遗传学

第一章绪论

遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异（Inheritance and variation）的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征：

遗传(inheritane)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；

变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。

遗传与变异的关系：遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制，不能任意变更.

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：

生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种.

动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求.

近代遗传学的奠基：拉马克(Lamark. J.B)提出用进废退和后天获得性遗传观点。

达尔文(Charles Darwin) Natural selection, a theory that attempts to explain the cause of evolutionary change. His theory lack of understanding of the genetics basis of variation and inherance.

魏斯曼“种质连续论”的遗传理论

“种质连续论”要点：1. 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。2. 种质可以自我再生，但体质不能再生，体质由种质产生，但体质不能产生体质，更不能产生种质，环境（后天）只影响体质，不影响种质，因此，后天获得性不遗传。3. 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。

孟德尔1856～1864，与达尔文同时代人，孟德尔做了豌豆杂交试验，真正揭开了遗传规律的秘密

遗传学的建立和发展

初创时期(1900-1910)：1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来

1906年，国际第三次遗传学会议（当时叫“杂交和遗传育种会议”），贝特生（Bateson,w.)建议：把孟德尔及重新发现的内容作为一个学科，叫Genetics(遗传学).

1909年，Johannsen（约翰生）发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”，提出了基因型和表现型的概念．基因型(genotype)：形成生物性状的遗传结构。表现型(phenotype)：可以观察到的生物个体的性状．

?1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律

全面发展时期(1910-1952)：

1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律

数量遗传学与群体遗传学基础(1920-)

分子遗传学时期(1953-)：1953, Watson和Crick提出DNA分子双螺旋(double helix of DNA Structure )模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志。

第二章有丝分裂和减数分裂

cell cycle：一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期。

细胞周期包括：

间期（interphase）：为分裂期做准备（G1，S，G2）

分裂期（mitotic phase）：（prophase 前期、metaphase中期、Anaphase后期、Telophase末期）

有丝分裂（mitosis ）：

1).interphase 分裂间期：

?G1 :合成前期，细胞生长，各种生物大分子如mRNA、蛋白质合成，基因表达，决定细胞是否分化。

?S phase ：DNA复制，染色体复制。?G2 ：合成后期，积蓄能量，以备分裂。

2). 分裂期（mitotic stage）：

(1) 前期(prophase)：间期核内的染色质细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰起来。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体。特点：形成纺锤丝；中心粒一分为二；核仁消失，核膜崩解。

(2) 中期(metaphase)：纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。

(3) 后期(anaphase)：每一染色体的着丝粒一分为二，染色单体被纺锤丝拉向两极。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。

(4)末期(telophase)：两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失。特点：纺锤体解体、子核的核膜出现。有丝分裂的特点和意义：

特点：1、发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。2、染色

体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。3、形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。

意义：导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育

减数分裂（meiosis）

?减数分裂(meiosis)是一种有性生殖过程中的特殊方式的有丝分裂，其染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成

的四个子细胞核中的染色体数目只有卵母细胞（精母细胞）染色体数目的一半，所以把它叫做减数分裂。

(1) prophase（前期）：?Leptonema 细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。?Zygonema 偶线期：两个同源染色体开始配对。?Pachynema 粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。每一染色体含有两条染色单体，是非姊妹染色单体间发生交换的时期。?Diplonema 双线期：联会的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。?Diakinesis 终变期：染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，交叉移端，核仁，膜渐消失。

(2) metaphase（中期）：各个双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍有交叉联系着。

(3) anaphase （后期）：双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。

(4) Telophase（末期）：

?核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。

?注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。

meiosis II

?Prophase II. 每个染色体有两个单体；?Metaphase II:染色体（着丝点）排列于赤道板上；?Anaphase II: 着丝点处分开，染色单体分离；?Telophase II: 细胞分裂，形成四分子。

减数分裂的特点：1.发生在性细胞形成过程中；2.染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）；

3.子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不同。

减数分裂的遗传学意义：

1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。

2.同源染色体随机分向两面极，非同源染色体自由组合以及同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性非常丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。

第三章遗传的基本定律

成功的原因：

1、选择豌豆作为研究对象：有稳定的可以区分的性状；自花授粉且是闭花授粉；豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。

2、采用了循序渐进的研究方法：单因子分析〉双因子分析〉多因子分析

3、采用了统计分析的方法.：利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。性状和单位性状：一个生物体可以用来鉴定的任何表型特征。包括形态结构、生理生化特征。

单位性状(unit character)：生物某一方面的具体特征。

?相对性状(contrasting character)：一个单位性状的不同的表现类型。

分离规律的细胞学基础：

?染色体在体细胞中成对存在，基因也是成对存在，在配子中每对染色体只有一条，每对基因也只有一个。

?成对基因一个来自母本，一个来自父本，每对同源染色体也是这样。

?不同对基因在形成配子时分离、与不同对染色体在减数分裂后期的分离，都是独立分离的。

分离定律的实质：

?位于同源染色体上的等位基因在形成配子时随着同源染色体的分离而分离。

Alleles(等位基因)：同源染色体上位点相同，控制着相对性状的基因。

Genotype(基因型)：形成生物性状的遗传结构或者形成某一性状的遗传组成。

Phenotype (表现型)：可以观察到的生物个体的性状，是某一基因型在一定条件下的表现。

Homozygotes 纯合体:具有一对相同等位基因的个体。

Heterozygotes 杂合体：具有不同等位基因的个体。

测交：是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体

的基因型。

分离比例实现的条件

1. 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。

2. 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。

3. 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。

4. 试验分析的群体足够大。

5. 显型完全。

自由组合规律的基本要点：

1.在配子形成过程中，基因在分离时各自独立，不同对基因的组合是随机的，各自独立分配到配子中去。

2.不同的精子和卵子的结合也是随机的。自由组合定律的实质：形成配子时同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内组合。通过不同基因型配子间的随机组合便形成了F2代的表型分离比。

自由组合规律的意义与应用：

独立分配规律的理论意义：1.揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系2.解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。

在遗传育种中的应用：1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。

第四章孟德尔分离比的改变

等位基因的相对效应

https://www.360docs.net/doc/ae18351870.html,plete dominance 完全显性具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现某一亲本的性状

2.incomplete dominance 不完全显性具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲性状的中间型。

3.Codominance 共显性（等显性）具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现出双亲的性状。

lethal alleles 致死基因Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传。

multiple alleles 复等位基因在群体中占据同源染色体上同一位点的基因多于2个，称为复等位基因。

gene interaction 基因互作

1. complementary effect 互补作用：某一性状的出现必须有两个互补的基因同时存在，缺一不可。其F 代性状的分离比数是9 ∶7

2、additive effect 累加作用：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。

3、Duplication effect重叠作用：两个不同的显性基因对表型产生相同的影响，只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因均为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称为重叠作用。F2代表型比例为15∶1。

4 、dominant epistasis(显性上位)：

（1）.epistasis 上位作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。

上位性(epistasis)与下位性(hypostasis)

如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。

显性上位作用：一对基因中的显性基因现有遮盖作用。F 2对另对基因的表代表型比为：12∶3∶1。

5、recessive epistasis(隐性上位).

隐性上位性作用的含义：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。

隐性上位作用：当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。F2代表型比为：9 ∶3 ∶4

6.、Inhibition抑制作用

一对基因中的显性基因抑制另一对显性基因的表达，这种基因互作类型称为抑制作用。起抑制作用的基因称为抑

制基因。抑制基因本身不表现性状，只是起抑制作用。

multigenic effect(多因一效)

?多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。

?生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。

pleiotropism(一因多效)

?一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。

?生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。

环境的影响：内环境的影响、外环境的影响。

①penetrance 外显率在具有特定基因（型）的一群个体中表现出该基因控制的性状的百分比。

②expressivity 表现度在具有特定基因（型）且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。

Genomic imprinting 基因的印迹是指依靠单亲传递的遗传信息，随着它来自父源和母源的不同而有不同的传递结果

第五章性别决定与伴性遗传

性别决定机制：

性别决定的染色体理论：染色体的差异决定了生物体的性别。与性别有关的染色体叫性染色体（sex hromosome）。与性别无关的染色体叫常染色体（autosome chromosome）。

（1）XY型：?♀是一对形态相同的性染色体，XX表示，也称为同配性别；?♂是两个不同的性染色体，XY表示，称为异配性别。?常染色体记为AA；雌性AA＋XX；雄性AA＋XY

（2）XO型：♀为xx；♂为XO，即缺少一条染色体。Animal: 蝗虫、蟋蟀、螳螂、虱子等直翅目昆虫。Plant: 花椒薯芋

（3）ZW型?这种决定类型与XY型相反，?♂含两条相同的性染色体，ZZ，同配性别；?♀含有两条不相同的性染色体，ZW。为异配性别。?这一性别决定形式见于鳞翅目的昆虫,某些两栖类爬行类，鸟类等.

（4）Z0型?♂含两条相同的性染色体，ZZ，同配性别；?♀含有一条性染色体，ZO，为异配性别。?如少数昆虫属此类。

gene determination：这种类型主要存在于低等生物与植物中。如玉米的Ba Ts系统。

Balancing theory of sex determination(性指数决定型) 在果蝇中研究发现，性染色体与常染色体组数比值（称性指数sex index)与性别有关。?X/A——性指数X性染色体个数A常染色体组数

environment 环境决定性别后螠的性别决定由环境条件决定蛙和某些爬行动物的性别决定受环境温度的影响

蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能

性别决定中Y染色体的作用：

1.Y具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向的作用

2.Y染色体可能存在雄性决定基因:

莱昂学说：（The lyon hypothesis）：巴氏小体是一个失活的X染色体，失活的过程称为莱昂化.在哺乳动物的雌性个体中，其中的一条X染色体在受精后随机失活.在生殖细胞中失活的染色体可以得到恢复，而体细胞失活的染色体是不恢复的，直到下一次细胞分裂。

Dosage compensation 剂量补偿效应：指在哺乳动物中，两条X染色体中的一条异染色质化（称为巴氏小体），只保留了一条X染色体具有活性，这样使得雌雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但是X染色体的基因产物的剂量保持平衡。

sex-linked inheritance伴性遗传：指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传，具体说来是指位于X或Z 染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为~

伴性遗传的特点：性状分离比数在两性间不一致；正反交结果不一致

伴X隐性遗传的特点：?交叉遗传?隔代遗传?双亲没病，儿子可能有病?男性患者多于女性。

伴X显性遗传特点：?交叉遗传?连续遗传?双亲没病，子女无病?女性患者多于男性。

伴性遗传的意义：理论意义：为基因位于染色体上提供了论据；实践意义：①根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病；②利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自别雄雌。

sex-influenced inheritance从性遗传：位于常染色体上的基因控制性状表现受性别的影响，在雌雄个体的显隐性关系不一样。特点：正反交结果相同，性状的表现受性别的影响。

sex-limited inheritance限性性状的遗传指只在某一种性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。限性性状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾；有的是多基因控制的数量性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、产蛋性状（包括：产蛋持久性、开产日龄、产蛋量、就巢性等）等。

第六章数量性状遗传

质量性状Qualitative traits 性状之间差异明显，其变异是不连续的。对质量性状而言：1、不易受环境的影响而发生变异2、F1有显隐性之分3、F2代可明显分组，不会出现超亲遗传的现象

数量性状quantitative traits 性状之间没有严格的界限，表现出连续变异，须用度、量、衡单位来表示。对数量性状而言：1、易受环境的影响而发生变异2、两个纯合的亲本杂交，F1代一般是双亲的中间类型，但有时会偏向某一亲本。3、F2代的表型平均值与F1代相近，但是变异程度远远超过F1；4、有超亲遗传的现象：当杂交的亲本不是极端类型的时候，杂交后代中有可能会出现高于高值亲本或低于低值亲本的类型

多基因的效应：?累加作用（additive effect）?显性作用（dominance effect）?部分显性效应（incompletedominance effect)?超显性效应?互作效应(interaction effect)?番茄果重遗传倍加作用

additive effect 累加作用

等位基因之间无显隐性之差别，只有有效与无效之分，性状的数量效应由有效基因个数累加而积累。

研究数量性状的几个遗传参数：

Heritability 遗传力反映性状遗传与环境的关系。

Repeatability 重复力标志的是同一性状各次度量值间的关系。

Genetic correlation coefficients 遗传相关表明性状与性状之间的遗传关系。

变异分量估算

性状表现是基因型和环境共同作用的结果表示为：V p=V G＋V E 统计学上：V G＝V A＋V D＋V I

V A variance 加性效应值（average：additive effect of additive components of genes，基因的累积作用引起的变异量）V D：dominance variance 显性效应值( 等位基因的互作引起的变异量)

V I：interactive variance 上位效应值(基因的互作引起的变异量)

broad-sense heritability遗传率=遗传作用分量/总表型分量=V G/V P×100%=V G/（V G＋V E）

narrow－sense heritability狭义遗传率我们把基因加性作用分量占表型总分量比值称狭义遗传率（narrow－senseheritability）. h N2=V A/V P×100 %

实现遗传力设M是一个群体的均值，M1是理想群体的均值，M2是选择后的后代均值则M2＝M＋（M1－M）h2 ；h2 =(M2-M)/ （M1－M）= R/S R指子代选择反应S亲代选择差的比例h2指子代选择反应占亲代选择差的比例

遗传率估算(estimate)

遗传力＝同卵双生相关系数

遗传力＝2倍的后代与亲代的相关系数

遗传力＝2倍的全同胞的相关系数

遗传力＝4倍的半同胞的相关系数

测定方法

（1）、亲子回归测遗传力（相关与回归的计算）整理资料，以女儿的表型值为y，以母亲的个体表型值为x分别计算各公畜组的平方和，乘积和计算公畜内女母回归和遗传力

（2）、半同胞相关法：A、整理资料，半同胞表型值y分在同一个组内，得k组，每组有n个数B、分别计算平方和方差C、计算相关系数

（3）、全同胞相关法：①整理资料，将同父同母的子女分在同一个组，形成系统分组形式，一级因素（父亲组S 个），每组内又分二级因素（母r =亲组d个），每组内n个子女。②分别计算平方和和方差③计算每个父亲的平均子女数和每个母亲的平均子女数④计算相关系数

遗传力的用途

(1)、遗传力不同适合不同的繁育方法(2)、遗传力与选择方法也有很大的关系

遗传相关（genetic correlation）：度量连锁性状之间的关系。

平均显性度：数量性状中显性基因作用的程度。

近交（Inbreeding）：指亲缘关系相近的两个个体间的交配。

1、杂合体通过自交，其后代群体中个体基因型迅速趋于纯合。结论：（1）、无论杂合基因对数有多少，一般6～8代自交，纯合率达95%以上。（2）、育种一个品系，自交6代即可示范，8代后就可推广。

2、自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，可以淘汰不良个体，改良群体组成。近交系数的计算

1、一个合子中某一基因位点来自共同祖先的概率，用来表示近交程度的数量指标。记作F。

2、近交系数的公式为：F X=Σ(1/ 2)n1+n2+1(1+ F A)

所以计近时：先找共同祖先，然后查一下代数. F X为个体X的近交系数,n1为由该个体的父亲到共同祖先A的世代数, n2为由其母亲到A的世代数, F A是共同祖先A的近交系数, 而Σ则表示当个体的父亲和母亲有多个途径造成亲缘相关时, 则要对由所有途径所造成的近交求和。

heterosis 杂种优势：一般来说，在同一物种内，用两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1代，在生长势、生活力、繁殖力，抗逆性，产量及品质都方面，都明显优越双亲，这种现象叫杂种优势（heterosis or hybrid vigor）现在发现，它是生物界存在的普遍现象。

杂种优势产生的特点：

（1）、双亲相对差异越大，F1优势越强；（2）、双亲基因型纯度越高，F1优势越强。

Theory of heterosis 杂优产生的理论

1.dominance hypothesis显性假说：认为是双亲的显性基因全部集累在杂种F1中所引起的显性互补和累加作用。

2.overdominance hypothesis超显性假说：认为，F1优势来源于双亲基因异质结合性。即Aa >AA作用。

第七章染色体畸变：结构和数目的改变

染色体结构的改变：染色体结构改变是指在自然或者人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了

基因的数目、位置和顺序。

1、deficiency or delete 缺失

?Deficiency缺失：指一个正常染色体上的某一区段及其所带有的基因一起丢失。

?若丢失的染色体片段在染色体两端，叫顶端缺失（terminal deficiency）；

?若丢失的染色体片段在染色体中间，叫中间缺失（intercalary deficiency）；

缺失的无着丝点染色体段叫断片（fragment）。

缺失的遗传效应：致死或者异常；假显性。

2、duplication 重复

重复的类别与形成：是指一个正常染色体增加了与本身相同的染色体区段。

tanden duplication顺接重复：重复区段的基因顺序与染色体的基因顺序一致。A B C D E C D E F

reverse duplication反接重复：重复区段的基因顺序与染色体的基因顺序相反。A B C D E E D C F

重复的形成：减数分裂时同源的非姐妹染色体之间发生不等交换

重复的遗传效应：

重复对个体综合表现的影响：①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)

?剂量效应(dosage effect)

?位置效应(position effect)

3、inversion倒位染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

paracentric inversion 臂内倒位：倒位区段不涉及着丝点

pericentric inversion 臂间倒位:倒位区段涉及着丝点。

倒位的遗传效应：1.倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的；倒位圈内不发生交换，产生配子都是可育的，正常可育与倒位可育是1：1 。2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；3.倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。4.是物种进化的重要因素之一：倒位可能导致新物种的产生。

4 、translocation 易位定义：非同源染色体之间发生某个区段转移而引起的染色体畸变。

易位的类别与形成：simple translocation 简单易位：一个染色体的某区段转移到另一个非同源染色体的上。reciprocal translocation相互易位：两个非同源染色体间的某区段相互转移，称之相互易位。

罗伯逊易位：易位的一种特殊形式叫罗伯逊易位两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后重新融合而成一条染色体。

易位的遗传效应：

1.semisterility 半不育现象：易位杂合体最突出的特点（遗传效应）：即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。

2.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群

3.易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。genome 染色体组：生物配子中具有的全部染色体称为该生物的一个染色体组。以n表示–染色体组基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。以X表示

Euploidy variation整倍体变异：以染色体组为单位发生变异，导致一系列整倍体的产生。

1、haploid 单倍体：指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞。即只含有配子的染色体数。

遗传学效应：

?在动物中，除少数昆虫（如蜜蜂、蚂蚁）外，单倍体一般不能存活。

?在植物中，单倍体比较常见，有些低等植物的配子体是其生活体，高等植物也可自发产生单倍体。

?单倍体一般生活能力比较弱，个体较小，不育。

?人工花药培养可获得单倍体植株，经加倍后可成为所有基因座位都纯合的植株（纯系），后代不发生分离。2、polyploid ：多倍体:具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体?Autopolyploid：同源多倍体: 同源多倍体是染色体组来源相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。

?Allopolyploid：异源多倍体:异源多倍体是指染色体组来源不相同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。

人工诱导多倍体的应用

（1）克服远缘杂交的不孕性：远缘杂交；远缘杂种的不孕性；亲本之一染色体加倍可能克服不孕性

（2）克服远缘杂种的不实性：杂种不实的原因(配子不育) 解决办法：杂种F1染色体加倍(双二倍体)；亲本物种加倍后再杂交

aneuploidy variation :非整倍体变异：染色体组个别染色体的增减，导致非整倍体变异。

1、monosomy 单体

（1）.单体的特点：动物：某些物种的种性特征，XO型性别决定；植物：不同植物的单体表现有所不同

?二倍体的单体：一般生活力极低而且不育

?异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性

?单体系统：一个生物的所有单体组成一个单体系统

（2）.单体染色体的传递

①.减数分裂：四分体细胞种类：n, n-1；四分体细胞比例：n

2、缺体：缺体一般都通过单体自交产生

?在异源多倍体生物中可以存在

?遗传效应：表现广泛的性状变异；通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因

3、trisomy 三体：1.三体的性状变异2.三体的染色体联会与分离3.三体的基因分离：染色体随机分离

第八章连锁遗传与遗传作图

Linkage :连锁:位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时连在一起共同进入配子的现象.

Crossing over 互换是同源染色体的某些部位的交换过程

Complete linkage: 完全连锁: 同源染色体的基因,它们在形成配子时不能独立分配, 而是随着染色体一起进入到一个配子中去.

Incomplete linkage;不完全连锁:同源染色体的基因,它们在形成配子时,既有连锁,又有交换的遗传现象.

交换值（cross-over value)：遗传上，交换型的配子数占总配子数的百分率称交换值。

?交换值=重组型配子（个体）数/总配子数（群体总数）×100%

交换值的特性：⑴两基因之间的交换值是相对稳定的。⑵交换值受交换的孢母细胞数影响，即受连锁强度影响。

⑶交换值的大小反映了两基因之间的连锁强度：两基因距离远，连锁强度小，交换值大（交换发生的可能性大）；两基因距离近，连锁强度大，交换值小（交换发生的可能性小）。那么，我们可以把交换值作为基因在染色体上的相对距离。现在称遗传距离（genetic distance)。现把1%的交换值作为1个遗传单位，从而可以把基因确定在染色体上，这个过程叫基因定位(gene location)。

重组率（recombination ratio)：重组型的配子占总配子的百分率。测交后代的表现种类和比例等于被测个体的配子种类和比例。

连锁群linkage groups：位于同一染色体上的所有基因，组成一个连锁群。因此，连锁群的数目等于染色体的对数。染色体作图（chromosome mapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来或者标定各种连锁基因的相对位置及其排列顺序的直线图谱.

Two-point testcross 二点测交法：利用两两之间的交换值来排定基因顺序,他首先通过一次杂交和一次测交来确定两对基因是否连锁,并计算交换值.

Three-point testcross三点测交法：以三对基因为单位进行测交,通过一次实验同时确定三对基因在染色体的位置和次序.还可得到双交换的资料.

三点测验有两大优点：1.工作量小，一次杂交，一次测交，（二点交，三次杂交，三次测交）2.准确度高，可以检出双交换的存在。特别是当两基因有30以上到50乃至60个单位时，二点法测定总是小于50。

计算此类题的步骤:1 先找出亲本型,一般是数目最多的类型2 再找出双交换类型,数目最少的即是双交换类型3根据这些就可以判定基因的顺序4 计算交换值5 画图

interference干涉: 一个交换的产生要影响到它邻近的另一个交换的发生，这种现象称干涉。

?如果一次交换不影响它邻近再发生一次交换,那么三点间双交换的频率等于两个单交换各自发生的概率的乘积Quantify the disparities：我们常常把干扰的程度，即实际双交换占理论双交换的比率，称为符合系数或并发系数。符合系数的特征：1.并发系数在0～1之间干涉=1-并发系数2.符合系数=0 完全干涉3.符合系数=1 不干涉；并发系数越小,干涉越大

基因定位方法

Genetic recombination遗传重组值定位、Pedigree analysis家系分析定位、Aneuploidy mapping利用非整倍体定位、Cytogenetic mapping细胞学定位、Somatic hybridization体细胞杂交定位、Gene transferring mapping 基因转移定位、Physical mapping物理学定位。

基因定位的功能：⑴认识连锁关系；⑵预计杂合基因型个体配子比例。⑶预测后代分离比例

连锁遗传应用：?杂交育种，可以打破连锁；?重组率较低，后代群体要大。

第九章DNA的结构分析

DNA作为主要遗传物质的直接证据：肺炎双球菌转化实验；噬菌体的侵染与繁殖；烟草花叶病毒的感染实验

DNA双螺旋结构的依据：1.Chargaff定则：1949-1951年，Chargaff发现配对规律A=T G=C 2. DNA的X衍射照片

双螺旋模型有以下特点：

(1) DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，形成右手双螺旋；

(2)两条链反向平行，即两条链的方向相反；

(3)糖一磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直。糖与附着在糖上的碱基近于垂直；

(4)in DNA ,only A=T and G=C; 碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；

(5)双螺旋的直径是2nm，相邻两个碱基对的距离是0.34nm,沿中心轴每旋转一周有10个核苷酸；

(6)双螺旋有大沟和小沟的存在。

RNA的分类

?mRNA ：它携带着DNA的遗传信息，作为蛋白质合成的模板。

?tRNA (transfer RNA)：是携带转移氨基酸的RNA

?rRNA (ribosomal RNA)：是构成核糖体的骨架。16s，18s，5s，28s

?snRNA (small nuclear RNA): participate in processing mRNA

?Telomerase RNA : involved in DNA replication at the end of chromosomes

?Antisense RNA :involved in gene regulation.

第十章遗传信息的传递

?DNA replication：DNA分子以自身为模板，按照碱基互补配对的原则，互补产生结构相同DNA

分子的合成过程。

?Semiconservative replication ：DNA的半保留复制:DNA复制产生的两条新链都是由一条旧链和一条新链组成，故称之为半保留复制.

DNA复制的一些重要性质：

?半保留复制?复制的方向性?复制具有固定的起点?复制有许多酶的参与?有一RNA引物?复制是不连续的DNA复制的过程：

?Unwinding the DNA helix DNA分子的解链：Helicases 解旋酶single-stranded Binding Protein （SSBP）Topoisomerases 拓朴异构酶

?RNA primers are synthesis RNA引物的合成

?DNA polymerase Ⅲsynthesize the complement of both strands of the parent molecule 在RNA引物上合成DNA ?The RNA primers removed and replaces the missing nucleotides RNA引物脱落

?Joining the fragments by DNA ligase 冈崎片段由DNA连接酶连接

Transcription : 以DNA为模板合成RNA的过程

DNA转录的一般过程：

?initiation of transcription 转录的起始

?elongation of RNA 转录的延伸

?termination of transcription 转录的终止

?Sense chain:有意义链：被转录的其中一条链

?Nonsense chain: 无意义链：没被转录的其中一条链

mRNA的加工：1. mRNA 5’端加帽子2. mRNA 3’端加多聚核苷酸3. mRNA的剪切

Genetic code 遗传密码在蛋白质的合成过程中，决定各个氨基酸的核苷酸组分，称为遗传密码，遗传密码是由三个碱基组成的，因此叫三联体密码。

遗传密码的性质：1.三联体 2.兼并性3.连续性 4.不重叠性 5.通用性 6.起始（AUG）与终止（UAA、UAG、UGA）7.摆动性

翻译过程：

1、Initiation 起始阶段：首先是mRNA与核糖体的30s小亚基结合，进一步与fMet-tRNA结合，再与50s大亚基结合。此时，fMet-tRNA在p位，空的A位准备接受其他的氨酰－tRNA。

2、elongation 肽链的延伸：1、一个新的氨酰－tRNA结合到A位2、肽链形成，肽酰基从P位转移到A位，同时形成一个新的肽链，由肽酰转移酶的参与

3、移位，指核糖体沿mRNA做相应的移动，一次一个密码子的距离

3、Termination肽链的释放与终止

肽链的修饰：N端和C端部分AA的切除；肽链中AA残基的化学修饰；切除前体中功能不需要的肽段；信号肽的切除；肽链的折叠，二硫键的形成等

第十一章基因突变

基因突变：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷

酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。基因

突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（point mutation）。

根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：

?spontaneous mutation 自发突变，所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。

?induced mutation 人工诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。

根据突变的表型效应为以下两个类型：

dominant mutation 显性突变：指突变当代就显性突变和隐性突变的表现能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如a A。

recessive mutation 隐性突变：指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。

根据突变的方向以下两个类型：

forward mutation正向突变

back or reverse mutation 回复突变：是指由突变型回复为野生型的突变。

按突变的最明显的效应分：

?morphological mutations 形态突变型：造成外形改变的突变型

?Biochemical mutations 生化突变型：导致某种特定生化功能改变的突变型

?Lethal mutations 致死突变型：造成个体死亡或生活力明显下降的突变型

?Conditional lethal mutations 条件致死突变型：在一定条件下表现致死效应，在另一种条件下表现非致死效应的

突变型

突变的特点：

?Low frequencies 低频

?replay 突变的重演性：相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为~。

?reversible process 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率

?Multiple directions 突变的多方向性与复等位基因

(1).突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。(2).复等位基因(multiple allele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。(3) 突变不改变基因决定性状的属性，也不是任意发生突变，主要受基因本身的化学基础限制，同时受内外环境的影响。

?突变的平行性基是指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似基因突变的现象。

?突变的有害性和有利性

transition转换：指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代的方式。

transversion颠换：指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取代的方式。

non-sense mutation 无义突变：经过碱基的替换，产生终止密码子，多肽链的合成半途停止，形成一条不完整的多肽链，使蛋白失去活性或正常代谢功能。

non-synonymous mutation 错义突变：经过碱基的替换，产生一个转译其他氨基酸的密码，在蛋白的一级结构中便出现了一个氨基酸的差异，使蛋白的功能发生变化

synonymous mutation 同义突变：经过碱基的替换，产生一个转译同一氨基酸的密码，蛋白质的结构和功能都不受影响。

抑制突变：某个氨基酸发生突变，其反密码子也发生了相应的改变，突变不出现，表现为抑制突变

移码突变：指一对或少数几对相邻碱基的增加或减少，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变。

基因突变的修复：

（1）光复活：

?光复活酶能和胸腺嘧啶二聚体结合，形成酶和DNA的复合物，但不能解开二聚体，在可见光的作用下，这种酶能利用可见光提供的能量，使二聚体成为单体，然后酶从复合物中释放。

（2）切除修复：

?在一系列酶的作用下，将DNA分子中受损伤的部分切除掉，并以完整的一条链为模板，合成切除的部分，然后使DNA恢复正常结构的过程。

?参与的酶类有：核酸内切酶、核酸外切酶、聚合酶、连接酶。

?尿嘧啶糖基酶修复系统N-糖基酶、AP-核酸内切酶、聚合酶1和连接酶

（3）重组修复：

?切除修复发生在DNA复制之前，在DNA发生复制时，尚未修复的损伤部分也可先复制，跳过损伤部分，形成有缺口的子代ＤＮＡ，通过与母链重组，缺口由母链的相应核苷酸弥补，重组后母链的缺口通过ＤＮＡ聚合酶的作用合成核苷酸片断，由连接酶连接即可。

（4）SOS修复系统：

?是一种应急性修复，错配率比较高。

?这是一种在DNA分子受到较大范围损伤并且使复制受到抑制时出现的修复机制，以SOS借喻细胞处于危急状态。

?DNA分子受到长片段高密度损伤，使DNA复制过程在损伤部位受到抑制。

?损伤诱导一种特异性较低的新的DNA聚合酶，以及重组酶等的产生。

?由这些特异性较低的酶继续催化损伤部位DNA的复制，复制完成后，保留许多错误的碱基，从而造成突变。

第十二章基因表达调控

时间特异性(temporal specificity)：是指特定基因的表达严格按照特定的时间顺序发生，以适应细胞或个体特定分化、发育阶段的需要。故又称为阶段特异性。

空间特异性(spatial specificity)：是指多细胞生物个体在某一特定生长发育阶段，同一基因的表达在不同的细胞或组织器官不同，从而导致特异性的蛋白质分布于不同的细胞或组织器官。故又称为细胞特异性或组织特异性。

管家基因（housekeeping gene）：组成性基因表达(constitutive gene expression)是指在个体发育的任一阶段都能在大多数细胞中持续进行的基因表达。其基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响。这类基因通常被称为管家基因（housekeeping gene）

奢侈基因（luxury gene）：只在特定的细胞类型中表达的基因

?诱导表达（induction）：是指在特定环境因素刺激下，基因被激活，从而使基因的表达产物增加。这类基因称为可诱导基因。

?阻遏表达（repression）：是指在特定环境因素刺激下，基因被抑制，从而使基因的表达产物减少。这类基因称为可阻遏基因。

?基因表达调控的生物学意义：适应环境、维持生长和增殖；维持个体发育与分化

?基因表达调控的环节：基因活化、转录、转录后加工、翻译、翻译后加工。

第十三章基因工程

基因工程（gene engineering）：就是在分子水平上，用人工方法提取（或合成）不同生物的遗传物质，在体外切割、拼接和重新组合。然后通过载体把重组ＤＮＡ分子引入受体细胞，使外源ＤＮＡ在受体细胞中进行复制和表达。

按人们的需要生产不同的产物或定向地创造生物的新性状，并使之稳定地遗传给下一代。

基因工程的操作过程主要由以下步骤组成：①载体和目的基因的分离；②载体和目的基因的切断；③载体和目的基因的重组；④重组DNA的转化和扩增；⑤重组DNA的筛选和鉴定。

?限制性核酸内切酸（restriction endonuclease）这类酶又简称为限制性内切酶或限制酶（restriction enzyme）。限制性内切酶本来是微生物细胞中用于专门水解外源ＤＮＡ的一类酶，其功能是避免外源ＤＮＡ的干扰或噬菌体

的感染，是细胞中的一种防御机制。

Ⅰ型酶：分子量较大，反应需Mg++、S-腺苷酰-L-甲硫氨酸（SAM）、ATP等。这类酶有特异的识别位点但没有特异的切割位点，所以在基因工程中应用不大。

Ⅱ型酶：分子量较小（105Da），反应只需Mg++的存在，并且具有以下两个特点，使这类酶在基因工程研究中，得到广泛的应用。?识别位点是一个回文对称结构，并且切割位点也在这一回文对称结构上。?许多Ⅱ型酶切割ＤＮＡ后，可在ＤＮＡ上形成粘性末端，有利于ＤＮＡ片段的重组。

Ⅲ型酶：这类酶可识别特定顺序，并在这一顺序的3’端24~26bp处切开ＤＮＡ，所以它的切割位点也是没有特异性的。

Vector 载体：基因工程中常用的载体主要包括质粒(plasmid)、噬菌体(phage)和病毒(virus)三大类。这些载体均需经人工构建，除去致病基因，并赋予一些新的功能，如有利于进行筛选的标志基因、单一的限制酶切点等。

载体的特点：1.能独立于染色体而2.进行自主复制并且是高效的复制。3.要有尽可能多种限制酶的切割位点，但每一种限制酶又要最少的切割位点。4.有适合的标记，易于选择。5.有时还要求载体要能启动外源基因进行转录及表达，并且尽可能是高效的表达。

plasmid 质粒：是存在于天然细菌体内的一种独立于细菌染色体之外的双链环状DNA，具有独立复制的能力，通常带有细菌的抗药基因。

获取目的基因的方法：1.直接从染色体DNA中分离2.人工合成

重组DNA的筛选和鉴定：根据重组体的表型进行筛选；插入灭灭活法法筛选选重组组体；根据标志互补进行筛选；筛选原理——α互补——兰白筛选；根据DNA限制酶谱进行分析；用核酸杂交法进行分析鉴定。

第十四章染色体

chromatin(染色质)：是存在于真核生物间期细胞核内的一种易被碱性染料着色的无定形物质，是伸展开的DNA蛋白质纤维，是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。

?Euchromatin (常染色质) :是指存在于真核生物间期细胞核内,对碱性染料着色浅，染色质纤维压缩程度低，处于

较为伸展状态的染色质。

?Heterochromatin(异染色质) :是指存在于真核生物间期细胞核内,对碱性染料着色深，染色质纤维压缩程度高，处于较为聚缩状态的染色质

chromosome(染色体)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。

?Homologous chromosome(同源染色体): 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。一条来自父本，一条来自母本）。

?异源染色体：除同源染色体以外，其他形态和结构不相同的染色体之间互称异源染色体。

?Sex chromosome(性染色体)：与性别决定有关的一对染色体，称为性染色体。

?Autosomes （常染色体）：除性染色体以外的其他染色体。

经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：

1.染色体的大小

2.着丝粒的位置

3.次缢痕和随体的有无及位置

4.端粒等。

染色体的分类:中间着丝点染色体;近中间着丝点染色体;近端着丝点染色体;端着丝点染色体.

Karyotype:染色体组型: 指染色体在有丝分裂中期的表型，包括染色体的数目、大小、形态特征等。

Karyotype analysis染色体组型（核型）分析:将处于有丝分裂中期细胞中全部染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点的位置、及其随体的有无等特征依次分组、归类、编号等分析过程称为染色体组型分析或核型分析。

基因家族（gene family）:真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个基因家族。（pseudogene）假基因：在多基因家族中某些成员和编码某一蛋白质的结构基因在结构上相似，但并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因。

第十五章基因组和蛋白组基础

1、genomics : 研究生物体全基因组的分子结构和遗传功能的学科称基因组学

2、structural genomics 结构基因组学：以分析测定基因组核苷酸序列为主要目的的基因组研究；

3、functional genomics 功能基因组学：研究全基因组的基因及其功能，又叫后基因组学（post-genomics)。

基因组计划（genome project)：（1）测定全部DNA序列；（2）构建基因组的物理图谱；（3）构建基因组的遗传图谱；（4）构建基因组的转录图谱；（5）分析基因组的功能。

全基因组散弹法（whole genomeshut-gun)：即从文库中随机取，然后分析，分析后再根据碱基序列进行拼接，由Celera提出。

步骤：取全基因组DNA→纯化酶切或超声波打断→电泳→回收DNA片段→构建质粒文库→转化宿主菌→扩增培养→提质粒DNA为模板进行PCR测序→上测序仪→处理测序数据→补缺→整基因组序列。

HGP的目标：

1、分析出代表人类全部基因和模式生物的全长cDNA克隆和序列。

2、产生一种方法用来研究非蛋白编码序列的功能。

3、研究一些技术用来理解和分析基因的表达。

4、研究一些技术用来研究整个基因组的突变产生。

5、研究蛋白质大规模分析技术。

遗传标记的发展：

1、形态标记morphological markers ：根据表型性状上的差异来反映基因型上的差异

2、细胞标记cytological markers ：染色体的核型、带型和数量特征的变异等，反映了染色体在结构和数量上的遗传多样性

3、蛋白标记（生化标记）：血清学方法；蛋白质和同工酶座位；蛋白质氨基酸序列分析法；蛋白质三维立体结构分析法。

4、分子标记：核基因组DNA 线粒体DNA RNA

微卫星DNA多态性的遗传特点：

?保守性微卫星DNA所在区域在生物的基因组中是比较保守的。

?微卫星DNA位点的遗传规律符合孟德尔方式的遗传，这是利用微卫星进行亲子鉴定的理论基础。

?微卫星DNA多态性杂合程度高。

?微卫星位点可经PCR扩增，具高质量信息，是共显性标记物，稳定性好，可比性强，且分析技术易于自动化。SNP分析的特点：

1.SNP数量大，分步密集，平均每1000bp就有一个SNP

2.SNP比STR扩增更有效，不会产生假带

3.由于SNP是二态的，易于自动化批量检测，易于用计算机分析结果

第十六章群体遗传学基础

population genetics研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学就是群体遗传学。

孟德尔群体（Mendelian population）：特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为一个孟德尔群体。可能是一个品系、一个品种、一个变、一个亚种、甚至一个物种所有个体的总和。

Allele frequency: 基因频率:指群体中某一基因占该座全部等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率。

genotype frequency : 基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总数的比率，即某一性状的某一基因型在群体中出现的概率。

The Hardy-Weinberg law：

1.在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。

2.在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。

3.在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。

Random mating随机交配：这是指在群体中一种性别的任何一个个体与其相反性别的任一个体交配的机会均等

平衡群体需符合的条件：（1）大群体（2）随机交配（3）无突变（4）无选择（5）无迁移

影响遗传平衡定律的因素：突变；选择；迁移；遗传漂变；非随机交配。

fitness :适合度：指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为W。

选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记为S，S=1-W。

Genetic drift 等位基因的随机变动叫做遗传漂变。遗传漂变没有确定的方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(random genetic drift)。随着抽样群体地增加，遗传漂变趋于缓和，故群体越大，愈难纯化。漂变的原因：由引种、留种、分群、建系、近交及传染病死亡等引起。

Migration迁移：群体间的个体移动或基因流动称为~。

如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。在没有其他因素影响下，设一群体的基因频率为

p0，q0。若从另一群体(基因频率为p m, q m)，迁入率为m（迁入个体占迁入后整个群体的比率），则迁入后新群体的基因频率为：p1=(1-m)p0+mp m ；q1=(1-m)q0+mq m基因频率的改变为：Δp=p1-p0=(1-m)p0+mp m-p0=m(p m-p0)；

Δ=q1-q0=(1-m)q0+mq m-q0=m(q m-q0)在这个有个体迁入地群体里，基因频率的变化率明显地取决于迁移率、及其基因频率的差值。