唐氏筛查到底准不准
唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗 筛查准确率并不是100%
唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗筛查准确率并不是
100%
唐氏筛查是通过检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白来筛查患有唐氏综合征的胎儿。
那么通过唐氏筛查，结果均为阴性的孕妇是不是表示小孩不会畸形了呢？
一、唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗
还是有可能出现畸形。
因为唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，低危不等于零风险。
也就是说，低危者也可能生育处唐氏综合征的患儿来。
毕竟筛查不等于确诊性检查，出现假阴性的病例是不可能完全避免的。
二、唐氏筛查的准确率有多高
根据每个医院的检查基数不同，几率也是不一样的。
但唐氏筛查的检查指标中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白这三项，90%以上的唐氏综合症有两项是异常的。
三、唐氏筛查不通过是否小孩就一定会畸形
筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
四、唐氏筛查什么时候做最好
1.一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，如果这段时间没做，可能需要直接做羊膜腔穿刺。
2.35岁或以上的高龄产妇及有其他异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，是否要做羊水穿刺。
唐氏筛查原理
唐氏筛查原理
唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。
该筛查方法主要基于染色体异常的检测原理。
在正常情况下，人类细胞的染色体应该是成对存在的，即每个细胞核中应有23对染色体，其中包括22对体染色体和1对性
染色体。
然而，导致唐氏综合征的主要原因是胎儿细胞核中存在一种叫做三体综合征的异常状态，也就是胎儿细胞核中携带有三条21号染色体。
唐氏筛查通过检测孕妇体内的胎儿游离胎儿DNA（cfDNA）
来判断胎儿是否存在染色体异常。
这项检测通常由两个步骤组成：首先是提取孕妇血液中的cfDNA样本；然后利用高度敏
感的测序方法对这些样本进行分析。
样本中的cfDNA主要来自于胎儿，其中含有少量来自细胞核
的DNA。
唐氏筛查会利用测序技术对这些cfDNA进行分析，
从而确定是否存在多余的21号染色体。
通过比较胎儿与母亲
的基因组成，可以筛查出唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的优点是无创且准确性较高。
相比于传统的唐氏综合征检测方法，如羊水穿刺或绒毛活检，唐氏筛查无需对胎儿进行任何形式的侵入性操作，降低了胎儿受损的风险。
同时，唐氏筛查具有较高的准确性，能够提供较为可靠的筛查结果。
需要强调的是，唐氏筛查仅能提供有关唐氏综合征的风险评估，并不能确定胎儿是否真正患有该病。
对于唐氏综合征风险较高
的孕妇，进一步的诊断检查如羊水穿刺或绒毛活检可能需要进行以确诊。
孕7周做唐氏检测结果准吗？
孕7周做唐氏检测结果准吗？唐氏检测是每位妈妈必检的项目之一，最近身边很多妈妈都是在孕7周进行早期产前筛查。
到底能不能再孕7周进行唐氏检测，检查结果准不准？今天跟大家一起来探讨下这个问题。
都知道每位妈妈在怀孕时，心里都可谓是忐忑不安的，比如怕孩子查出是唐氏儿，毕竟唐氏儿发病率还是挺高的，算是新生儿缺陷排名第一的了。
由于每一位孕妇都可能怀上唐氏儿，所以都应进行唐氏综合征的产前筛查，医生也会建议孕妈进行唐氏筛查。
传统的唐氏检测是在怀孕15-20周进行，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，且准确率在70%左右，对于一些想早期了解宝宝是否唐氏的母亲来讲并不合适。
且准确率并不是很高，存在较大的误诊可能。
那么，有没有方法可以更早期的了解宝宝是否唐氏呢？或许在内地，只能在15-20周才能筛查。
据了解在香港，7周已经可以筛查了。
特别是时代T21-7周技术的出现，让孕妈妈能提早的了解到宝宝的健康状态。
估计很多孕妈妈会说，孕7周检测结果准不准？时代T21-7周在孕7周就可检测，采用的是无创NIPT检测方法，对胎儿是无损伤的，准确率超过99%。
其是一项高敏性胎儿染色体疾病检查技术，通过检测孕妇血液样本中胎儿所释放出的胎儿游离DNA(cffDNA)做出分析，从中得知胎儿的遗传信息，有效检测胎儿是否患有唐氏综合征(Trisomy 21)、爱德华氏症（Trisomy 18）或巴陶氏症（Trisomy 13）等最常见的染色体三体症。
需要提醒孕妈妈的是，做早期唐氏检测时是无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，在筛查前时，孕妇需要测身高体重。
时代T21-7周（唐7/唐氏7周）检测为准爸妈提供最准确的信息，孕妇怀孕7周或以上便可进行检测，程序简单方便。
检测适合任何年龄及风险指数的单胞胎孕妇，而双胞胎、多胞胎及人工受孕的孕妇则并不适合。
早期唐氏检测是一项染色体的检查，每个孕妈妈都应该做的产检项目。
无创DNA检测和唐氏筛查到底怎么选？
无创 DNA检测和唐氏筛查到底怎么选？随着现代医学技术的迅猛发展，有越来越多的染色体疾病都可以在胎儿时期被发现。
最为常见的手段就是唐氏筛查和无创DNA，其能够防止生出来的胎儿患有遗传型疾病，同时也能够充分落实优生的政策。
但是，有很多孕妈妈经常有这样的疑问，“唐氏筛查恶化无创DNA到底哪个比较好？”有些人说，医生比较推荐做唐氏筛查，还有些人说，做唐氏筛查还不如直接做无创DNA，否则唐氏筛查高危的话还得做无创DNA。
但是实际上这两种检查是存在一定区别的，那么孕妈妈到底应该怎么选呢，本文针对该问题进行了探讨，如下：1.无创DNA检测和唐氏筛查相关概念介绍首先我们要清楚知道这两种技术都是针对染色体的检测，而且都为产前筛查技术。
唐氏筛查技术还被称之为血清学筛查，主要是在早中孕期抽取母亲的外周血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，以及对相关生化标志物的测定，在对孕周、孕妇年龄、体重等多方面的信息进行整合分析，运用专业化的筛查软件，对胎儿染色体异常的风险系数进行计算。
在其筛查方案中，有单一的血清学筛查方案，也有血清学筛查+超声软标志物的联合方案。
该技术共分为三种，分别是早孕期筛查、中孕期筛查以及早中孕期整合筛查。
比如：早孕期唐氏筛查就是指在孕妇早孕期间，抽取其外周血测定相关指标，然后再对胎儿的颈项透明层（NT），最后核算胎儿有无染色体异常的风险。
若是风险值大于特定的切割值，比如1/270，那么就会被诊断为高风险。
此时医生会提出建议，即进行无创DNA检测。
但是唐氏筛查高风险不代表胎儿必定是唐氏综合征患儿，仅表示胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，并且胎儿健康的几率比异常的几率要高，所以才需要更深层次的检查进行确认。
所谓唐氏综合征患儿，就是指胎儿存在严重的畸形、功能障碍等，主要表现有：严重智力低下、特殊面容（像面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，同时还有其他严重的多发畸形或者疾病，比如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
唐氏筛查，你了解多少？
81健康答人唐氏筛查，你了解多少?赖宏英 （四川省宁南县妇幼保健计划生育服务中心，四川宁南 615400）唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，应引起重视，做进一步筛查。
今天我们一起正确认识一下唐氏筛查。
1什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏综合征而开展。
一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，但若胎儿第21对染色体多出1条，则被称之为“21-三体”，也就是常说的“唐氏综合征”。
唐 氏筛查就是筛查染色体异常畸变综合征的。
染色体异常畸变综合征是一种比较常见的出生缺陷，主要表现为结构畸形、特殊面容以及智力严重低下等。
而在多因素的联合作用下，我国每700个新生儿中，就有一个是唐氏综合征。
2唐氏综合征是常见病吗？临床数据显示，我国唐氏综合征发生率一般在1/700，在染色体疾病中占比约在80%。
如家族中存在唐氏儿，则发生率明显比一般人群高出数倍。
同时临床还发现，唐氏综合征发生和孕妇年龄也有直接关系。
一般来说，孕妇在30岁以后怀孕，胎儿发生唐氏综合症的几率会随着孕妈年龄而增加。
但是从现阶段统计数值来看，唐氏综合征新生儿母亲年龄也逐渐趋于年轻化，所以不论是哪个年龄段的孕妇，一定要重视唐氏筛查。
3做唐氏筛查时需要空腹吗唐氏筛查最佳时间段为孕14~20周，唐氏筛查时不需要空腹，但是实际检查时也会受女性体质量、身高、胎龄大小等因素的影响，所以在接受检查前要和医生做好沟通工作。
4唐氏筛查不能省举个例子，刘女士今年32岁，从怀孕到生产整个过程，没有落下任何一项检查，其中记得特别清楚的就是唐氏筛查，但是至今为止，刘女士都不明白唐氏筛查是什么？又为什么要做唐氏筛查？其实也很好理解，唐氏筛查、无创DNA 都属于产前诊断方式，主要是通过母体抽血进行，从而对染色体核型进行分析。
为什么唐筛不准但是还要做？
为什么唐筛不准但是还要做？首先，这是一项筛查。
所谓筛查，就是在人群中，用比较方便的、价格比较低的、容易开展的检查，来找出有可能患某种疾病的人。
所以，它的特点必然是灵敏度很高，但是特异性不强，假阳性率比较高，换句话说，它必须要在人群中尽可能多的把有这类病的人找出来，尽量少的漏掉人，然后让这部分人再去做确诊检查，也就是羊水穿刺。
当然，医院也可以一上来就选用羊穿，但是这是一项有创伤性、风险性的检查，费用高，病人也遭受痛苦。
而先做唐筛，可以过滤掉一大部分不需要去羊穿的人。
当然，现在还有比唐筛更准确的无创DNA，但是价格也相对较高，不适合大范围开展。
我发这个帖子是因为看到好多宝妈在抱怨唐筛是骗人的，根本不准。
这种说法是不客观的。
存在即合理，这项检查在临床上已经开展了很多年，大样本的事实证明，它确实能筛出有高危因素的人，不能因为有些人做了唐筛假阳性就否认它的必要，这是不科学的，也会误导其他人。
我把很多宝妈反复问的几个问题归纳了一下，希望对孕妈有帮助！1、我唐筛某一项高危/临界值，需不需要做无创DNA或者羊穿？我只能说，作为医生，我建议您做。
虽然大部分唐筛高危者最终发现宝宝是正常的，但是不怕一万，只怕万一。
那么如果唐筛高危后无创DNA阴性，是不是还要做羊穿呢？还是那句话，作为医生建议您做。
但是同样作为宝妈，如果是我，我选择相信无创DNA的结果，因为这项检查的准确率已经远远高于普通唐筛了，而羊穿虽然是确诊的金标准，但是一项有创检查，有一定风险性和痛苦性，作为没有家族史、不是高龄孕妇者，我觉得无创DNA阴性宝宝还是唐氏儿的可能性已经非常非常小了。
所以说，做不做无创DNA或者羊穿，这完全取决于宝妈自己的想法，医生只是建议，最终决定权在您自己手上。
2、我可不可以不做唐筛直接做无创DNA？可以。
在不考虑经济条件的情况下，无创DNA检查优于普通唐筛。
3、唐筛低危是不是说明一定不会是唐氏儿？不是，只能说，低危的人生出唐氏儿的概率很小。
唐氏筛查看男女
唐氏筛查看男女唐氏筛查看男女靠谱吗通过唐氏筛查结果看男女不靠谱，关于生男生女的预测，大家要知道这几点：1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
2、其他那些B超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学，没有任何科学根据，都是江湖经验。
实质上跟“酸儿辣女”一样。
3、如果您非常想知道胎儿性别，目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找B超医生看一下。
但是目前医生也不会告诉你的，因为各家医院都有相关规定，严格要求医生保守B超看出性别的结果，男女平等，生男生女一样好。
唐氏筛查怎么看男女唐筛有三个指标AFP HCG UE3，首先看b-HCG的MOM值：0.4以下，绝大多数是男孩；1.0以上，绝大多数是女孩；介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值（b-HCG和AFp）一起看，更为准确：每个指标都都有mom值1 当AFP的值大于1，且hcg小于0.5时是男孩；2 当AFP的值小于1，且hcg大于1时是女孩；3 当HCG的值在0.5和1之间，AFP大于1则是男孩，AFP小于1是女孩。
另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值却都偏低。
唐氏筛查看男女的原理我国传统的重男轻女思想，使得很多准爸爸妈妈都想透过某些方法知道宝宝的性别，比如：唐氏筛查。
但这其实是很荒谬的做法。
唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，因此唐氏筛查与胎儿的性别完全没有关系，“唐氏筛查看男女”一说毫无原理可言。
另外，不管是男是女，都是妈妈怀胎十月的成果。
无论男宝宝，还是女宝宝，都应该得到同等的爱。
想要通过唐氏筛查看男女的准爸准妈们还是放弃吧。
唐氏筛查看男女唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
孕期唐氏筛查和无创检查怎么选
家庭科学·新健康健康一点通身体管理·全科医生2024·01少饮酒，少吃生姜、辣椒等刺激性强的食物。
唐氏筛查简单安全无创伤唐氏筛查包括血液检测和超声波检查。
血液检测主要是通过分析孕妇的血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，来推断胎儿患有唐氏综合征的几率。
超声波检查则通过观察胎儿的颈部透明带厚度和鼻骨长度等指标，来判断胎儿是否存在风险。
唐氏筛查的优点是简单、安全且无创伤，不会对胎儿产生任何影响。
然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，准确率只有50%～60%。
如果唐氏筛查结果显示高风险，进一步的确诊需要进行羊水穿刺或绒毛活检等更为侵入性的检查。
无创检查准确率可达90%以上无创检查是另一种常见的筛查方法，主要利用分离出的胎儿自由DNA 来检测染色体异常。
这项检查可以在孕妇血液中检测到胎儿的遗传物质，而无需对胎儿或子宫进行任何创伤性操作。
通过分析胎儿DNA 中的染色体片段，医生可以判断胎儿是否患有唐氏综合征，其准确率可达90%以上。
无创基因检测是高龄孕妇首选年龄是选择孕期筛查方法时需要考虑的一个重要因素。
研究表明，35岁以上的孕妇所怀胎儿患唐氏综合征的风险较大，因此对于年龄较大的孕妇来说，无创产前基因检测（NIPT ）可能是更好的选择。
NIPT 能够准确地检测出唐氏综合征等常见染色体异常，而且在孕期第10周后就可以进行检测。
唐氏筛查相对而言更适合较年轻的孕妇。
对于年龄在20～35岁之间的孕妇来说，进行唐氏筛查可以初步了解胎儿患病的可能性，并根据结果决定是否进一步进行无创检查。
无创检查相对于唐氏筛查更贵无创检查相对于唐氏筛查来说通常更昂贵。
这是因为无创检查需要使用先进的实验室设备，对胎儿DNA 进行分析并进行高度敏感的检测。
而唐氏筛查则相对较为经济实惠，只需要进行血液样本分析即可。
在一些资源有限的地区或家庭经济条件不够宽裕的情况下，孕妇可能更倾向于选择唐氏筛查。
唐氏筛查结果看男女准吗
唐氏筛查结果看男女准吗你觉得这一胎是男是女？在怀孕期间，孕妇经常听到这个问题，甚至自己也经常想到这个问题，孩子的性别注定了家长教育方式的不同。
我国是不允许医院检查胎儿性别的，这时候就会出现许多小道消息声称可以鉴别胎儿性别，唐氏筛查就是其中一种，那么，真的可以吗？唐氏筛查结果看男女准吗唐氏筛查是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态，和判断生男生女并没有关系。
很多人说可以通过唐氏筛查结果可以看男女只是经验之谈，没有科学依据，只能供参考而已。
做唐氏筛查要注意哪些事项1,进行筛查的时间：处在孕中期14到21周的孕妇，其中以15到18周时时间最佳。
2,进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制，但是年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。
3,筛查当天，清晨的时候空腹采静脉血，当天就会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。
4,孕妇本人需要提供自己的生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息，并输入软件等待分析。
不能通过末次月经确定孕周的孕妇，应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。
通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
5,筛查的结果如果呈阴性，则表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表最后的诊断结果，被筛查值为阴性者，也是会有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果为阳性者，建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。
虽然唐氏筛查并不能鉴别胎儿性别，但这仍然是一项非常重要的检查项目，是用于检查胎儿是否患有唐氏综合症。
唐氏综合症是基因上的疾病，目前的医疗技术是无法治疗的，及时的发现，及时的解决，以免给这个家庭带来不可挽回的后果。
在此，小编希望各位孕检结果一切正常。
孕检唐氏筛查有什么作用
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孕检唐氏筛查有什么作用
导语：怀孕过的女性都知道，在做产检的时候，肯定会有唐氏筛查，这个检查是非常有必要的，就是为了了解胎儿，是否患上唐氏综合症，毕竟这种疾病，
怀孕过的女性都知道，在做产检的时候，肯定会有唐氏筛查，这个检查是非常有必要的，就是为了了解胎儿，是否患上唐氏综合症，毕竟这种疾病，对即将出生的宝宝带来的影响非常大，所以说每一个孕期的女性，都应该注意积极的做产前，这样就能够确定他是否受到这种疾病的威胁。
唐氏筛查检测所有孕妇都要做的，用来筛查胎儿是否患唐氏综合症。
因为每个胎儿都有患该病的可能，与父母是否患有该病无关，倒是与孕母年龄有关系（孕母年龄越大，胎儿患病率越高）。
这个检测的准确率有70%左右，所以对于初级筛查还是挺有效的。
但也有检测结果为低风险，却生出唐氏儿的事例出现。
如果检测结果为高危或临界风险，那么则建议你加做一个羊穿或无创产前基因检测（这两个的检测准确率有99%）。
以上就是孕检的时候，唐氏筛查的一个重要性以及意义，不管是哪一个怀孕的女性，对于孕检问题都应该注意，不要觉得麻烦，或者认为没有必要，因为这也是为了生出健康宝宝，所以女性朋友要注意这些问题。
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生活常识分享唐氏筛查到底准不准
导语：近几年来我国的唐氏筛查精密度越来越高，孕妇们都要过唐氏筛查这一关。
若唐氏筛查不过关，则会对孕妇们造成心理的阴影。
不过孕妇们也不必太
近几年来我国的唐氏筛查精密度越来越高，孕妇们都要过唐氏筛查这一关。
若唐氏筛查不过关，则会对孕妇们造成心理的阴影。
不过孕妇们也不必太过于担心，唐氏筛查也有一定计算的风险值，所以孕妇们要保持乐观的心态去迎接孩子的出生。
如果得了唐氏综合症会怎样呢？接下来就让小编为大家介绍一下。
唐氏综合症的病况
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。
患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏综合症的发病机理
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。
唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。
唐氏筛查的最佳时间
筛查最佳时间是在孕15～20周
哪些孕妇该作唐氏筛查？。