2015.6.29胎儿染色体非整倍体无创基因检测
无创dna 报告
无创dna 报告无创DNA检测（Non-Invasive DNA Testing）是一种通过血液或其他体液样本的检测方法，可以获取胎儿的遗传信息，而无需进行传统的侵入性检测方法。
无创DNA检测是一项创新的技术，在胎儿基因检测领域具有广泛的应用前景。
相对于传统的羊水穿刺和绒毛膜取样等手术式的检测方法，无创DNA检测无需穿刺采样，即可对胎儿进行基因检测，将大大降低孕妇和胎儿的风险。
无创DNA检测主要基于血液样本中的游离胎儿DNA （cfDNA）。
在怀孕期间，胎儿的DNA会进入母体的血液中，这一现象称为胎儿游离DNA。
通过从孕妇的血液样本中提取cfDNA，并利用现代生物技术手段如DNA测序技术，可以分析获得准确的胎儿遗传信息。
无创DNA检测可以用于许多不同的目的，最常见的是进行筛查和预测胎儿患病风险。
通过分析胎儿的基因组信息，可以预测是否存在某些遗传疾病的风险，如唐氏综合征、爱德华综合征和智力残疾等。
此外，无创DNA检测还可以用于检测胎儿的性别，提前了解孩子的性别信息。
然而，无创DNA检测也存在一些局限性。
首先，无创DNA检测并不能提供与体外诊断技术相同的准确性。
虽然无创DNA检测已经在临床实践中得到广泛应用，但其结果仍然需要进一步的确认和验证。
其次，无创DNA检测只能提供有限的遗传信息，对于一些复杂的遗传疾病或多基因遗传疾病的检测还有待完善。
尽管如此，无创DNA检测作为一种非侵入性的胎儿基因检测方法，在临床实践中已经取得了一定的成就。
它为孕妇提供了更加安全、方便的胎儿基因检测选项，减少了手术式胎儿基因检测的需求。
随着技术的进步和研究的不断深入，无创DNA 检测的准确性和可靠性将会逐渐提高，其应用范围也将进一步扩大。
总之，无创DNA检测是一项创新的技术，具有许多潜在的应用前景。
虽然目前还存在一些限制，但随着技术的不断发展，无创DNA检测有望成为胎儿基因检测的主要方法之一，为孕妇和医生提供更加安全、准确和方便的检测选择。
无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用
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无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析
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ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ ． ２ ０ １ ７ ． ２ ０ ． ０ ０ １
中图分类号 ： Ｒ ５ ９ ６ ． １
文献标 志码 ： Ａ
文章编 号 ： １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ（ ２ ０ １ ７ ） ２ ０ － ０ ０ ０ １ － ０ ４
山东 医药 ２ ０ １ ７年 第 ５ ７卷第 ２ Ｏ期
无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析
中国疗 养医 学２ ０ １ ７ 年第２ ６ 卷 第７ 期 Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｃ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｔ Ｍｅ ｄ， Ｊ ｕ １ ． ２ ０ １ ７， Ｖ ｏ １ ． ２ ６， Ｎ ｏ ． ７
６ ９ １・
无 创 胎 儿应 用 价 值 分 析
体 综 合征 异 常胎 儿６ 例， 与 羊水 穿刺 细胞 染 色体 核 型 分析 结果 完 全一 致 （ １ ０ ０ ％） ， １ ８ 一三体 综合 征异 常胎 儿２ 例， 同样 与羊 水 穿刺 细胞 染 色体 核 型 分析 结 果 完全 一致 （ １ ０ ０ ％） 。仅 １ 例 无 创胎 儿 染 色体 非 整倍 体 基 因检 测 阳性 高 龄 产 妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 １ 例２ 卜 三 体 综合 征 异 常胎 儿 ；无创 胎 儿 染 色体 非整 倍 体基 因检 测 方法敏 感度 为 １ ０ ０ ％（ ８ ／ ８ ） ， 特 异 度 为９ ９ ． ８ ％（ ４ ９ ９ ／ ５ ０ ０ ） ， 假 阳性 率为０ ． ２ ％（ １ ／ ５ ０ ０ ） ， 假 阴性 率 为Ｏ 。 对 照组 ５ ０ ０ 例 孕妇 中 ， 共 有４ ４ ０ 例 孕 妇 同意进 行 产 前诊 断 ， 产 前诊 断参 与 率 为８ ８ ． ０ ％（ ４ ４ ０ ／ ５ ０ ０ ） ； 胎 儿 染 色体 非整 倍 体 异 常９ 例， 占１ ． ８ ％（ ９ ／ ５ ０ ０ ） ， 其 中胎 儿 染 色体 异 常诊 断 结 果７ 例， 漏诊 ２ 例， 检 出率 为７ ７ ． ８ ％（ ７ ／ ９ ） 。 ２ １ 一三体 综 合征 异 常胎 儿６ 例， １ ８ 一三体 综合 征 异 常 胎儿 １ 例。１ 例 高龄 产妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 １ 例２ １ 一三体 综合 征 异常 胎 儿 ， １ 例 高龄 体 外 受精 一 胚 胎 移植 孕 妇 拒 绝产 前诊 断 ， 漏诊 分娩 １ 例２ 卜 三体 综 合征 异 常胎 儿 。结 论 无创 胎 儿染 色体 非 整倍 体 基 因检 测 手段 的诊 断灵敏 度 高 ， 可 以适 当降低 漏诊 率 ， 适合 临床应 用。 【 关键词 】 无创 ； 胎 儿染 色体 非 整倍 体基 因检 测 ； 产前 诊 断 【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ ｎ ｏ ｎ ｉ ｎ ｖ ａ ｓ ｉ ｖ ｅ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ａ ｎ ｅ ｕ ｐ ｌ ｏ ｉ ｄ ｙ ｇ ｅ ｎ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｄ ｉ ａ ｇ —
产前检查——产前无创DNA检测技术
产前无创DNA检测技术入驻安琪儿随着高科技的发展，在医学领域，六盘水安琪儿妇产医院引进了胎儿畸形排查的新技术“产前无创DNA检测”，随着高科技术的引进，满足广大因不同原因怀上畸形宝宝的孕妈妈解决了难题。
产前无创DNA检测技术在六盘水也仅有两家医院拥有，而安琪儿妇产医院就是其中一家，什么是无创DNA产前检测？无创DNA产前检测技术是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测新技术。
该技术仅需抽取孕妇静脉血，即可判断胎儿是否患有唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体非整倍体疾病。
业内专家在2012年召开的专家座谈会上，明确将该技术定位为“近似于产前诊断水平的”、“目标疾病指向精确”的产前筛查技术。
产前无创DNA检测检查时间超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段，孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。
第一次超声检查：孕11-13+6周，确定胎儿个数、胎儿孕周，排除较大的胎儿畸形（如无脑儿等），胎儿颈项透明带（NT）检测也在此阶段进行。
第二次超声检查：孕18-24周，排除胎儿大多数畸形，俗称“大排畸”，如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。
第三次超声检查：孕32-36周，测定胎儿的各种径线，评估胎儿的体重及发育状况。
无创DNA产前检测的筛查项目血清学筛查：血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。
根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。
早孕期血清学筛查：孕9-13+6周，检测母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平；中孕期血清学筛查：孕15-21+6周，根据筛查指标的不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。
三、四联筛查为主要的筛查项目：中孕期血清学三联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平；中孕期血清学四联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平；目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征，对其他染色体疾病无法检测。
育儿知识：无创怎么检查
无创怎么检查现在的医学技术是在不断的进步，一些治疗的有段也是越来越高明，可能对于大家的身体影响也是会不断的减少的，所以大家对于医学的进步还是要有一定的关注的，这样自己在治病的时候，也不会太茫然。
下面小编带大家去关注一个问题，无创怎么检查？1、无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等。
国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
2、受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。
3、根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
4、规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
5、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
6、相对于适用人群，无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群：产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。
无创产前项目简介
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来源：Estimated prenatal screening performance 1991-2006 (2006 data are provisional), England and Wales.
无创产前项目简介
最紧迫任务：
新方法的探索： 提高检测的准确性与检出率、降低检测过程 中的假阳性率和假阴性率。
复、微缺失等结构性异常；
无创产前项目简介
• 检测前确认事项： • 1.单活胎（超声确认） • 2.孕后未接受过异体的血液制品； • 3. 孕12周以后开始检测
无创产前项目简介
四，无创产前基因检测技术产生前 提一：孕妇外周血中存在胎儿DNA
无创产前项目简介
胎儿DNA来源和特点
来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被 母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来； 2 胎儿细胞凋亡； 3 胎盘滋养层细胞的凋亡
基本特点： 1 含量有一定的变化规律。妊娠第4周开 始可检出胎儿游离DNA，随着孕周增加而 增加，存在个体差异，平均浓度。 2 分娩后短时间内消失，平均半衰期为 16.3min (4-30min)， 2h就无法检出。 再次妊娠不影响检测结果。 3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规 技术很难检测
无创产前项目简介
无创产前基因检测的优势：保险保障
•检测结果为高风险受检者 产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术 )和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}，保险公 司给予报销超过2500元。
•检测结果为低风险，若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测 医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合 征”、“13-三体综合征”，保险公司支付受检者保险二十万元 整
实践指南：胎儿非整倍体筛查
实践指南：胎儿非整倍体筛查非整倍体是指染色体数目缺失或增多，由于染色体上存在成千上万的基因，因此染色体部分缺失或增多严重影响遗传物质的传递，导致流产或新生儿夭折，得以存活的新生儿也往往存在出生缺陷、生长缓慢或功能异常，包括轻度至重度智力残疾、不孕不育或短寿。
近日，ACOG/SMFM 就胎儿非整倍体筛查问题优先公布了电子版 2016 年实践简报。
数据显示，150 例活产分娩中约存在 1 例染色体异常，常染色体疾病中三体是最常见的染色体异常，而最常见的性染色体非整倍体是Klinefelter 综合征（47，XXY），患病率为1/500。
而唯一存活的单体为Turner 综合征（45，X）。
唐氏综合征是最常见的先天性智力障碍，占活产新生儿的 1/6000 。
5% 的唐氏综合征源于 21 号染色体的不分离，其他可源于染色体易位或嵌合体。
此病主要特征是特殊面貌、学习障碍、先天性心脏缺损（如房室间隔缺损）、肠闭锁、癫痫、儿童白血病，以及早期阿尔茨海默病。
孕期约有 43% 发生流产或死胎，而发达国家的此类患者中位生存期高达 60 岁。
非整倍体的风险因素有母亲高龄、父母存在 21 号染色体易位、既往生育过三体胎儿、超声异常发现和筛查试验阳性。
既往分娩过畸形胎儿或染色体异常胎儿的孕妇，再发风险增加。
尽管高龄是风险因素，所有孕妇孕早期都应行非整倍体筛查，一项针对 38000 名妇女的回顾性研究显示，对于所有 35 岁以上的孕妇行筛查时，唐氏综合征的检出率仅为 21.6%。
早期筛查头臀经介于 38～45 mm 和 84 mm 之间时（一般在 10～14 周）行早期筛查，项目包括颈皮厚度 NT、血清游离β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
NT 超过 3 mm 或超过头臀经的 99% 百分位数通常认为是异常的。
NT 检查对于超声医师的精确度要求较高，因为少评估即使0.5 mm，试验灵敏度就下降18%。