什么叫染色体非整倍体 正常吗
染色体数目变异与特点
染色体的数目变异和特点
1. 四倍体的产生—--自然产生
➢ 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
➢ 有性多倍体化（sexual polyploidization） --------自然界发生多倍体的主要途径
如果 A 对 a 为完全显性
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aaaa
5A : 1a 染色体的数目变异和特点
35A : 1a
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
Gm n=RB=18
萝卜甘蓝属间杂种
染色体的数目变异和特点
普通小麦的产生过程
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
一粒小麦
×
拟斯尔脱山羊草
2n=2x=AA=14=7 Ⅱ
2n=2x=BB=14=7 Ⅱ
F1 2n=2x=AB=14=14Ⅰ
方穗山羊草
2n=4x=AABB =28=14 Ⅱ
× 2n=2x=DD=14=7 Ⅱ
2n=3x=AB D=21=21 Ⅰ
倍体孢母细胞减数分裂时的联会情况，可以了解染色体组之间 的同源或部分同源关系。染色体的数目变异和特点
二、同源四倍体的遗传
杜鹃花
矮脚苏州青
甘蔗
染色体的数目变异和特点
四倍体高梁
巨峰葡萄
马铃薯
染色体的数目变异和特点
非整倍体染色体异常的筛查方法
非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺（Amniocentesis）羊水穿刺是一种常用的筛查方法，通常在妊娠16-20周进行。
该方法通过向子宫注射麻醉剂，然后用细针穿刺羊水囊，从中获取胎儿细胞。
这些细胞可以用于进行染色体分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法，但也存在一定的风险，如感染或羊水泄漏。
2. 绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）绒毛活检是另一种常用的筛查方法，通常在妊娠10-13周进行。
该方法通过从胎盘绒毛组织中取样，获取胎儿细胞进行染色体分析。
绒毛活检的优点是早期进行，可以提供更早的结果，但也存在一定的风险，如出血或感染。
3. 无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT）无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法，通过采集孕妇的血液样本，分离其中的胎儿DNA进行分析，以检测是否存在非整倍体染色体异常。
相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检，无创产前基因检测无需穿刺取样，风险更低，同时准确率也较高。
然而，由于技术和费用的限制，无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。
4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法，通过使用超声波探测器对胎儿进行检查，以观察其身体结构和发育情况。
虽然超声筛查不能直接检测染色体异常，但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征，如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。
当超声筛查结果异常时，进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。
5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法，了解家族史和个人特征也可以提供一些线索，帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。
一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性，如果有家族史，则需要密切关注和进行进一步的筛查。
非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择，包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。
最新指南ACOG胎儿染色体异常筛查8大要点
最新指南ACOG胎儿染色体异常筛查8大要点大约每 150 名活产儿中就有 1 名出现染色体异常，最常见的非整倍体染色体异常是 21 三体（即唐氏综合征），其他非整倍体异常还包括 13、18 三体以及 Turner 综合征 (45, XO)、Klinefelter 综合征 (47，XXY) 等。
患儿往往存在出生缺陷与功能异常，包括轻度至重度智力障碍、不孕不育或短寿等。
同时，胎儿染色体非整倍体异常也是胎儿及新生儿死亡的常见原因之一，危害性大。
因此，及早通过产前染色体异常筛查对染色体非整倍体异常做出正确的诊断十分必要。
2020 年 8 月美国妇产科医师协会（ACOG）发表了《胎儿染色体异常筛查》(No.226) 指南，为临床医生进一步阐明了目前用于筛查胎儿染色体异常的手段。
此外，它还在2016 年《胎儿非整倍体筛查》(No.163) 的基础上，拓展了游离 DNA 检测在各类患者中的应用（不再考虑患者年龄与基础风险）以及增加了与患者咨询相关的指导。
现有的筛查手段① 妊娠早期筛查：NT 厚度检测和血清学检查（妊娠相关血浆蛋白-A[PAPP-A]、游离β-人绒毛膜促性腺激素[β-hCG]）；② 妊娠中期筛查：三联（包括甲胎蛋白[AFP]、人绒毛膜促性腺激素 [hCG] 或β-hCG、游离雌三醇 [uE3]）、四联（三联+抑制素 A）或五联筛查（四联+高糖基化 hCG）；③ 妊娠早、中期整合筛查：整合产前筛查、血清整合筛查、序贯筛查和酌情筛查。
④ 超声遗传学标志物筛查⑤ 游离 DNA 筛查根据现有的证据，ACOG 对胎儿染色体异常筛查的建议如下：。
其中A 级推荐是指具有良好和一致的证据支持；B 级推荐是指证据有限或不一致；C 级推荐是基于专家的共识。
本次2020 年版相对于2016 年版更新的建议用「☆」标出。
1哪些人需要进行染色体异常筛查？无论患者的年龄或者染色体异常风险如何，都应推荐其进行产前基因筛查（伴或不伴 NT 厚度检测或游离 DNA 检测的血清学筛查）和确诊试验（绒毛取样[CVS] 或羊膜腔穿刺术）。
染色体病
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
非整倍体异常的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction)
减数分裂不分离
减 I不分离
减 I I不分离
三体型
单体型
染色体数目异常
非整倍体(aneuploid)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
形成原因
双雄受精(diandry)
双雌受精(digyny)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
四倍体(tet体(euploid)
四倍体(tetraploid)：4n＝92
染色体数目异常
整倍体(euploid)异常
在二倍体的基础上，体细胞以整个染 色体组为单位的增加或者减少即整倍体异 常。
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69
三极纺锤体
非整倍体改变的类型 形成机制
染色体不分离(non-disjunction)
减数分裂不分离(meiotic non-disjunction) 有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction)
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离(mitotic non-disjunction) 是指发生在受精卵或体细胞有丝分裂过程中的 姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体 (mosaic)。
医学遗传学
染色体畸变生物效应
是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体， 非整倍体是增加或减少一条或几条染色体；
染色体畸变生物效应
6.1 染色体结构变异
➢染色体结构变异可分为四种类型。 ①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段； ②重复(duplication)：增加部分染色体片段； ③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重 接在染色体上； ④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发 生部分片段的交换。
Deletion chromotids
3)、假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
红眼缺刻翅 +
N
X+XN
×
+ w+ 红眼正常 红眼正常
白眼正常翅 XwY
w
染色体畸变生物效应
➢同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体， 或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对 方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走 向一极。
➢具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有 一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。
➢三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n 和2n之间，这些配子的染色体都是不平衡的。
6.3.1.1 二倍体和单倍体 ➢大多数真核生物是二倍体(diploid)。 ➢单倍体(haploid)含有配子染色体数目。由二倍体产
生的单倍体也称为一倍体(monoploid)。雄性蜜蜂、 黄蜂、蚁都是一倍体。 ➢单倍体一般可由无融合生殖产生，也可通过花粉 和花药培养来获得。 ➢单倍体植株矮小，生活力很弱，而且完全不育。 ➢单倍体通过染色体加倍，可获得纯合的二倍体。
非整倍性改变
染色体结构畸变
二 染色体数目异常及其产生机制
整倍性改变 染色体数目畸变
非整倍性改变
生殖细胞中的全套染色体称为一个染 色体组（n）
正常体细胞含有两个染色体组，称为 二倍体（2n）
例如：人，狗，猫等都是二倍体； 三倍体有香蕉， 无籽西瓜等。
(一)整倍性改变
三倍体（triploid） 患者的体细胞具 有3个染色体组，每对染色体都增加了 一条，染色体总数为69（3n）
1．数目异常的描述
整倍体改变：写出染色体总数和性染色体 的构成。
例如：69，XXX表示三倍体，性染色体由 三条X染色体组成。
1．数目异常的描述
非整倍体改变：写完染色体总数和性染色 体的构成后，写一个逗号，然后先写“＋” 号或“－”号，再写出多于或丢失的染色 体名或该染色体所在组名。
例如：47，XX，＋13表示47条染色体的超 二倍体，性染色体为XX，多了一条13号染 色体 。
6
6
7
7
简式:46,XX(XY),inv(2)(p15q21) 详式: 46,XX(XY),inv(2) (pter p15:: q21 p15:: q21 qter)
倒位 b：臂间倒位染色体图解
4、易位（translocation,t） 相互易位（reciprocal translocation）
例如：45，X / 46，XY表示具有两个细胞 系的嵌合体，其中一个为X单体型。
练习
• 名词解释： • 染染色体畸变；整倍性改变；非整倍性改变
；超二倍体；亚二倍体；单体型；三体型； 嵌合体；易位 • 填空题： • 12,13,14,15,16,17 • 选择题： • 8,9,10,
基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测
基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测随着科学技术的不断进步，基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测得到了广泛的应用。
本文将从技术原理、优点、应用及其局限性等方面综述基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测。
一、技术原理深度测序技术包括单倍型检测和非整倍体检测两个部分。
单倍型检测是指统计染色体单倍型频率，即孕妇和胎儿从父母方面遗传下来的基因组信息。
非整倍体检测是指检测胎儿染色体数目异常，即染色体整倍体异常、部分染色体缺失或重复的情况。
非整倍体检测技术分为两种：SNP-based方法和整合分析方法。
SNP-based方法主要是在深度测序数据中筛选SNP信息，然后利用SNP比对分析、全基因组比对、和统计学分析等技术，计算胎儿和母亲比较后的染色体分离指标（Fetal Fraction，FF）。
如果FF值异常，则表明可能存在染色体异常。
整合分析方法则是将SNP-based方法与其他策略进行整合分析，以进一步提高检测灵敏度和特异性。
二、优点1.非侵入性：传统的胎儿染色体异常检测需要利用羊水穿刺等手段，而这些方法不仅有一定风险，而且还会引起一些并发症。
基于深度测序技术的非侵入性检测则不需要穿刺胎儿的羊水，只需要采集孕妇的血液，对孕妇和胎儿DNA进行分离和测序即可。
2.高准确性和高灵敏性：基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测的灵敏性和准确性远高于传统检测方法。
传统的检测方法需要分离胎儿的DNA，并进行有限的检测，可能会错过一些微小的染色体异常。
而基于深度测序技术的非侵入性检测则能够获得更多的胎儿DNA信息，并能够检测到更小的染色体异常，从而提高了检测的灵敏性和准确性。
3.避免了检测偏差：传统检测方法可能会受到孕妇年龄、孕周、或羊水穿刺等因素的影响，导致检测结果存在一定的偏差。
而基于深度测序技术的非侵入性检测则可以避免这些因素的影响，从而提高了检测结果的准确性和可靠性。
三、应用及局限性基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测已经广泛应用于临床实践中。
名词解释
遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。
变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
有丝分裂（mitosis ）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。
减数分裂（meiosis ）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。
由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。
联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。
姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。
同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。
相对性状（contrasting character）等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。
测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。
基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。
表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。
染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。
在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。
非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。
着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
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什么叫染色体非整倍体 正常吗
个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减
少。在二倍体植物中，获单倍体容易，获单体（缺少一条染色体）很难，说
明缺少单条染色体的影响较少一套染色体的影响还要大。
1 染色体非整倍体是什幺意思就是说有的染色体不是一对，对一条或者少
一条，从而患病。
大多是 21 三体，还有 18 三体，13 三体。
非整倍体和异倍体的区别
非整倍体是对染色体结构及数目说的（暂可理解为“染色体畸变”），往往会
使细胞（尤其是植物细胞）全能性受抑制；而异倍体通常关注细胞核型（即
通常讲的”异倍体核型”），发生转化了的细胞系大多数具有异倍体核型。
由上是否可以理解成异倍体包括非整倍体？依据：一个体细胞中的全部染
色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核
型（Karyotype）。
或者说，异倍体在于染色体的大小及形态特征，而不同于有关染色体的数
目的非整倍体。
1 非整倍体具体介绍组成与通常的多倍体结构不同，染色体或者染色体片
段或成倍丢失。
常见有五种类型：①超二倍体，染色体数目多于二倍体；②假二倍体，染
色体数目为二倍数，但有某号染色体的增减；③亚二倍体，染色体数目少于
二倍数；④嵌合体，一个体中同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细