基因突变
第三章基因突变
一、教学大纲要求
1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；
2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；
3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。
二、习题
（一）A型选择题
1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A．羟胺B．亚硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶类E．紫外线
2．引起DNA发生移码突变的因素是
A．焦宁类B．羟胺C．甲醛D．亚硝酸E．5-溴尿嘧啶
3．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛
4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛
5．诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛
6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
7．在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
8．异类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
9．染色体结构畸变属于
A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
10．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变11．不改变氨基酸编码的基因突变为
A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变12．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A．错配修复B．光修复C．切除修复D．重组修复E．快修复
13．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A．羟胺B．亚硝酸C．烷化剂D．5-溴尿嘧啶E．焦宁类
14．属于转换的碱基替换为
A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C 15．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U 16．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换
（二）X型选择题
1．基因突变的特点
A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性2．切除修复需要的酶有
A．DNA聚合酶B．RNA聚合酶C．核酸内切酶D．连接酶E．DNase 3．片段突变包括
A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排
4．属于动态突变的疾病有
A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血
5．属于静态突变的疾病有
A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血
（三）名词解释
1．mutage
2．static mutation
3．dynamic mutation
4．molecular disease
5．heredity enzymopathy
6．recombination repair
7．frame shift mutation
8．somatic mutation
（四）问答题
1．何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？
2．简述DNA损伤的修复机制。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．E 2．A3．B 4．E 5．D
6．B 7．A8．E 9．C 10．C
11．A12．D 13．D 14．C 15．A
16．D
（二）X型选择题
1．BCDE 2．ACD 3．ABDE 4．AD 5．BCE
（三）名词解释
略
（四）问答题
1．基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2．生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。
（刘雯左伋）
50例胃肠道间质瘤中c-kit基因突变的检测及意义
50例胃肠道间质瘤中c-kit基因突变的检测及意义 发表时间：2013-02-19T10:40:25.153Z 来源：《医药前沿》2012年第29期供稿作者：张薇珊成元华张著学 [导读] 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是人类胃肠道最常见的间叶源性肿瘤 张薇珊1 成元华2 张著学3 （1 四川省遂宁市中心医院病理科 629000） （2贵阳医学院附属医院病理科 550004；3贵州省人民医院病理科 550004） 【摘要】目的探讨c-kit基因在胃肠道间质瘤（GIST）中的突变状况。方法用PCR扩增和直接测序的方法,检测50例GIST中c-kit基因11号外显子突变。结果 50例GIST中c-kit基因突变率为54.0%。不同侵袭危险组、部位、年龄组、性别、组织学分型、有无坏死及是否浸润至邻近器官等之间比较c-kit基因突变率均无显著性差异（P＞0.05）。结论 c-kit基因突变参与了部分GIST的发生。 【关键词】胃肠道间质瘤 c-kit基因聚合酶链反应突变 【中图分类号】R730 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）29-0097-02 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是人类胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，c-kit基因及血小板衍生生长因子受体A （platelet-derived growth factor receptor alpha, PDGFRA）基因突变是GIST发生的分子生物学基础[1]。 1 材料与方法 1.1材料收集遂宁市中心医院病理科2000年1月—2012年1月的胃肠道间质瘤50例，标本均为10%的福尔马林溶液固定，常规石蜡包埋,HE染色，两位熟练病理医师复习切片。 1.2免疫组化采用SP法，实验常规设置阳性对照及阴性对照，部分使用内对照。CD117、CD34、SMA、S-100、Desmin购自Dako公司，SP试剂盒购自福州迈新生物技术有限公司。CD117、CD34阳性染色定位于细胞质和（或）细胞膜，SMA、Desmin定位于细胞质，S-100定位于细胞质和（或）细胞核。 1.3诊断标准 50例GIST中，48例CD117阳性而确诊，2例CD117阴性者有1例因CD34阳性，SMA、Desmin和S-100蛋白阴性而确诊，1例 CD117阴性者因SMA、Desmin和S-100蛋白均阴性,排除了平滑肌源性和神经源性肿瘤,形态符合GIST而纳入本研究。 1.4 c-kit基因突变分析用蛋白酶K-酚-氯仿方法提取GIST组织DNA。用PCR扩增c-kit基因第11外显子,引物序列分别为11F-CCAGAGTGCTCT-AATGACTG，11R-ACCC AAAAAGGTGACATGGA，产物长236bp。PCR条件为: (1)95℃变性2 min; (2) 94℃40 s, 54℃退火40 s, 72℃35 s;循环30～35次; (3)最后72℃延伸5min。扩增反应以双蒸水代替模板作为阴性对照。PCR产物在上海生物工程有限公司纯化并测序。有突变的病例再行反向测序证实,并与NCBI基因库c-kit基因序列进行比对。 1.5统计分析采用SPSS 13.0χ2检验。P<0. 05有统计学意义。 2 结果 2.1 GIST临床病理特征 50例GIST中，男性30例，女性20例，男：女=1.5：1；年龄24～77岁，中位年龄55岁，发病高峰年龄60～69岁（35.0%）。肿瘤位于食道1例，胃23例，小肠12例，结肠5例，直肠2例，肠系膜4例，腹膜后3例。依据Fletcher 2000年提出的GIST生物学行为分级标准[2], 50例GIST包括极低度侵袭危险性2例,低度侵袭危险性11例,中度侵袭危险性15例和高度侵袭危险性22例。 2.2 c-kit基因突变分析 50例GIST中27例检测到c-kit基因外显子11突变，突变率为54.0%；在48例CD117阳性的病例中，c-kit基因突变率达到了 54.2%（26/48）；2例CD117阴性的病例，1例有突变。突变中均为杂合性突变，未见纯合性突变。突变形式有：16例缺失突变 （59.3%），10例点突变（37.0%），1例缺失伴点突变（3.7%），突变集中在5′端累及密码子550～560的“热点”区。最常见的形式是5′端第557～558个密码子WK(Trp-Lys)的缺失，共16例; 3例557密码子由TGG→GGT，即Trp557→Gly；1例557密码子由TGG→AGG，即 Trp557→Arg; 2例559密码子GTT→GAT，即Val559→Asp；1例559密码子GTT→GCT，即Val559→Ala;2例为560密码子点突变，由 GTT→GAT，即Val560→Asp; 1例574密码子由ACA→ATA，即Thr574→Ile;1例同时有点突变和片段缺失，第557位密码子第一个碱基T→G 并557-559位点6bp碱基缺失。 2.3 c-kit基因突变的临床病理联系: 依据Fletcher生物学行为分级标准,各组中c-kit突变比例分别为:极低度侵袭危险性组为100.0% (2/2),低度侵袭危险性组为45.5% (5/11),中度侵袭危险性组为40.0% (6/15)和高度侵袭危险性组为63.6% (14/22)。c-kit突变与肿瘤这种由极低-低-中度-高度侵袭危险度的递增无显著性差异（极低度侵袭危险组纳入低度侵袭危险组统计）。GIST患者不同性别、年龄组、肿瘤有无浸润、有无坏死、部位及组织学分型等指标中c-kit基因突变率比较均无显著性差异。 3 讨论 c-kit功能获得性突变是GIST发生的重要机制，即使在无配体结合的情况下，KIT蛋白仍然能保持持续的自身酪氨酸蛋白激酶活性，从而激活下游的信号传导通路，导致肿瘤的发生发展[1-4]。 GIST最常见的突变是c-kit基因外显子11的突变，这些突变影响了KIT蛋白近膜区的功能。1998年,Hirota等[4]首次报道了人类GIST中出现c-kit基因外显子11（编码KIT近膜区）的突变，他们在6例GIST中发现5例外显子11突变。所有突变的KIT蛋白在没有配体SCF存在时也能被持续激活，说明在c-kit基因外显子11突变是功能获得性突变。关于GIST中外显子11突变的发生率各家报道差异很大，从20%～92%不等[2,4-6]，这可能与检测方法、组织处理及病例构成等有关。我们的实验中GIST外显子11突变率为54.0%（27/ 50），突变形式与文献报道相同。 由于不同研究者报道的c-kit基因突变率差异很大，有关 c-kit 基因突变与GIST临床病理特征之间的关系也很复杂，突出表现在 c-kit 基因突变与GIST分级的关系，结果不一致。有些研究显示c-kit基因突变主要发生于恶性GIST,良性GIST 很少有突变。然而，有学者认为认为c-kit基因突变与组织学分型、生物学行为等无相关性。这些矛盾的结果使c-kit基因突变在提示良恶性时的作用变得非常有限。本实验中c-kit 基因突变阳性率为54.0%（27/50），不同侵袭危险性GIST患者c-kit基因突变的比较无显著性差异。c-kit基因有无突变与肿瘤这种由极低-低-中度-高度侵袭危险性的递增无明显相关。Corless等[7]在对13例在尸体解剖或因其他疾病剖腹探查中偶然发现的直径＜1cm 、表现为惰
高中生物 基因突变
基因突变 导入：表现型是基因型与环境条件相互作用的结果，不论是基 因型还是环境条件的改变，都可能引起表现型改变，这就是生物的变异。 问题情境：投影显示资料 资料一：在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的有3．5千克，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7千克左右。但再引回北京后，叶球又只有3．5千克。 资料二：用抗病易倒的小麦和易病抗倒的小麦杂交，通过基因重组培育出了既抗病又抗倒的高产小麦品种。 提出问题： 1．变异的类型有哪几种？ 2．不同变异类型分别由何种原因引起？结果如何？ 学生思考得出结论，教师进一步归纳总结。 （－）基因突变 1．基因突变的概念 血红蛋白是由四条多肽链，共含有574个氨基酸中，病者与正常人大部分是相同的。所不同的，只是在第6位的一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。异常的血红蛋白在氧气分压较低的情况下呈棒状或卷绳样晶体结构，会使红细胞由正常圆饼状变成镰刀状。镰刀型红细胞膜易受损伤而被网状内皮细胞破坏，出现溶血性贫血症状。 讨论问题：产生蛋白质结构变异的根本原因是什么？ 演示软件：该软件开始可从上→下顺次演示，比较符合学生由表及里、由浅入深的认知规律。当学生已有一定的感性认识后，再次演示可变为从下→上次序播放。而此种安排则有助于学生明确因果关系，进一步加深知识理解。 学生认真观察、思考、得出结论：控制血红蛋白分子合成的DNA 碱基序列中有一对发生了改变（变成）遗传信息改变，mRNA上相应密码子改变，多肽链上相应的氨基酸改变，血红蛋白异常红 细胞异常（镰刀型） 教师点拨：除了碱基替换外，控制合成血红蛋白分子的DNA碱基序列有时也会发生碱基的增添或缺失，导致血红蛋白病的产生，引导学生最终得出基因突变的概念。 2．基因突变 3．基因突变的特点 指导学生阅读：书P49。
基因突变及其他变异测试题 - 答案
基因突变、染色体变异、基因重组专项训练 一、选择题 1．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在() A．细胞减数分裂的第一次分裂时 B．细胞减数分裂的第二次分裂时 C．细胞有丝分裂的间期 D．细胞有丝分裂的分裂期 [答案]C [解析]DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，发生于DNA 复制过程中，在细胞周期的间期完成DNA复制。 2．将普通小麦的子房壁细胞进行离体培养，得到的植株是() A．单倍体B．二倍体C．三倍体D．六倍体 [答案]D [解析]子房壁是体细胞，进行离体培养，得到的植株细胞中的染色体组与普通小麦的子房壁细胞相同，即该植株是六倍体。 3．三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属() ①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③ B．④①②C．③①② D．③②① [答案]C 4．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是() A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶 [答案]D [解析]据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变锭形成的两个DNA分子中含有U—A，A—T 碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。 5．已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占() A．N/4 B．N/8 C．N/6 D．0 [答案]D [解析]基因型是AaBbCc的小麦，三对基因分别位于三对同源染色体上，通过减数分裂产生23种配子，利用其花药进行离体培养，获得N株单倍体小麦，基因型不可能为aabbcc。 6．当牛的卵原细胞进行DNA复制时，细胞中不可能发生() A．DNA的解旋B．蛋白质的合成C．基因突变D．基因重组 [答案]D [解析]卵原细胞进行DNA复制时属于细胞分裂间期，若DNA复制发生差错，会产生基因突变，细胞中同时要合成有关蛋白质；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，发生在减数分裂期。 7．将一粒花药培育成幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株能正常开花结果。该植株下列细胞中哪一细胞与其他三种细胞染色体数目不相同() A．根细胞B．种皮细胞C．子房壁细胞D．果实细胞 [答案]A [解析]将一粒花粉培育成单倍体幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株地上部分细胞中染色体加倍了，但根细胞染色体数未改变。 8．基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为() A．1种，全部B．2种，3∶1 C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1 [答案]C [解析]基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体为纯合体，共四种：AABB、AAbb、aaBB、aabb，纯合体自交后代不发生性状分离，仍为纯合体，表现型及其比例为1∶1∶1∶1。 9．下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是() A．Dd B．YR C．Ab D．BCd [答案]A 10．在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染
高一生物基因突变及其他变异测试题
第5章基因突变及其他变异 A卷 一．选择题 1．下列有关基因突变的说法，不正确的是（） A．自然条件下的突变率很低 B．基因突变对生物自身都是有害的 C．基因突变能够产生新的基因 D．基因突变是广泛存在的 2．基因突变按其发生的部位可以分为①体细胞突变和②生殖细胞突变两种，以下相关叙述中正确的是（） A．均发生在有丝分裂的间期 B．①发生在有丝分裂间期，②发生在减数第一次分裂的间期 C．均发生在减数第一次分裂的间期 D. ①发生在有丝分裂间期，②发生在减数第一次或第二次分裂的间期 3．使人患镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） A．正常血红蛋白变成了异常血红蛋白 B．血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸 C．信使RNA中的GAA变成了GUA D．DNA中的一个碱基对发生了替换 4．人的基因突变不包括DNA分子双链中（） A．碱基对G—C变成T—A B．因某种原因增加了一对碱基G—C C．因某种原因缺失了一对碱基G—C D．因某种原因缺失了大量的基因 5．一种果蝇的突变个体在21℃的气温下，生活能力很差，但是当气温上升到25.5℃时，其生活能力则大大提高了，这说明（） A．生物的突变常常是有利的 B．环境条件的变化对突变体是有利的 C．突变后使个体的体质增强 D．突变的有利或有害与环境环境条件有关 6. Bu（5—溴尿嘧啶）是胸腺嘧啶的类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，与原大肠杆菌相比，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A+T）/（C+G）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发基因突变的机制是（）A．阻止碱基正常配对 B．断裂DNA链中糖与磷酸之间的化学键 C．诱发DNA发生碱基种类替换D．诱发DNA链发生碱基序列变化 7.下列各细胞中，只含有1个染色体组的是（） A. 果蝇的体细胞 B. 人的卵细胞 C. 单倍体普通小麦的体细胞 D. 普通小麦的体细胞 8. 已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的几种改变情况中，未发生染色体结构改变的是（） 9.下列有关单倍体的叙述中正确的是（）
基因突变优质课教案
基因突变优质课教案 【篇一：基因突变优质课教案】 梅州市中学生物课堂有效教学案例《基因突变和基因重组》教学案手机号码：电子邮箱：所在单位：《基因突变和基因重组》教学案一、教学指导思想：（一）面向全体学生，给每一个学生提供平等的学习机会，但这与我们的大班教学现象相矛盾，如何促进每个学生的全面发展，我采用“化整为零”的方法，将一个班级分成若干个学习小组，让每位学生都得到学习的机会；（二）注意从学生已有的经验出发，让学生有更多的机会主动地体验探究过程，比如让学生通过构建生物模型来帮助学生深入理解微观结构，让微观宏观化，将生物学变成触手可摸具体知识。有利于学生在知识的形成、联系、应用过程中养成科学的态度，获得科学的方法；（三）让学生自主体会和探究生物学原理的形成过程，有利于学生理解生物学与科学、技术和社会的相互关系，增强学生对自然和社会的责任感，促进学生形成正确的世界观和价值观；（四）逐步培养学生搜集和处理科学信息的能力、获取新知识的能力、批判性思维的能力、分析和解决问题的能力以及交流与合作的能力。 二、教学分析：《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修 2 节的内容。《基因突变和基因重组》从基因变化的角度来认识生物发生变异的原因，是基因表达的延续和拓展，也是学习章的基础。
通过本节学习，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化教程中“变”与“不变” 的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方学生已经学过基因和染色体关系、基因的本质、基因的表达等知识，为基因突变和基因重组这组新概念的建构奠定了认知基础。为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。 三、教学目标: （一）知识目标： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。 （二）能力目标： 1．通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。
高中生物 必修二 基因突变及其他变异测试题及答案
第5章基因突变及其他变异 一、选择题 1．人类发生镰刀型贫血症情况的根本原因在于基因突变，突变的方式是基因内（）A．碱基发生替换B．增添或缺失某个碱基对 C．增添一小段DNA D．缺少一小段DNA 2．若一对夫妇所生的子女中，性状上差异甚多，这种差异主要来自于（） A．基因突变B．基因重组 C．环境影响D．染色体变异 3．现有三种玉米籽粒，第一种是红的，第二种是白的，第三种也是白的，但如果在成熟时期暴露于阳光下籽粒变成红的。第三种玉米的颜色是由哪种因素决定的（）A．基因B．环境 C．基因和环境D．既不是基因也不是环境 4．下列不属于多倍体特点的是（） A．茎秆、叶、果实、种子都较大B．发育迟缓 C．营养物质含量增多D．高度不育 5．人工诱导多倍体最常用的有效方法是（） A．杂交实验B．射线或激光照射萌发的种子或幼苗C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．花药离体培养 6．遗传病是指（） A．具有家族史的疾病 B．生下来就呈现的疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 7．21三体综合征属于（） A．基因病中的显性遗传病B．单基因病中的隐性遗传病 C．常染色体遗传病D．性染色体遗传病 8．无子西瓜之所以无子，是因为三倍体植株在减数分裂过程中染色体的（） A．数目增加，因而不能形成正常的卵细胞 B．数目减少，因而不能形成正常的卵细胞 C．联会紊乱，因而不能形成正常的卵细胞
D．结构改变，因而不能形成正常的卵细胞 9．人类基因组是指人类DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图。科学家应对多少条染色体进行分析（） A．46条B．23条C．24条D．22条 10．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（） ①基因突变包括自发突变和诱发突变 ②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变 ③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的 A．①②B．②③C．①③D．①②③ 11．下列变异属于基因突变的是（） A．外祖父色盲，母亲正常，儿子色盲B．杂种红果番茄的后代出现黄果番茄 C．纯种红眼果蝇的后代出现白眼性状D．用花粉直接培育的玉米植株变得弱小12．减数分裂和受精作用会导致生物发生遗传物质的重组，在下列叙述中与遗传物质重组无关的是（） A．联会的同源染色体发生局部的互换 B．卵原细胞形成初级卵母细胞时DNA复制 C．形成配子时，非同源染色体在配子中自由组合 D．受精作用时，雌雄配子的遗传物质相互融合 13．如果将一个镰刀型细胞贫血病的患者血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人（） A．基因产生突变，使此人患病B．无基因突变，性状不遗传给此人 C．基因重组，将病遗传给此人D．无基因重组，此人无病，其后代患病14．下列属于染色体结构变异的是（） A．染色体中DNA的一个碱基发生了改变 B．染色体增加了某一段 C．染色体中DNA增加了碱基对 D．染色体中DNA缺少了一个碱基 15．用基因型DdTt的个体产生的花粉粒，分别进行离体培育成幼苗，再用一定浓度的
基因突变的试题和分析论文：关于基因突变的试题和分析方法
基因突变的试题和分析论文：关于基因突变的试题和分析方 法 新课标下的理综考试中的生物试题，有关基因突变的问题一直是常考的知识点，我们需要深刻理解基因突变的概念，挖掘概念的内涵和外延，贯彻新课标理念，学会学以致用，。 一、概念的理解 基因突变是指dna中碱基对的增添、缺失或改变从而引起基因结构的改变，当基因突变后，由其转录的信使rna上碱基排列顺序发生相应改变，经翻译而形成的多肽中氨基酸的排列顺序有可能发生变化， 二、例题的讲解 例1．自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因dna分子的改变是（）a.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 b．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为
一个碱基的增添 c．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 d．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 【解析】通过对遗传密码的分析可知，突变基因1决定的蛋白质中氨基酸的种类、顺序并没有改变，说明mrna上只是某个密码子最后一个碱基发生了替换，相应突变基因1为一个碱基对被替换；突变基因2决定的蛋白质只有第2位氨基酸苯丙氨酸变成了亮氨酸，即改变一种氨基酸，说明mrna上第2个密码子中某一个碱基发生替换，相应突变基因2为一个碱基对被替换；突变基因3决定的蛋白质中改变了后3位氨基酸，氨基酸种类发生较大变化，说明mrna上碱基的排列发生很大变化，最大可能性是由于突变基因3增添一个碱基对，极大地改变了基因的遗传信息。所以答案选a。 例2．果蝇体内有一种六肽，当用化学方法将其降解后，得到了3种三肽分别是：甲硫氨酸－组氨酸－色氨酸；精氨酸－缬氨酸－甘氨酸；甘氨酸－甲硫氨酸－组氨酸， ⑴该多肽的氨基酸序列为___________________ 。已知相关的密码子如下：精氨酸cgu、cgc、cga、cgg、aga、agg 缬氨酸guu、guc、gua、gug甘氨酸ggu、ggc、gga、ggg组氨酸cau、cac色氨酸ugg甲硫氨酸aug
(人教版)高中生物必修二：5.1《基因突变和基因重组》同步练习(含答案)培训资料
(人教版)高中生物必修二：5.1《基因突变和基因重组》同步练习(含答案)
一、选择题 1．下列有关基因突变的叙述中，不正确的是( ) A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的 解析：A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。 答案： D 2．下列变化属于基因突变的是( ) A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪 B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒 C．在野外的棕色猕猴种群中偶尔出现了白色猕猴 D．小麦经减数分裂产生花粉 解析：选项A是由环境条件改变引起的不可遗传的变异；选项B属于基因重组；选项D是减数分裂；选项C是基因突变。 答案： C 3．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是( ) A．基因突变是不定向的 B．等位基因的出现是基因突变的结果 C．正常基因的出现是基因突变的结果 D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律 解析：图中表示基因突变是不定向的，基因突变的结果是产生新的基因(或等位基因)，此等位基因对生物体有可能是有害的，也有可能是有利的；这些基因的转化既不符合分离定律，也不符合自由组合定律。 答案： D 4．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些过程可以发生基因重组( )
基因突变与疾病
第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：
一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。
高中生物基因突变知识点总结
高中生物基因突变知识点总结 下面由为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。 3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。 (二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异 (3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色
体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。 几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。 体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 (能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做?优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 【附】育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体
基因突变分析技术综述
基因突变分析技术综述 湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室 (长沙 410087) 阮庆国 陆春叶综述 夏家辉审校 提要 基因突变分析是确定某一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤,也是临床上对病人进行基因诊断的重要手段,本文对19种基因突变分析技术进行了分类综述,特别对近几年发展起来的几种新技术进行了详细介绍,并讨论了毛细管电泳在基因突变检测中的应用。 于1990年10月正式启动的人类基因组计划到今年已正式实施了八年,该计划的目标可概括为两点,即: 人类3×109bp的全序列分析; 全部基因的识别及功能分析。据估算人类基因组中约包括5～10万个基因,它们分布在24个不同染色体和线粒体上,到1998年1月为止,已克隆的人类功能基因达到5052个,但确定与某一特定遗传病相关的基因只有821个,目前已被认定的孟德尔遗传病有1402种,这些病都至少与一个或几个基因的突变相关。研究人类的全部基因,特别是与疾病相关的基因的结构、功能以及各种基因突变与疾病的关系,是人类认识遗传病的发病机理,并最终达到对遗传病进行基因诊断和基因治疗的重要环节。从20世纪80年代开始,一系列寻找新基因的方法得以应用,如消减杂交,mRNA差异显示,外显子捕获等,基因克隆的策略也从最初的功能克隆法,候选基因法发展到今天的定位克隆法以及定位候选克隆法,并且染色体上已定位和测序的cDN A越来越多,表达图谱的内容越来越丰富,这就给发现新的未知基因,了解各基因的功能及其突变导致的疾病创造了极为有利的条件,从而大大加快了人类遗传病致病基因克隆的步伐。但是在找到了一系列的候选基因之后,要确定哪一个基因是该病的致病基因,还需在相应的病人中进行突变检测。在过去的十几年中,虽然已有19种突变分析的技术得到发展,但总的来说,寻找一种快速、高效而又经济的方法仍然是很多科研工作者的研究目标。本文对突变分析的种种方法进行了分类综述,特别对近期出现的几种新技术进行了详细的讨论。 突变分析技术按其研究对象主要分为两大类,即: 对未知突变进行分析,即确定某一未知基因与某遗传病的关系; 对已知突变进行分析,即在临床上对致病基因已克隆的遗传病进行基因诊断。在实际应用中许多检测未知突变的方法也可用来对已知突变进行检测。 一、对未知突变进行分析的方法 1.RNA酶A切割(Rnase A cleavage) 在一定条件下,异源双链核酸分子RNA: RN A或RNA:DN A中的错配碱基可被RNase A切割,切割产物可通过跑变性胶得到分离。RN A探针可通过将相应的DNA片段克隆至含有SP6或T7启动子的载体中得到,当RNA 探针上错配的碱基为嘌呤时,RNase A在错配处的切割效率很低甚至不切割,而当错配碱基为嘧啶时,则其切割效率较高。所以如果仅分析被检DNA的一条链,其突变检出率只有30%,而如果同时分析被检DNA的正义链和反义链,则有效率可达到70%[1]。尽管RNase A切割法有其局限性,如需使用同位素,需将PCR 产物克隆至表达载体上,从而增加了操作的复杂度,但由于它能对1～2kb的片段进行检测,并能确定突变位置,且无需使用有害化学试剂,故仍被频繁使用。 2.变性梯度凝胶电泳(Denaturing Gradi-ent Gel Electro phoreris,DGGE) 该方法的原理是:双链DNA分子在一定变性剂浓度的凝胶上电泳时,会在一定的时间 ? 225 ?
基因突变
基因突变学案 学校：利川市第二中学 班级：211 执教者：余辉 一、 基因突变的概念： DNA 分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 例1：（2016海南卷.25）依据中心法则，若原核生物中的DNA 编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA 序列的变化是（ ） A ．DNA 分子发生断裂 B ．DNA 分子发生多个碱基增添 C ．DNA 分子发生碱基替换 D ．DNA 分子发生多个碱基缺失 例2： (2018?烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A ．①处插入碱基对G —C B ．②处碱基对A —T 替换为G —C
C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 思考：基因突变是否一定引起性状的改变？ 思考：基因突变属于可遗传的变异，它一定都能遗传给后代吗？ 二、基因突变的原因 诱发突变： 自发突变： 三、基因突变的特点 问题1：我们知道DNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？ 问题2：DNA复制一般是高度准确的（碱基互补配对），由复制差错引起的基因突变频率高吗？ 问题3：是否只有有性生殖的生物才会发生基因突变？进行无性生殖的生物能否发生基因突变？病毒能否发生基因突变？基因突变是否具有普遍性？ 问题4：基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？ 问题5：基因突变可以发生在个体发育的任何时期；可以发生在细胞内的不同DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。这说明了基因突变的什么特点？ 例3：(2018?衡水模拟)如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是() A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换 问题6：基因突变通常可以产生一个以上的等位基因，基因突变是定向的还是不定向的？环境能否决定基因突变的方向？ 问题7：经过漫长的进化，生物的性状只有与环境相适应才被保留，如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对生物是有利还是有害？ 例4：(2018·揭阳一模)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是
高中生物基因突变及其他变异(知识点-习题)
第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别
第二节染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念 缺失 2、变异类型重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） ⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染 色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） ⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就
基因突变
第五章基因突变 一、基因突变的概念与意义 1、基因突变的概念 基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 例如，高秆基因D →矮秆基因d 突变体(型)：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体 突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变：在自然条件下发生的突变，机率非常低，不能满足遗传研究与育种工作的需要诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变 2、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一 二、基因突变的一般特征 1、重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生 基因突变是可逆的： 正突变u A←-------------→a 反突变v 在多数情况下，即u＞v 隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因 无效突变：突变可能导致野生型基因功能完全丧失 功能获得性突变：如果一个基因突变后产生了新的功能 2、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、a3、……
等 AA×a1a1 a1a1 ×a2a2 ↓↓ Aa1 a1a2 ↓↓ 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因 果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 例人的ABO血型就是由I A、I B、I O3个复等位基因决定 例普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa和N. alata)表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用 3、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的 致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性状，即使发生突变，也不会影响生物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命活动无害，反而对它本身有利，例如抗病性，优质，早熟性等 4、平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性 根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型 三、基因突变与性状表现 1、基因突变的性状变异类型 形态突变：导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变 生化突变：影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。如营养缺陷型致死突变：导致特定基因型突变体死亡的突变
高一生物基因突变及其它变异练习
Ⅰ豌豆雄蕊←────────→豌豆雌蕊Ⅰ↓│↓ Ⅱ精原细胞合子Ⅳ卵原细胞Ⅱ↓↓↓ Ⅲ精子────────────卵细胞Ⅲ①有丝分裂发生在Ⅰ→ⅡⅣ→Ⅰ ②基因分离发生在Ⅱ→Ⅲ ③基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ ④Ⅳ为个体发育的起点 第5章基因突变及其它变异单元练习 1. 番茄果实红色（H）对黄色（h）为显性。某隐性纯合黄色植株（hh）自交，结出了半边红半边黄的变异果，这种变化原因可能是（） A.环境改变 B.基因重组 C.基因突变 D.染色体变异 2.科学家用纳米技术制造出一种“生物导弹”，可以携带DNA分子。把它注射入组织中，可以通过细胞的内吞作用的方式进入细胞内，DNA被释放出来，进入到细胞核内，最终整合到细胞染色体中，成为细胞基因组的一部分，DNA整合到细胞染色体中的过程，属（）A．基因突变B．基因重组C．基因互换D．染色体变异 3.下列为豌豆的生活史，对此图的叙述正确的是（） A ①②③ B ①②④ C ①②③④ D ②③④ 4.马（2N=62）和驴（2N=62）杂交形成的骡是高度不育的，其原因是（） A.骡不能进行正常的减数分裂 B.骡的体细胞只含有一个染色体组 C.骡的染色体结构发生了变异 D.马和驴的染色体相互排斥 5.如图是某二倍体植物的一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） ①植物的基因型是AaBB ②若该植株由花粉发育而来，则其亲本是一个四倍体 ③该植株不可能产生Ab型配子④该细胞发生过基因突变 A．①③ B．②④ C．①④ D．②③ 6. 减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天愚型的后代（）A．第5对染色体部分缺失B．第21号染色体着丝点分开但不分离C．第3号染色体的着丝点不分开D．第21号染色体部分颠倒 7．某种群中发现一突变性状，连续培养三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（）A．显性突变（d→D）B．隐性突变(D→d) C．显性突变和隐性突变D．人工诱变 8.几种氨基酸的密码子如下。甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG; 缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG；甲硫氨酸：AUG。经研究发现，在编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换，导致对应位置上的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸，则未突变时的甘氨酸的密码子应该是（）