从人类基因组学到精准医疗与个体化医学
临床医学领域的个体化医学新进展
汇报人： 2024-01-02
目录
• 个体化医学概述 • 基因组学在个体化医学中应用 • 精准诊断技术进展 • 药物基因组学与个体化用药策略 • 生物标志物在个体化医学中应用 • 挑战与未来发展趋势
个体化医学概述
01
定义与发展历程
定义
个体化医学是一种根据患者的基因、环境和生活方式等个体差异，制定个性化 治疗方案的医学模式。
药物基因组学定义
01
研究基因变异如何影响药物反应的科学领域，旨在为患者提供
更安全、有效的个体化用药方案。
药物基因组学原理
02
通过分析患者的基因信息，预测其对特定药物的反应，从而指
导临床用药。
药物基因组学意义
03
提高药物治疗效果，降低不良反应风险，实现个体化精准医疗
。
基于药物基因组学个体化用药方案设计
基因诊断
基于基因突变筛查结果，结合临床表 现和家族史等信息，可以对单基因遗 传病进行精确诊断。
肿瘤基因组学及靶向治疗
肿瘤基因组学研究
通过基因组测序技术，可以揭示肿瘤细胞的基因组变异和 基因表达谱特征，为肿瘤的早期诊断、个性化治疗和预后 评估提供依据。
肿瘤靶向治疗
基于肿瘤基因组学研究结果，可以设计针对特定基因突变 或信号通路的靶向药物，提高治疗效果和减少副作用。
发展历程
随着人类基因组计划的完成和生物技术的快速发展，个体化医学逐渐受到关注 。目前，个体化医学已成为临床医学领域的研究热点，并在肿瘤、心血管、神 经等多个领域取得重要进展。
与传统医学区别与联系
区别
传统医学主要关注疾病的共性特征，采用标准化治疗方案； 而个体化医学则关注患者的个体差异，制定个性化治疗方案 。
精准医疗的突破：个体化治疗和基因组学的进展
精准医疗的突破：个体化治疗和基因组学的进展引言人类的健康一直以来都是社会关注的焦点之一。
随着科技的不断进步，医疗领域也经历了巨大的变革。
传统医疗模式往往是“一刀切”，治疗方案并不针对每个患者的具体情况。
而今天，精准医疗的突破为我们提供了一种全新的解决方案。
个体化治疗和基因组学是在精准医疗中取得重大进展的两个重要领域。
个体化治疗的概念与实践H1个体化治疗的定义个体化治疗是一种基于个人基因组信息和其他相关因素，为每个患者量身定制的医疗方案。
这种治疗方法考虑了每个患者的独特基因组组成、生活习惯、环境因素等，以实现更准确、有效的治疗效果。
H1个体化治疗的原理个体化治疗的原理可以被理解为“因人而异”。
不同的患者可能有不同的基因组组成，这意味着他们对药物的反应和病理过程可能存在差异。
个体化治疗通过对个人基因组信息的分析，可以更好地了解患者的特征，找到与疾病相关的基因变异，从而制定更加精确的治疗方案。
H1个体化治疗的实践个体化治疗的实践需要借助现代生物医学技术和医疗设备的支持。
常见的实践方法包括基因检测、基因芯片技术、基因测序等。
通过这些技术手段，医生可以获取到患者的基因组数据，并通过分析这些数据来制定个体化治疗方案。
基因组学的突破与进展H1基因组学的定义基因组学是研究生物体基因组的学科，它涉及到了基因的结构、功能、表达以及相互关系等方面。
H1基因组学的突破基因组学的突破主要体现在两个方面：一是技术手段的突破，二是研究成果的突破。
技术手段的突破随着高通量测序技术和基因芯片技术的发展，人类基因组研究的速度和深度都得到了极大的提升。
高通量测序技术可以迅速、精确地获得个体基因组的信息，而基因芯片技术则可以同时检测大量的基因变异。
研究成果的突破基因组学的突破不仅体现在技术手段上，同时也取得了一系列研究成果。
通过对基因组的研究，科学家们发现了许多与疾病相关的基因变异，加深了对疾病发生和发展机制的理解。
H1基因组学与个体化治疗的联系个体化治疗的实践离不开基因组学的支持。
精准医疗：从基因到个性化治疗
精准医疗：从基因到个性化治疗随着人类对基因的深入研究和理解，精准医疗作为一种新兴的医疗模式，正逐渐成为医学界的热点话题。
精准医疗的核心理念是根据个体基因的不同特征和生物信息来实现个性化的医疗诊断和治疗，从而提高治疗的针对性和效果，减少不必要的药物使用和治疗失败的风险。
本文将从基因的角度出发，探讨精准医疗及其在个性化治疗中的应用和前景。
一、基因与精准医疗1.1 基因与遗传信息基因是生物体内含有遗传信息的DNA分子序列，它决定了生物体的遗传特征和个体发育、生长的一系列生理行为。
基因的突变或多态性可能导致某些疾病的发生和发展，包括遗传性疾病和部分慢性疾病，如糖尿病、癌症等。
1.2 基因检测技术随着基因测序技术的快速发展，基因检测变得更加简便和准确。
通过对个体基因组的测序和分析，可以全面了解个体基因的组成和变异情况，为精准医疗提供数据基础。
目前，基因检测已经广泛应用于疾病的早期筛查、风险评估和治疗方案的选择等方面。
1.3 基因与药物代谢个体对药物的反应和代谢能力受基因的影响。
一些人可能对某些药物过敏或不能有效代谢，导致治疗效果不佳或出现副作用。
通过基因检测，可以了解个体对药物的代谢能力，选择更合适的治疗方案，提高治疗效果。
二、精准医疗的应用2.1 疾病预防和筛查基因检测可以帮助早期发现患有遗传性疾病或患病风险较高的个体，采取针对性的预防措施，避免疾病的发生。
例如，选择性子代技术可以帮助携带遗传病基因的夫妇避免生育患有遗传性疾病的后代。
2.2 个体化治疗基因检测可以帮助医生根据患者的基因特征和生物信息，制定个性化的治疗方案。
例如，根据患者的基因型选择更有效的药物，避免不必要的试验性治疗和药物过敏反应。
2.3 精准用药个体对药物的代谢能力和反应是不同的，精准医疗可以帮助医生调整用药剂量和频次，确保药物的疗效和安全性。
通过基因检测，可以预测个体对某些药物的敏感性和耐受性，选择更适合的治疗方案。
三、精准医疗的前景和挑战3.1 前景精准医疗作为一种新兴的医疗模式，具有巨大的发展潜力。
基因组学在精准医疗中的应用
基因组学在精准医疗中的应用基因组学是近年来快速发展的一门科学，它研究的是生物体内所有基因的组合，也被称为基因组。
随着技术的进步，基因组学在医学领域中的应用越来越广泛，特别是在精准医疗中，为医生提供了更为准确的诊断、治疗和预防手段。
精准医疗是根据个体的遗传背景、疾病表现和生活环境等信息，为患者量身定制的医疗方案。
而基因组学的发展，使得我们能够对个体的基因组进行测序和分析，从而更好地了解患者的基因突变和对疾病的敏感性。
这对于精准医疗而言无疑是一次重大突破。
首先，基因组学在精准医疗中的一个重要应用是基因检测。
通过对患者的基因组进行测序，可以准确检测出与某些遗传病相关的基因突变。
这种基因检测的应用范围非常广泛，可以用于早期发现并预防某些常见遗传病的发生，如唐氏综合征和囊性纤维化等。
其次，基因组学在精准医疗中的另一个应用是个体化药物治疗。
不同人对同一药物的反应是不同的，其中一个重要原因就是基因的差异。
通过对患者基因组的分析，医生可以预测患者对某种药物的反应，从而确定最佳的药物剂量和治疗方案。
例如，对于某些肿瘤患者，通过基因检测可以确定他们对某种药物的敏感性，从而选择最有效的抗癌药物治疗。
此外，基因组学的应用还包括个体化癌症治疗。
癌症是一种基因突变导致的疾病，不同人的肿瘤基因组可能存在差异。
通过对患者肿瘤基因组的测序和分析，医生可以为患者制定个体化的治疗方案。
例如，根据肿瘤基因的突变情况，可以选择针对特定基因突变进行靶向治疗，提高治疗的效果和减少不必要的副作用。
此外，基因组学在预测疾病发生风险方面也有重要的应用。
有些遗传疾病的发生与特定基因的突变相关，通过对个体基因组的分析，可以预测其患病的风险。
这对患者的预防和干预非常重要。
例如，通过对患者的基因组进行测序，可以预测他们患心脏病或糖尿病等慢性疾病的风险，并采取相应的生活方式和药物干预措施。
尽管基因组学在精准医疗中有着广泛的应用前景，但也面临一些挑战和争议。
精准医疗与个体化治疗
精准医疗与个体化治疗随着科技进步和医学研究的不断发展，精准医疗和个体化治疗成为医学领域的热门话题。
精准医疗以个体基因组信息为基础，为患者提供个性化的医疗方案，可以有效提高治疗的效果和安全性。
本文将就精准医疗的定义、技术手段、优点和应用前景进行探讨。
一、精准医疗的定义精准医疗是一种基于个体基因组信息的医疗手段，旨在根据患者的特定基因组特征，提供个体化的医疗和护理。
通过遗传测序和生物信息学等技术手段，可以深入分析人体基因组的各种变异，并根据这些变异制定个性化的诊断、治疗和预防方案。
二、精准医疗的技术手段精准医疗的实施需要依靠一系列的技术手段。
第一步是对患者的基因组进行测序分析，获取其基因组数据。
测序技术的进步使得基因组测序成本大幅降低，大规模基因组数据的获取变得更加可行。
接下来，通过生物信息学手段对基因组数据进行分析，寻找与特定疾病相关的基因变异。
最后，将分析结果与疾病诊断、治疗和预防进行关联，为患者提供个体化的医疗方案。
三、精准医疗的优点与传统医疗相比，精准医疗具有诸多优点。
首先，精准医疗可以提高治疗的精确性和针对性。
通过对患者基因组数据的深入分析，可以更好地了解患者的疾病风险和治疗反应，并制定更加适合的个体化治疗方案。
其次，精准医疗可以避免一些不必要的治疗和药物的使用，从而降低医疗成本和患者的负担。
此外，精准医疗还具有预防疾病的潜力，早期发现和干预患者的遗传风险，可以有效预防疾病的发生。
四、精准医疗的应用前景精准医疗在多个领域都有广阔的应用前景。
在肿瘤学领域，精准医疗已成为个体化治疗的重要手段。
通过分析肿瘤患者的基因组数据，可以为患者制定针对性的肿瘤治疗方案，提高治疗的效果。
在遗传性疾病领域，精准医疗可以帮助早期发现患者的遗传风险，进行遗传咨询和干预，降低疾病的发生率。
此外，精准医疗还可以应用于心血管疾病、罕见病等多个领域，为患者提供更好的诊疗服务。
综上所述，精准医疗是一种基于个体基因组信息的医疗手段，可以为患者提供个性化的医疗方案。
精准医疗的理念及其技术体系
精准医疗的理念及其技术体系随着科技的不断进步，医疗领域也在寻求创新和突破。
精准医疗，这个曾经似乎遥不可及的概念，如今已经逐步成为现实，为医疗行业带来革命性的变化。
在本文中，我们将深入探讨精准医疗的理念及其技术体系，展望未来的发展趋势。
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等特征，为其提供量身定制的预防和治疗方案的理念。
它强调在疾病的早期阶段进行精确诊断和干预，以实现更好的疗效和更高的患者满意度。
近年来，随着人类基因组计划的完成、生物技术的不断发展，以及电子健康记录的普及，精准医疗在全球范围内得到了广泛和实践。
精准医疗的核心概念包括精准医学、个体化医疗和精准预防。
精准医学注重利用基因组学、蛋白质组学等多组学数据，对疾病进行深入分析，为患者提供个性化治疗方案。
个体化医疗则患者的具体情况，包括年龄、性别、生活习惯等因素，以制定适合个体的预防和治疗方案。
精准预防旨在通过对特定人群进行基因检测、生活方式干预等手段，预防疾病的发生或降低疾病风险。
精准医疗的优势在于可以极大地提高医疗质量和疗效，同时降低医疗成本。
然而，它也面临着一些挑战，如数据安全与隐私保护、技术可靠性、专业人才队伍的建设等。
实现精准医疗需要依托一系列先进的技术，包括生物标志物检测、基因测序、人工智能等。
生物标志物检测可以帮助医生在早期识别疾病，评估疾病风险，监测病情进展等。
基因测序技术则可以对患者的基因组进行深入研究，为个体化医疗提供重要依据。
人工智能的应用则可以协助医生进行疾病诊断、预后预测等，提高工作效率和准确性。
跨学科、跨领域合作也是实现精准医疗的重要途径。
医生、遗传学家、数据科学家、药学家等不同领域的专家需要紧密合作，共同解决精准医疗过程中遇到的各种问题，推动其发展。
精准医疗在肿瘤、心血管、糖尿病等领域都有着广泛的应用。
例如，在肿瘤治疗中，基于患者的基因组信息，可以为患者提供更加精确的靶向治疗，提高治疗效果和生存率。
在心血管疾病预防中，通过对生物标志物的检测和对患者基因组的深入研究，可以帮助医生评估患者的心血管疾病风险，及时采取干预措施。
基因组学技术在生物医学研究中的应用
基因组学技术在生物医学研究中的应用基因组学技术是一种依靠分子生物学技术和计算机科学技术，分析大量基因和DNA序列的技术。
这种技术可以将人体、动物和植物的基因组数据完整地记录下来，为生物研究和诊疗开辟了全新的道路。
基因组学技术广泛地应用于生物医学领域，为研究疾病的基本机制、制定个性化治疗计划、药物研发提供了精确和全面的信息。
一、基因突变在疾病诊断和预防中的应用基因突变是导致人类生理和病理变化的重要原因。
通过基因组学技术，研究人类和动物的基因序列，可以发现许多基因变异和突变。
这有助于了解疾病的基因学特征，例如肺癌、乳腺癌、结肠癌等恶性肿瘤中BRCA1和BRCA2基因等突变的发生率较高。
在基因突变检测方面，常用的技术有PCR、DNA芯片、SNP技术等。
这些技术不仅可以确诊疾病，还可以预防它们的发生。
例如，人们可以通过基因检测发现自己是否具有遗传性疾病的易感性。
在这种情况下，预测基因突变和其特定表型已经成为疾病预防的重要方法。
二、基因组学技术在药物研发中的应用药物研发是一个非常耗时且昂贵的过程，需要通过大量的生化和生物实验才能找到潜在的药物。
随着基因组学技术的发展，人们已经能够通过这些技术在药物研发中寻找更精确的方法，以节省时间和成本。
基因组学技术可以帮助研究人员在包括基因表达、基因调控、蛋白质-蛋白质相互作用、脂质代谢等方面寻找创新药物。
例如，研究人员可以使用CRISPR-cas9技术针对肺癌、乳腺癌、结肠癌等恶性肿瘤相关基因的治疗靶点，进行药物筛选和优化。
此外，基因组学技术还可以帮助研究人员预测基因突变和其耐药性，并根据此将药物定制化以实现最佳疗效。
三、基因组学技术在精准医疗和个性化治疗中的应用随着基因组学的不断深入，人们越来越清楚，每个人的基因组都是唯一的。
在过去，医生和研究人员均使用一般性数据指导病人的诊疗方案。
但现在，我们已经能够通过基因组学技术在发病机理、个体化治疗和药物选择等条线上进行更精确的评估。
医学中的精准诊疗
医学中的精准诊疗医学界一直在追求精准诊疗，即根据患者个体化的基因、环境、生活方式等信息，制定出针对性更强、治疗效果更好的医疗方案。
这种精准诊疗正逐渐成为医学治疗的主流趋势，具有广泛的应用价值和前景。
一、精准医疗的基础——基因组学精准医疗的基础是基因组学，它研究的是人体基因组的遗传信息。
人类基因组计划的启动，为人类了解自己的基因信息提供了重要的渠道。
这种研究提供了制定精准医疗方案的理论依据。
基因变异是人类疾病的主要原因之一，而基因测序技术是实现精准医疗的重要手段之一。
通过对患者基因序列的分析和解读，可以为精准医疗提供依据和方向。
二、精准诊疗在肿瘤领域的应用精准诊疗在肿瘤领域的应用是目前最广泛和成熟的。
肿瘤是人类健康的重要挑战，传统的治疗方式——手术、放化疗等，难以真正解决肿瘤的根本问题。
而肿瘤分子学的出现，为精准诊疗提供了新的思路。
精准医疗在肿瘤领域的应用主要有两个方面：一是诊断，在肿瘤的早期诊断和鉴别诊断方面发挥重要作用；二是治疗，对于恶性肿瘤的个体化精准治疗，依赖于肿瘤的分子水平诊断和治疗。
例如，肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤，目前肺癌的精准诊疗方案主要基于EGFR突变和ALK重排的检测，使用相关的靶向药物可以显著提高肺癌患者的治疗效果。
三、精准诊疗在其他领域的应用精准诊疗在其他领域的应用也越来越广泛。
例如，精准营养医学，是基于个体遗传特点、代谢状态、环境和生活方式等多维因素的个性化营养方案。
对于许多慢性疾病和心血管疾病的治疗也可以采用精准医疗的方式，制定针对性更强的治疗方案。
临床也存在将精准医疗应用于个体化药物治疗的案例，针对某一特定的疾病，依据患者的个体化基因信息，调整药物的剂量和用药方案。
四、精准诊疗的问题与挑战尽管精准医疗具有广泛的应用价值和前景，但是它也存在一定的问题与挑战。
首先，精准医疗的成本较高，尤其是肿瘤领域的精准医疗，需要进行大量的基因测序和分析，成本非常高昂。
其次，精准医疗的技术深度和应用难度较高，需要专业的医疗机构和医疗人员进行操作和管理，缺乏良好的技术和管理环境将会影响精准医疗的应用效果。
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药物基因组学
基因多态性
基础 内容
揭示差异的遗传特征 鉴别基因序列的差异
药物作用多样性
目的 改善病人用药 提高用药安全性有 效性 减少药物不良反应
遗传多态性
药物代谢酶 药物转运体 药物受体 药物靶标
研究药物作用的差异 研究基因突变与药效 及安全性的关系
个体差异
基因水平
个体化用药
单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大 多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这 类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以 达到80%以上。 地中海贫血(Mediteranean Anemia) 亨廷顿氏病（Huntington’s Disease，HD） 肌肉营养不良性萎缩（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD） 苯丙酮尿症（Phenylketonuria ,简称PKU）
基因组测序 草图发表
基因组计划原定 目标全面完成
基因组 结构
基因组 生物学
疾病 生物学
个体化 医学
改善医 疗保健
1990-2003 HGP 2004-2010 2010-2020 2020后
人类基因组计划
1986年正式启动人类基因组测序计划, 2004年完成。
̶
识别人类基因组的所有大约3万个DNA
系统生物医学
（研究所）｛生物信息中心｝„大学‟ 生物信息学 计算生物学：知识理论 分析 功能基因组：功能机理 科学创新、转化研究 （大学） 实验 „研究所‟ „技术中心‟ 药物基因组 向 疾病基因组 临床双 转化
基因组（表观基因组） 技术：技术突破-技术平 台 技术创新 „技术中心‟ R&D 技术 （企业）
人类基因组计划 (HGP)：1990生命的分子
40-60万亿细胞 每个细胞: 染色体：46条
HGP
确定全 部遗传 信息 确定、 阐明和 记录全 部DNA 序列
染色体 染色体
细胞 细胞
DNA：2 m
碱基对：30亿 （A,T,C,G） 编码基因：3万 （编码执行生命 功能的所有蛋白 质）
蛋白质
人类基因组计划 在美国启动
动物
动物模型（比较医学）
生科院 B2B2B 临床医院 及高校研究基 及社区样本基地 转化型医学研 础 究 4P: Personalized Predictive Preemptive Participatory
（个体化）
（预测）
（干预）
(参与)
药物基因组学的产生
早在 20 世纪 50 年代，人们就发现不同的遗传背景会导
From DNA to Human
人类科学史上的三大工程
曼哈顿原子计划 人类基因组计划
阿波罗登月计划
人类基因组计划 （human genome project, HGP）
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解
生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体 之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以 及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供 科学依据。
致药物反应的差异，而这些差异是由基因多态性造成 的
基因组中每500-1000bp就有1个呈现变异，但是直到20
世纪80年代这些差异才引入药物遗传学。
人们发现了许多具有基因多态性的酶，在此基础上建
立了药物基因组学
细胞色素 P450（Cytochrome P450,CYP）同功酶也称
药酶，是由一系列结构和功能相关的酶组成的超家族，
远亲生物的基因序列
人类正在面对指数扩增的基因序列资料和各种
数据库
人类面临的挑战是如何将基因序列资料转变为
有用的知识，进而让这些知识服务于人类，使 之能够造福于人类的健康。
各种“组学”（omics）应运而生
蛋白质组学 (Proteomics) 过敏原组学(Allergenomics) 文献组学(Bibliomics) 生物组学(Biomics) 心血管基因组学(Cardiogenomics) 细胞组学(Cellomics) 化学基因组学(Chemogenomics) 化学蛋白质组学(Chemogenomics) 染色质组学(Chromonomics) 染色体学(Chromosomics) 组合多肽组学(Combinatorial Peptidomics) 计算RNA组学(Computational RNomics) 低温生物组学(Cryobionomics )
是体内药物代谢的主要酶系。
药物的真实世界
问 题
决 策 正确的药物：因药而异 正确的剂量：因量而异
药物有效率？
ADR发生率？ 基因与药物？
正确的患者：因人而异
……
医生不是算命先生，无法算准每个病人的治疗效果。
药物治疗的效果因人而异，研究表明： - 以选择性环氧化酶-2抑制剂为代表的新型抗炎镇痛药的疗效仅为 80％ - 抗抑郁药的有效率为62％ - 抗哮端药和抗心律失常药分别为60％ - 抗糖尿病药为57％ - 抗急性偏头痛药为52％ - 预防偏头痛药为50％ - 抗丙型肝炎病毒（HCV）药的有效率为47％ - 抗尿失禁药为40％ - 抗阿尔茨海默病药仅为30％ - 而抗肿瘤药更低，仅为25％ - 同时，各种药物不良反应的发生率也相差很大，有的人仅仅接触 极微量青霉素即发生过敏反应性休克，有的甚至死亡，而更多的 人则无不良反应
U A A
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
Arginine
2016/3/4
Threonine
14
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows
and folds
̶
测定组成人类基因组DNA的约30亿对核苷酸的序列
6国科学家组成的国家人类基 因组中心主要研究比例
美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54 ％。 英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33％。 日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7％。 法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为2.8％。 德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2％。
什么是基因组 (Genome)? 基因组就是一个物种中
所有基因的整体组成。 人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。
23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
2016/3/4 11
基因是如何工作的？
虽然每个含有一套完整的基因，但是 细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。
从人类基因组学
到精准医学与个体化医疗
药学一级学科通开课程
引言
Angelina jolie
主演《古墓丽影》、
《功夫熊猫》、《坚强 的心》等，好莱坞“金 球奖”得主。
集性感、美丽、野性、
温柔、特立独行、骜桀 不训、坚强的女人—— 安吉丽娜 茱莉 .
引言
《我的医疗选择》
——安吉丽娜·朱莉致纽约时报的信
生物模型、 生物试验（in vitro, in vivo） 克隆、分离、功能基因组学、 确认疾病相关靶体、试验确认
建模
计算机辅助药物设计
基因组学
基因（ Gene）：生物体的遗传单位，由脱氧核
糖核酸（ DNA ）组成。 DNA 由 4 种核苷酸（ A 、 T 、 C、G）组成。
基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库， 携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一 套指导信息，通常编码一个特定蛋白。
结晶组学(Fragonomics) 细胞色素组学(Cytomics) 降解组学(Degradomics) 生态毒理基因组学 (Ecotoxicogenomics) 脂类组学(Eicosanomics) 胚胎基因组学 (Embryogenomics) 环境组学(Epitomics) 表观基因组学(Epigenomics) 表达组学(Expressomics) 通量组学(Fluxomics) 碎片组学(Fragonomics) 等等
1997年6月,Abbott-Geneset 两大制药公司成立世
界上第一个独特的基因与制药公司，研究药物基 因组学, Abbott-Geneset Alliance 的诞生,标志 着药物基因组学时代的到来。
1998年6月,美国国立普通医学科学研究所(NIGMS)
建议启动药物基因组学计划,即从表现型到基因型 药物反应的个体多样性的研究,重点研究对药物反 应表现型相关的基因型。
时间：2013年5月14日
内容：
基因检测用于疾病预防：“朱莉效应”——在美国，
有将近15%的人群都知道“基因检测”这项服务的 我是BRCA1基因携带者，这
种基因存在着缺陷，会导致 存在，美国每年进行此类检测的就有400万~500万人 罹患乳腺癌和卵巢癌的风险 大幅提高。 ……做出接受乳房切除手 术这一决定并非易事。然 而，我很高兴自己做出了 这样的决定。现在，我的 乳腺癌发病率已经从87% 降至5%以下……
一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。
2016/3/4 12
从DNA到蛋白质
基因到蛋白质
Methionine Arginine
Ribosome
tRNA Threonine Tyrosine
mRNA
A U G C G U U A U A C G
Methionine Tyrosine
2016/3/4
into a 3-D structure.
15
基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。