最新 探讨染色体多态性的临床意义-精品
人类Y染色体多态性研究的开题报告
人类Y染色体多态性研究的开题报告一、研究背景和意义在人类基因组中，Y染色体是由父亲传递给儿子的唯一一条染色体，因此它不与X染色体交叉互换，也不参与重组，其遗传信息维持了相对稳定。
随着分子生物学技术的不断发展和进步，人类Y染色体的研究越来越受到关注。
由于Y染色体的独特性，它的多态性在人类遗传学、人类进化学、人类群体学以及犯罪学等领域中都具有重要的应用价值。
研究Y染色体多态性可以使我们更好地了解人类人口的遗传结构、人类进化过程、人类迁徙历史、推断犯罪嫌疑人或人类遗骨的民族归属等方面。
二、研究内容和方法本研究将采用聚合酶链式反应 (PCR) 技术对人类Y染色体多态性进行研究。
具体实验步骤如下：1. 从不同地区或民族的男性样本中提取DNA。
2. 根据文献报道的Y染色体多态性位点，设计相应的引物对，并对Y染色体进行多态性位点扩增。
3. 通过聚合酶链式反应 (PCR) 技术进行扩增。
4. 对PCR扩增产物进行电泳和测序分析，检测Y染色体多态性位点。
5. 分析不同地区或民族的男性样本间Y染色体的多态性差异。
三、预期结果通过对人类Y染色体多态性的研究，我们预期得到以下结果：1. 确定不同地区或民族男性群体的Y染色体多态性特征。
2. 了解男性群体的遗传结构及其变化趋势。
3. 推断人类进化、迁徙历史以及人类种群间遗传交流的方式。
4. 为犯罪学提供帮助，通过比对DNA样品中的Y染色体序列，推断嫌疑人或人类遗骨的民族归属等。
四、研究意义和贡献1. 本研究能够为人类基因组多样性研究提供新的视角和方法。
2. 能够为人类学、人类进化学、人类群体学等领域提供更精准、更全面的人类多样性信息。
3. 能够为犯罪学提供新的手段和技术，帮助犯罪侦查。
4. 能够为不同国家和民族之间的交流与了解提供帮助。
5. 能够为世界各地的遗传学、人类学研究者提供参考和依据。
染色体多态性与不良妊娠的关系及其核型分析
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染 色体 多 态 性 与 不 良妊 娠 的关 系及 其 核 型分 析
张美 华 ， 盖 凌， 张 艳萍 ， 于小 洁 。 李 娟
［ 摘要 】 目的 ： 探讨染色体多态性与不 良妊娠 的关 系。方法 ： 对１ ０ ８ ６例有不 良妊娠史 的患者按常规技 术方法制备 外周血染 色 体， Ｇ显带 ， 并对染色体核型进行分析 。结果 ： 有１ ９ ８例染色体核型 异常 ， 异 常检 出率为 １ ８ ． ２ ３ ％。其 中， 多态性 变异 ５ ９例 ， 占 异 常核 型的 １ ９ ． ８ ％， 包括次缢痕增长 ２ ７例 ， ９号染 色体倒 位 ９例 ， Ｄ ／ Ｇ组随体变异 ７例 ， Ｙ染色体变异 １ ６例 。结论 ： 染色体 多 态性 与不 良妊娠存在明显关系 ， 不 能忽视其 临床效应。 ［ 关键词 】染色体异 常 ； 不 良妊娠 ； 核型分析 ［ 中国图书资料分类法分类号 】Ｒ ５ ９ ６ ． １ ［ 文献标志码 ］Ａ
染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析
染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析唐芳;陶晓海;卢航;屈艳霞;杨烨;李雅文;左连东;陈桂兰【摘要】目的：探讨染色体异常、染色体多态性与不孕不育、不良妊娠等生殖异常的关系。
方法收集本所近5年生殖异常(不孕不育和不良妊娠)患者150例，行外周血淋巴细胞培养及染色体制片，G显带分析。
结果检出染色体异常9例（克氏综合征2例、特纳综合征2例、平衡易位2例、罗氏易位2例和倒位1例)，染色体异常发生率为6.0%；检出染色体多态性32例，染色体多态性发生率为21.33%。
其中，D/Gs+和1,9,16qh+是最主要的染色体多态类型。
性染色体异常和性染色体多态性主要发生在不孕不育组；常染色体异常和常染色体多态性主要发生在不良妊娠组。
结论染色体异常和染色体多态性是可能导致不孕不育及不良妊娠的重要原因，对生殖异常患者进行染色体检查很有必要。
%Objective To analyze the relationship of abnormal chromosome, chromosome polymorphism with infertility, adverse pregnancy. Methods One hundred and fifty patients with reproductive abnormalities were collected in the recent five years. Then the peripheral blood were cultured and the cells were collected for chromo-some preparation, G banding, karyotype analysis. Results Nine cases were detected with chromosomal abnormality (including 2 cases of Klinefelter syndrome, 2 cases of Turner syndrome, 2 cases of balanced translocation, 2 cases of Robertsonian translocation, and 1 case of inversion), and the abnormal rate was 6.0%. Among the 150 cases, 32 were detected with chromosome polymorphism, with the polymorphism rate of 21.33%. Abnormality and polymorphism of sex chromosome mainly influenced infertility rate, and the abnormality and polymorphism ofeuchromosome mainly influenced adverse pregnancy rate. Conclusion Abnormalities and polymorphism of chromosome is an important reason of infertility and adverse pregnancy. It is necessary to perform chromosome examination for patients with repro-ductive abnormalities.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2015(000)016【总页数】3页(P2379-2381)【关键词】不孕不育;不良妊娠;染色体异常;染色体多态性【作者】唐芳;陶晓海;卢航;屈艳霞;杨烨;李雅文;左连东;陈桂兰【作者单位】广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410【正文语种】中文【中图分类】R711.6复发性流产、死胎等不良妊娠和不孕不育是妇产科常见疾病，其病因很多，包括内分泌因素、免疫因素、解剖因素、遗传因素等[1-2]，其中染色体异常是一个很重要的遗传因素。
染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨
染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨王珊珊;张建林;杨益梅;张玉泉【摘要】Objective: To investigate the relationship between chromosome polymorphism and clinical effect of re-productive abnormalities. Methods:The peripheral blood lymphocytes of the patients who came in for genetic counseling were prepared for G banding and karyotype analyses. Results:In total of all the 1068 cases, there were 132 cases of Chro-mosome polymorphism,and the detection rate was 12.4%. There were 100 cases of autosomal polymorphism, including 47 cases of secondary constriction increases (including 1/9/16 chromosomes), accounting for 35.6% in the chromosome poly-morphism. 42 cases of satellite increase in the D/G group, which accounted for 31.9% in the chromosome polymorphism. There were 11 cases of pericentric inversion of chromosome 9 and 32 cases of big or small Y chromosome, which account-ed for 8.3% and 24.4% in the chromosome polymorphism respectively. Conclusions: The detection rate of chromosome polymorphism was significantly higher than that of the common people (2.6%), and there was a statistically significant dif-ference between the two. Chromosome polymorphism may be associated with reproductive abnormalities such as infertility, habitual abortion, stillbirth fetus, oligozoospermia and azoospermia.%目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。
人类基因组多态性研究及其临床应用
人类基因组多态性研究及其临床应用人类基因组是由上亿个碱基对构成，其中超过99.9%的基因组序列是相同的，只有不到0.1%的序列是不同的。
这些不同的序列称为多态性位点，是导致不同人种和个体间遗传差异的重要原因。
多态性位点可以有不同形式的碱基（即单核苷酸多态性，SNP），也可以有不同数量的重复序列（即串联重复序列，STR）。
SNP是较为常见的多态性位点，现已发现的SNP数量已超过1亿，占到人类基因组长度的1%。
研究人类基因组多态性已经成为现代遗传学的热点之一。
通过对多态性位点的研究可以了解不同人群之间的遗传变异情况，以及与某些疾病发病风险有关联的位点。
这些位点的研究对于了解疾病的遗传基础和发病机制有着重要的意义。
现代遗传学的发展为基于基因组多态性的个性化医疗提供了新的思路和技术支持。
个性化医疗指的是以患者个体的基因组信息为基础，为其量身定制的医疗方案。
基因组多态性与疾病发病的关联可以为医生提供更多的信息，从而更好地制定个性化的治疗方案。
例如，近年来通过对乳腺癌患者基因组变异位点的分析，发现一些弱与乳腺癌发病有关的SNP。
通过对这些位点进行筛查，可以预测女性是否有患乳腺癌的危险，从而采取更严格的预防或治疗措施。
此外，还有人类白细胞抗原(HLA)位点的研究，可以为器官移植提供更加精准的匹配，减少移植后出现的排异反应。
基于遗传信息的个性化医疗还可以应用于药物治疗。
通过对不同群体基因组多态性的研究，可以更好地预测药物的不良反应和疗效。
例如，白蛋白依赖性类药物在人群中的分布差异很大，而且与种族和地域有关。
如果医生在开药时能够参考每个患者的基因组信息，可以更好地预测药物在患者体内的代谢水平，从而更加精准地调整药物的剂量和使用方案，减少不良反应的发生。
总的来说，人类基因组多态性的研究已经成为现代遗传学和医学的热点之一。
在个性化医疗的背景下，基因组多态性的研究可以为医生提供更多的信息，以更加智能化的方式进行治疗，这是现代医学发展的新趋势。
多态性在遗传学中的作用
多态性在遗传学中的作用遗传学是研究个体遗传性状的科学领域，它试图理解遗传信息的传递和变异。
在遗传学研究中，多态性是一个重要的概念，它指的是个体在其遗传序列中存在多种不同基因型的表现形式。
多态性的存在为遗传学研究提供了宝贵的资源和机会，并在许多方面发挥着重要作用。
首先，多态性在遗传学研究中被广泛应用于基因的检测和诊断。
不同基因型的存在使得我们能够区分不同个体之间的遗传差异。
这种遗传差异能够用于确定个体是否携带某些致病基因，如突变基因或与遗传疾病相关的基因。
通过分析多态性与疾病的相关性，遗传学家可以利用这种多态性进行基因检测和诊断，有助于疾病预防和早期治疗。
其次，多态性对于研究人口遗传学和人类进化起到了重要作用。
人类种群中的遗传多样性是人类进化过程中的重要指标。
多态性使得我们能够研究人类种群之间的遗传差异、突变频率以及人类种群的起源和发展。
通过通过多态性的分析，遗传学家可以了解人类种群的祖先来源，探索不同种群之间的迁徙和交流历史，甚至重新构建人类族群的谱系树。
此外，多态性也对于农业遗传改良和种质资源保护起到了关键作用。
农作物和家畜的多态性可以用来评估其遗传差异的程度和丰富性。
这有助于农业科学家选择最佳品种进行杂交育种，以提高产量、耐旱性、抗病性等农作物和家畜的农艺性状。
同时，多态性也有助于保存和管理农作物和家畜的种质资源，避免它们遗失或衰退。
此外，多态性在进化生物学研究中也发挥了重要作用。
通过对物种中存在的不同基因型的组成和频率进行分析，可以探索群体遗传结构、分化和自然选择的模式。
多态性的存在可以提供物种适应环境变化的灵活性，并促进种群的演化。
通过对多态性的研究，可以深入了解种群和物种的适应性和进化历程，为进化生物学的研究提供重要的线索。
总结起来，多态性在遗传学中具有重要作用。
它在基因的检测和诊断、人口遗传学和人类进化、农业遗传改良和种质资源保护、以及进化生物学研究方面发挥着重要作用。
多态性的存在使遗传学家能够更好地理解个体之间的遗传差异，并从中获取有关遗传特征、物种多样性和进化历程的重要信息。
大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义
大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义目的研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
方法选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇，分为两组：IVF组（A组）378对，不良生育史组（B组）1139对，对其进行外周血染色体核型分析。
结果1517对夫妇中共检测出男性异常核型69例，其中大Y携带者47例，大Y染色体的检出率为3.1%（47/1517），占男性异常核型的68.1%（47/69）。
A组中11例，占2.9%（11/378），B组中36例，占3.16%（36/1139）。
两组患者的大Y染色体检出率无统计学差异（P>0.05）。
结论大Y染色体，作为一种遗传多态性，与男性不育症的发生及其配偶流产和异常妊娠有相关性，有一定的临床意义，值得深入关注、研究。
标签：大Y染色体；染色体核型；男性不育症不育症指育龄女性有规律性生活超过一年，不避孕却未生育，目前，不育的夫妇约有15%，其中男性不育症者占30%[1]。
男性不育症的原因较为复杂，包括感染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病和遗传因素[2]。
约1/3的不育症是由染色体形态结构异常和基因突变引起的。
男性Y染色体包含大量的异染色质，容易发生形态学变化，导致染色体异常，其中以大Y 染色体最为常见[3]。
本次研究中，我们选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2013年7月～2014年来我院就诊的1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，其中IVF助孕组（A组）378例，患者年龄27～35岁，平均（31.4±2.3）岁；配偶有流产或不良妊娠组（B组）1139例，患者年龄27～35岁，平均（31.6±2.5）岁，两组患者的年龄无统计学差异（P>0.05），具有可比性。
1.2方法经过详细的病史采集、检验及体格检查后排除染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病导致的不育，并且基于配偶的染色体核型分析正常，通过细胞遗传学进行核型分析。
Y染色体多态性与临床遗传效应的关系
性流产 、 胎儿停止发育 、 无（ 少） 精子症 、 死胎 、 原发不育等 。检 出小 Ｙ染色体 ｌ ３例 ， 临床症状包括胎儿停止发 育 、 习惯 性流产 、 Ｙ染 色体 多态性可能引起妊娠 时发生 习惯性流产 、 胎儿停 止发育 、 无（ 少） 精子症 、 死 胎、 原 发不育等不 良妊娠临床遗传效应 。
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： ０ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈ ｉ ｐ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ ｏ ｆ Ｙ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｎ ｄ ｉ ｔ ｓ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｅ ｆ ｅ ｃ ｔ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｔ ｈ ｅ
Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｏ ｎ Ｙ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ ａ ｎ ｄ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｅ ｆｅ ｃ ｔ
Ｌ Ｉ Ｚ ｈ ｏ ｎ ｇ ｗ ｅ ｎ（ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｂ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ ， Ｂ ｅ ｎ ｇ ｂ ｕ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｃ ｏ ｌ ｌ ｅ ｇ ｅ ， Ｂ ｅ ｎ ｇ ｂ ｕ ２ ３ ３ ０ ３ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
１ ３ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｓ ｍａ ｌ ｌ Ｙ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ｗ ｅ ｒ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ， ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ｌ ａ ｓ ｙ ｍｐ ｔ ｏ ｍｓ ｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｅ ｄ ｔ ｅ ｍｉ ｒ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ｌ ａ ｄ ｅ ｖ ｅ ｌ ｏ ｐ ｍｅ ｎ ｔ ， ｈ ａ ｂ ｉ ｔ ｕ ｌ ａ ａ ｂ ｏ ｒ ｔ ｉ ｏ ｎ，
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结构异染色质分为功能性异染色质和结构性异染色质，功能性异染色质通常无转录活性，属非多态性，以下是小编搜集整理的一篇探究染色体多态性的临床意义，供大家阅读参考。
染色体多态性(chromosomepolymorphism)又称异态性(heteromorphism)，是指在正常人群中，染色体存在着各种恒定微小的变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等方面的明显差异，染色体多态性按孟德尔方式遗传，几乎涉及所有的染色，通常没有明显的表型效应或病意义[1].然而，许多临床医生发现染色体呈多态性的个体存在不孕、不育、自然流产、死胎、生育畸形儿等临床表现[1,2].因此，染色体多态性是否有临床效应成为一个备受争议的问题，为此，本文就本院检验科近6年来观察到的染色体多态性资料进行分析，以探讨染色体多态性的临床意义。
1对象和方法
1.1研究对象2008年1月至2014年10月本院生殖中心、泌尿外科、妇产科、小儿科所有遗传咨询者1862例，其中男性1052例、女性810例，患者主要表现为无精子症、少精子症、不孕、不育、自然流产、死胎、异常生育史。
1.2方法患者静脉血经外周血淋巴细胞培养及G带显色，每例标本常规计
数30个中期分裂相，在国联在线染色体核型自动分析系统上分析5个核型，如有异常再加倍计数和分析，必要时做C带分析，每例标本按照人类细胞遗传学国际命名体制(2005)命名。
1.3处理多态性资料检出率采用χ2检验。
2结果
1862例遗传咨询患者男性1052例，女性810例，检出16种染色体多态核型共91例，检出率为4.89%,男性检出74例，占81.32%;女性检出17例，占18.68%,男女检出率相比差异有统计学意义(χ2=723.06,P<0.05,表1)。
表2显示91例染色体多态核型类型;表3显示91例染色体多态性患者的临床效应。
【1】
3讨论
染色体多态性通常发生在1,9,16号染色体近着丝粒端和Y染色体末端的结构异染色质区及D/G组近端着丝粒染色体的短臂。
结构异染色质分为功能性异染色质和结构性异染色质，功能性异染色质通常无转录活性，属非多态性，而结构异染色质则由高度重复的DNA序列组成，具有高度可变异性，不编码蛋白质，人类基因组结构异染色质的功能和表型效应目前尚不确定[3],结构异染色质在1,9,16和Y染色体的变异通常描述为qh+及inv(9)，在D/G组的变异通常描述为pstk+,pss+、短臂的丢失(del)等[4].。