染色体多态性对男性生育力的影响_汪小波
生殖细胞分裂中的染色体不分离与异常
生殖细胞分裂中的染色体不分离与异常生殖细胞分裂是指由生殖细胞形成两倍体生殖细胞的一种分裂方式，这个过程也就是减数分裂。
而染色体在生殖细胞分裂中的不分离和异常，则会对受精和胚胎发育产生一定影响。
一、减数分裂概述减数分裂包含两个连续的减数分裂（meiosis I 和meiosis II）。
在meiosis I 中，每一个染色体的两条姊妹染色单体合二为一，减数分裂核中的染色体数目减半，一倍体基因组的生殖细胞形成。
其后, 细胞无核膜再分裂，使总共产生出四个生殖细胞。
二、染色体不分离在 meiosis I 中, 互换重组发生在染色体的鞘状准备物阶段。
时常会发生交换不对称的情况, 导致染色体不分离, 如非同型染色体交叉，从而会造成染色体不分离现象，这是减数分裂中的一个主要异常状况。
不分离染色体会在后续的细胞分裂过程中出现重组减数染色体，从而产生非平衡的遗传物质。
三、染色体数目异常染色体数目异常指的是一个或多个染色体缺失或者存在多余的染色体。
这可能出现的原因包括：(1)整体染色体的多余（三倍体或四倍体）；(2)部分染色体的缺失或多余；(3)遗传重组间隙的随机错误，在减数分裂的分配过程中。
染色体数目异常可导致一系列的生殖问题，如不孕症、胎儿导致死产或者出生缺陷。
在染色体异常胚胎中产生的胚胎干细胞，也可能导致特殊的后代染色体缺失或多余。
四、染色体异常的原因生殖细胞分裂中染色体异常的原因是广泛的, 可能包括：（1）生殖细胞的染色体多态性及遗传变异;（2）药物和化学物质的影响;（3）放射性物质或其他有害物质的诱导;（4）环境污染和热应激等。
五、染色体异常如何诊断？现在常见的检测染色体异常的方法主要包括：（1）人工鉴定：通过显微观察并计数, 以鉴定染色体的数量、活性和结构;（2）细胞遗传学检测：可以合成大量的染色体并进行显微镜观察;（3）分子生物学检测：可以鉴定染色体的异常变异, 确保显微镜观察的可靠性。
六、如何预防染色体异常？对于使染色体异常的因素，可以有以下预防方法：（1）防止生殖细胞受损，如避免接触有害物质。
Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析
参考文献[]雷星辉，车兴奎,刘咏松，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合血清PSA指标对前列腺癌的诊断价值研究[J]•中国性科学,209,27(16)：1224.[2]Gu F,Hu C,Xia Q,et at.Apamer-eonjucateX mulU-EalleX caWopnadotubes as a oeu taraeteX ultrasonud contrast agent for the diagnosis of prostate caocer[[].J Nadopa/Res,2518,25(9)：353.[3]Smeenoe M,Twnqua/F,Mannaer/CK,et at.Fimt-ih-Pumau ultra-sonud molecalar imaaino with a VEGFR2-specific ultrasonud moleca-U s contrast aaent(BR55)h-prostate cadces：a safety and feasibility pilot Uudy[J].IoveU RaSim,2517,52(7)：419O27.[4]李建春，范小明，王静，等.经直肠前列腺超声造影与血清PSA检测在前列腺癌诊断中的价值[J]-浙江医学，2517,39(9): 723-726.[5]Adj B,Schwabe J,Rogasch J,et at.A direct comparison of contrast-exhadceX ultrasonud and dynamic contrast-endahce X maadetio reso-naoce imaaino for prostate caocer detection and preXiction of agaws-Uvedus]J].E us Radiol,2517,28(5)：1-12.[0]Grey A,Ahmed HU.Mu/ipawmetUc ultrasonud h-the diaahosis ofprostate caocer[[].Cue Opie U w I,20(1)：94-S17.[7]Apilbeca M,C/vg/DA,RicOe J,et ai.Contrast exhahced ultra-sonud(CEUS)with MRI imaae fusion for monitorino focal therapy of prostate caocer with high intensity focused ultrasonud(HIFU)9J].C/n HemorUeol Microciro,229,29(1)：1-e.[8]Schalb SG,Huang J,Li J,et a/3-D quantitative dynamic contrast ui-trasonud for prostate caocer localization[J].Ultrasonud Med Bhi, 259,44(4)：357-ei4.[9]程娟，徐健，唐黎明，等•经直肠超声引导下前列腺穿刺活检联合前列腺抗原诊断前列腺癌中的价值[J]-中国性科学,2519,22⑷：9D1.[9]Schalb SG,Demi L,BonUonca N,et ai.Contrast-exhadceX ultrasonudanoiouexesis imaaino by mutua-information analysis for prostate caoc-er localization[[].Trans Biomed Ej,2510,04(5)：601-075. [11]Beyer U^Prepler B,NieXen C,et ai. Percatadeous irrevewibie elec-trouoratiou(IRE)of prostate caocee：contrast-enhahced ultrasouud(CEUS)findinos hu/no follow up[J].Clin HemorhecC Microciro,2510,04(3)IE.[12]Vao SR,Demi L,Postema A,et ai.Entroun of ultrasouuh-eoutrast-e-aey-velocity Ields for anoiouenesis imaaing in prostate cancee.[J].IEEE Trans Med Imaaino,2517,37(5)：826D37.[9]Postema AW,Frinhing PJ,Smeenoe M,et ad Dynamic contrast-enhanced ul/asound parametric imaaino foe the detection of prostatecancee J].BJU10-,2510,117(4)：598D53.[14]Wildedoer RR,Postema AW,Demi L,et ad Multigarametric dynamiccontrast-ephanced ultrasouud imaaino of prostate cadcer[J].Eue Ra-hm/2517,27(8)：3226D234.[9]DeUado OF,Arlandis GS,Bonil-c GM,et ad Diaanostic peWormadceof yowee hoppler and ultrasound contrast ahents in ear-y imagino-based diaanosis of oraad-eouUdey prostate cancee：is it possib-e tospare cores with coutrast-euihed bmpsy[J].Eur J Radmi,ed,85(17)：1778D785.[17]谭伟，丁艳，李霞，等.超声造影剂微血管灌注和MRI联合应用在前列腺癌(PSA灰区)诊断中的价值[J].现代肿瘤医学,2517,25(25)：3317-e317.[17]陆殿元,沈理,蔡建荣,等.超声造影对于不同PSA含量前列腺癌诊断的临床价值[J]-中华男科学杂志,259,24(1)：39D2.(收稿日期：4517D7D4)DOI：30.3369/j.issu.1672-1993.2022.12.003•男科与性医学* Y染色体微缺失与男性不育的相关性分析俞艇△孙亨秋陶良艇叶仁黄邢邢温岭市妇幼保健院外科，浙江温岭09720【摘要】目的探讨Y染色体微缺失与男性不育（M【）的关系。
染色体多态性与生殖异常的关系研究
染色体多态性与生殖异常的关系研究
唐冬生;田允波;李晓杰;陈志华;郭晓玲
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2002(10)6
【摘要】本研究将染色体多态核型人群和正常核型人群分组 ,进行G显带染色体
核型分析 ,以比较两组人群的生殖异常的发生率。
结果显示染色体多态组的生殖异常率高达 83 8%,明显高于染色体正常组 (1 6 6 %) ,二者比较具有高度显著性差异。
两组的自然流产和胚胎死亡的发生率、流产时胎龄的比较也具有高度显著性差异。
表明染色体多态与生殖异常确实存在明显的关系 ,染色体多态可能导致生殖异常 ,
这就明显否定了染色体多态对生物体无明显危害的传统观点。
【总页数】2页(P51-52)
【关键词】染色体多态性;生殖异常;自发流产;胚胎发育
【作者】唐冬生;田允波;李晓杰;陈志华;郭晓玲
【作者单位】佛山大学;佛山市第一人民医院;佛山市妇幼保健院
【正文语种】中文
【中图分类】R394;R715
【相关文献】
1.染色体多态性与生殖异常关系 [J], 兰燕芳;吴淋淋;徐浩
2.102例染色体多态性与生殖异常的关系分析 [J], 韦美德;刘政
3.染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨 [J], 王珊珊;张建林;杨益梅;张玉泉
4.常见染色体多态性与生殖异常关系研究 [J], 刘芳;于辛酉;包俊华;金锐;唐大伟;白刚
5.染色体多态性qh+与临床生殖异常关系的探讨 [J], 王桂玲;任春娥;姜爱芳
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男性染色体检查项目
男性染色体检查项目
男性在进行身体检查的时候，也是有很多项目，尤其是男性进行备孕的时候，对男性生殖器官检查更是要全面进行，这样使得对男性身体情况有很好掌握，出现问题能够及时发现，同时也不会影响到生育问题，那男性染色体检查项目都什么呢，它的检查项目也是比较多的。
男性染色体检查项目：
染色体的检查是男性不育必不可少的检查项目之一，男性精液中正常的染色体有23条，其中22条是常染色体，还有一条为性染色体，如果男性精液中出现多余的染色体，精子和卵子结合以后就容易有遗传病的出现。
做染色体检查需要抽血，主要检查染色体的结构、数量、非整倍性变异等项目，女性胎停育、流产等现象的发生，都是由于染色体异常导致的，所以染色体的检查是非常重要的，患者要积
极地配合医生。
染色体检查主要是针对无精、少精、两性畸形等患者做的一项检查，男性的性染色体决定了宝宝的性别和健康情况，如果男性染色体异常，要先进行治疗，在进行备孕，否则即使女性怀孕，宝宝也是不健康的。
注意事项：
特别提醒：很多男性不育患者不好意思到医院进行检查，认为不育是很没有自尊的，对于不育疾病，要尽快的检查出原因，然后对症治疗，因为女性的生育能力是递减的，现在的医疗技术很发达，只要配合医生的治疗，每个家庭都可以拥有自己的宝宝。
在对男性染色体检查项目认识后，进行男性染色体检查的时候，都是可以按照以上方式进行，但是要注意的是，男性身体检查一定要积极配合，不配合检查，对男性身体也是不会有了解，尤其是染色体出现问题，不能及时发现。
人类的性别遗传
性别与药物反应
药物反应在男女之间存在差异，主要是由于荷尔蒙和生理结构的差异。例如，某 些药物在男性中的代谢速度更快，而其他药物在女性中的疗效可能更佳。
在临床试验中考虑性别因素对于确保药物的疗效和安全性至关重要。此外，医生 应该根据患者的性别调整药物剂量或选择不同的治疗方案。
性别与心理行为
男性和女性在心理和行为方面也存在 差异，这可能与性激素和大脑结构的 不同有关。例如，男性通常在空间认 知能力方面优于女性，而女性在情感 认知和共情能力方面更强。
靶点。
性别遗传与人类疾病研究
01
性别遗传与多种人类疾病的发 生和发展密切相关，如生殖系 统疾病、遗传性疾病和肿瘤等 。
02
研究性别遗传与疾病的关系， 有助于深入了解疾病的发病机 制，为疾病的早期预防、诊断 和治疗提供新的思路和方法。
03
针对特定性别的遗传性疾病进 行研究，有助于发现新的疾病 易感基因和突变类型，为个性 化医疗提供依据。
在受精过程中，精子和卵子分 别携带X染色体和Y染色体，共 同决定了新生儿的性别。
02
性别遗传机制
性染色体
01
人类的性别遗传由性染色体决定，男性通常具有XY染色体， 女性具有XX染色体。
02
性染色体在受精卵形成时就已经确定，决定了胎儿的性别。
03
性染色体异常可能导致性别发育异常，如XXY综合征和XYY 综合征等。
性别遗传的重要性
性别遗传是生物繁衍的基础，保证了生物种群的延续和多样 性。
性别遗传也决定了生物体的生殖方式和生育能力，对于生物 的生存和进化具有重要意义。
性别遗传的生物学基础
人类的性别遗传是由性染色体 决定的，男性通常是XY染色体， 女性通常是XX染色体。
男方罗氏易位遗传规律
男方罗氏易位遗传规律男方罗氏易位遗传规律，这个话题听起来有点复杂，不过别担心，我们来轻松聊聊。
想象一下，一个家庭就像是一个大家庭，家里有老有小，有的是基因传承下来的。
有时候呢，基因就像是一个顽皮的小孩，跑到不该去的地方去了。
罗氏易位就是这样的一种基因“调皮”，它让某些基因在不同的染色体之间来回“跳舞”，结果就可能导致一些意想不到的遗传现象。
说到遗传，大家可能会想到那些家族的传统，比如说“这家的人都特别聪明”或者“那家的人都喜欢唱歌”。
但是一旦碰上罗氏易位，事情就有点儿不一样了。
罗氏易位可以让一些性状不按常理出牌，基因们变得“难以捉摸”。
就像你家那只猫，有时候乖乖待在阳台，有时候却突然跳到你肩膀上来。
于是你就得猜，它到底是想干嘛。
这个过程听起来是不是有点儿像你小时候玩的拼图游戏？你把一块块拼图拼在一起，结果总有那么几块不太对劲，明明有的拼图边上应该是蓝天，却拼到了草地上。
罗氏易位的这种基因“重组”就像是在拼图中随意换了几块，让整个画面变得模糊不清。
这种调皮的基因让下一代的遗传特征变得更有趣，有时候却可能导致一些健康问题。
真是让人哭笑不得。
再说说男方罗氏易位的特点吧。
通常是男方在这个过程中扮演了“主角”。
他的一些染色体发生了变异，像是染色体之间互换了位置。
这种情况虽然在生活中不太常见，但却也时有发生。
科学家们发现，男方的这种罗氏易位有时候跟生育有关，特别是在生孩子这件大事上，可能会对孩子的健康产生影响。
有点像是做饭的时候，盐多了就咸了，少了就淡了，掌握不好比例可真让人头疼。
罗氏易位的遗传规律也不是那么简单。
有时候你会发现，家里的长辈有某种特征，年轻一代却完全没有。
这就像是风筝飞到空中，线断了，风筝可就漂流不定，没法回到原来的位置。
有的特征可能跳过一代，突然在某个孙子身上闪亮登场，真是让人目瞪口呆。
在医学上，了解男方罗氏易位的遗传规律也能帮助医生更好地诊断和治疗一些遗传疾病。
就像是给一个谜语解谜，解开了这些基因的秘密，可能就能帮助很多家庭少走弯路。
不同类型染色体变异与生育能力的关系
不同类型染色体变异与生育能力的关系张清健;郑立新;田佩玲;叶嘉玲;杨卫;王柏贤;李铭臻;冯苗【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)5【摘要】目的分析不同类型染色体变异对人类生育能力的影响。
方法对10554例不孕不育的患者进行G显带核型分析。
结果共发现1468例染色体变异,异常率为13.9%。
其中,常染色体数目异常占2.9%(43/1468);常染色体结构异常占30.0%(438/1468);性染色体数目异常占24.5%(361/1468);性染色体结构异常例占42.6%(626/1468)。
结论染色体变异对生育能力有重要影响。
对于原发不育、睾丸发育不良、畸形精子多、少精、无精、其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性以及原发不孕、内外生殖器发育不良、闭经、月经不调、有反复流产史、死胎史和畸胎史的女性,应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。
【总页数】3页(P54-55)【关键词】染色体变异;生育能力【作者】张清健;郑立新;田佩玲;叶嘉玲;杨卫;王柏贤;李铭臻;冯苗【作者单位】广东省计划生育科研所【正文语种】中文【中图分类】R711.6【相关文献】1.不同类型染色体畸变与生育的关系 [J], 刘京昇;李效良;郭淼;李永芳;赵静;宗传龙2.染色体变异对男性生育能力影响的分析 [J], 张清健;郑立新;田佩玲;叶嘉玲;杨卫;王柏贤;李铭臻;冯苗3.高血压病患者心率变异性与不同动态血压临床类型的关系 [J], 张胜阁;孙国兴4.红麻不同类型随体染色体与几个不同性状遗传关系研究初报 [J], 李爱青5.旱地花生不同土壤类型主要土壤肥力指标季节变异及其相互关系研究 [J], 郑亚萍;吴正锋;王才斌;梁晓艳;陈殿绪;孙学武;王建国;郑永美;冯昊;孙秀山因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
何为超雄基因？
何为超雄基因？
近日，一位准妈妈在网上披露，其孕检时查出胎儿的性染色体为XYY，即超雄基因，评论区里有很多人劝她终止妊娠。
一些评论者认为，拥有超雄基因的人有暴力倾向，还有很大概率出现反社会人格障碍。
这两个引发热议的事件表明，当下人们十分关注基因与人的行为、性格之间的关系。
那么，什么是超雄基因呢？
提起超雄基因，就要从人体的遗传物质——染色体谈起。
染色体位于细胞核内，是基因的载体。
一个细胞中有46条（23对）染色体，其中44条是常染色体，还有2条是性染色体。
男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。
如果某位男性多出一条Y染色体，其性染色体就是XYY，可能患有超雄综合征（超雄）；如果某位女性多出一条X染色体，其性染色体就是XXX，可能患有超雌综合征（超雌）。
超雄和超雌都是性染色体异常的表现，也与某些疾病和人的生长发育有关。
超雄综合征患者（超雄者）在语言表达方面有一些障碍，可能出现学习困难、注意力缺陷、多动症等问题。
超雌综合征患者（超雌者）并无明显的疾病症状，只有少数人表现为月经周期不规则、月经稀少、卵巢结构不清。
极少数患者卵巢功能低下，可能出现原发性或继发性闭经，从而导致生育力受损。
由于科学界对超雄的认识并不全面及个体行为的差异和复杂性，超雄者极易引发联想和争议，人们常会对超雄者产生偏见。
目前，对超雄的过度解释主要集中于一点，即超雄基因是犯罪基因。
有些人认为，与女性相比，男性有更多的暴力倾向，而超雄者多出来的一个Y染色体可能增加其暴力行为，因此超雄者更容易犯罪。
事实上，“超雄基因是犯罪基因”的观点在科学界并未达成广泛共识。
男性不同类型染色体多态性对常规体外受精治疗结局的影响
男性不同类型染色体多态性对常规体外受精治疗结局的影响乜照燕;张娜;甄秀丽;赵素英;张轶;吴海峰【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2018(026)011【摘要】目的:探讨男性不同类型染色体多态性对常规体外受精(IVF)治疗结局的影响.方法:回顾性分析2014年6月-2016年6月在本院接受常规IVF行染色体核型分析的患者,根据男性染色体多态性分为4组,其中D/G随体增加者为A组21例,次溢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)为B组20例,9号染色体臂间倒位为C 组17例,Y染色体变异(包括大Y和小Y)为D组20例,正常者为对照组120例.对各组精液参数、胚胎发育以及临床妊娠结局进行比较.结果:5组精液量、精子浓度、前向精子百分比、存活率和精子正常形态比较差异无统计学意义(P＞0.05),正常受精率、总受精率、优胚率、植入率、床妊娠率以及早期流产率差异无统计学意义(P ＞0.05).结论:男性染色体不同类型的多态性对于实施常规IVF-ET治疗结局无明显影响.【总页数】4页(P1123-1125,1140)【作者】乜照燕;张娜;甄秀丽;赵素英;张轶;吴海峰【作者单位】河北医科大学第四医院石家庄,050011;河北医科大学第四医院石家庄,050011;河北医科大学第四医院石家庄,050011;河北医科大学第四医院石家庄,050011;河北医科大学第四医院石家庄,050011;河北省胸科医院【正文语种】中文【相关文献】1.体外受精-胚胎移植不同阶段焦虑、抑郁情绪与治疗结局的相关性 [J], 徐丽平;杨广清;吴方贵;王细林;邹红艳2.男性染色体多态性对体外受精结局的影响 [J], 项燕;明蕾;龚梦3.男性年龄与体外受精-胚胎移植治疗结局的相关性分析 [J], 王晟;郐艳荣;贺占举;张凯;曾诚;薛晴;尚鶄;杨秀丽;陈亮4.不同亚型多囊卵巢综合征不孕患者的临床特征及与体外受精-胚胎移植治疗结局的关系 [J], 李敏;宋娟;陈士岭;罗琛;倪运萍;王庆玲;郑海燕;伍芳容5.卵胞浆内单精子显微注射改善常规体外受精失败的治疗结局 [J], 李志凌;林琼林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
遗传学知识：性染色体遗传
遗传学知识：性染色体遗传性染色体遗传性染色体遗传是基因和性别的遗传关系。
所有的人类细胞都包含有23对染色体，其中第一对是性染色体。
男性的性染色体是一对X和一对Y（作为XY），而女性是一对X（作为XX）。
性别的遗传来源于这些染色体的排序。
性染色体遗传中的主要概念包括性连锁、杂交不平衡和若干性染色体疾病等。
我们将在接下来的文章中详细讲解这些概念。
性连锁性连锁是指某一基因位于性染色体上，而不是自体染色体上。
由于男性有一个X和一个Y染色体，而女性有两个X染色体，因此，性连锁基因在两性间的遗传方式不同。
例如，一个性连锁基因，如果是X 染色体上，男性只有一个所以很容易受到其影响，而女性有两个，因此表现受到控制的可能性会降低一半。
另外，因为严重的性连锁疾病只会在X染色体上出现，所以男性患病的可能性要远高于女性。
例如，肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种X连锁隐性遗传疾病，男性得病的概率为50%，而女性则约为25%。
杂交不平衡同一基因有两个或多个等位基因。
在自体染色体上，这些等位基因以随机方式遗传到后代，在不同基因上的概率是1：1。
然而，由于在性染色体上有一个较多X染色体而只有一个Y染色体的情况，导致遗传不平衡。
当一个男孩所收到的X染色体只是来自母亲时，这个有不同等位基因的特定基因中的一个等位基因会直接被传递给孙子代。
这就是杂交不平衡。
杂交不平衡可以发生在性连锁或自体染色体上。
性染色体疾病性染色体疾病是由性染色体上的基因突变引起的遗传病。
主要分为X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传两类。
X连锁隐性遗传疾病更容易出现于男性，因为男性只有一个X染色体，如果该染色体上的一个基因有突变，就会表现出疾病。
例如，血友病是X连锁隐性遗传疾病之一，主要表现为凝血因子缺乏，导致出血难以止住。
X连锁显性遗传疾病更容易发生在女性身上，因为在她们的两个X染色体中，任何一个带有突变的染色体都会导致疾病。
例如，莫卡综合征是X连锁显性遗传疾病之一，表现为功能失调的钙通道，导致对感觉神经和平滑肌的影响。
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x
一v/一
精子分选技术、计算机辅助精液常规分析及精子形态分析、精子膜完整性检测等
。
日oechst33342(日432)因其膜渗透性略高于日255,主要被用于x
一
丫一精子分选;日255
则
主
要被用于检测精子膜的完整性时,被用作死精子的标志物。然而有研究提示,两种染料
除膜
渗透性不同之外还具有不同的生物学效应。本文探索在改变孵育温度和染料剂量后是否能将
H258
用于人类活精子
标
记
。
材
料方法
:
随机选取14份精液标本,比较洗涤处理后在O℃、室温、37℃3个温度条
件及H258浓度为O01mg/mL、Olmg/mLZ个浓度条件孵育1小时后精子的活动力、染
色
效率。此外,本研究还比较各种染色条件染色前后精子活动力的变化,讨论各种染
色方案对
精
子活动力的影响
。
结
果:研究发现,温度及染料浓度显著影响H258孵育后精子的活动力
及
着色率(坏
001
)
。
提高孵育温度、染料浓度增加精子着色率;但同时高染料浓度降低精子活动
力
。
37
℃
+
。
l
mg/m
L
是本研究中最优的染色条件,大部分标本在此条件下全部着色,同时精子活动
力
(PR:1.929%士1.68%)与室温下未处理的精液CASA结果无显著差异(
p
R:1771%士2324%
,
p
>
00
1
)
。
这可能是因为洗去精浆后精子运动的抑制因子被去除,同时温度的提高也
促进
精
子获能。上述因素的作用抵消了H258染色所致的精子运动水平降低
。
结论
:
本研究发现,在延长染色时间及增加染液浓度后,H258亦可用于精
子活体荧光
标记。不同的染色条件(温度、染料浓度)得到的染色效率及细胞毒性亦有
不同。可根据不
同的使用目的进一步优化染色方案。如在用于精子形态学分析时,可考虑提高染料浓度、减
少染色时间;在进行以辅助生殖为目的的精子分选时,可以考虑降低染料浓度和染色时
间
。
I关键词l:精子;温度;日oechst33255;活细胞
标
记
染
色体多态性对
男性生育力的影响
汪小波胡洪亮朱勇卢慧刘勇曹小蓉李铮**(通
信作
者
)
上海交通大学医学院附属仁济医院上海市人类精子
库
上海市男科学研究所精子发育与遗传实验室,上海市山东中路14
5号4号楼5
13
室上
海
2000011联系电话:(021)63732926Email:汪小波xiao一w1981@1
2
6
eom
李
铮
1
izhengboshi@1
63
eom
【
摘
要
】
目的:中国卫生部统计资料表明中国人口出生缺陷发生率为103%,其中染色体畸变
占
6
一,
因而生育一
个健康孩子日渐成为国家和社会关心的一个重大问题。染色体多态性
是
染色体变异的一种常见的形式,更是普通人群中主要的形式(895%),其对生育的影响
一直
存在很大的争议。本研究通过比较染色体多态在不育病人和捐精志愿者中发
生率和构成情况
,
及了解具有多态性的病人父母的生育情况和部分捐精志
愿者出生子代的体格和智力情况,以
探讨染色体多态性对男性生育力的影响
。
资料与方法
:
将967例不育病人和3,184例捐精者志愿分为不育组和对照组,分别进行
精
液分析和染色体核型分析。比较两组间精液参数,染色体多态发生率和构成情况。对部分
己
育捐精志愿者和病人进行家系调查,了解具有多态性的病人父母生育史和部分捐
精
志愿出生
子代的体格和智力情况。结果:1,捐精组的精液密度,PR和精子总数明显高于不
育
组,具
有统计学差异(p0<.05)。捐精组染色体多态发生率(314%)低
于不育组的(.44%),但不
具有统计学差异(p>0.05)。2,染色体多态的构成情况
:
Yqh
+
,Yqh一,9号染色体臂间倒位,
D、G组染色体短臂多态,异染色质区长度增加(1
、
9
、
16
)
的在不育组和捐精组中发
生
率
分别为072%、083%、062%、072%、15%和072%、031%、066%、053%、091%。其
中Yqh一的发生率在两组间具有统计学差异(P0<05)。3,23例具有染色体多态的捐精者其
妻并无异常的生育情况,出生的子代也无体格和智力上的异常,43例病人的父母在生育
时
也流产和生育畸形的情况
。
结论
:
1
,染色体多态性及其几种构成(除Yqh一是染色体变异的常见形式,
尽管在
不
育
人组中的发生率高于捐精组,但是两者间并无统计学差异,因此我们认为染色体多态
(
除
Yqh
一并不是造成不育的原因。结合家系调查结果,我认为染色体多态不是构成流产或畸形
的原因。2,qYh一在不育组中的发生率高于捐精组,具有统计学差异。由于丫染色体的长
臂
存在与精子发生的基因,如ZA「等,尽管AzF存在于丫染色体常染
色质区域,但是在光学
显
微镜下还是很难和异染色质区域区分开来,因此我们认为qYh一对精子的发
生具有一
定影响
,
可能影响男性的生
育力
。
关键词捐精者;核型分析;辅助生殖技术;出生缺陷
拉
曼光谱:无创评估精子
功能新方法
及其临床意
义
朱勇’刘锋’何琳2刘宇飞’刘勇`施文博’曹小蓉’胡洪亮
’
朱新远2李
铮’*(*通讯作
者
)
上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科,上
海市男科学研究所
,