［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号及临床意义
(医学遗传学)10人类染色体
3
X号染色体
决定个体的性别，影响体内各种生化过程。
人类染色体的结构
人类染色体是由DNA和蛋白质组成的复杂结构。它们呈现出X型形状，包含臂、着丝粒和着丝鞘等不同 的部分。
臂
着丝粒
染色体分为短臂（p臂）和长 臂（q臂），其中q臂通常较长。
位于染色体中央，参与细胞分 裂过程。
着丝鞘
位于染色体的末端，起到保护 染色体稳定性的作用。
1号染色体
是最大的人类染色体，含有数千个基因，与多种遗传疾病有关。
10号染色体
在遗传研究中起着重要的作用，与多种疾病风险相关。
X号染色体
决定个体的性别，对于多种遗传性疾病有着重要的影响。
每条染色体的特征与功能
1
1号染色体
最大的染色体，含有丰富的遗传信息，涉及许多重要的生理过程。
2
10号染色体
编码多种重要蛋白质，并与许多遗传疾病的风险相关。
常见的染色体异常与疾病
1 唐氏综合征
由21号染色体上的三体导致，引起认知能力和发育的问题。
2 爱德华氏综合征
由18号染色体的部分三体导致，引起内脏畸形和智力低下。
3 克失导致，引起发育迟缓和神经行为异常。
人类染色体的传递与遗传
人类染色体是从父母那里继承的，每个人有两个副本。遗传研究可以帮助我们了解染色体的传递方式以 及和遗传疾病之间的关系。
人类染色体概述
人类染色体是细胞中的遗传物质，共有23对。我们将重点关注其中的10个染 色体。深入了解人类染色体对我们理解遗传学和遗传疾病的重要性有着深远 的影响。
10人类染色体的命名与编号
人类染色体命名为1至22号染色体，其后分别使用字母X和Y代表第23号染色体。编号顺序基于染 色体的大小，其中1号染色体是最大的。
【培训课件-临床基因组学】_人类染色体的国际命名体制及识别技术-广州医学大学
b.如果两个细胞系克隆数量相等，其中一个是数目异常，另一 个是结构异常，则先描述数量异常的克隆。 例如： 45,X[30]/46,i(X)(q10)[30]
c.异常克隆先于正常克隆 例如： 45,X[10]/46,XX[50]
正常
缺失
重复
倒位
正常
易位
易位
正常
（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性
染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（ ，），随后是性染色体的组成（X/Y）。
Ü46, XX （正常女性）
Ü46, XY （ 正常男性）
（二）在描述异常核型时:
1.数目异常
a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体
例如 正常女性核型 特纳综合征核型 超雌综合征核型
46，XX 45，X 47，XXX
正常男性核型 克氏综合征核型 超雄综合征核型
46，XY 47，XXY 47，XYY
b.常染色体(1~22号染色体)数目异常: 增加用“+”，减少用 “-”。 Ü 45,XX,-13 Ü 47,XX,+18 Ü 48,XX,+14,+21
染色体命名的基本原则
常用缩写
del der dic dup i ins inv mar mos p q r rob s t ter
缺失 衍生染色体 双着丝粒染色体 重复 等臂染色体 插入 倒位 标记染色体 嵌合体 染色体短臂 染色体长臂 环状染色体 罗伯逊易位 随体 易位 末端
deletion derivative chromosome dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation satellite translocation terminal,end of chromosome
人类染色体详细资料大全
人类染色体详细资料大全染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。
人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。
女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。
基本介绍•中文名：人类染色体•外文名：Human chromosome•定义：人体的遗传物质，基因的载体形态特征,常见疾病,染色质,类别分析,临床套用,常见病例,先天愚型,18三体,13三体,5p-,性染色体,两性畸形,畸变原因,具体数目,结构,形态特征根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色体分组、核型与显带技术（一）Denver体制为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。
这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。
一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。
将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype ***ysis）。
遗传学符号
人类细胞遗传学常用符号和缩写术语表ace 无着丝粒片段b 断裂c 结构异常:: 断裂与重接cht 染色单体cp 组合核型cx 复杂的染色单体交换del 缺失der 衍生染色体dia 浓缩期dic 双着丝粒体dip 双线期dup 重复end 核内复制fem 女性fra 脆性位点g 裂隙hsr 均质染色体i 等臂染色体idic 等臂双着丝粒染色体ider 等臂衍生染色体inc 不完整核型ins 插入inv 倒位lep 细线期mal 男性mar 标记染色体min 微小近中着丝粒染色体mos 嵌合体p 染色体短臂pac 粗线期+ 多余或重复psu 假染色体q 染色体长臂表示对染色体的识别没把握r 环状染色体rep 相互易位rea 重排rec 重组染色体rob Roberson易位s 随体sce 姐妹染色单体互换sct 次缢痕t或tra 易位tel 端粒trc 三着丝粒染色体zyg 偶线期2．人类染色体数目异常核型的表达表非显带染色体数目异常核型的表达异常类型符号或缩写表达的意义多倍体69,XXY 总数69, 性染色体为XXY多体性47,XY,+21 多了一条21号染色体单体性45,X 少了一条性染色体45,XX,-G 少了一条G组染色体45,XX,-? 8 丢失的可能是一条8号染色体假二倍体46,XY,+18,-21 多了一条18号染色体,少了一条21号染色体嵌合体45,X/46,XY 该个体有两个细胞系。
其中一个细胞系少了一条染色体。
45,X/46,XX/47,XXX3．人类染色体结构异常核型表达表人类染色体结构异常核型的表达异常类型符号或缩写表达的意义部分增长或重复46,XY,1q+ 1号染色体长臂重复47,XY,+14p+ 多了一条短臂重复的14号染色体易位46,XY,t(Bp-;Dq+) 一条B组染色体和一条D组染色体平衡易位. B短臂缺失,D长臂重复46,X,t(Xq+;16p-) X染色体和16号染色体平衡易位45,XX,-D,-G,+t(DqGq)46,XX,-D,-G,+t(DpGp),+t(GqGq) 双重易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter→2qter::5q31→5qter;5pter→5q31::2p21→2qter)2号染色体长臂2区1带断裂, 远端部分易位到5号染色体; 而5号染色体长臂3区1带处断裂,远端部分易位到2号染色体上。
遗传学符号
人类细胞遗传学常用符号和缩写术语表ace 无着丝粒片段b 断裂c 结构异常:: 断裂与重接cht 染色单体cp 组合核型cx 复杂的染色单体交换del 缺失der 衍生染色体dia 浓缩期dic 双着丝粒体dip 双线期dup 重复end 核内复制fem 女性fra 脆性位点g 裂隙hsr 均质染色体i 等臂染色体idic 等臂双着丝粒染色体ider 等臂衍生染色体inc 不完整核型ins 插入inv 倒位lep 细线期mal 男性mar 标记染色体min 微小近中着丝粒染色体mos 嵌合体p 染色体短臂pac 粗线期+ 多余或重复psu 假染色体q 染色体长臂表示对染色体的识别没把握r 环状染色体rep 相互易位rea 重排rec 重组染色体rob Roberson易位s 随体sce 姐妹染色单体互换sct 次缢痕t或tra 易位tel 端粒trc 三着丝粒染色体zyg 偶线期2．人类染色体数目异常核型的表达表非显带染色体数目异常核型的表达异常类型符号或缩写表达的意义多倍体69,XXY 总数69, 性染色体为XXY多体性47,XY,+21 多了一条21号染色体单体性45,X 少了一条性染色体45,XX,-G 少了一条G组染色体45,XX,-? 8 丢失的可能是一条8号染色体假二倍体46,XY,+18,-21 多了一条18号染色体,少了一条21号染色体嵌合体45,X/46,XY 该个体有两个细胞系。
其中一个细胞系少了一条染色体。
45,X/46,XX/47,XXX3．人类染色体结构异常核型表达表人类染色体结构异常核型的表达异常类型符号或缩写表达的意义部分增长或重复46,XY,1q+ 1号染色体长臂重复47,XY,+14p+ 多了一条短臂重复的14号染色体易位46,XY,t(Bp-;Dq+) 一条B组染色体和一条D组染色体平衡易位. B短臂缺失,D长臂重复46,X,t(Xq+;16p-) X染色体和16号染色体平衡易位45,XX,-D,-G,+t(DqGq)46,XX,-D,-G,+t(DpGp),+t(GqGq) 双重易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter→2qter::5q31→5qter;5pter→5q31::2p21→2qter)2号染色体长臂2区1带断裂, 远端部分易位到5号染色体; 而5号染色体长臂3区1带处断裂,远端部分易位到2号染色体上。
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
描述染色体常用缩写符号
描述染色体常用缩写符号染色体是指细胞核内由DNA和蛋白质构成的染色体物质，是传递遗传信息的单位之一。
在遗传学研究中，常常使用缩写符号来表示染色体编号和染色体特定区域的位置。
这些缩写符号的使用方便科学家进行研究和理解染色体的结构和功能。
下面将介绍常用的染色体缩写符号的中文含义。
1. AutosomeAutosome是指除性染色体外的其它染色体。
在人类中，一共有22对相同大小的自体染色体和一个不同大小的性染色体对。
自体染色体通常用大写字母A表示，后面根据染色体序号依次编号，例如1A表示人类第一对自体染色体。
2. X chromosomeX染色体是人类性染色体中较大的一个，女性有两个X染色体，男性有一个X染色体和一个Y染色体。
X染色体在遗传学研究中常缩写为X，Y染色体常缩写为Y。
3. P armP臂是指染色体上的一个区域，位于染色体中心点以外的那一端。
P臂缩写符号通常用字母“p”表示，例如3p表示人类第三对染色体上的P臂。
5. Telomere端粒是染色体末端的一段DNA序列，用于保护染色体不受损伤。
在遗传学中，端粒缩写符号为“ter”。
着丝点是染色体上一个具有特殊结构和功能的区域，用于支撑和分离染色体。
在遗传学中，着丝点缩写符号为“cen”。
7. Karyotype染色体组型是指一个个体的全部染色体在形态上的特点和数量。
在遗传学研究中，染色体组型常用缩写符号“karyo”。
9. Haploid单倍体是指具有一组完整染色体的细胞或生物体。
在遗传学研究中，单倍体常用缩写符号“n”。
染色体命名体制共21页文档
2. 涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变： 染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色 体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最 小数目那条染色体首先列出，如t(x;3), t(2;5)，但是插 入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体 染色体最先列出，如ins(5;2)， ins(3;X) 。 涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循 上述述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最 前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最 后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染 色体。
• g——染色体裂隙 b——染色体断裂
i——等臂染色体
• del—— 缺失
der——衍生染色体 dic——双着丝粒
• idic——等臂双着丝粒
pat——父亲来源
• mat——母亲来源
psu——假-
• ps——染色体短臂上的随体
qs——染色体长臂上的随体
• “：”——断裂 双冒号“::”——示断裂和重接
47, Y, t(X;13)(q27;q12), inv(10)(p13p22), +21 46, t(X;18)(p11.1;q11.2), t(Y;1)(q11.2;p13) 49, X, inv(X)(p21q26), +3, inv(3)(q21q26),+7, +10, -20, del(20)(q11), +21
核型描述
• 基本符号及简称
1. 染色体描述涉及的符号
P：表示染色体短臂 q：表示染色体的长臂
ter： 表示染色体末端 tel：表示染色体亚端粒
cen：表示着丝粒
h：表示异染色质
s：表示随体
pstk：表示随体柄
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［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号
及临床意义
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号根据（ISCN，1978）整理如下：
A～G —染色体组； 1～22 —常染色体序号；
X，Y 一性染色体； / 一用于分开嵌合体不同的细胞系；
+，一一放在常染色体号或组的符号之前时，表示整条染色体的增加或丢失；放在染色体臂、结构或其它符号之后时，表示染色体相应部位的增加或减少；
一染色体或染色体结构的识别没有把握，？应放在染色体疑问部分之前；
：一断裂；∷一断裂和重接；
；一表示对涉及一个以上的染色体结构重排中，分开染色体和染色体；
→一从……到……； ace 一无着丝粒断片； b 一染色体断裂；
cen 一着丝粒；chi 一异源嵌合体；cht 一染色单体；
del 一缺失； der 一衍生染色体；dic 一双着丝粒；
idic 一等臂双着丝粒； dup 一重复；
end 一内复制； g 一染色体裂隙；
h 一次缢痕； i 一等臂染色体； ins 一插入；
inv 一倒位； inv ins 一倒位插入；
inv(p-q+) /inv(p+q-) 一臂间倒位；
mar 一标记染色体； mat 一来自母亲；
mos 一嵌合体（同源）；P 一染色体短臂；
pat 一来自父亲； Ph 一费城染色体； pter 一短臂末端； ps一染色体短臂上的随体；
qter 一长臂末端； q 一染色体长臂； qs 一染色体长臂上的随体；
r 一环状染色体； rcp 一相互易位； rea 一重排； rec 一重组染色体； rob 一罗伯逊易位；
s 一随体； sce 一姐妹染色体互换；
t 一易位； tan 一连续（串联）易位；
ter 一末端； trc 一三着丝粒。
检查染色体正常核型:
男性：46，XY；女性：46，XX。
备注：文中“一”是表示的意思
临床意义
一、性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45X，染色体为45条，只有1个X染色体。
表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。
个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及部分人智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂或短臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
（2）X染色体过多 47，XXX ，48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。
表型多为女性，有的有性腺发育不全，也
有无明显异常且有生育能力。
（3）X 染色体过多和异常克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半体形细高，肤白。
青春期后具有小而硬的睾丸，精子缺乏，短阴茎，性功能障碍。
多有乳房发育，阴毛呈女性分布，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，爱寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
（4）两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。
其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。
其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。
在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
二、常染色体数目及形态异常
DOwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。
高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。
患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核型嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。
开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwards综合征系18三体综合征，患儿有47条染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。
有多种畸形。
Patau 综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合
征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。
其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。
偶见21单体、13单体和22单体的报道。
三、常染色体结构异常
主要类型有：部分臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。
有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
（3）18P-综合征偶有成活者。
（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多见于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。
本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。
病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
（6）费城染色体（Ph＇）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。
系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。
为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。
这也是恶性细胞染色体变异中已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。
由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过
致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。
染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。
注意事项
一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。