完全型原发性肥厚性骨关节病一例
HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 ２０１８ 年 ５ 月第 １１ 卷第 ３ 期 ＣＨＩＮ Ｊ ＯＳＴＥＯＰＯＲＯＳＩＳ ＆ ＢＯＮＥ ＭＩＮＥＲ ＲＥＳ Ｖｏｌ. １１ Ｎｏ. ３ Ｍａｙ １０ꎬ ２０１８
ＤＯＩ: １０������ ３９６９ / ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４￣２５９１������ ２０１８������ ０３������ ００４
基金资助: 国家自然科学基金面上项目 (８１５７０８０２) ꎻ 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目 ( ２０１６￣Ｉ２Ｍ￣ ３￣ ００３) ꎻ 国家重点研发计划 (２０１６ＹＦＣ０９０１５０１)
[Ａｂｓｔｒａｃｔ] Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ ｏｆ ｔｗｏ ｇｉｒｌｓ ｗｉｔｈ ｍａｉｎ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ ｏｆ ｕｎｅｘｐｌａｉｎｅｄ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ａｎｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔｅ ｉｔｓ ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｔｈｅｉｒ ｆａｍｉｌｙ. Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｔｗｏ ｇｉｒｌｓ ｗｈｏ ｓｕｆｆｅｒｅｄ ｆｒｏｍ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ｗｅｒｅ ｉｎｃｌｕｄｅｄ. Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓꎬ ｓｅｒｕｍ ｌｅｖｅｌｓ ｏｆ ｂｏｎｅ ｔｕｒｎｏｖｅｒ ｂｉｏｍａｒｋｅｒｓꎬ ｂｏｎｅ ｒａｄｉｏｇｒａｐｈｙꎬ ａｎｄ ｂｏｎｅ ｍｉｎｅｒａｌ ｄｅｎｓｉｔｙ ( ＢＭＤ) ｗｅｒｅ ｅｖａｌｕａｔｅｄ. Ｓｅｃｏｎｄａｒｙ ｃａｕｓｅｓ ｏｆ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ｗｅｒｅ ｓｃｒｅｅｎｅｄ. Ｓａｎｇｅｒ ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｗａｓ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｍｕｔａｔｉｏｎ ｉｎ ＨＰＧＤ ｇｅｎｅ ｉｎ ｔｈｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ａｎｄ ｔｈｅｉｒ ｐａｒｅｎｔｓ. Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ ａｎｄ ｈｅｒ ｓｉｓｔｅｒ ｓｕｆｆｅｒｅｄ ｆｒｏｍ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇꎬ ｐａｌｍａｒ ａｎｄ ｐｌａｎｔａｒ ｈｙｐｅｒｈｉｄｒｏｓｉｓ ｓｉｎｃｅ ６￣ｍｏｎｔｈ￣ｏｌｄ. Ｔｈｅ ｐｒｏｂａｎｄ ｈａｄ ａ ｍｅｄｉｃａｌ ｈｉｓｔｏｒｙ ｏｆ ｐａｔｅｎｔ ｄｕｃｔｕｓ ａｒｔｅｒｉｏ￣ ｓｕｓ. Ｐａｃｈｙｄｅｒｍｉａ ａｎｄ ｊｏｉｎｔ ｓｗｅｌｌｉｎｇ ｗｅｒｅ ｎｏｔ ｆｏｕｎｄ ｉｎ ２ ｐａｔｉｅｎｔｓ. Ｘ￣ｒａｙ ｆｉｌｍｓ ｄｉｄ ｎｏｔ ｓｈｏｗ ｓｉｇｎｓ ｏｆ ｐａｃｈｙｄｅｒｍｉａ. Ｂｏｎｅ ｒｅ￣ ｓｏｒｐｔｉｏｎ ｂｉｏｍａｒｋｅｒ ａｎｄ ＢＭＤ ｗｅｒｅ ｉｎ ａｇｅ ａｎｄ ｇｅｎｄｅｒ ｍａｔｃｈｅｄ ｎｏｒｍａｌ ｒａｎｇｅ. Ｓｅｃｏｎｄａｒｙ ｃａｕｓｅｓ ｏｆ ｄｉｇｉｔａｌ ｃｌｕｂｂｉｎｇ ｗｅｒｅ ｎｏｔ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ. Ｔｈｅ ｃｏｍｐｏｕｎｄ ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｃ. ３１０ ＿ ３１１ｄｅｌＣＴ ｉｎ ｅｘｏｎ ３ ａｎｄ ｃ. ３２４ ＋ ５Ｇ > Ａ ｉｎ ｉｎｔｒｏｎ ３ ｗｅｒｅ
皮肤骨膜肥厚症一例并文献分析
讨 论
干增粗 ， 呈对称性 ， 以胫 腓骨下 端 １ ／ ３和尺桡 骨为 主。皮肤 骨膜肥厚症被认为是一 种 自限性 疾病 ， 少年及 青春 期活跃 ， 随后进入无症状静 止状态 。 目前 尚无 良好 的治疗方 案 。但 是， 根据最新 的病 因学研究 ， 该 病与 Ｐ ＧＥ ２的相关 物质基 因 突变相关 ， 那么使用非 甾体抗炎药 的疗效需要进一步 的循 证
别 。皮 肤 骨 膜 肥 厚 症 的 Ｘ 线 片 表 现 为 四 肢 骨 骨 膜 增 生 、 骨
距 增宽 ， 上眼睑肿胀 ， 鼻唇 沟加 深 ， 上唇肥 厚 。双手指 、 足趾
明显粗大呈杵状 ， 双手 多汗 。双侧前 臂 、 小腿 、 手腕 、 足踝 周 围软组织增厚 ， 双下 肢呈 橡 皮腿 样 改变 。右踝 关 节局 部 红
（ ４ ３ ０ Ｏ ３ ０ 武汉） 华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科 李 丽
（ ４ ３ ０ ０ ３ ０ 武汉） 华中科技大学同济医学院附属同济医院骨科 李 锋
皮肤骨膜肥厚 症（ ｐ ａ ｃ ｈ ｙ ｄ ｅ ｒ ｍｏ ｐ ｅ ｒ ｉ ｏ ｓ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ ） 又 称 为 原 发 性 肥大性骨关 节病 （ ｐ ｒ ｉ ｍａ ｒ ｙ ｈ ｙ ｐ ｅ ｒ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｉ ｃ ｏ ｓ ｔ ｅ ｏ ａ ｒ ｔ ｈ ｒ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｙ ，
男性 ， ２ ７岁 ， 身高 １ ７ ２ ｃ ｍ。因“ 右侧踝 关 节肿胀
膝骨关节病讲解
膝关节骨性关节炎一定义：骨性关节炎（osteoarthritis，OA）又称骨关节病，退行性关节病，骨质增生，肥大性关节病。
以关节软骨变性、破坏，骨赘形成和软骨下骨质囊性变为特点，导致关节症状和体征的一组异质性疾病。
本病好发于50岁以上的中、老年人，发病率随年龄而增加，女性多见，男女之比为1：2。
多累及手指关节，膝、髋、脊柱等，膝关节是骨关节炎最常见受累的外周关节。
属中医“膝痹”的范畴。
二分类：膝关节骨关节病分为继发性和原发性两种。
原发性骨性关节炎最常见，又称特发性骨性关炎, 多见于体力劳动者, 血压高者，妇女，50岁以上及体型肥胖的患者。
原发性骨性关节炎通常进展缓慢，而且不太严重。
继发性骨性关节炎也很常见，常继发于关节畸形、关节损伤、关节炎症或其它伤病，又称创伤性关节炎。
三病因：尽管对原发性骨性关节炎的病因目前尚未完全明了，但已明确以下许多因素可以造成关节软骨破坏：1．年龄因素：从中年到老年，随年龄增长，常发生关节软骨退行性变，关节多年积累性劳损是重要因素。
有些退变磨损很明显而症状不重；反之有些人软骨退行性改变不重而症状却很明显。
2．性别因素：男女均可受累，但以女性多见，尤其是闭经前后的妇女。
说明该病可能与体内激素变化有关。
3．遗传因素：临床见到末端指间关节骨关节炎，有Heberden结节者，家族中姑姨、姐妹常患同样病，因此推测本病与遗传因素有关。
4．饮食因素：营养不良也是致病因素之才。
关节软骨内没有血管，其营养依靠从关节液中吸取。
软骨的修复是靠外层的软骨细胞分裂繁殖和软骨细胞分泌基质来完成的，由于营养和氧供应不足，影响到软骨细胞的增殖时，就会导致软骨基质减少，软骨新生不足而变软弱，极易在负重部位发生磨损。
5．气候因素：常居潮湿、寒冷环境的人多有症状。
与温度低，引起血运障碍有关。
6. 一般易感因素：包括肥胖、性激素、骨密度、过度运动、吸烟以及存在其他疾病等。
7. 机械因素：如创伤、关节形态异常、长期从事反复使用膝关节的职业或剧烈的文体活动等。
原发性肥大性骨关节病1例报告及文献复习
【 要】 目的 摘 探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和 Ｘ线特点 ， 以提高对该病 的认 识。方法 报 告 １例
原发 性 肥 大 性 骨 关 节 病 的 临 床 表 现 、 验 室 检 查 、 实 ｘ线 改 变 ， 复 习 相 关 文 献 。结 果 原 发 性 肥 大 性 骨 关 节 病 是 一 种 并 与遗 传 有 关 的疾 病 ， 临 床 表 现 呈 多 样 性 ， 诊 断 及 分 型 相 关 的 临 床 表 现 为 骨膜 成 骨 亢 进 、 状 指 （ ） 面 部 肥 厚 及 其 与 杵 趾 、
ｖ ｌｅ ｎ ｓ ｃ ｎ ａ ｙ ＰＨＯＡ ｓ ｏ ｌ ｅ ｅ ｃ ｕ ｅ ｏ ｅ ｔｂ ｉ ｈ ｉ ｇ ｏ ｉ ，ａ ｄ Ｐ ｏ ｖ ｄ ｉ ｅ ｏ ｄ ｒ ｈ ｕ ｄ ｂ ｘ ｌ ｄ ｄ ｔ ｓａ ｌｓ ｔ ｅ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｎ ＨＯＡ ｈ ｕ ｄ ｄ ｆ ｒ ｎ ｉｔ ｏ ａ ｒ ｍｅ ａ ｙ ｈ ｓ ｏ ｌ ｉ ｅ ｅ ｔａｅ ｆ ｍ ｃ ｏ ｇ ｌ ， ｆ ｒ ｔ ｙ ｏ ｄ ｈ ｐ ｒｒｐ ｙ ｏ ｘ ｒ ｍｉｉｓ ａ ｄ ｒ ｅ ｍａｏ ｄ ａｔ ｒｔ ．Ｃｏ ｃ ｕ ｉ ｎ Ｐ ｈ ｒ ｉ ｙ ｅ ｔｏ ｈ ｆｅ ｔ ｅ ｔ ｎ ｈ ｕ ｔ ｉ ｒｈ ｉｉ ｅ ｓ ｎ ｌ ｓｏ ＨＯＡ ｎ Ｃｈ ｎ ｎ ｈ ｏ ｄ ｉ ａ ｒ ｒ ｉｅ ｓ ｉ ｉ ａ ａ ｄ ａ ｒ ａ ｓ ａ ｅ ｄ ｓ ａ ｅ，ｗｉ ｔ ｈ
ｃ ａ ｇ ｓ ｏ ｅ ｄ ｎ ｍｉ ｓ Ｉ ｐ ｔ ｆｔ ｅｐ ｌｍｏ ｈ ｃ ｃ ｉ ｉａ ｎ ｆ ｓａｉ ｎ ，ｔ ｅ ｆａ ｕ ｅ ｎ ｏｖ ｄ ｉ ｉｇ ｓｓａ ｄ ｃ ａ ｓｆ ａ ｈ ｎ ｅ ｆｈ ｍｏ ｙ ａ ｃ ｎ ｓ ｉ ｏ ｈ ｏ ｙ ｐ ｉ ｌｎ ｃ ｌ ｅ ｍａ ｉ ｔ ｔ ｓ ｈ ｅ ｔ ｒ ｓｉ ｖ ｌ ｅ ｎ ｄ ａ ｎｏ ｉ ｎ ｌｓ ｉ ｃ — ｅ ｏ ｉ
骨性关节炎
辅助检查
X线检查
临床表现与体征
二 关节僵硬 一般多发生在早晨起床或膝关节
长时间固定在某一个体位。膝关节开 始活动时感觉僵硬，活动一会儿后， 僵硬逐渐减轻，其持续时间一般不超 过30分钟。
临床表现与体征
三 关节肿胀 关节肿胀是关节炎的重要体征之一。膝关 节骨性关节炎的关节肿胀主要是由骨组织 增生形成的，但在骨性关节炎的急性期也 可由滑膜肿胀和渗液引起。前者检查时可 发现关节骨组织增大，而周围软织织肿胀 较轻。而由关节积液引起的肿胀，表现为 关节囊膨隆．触诊有波动感．浮髌试验阳 性。
临床表现与体征
五 关节畸形 关节畸形是关节功能长期受损后的
一种临床表现，说明此时关节已部分或 完全丧失了活动功能或正常的解剖位置。 多发生在关节病变的中、晚期，由于长 期的病变过程使关节的骨质、力线、关 节间隙以及周围的软组织发生了结构性 变异，常见的膝关节畸形有：膝关节的 屈曲挛缩、纤维强直、膝内外翻、膝关 节半脱位等。
临床表现与体征
四 关节活动受限 包括主动活动受限和被动活动受限。在病变的早
期，由于关节腔内积液、关节周围软组织的肿胀以及 滑膜增生肥厚等炎症性刺激反应，使患者在主动活动 关节时，常感觉关节疼痛，在疼痛的作用下导致患者 长时间不敢活动关节，从而使关节活动进一步受限； 在病变的晚期，关节活动由主动活动受限发展到被动 活动受限，往往是由于关节内发生纤维性粘连、关节 软骨面破坏，或者是由于关节周围软组织挛缩引起的 纤维性强直所致，但此时关节仍有一定的活动范围， 称之为纤维性强直。膝关节骨性关节炎的病人很少发 生骨性强直。
肥大性骨关节病ppt课件
病因
继发性HOA可继发于不同器官系统的多种疾病，虽然最 常见于胸部疾病，但了解它与肺外疾病的联系很重要，可 以避免将所有继发性HOA都误认为肺性肥大性骨关节病 HOA最常见的病因是非小细胞肺癌，可见于4-17%的肺 癌，除此以外其他肿瘤也可引起HOA，如胸膜孤立性纤 维瘤（22%） 儿童HOA更常继发于非肿瘤疾病，如细菌性心内膜炎、 先天性心脏病、囊性纤维化、慢性呼吸道感染和其他慢性 肺疾病。
发病机制
原发性HOA
对家族性原发性HOA的基因学研究发现患者均存在 HPGD及SLCO2A1基因突变（前者编码15-羟基前列腺素 脱氢酶，后者编码前列腺素转运体），可导致PGE2降解 障碍 受累人群的PGE2长期升高，引起VEGF过度表达，作用成 骨细胞，导致新生骨形成 原发性HOA表现形式多样，常染色体显性及隐形遗传均 可见
此ppt下载后骨关节病（Hypertrophic Osteoarthropathy ，HOA）是以四肢皮肤增厚， 骨膜新生骨形成为特点的一类综合征，包括三大临 床症状：杵状指（趾）、管状骨骨膜增生、滑膜积 液 根据病因分为原发性、继发性（95-97%），二者 治疗方案及预后不同 临床及影像表现缺乏特异性，诊断困难，继发者常 与恶性肿瘤相关，因而正确认识这一现象至关重要。
临床表现
继发性HOA
伴随的其他临床表现可能会提示对应的器官疾病，有助于明确 HOA的原发病
伴有肢端青紫者常继发于先天性紫绀型心脏病，其他较少见的 有囊性纤维化、肺纤维化、COPD等
原发性肥大性骨关节病诊治进展重点
瞯内分泌代谢论坛瞯ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－６６９９．２０１６．０２．００１基金资助：国家自然科学基金（８１５７０７９４）；上海市卫生计划委员会（２０１４ＺＹＪＢ０００９）；上海市科学技术委员会（１４ＪＣ１４０５０００）作者单位：２００２３３上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科，骨代谢病和遗传研究室原发性肥大性骨关节病诊治进展章振林 张增 李珊珊 【提要】 原发性肥大性骨关节病（ＰＨＯ）是一种罕见的遗传性骨硬化症，临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。
近年来随着基因检测技术的迅速发展，ＰＨＯ的致病基因得以阐明，进而明确了前列腺素Ｅ２在其发病过程中的关键作用。
本文就ＰＨＯ的发病机制和诊疗进展做重点讨论，并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。
【关键词】 原发性肥大性骨关节病；前列腺素Ｅ２；发病机制；性腺激素ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙＺｈａｎｇＺｈｅｎｌｉｎ，ＺｈａｎｇＺｅｎｇ，ＬｉＳｈａｎｓｈａｎ．ＭｅｔａｂｏｌｉｃＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅａｎｄＧｅｎｅｔｉｃＲｅｓｅａｒｃｈＵｎｉｔ，ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓａｎｄＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＫｅｙＣｌｉｎｉｃａｌＣｅｎｔｅｒｆｏｒＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｈｅＳｉｘｔｈＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００２３３，Ｃｈｉｎａ【Ｓｕｍｍａｒｙ】 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ（ＰＨＯ）ｉｓａｒａｒｅｉｎｈｅｒｉｔｅｄｏｓｔｅｏｐｅｔｒｏｓｉｓｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｄｉｇｉｔａｌｃｌｕｂｂｉｎｇ，ｐａｃｈｙｄｅｒｍａａｎｄｐｅｒｉｏｓｔｏｓｉｓ．Ｉｎｔｈｅｌａｓｔｄｅｃａｄｅ，ｈｕｇｅｂｒｅａｋｔｈｒｏｕｇｈｉｎｇｅｎｅｔｉｃｄｅｔｅｃｔｉｏｎｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙｈａｓｆａｃｉｌｉｔａｔｅｄｔｈｅｄｉｓｃｏｖｅｒｙｏｆｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｃａｕｓｅｏｆＰＨＯ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｗｉｌｌｃｅｎｔｒｅｏｎｔｈｅａｄｖａｎｃｅｉｎｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ａｎｄｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆＰＨＯ，ａｎｄｐｒｏｖｉｄｅｎｅｗｉｄｅａｓｆｏｒｆｕｒｔｈｅｒｒｅｓｅａｒｃｈ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ；ＰｒｏｓｔａｇｌａｎｄｉｎＥ２；Ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ；Ｇｏｎａｄａｌｈｏｒｍｏｎｅｓ（ＣｈｉｎＪＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ，２０１６，３２：８９－９２） 肥大性骨关节病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｏｓｔｅｏａｒｔｈｒｏｐａｔｈｙ）以杵状指和管状骨骨膜增生为特征，按病因不同分为原发性和继发性两类。
骨膜增生厚皮症介绍
骨膜增生症面部皮损组织病理像
二、临床表现
• （2）骨关节放射线显示全身骨膜骨赘形 成，特别是长骨远端及手足骨，可有骨 皮质增厚，关节肿胀，部分患者有关节 积液，偶有骨关节疼痛。 （见下图）
骨膜增生症患者四肢X线影像图
二、临床表现
• （3）其他表现：头发和阴毛减少、男性 乳房女性化。实验室检查：除骨放射线 典型表现外，多无阳性结果。
该病好发于男性，男女比例为9:1，发病年龄有两个高峰，分 别为1岁和15岁，多青春期起病，呈自限性，预后良好，有家族 聚集倾向。皮损处组织学显示：胶原纤维增生、增厚。
二、临床表现
• 临床表现以皮肤和骨关节为主，分别为： • （1）面部、头皮、手足皮肤增厚、粗糙，皮下脂肪过度增 生。头皮或前额可出现典型回纹状头皮，面部皮肤可呈“狮 面征”，下肢可有“象腿”样改变，面部皮肤油脂分泌旺盛， 可有痤疮样皮疹，呈忧郁面容，杵状指趾多见（89%）。
三、发病机制
发病机制尚不清楚，目前认为其与遗传性结缔组 织代谢紊乱有关 1、神经理论：迷走神经刺激导致血管扩张，增加血流量 导致骨膜增生厚皮症。
2、体液理论：生长因子或炎症介质的增加，导致成纤维 细胞增殖，致使骨膜增生厚皮症。
四、遗传规律
PDP是一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的 常染色体显性遗传。主要见于男性，男女比例9：1， 约1/3患者有家族史。 • Martinez-Lavin等统计了英法德国132例PDP患者， 男性发病率明显高于女性，男女比例9:1,有家族史者 占38%，67%患者有明显的起病年龄，1岁和15岁是 发病的两个高峰段。Sinha报道过一个四代的家庭有 10例患PDP，其中4例为儿童；Lam等也报道过3例 PDP家族性发病，均有典型的杵状指（趾）、关节肿 胀、长骨周围有新骨形成。所有PDP患者在儿童及青 春期发病。
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面部 ， 无痛痒 。近 ５年反 复 现 上腹 痛 ， 当地 医 院诊断 为 “ 在 溃
疡病 ” 口服奥美拉唑或 “ ， 中药” 不详 ） （ 可好转 ， 但症 状反 复。近
１ 个月来 出现左上腹 隐痛 ， 射至 右胸部 ， 放 偶有 反酸 、 嗳气 ， 呕 无 吐、 呕血 、 黑便 等。整个 病 程 中无发 热 、 嗽 、 咳 咳痰 、 痛 、 闷、 胸 胸 发绀 、 心悸等 伴 随症状 。既 往史 ： 出生 １个月 曾患肺 炎 。个人
图（ Ｃ ： Ｅ Ｇ） 窦性心动过缓 ， Ｔ波 高尖 。腹部 （ 、 、 、 、 。 肝 胆 脾 胰 双 肾、 双侧 肾上腺 ） 泌尿系 、 、 甲状 腺 、 前列腺 超声 未见异 常 ； 心脏彩超 未 见异常 。胃镜 检查 ： 胃体 幽 门螺杆菌 （＋） 胃窦 幽 门螺 杆 菌 ， （ ， ＋） 胃窦黏 膜潮 红 、 肿胀 ， 十二指 肠球 部 溃疡 （ １期 ） Ａ 。头颅
医师杂志（ 电子版）０２年 ３月第 ６卷第 ６期 ２１
Ｃ ｉ Ｃｉｉｉ ｓ Ｅｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ） Ｍａ ｈ１ ２ １ ． ｏ． ． ｏ６ ｈｎＪ ｌ ｃ ｎ （ ｌｃ ｏｉ ｄｔｎ ． ｒ ５． ２ Ｖ １６ Ｎ ． ｎ ａ ｒ ｉ ｃ ０
（ 收稿 日期 ：０ １０ －８ ２ １ －９２ ）
血常规 ： 白细 胞 ７ ８ ．３×１ Ｌ， 红 蛋 白 １８ｇ Ｌ 红 细 胞 ４ ９ ０／ 血 ０ ／ ， ． ９×
ｏｔｓ ） 此后先后被命名为特发性肥大性骨关节病 、 ｓ ｉ ， ｏｓ 家族性 肥大
性 骨 关 节 病 、 Ｓ 综 合 征 （ｏｒｉｅｓｌ ｔ—ｏ ｙ ｄｏ ｅ Ｊ ＴＧ ｔ ａ ． ｅ ｅｇｌ ｓｎ ｒｍ ） 。 ｕ ｎ ｏｎ ｅ Ｐ Ｏ的发病机制 尚不明确 ， Ｈ 可能为 常染色 体隐性 遗传病 或具有
糙， 自觉容貌明显“ 老” 皮疹 ｛现顺序 为手臂一 胸部一大 腿一 衰 ， ｝ ｌ
Ｃ 垂体 ＭＲ 、 Ｃ Ｔ、 Ｉ肺 Ｔ未见 异常 。骨关 节影像 学检查 ： 双侧腓 骨 、 股骨 、 肱骨 骨质 结构 完整 ， 骨皮质不规则 增厚 ， 骨皮质欠光 滑 ， 部
分近关 节面处见 骨皮质 毛糙 ， 、 骨远端 部分骨皮 质毛糙 ， 尺 桡 可 见波浪状骨膜反应 （ ４ 。两侧 肘桡 腕关 节 、 、 、 图 ） 肩 踝 髋关 节关
１０ｃ 正力体型 。前额皮肤皱纹深 而粗大 （ １ ， ６ ｍ， 图 ） 双侧 鼻唇沟
较深 ， 面容衰老 。面部 、 胸部 、 手臂 、 大腿 皮肤粗糙 ， 厚 ， 增 可见散
讨论 原 发性肥厚性 骨关节病 （ Ｈ 在 临床上 非常罕 见 ， Ｐ Ｏ）
迄今病 因未明 ， 可累及骨关节系统 、 皮肤 、 胃肠道等 ， 其本质 与临 床上 常见 的继发性 肥大性骨 关节病 （ 如继 发于肺癌 等 ） 不同 ， 且 国内仅有极 少数 的个案 报道 － 。１６ １］ ８ ８年 Ｆｉｄｉ ３ ｒ ｒ ｈ首 先报 道此 ｅ ｅ 病 ，９５年 Ｍ ｒｎｚ 本病 称为 厚皮 性骨 膜病 （ ａｈｄ ｒ ｏｅｉ １３ ａｔ ｅ 把 ｉ ｐｃ ｙｅｍ ｐｒ —
［ ］ Ｃ ｕ ７ ｂ ｎＨＨ，ｕ Ｎ ｂｓＳ ｅ ａ．ｍ ｒｖｄｇａｎｓｉ ｔ ｔ ｇｆｒ ｔ— Ｓ ｎｘ， ａａ Ａ，ｔ １Ｉｐｏｅ ｉ ｏｔ ｓｉ ａ ｇ ｅｅ ｎ ｏａ
ｉ － ｌｎ ｉｃ ａ ｉ ｙ ｉ ａ ｔ ａ ｇ ｅ ｔｓａ ｂ ｍｍｕ ｏ ｌｔｉ ｇ ｏ ｎ ｌ ａ ｙ ａ ｅ ｒ Ａ Ｉ ｐ ｏ ｅｎ ｅ ｎ ｂ ｏｔｎ ｆｕ ｃ ｅ ｒ ｌｓ ｔｓ ｆ ＇Ｍ ｒ ｔ ｉ ｏ 、 ｅ ｐ ｅ ｓｏ ． ｌＧｅ ｅ ｔ ｂ． ０ ３。 ０： ３ ｘ ｒ ｓ ｉ ｎ Ｍｏ ｎ ｔＭｅａ ２ ０ ８ ４ ７４４ ３．
史 ： 嗜烟酒 ， 不 无食 鱼生史 ， 农 ， 务 ４年前 曾从 事油 墨印刷 工作 ３ 年 。家族 史 （一） 否 认 家 族 中 存 在 近 亲 结 婚 。体 检 ： 高 ， 身
系正常 ， 节 间隙未 见 异常 。两 侧 诸指 远端 肥 大 ， 关 关节 间 隙正
常。头颅形态 、 大小 正常 ， 颅骨 未见异 常 ； 两侧 胸廓 对称 ， 骨 、 肋 胸骨未见异常。皮肤 活检病 理 ： 表皮 大致正 常 ， 皮深 部囊 肿 ， 真 囊壁为两层细胞构成 ； 脂囊瘤 。
患者男 ，５岁 ， ２ 汉族 ， 民 ， 农 未婚 。患者 ４岁起 病 ， 出现 四肢 杵状 指（ ） 但无任何 不适 ， １ 时开 始 出现 慢性 间断 性骨 趾 ， 约 ９岁 痛伴 乏力 、 多汗 、 肤增 厚 及 皮 疹 ， 状 指 （ ） 发 明显 ， 皮 杵 趾 越 指
（ 关节肿胀 ， 、 趾） 踝 腕关节逐渐肥大 ， 面部丘疹 ， 中等（ ２ ， 质 图 ） 鼻咽部检 查无异 常。 颈软 ， 胸廓 正常对称 ， 两肺语音震 颤对称 ， 减弱或增 强 ， 无 叩诊清 音 ， 闻及 哕音 ， 脏及 腹 部检 查 未见 异 常体 征。双 手 温 暖湿 未 心
润， 整个手掌 、 足掌及 手指 、 足趾 明显 肥大 ， 末端 呈球 状 ， 甲周红 斑， 皮肤及软组织增厚 （ ３ ， 膝 、 图 ）双 双踝 关节局 部皮 温略高 ， 双 腕关 节稍肿 胀 ， 曲轻 度受 限 ， 屈 其余 关节无 活动 受限 ， 脊柱 活动 度正 常 ， 四肢肌力 正 常 ， 引 出病理反 射。实验 室及 器械 检查 ： 未
（ 本文编辑 ：戚红丹 ）
王增芹， 袁宝强． 济失调一 共 毛细血管扩张症二例 ［／ Ｄ］ 中华 临床 医师杂志 ： ＪＣ ． 电子版 ，０ ２ ６ ６ １６ ．６ ７ ２ １ ， （ ）：６ ６１６
完 全 型原 发 性 肥 厚 性 骨关 节病 一例
邓 静敏 钟 小宁 柳 广 南 何 志 义 张建全 白晶 王 自秀