第10,14章 染色体病
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医学遗传学-染色体病ppt课件
q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。
14畸变染色体引起的疾病(二)
易位人数
易位人数
总
总病
病
人数
人
散发 遗传 未检查 数 散发 遗传 未检查双
性
性
双亲
性
性
亲
1431
69
32
14
105 8
7
5
4
总数
115=8.04%
总 数
16=1.51%
嵌合型
核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY）
产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因合
子后有丝分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞 超数的染色体发生丢失；合子后（post-zygotic） 有丝分裂不分离。
实验室检查 一般无性激素和促性腺激素的变 化，如有第二性征发育不良，则血促性腺激素 可增高；典型的核型为47,XXX，也有XXXX及 XXXXX核型的报道，常见的嵌合体为XX/XXX。
诊断 对智能较差伴第二性征发育不良的女性 应做染色体检查以确诊
治疗 无特殊疗法，如有第二性征发育不良， 考虑补充雌激素
KCNE-2基因：
在成人心脏中高度表达，在骨骼肌中也有少量 表达，
KCNE-2参与形成心脏电压依赖型K+通道，其 异常可能与CHD有关。
与白血病有关的基因：
白血病在DS患者中的发生率较正常人高约20倍， 最常见的类型是急性淋巴细胞白血病（ALL）。
AML基因位于21q22.1，AML1在造血中起关键作 用。
CBS CRYA1
PFKL CD18 COL6A1\2 S100B
Down综合征表型在21号染色体的区域定位
21号染色体上与DS表型相关的基因
与智力发育迟缓相关的基因
DSCAM ADNP DSCR1
第十四章染色体畸变引起的疾病
第十四章染色体畸变引起的疾病➢教学要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防➢教学手段多媒体课件➢教学课时4学时➢教学内容一、染色体病发病概况（一）染色体病的发生率１．新生儿染色体异常发生率2．自发流产胎儿3．产前诊断胎儿４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险５．生殖细胞的染色体异常（二）染色体分析的临床指征１．“三联征”患者２．性发育异常３．生育异常４．染色体结构异常家族史５．高龄孕妇(大于35岁)6．有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病（重点）（一）Down综合征（二）18三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（三）13三体综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（四）5p-综合征1．18三体综合征的临床特点2．核型与遗传学（五）微小缺失综合征（六）常染色体断裂综合征1．着色性干皮病2．Bloom综合征3．Fanconi 贫血4．共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征（重点、难点）（一）Down综合征的发病率（二）Down综合征的表型特征（三）Down综合征的遗传分型1．游离型（21-三体型）2．易位型3．嵌合型（四）Down综合征发生的分子机制1．21号染色体的分子解剖学2．21号染色体上与DS表型相关的基因（五）Down综合征的诊断、治疗及预防1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后5．遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病（重点）（一）性染色体的数目异常1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner综合征（二）X染色体的结构异常1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）（三）染色体正常的性发育异常１．真两性畸形２．假两性畸形３．XX男性综合征４．XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者（难点）（一）相互易位携带者1．非同源染色体相互易位2．同源染色体间的相互易位（二）罗氏易位携带者1．同源罗氏易位2．非同源罗氏易位（三）倒位携带者1．臂间倒位携带者2．臂内倒位携带者。
染色体疾病ppt总结
平均寿命为130天。
第二节 常染色体病
核型与遗传学
80％的病例为游离型13三体 ； 其次为易位型，从13q14q为多见 ； 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型
第二节 常染色体病
13三体综合征核型
第二节 常染色体病
四、5p-综合征（ cri du cat syndrome） 临床特征 本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫
自发流产胎儿染色体异常发生率
类 型 非整倍体 45,X 常染色体单体 20 ＜1 52 16 3 5 5 近 似％
常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体
其它三体
三倍体 四倍体 结构重排
23
16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产 胎儿染色体 总 计 正 常 三 体 其它异常
常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病
三体综合征
单体综合征 部分三体综合征
部分单体综合征
嵌合体等
第二节 常染色体病
一、Down综合征(Down Syndrome，DS) 也称21三体综合症或先天愚型。1866年由英国医生J Down首 先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。
基因定位
8q24.1 11p15
主要临床症状
毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、 小头、智力低下 巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾 上腺肿瘤 肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、 智力低下 同上 儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多 有小头畸形、智力低下 智力低下、肌张力低、性腺发育低下、 肥胖手足小、身材矮 面孔似“快乐木偶”、 智力低下、 肌张力低过度笑容、癫痫 智力及发育低下、无脑回、耳畸形、 50%有先天心脏缺陷 神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺 动脉瓣狭窄、脊椎异常 胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺 陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特 AD
第二节 常染色体病
核型与遗传学
80％的病例为游离型13三体 ； 其次为易位型，从13q14q为多见 ； 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型
第二节 常染色体病
13三体综合征核型
第二节 常染色体病
四、5p-综合征（ cri du cat syndrome） 临床特征 本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫
自发流产胎儿染色体异常发生率
类 型 非整倍体 45,X 常染色体单体 20 ＜1 52 16 3 5 5 近 似％
常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体
其它三体
三倍体 四倍体 结构重排
23
16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产 胎儿染色体 总 计 正 常 三 体 其它异常
常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病
三体综合征
单体综合征 部分三体综合征
部分单体综合征
嵌合体等
第二节 常染色体病
一、Down综合征(Down Syndrome，DS) 也称21三体综合症或先天愚型。1866年由英国医生J Down首 先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。
基因定位
8q24.1 11p15
主要临床症状
毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、 小头、智力低下 巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾 上腺肿瘤 肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、 智力低下 同上 儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多 有小头畸形、智力低下 智力低下、肌张力低、性腺发育低下、 肥胖手足小、身材矮 面孔似“快乐木偶”、 智力低下、 肌张力低过度笑容、癫痫 智力及发育低下、无脑回、耳畸形、 50%有先天心脏缺陷 神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺 动脉瓣狭窄、脊椎异常 胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺 陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特 AD
遗传学-14临床-染色体病 (2)
两条染色体断裂后相互交换无着丝粒 断片后重接。
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
q 21
q 31 5号
2号
2号
5号
46，XY， t ( 2 ; 5 ) (q 21 ; q 31)
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断 裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
21q 14 号 21号 14q
45, XX, – 14, –21, t ( 14q 21q )
14
21
×
14 14/21 21
携带者
配子
F1
正常 携带者 21三体 21单体 14三体 14单体
6.双着丝粒染色体(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失 后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一 条带有两个着丝粒的染色体。
７.插入(ins)：
一条染色体自身发生两处断裂，其中 间的节段转移到另一染色体的一个断裂处 重接。
p q
X
p
p
q q
46, X, i
( Xq )
4.倒位(inv)：
某一染色体中间片段发生两个断裂， 断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（
）
２号 46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
5.易位(t)：
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑴ 单方易位（转位）
⑵ 相互易位（平衡易位）：
中间缺失：
q 21 q 23 1号
46, XX, del (1)（q21 q23）
２.环状染色体(r):
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失， 有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。 p 21 q 31 2号 46, XY, r ( 2 )( p 21q 31 )
染色体病
常染色体病（autosomal disease）是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
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易位(translocation, 易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)
20q12 4q25
易位(translocation, 易位(translocation,t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation, 易位(translocation,t)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion) 易位(translocation) 易位(translocation) 环状染色体(ring 环状染色体(ring chromosome)
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion) 易位(translocation) 易位(translocation) 环状染色体(ring 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome) 等臂染色体(isochromosome)
非整倍体的改变类型 亚二倍体(hypodiploid) 亚二倍体(hypodiploid): 体细胞中染色体数目少了一条或数条染 色体. 色体. 单体型(monosomy): 单体型(monosomy) 某对染色体少了一条(2n- ),即细胞 某对染色体少了一条(2n-1),即细胞 内染色体数目为45 内染色体数目为45 .
正位重复
倒位重复
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion)
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
三体型: 三体型:47,XY,+21
非整倍体改变的机制
染色体不分离(non-disjunction) 染色体不分离(non-disjunction) 减数分裂时发生染色体不分离 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 染色体丢失( 染色体丢失(chromosome lose) lose)
减数分裂I 减数分裂I同源染色体不分离
染色体畸变 及 染色体病
主要内容
掌握染色体畸变的概念, 掌握染色体畸变的概念,类型和形成机制 掌握异常核型的描述方法 掌握染色体病的特点和分类 掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型, 掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型, 遗传学机制和表型特征
第十章 染色体畸变
染色体畸变(chromosomal 染色体畸变(chromosomal aberration) 是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异 常改变. 常改变.
染 色 体 总 数 性 染 色 体 组 成 畸 变 符 号 畸 变 染 色 体 号 改变 了的 染色 体 带纹 组成 q21
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial
缺失(deletion, 缺失(deletion,del)
末端缺失(terminal deletion)
单体型单体型-45,X
超二倍体(hyperdiploid): 超二倍体(hyperdiploid): 体细胞中染色体数目多了一条或数条. 体细胞中染色体数目多了一条或数条. 三体型(trisomy): 三体型(trisomy): 某对染色体多了一条(2n+1),即细胞 某对染色体多了一条(2n+1),即细胞 ), 内染色体数目为47 内染色体数目为47. 47.
臂内倒位(paracentric inversion)
4q13
4q24
倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
倒位(inversion, 倒位(inversion,inv)
体数目异常
三极纺锤体
1.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体(triploid) 三倍体(triploid): 患者的体细胞具有3 个染色体组, 患者的体细胞具有 3 个染色体组 , 每对染 色体都增加了一条,染色体总数为69 69( 色体都增加了一条,染色体总数为69(3n) 四倍体(tetraploid) 四倍体(tetraploid): 患者的体细胞具有4 个染色体组, 患者的体细胞具有 4 个染色体组 , 每对染 色体都增加了一条,染色体总数为92 92( 色体都增加了一条,染色体总数为92(4n)
1.整倍体的改变类型及机制 整倍体的改变类型 三倍体(triploid) 三倍体(triploid): 患者的体细胞具有3 个染色体组, 患者的体细胞具有 3 个染色体组 , 每对染 色体都增加了一条,染色体总数为69 69( 色体都增加了一条,染色体总数为69(3n)
三倍体患儿核型
三倍体产生的机制
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation, 易位(translocation,t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation, 易位(translocation,t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
等臂染色体(isochromosome, 等臂染色体(isochromosome,i)
等臂染色体(isochromosome, 等臂染色体(isochromosome,i)
等臂染色体(isochromosome, 等臂染色体(isochromosome,i)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 部分单体型(partial 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 部分三体型(partial 倒位(inversion) 倒位(inversion) 易位(translocation) 易位(translocation) 环状染色体(ring 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome) 等臂染色体(isochromosome) 双着丝粒染色体(dicentric 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
减数分裂Ⅱ 减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
遗失
46
46
47
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体(mosaic):一个个体存在两种或两种以上染色 嵌合体(mosaic):一个个体存在两种或两种以上染色 ): 体数目不同的细胞群. 体数目不同的细胞群.
双着丝粒染色体(dicentric chromosome, 双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
6q22
11p15
第十四章 染色体病
染色体数目或结构异常引起的疾病称为 染色体病( disorder). 染色体病(chromosomal disorder).
染色体病按染色体种类和表型可分为三种: 染色体病按染色体种类和表型可分为三种: 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome, 环状染色体(ring chromosome,r)
染色体畸变
染色体畸变的原因
物理因素: 物理因素: 化学因素: 化学因素: 生物因素: 生物因素: 年龄因素 遗传因素
射线 药物,农药,工业毒物, 药物,农药,工业毒物,食品添加剂 生物类毒素 ,病毒等
(一)染色体数目异常类型及其产生机制
整倍体改变(euploid) 整倍体改变(euploid) 染色体数目畸变 非整倍体改变(aneupliod) 非整倍体改变(aneupliod)
2.人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种 简式: 简式: 在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 简式:46,XX,del 简式:46,XX,
染 色 体 总 数 性 染 色 体 组 成 畸 变 符 号
(1)(q21) )(q21) q21
变 化 染 色 体 号 断 裂 点
祥式: 祥式: 在核型中对染色体的结构畸变用改变了的 染色体的带纹组成来描述. 染色体的带纹组成来描述. 详式:46,XX,del( )(pter→q21:) 详式:46,XX,del(1)(pter→q21:) pter→q21
(二)染色体结构畸变类型及其产生机制
1.染色体结构畸变:指染色体部分片段的缺失, 1.染色体结构畸变 指染色体部分片段的缺失, 染色体结构畸变: 重复或重排. 重复或重排.