等位基因的测定
高中生物分离定律
奥地利人，天主神父。 奥地利人，天主神父。主要工 经过8年的杂交试 作：1856-1864经过 年的杂交试 经过 年发表了《 验，1865年发表了《植物杂交试 年发表了 的论文。 验》的论文。 工作成就： 工作成就： （1）提出遗传单位是遗传因子 ）提出遗传单位是遗传因子 现代遗传传学确定为基因 基因） （现代遗传传学确定为基因） （2）发现两大遗传规律 ） 基因的分离定律 基因的自由组合定律
豌豆杂交试验
自花传粉:两性花的花粉， 自花传粉 两性花的花粉，落 两性花的花粉 到同一朵花的雌蕊柱头上的过 程叫做自花传粉 闭花受粉:就是花在花未开时 闭花受粉 就是花在花未开时 已经完成了受粉。 已经完成了受粉。 异花传粉:两朵花之间的传粉 异花传粉 两朵花之间的传粉 过程叫做异花传粉。 过程叫做异花传粉。 不同植株的花进行异花传粉时， 不同植株的花进行异花传粉时，供应花粉的植株 叫做父本(♂ ，接收花粉的植株叫做母本(♀ 。 叫做父本 ♂)，接收花粉的植株叫做母本 ♀)。 孟德尔在做杂交试验时， 孟德尔在做杂交试验时，先除去未成熟花的全部 雄蕊，这叫做去雄 然后，套上纸袋，待花成熟时， 去雄。 雄蕊，这叫做去雄。然后，套上纸袋，待花成熟时， 再采集另一植株的花粉，撒在去雄花的柱头上。 再采集另一植株的花粉，撒在去雄花的柱头上。
七、基因分离定律在实践的应用
1.在动植物育种实践的意义 1）根据目标选择亲本 根据目标选择亲本 2）从杂种后代中选择，有目的的选育 从杂种后代中选择， 从杂种后代中选择 3）最终培育出有稳定遗传性状的品种 最终培育出有稳定遗传性状 最终培育出有稳定遗传性状的品种
培育显性品种：作物育种往往从 F2开始，应连续自交， 培育显性品种： 开始，应连续自交， 直到确认得到不再发生分离的显性类型为止。 直到确认得到不再发生分离的显性类型为止。 培育隐性品种：一但出现隐性性状的品种， 培育隐性品种：一但出现隐性性状的品种，就是选用 的品种。 的品种。
IGF1等位基因
成绩：（通过/不通过）指导教师签字：英文翻译翻译题目一个IGF1等位基因是小型犬的主要决定因子姓名申进军专业年级动物科技学院04级学号 040401405指导教师赵春江职称副研究员动物科技学院填写时间 2007 年 12 月 26日IGF1等位基因是小尺寸犬主要的决定因子作者：Nathan B. Sutter,1 Carlos D. Bustamante,2 Kevin Chase,3 Melissa M. Gray,4 Keyan Zhao,5 Lan Zhu,2 Badri Padhukasahasram,2 Eric Karlins,1 Sean Davis,1 Paul G. Jones,6 Pascale Quignon,1 Gary S. Johnson,7 Heidi G. Parker,1 Neale Fretwell,6 Dana S. Mosher,1 Dennis F. Lawler,8 Ebenezer Satyaraj,8 Magnus Nordborg,5 K. Gordon Lark,3 Robert K. Wayne,4 Elaine A. Ostrander1*家庭犬在身体大小的差异比其他任何陆生脊椎动物都要显著。
我们使用的策略为利用犬品种结构对影响犬的身材大小的最基本的遗传基础进行调查。
首先，通过全基因组扫描，我们确定了一个主要在15号染色体的数量性状位点（QTL）影响单一品种的大小变异。
第二，我们研究的遗传变异表明在15 - megabase区间围绕QTL定位可以影响小型和大型品种的明显证据：一种选择性扫描跨越单一基因（胰岛素样生长因子-1 ），编码胰岛素样生长因子1 。
一个单一的IGF1的单核苷酸多态性单体型是所有的小品种的共同特征，但是在大型品种中几乎消失，表明同一基因序列变异在缩小犬的体形上有重大贡献。
参与机构：1 National Human Genome Research Institute, Building 50, Room 5349, 50 South Drive MSC 8000, Bethesda, MD 20892–8000, USA.2 Department of Biological Statistics and Computational Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14850, USA.3 Department of Biology, University of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA.4 Department of Ecology and Environmental Biology, University of California, Los Angeles, CA 90095, USA.5 Department of Molecular and Computational Biology, University of Southern California, Los Angeles, CA 90089, USA.6 The WALTHAM Centre for Pet Nutrition, Waltham on the Wolds, Leicestershire, LE14 4RT, UK.7 Department of Veterinary Pathobiology, University of Missouri, Columbia, MO 65211, USA.8 Nestle Research Center (NRC-STL), St. Louis, MO 63164, USA.如有疑问请发邮件到我们的电子邮箱：eostrand@大小变异在家犬中很极端，超越所有其他的生活和灭绝的物种，犬科动物（ 1 ， 2 ）。
等位基因的概念界定
等位基因的概念界定等位基因指的是相同基因位点上不同等位的基因。
基因位点是指基因组上的一个特定位置，每个位置可以有不同的基因序列，即等位基因。
等位基因是指在同一基因位点上的不同基因拷贝，它们可以通过突变或重组而产生。
等位基因的概念最早是由世界著名的生物学家孟德尔在进行豌豆杂交实验时发现的。
孟德尔通过杂交实验观察到了豌豆的性状遗传规律，他发现某些性状只有在纯合的个体中才会表现出来。
后来的研究证实，这是因为该性状对应的基因在纯合个体中都存在相同的等位基因，而在杂合个体中则存在不同等位基因。
等位基因的形成主要是通过突变或重组来发生的。
突变是指DNA序列发生突然的、不可逆转的改变，可能导致新的等位基因的形成。
常见的突变有点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。
重组是指基因组中的DNA片段在同一染色体上或不同染色体之间发生重新组合的过程，从而导致等位基因的组合发生变化。
等位基因对个体的性状表现具有重要影响。
在有些情况下，当等位基因之间存在显性和隐性的关系时，只有显性等位基因能够表现出来，而隐性等位基因则无法表达。
这就是孟德尔所观察到的基因的配对规律，即显性与隐性等位基因之间的关系。
例如，对于表示眼睛颜色的基因位点来说，蓝眼睛（bb）是由父母双方都携带蓝眼睛等位基因所决定的，而棕色眼睛（BB或Bb）则是由父母双方至少有一个携带棕色眼睛等位基因所决定的。
等位基因对于基因型和表型的多样性也起到了重要的作用。
基因型是指个体在某一个基因位点上所拥有的等位基因的组合方式，而表型则是指由这些基因所决定的个体在形态、结构、生理功能及行为等方面所表现出来的性状。
等位基因的不同组合方式决定了不同表型的形成，从而使得个体在形态和性状上表现出丰富多样的特征。
在进化过程中，等位基因的变异是非常重要的。
等位基因的变异为个体赋予了不同的遗传优势或劣势，决定了它们在生物竞争中的适应性和生存能力。
例如，对于某一病毒的抵抗性基因位点来说，携带抗性等位基因的个体将在受到病毒攻击时更有可能存活下来，从而使得这一抗性等位基因在群体中逐渐占据主导地位，并在演化过程中得以保留下来。
内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1＊0301等位基因的相关性研究
１ ４ ６・
安徽 医科 大学学报
Ａ ｃ ｔ ａ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ａ ｌ ｉ ｓ Ａ ｎ ｈ ｕ ｉ ２ ０ １ ３ Ｆ ｅ ｂ ； ４ ８ （ ２ ）
◇临床医学研究◇
内蒙古包头地区汉族原发性高血压与 Ｈ Ｌ Ａ ． Ｄ Ｑ Ａ １ 木 ０ ３ ０ １ 等 位基 因的相关性研 究
男８ ５例 ， 女４ ５例 ， 年龄 ２ ５～ ５ ８ （ ３ ９ ． ３± ８ ． ９ ） 岁， 均 为各单位参加健康体检的职工 ， 无高血压 、 糖尿病史
及家 族史 。
１ ． ２ 方法
人 类 白 细 胞抗 原 （ ｈ ｕ ｍａ ｎ ｌ ｅ ｕ ｋ ｏ ｃ ｙ ｔ ｅ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎ ，
１ ． １ 病例资料 所有样本资料均 由内蒙古科技大 学第三附属医院提供 ， 均为内蒙古包头地区汉族人 ， 其 中， 高血压组共 １ １ ９例， 男８ ６例， 女３ ３例， 年龄 ２ ８
～
５ ９ （ ４ ６ ． ０± ７ ． ９ ） 岁， 高 血压发 病年 龄均早 于 ５ ５
基 因与高血 压发 生的关 系 ， 结果显示该基 因与高血压 的发生 没 有关 系。结论 关键词
ｍ ｉ ｎ ， １ ０ ０ ０ ０ ｒ ／ ｍｉ ｎ离 心 ３ ｍ ｉ ｎ ，上 清 液 中 即 含 有
ＤＮＡ 。
究＿ ２ — 表明原发性高血压患者的细胞免疫及体液免
疫状 态均有 显 著改变 ， 原 发性 高血压 患 者 的 Ｈ Ｌ Ａ类 型有 其特 点 ， 提 示原 发 性 高 血 压 的发 病 及 病 情 可 能 与免 疫 学有 关 。 目前 ， 国内外 开展 了不少 关 于 ＨＬ Ａ 与原 发性 高血压 的相关 性 研究 Ｊ ， 其 中关 于 Ｈ Ｌ Ａ ．
DNA指纹的遗传分析
【实验结果】1 电泳结果图：图1：电泳结果图说明：a.条带1-6是marker的条带。
b.条带7-9是基因D1S80的条带。
2 marker的标准曲线的制作：marker1标准带的相关曲线图4：marker 1的标准曲线根据图4算出marker 2的相关数据：离度所以可以估算出条带1’~6’的标准分子量大概为2400、1700、1000、700、400、200。
将这一组数据应用到实验结果中marker标准曲线的绘制上，显然会给实验结果带来很大的影响。
但又不可避免。
marker标准条带的相关数据图2 marker的标准曲线3成员A、C、D的D1S80的计算：根据marker的标准曲线知表2：4结果记录表：表3：结果记录表【实验分析及讨论】A从图1可知小组成员里只有A、C、D有正常的条带，而且全是纯合体，而B、E、F并没有出现正确的条带，分析可能原因：a在取样时取得太少了，致使提取的DNA浓度过低，在该实验的PCR条件下30个循环不能得到正确的DNA分子拷贝。
b取样不合适，可能在去口腔上皮时并没有在适合的位置取，导致取出来的并不是口腔上皮。
c在操作过程中一些错误的步骤导致没有提出正确的DNA分子。
B图1中最下面的有一排亮亮的条带。
据分析是PCR体系里引物的条带。
但是我们可以发现与B、E、F相比，A、C、D对应的条带最亮最宽，说明引物的含量较多，但是偏偏 A、C、D有正确的条带。
这似乎说不通，但是进一步的分析可以推测有以下两种原因：a在向Pcr小管里加入体系时，由于移液枪不准造成的加入体系不同，但这种概率较小。
b在向胶孔加入样品时由于加入量不同造成的结果。
这个显然比第一种出现的概率要大得多。
C原理中我们指出人类1号染色体上的VNTR D1S80，核心序列由16个核苷酸组成，拷贝数在14～41个之间，已知29种不同的等位基因。
但是我们的实验结果里D的拷贝数为13，却小于14，由于两者比较接近所以将D的拷贝数应该认为是14，而出现这种偏差的原因可能在于：a marker标准的分子量我们是用的周五晚上组的图估算出来的(如图3)，并不是说明书上标准的，所以marker的标准曲线与实际的可能有一定的差距，这样就会导致最后的结果也会有一定的差距。
观测等位基因数_解释说明以及概述
观测等位基因数 解释说明以及概述 1. 引言 1.1 概述 在遗传学和生物学研究中，等位基因数是一个重要而广泛被关注的概念。等位基因数是指某个基因座上存在的不同等位基因的数量。观测等位基因数则是通过实验或调查方法来确定特定群体或个体中某个基因座上的等位基因数目。
1.2 文章结构 本文将围绕观测等位基因数展开探讨，并从解释说明和概述两方面加以阐述。首先，在“观测等位基因数的解释说明”部分，我们将介绍等位基因数的定义，并详细介绍观测等位基因数的方法与技术。其次，在“观测等位基因数概述”部分，我们将探讨等位基因数在群体研究中的重要性，分析影响等位基因数的因素，并探讨其对进化和适应性的意义。
1.3 目的 本文旨在深入了解和解释观测等位基因数及其相关概念，并对其在遗传学和生物学领域中的应用进行综述。通过对相关研究成果和方法进行阐述，为读者提供全面而清晰的观测等位基因数的解释和概述，增进对该领域的理解和认识。 以上是“1. 引言”部分的内容，希望对你的长文撰写有所帮助。如需进一步帮助，请提供具体问题。
2. 观测等位基因数的解释说明: 2.1 定义等位基因数: 等位基因是指在同一个基因座上存在的不同版本，它们可以影响个体表现型的差异。而等位基因数则是指在某一特定基因座上存在的不同等位基因的数量。通常情况下，每个个体只会有两个等位基因，一个来自母亲，一个来自父亲。但有些基因座可能具有多个等位基因，使得某一特定区域可以出现三个或更多的不同版本。
2.2 观测等位基因数的方法与技术: 观测等位基因数需要通过实验和分析获得相关数据。目前常用的方法之一是PCR（聚合酶链式反应），该方法可以复制并扩增目标DNA片段，使其数量足够进行后续分析。对于多态性的位点，我们可以使用限制性片段长度多态性（RFLP）或序列特异性引物扩增（SSLP）技术来识别并区分其不同等位基因。
此外，在高通量测序技术发展之后，人们还能够通过全基因组测序、转录组测序或单核苷酸多态性（SNP）芯片分析的方法来揭示基因座上等位基因的存在和数量。 2.3 等位基因数与遗传多样性关系探讨: 观测等位基因数是衡量遗传多样性的一个重要指标。等位基因数越多，说明在该基因座上存在更多不同的等位基因，这意味着个体之间遗传变异较为丰富。相反，等位基因数较少则表示个体之间的遗传差异相对较小。
基因定位与克隆
基因定位 基因克隆
寻找基因的思路：
基因定位 基因克隆 基因分离
克隆目的基因片段 将基因定位于染色体上
e mapping )
基因定位：是指用一定的方法将基因确定到染
色体的实际位置。
Wilson, 1911年首次将红绿色盲基因定位到X
二、体细胞杂交法
体细胞杂交法 也称细胞融合(cell infusion)，是将来源 不同的两种细胞融合成一个新细胞。新产 生的细胞称杂种细胞(hybrid cell)，含双亲 不同的染色体。
原理
细胞进行融合时，培养液中只有部分细 胞融合成杂种细胞，还有大量未融合的双 亲细胞。这就需要选择分离纯化杂种细胞。 为此要创造一种只让杂种细胞生长繁殖而 亲本细胞死亡的环境。这就要利用杂种细 胞和亲本细胞对生长条件的要求和代谢的 差异来进行选择。其中最常用的是HAT选择 系统。
SSR标记RM169和RM39在Ⅱ-32B/162d F2代半矮秆和矮秆群体中的分离
F2群体 RM169 半矮秆 矮秆 RM39 半矮秆 矮秆 总株数 Ⅱ-32B带型 杂合带型 株数 株数 18 57 20 39 5 15 5 9 9 31 11 22 162d带型 株数 4 11 4 8 理论比 X2 P
混合池的利用：
在实际利用中，两个混合池通常与两个亲本一 起做分子标记的分析。当两个亲本的带型有差异， 而两个混合池的带型无差异时，表明该标记与目的 基因不连锁；当两个亲本的带型有差异，而两个混 合池的带型也有相应的差异时，表明该标记与目的 基因可能存在连锁关系。 通过混合池的利用筛选出可能与目的基因存在 连锁关系的标记后，还要利用整个作图群体做连锁 分析，才能确定它们之间的连锁关系。
plno 1 3 4 5 6 8 9 10 11 13 14 15 16 17 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 34 35 37 38 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50
3浅析相同基因与等位基因的分离
浅析相同基因、等位基因、非等位基因
一、相同基因：
（1）染色体经过复制后位于两条姐妹染色单体的基因是相同基因。
这种相同基因的分离时间是有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，随着丝点的分裂而分开。
如图所示：
（2）在同源染色体的相同位置上控制相同性状的基因是相同基因。
这种相同基因的分离时间是减数第一次分裂后期，随同源染色体的分离而分开。
如图所示：
二、等位基因
（1）是指位于同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。
这种等位基因的分离时间是减数第一次分裂后期，随同源染色体的分离而分开。
如图所示：
（2）DNA在复制过程中如果出现基因突变，那么在两条姐妹染色单体上就存在等位基因。
这种等位基因的分离时间是在有丝分裂后期和减数第二次分裂后期。
如图所示：
（3）如果在四分体时期出现姐妹染色单体的交叉互换，也会出现等位基因，这种等位基因的分离时间是减数第二次分裂后期，随着丝点的分裂而分开。
如图所示：
三、非等位基因
1．如果位于非同源染色体上，遗传时遵循基因的自由组合定律。
2．如果位于同源染色体上，遗传时遵循基因的连锁与互换定律。
如图所示：在图中，A与a、B与b、C与c互为等位基因，A与B、b互为非等位基因，遗传时遵循基因的连锁与互换定律；A与C、c互为非等位基因，遗传时遵循基因的自由组合定律。
等位基因及其对基因表达的影响
等位基因及其对基因表达的影响等位基因是指同一基因在不同个体中存在不同的具有遗传性质的基因形态，其主要表现在DNA序列中的若干个核苷酸发生变异，从而影响该基因在个体内的表达和功能。
等位基因是自然选择和进化过程中重要的遗传变异源，其对个体的表型特征、适应性和遗传病的发生等具有重要的影响。
基因表达是指基因在细胞中转录、翻译过程中合成特定蛋白质的过程，是基因功能实现的重要过程。
等位基因的存在和差异意味着某些基因会表现出不同的表达模式，在功能和调控机制上存在明显差异，从而影响个体表型变异和遗传病发生的模式。
这些等位基因的存在和作用被广泛研究，对于深入了解基因的功能和遗传异数量学等问题具有重要意义。
等位基因的类型可以分为两种：同等基因和异等基因。
同等基因是指存在在同一染色体同一位点上的两种不同基因，从而成为了同等的基因。
这类等位基因通常是由某个碱基或几个碱基发生单倍体变异形成的。
而异等基因则是指存在于同一基因座上不同染色体上的两种不同基因，它们通常由父母传递而来，因此也被称为配对基因。
这类等位基因的差异会对基因表达产生更显著的影响，决定了个体表现出的不同表型和易感性。
等位基因存在于基因组的各个部分中。
在人类基因组中，大约有99%的基因是等位多态性（SNP）。
这些等位基因均由不同的DNA序列中的核苷酸变异而来，它们可以影响基因表达和蛋白质功能的变化，从而影响个体需求和功能。
这些变异在人类基因组之中都是随机分布的，在人种和族群之间会出现较大的变异差异。
科学家正在深入探索不同等位基因与人体形态、健康状态、环境适应性的关系，以便于更好地了解遗传和表观遗传机制。
等位基因会对基因表达产生复杂的影响，其作用通常体现在下面几个方面：1.等位基因与基因转录的关系基因的转录是基因表达的第一步，等位基因的存在会直接影响基因转录过程中的RNA合成，从而影响蛋白质的合成速度和数量。
例如，某些等位基因可能会影响转录因子的结合能力，从而影响RNA合成的启动和结束。
等位基因的名词解释
等位基因的名词解释等位基因（也被称为变异位点）是指在一个特定的遗传位置上的两个或多个可能出现的基因变异形式，它们在物种中的特定子代中存在互换之间的关系。
简而言之，等位基因是指在不同个体中经常出现的变异，这些变异中可能出现两种或多种不同的状态。
等位基因是组成生物个体基因组的常见形式，它们包含许多可能的序列变异，包括基因的等位变异、编码蛋白质的错义变异、非编码区域中的插入和缺失等。
在传统的遗传学理论中，人们认为每个等位基因都是由一个等位基因所决定，该等位基因被称为基因型，可以有多种可能的取值，比如AA、AB或BB等。
与只有一个等位基因不同，等位基因型有多种可能出现的变体，以多态状态存在于一个种群中，可以通过等位频率来表示。
一般情况下，等位频率是指在种群中某一特定等位基因的某种变异的比例。
例如，如果在一个种群中，某一变异形式的等位基因出现的频率是0.5，那么它的频率就是50％。
等位基因的存在有助于个体在有限的环境中的适应性，因为它们可以促进种群间的基因流变异。
此外，等位基因也提供了基因变异的途径，促进某些物种进化、繁殖和适应环境变化的能力。
最后，等位基因也有助于改善基因疾病的诊断。
一般情况下，等位基因疾病是由一组等位基因组合所导致的，如果将这些等位基因组合检测出来，就可以获得更准确的疾病诊断结果，从而帮助病人更好地控制和治疗疾病。
综上所述，等位基因作为生物个体基因组的一种常见形式，具有重要的生物学意义，可以促进物种的进化和繁殖，改善种群适应性，扮演着重要的调节和保护作用，还可以帮助改善基因疾病的诊断。
在当今的生物学研究中，等位基因及其研究已成为一个重要的研究热点，希望未来的研究可以进一步揭示其作用及其深层次的生物学意义。