分子遗传学
初中生物分子遗传学知识点归纳
初中生物分子遗传学知识点归纳分子遗传学是生物学中重要的一个分支，它研究的是生物体内基因的遗传、表达和变异。
在教授初中生物分子遗传学知识时，你可以按照以下顺序进行归纳：一、DNA的结构和功能DNA是分子遗传学的基础，它由核苷酸组成。
每个核苷酸由磷酸基团、五碳糖（脱氧核糖/脱氧核苷）和氮碱基组成。
DNA的功能在于储存和传递遗传信息。
本体应包括DNA的双螺旋结构、碱基配对规则以及DNA复制过程。
二、基因和基因组基因是生命的基本遗传单位，位于染色体上。
基因包含了编码特定蛋白质的DNA序列。
基因组指的是一个生物体内所有基因的集合，它决定了生物的遗传特征。
本体应包括基因的结构、基因的表达和基因突变。
三、转录和翻译转录是指DNA转录为RNA的过程，RNA则在细胞质中参与蛋白质的合成。
翻译是指RNA编码信息转化为氨基酸序列的过程。
本体应包括转录的概念、转录过程以及各类RNA的功能；翻译的过程、密码子的作用以及蛋白质的功能。
四、突变和变异生物体的遗传信息会发生突变和变异。
突变是指DNA序列的改变，可能是点突变、插入、缺失等。
变异则是指个体之间或同一基因不同等位基因之间的差异。
本体应包括突变的种类、突变的原因和突变对生物体的影响；变异的概念、变异类型和变异的作用。
五、遗传工程和基因编辑遗传工程是指利用基因技术对生物体进行基因的改变和转移，以获得所需的生物特征。
基因编辑则是对生物体的基因进行针对性修饰和调整。
本体应包括遗传工程的原理、遗传工程在医学和农业上的应用；基因编辑的方法、基因编辑技术在治疗遗传性疾病、改良农作物等方面的应用。
六、DNA指纹和DNA测序技术DNA指纹是利用DNA序列的差异对个体进行鉴定的技术。
DNA测序则是对DNA序列的测定。
本体应包括DNA指纹的概念、原理以及在司法鉴定和亲子鉴定中的应用； DNA测序的方法、海德尔格和苏打法测序的原理，以及基因组测序技术的发展。
七、植物克隆和动物克隆植物克隆是利用组织培养和无性繁殖的方法繁育植物；动物克隆是指通过细胞核移植等技术复制动物的过程。
遗传学知识：遗传学的分类
遗传学知识：遗传学的分类遗传学是生物学中的一个重要分支，研究遗传信息如何在生物体中传递并影响其生命过程和遗传变异。
遗传学的分类主要分为三个方面，即分子遗传学、细胞遗传学和种群遗传学。
分子遗传学是研究基因的结构、功能和调控的科学，这种遗传学主要关注在生物界中基因体内发生的和调控基因的遗传变异的分子机制，以及个体和物种层面的基因表达。
分子遗传学的研究对象是DNA 和RNA等生物大分子，重要手段是分子生物学技术。
细胞遗传学是研究细胞遗传物质如何传递给后代细胞的科学，主要关注细胞的遗传学问题，包括染色体、基因、基因组等。
细胞遗传学包括细胞分裂和细胞形态的发生过程，以及细胞的分化和细胞结构形成过程，主要手段是显微技术。
种群遗传学是研究群体内个体之间的遗传变异的科学，主要探讨个体之间的基因组成在群体中的分布规律、遗传偏差和变异的原因。
种群遗传学主要研究不同种群之间的基因流动，以及群体形成和演化过程的遗传规律，主要手段是统计学和计算机模拟。
以上三种遗传学分类分别从分子层面、细胞层面和种群层面探讨遗传学的性质和原理，不同的分类切入点、不同的方法和技术手段，让遗传学的研究更加深入细致。
遗传学的研究对于认识生命的本质和把握人类健康和疾病的成因，以及农业和畜牧业发展、生态环保、生物资源开发利用等领域都有着重要的意义和作用。
因此，推进遗传学研究是当代生物科学发展的重要方向之一，也是建设“健康中国”和“美丽中国”的重要支撑。
分子遗传学的内容
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mRNA基因转录激活及其调节
• mRNA基因是蛋白质基因，在基因组中占据 绝大多数，由RNA聚合酶II转录，真核RNA 聚合酶II与十几种基本转录因子结合成转录 起始复合物，对蛋白质基因进行转录。基本 转录因子中只有TFII D可以和TATA盒结合. TFII D由TBP（TATA结合蛋白）和十几种 TBP相关因子（TAF）构成。真核基因调节 的三大要素是顺式作用元件 反式作用因子 和RNA聚合酶，它们通过DNA和蛋白质及 蛋白质和蛋白质的相互作用调节的转录。
• （1） DNase I超敏位点: 由于转录激活区组 蛋白部分脱落，产生DNase I超敏位点 。
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• （2）DNA 拓扑构像发生变化，DNA转录 时，RNA 聚合酶的前面是正超螺旋，后面 是负螺旋。
• （3） DNA碱基修饰变化 转录激活的基因 处于低甲基化状态。
• （4）组蛋白的数量、结构和化学修饰发生 变化
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• 二、真核基因表达调节特点:
• （A） RNA聚合酶 原核生物只有一种RNA 聚合酶，真核生物有三种，分别转录不同的 RNA，RNA聚合酶II负责转录蛋白质的基 因 ，因此该酶最为重要 。
• （B） 活性染色质结构的变化 基因转录可 在染色质水平上调节，基因转录激活的染色 质在结构和性质上发生如下变化；
• 男性性别基因丢失九成 千万年后男人将消失! 澳大利亚国立大学的遗传学家詹妮?格雷夫斯教授 在近日的第15届国际染色体代表会议上发表讲话
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• 称，1000万年后目前现存的这种男人类型将 在地球上消失。3亿年前，当男性特有的Y 染色体产生之际曾含有1438个基因，但到目 前为止其中的1393个基因已经消失了，剩下 的45个基因也将在1000万年后消失。这就意 味着负责睾丸发育和男性荷尔蒙分泌的SRY
高中生物分子遗传学知识点总结
高中生物分子遗传学知识点总结分子遗传学是现代生物学的重要分支，它研究的是生物生命活动的基础，也是基因功能和遗传信息传递的重要领域。
以下是高中生物分子遗传学的一些重要知识点总结。
一、DNA的结构和复制1. DNA的结构：DNA是由核苷酸单元组成的双螺旋结构，包含磷酸基团、五碳糖（脱氧核糖）、碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳥嘧啶）。
2. DNA的复制：DNA复制是指在细胞分裂过程中，通过酶的作用，将DNA的两条链分离后，以互补碱基配对的方式合成两条新的DNA 链。
二、RNA的结构和转录1. RNA的结构：RNA也是由核苷酸单元组成，但是它只包含单条链，其中糖骨架使用的是核糖。
2. 转录：转录是指将DNA模板上的遗传信息转化为RNA分子的过程。
在转录过程中，DNA的一部分被解开，形成一个可供RNA聚合酶进行配对合成的模板。
三、遗传密码和翻译1. 遗传密码：遗传密码是指RNA的核苷酸序列与氨基酸序列之间的对应关系。
共有64个密码子，其中61个密码子对应给定的氨基酸。
2. 翻译：翻译是指将mRNA上的核苷酸序列翻译成蛋白质的过程。
在翻译过程中，mRNA的信息被带有氨基酸的tRNA识别，最终形成多肽链。
四、基因表达的调控1. 甲基化：甲基化是一种通过在DNA分子上添加甲基基团来改变基因表达的方式。
甲基化可以抑制基因的转录，从而调控基因的表达水平。
2. 转录因子：转录因子是一类能够结合到DNA上的蛋白质，它们能够促进或抑制基因的转录。
转录因子的不同结合方式和组合可以导致不同的基因调控模式。
五、基因突变和遗传疾病1. 点突变：点突变是指DNA序列中一个单个碱基的改变，可能导致蛋白质结构的改变，进而导致遗传疾病的发生。
2. 染色体突变：染色体突变包括染色体结构的改变和数目的改变，可能导致严重的遗传病。
六、逆转录和重组DNA技术1. 逆转录：逆转录是指将RNA作为模板合成DNA的过程，由逆转录酶完成。
逆转录在病毒的复制和细胞中的转座子等过程中起到重要作用。
分子遗传学论文
分子遗传学论文生命科学学院生物科学专业姓名：王光莉学号：1004114127分子遗传学研究进展【中文摘要】：分子遗传学是在分子水平上研究基因的活动和功能的科学。
近年来，分子遗传技术发展极为迅速，并对其它的生物学领域产生了巨大的影响。
开始，分子遗传技术仅应用于一些细菌和病毒，而现在的分子遗传工具却能应用于几乎所有方面。
【英文摘要】：Molecular genetics is the activity of genes at the molecular level and function of science. In recent years, molecular genetic technology development is very rapid, and has a huge impact on other field of biology. Beginning, molecular genetic technique applies only to some bacteria and viruses, and now the molecular genetic tools can be applied to almost all aspects.【关键词】：分子遗传学、中心法则、遗传工程、转基因、PCR、人类基因组计划、克隆遗传学这个名称，最初是由英国科学家贝特森于1906年根据拉丁文延长（Latin genetikos)之意创造的。
根据不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后相对交融的不同发展阶段。
这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下等的作用。
遗传学是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。
分子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变异以及表达的分子机制。
分子遗传学技术在农业中的应用
分子遗传学技术在农业中的应用近年来，随着科技的不断进步，分子遗传学技术在农业领域中的应用越来越广泛。
这种技术的应用能够帮助农业生产者解决一系列难题，提高作物产量、品质和耐病能力，促进农业生产的可持续发展。
一、DNA标记技术DNA标记技术是分子遗传学中的一种重要技术，可以用来分析作物遗传信息、评估品种或种系的亲缘关系以及进行基因图谱的构建。
DNA标记技术不仅可以用于作物品种鉴定和遗传关系分析，还可以用于父本和子代的关系确定，以及不同群体之间的遗传差异分析。
通过这种技术，可以在短时间内对作物基因组进行全面研究，提高作物育种的效率和精度。
二、基因编辑技术随着人类对基因的深入研究，基因编辑技术的应用也越来越广泛。
这种技术可以通过精确地修饰DNA序列来创造新的产生更好的作物品种。
基因编辑技术可以用于改良作物的耐逆性、品质和抗病能力，适应不同的环境和气候。
基因编辑技术的应用可以大大缩短育种周期，提高作物产量和品质，为我们提供更加健康和可持续的食品。
三、转基因技术转基因技术是目前比较有争议的一种分子遗传学技术。
它通过外源基因的导入来增强作物的抗性和耐逆性，使其更能适应不同的环境和气候。
转基因技术的应用有助于提高植物的产量和品质，减少农药的使用量，保护环境和人类健康。
虽然转基因技术面临许多挑战，但是稳健和持续的管理可确保其安全性。
总之，分子遗传学技术在农业中的应用不仅可以提高作物品质和产量，还可以提高农业生产的可持续性。
这种技术的应用为我们提供了更多的选择，帮助我们更好地应对气候变化和资源短缺的挑战，致力于建立一个更加健康和可持续的未来。
分子遗传学中的转座子和质粒
分子遗传学中的转座子和质粒在分子遗传学中，转座子和质粒是两个非常重要的概念。
它们都是基因组中的一部分，但是它们的性质和作用却不一样。
本文将对这两个概念进行详细的解释和探讨。
一、转座子转座子是存在于基因组中的一段DNA序列，它可以在不同的基因间移动，并且可以改变基因的表达。
转座子的存在意味着基因组是可变的，也就是说基因组中的基因不是静止不动的，而是可以发生变化的。
转座子的发现对基因组学的发展有非常大的贡献。
转座子早在20世纪50年代就被发现，但是当时并没有受到足够的重视。
直到1960年代，美国研究者Barbara McClintock对玉米的转座子进行了深入的研究，才引起了广泛关注。
McClintock因此获得了1983年诺贝尔生理学或医学奖。
转座子的存在可以引起基因的突变和重组。
它还可以影响基因表达，从而导致个体形态和生理学性状的变化。
由于转座子的高度可变性和整合性，它还可以用作遗传标记和进化研究的材料。
二、质粒质粒是细胞内的一种环状DNA分子，它并不是主要的基因组成分，但是可以在细菌、酵母等单细胞生物中存在并进行复制。
质粒中可以携带一些有用的基因，如抗生素抗性基因等。
因此，质粒可以被广泛应用于分子生物学研究、生物工程和基因技术中。
质粒与转座子的不同在于，质粒并不会在不同的基因间移动，它只能在同一细胞中进行复制。
在生物工程和基因技术中，人们经常使用质粒携带目标基因，将其导入细胞中进行表达。
在这个过程中，质粒的作用类似于一个载体，它可以将目标基因传递到宿主细胞内，从而实现目的。
三、转座子与质粒的联系虽然转座子和质粒存在一些不同之处，但它们之间也有一些联系。
事实上，一些质粒中也可以存在转座子，这些转座子可以影响质粒的表达和复制。
此外，转座子也可以被用作构建质粒的工具。
例如，研究者可以将转座子序列嵌入到质粒中，从而构建一个具有一定可变性的质粒。
这些可变质粒可用于研究基因表达、创造新的酶（enzyme）、并用于制作对基因临床检测进行测试的标准。
分子遗传学在植物育种中的应用
分子遗传学在植物育种中的应用植物育种是农业领域中的重要工作，它通过选择和培育具有理想特征的植物品种，以提高农作物的产量、抵抗病虫害能力和适应环境的能力。
传统的育种方法主要依靠性状选择和亲本配对，但这种方法通常需要耗费大量时间和资源。
然而，随着分子遗传学的发展，一系列的分子工具和技术逐渐应用于植物育种中，助力育种工作更高效、更精确。
本文将介绍分子遗传学在植物育种中的应用，包括基因标记辅助选择、转基因技术和基因编辑技术。
分子遗传学通过分析植物基因组中的分子标记，来指导育种工作。
基因标记辅助选择是其中一种重要的应用方式。
基因标记是基因或环境特征与可测量或可观察到的物理性状之间的关联。
比如，一些分子标记与抗病性、耐旱性和产量等特征相关联。
通过对大量的种质资源进行分子标记的分析，可以筛选出潜在具有理想特征的基因型，并用于后续的育种工作。
此外，通过基因标记的辅助选择可以大大缩短育种周期，提高育种效率。
转基因技术是分子遗传学在植物育种中的另一项重要应用。
转基因是将外源基因导入目标植物中，以改变或增强其某种性状。
通过转基因技术，科学家可以将特定的基因导入植物中，以提高其抗病性、耐盐碱性、抗旱性和抗虫性等重要性状。
转基因技术还可以用于改善农作物的品质，例如提高果实的口感和香气，延长果蔬的保鲜期等。
然而，转基因技术在植物育种中的应用仍存在着争议和风险，因此需要严格的监管和安全评估。
基因编辑技术是近年来迅速发展的一种分子遗传学工具，它可以对植物基因组进行准确和定向的编辑。
通过基因编辑技术，具有理想特征的基因型可以快速生成，从而进一步提高育种效率。
CRISPR/Cas9技术是目前最主流的基因编辑技术之一，它能够将Cas9蛋白与特异性的RNA靶向到目标基因上，从而引发DNA断裂和修复过程。
借助基因编辑技术，植物育种者可以精确地删除、添加或修改目标基因，从而改变植物的多种性状。
除了基因标记辅助选择、转基因技术和基因编辑技术，分子遗传学还有其他许多应用在植物育种中的潜力。
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医学分子遗传学最新进展摘要:医学分子遗传学的发展远迟于孟德尔的发现。
常见疾病的遗传结构是决定不同基因变异导致健康或疾病的重要因素。
医学分子遗传学就是把这些遗传学研究应用于医学,并形成众多的交叉。
这不但推动了现代医学的发展,而且促进了传统的症状医学向真正的预防医学的转变。
关键词:医学分子遗传学基因变异常见疾病0引言医学分子遗传学(MedicalMolecular genetics)是在人类遗传学基础上发展起来的一门新兴学科。
它运用分子生物学技术,从DNA水平、RNA水平及蛋白质水平对人类遗传性疾病或疾病的遗传因素进行研究,揭示基因突变与疾病发生的关系,建立在分子水平上对遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗的方法。
医学分子遗传学的研究对象不仅包括传统的遗传病,而且还包括各种与遗传因素有关的人类常见疾病。
如获得性体细胞遗传疾病(肿瘤、心血管疾病、糖尿病、自闭症等)以及各种感染性疾病(乙型肝炎、艾滋病等)。
近年来医学分子遗传学向系统研究方向发展,兴起了以全基因组为背景的疾病与基因型相关性研究的热潮,这个热潮包括了全基因组相关研究(Genome-wide associationstudy)和个体基因组研究(Personal genome re-search),成为2007年国际上公认的生命科学两大突破性进展。
1医学分子遗传学发展史医学分子遗传学借助于现代生物学的研究方法,在遗传学理论和广泛采用分子生物学实验方法的基础上发展起来的。
人类遗传学研究中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病,因而医学分子遗传学近年来得以突飞猛进。
所以首先回顾遗传学的历史必将有助对医学分子遗传学发展的了解。
“种豆得豆”、“孩子长得像爸妈”等是长期以来人们都知道的遗传现象,是孟德尔(GregorMendel)在1865年的豌豆研究报告中首先科学地解释了人们习以为常的现象,而奠定了遗传学的基础。
但是孟德尔的遗传学说未被及时认识,直到1900年孟德尔逝世16年后,他的遗传学说才又被人们重新发现。
1911年,摩尔根(Margan)的果蝇实验证实了孟德尔的结果。
他的杰出研究确认染色体就是基因的载体,他和他的学生还推算出了果蝇各种基因的染色体上位置,并画出了果蝇的4对染色体上的基因所排列的位置图,基因学说得以诞生。
从此遗传学结束了仅凭逻辑推理时代,重大发现接踵而至,成为20世纪最重要的学科之一,生物学的研究重心也逐渐移向遗传学领域。
在摩尔根的工作以前,科学家已经在不懈努力企图找到基因的物质基础。
1868年,年轻的瑞士医生FriedeichMiescher,从细胞核中分离出一种新型的化合物。
他把这种化合物称为“核素”,今天我们称之为核酸。
很长一段时间内人们未能注意到基因与核酸之间的关系。
1944年,核酸研究得到长足的发展,美国科学家Avery在那年成功地借助于核酸将遗传性状从一种细菌移至另一种细菌,他用这个实验证明基因即由核酸构成。
Avery的发现标志着一个新的科学分支的建立,这新学科后来被称为分子生物学,并且至今一直使用生物化学方法研究遗传物质。
1952年AlfredHershey和Martha Chase 利用病毒证实,传递遗传信息的是DNA而不是蛋白质。
医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引,对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。
它的发源可以追溯到1902年,英国医生Archi-bald Garrod的工作。
Garrod是伦敦圣巴多罗买医院(S.t Bartholomews' Hospital)著名的内科医师。
他谙熟当时刚刚兴起的生物化学和处于萌芽时期的遗传学,并率先提出遗传缺陷导致遗传疾病的观点。
1896年, Garrod开始研究罕见病黑尿症( alkap-tonuria),患者由于缺乏尿黑酸氧化酶而尿黑酸不能氧化成乙酰乙酸,直接由尿中排出而成黑尿。
当时Garrod在深入研究后推断,黑尿症不是通常人们认为的细菌感染疾病,而是一种先天性失调病症。
他认为黑尿症病人的患病现象符合孟德尔1865年通过豌豆实验提出的隐性遗传的模式。
1902年,他宣讲了他的研究结果并于次年出版了专著。
1931年,他又出版了《先天性疾病因素》。
然而,Garrod关于遗传物质控制体内特殊蛋白质的直接作用的研究直到20世纪50年代才被人们理解。
因而后人称他是先天代谢疾病研究之父,也是医学分子遗传学的创始人。
镰刀状红细胞贫血(Sickle-cellAnemia)可能早在1846年就被描述,当时发表在Southern Journal ofMedicalPharmacology的个案报道“Case ofAbsence of the Spleen”中提及的病理解剖所见很可能是镰刀状红细胞贫血。
五十年后, 1910年美国内科医师JamesB. Herrick正式报道了芝加哥首例病例,在接着三例后续报道后于1922年正式命名为镰刀状红细胞贫血(Sickle-cellAnemia)。
1949年著名的量子化学家Linus Pauling和他的同事等在Science杂志发表了“Sickle CellAnemia, aMolecularDisease”的文章,报道了在镰形细胞贫血病患者血液中发现了变异的血红蛋白HbS,并由此得出了镰刀形红细胞贫血症是分子病的结论,第一个提出“分子病”的概念。
镰刀形细胞贫血症是一种包括了由突变基因决定的血红蛋白分子的变异,即在血红蛋白的众多氨基酸分子中,如果将其中的一个谷氨酸分子用缬氨酸替换,就会导致血红蛋白分子变形,造成镰刀形贫血病。
接着, 1956年Vernon Ingram等又进一步证实了HbS的结构异常,即在患者中构成血红蛋白的β链第6位氨基酸是缬氨酸,取代了正常者血红蛋白中这个位置上的谷氨酸。
至今全世界陆续检出的血红蛋白(hemoglobin beta)编码基因变异已有400余种。
1959年以后, Jerome Lejeune发现唐氏综合征(Down’s syndrome)是由于人体的第21对染色体变异造成的。
唐氏综合征是人类最早发现的因染色体缺陷造成的疾病,以后又报道了先天性睾丸发育不全(又称Klinefelter’s综合征)、Turner综合征(45,XO等染色体改变)等性染色体异常疾病,标志着临床遗传学的建立。
遗传学的知识很快被运用于医学临床,人类历史上第一次遗传性疾病的普查是美国Buffalo儿童医院RobertGuthrie医生领导的新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)检查。
这是先天代谢性疾病的一种,于1934年由挪威的Folling医生首次报告。
本症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏,从而引起苯丙氨酸(PA)不能转化为酪氨酸而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤。
同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍,引起一系列的病理改变。
这次普查1961年开始, 1967年结束,检查对象涉及美国当时36个州的儿童。
亨廷顿病(Huntington s' Disease,HD)是一种以肌肉不规则震颤和精神障碍为特征的神经元变性疾病,病情呈进行性发展,预后差。
1983年将亨廷顿疾病的遗传标记定位到人的4号染色体上。
此后10年里6个研究小组的58名科学家共同努力,最终于1993年确定了Huntington疾病基因在4号染色体4p16. 3位置。
1986年波士顿儿童医院的研究人员采用基因定位克隆(Positional cloning)技术确定了慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)基因在X染色体Xp21位置。
此后陆续确定了肌肉营养不良性萎缩(duchennemuscular dystrophy,DMD)和视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)等遗传性疾病的基因及其定位。
20世纪80年代以来对高血压、哮喘、Ⅱ型糖尿病、肥胖、精神病、癌症、神经与肌肉退行性变疾病、心血管疾病、脑血管疾病等人类常见病的广泛研究证实,它们无一不与遗传因素密切关联,因此确定人类常见病多属于数量性状遗传的疾病。
遗传学家与医学家的合作使得一大批疾病从分子水平得以阐明,并迅速在基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗方面取得丰硕成果。
特别是人类常见疾病的遗传学研究使得人类能够从基因和环境的相互作用角度重新认识疾病的发生发展机制。
我国医学分子遗传学的实验研究工作开始于60年代。
1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型,标志着我国人类细胞遗传学的开始。
在生化遗传学方面,当时已对血红蛋白病和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症开展了实验性研究,标志着我国生化遗传学的萌芽。
此后相当长一段时间,我国医学遗传学停滞不前。
直到1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学论文报告会后,医学遗传学才得到迅猛发展。
部分医学院校已将医学遗传学列入必修课或选修课,各地开办了各种形式的临床医生培训班。
在原来的工作基础上又开展了先天性代谢缺陷、免疫遗传学、肿瘤遗传学、眼遗传病、神经精神遗传病、酶和蛋白质多态性、群体遗传学、遗传咨询以及诱变剂检测等工作。
80年代后期,分子细胞遗传学领域有了快速的发展。
现在我国生化遗传学已大步跨入分子遗传学行列。
在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物学技术的广泛应用,以至基因治疗等方面都取得可喜的成果。
90年代参与了国际人类基因组计划,并开展了新致病基因的克隆研究。
我国的疾病种类众多,遗传资源丰富,深信我国的医学分子遗传学必在世界占有一席之地。
数十年来医学的飞速发展离不开生物学、物理学和化学等基础学科,以及材料、计算机、精密仪器等工程学科的发展,尤其以生物科学对医学的影响最为直接和深刻。
而遗传学作为近代生物学的基石对医学所做出的巨大贡献则在医学分子遗传学令人振奋的进步中得到充分的体现。
分子遗传学与医学的交叉诞生了医学分子遗传学,人类基因组计划的完成以及后续的功能基因组学的进步成为医学分子遗传学的重要基础之一。
分子生物学的新研究技术及新知识的引入加深了对疾病的致病机制及疾病的诊断、预防及治疗的认识,医学分子遗传学自诞生之日起,已经成为遗传学和医学领域里最为活跃的学科之一。
2医学分子遗传学主要研究内容在遗传学科中,人类遗传学(human genetics)是探讨人类遗传性状的科学,研究人体各种性状及其变异的遗传现象及物质基础。
而医学分子遗传学则是从基因出发、在细胞、个体和家族群体的层面研究各种与人体健康和疾病有关的遗传特征及其表型,病理性状的遗传规律及其物质基础,从而提供人类疾病的诊断、治疗、预防的科学根据。
在医学分子遗传学中,最重要的步骤是发现与疾病有关的基因及其变异,从分子水平实现诊断、治疗和预防这些疾病的目标,并为相关人群提供必要的医学分子遗传学咨询。