多数突变是 （5）、大多数突变是有害的
为 什 么 呢 ？
白化苗
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 与环境取得了高度的协调。 物，它们 与环境取得了高度的协调。
小结：基因突变的特点
普遍性: ①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 随机性: ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 低频性: 自然界突变率很低： ④多害少利性： 打破对环境的适应性) 多害少利性： 打破对环境的适应性) ( 多数有害, 多数有害,少数有利 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤不定向性： 不定向性：