常见先天性疾病
马凡氏综合征海南
马凡氏综合征海南马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也被称为先天性中枢神经系统发育异常。
它的主要特征是智力低下、先天性心脏病及面部和四肢的异常。
本文将对马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细介绍，并探讨在海南省的相关情况。
一、病因马凡氏综合征是由于胚胎期发育异常引起的一组病征，具体的病因尚不明确。
然而，已有研究表明，超声波检查可以提前发现一些与马凡氏综合征有关的异常特征。
这些异常特征包括胎儿颅内低回声区、动脉导管未闭和四肢畸形等。
此外，研究还发现，它可能与母体产前暴露于某些环境因素或遗传突变有关。
然而，目前尚无确凿的证据支持这些假设。
二、临床表现马凡氏综合征的临床表现可以较早地在儿童时期就能观察到，但也有部分病例在儿童时期并无明显的症状。
智力低下是这种疾病最常见的特征，病例中大约有80％至90％的患者智商低于正常范围。
此外，面部和四肢的异常也是马凡氏综合征的典型特征。
面部异常表现为眉弓上翘、眼裂间隙宽、鼻桥扁平、唇裂和牙齿发育异常等。
四肢异常包括手指短而宽，拇指和小指锁骨性外翻等。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠患者的临床表现和辅助检查。
在临床方面，医生可以通过观察患者的面部和四肢特征来初步判断是否患有该综合征。
然而，确诊还需要进行进一步的辅助检查，如基因检测、超声波检查和心脏彩色多普勒等。
基因检测能够识别是否存在马凡氏综合征相关基因的突变。
超声波检查可以检测胎儿时期的异常特征，如颅内低回声区和动脉导管未闭。
心脏彩色多普勒则用于检测心脏结构和功能的异常。
四、治疗目前，马凡氏综合征没有特效治疗方法，因此治疗主要是针对症状进行对症治疗。
智力低下患者需要进行特殊教育和康复训练，以最大限度地提高他们的生活质量。
同时，心脏病的治疗可能需要手术干预。
对于面部和四肢畸形的患者，可以通过外科手术进行矫正。
此外，心理支持和家庭关心也是重要的治疗方法，可以帮助患者更好地适应疾病。
海南是中国南部的一个省份，马凡氏综合征在当地的发病率相对较高。
常见新生儿先天性疾病的处置
嘴状
泽韦格综合征 脑-肝-肾综合征
前额突出 面无表情 眼上斜 内眦赘皮褶 吸吮无力需管饲
过氧化酶体功能丧失 Zellweger 综合征
肌张力低下 棒状脚 肝大 隐睾 癫痫发作,呼吸暂停 新生期死亡常见 血浆VLCFA增高XALD )
ALDP (过氧化酶体膜 蛋白)基因突变
分型 -儿童脑型 ALD -成年脑型 ALD -肾上腺髓质神经病 -Addison’s 病
-无症状
治 疗
1. 去除有害物质
急性期停止喂养,生命支持治疗
确诊后采用特殊饮食 如: PKU选用无苯丙氨酸
饮食,半乳糖血症选用无乳糖饮食
白内障,晶状体脱位 (半乳糖血症,高半胱氨 酸尿症) 肝脾肿大 (Storage disorders)
皮肤血管角质瘤 (Fabry disease)
IEM 的诊断
实验室检查 尿筛查: (半乳糖血症, PKU, 槭糖尿病, 含硫 氨基酸, 酪氨酸 ) 尿有机酸定量 血氨测定 血氨基酸测定 血清乳酸和丙酮酸比例 血浆长链脂肪酸定量 白细胞溶酶体酶测定
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
例如 发育迟缓
PKU 中链酰基辅酶A脱氢酶 缺乏症(MCAD)
智能低下 伴或不伴其它临床症状
卵磷脂-胆固醇酰基转
移酶缺乏症(LCAD)
认识 IEM 关键-- “Think Metabolic”
慢性进行性 无急性代谢失调
早萌牙
马蹄内翻足
唇腭裂
遗传代谢病
概
述
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。
它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。
据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。
唐氏综合症的成因唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。
唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。
非遗传性唐氏综合症非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。
遗传性唐氏综合症遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。
假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。
孕期唐氏综合症筛查孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。
常见的唐氏综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。
唐氏综合症的预防与治疗目前，唐氏综合症不存在特效药物直接治疗，但是适当的干预治疗可以关心孩子获得更好的生活质量。
预防唐氏综合症特别重要，其中最重要的手段就是孕前检查和孕期检查。
对于有唐氏综合症家族史的预备怀孕夫妇，应提前进行基因检查，了解其携带唐氏综合症基因的风险。
此外，孕妇最好在怀孕前后三个月内保持充分的养分和健康的生活习惯。
什么是先天性疾病有哪些比较常见
什么是先天性疾病有哪些⽐较常见 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病，不属于遗传疾病。
那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由店铺整理关于什么是先天性疾病的内容，希望⼤家喜欢! 先天性疾病的介绍 先天性疾病就是⼀出⽣就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重⾦属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服⽤某些药物，或染上某些病菌，甚⾄⼀些习惯爱好，如桑拿(蒸汽浴)和饮⾷癖好，都可能引起胎⼉先天异常，但不属于遗传疾病。
如果家族中还有其他⼈得过同⼀种病，⽽且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。
先天异常还可见于妇⼥孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和⽆脑⼉的出⽣⼏率上升。
臀位分娩和怀孕年龄过⼤，常导致先天性髋关节脱位和智⼒低下。
有些很罕见的遗传病往往在⽗母双⽅的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产⽣的呢?研究表明，我们体内的遗传物质包含⼗万对基因，每个⼈都或多或少带有⼏个不良基因。
这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两⼈的不良基因碰巧是同⼀个基因配成对时，孩⼦才会发病。
由于这种可能性很⼩，这类隐性遗传的疾病的发⽣率仅在⼏万分之⼀以下。
若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数⼗倍，甚⾄成百倍。
因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所⽣患⼉的⽐例就越⼤。
我国汉族虽然禁⽌同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻⽌。
其实从遗传学⾓度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是⼀样的，婚配后⼦⼥都可能遭遇各种隐性遗传疾病。
有的家长说，我们夫妻虽然在同⼀地区，但既不同姓，⼜不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会⽣出有缺陷的孩⼦呢? 这是因为我国以前是⽐较保守的社会，很多地区千百年来⼈⼝很少流动，通婚半径较⼩。
由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或⼏百年前是同⼀个⽼祖宗的事。
这样⼀来，⼀个局部地区的⼈群尽管不同姓，但体内有很⼤⼀部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩⼦⾝上表现出来。
先天性疾病
1. 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。
二、左至右分流类。
三、右至左分流类疾病简介2. 疾病简介3. 先天性心脏病4. 在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏,称为先天性心脏病。
除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。
临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。
其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60狩＜1岁死亡。
发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。
随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
6.分类7. 传统分类方法8. 主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
（1）无分流型（无青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。
包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。
早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。
当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，9. 先天性心脏病（5张）则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。
马凡氏综合征的腕征
马凡氏综合征的腕征马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，也被称为马凡综合征或达纳综合征。
它是由一组罕见的遗传基因突变导致的病症集合体，主要表现为面部和骨骼的异常发育。
其中，腕征是其病症之一，也是辨识马凡氏综合征的重要临床特征之一。
本文将详细介绍马凡氏综合征的相关背景知识，并对腕征进行深入的解析。
一、马凡氏综合征的概述马凡氏综合征是一种罕见的遗传疾病，被认为是由成活率很低的胚胎发育过程中的某个阶段出现问题所导致。
据统计，马凡氏综合征的患病率约为10-20万分之一。
其病因目前尚不完全清楚，主要与染色体异常有关。
马凡氏综合征的主要症状包括面部和颅骨的异常发育，智力障碍，心脏疾病，免疫系统缺陷等。
腕征则是其中一个早期病症，可以帮助医生及时进行早期诊断和干预治疗。
二、腕征的特点腕征是指马凡氏综合征患者手腕部位的异常表现。
正常人的手腕部位通常有一个弯曲的折痕，而马凡氏综合征患者的手腕呈现出一条直线，没有弯曲处。
这个直线可以清晰地分割手腕的皮肤区域，形成上下两段。
这种特殊的腕部异常表现，被称为“腕征”。
三、腕征的临床意义作为马凡氏综合征的特征之一，腕征的出现可以建议医生对患者进行进一步的检查和确诊。
早期诊断对马凡氏综合征患者的治疗和康复非常重要。
腕征的出现可能与胚胎发育异常有关，在胚胎生长过程中某个阶段的问题导致了这个特殊的手腕形态。
因此，通过观察腕征并结合其他临床症状，医生可以在早期对马凡氏综合征进行诊断。
四、腕征的遗传机制马凡氏综合征是由一组遗传基因突变引起的，几乎都是随机发生的。
这些突变可能是母体或父体染色体上的基因突变，也可能是随机的染色体重排或突变。
这些遗传变异会导致胚胎在发育过程中出现问题，从而引发马凡氏综合征的各种临床症状，包括腕征。
五、腕征的诊断方法腕征的诊断通常是通过临床观察进行的。
医生在进行初步体检时会观察患者的手腕部位，并注意是否存在腕征。
如果发现患者的手腕呈现直线状，没有折痕或弯曲，那么就可以初步怀疑患者可能患有马凡氏综合征。
中医儿科学孩子先天性疾病中医这样调理
中医儿科学孩子先天性疾病中医这样调理中医儿科学：孩子先天性疾病中医这样调理在孩子的成长过程中，先天性疾病可能是家长心中的一块大石头。
然而，中医在调理孩子先天性疾病方面有着独特的见解和方法。
先天性疾病，顾名思义，是指孩子在出生时就已经存在的疾病，可能是由于遗传因素、胎儿发育过程中的异常等原因导致。
常见的先天性疾病包括先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下等。
这些疾病不仅给孩子的身体带来了挑战，也给家庭带来了沉重的负担。
中医认为，人体是一个有机的整体，各个脏腑、经络、气血之间相互关联、相互影响。
对于先天性疾病的调理，中医注重从整体出发，通过调整孩子的身体内部环境，激发自身的正气，从而达到改善症状、提高生活质量、延缓病情进展的目的。
首先，中医强调辨证论治。
这意味着医生会根据孩子的具体症状、体质、脉象、舌象等多方面的信息，综合判断其所属的证型，然后制定个性化的调理方案。
比如，对于先天性心脏病的孩子，如果表现为面色苍白、气短乏力、自汗等症状，可能属于气血两虚证，调理时会侧重于益气养血；如果出现心悸、胸闷、口唇青紫等症状，可能属于血瘀阻络证，调理时则会着重活血化瘀。
中药调理是中医治疗先天性疾病的重要手段之一。
但在给孩子使用中药时，需要特别注意药物的安全性和剂量。
一般会选择药性温和、副作用小的中药，并根据孩子的年龄、体重等因素进行适当的调整。
比如，对于体质虚弱的孩子，可以使用一些具有健脾益气作用的中药，如黄芪、白术、茯苓等；对于有血瘀症状的孩子，可以使用丹参、赤芍、桃仁等活血化瘀的中药。
除了中药，中医的推拿按摩也能发挥一定的作用。
通过按摩特定的穴位和经络，可以促进气血运行，调整脏腑功能。
例如，对于先天性髋关节脱位的孩子，适当的按摩可以帮助缓解肌肉紧张，改善关节活动度。
在按摩时，手法要轻柔、准确，避免对孩子造成伤害。
针灸也是中医调理先天性疾病的方法之一，但由于孩子对针灸的接受程度可能较低，应用相对较少。
儿外科学知识点
儿外科学知识点儿外科学是儿科医学的一门专业领域，主要研究儿童相关的外科疾病以及相应的治疗方法。
本文将介绍一些常见的儿外科学知识点，包括先天性疾病、外伤、肿瘤等方面的内容。
一、先天性疾病1. 先天性心脏病：儿童时期最常见的先天性疾病之一。
主要包括心脏间隔缺损、动脉导管未闭等。
症状表现为呼吸困难、发育迟缓、心率不规则等，治疗常采用手术修复。
2. 先天性脊柱侧弯：是脊柱发育异常的一种表现，可导致脊柱侧弯变形。
常见的治疗方法包括矫正体位、外科手术等。
3. 先天性股骨畸形：包括股骨颈干扰、股骨头缺血性坏死等。
治疗可通过牵引、手术等方法进行。
二、外伤1. 骨折：儿童骨骼发育不完全，骨折时以弹性骨折和弯曲骨折为主。
治疗一般采用保守疗法，如石膏固定、牵引等。
2. 创伤性脑损伤：外伤性脑损伤是儿童外伤的常见形式，常见的类型包括脑震荡、脑挫裂伤等。
治疗应根据损伤程度，包括监护、手术等综合治疗。
3. 刀伤、烧伤：刀伤和烧伤是儿童外伤中较为严重的一类，治疗一般需要外科手术、清创缝合、皮肤移植等。
三、肿瘤1. 儿童恶性肿瘤：儿童恶性肿瘤主要包括白血病、神经母细胞瘤等。
治疗方案多为综合治疗，包括手术切除、化疗、放疗等。
2. 肾母细胞瘤：是一种多见于儿童的肿瘤，早期常表现为腹部肿块。
治疗一般需要手术切除，并根据病情决定是否进行辅助化疗或放疗。
3. 神经母细胞瘤：是一种高度恶性的肿瘤，多见于婴幼儿。
治疗方法多样化，根据病情会考虑手术、化疗、放疗等。
四、其他常见疾病1. 胆囊疾病：如先天性胆总管扩张、胆囊炎等。
治疗方法主要为手术切除胆囊或胆道狭窄的病灶。
2. 肠梗阻：包括先天性肠闭锁、肠套叠等。
治疗一般需要手术解除肠梗阻，恢复肠功能。
3. 食管异物：儿童误吸异物时较为常见，需及时进行急救治疗，如行食管镜、异物取出等。
以上只是儿外科学中的一些常见知识点，实际上儿外科学的研究领域非常广泛，涵盖了许多其他疾病和治疗方法。
儿童患病时，家长应及时就医，寻求专业医生的指导和治疗。
孩子得了马凡氏综合征
孩子得了马凡氏综合征马凡氏综合征是一种常见的先天性疾病，多表现为智力低下、心脏畸形和颜面特征异常等症状。
当一个孩子被诊断为马凡氏综合征时，这对家庭来说无疑是一个沉重的打击。
然而，随着科技和医疗的不断发展，马凡氏综合征患儿的生活质量逐渐得到改善，他们也可以过上有意义、健康的生活。
在马凡氏综合征孩子的教育方面，我们需要将他们视为有潜力和能力的个体，而不是将他们简单地归类为“有问题”的孩子。
对于这些孩子来说，每个人都是独一无二的，所以我们需要根据他们的个别需求来制定个性化的教育计划。
例如，我们可以通过使用视觉教学材料、音乐和戏剧等多种教学方法，以满足他们的学习需求和提升他们的兴趣。
除了教育，马凡氏综合征孩子的医疗需求也是非常重要的。
由于这些孩子患有心脏畸形等疾病，需要经常接受医学检查和手术治疗。
这意味着他们需要我们付出更多的关心和关注，提供他们所需的医疗资源和服务。
同时，我们也应鼓励他们参与康复训练和社交活动，以促进他们身体和心理的发展。
家庭和社区的支持对于马凡氏综合征孩子的成长和发展至关重要。
作为家长，我们需要提供稳定和支持的家庭环境，培养他们的自信心和积极心态。
我们可以与其他家庭建立联系，分享经验和资源，互相支持。
社区也应提供适宜的就业机会和社会支持网络，以帮助这些孩子顺利融入社会。
同时，马凡氏综合征孩子的自我认同也是一个重要的问题。
由于他们的外貌和智力特点与普通孩子有所不同，他们可能会遇到自尊心和自信心的问题。
因此，我们应该鼓励他们接受自己的特殊之处，提醒他们每个人都是独特而有价值的。
我们可以向他们提供积极的角色模型和鼓励，帮助他们建立积极的自我形象。
最后，我们还应该关注马凡氏综合征孩子的全面发展。
除了教育和医疗方面的关注外，我们还应注重他们的兴趣和才能的培养。
他们也有可能在音乐、艺术、体育等领域取得出色的成就。
我们应该鼓励他们发掘自己的潜力，并为他们提供发展的机会和资源。
马凡氏综合征是一个挑战，但它并不能阻挡孩子们过上有意义、健康的生活。
马凡氏综合征多大能发现
马凡氏综合征多大能发现马凡氏综合征，又称马方综合征、马方症候群，是一种常见的先天性疾病，属于染色体异常引起的遗传病之一。
这种综合征主要影响头颅和面部的发育，表现为骨骼畸形、智力低下、听力障碍和心脏病变等不同程度的症状。
马凡氏综合征的发病率约为1/3000-1/7000，男女发病率相差不大，属于一种比较常见的遗传疾病。
疾病的致病原因是个体染色体异常所导致的，由于胚胎发育过程中的染色体异常，导致胚胎的正常器官和组织发育受到损害。
此外，马凡氏综合征也与父母遗传基因有关，如果父母中有一方携带了马凡氏综合征的基因，那么他们生下的孩子有一定概率患病。
马凡氏综合征的临床症状是非常明显的，一般都可以在婴幼儿期就可以观察到。
最典型的特征就是面部和头颅的明显异常，如眼睛上斜、下巴退缩、额骨后退、颅缝闭合不全等。
此外，患者的智力发育也会明显受到影响，表现为智商低下、语言发育迟缓、学习困难等。
另外，患者常常伴有听力障碍，特别是耳朵内部的结构异常，导致听力不良。
此外，马凡氏综合征的患者还会出现一些其他器官的异常，如心脏病变、肾脏疾病和胃肠道问题等。
这些症状主要是由于马凡氏综合征引起的染色体异常所导致的。
马凡氏综合征是由于胚胎发育过程中的21号染色体发生异常所导致的，通常是由于患者额外携带一个21号染色体，也就是“三体”。
这种染色体异常在数千亿个精子和卵子中发生的概率很低，但是如果患者的父母中有一方携带了这个异常基因，那么他们生下的孩子患病的可能性就会大大增加。
马凡氏综合征的确切原因还不是很清楚，但是一般认为与母亲的年龄有关。
随着女性年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降，从而增加了染色体异常的风险。
此外，一些研究还发现，母亲在怀孕期间接触一些有害物质，如烟草、酒精、辐射等，也会增加马凡氏综合征的发病风险。
目前，马凡氏综合征的诊断主要依靠临床观察和染色体分析。
首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步判断。
例如，面部和头颅的畸形特征，智力低下和听力障碍等。
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常见先天性疾病 The document was finally revised on 2021先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常见的先天性心脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。
典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。
8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
是种少见的先天性血管畸形。
9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。
是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。
10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
11、右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；E：肺动脉闭锁。
12、肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和部分性静脉异位引流。
13、心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，是种比较复杂的先天性血管畸形。
14、完全大动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。
又称完全性大血管错位。
15、永存动脉干：又名共同动脉干，是指左、右心室均向一根共同的动脉干射血，动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。
16、心脏异位：是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性心血管畸形。
17、左心发育不良综合症：左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭窄。
是种少见而复杂的先天性心血管畸形。
18、先天性主动脉口狭窄：包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形，如：主动脉瓣膜部狭窄；主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。
多见于男性病人。
19、主动脉瓣窦动脉瘤破裂：又叫Valsalva窦动脉瘤破裂，是种少见的先天性心脏病。
20、三尖瓣下移畸形：本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见的先天性心脏畸形。
21、三尖瓣闭锁：其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通过右侧房室至右心室，常伴右房间隔缺损和右心室发育不良。
是种少见的先天性心脏畸形。
22、先天性二尖瓣畸形：包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。
是种少见的先天性心脏病。
23、冠状动脉先天性异常：包括冠状动脉行径或分布异常；冠状动脉异位起源；冠状动脉终止部位异常；冠状动脉动脉瘤；左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。
24、动静脉瘘：有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。
现统称为动静脉瘘。
是肺动、静脉系统的先天畸形。
25、先天性心包缺损二、呼吸系统1、先天性肺发育不全：可发生于一侧全肺或一侧的一叶、多叶、一段或多段肺，左右皆可见。
如支气管肺发育不全合并肺血管异常，称为肺发育不全综合征，较少见。
肺发育不全常合并发生膈疝和先天性心脏病。
2、先天性支气管囊肿：是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形，分为纵隔囊肿、食管壁内囊肿和支气管囊肿。
3、肺隔离症：为先天性发育异常，表现为一部分肺组织与正常肺分离，单独发育并接受体循环血液供应。
4、先天性气管狭窄：狭窄段软骨环呈完全的环行而不是C形，从而造成膜部的缺失。
5、先天性气管软化：小儿的气管异常发育，使气管壁结构异常，造成气管硬度降低，在呼气时容易发生气管完全塌陷，造成气管的阻塞。
6、气管发育不全；是种致命的气管畸形。
7、气管蹼：气管腔内的结缔组织隔膜，中央部分有个小孔。
8、先天性气管食管瘘：常伴有食管闭锁以及多系统的畸形。
9、先天性肺叶气肿：是种较少见的先天性肺囊性病，也是临床上新生儿，婴幼儿发生呼吸窘迫的常见原因之一。
10、单侧透明肺三、泌尿生殖系统1、一侧肾缺如：先天性独肾，肾影常呈代偿性增大，对侧无肾影。
2、额外肾：可出现3个或4个肾，其上方肾发育差。
3、融合肾：以马蹄肾居多，肾实质的一极相互融合。
4、交叉肾或交叉肾伴融合：（1）两侧肾完全交叉；（2）一肾交叉到对侧；（3）一肾交叉到对侧，并以对侧肾呈“S“形融合。
5、肾发育不全：常为一侧肾发育布全，一侧小肾。
6、异位肾：高位或低位，以低位多见。
高位可达膈面，甚至胸腔。
低位多在盆腔。
7、肾盂输尿管重复畸形：又称双肾盂双输尿管，造影所见一侧或双测各一肾影造影所见一侧或双侧各一肾影，有两个肾盂，两根输尿管或某侧双肾影，双肾盂双输尿管，两根输尿管可融合成一根，也可不联合分别开口于膀胱，或膀胱以外的其他某区域，以女性前庭部异位开口较常见。
8、输尿管异位开口：输尿管开口在膀胱三角区以外的其他区域，如会阴部、直肠等，女性多见，常开口于前庭、阴道、尿道等处。
9、输尿管囊肿：也可以是输尿管末端的囊性扩张。
x线表现是尿路造影在膀胱内近输尿管开口处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损影，边缘锐利整齐，形如蛇头状。
10、巨输尿管：与先天性巨结肠相似，多为末端壁间和神经节细胞的缺如、变形而使输尿管扩大所致，多为双侧。
11、下腔静脉后输尿管：x线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第4腰椎相重，然后弯向前下方，略呈“S”状，输尿管上段和肾盂常有明显扩大积水。
同时，行下腔静脉造影能清楚显示输尿管在腔静脉后、脊椎前方通过。
12、先天性膀胱挛缩：可能是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致。
膀胱尿道造影可见环状影突入膀胱颈部，膀胱锥形或肉柱膀胱。
13、脐尿管畸形：(1)脐尿管未闭而残留，形成脐尿管瘘。
(2)脐尿管膀胱端退化不全。
(3)脐尿管脐端退化不全。
(4)两端闭合，中间形成囊肿，即脐尿管囊肿，膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。
14、先天性尿道瘘：是种罕见的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿道皮肤瘘存在。
15、膀胱外翻：是一种少见而复杂的先天性畸形，男性发病率高。
16、尿道下裂：是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，发病均为男性。
17、阴茎先天异常：包括阴茎缺如，双阴茎，蹼状已经，隐匿已经，小阴茎，阴茎扭转等18、睾丸、附睾及精索先天异常：包括无睾症。
隐睾症、输精管缺如，婴儿鞘膜积液等。
19：精囊与前列腺囊先天性异常：包括精囊缺如前列腺囊憩室等20、梨状腹综合症：是一种罕见畸形，以腹肌缺损、尿路畸形和隐睾三联征为主要表现。
21、先天性直肠-泌尿系统瘘管：直肠与泌尿系之间的瘘管是最常伴发的畸形。
四、神经系统1、先天性脑积水：绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。
2、斑痔性错构瘤病：又称神经皮肤综合症，是起源于外胚层的组织和气管发育异常的一组先天性疾病。
3、颅裂：为先天性颅骨闭合不全畸形，分为隐性显性大类。
4、颅狭症：又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症。
5、颅颈交界处畸形：是指指枕骨大孔周围的枕骨。
寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓的先天性畸形，常见的又颅底凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、齿状突发育不全等骨性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。
6、颅咽管瘤：起源于原是口腔外胚叶缩形成的颅颊管的残余上皮细胞。
男性较女性多见。
7、颅内上皮样及皮样囊肿：起源于异位的胚胎上皮细胞。
8、颅内畸胎瘤：来源于原是胚胎生殖细胞，属于生殖细胞肿瘤中的一个亚类，因含有外、中、内三各胚层各种组织，又称三胚层肿瘤。
男性较女性多见。
9、颅内脊索瘤：起源于胚胎残留脊索组织，生长缓慢，低度恶性，呈局部侵蚀性。
10、脑瘫：在出生前、出生期和出生后的短期内由于脑部病变所致的婴儿肢体活动受限，一般表现为非进行性中枢性运动功能障碍，如偏瘫、截瘫、四肢瘫或有异常运动和共济失调等症状，并经医院神经科、神经外科诊断确定。
五、消化系统1、先天性肥厚性幽门狭窄：是新生儿期常见的消化道畸形，由于幽门部神经纤维发育迟缓且不协调，导致幽门括约肌持续性痉挛肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽门梗阻。
2、先天性肠扭转异常：在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动部完全或异常使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转。
3、先天性肠闭锁与肠狭窄：是常见的先天性消化道发育畸形，可发生在肠道的任何部位，以空肠，回肠为多见。
4、先天性指肠肛门畸形：此类病较常见，男性多于女性。
5、先天性巨结肠：又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
6、先天性食管闭锁：是最为常见的先天性食管疾病。
7、膈疝：是常见的一种膈发育时出现的缺陷。
腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝。
根据缺损部位的不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。
8、先天性食管隔膜六。
、五官、四肢及其他1、先天性唇腭裂：是头面部最常见的畸形，是指上唇及腭部（软腭或硬腭）同时愈合不全（唇裂合并腭裂），并经医院整形外科诊断确定。
2、颈部正中囊肿和颈侧囊肿：颈部正中囊肿和颈侧囊肿为先天性疾病，多在儿童期到青年期发病。
颈部正中囊肿发生于颈部的正中，位于甲状软骨及其上方的舌骨之间。
颈侧囊肿位于颈部外侧。
病变呈柔软的囊状，其中有粘液潴留。
患者多无特殊症状，当囊肿发生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。
这种情况称为瘘。