关于地中海贫血的研究发展

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地中海贫血的分子机制及其相关microRNA表达调控的研究进展

地中海贫血的分子机制及其相关microRNA表达调控的研究进展
为 T d / 仪) 即为 +地 中海 贫 血 。两个 珠 蛋 白基 因均发 生部 分 或 完全 缺 失 ( 基 因 型为 一 一 / ) 称 为
正常 血红 蛋 白为 四聚体 , 由 2个 链 ( 、 ∈ 、 0 ) 和
2个 非 链 ( p 、 8 、 、 8 ) 组 成 。 成人 体 内 的血 红 蛋 白 ( H b A)有 以下 3种 :H b A( c  ̄ 2 1 3 2) 、 H b F ( 0 l 2 ^ v 2 ) 和 H b A 2( 仅 2 6 2 ) 。健 康 成 人 个 体 H b F<1 % ,H b A 2为
基金项 目: 国家 “ 9 7 3 ” 计 划 基 金 资 助 项 目( 2 0 1 0 C B 5 3 0 4 0 6 ) ; 国家 自 然科 学 基金 资 助 项 目 ( 8 1 1 7 3 1 6 7) 作者单位 : 1 0 0 0 5 3 北京 , 中 国 中医 科 学 院 广 安 门 医 院 通 讯作 者 : 刘 贵建 , 硕 士生导 师, 主任 医师 , 电子信箱 : l i u g u i j i a n @
[ 文献标识码 ] A
地 中海 贫 血 ( t h a l a s s e mi a ) 是 一 种 由珠 蛋 白基 因
红 细胞膜 , 出现免 疫损 伤 , 诱 发 氧 自由基反 应 , 引起 继
发性 酶 和代 谢异 常 , 导 致红 细胞 变形 能力 和机械 稳 定
的 缺失或 点 突变所 致 的典 型 的单 基 因遗 传 病 。此 病 最早发 现 于地 中海 区域 , 因而 命 名 为 地 中海 贫 血 ,
2 . 5 % ~ 3 . 5 %, 胎 儿血 红 蛋 白 ( H b F )则 主要 由 链 和 ^ y 链( H b F , o  ̄ 2 y 2 ) 构成 。珠 蛋 白编 码 基 因 缺失 或

地中海贫血的遗传学研究

地中海贫血的遗传学研究

地中海贫血的遗传学研究地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要发生在地中海沿岸及周边地区。

该病主要由突变的β-地中海贫血基因所引起,从而导致红细胞失去正常功能,无法正常运输氧气和二氧化碳。

在地中海地区,地中海贫血患病率相对较高,而在欧洲及其他地区,该疾病也有所出现。

纵观全球有地中海血统的人群,地中海贫血疾病的患病率相对较高。

地中海贫血的遗传方式地中海贫血是一种遗传性疾病,遵循常染色体隐性遗传规律。

这意味着,如果一个人携带有两个β-地中海贫血基因,那么他或她就会患病。

如果一个人携带一个β-地中海贫血基因和一个健康基因,那么他或她就是携带者。

如果两个携带者结婚并生育,那么他们的子女有25%的几率患病,50%的几率携带一个β-地中海贫血基因,25%的几率不携带有β-地中海贫血基因。

地中海贫血的遗传学研究有很多遗传学家和医学家致力于对地中海贫血进行研究。

研究表明,地中海贫血与β-地中海贫血基因的突变有关,在人类基因组中有不同的表现方式。

基因组广泛研究的结果还表明,一些地中海人群携带β-地中海贫血基因的比例很高。

这些地区主要是地中海国家和地区,例如意大利、西班牙、希腊、土耳其等。

为了更好地了解疾病的传播方式以及患病率,各种遗传学研究技术都被应用于地中海贫血的研究。

例如,通过种群基因组学分析,遗传同质性和遗传异质性水平可以被测量,这可用于对地中海贫血的传播研究。

此外,新兴技术,如单细胞测序,也被用来研究地中海贫血。

这项技术可使研究人员从一个单一的细胞开始,检测基因的行为和表现,以精确控制和了解基因的变异和改变。

地中海贫血的未来展望地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,但随着技术的进步和新的研究方法的开发,我们可以在未来期待更好的治疗方式。

例如,基因编辑技术正被广泛关注,它允许科学家修改人类基因组。

这项技术的开发为地中海贫血的治疗提供了新的可能性。

虽然这项技术仍处于早期的测试和研究阶段,但未来不久它可能会有助于缓解或治愈地中海贫血。

地中海贫血筛查产前筛查的研究进展

地中海贫血筛查产前筛查的研究进展

World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.27 46投稿邮箱:sjzxyx88@ 地中海贫血筛查产前筛查的研究进展韦春逢(河池市人民医院,广西 河池)摘要:地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血病,此病在全球范围内广泛分布,在我国南方地区较为高发,其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。

地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。

在当前此病仍然没有理想的治疗方法,因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期进行地贫筛查,减少重症地贫胎儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。

本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。

关键词:地中海贫血;产前筛查;并发症;研究进展中图分类号:R714.5 文献标识码:A DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.27.022本文引用格式:韦春逢.地中海贫血筛查产前筛查的研究进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(27):46,71.0 引言我国南方地区是地中海贫血高发区和重点防治区域,而北方发病率较低。

地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。

目前,民众对地贫仍然存在认识上的不足,男性筛查率较低,本文就国内近年来地中海贫血产前筛查的研究进展进行了综述。

1 概况地中海贫血简称地贫,为一组常染色体遗传性溶血性疾病,是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。

其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症,使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡,由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。

地中海贫血的相关研究进展

地中海贫血的相关研究进展

特定基 因(DNA)或某转录物 (mRNA)进行分析来诊 细胞 内 DNA和胎 儿 游 离 DNA 证 实 ,孕 妇 外 周 血 中
断遗 传病 的技 术 。1983年 Mullis建 立 PCR技术 ,多 胎儿游 离 DNA 的代谢 动力 学相对 于有 核红 细胞
年来 ,这种技术在实 际运用 中发挥 了重要 的作用 , DNA具有浓度高、清除快 、高敏感性、易于分析等特
烯酰胺凝胶 电泳来 明确。在地 中海贫血筛查 过程 中 ,应注意进行血清铁 蛋 白测定 ,以排 除缺铁性贫 血 _1 。部分轻型地 中海贫血 患者尤其 是静止型 OL 一 地中海贫血 ,MCV和 MCH均可以正常 ,这是造成 地 中海贫血基 因携带者漏诊 的主要原 因,B一地 中 海贫血漏诊率可达到 13.23%_l 。
收稿 日期 :2013—03—18 修 回 日期 :2013—05—13
2.2基 因诊 断
中国计 划生育学杂志 2013年 7月 第 21卷 第 7期 Chin J Fam Plann,Vo1.21,No.7,July 2013
491
基因诊 断又称分子诊断 是通过对受 检者某一 等 _2 通过 比较妊娠期各 阶段、产后妇女血浆 中胎儿
通 过对 新生 儿 、婚 前检 查 、孕前 检查 及产 检人 群进 行 地中海贫血筛查 ,有效防止重症地 中海贫血患儿出 生是国际上公认 的预防对策。而可靠的地中海贫血 诊 断结 果是 地 中海贫 血患 儿双 亲在 知情 同意 的基 础
地 区,世界 上有 4.83% 的人 口携带 珠蛋 白变异基 上选择终止妊娠 首要前提。所 以,快捷有效 的诊断 因_3]。在我 国以广西、广东、海南等省发病率较高 , 技术在地中海贫血干预中极为重要 。随着现代医学

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究近年来,地中海贫血在全球范围内成为了一种较为常见的遗传性疾病。

地中海贫血是一组与红细胞内血红蛋白合成异常有关的遗传性疾病,主要表现为红细胞数量减少、生长发育受限以及慢性贫血等,给患者的身体健康和生活质量带来了很大的影响。

因此,对于地中海贫血的早期诊断和筛查具有重要的意义。

地中海贫血的诊断方法中,利用脐带血红细胞MCV(Mean Corpuscular Volume,红细胞平均体积)和MCH(Mean Corpuscular Hemoglobin,红细胞平均血红蛋白含量)进行筛查是一种简单且可行的方法。

脐带血作为胎儿在母体中获取营养和氧气的重要渠道,它可以提供有关胎儿健康状况的重要信息,包括血红细胞的平均体积和平均血红蛋白含量。

脐带血红细胞MCV和MCH的筛查可以通过检测脐带血标本中的相关指标来确定。

研究表明,地中海贫血患者的脐带血红细胞MCV和MCH通常较低,这是由于地中海贫血患者体内缺乏正常的血红蛋白基因造成的。

因此,检测脐带血红细胞MCV和MCH值可以作为地中海贫血的筛查指标,有助于早期发现患者。

在实际应用中,脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法相对简单易行。

首先,收集新生儿出生后的脐带血样本,并提取其中的红细胞。

然后,利用自动血细胞分析仪等设备,可以直接测量到脐带血红细胞MCV和MCH的数值。

根据标准参考范围,如果脐带血红细胞MCV和MCH值低于正常范围,那么有可能存在地中海贫血的风险。

进一步的诊断可以通过基因检测等方法来确认。

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性得到了多项研究的支持。

一项对300名新生儿进行的研究发现,通过脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法,成功地发现了地中海贫血患者,并及早采取了相应的治疗措施,有效地避免了严重的后果。

这项研究结果表明,脐带血红细胞MCV和MCH筛查在新生儿中具有较高的敏感性和特异性,可以作为地中海贫血的筛查工具。

基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展

基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展

基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展
陈彦君;徐志红
【期刊名称】《中国实验血液学杂志》
【年(卷),期】2024(32)2
【摘要】地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。

常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。

第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。

本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

【总页数】5页(P634-638)
【作者】陈彦君;徐志红
【作者单位】成都中医药大学医学与生命科学学院;德阳市人民医院生殖医学中心【正文语种】中文
【中图分类】R556.61
【相关文献】
1.MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析
2.血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
3.血红蛋白电泳联合地中海贫血
基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析4.地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值探析
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地中海贫血基因检测研究进展

地中海贫血基因检测研究进展

地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科,广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血疾病。

根据流行病学的相关调查数据显示,地中海贫血的高发区域为东南亚,在我国多分布于两广、四川等地。

目前,地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法,也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。

而随着各类检测技术的快速发展,地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高,逐渐应用于临床诊断中。

[关键词] 地中海贫血;基因;检测;进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2020)23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20190320)。

地中海贫血的基因表达研究

地中海贫血的基因表达研究

地中海贫血的基因表达研究地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要发生在地中海地区和亚洲部分国家。

该疾病主要由于红细胞内缺乏或缺失血红蛋白而引起,而血红蛋白的合成则依赖于多个基因的协同作用。

本文将探讨地中海贫血患者基因表达异常的研究进展。

1. 地中海贫血简介地中海贫血(β-地贫)是由于β-珠蛋白基因突变导致的一种严重遗传性溶血性贫血。

地中海贫血的特点是β-珠蛋白链合成受损,导致红细胞功能异常,引起体内大量不正常红细胞产生。

该疾病由多个与血红蛋白合成过程相关的基因突变引起,其中最常见的为β-珠蛋白基因(HBB)的缺失或缺陷。

2. β-珠蛋白基因表达调节机制β-珠蛋白基因表达受到复杂调控。

研究表明,基因启动子区域的DNA甲基化和组蛋白修饰对β-珠蛋白基因的表达起着重要作用。

此外,转录因子、增强子以及调控元件等还参与了β-珠蛋白基因的调控过程。

3. 基因表达异常与地中海贫血过去的研究已经发现,地中海贫血患者的红细胞对β-珠蛋白基因传递信号的反应明显受损。

这种异常可能源自于多种原因,包括染色体结构异常、转录因子突变或缺陷、甲基化修饰改变等。

4. 染色体结构异常与地中海贫血地中海贫血患者有时会出现染色体结构异常,如染色体7上一小片段缺失或转座到其他染色体上。

这些异常可导致HBB基因在染色体上位置的改变,从而影响其正常表达。

5. 转录因子突变与地中海贫血一些研究还发现,在地中海贫血患者中,存在与β-珠蛋白基因调控相关的转录因子的突变。

这些突变可能导致转录因子在结构或功能上的异常,进而影响正常的基因表达。

6. 甲基化修饰改变与地中海贫血DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式,可以直接影响基因的表达。

地中海贫血研究发现,与HBB基因启动子区域相关的DNA甲基化水平明显改变,这可能导致该区域间断性失活,从而降低β-珠蛋白基因的表达水平。

7. 基因治疗策略近年来,针对地中海贫血患者基因表达异常的研究已经取得了一些进展,并提出了一些治疗策略。

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关于地中海贫血的研究发展
摘要】地中海贫血(Thalassenmias 又称珠蛋白生成障碍)是一类以血红蛋白的
珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病,“世界卫
生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿人,每年出生重型地中海贫血患儿近20万。

我国长江以南各省区为高发区,其中以广西、广东和海南三省发病率最高,对家庭和社会带来很大的影响。

地中海贫血最早在地中海周边国家发现,故而得名。

【关键词】地中海贫血研究发展
1 资料
评估病例90例,均符合张之南主编《血液病诊断及疗效标准》,患者来自海南及附近地区,均为重型和中间型β地中海贫血。

其中男性28例,女性62例,
年龄在9-53岁之间,平均22.5岁。

90例患者多有轻度发育不良,轻度地贫面容,皮肤发黄,其中肝肿大40例,肋下1-3厘米,平均1.8厘米;脾脏肿大60例,
肋下1-5厘米,平均3.5厘米。

2 临床表现
2.1 α地中海贫血静止型和轻型,患者无症状。

中间型又称血红蛋白H病。

此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。

大多在婴儿期以后逐
渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地
贫的特殊面容。

重型又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。

胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,患儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、
腹水、胸水。

胎盘巨大且质脆。

2.2 β地中海贫血患儿出生时无明显的症状,至3~12个月开始发病,呈慢
性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增
长而而已明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽;1岁以后颅骨改
变明显,表现为头颅变大、髓腔增宽;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、
额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。

患儿的生
长缓慢,反应迟钝,有些可见皮肤色素沉着,下肢溃疡。

3 讨论
3.1 贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血疾病,其主要发病机制是α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡,从而引起溶血性贫血。

其中α
地中海贫血是由于基因组中DNA发生不同程度的缺失和缺陷,累及了α基因;β
地中海贫血是由于基因组中β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白肽链缺如或合成不足
所致。

3.2 近年来有不少文献报道地贫患者外周血红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW),其中以MCV、MCH对地贫的筛查和诊断意义最大。

在地贫高发地区,MCV<79fl
和MCH<27pg可作为地贫初筛阳性的指标,新生儿地贫患者与正常新生儿相比也
发现MCV、MCH明显降低,其数值可通过受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)进行校正。

Mentzer指数(MI)、Green&King
指数(G&K)、RDW指数(RDWI)、England & Fraser指数(E&F)尚可用来鉴别
轻型β地贫和缺铁性贫血。

值得注意的是,静止型地贫的红细胞参数可在正常范
围内。

因此,血常规参数分析,在一定程度上可以了解患者贫血初筛指标的原则,
但是进行进一步确证,尚需结合血红蛋白电泳、基因分型及其它鉴别性诊断手段。

4 治疗
地中海贫血是一种遗传性慢性溶血性贫血,临床上对无症状的轻型地中海贫
血和静止型基因携带者无需治疗,对重型和部分中间型β地中海贫血及贫血比较
重的中间型α地中海贫血(HbH病)患者采取下列方法进行治疗:
4.1 输血长期以来,一些临床医生是在患者的血红蛋白水平低于50~60g/L时输血,尽量把血红蛋白浓度接近正常水平(100g/L),以预防慢性血氧不足,减
少代偿性骨髓增生,使胃肠道吸收控制在最低水平。

4.2 铁螯合剂治疗长期输血,随着血液中红细胞的分解,铁质就会在体内不
断积聚,肠道吸收铁增加,使体内铁负荷过重。

每年输注100~200ml/kg红细胞,每年体内就增加116~232mg/kg的铁(1ml红细胞内含铁1.16mg)所以必须给予
铁螯合剂治疗,其中包括去铁胺,去铁酮和Exjade。

4.3 中医中药临床研究证明中药益髓生血颗粒有效病例血红蛋白提高最多可
达30g/L,可改善中间型地贫患者生活质量,延长重型β地贫患者输血间隔。

4.4 脾切除当症状严重,大量输血;脾脏巨大伴脾功能亢进;同位素检查证
实脾为阻留红细胞的主要场所,可考虑脾切除。

4.5 造血干(祖)细胞移植血缘相关供者的HSCT尤其是骨髓移植已经历近30年的考验,其临床疗效肯定;非血缘相关供者的HSCT实际临床应用时间尚短,
属于探索性治疗。

HSCT由于合适的供体来源受限及费用昂贵,临床上难以广泛开展。

4.6 基因治疗它成为地中海贫血治疗的希望,其中β地中海贫血的研究较为
深入,国际上已有患者进行了基因治疗并获得成功。

5 遗传方式
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,该病对子代影响较常染色体显性遗
传病复杂:
5.1 若带有这类遗传病的两个杂合子携带者婚配所生的后代中1/4为100%患病,2/3为疾病携带者,1/4为正常人。

5.2 若偶中一位是患者,另一位是未携带致病基因的正常人,子女一般不发病,但均为致病基因携带者。

5.3 若配偶为同一遗传病患者,子代发病100%。

6 诊断
现综合近年文献并结合本病高发区临床实践,地中海贫血一般的诊断标准主
要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面。

目前,
国内外尚缺乏对地中海贫血有效的根治手段,因此需要进行有效的预防,其主要
的手段就是产前诊断。

夫妇有以下情况者,需要进行地中海贫血产前基因诊断:
6.1 曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。

6.2 夫妇双方均为轻型α地贫携带者。

6.3 夫妇双方均为轻型β地贫携带者。

6.4 夫妇一方为轻型α或β地贫,配偶为β轻型地贫复合α轻型地贫者。

6.5 夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。

7 过去乃至今日,地中海贫血症患者基本都是靠定期输血来保持健康,但随
着技术的不断发展,人类对地贫治疗也一直处于不断的研究中
近年来地中海贫血治疗的研究进展包括新的铁螯合剂使用策略研究;增加Hb F生成药物的研究,如5氮胞苷,丁酸衍生物等已在临床实验中得到较好的结果,
但它们刺激Hb F生成的机制尚不明确,对β地中海贫血治疗的作用仍然在研究中。

目前地中海贫血的基因疗法是一个漫长和艰苦的过程,但仍然是鼓舞人心的。

2009年1例地贫病人接受基因疗法。

几个月以后,一些细胞开始产生β珠蛋白肽链。

两年来的观察显示,病人的血红蛋白正常,不需要输血,感觉良好。

慢病毒
载体是近几年发展起来新型载体,该系统是在HIV-1病毒改造基础上而成,近年来,慢病毒载体应用于人珠蛋白基因疗法的研究已较广泛开展。

因此,综上所述,基因疗法成为了一个新的研究趋势。

参考文献
[1] 陈荔丽.地中海贫血的概述[J].广西地中海贫血防治计划,2 010,1(2):2-28.
[2] 许文荣,王建中.血红蛋白病[J].临床血液学与检验,2007, 8(5):197-200.
[3] 陈荔丽.地中海贫血的概述[J].广西地中海贫血防治计划, 2010,2(9):57-70
[4] 汪肖兴,麦霭君.平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值[J].中国优
生于遗传杂志,2003,11(1):107-110.
[5] 王晓忠.2009《中医辨证治疗β地中海贫血临床观察》. 2009年6月第29期第
六期.。

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