中孕期母血清学三联筛查与四联筛查的效能对比
三体生化指标的无创筛查
阶段序贯筛查
阶段序贯筛查在一定程度上修正了独立序贯筛查 的缺点,孕妇在接受早孕期筛查后，即被告知检测结 果,然后再接受中孕期的筛查,最后将早、中孕的筛查 结果相结合计算出一个综合的筛查风险值。 ������
阶段序贯筛查存在的问题
一、在临床应用中,一些孕妇并不能完成整个筛查过程。 在早孕即被告知高风险的孕妇通常希望尽快进行产 前诊断,不愿再等中孕的筛查结果。而拿到早孕筛 查低风险的孕妇很可能不愿再参加中孕期的筛查。
二、血清学产前筛查是根据单胎自然妊娠的生化指标 而确定的MOM值。 ������ ①双胎自然妊娠需做相应的校正。 ������ ②辅助生育妊娠者涉及激素应用等，目前，尚无 足够证据，无法列入标准，如进行知情同意后 孕妇愿意接受筛查可以参与。
唐氏征筛查策略
各种筛查指标如单独使用,大多存在着检出率低、 假阳性率高等问题。 ������ 目前使用的筛查策略多为)综合计算拟患风险率。
三级预防(出生缺陷的干预和治疗)
新生儿护理、新生儿疾病筛查、新生儿疾病早期诊断、内外科治疗
唐氏综合征(DS) 标准型:占95%, 47，xx(xy)，+21
唐氏综合征(DS)
易位型:约占3%，呈散发或家族性发生
唐氏综合征(DS) 嵌合型:约占2%，46,xx(xy)/47,xx(xy),+21
序贯筛查
序贯筛查分为：独立序贯筛查 阶段序贯筛查
酌情序贯筛查。
独立序贯筛查
一、独立序贯筛查将分别计算每个孕妇早孕期和中孕 期的筛查风险值，得到两份独立报告。由于该法 缺乏对早、中孕期信息的整合,而具有较高的筛 查阳性率和假阳性率。
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二、独立序贯筛查的检出率可高达98%，但其筛查的 假阳性率也高达17%。
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)A 1B 2C 3D 41.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动2.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日3.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征4.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周5.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+66.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿7.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。
A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷8.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄9.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)
产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查和诊断题库
产前筛查和产前诊断题库单项选择•人类遗传性疾病中不包括哪些（）•单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病•在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询•目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）•产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞•开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次?A 一B 二C 三D 五•孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门•开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3 D4•对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。
构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动•《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日•下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征•中孕期通常指（）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周•中孕期筛查时限通常指（）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周•产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
产前筛查ppt课件
山东省立医院
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3.易位型 占5%。多发生于30岁以下年轻母亲 所生的患儿。其中1/4是遗传而来，3/4是散发 的易位，即借突变而产生的。46，XX(或XY)， -14，+t (14q21q)
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(四)唐氏综合征发病的影响因素
母亲年龄 一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2 岁，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。因为产妇 年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所 承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多， 这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多， 染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常 见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色 体和单条21号染色体胚胎，多数的单体胚胎和大 部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的 21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性 愚型儿。
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四、产前筛查中的孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段，因 其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛查时 间早、对高危妊娠的筛查、胎儿胎盘的监测方面 发挥了越来越重要的作用。筛查的指标有AFP、 hCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A。筛查方 法大体上分为孕早期筛查和孕中期筛查。
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山东省立医院
(五)唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。头颅小而圆，枕部平，脸圆， 发际低，头发直而不卷曲；颌小，舌大常伸出 口外，流涎；眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽， 内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹 膜时有白斑，常有晶体混浊；鼻梁低平；耳朵 小，低位或畸形；颈背部短而宽，有过剩的皮 肤；四肢关节可过度弯曲，四肢短小，指宽而 短，常有贯通手，第5指只一指摺纹，三叉点t高 位；第1、2趾间距宽。
成都市龙泉驿区4676例中孕期母血清学产前筛查结果分析
２ １ 年 １ 月 ￣２１ 年 １ 月在 成都 市龙 泉驿 区妇 幼保健 ００ １ ０１ ２ 院 （ 都市 龙 泉 驿 区 产 前 筛 查 中 心 ） 行 遗 传 咨 询 （ ｎ ｔ 成 进 Ｇｅ ｅｉ ｃ ｃｕ ｓ ｉ ） 同意接 受 中孕期 产前 筛查 的 的妊娠 １ ￣２ 周 ｏ ｎ ｄｎ 并 ｇ ５ ０
唐氏综合征、８三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率， １一 并通过高风险转诊， 妊娠结局随访对产前筛查结果加以验证和评价。结
果 ：６ ６ 孕 妇 总 体 筛 查 阳 性 率 为 ６ ８ ， 氏 综 合 征 高 风 险 筛 查 阳 性 率 为 ５ ９ ， ８三 体 综 合 征 例 高 风 险 筛 查 阳 性 率 为 ４７ 例 ．９ 唐 ． ５ １一
的孕妇共 ４７ 例 。 ６６
１２ 研 究 方 法 ．
＜ ３ 岁的孕妇人数 为 ４ ５ ， ５ ６０ 占全年 产前 筛查人数 的 ９．４ 。 ９４
２ ２ 总体高风 险筛查结果 ．
抽 取孕妇空腹 静脉血 ３ｍｌ收集 于 真空干 燥采 血管 中 ， ， 在 采 血管标签上注 明孕妇姓名 、 标本 编号 、 采血 日期 ， 恒温 （ ３ ２ ℃） 静 置 １ｈ 凝集后 ， ， 迅速 于 ３ ０ ０ ０转 ・ｍｉ－ 离 心 １ ｉ ， 离血 ｎ ０ｍ ｎ 分 清 ， 号 后 置 人 一 ２ ￣ 箱 中保 存 ， 周 二集 中检 测 。应用 编 ０Ｃ冰 每
摘 要 目的 ： 分析成都市龙泉驿区 ２１ 年至 ２１ 年产前筛查数据， ００ ０１ 了解筛查阳性率、 随访情况及出生缺陷发生情况。方
法： 取孕 １ ￣２ 周孕妇血 清进行 甲胎蛋 白、 ５ ０ 游离绒毛 膜促 性腺 激素 亚基 ２项指标 检测 ， 用 Ｒｉ ２ 采 ｓ Ｔ风 险计 算软件 评估 其 罹患 ｋ
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
三、知情同意书
• 1.产前筛查应按照知情选择，孕妇自愿原则。 2.只对已签署筛查同意书同意筛查的孕妇。
• 3.提供筛查机构应在知情同意书上标明 本单位采用的技术能达到的检出率，及具有出 现假阴性的可能性。
• 4.知情同意书应报所在机构医学伦理委员会审 议通过并报医务处备案
知情同意书的告知
• 强调是筛查实验，非诊断。 • 解释其高风险和低风险的意义 • 交代筛查的阳性检出率 • 60%的唐氏儿 85%ONTD患儿 • 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 • 对不接受产筛孕妇避免要发生“未告知”
纠纷，病例有孕妇放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行，17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后，对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血，测定血清学指标，并计算出风险， 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询，对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价
无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价目录一、内容综述 (2)1.1 研究背景 (3)1.2 研究意义 (5)二、无创产前DNA检测技术概述 (5)2.1 技术原理 (7)2.2 方法分类 (8)2.3 应用现状与发展趋势 (8)三、性染色体非整倍体筛查的重要性 (10)3.1 生殖健康与遗传优生 (11)3.2 出生缺陷预防 (12)3.3 社会经济影响 (13)四、无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的应用 (13)4.1 适用人群与筛查时机 (14)4.2 检测流程与操作规范 (15)4.3 阳性与阴性结果解读 (16)五、临床效果评价指标体系构建 (17)5.1 评价指标选取原则 (18)5.2 经验性评价指标体系建立 (19)5.3 客观性评价指标体系建立 (20)六、无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价 (21)6.1 真实性分析 (23)6.2 效率评估 (24)6.3 特异度与灵敏度分析 (25)6.4 临床应用价值探讨 (26)七、案例分析与讨论 (28)7.1 典型病例介绍 (29)7.2 检测结果与分析 (30)7.3 存在问题与挑战 (31)7.4 改进策略建议 (32)八、结论与展望 (33)8.1 研究总结 (34)8.2 未来发展方向 (35)8.3 推广与应用前景 (37)一、内容综述随着科技的飞速发展，无创产前DNA检测技术（NIPT）已成为产前筛查领域的重要工具。
NIPT通过采集孕妇的外周血样本来分析胎儿的游离DNA，进而预测胎儿是否可能患有染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征等。
NIPT在性染色体非整倍体筛查中的应用逐渐受到广泛关注。
性染色体非整倍体是指染色体数目异常，包括XYY综合征、XXY综合征和XXX综合征等。
这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及两者相互作用有关，且往往导致胎儿生长发育异常和智力障碍等严重后果。
对性染色体非整倍体进行早期筛查和诊断具有重要的临床意义。
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【 Ｋｅ ｙ ｗ０ ｒ ｄ ｓ ］ Ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ； Ｔ ｉ ｒ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ； Ｑｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ
唐氏综合征又称２ １ 一 三体综合征 词 】 孕 中期 产 前 筛查 ；三联 筛查 ；四联 筛查
中 图分类 号 ：Ｒ ７ １ ４ ． ５
文献 标识 码 ：Ｂ
文章编 号 ：１ ６ ７ １ — ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ７ ）２ ２ — ０ ０ ２ １ — ０ ３
Ｃｏ ｍｐ ａ ｉｓ ｒ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈｅ Ｅ ｆ ｔ ｌ ｃ ａ ｃ ｙ ｏ ｆ Ｔｒ ｉｐ ｌ ｅ Ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ Ｑｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ Ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ Ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ
生 ，其 中唐 氏儿 出生２ ０ ０ ０ ０ ￣ ３ ０ ０ ０ ０ 个 ，给家庭和 社会带 来了沉重 的经 济负担和精 神负担 。我国 目前预防 缺陷儿 出生 的方法主要是产 前筛查 和 产前诊断 。 产 前筛查是利用 孕妇外周 血清 中的标 志物进行检 测 ，国 内目前的
胎儿的孕妇血清浓度 ｌ 。 母 体 血 清 中抑 制 素 Ａ 水 平 的检 测 对 实 验 室 的检 测 条 件 要 求 不
Ｓ ＨＡ Ｄｅ — ｓ ｈ ｕｎ ， Ｌｉ － ｍｉ ｎ
ｆ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｘ ｉ ａ ｎ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ｓ ＇ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｇ ｕ ａ ｎ ｘ ｉ ａ ｎ ２ ５ ２ ５ ０ ￣Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ） 【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ Ｊ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｅ ｉｃ ｆ ａ ｃ ｙ ｏ ｆ ｔ ｒ ｉ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ｄ ｑ ｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｆ ｏ ｒ ｍ ａ ｔ ｅ ｎａ ｒ ｌ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｄ ｕ ｒ ｉ ｎ ｇ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎ Ｊ ｕ ｌ ｙ
２ ０ １ ７年 ８月第 １ ５卷 第 ２ ２ 期
・
论
著 ・ ２ １
中孕期母血清学三联 筛查 与四联 筛查 的效 能对 比
沙德 顺 齐 立 民
（ 冠县人 民医院检验科 ，山东 冠县 ２ ５ ２ ５ ０ ０ ）
【 摘要 】 目的 研 究 中孕期 母血 清 学三 联 筛查与 四联 筛查 的 效能 对比 。方 法 本院 ＇ ２ ０ １ ６ 年 ７月至 ２ ０ １ ７年 １月初 开展 ６ ４ ６例血 清 学孕 中期 产 前 筛查 ，评 估孕 妇 可能 怀唐 氏综合 征胎 儿的风 险值 。利 用 筛查软件 对 比三联 筛查 与 四联 筛查 阳性 率 及检 出率 的 变化 。结果 四联 筛查唐 氏 阳性 率 为 ４ － ３ ％ ，而三联 筛查阳性 率 为 ７ ． １ ％。结论 四联 筛查 能显著提 高 筛查效率 。
２０ １ ６ ａ ｎ ｄ ｅ ａ ｒ ｌ ｙ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０１ ７， ６ ４６ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｅ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇｉ ｃ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎｇ ｗｅ ｒ ｅ ｐｅ ｆｏ ｒ ｒ ｍｅ ｄ ｔ ｏ ａ ｓ ｓ ｅ ｓ ｓ ｈｅ ｔ ｉｓ ｒ ｋ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ｎｔ ａ ｗｏ ｍｅ ｎ ｗｈ ｏ ｍａ ｙ ｈ ａ ｖ ｅ Ｄｏ ｗｎ ’ Ｓ ｓ ｙｎ ｄ ｒ ｏｍｅ ．Ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎ ｇ ｓ ｏ ｆ ｔ ｗａ ｒ ｅ ｗａ ｓ ｕ ｓ ｅ ｄ ｔ ｏ ｃ ｏ ｍｐ ｒｅ ａ ｔ ｈ ｅ ｐｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｒ ａ ｔ ｅ ａ ｎ ｄ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ ｔ ｒ ｉ ｐｌ ｅ ａ ｎ ｄ ｑ ｕ ａ ｄ ｒ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎ ｇ ．Ｒｅ ｓ ｕ Ｒｓ Ｆ ｏ ｕ ｒ － ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｅ ｄ Ｄｏ ｗｎ ’ Ｓ ｐｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖｅ ｒ ａ ｔ ｅ ｗａ ｓ ４－ ３ ％． ｗｈｉ ｌ ｅ ｈｅ ｔ ｔ ｒ ｉ ｐ ｌ ｅ ｐｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖｅ ｒ ａ ｔ ｅ ｏ ｆ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｗａ ｓ ７ ． １ ％． Ｃｏ ｎｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｆｏ ｕ ｒ － ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎ ｇ ｃ ａ ｐ ， ｓ ｉ ｇ ｎ ｉ ｉｃ ｆ ａ ｎ ｔ ｌ ｙ ｉ ｍｐ ｒ ｏ ｖ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｅ ｆ ｉ ｆ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ．
常导致的 出生缺陷 。主要表现为生 长发育迟缓 ，不同程度的智力 低下 和 特殊面容等 。唐 氏综合征 在活婴 中的发病率 为 １ ／（ ６ ０ ０ ￣ ８ ０ ０ ）” Ｊ 。我 国是人 口大 国 ，孕妇人群基 数大 ，每 年出生的唐 氏儿 的数量和概率 也 大于欧美 国家。经统计 ， 自２ ０ ０ １ 年 以来 ，每年约有 １ ６ ０ ０ 万个新生 儿出