胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)注册技术审查指导原则(2017年第52号)
附件胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则本指导原则旨在指导注册申请人对胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。
本指导原则是针对该类试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。
本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要详细阐明理由，并对其科学合理性进行验证，提供详细的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。
本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的不断发展，—1—本指导原则相关内容也将适时进行调整。
一、范围胎儿染色体非整倍体（Fetal Chromosome Aneuploidies）中的21三体、18三体、13三体（Trisomies 21、Trisomies 18、Trisomies13，即T21、T18、T13）是临床上最常见的染色体非整倍体疾病。
其对应的分别为21-三体综合征（又称唐氏综合征，先天愚型或Down综合征）、18-三体综合征（又称Edwards综合征）和13-三体综合征（又称Patau综合征），发病率分别约为1/700、1/6000、1/10000，患儿绝大多数存在严重智力障碍及器官畸形。
产前筛查和产前诊断是为避免产生遗传缺陷患儿提供的手段。
常规的产前筛查方法包括：早孕期的超声与血清学联合筛查和中孕期母体血清学筛查。
筛查结果为高风险的孕妇经建议经产前诊断进行最终确认，由孕妇知情选择。
胎儿染色体异常的产前诊断金标准为介入前产前诊断手术,是指通过绒毛取材术/羊膜腔穿刺术/经皮脐血管穿刺术，取相应细胞采用细胞生物学方法对胎儿染色体进行核型分析。
高通量测序方法检测胎儿染色体非整倍体的原理是：孕妇母体血浆中存在胎儿游离DNA（cell-free DNA，cfDNA），长度约为75bp—250bp，几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，其浓度和孕周密切相关并以一定比例（5%—30%）稳定存在于母体外周血浆中。
高通量测序方法通过取母体血浆提取包含正常母体和胎—2—儿的血浆游离DNA，经文库构建，片段扩增等，最后进行上机测序，通过软件分析数据获得染色体数目评价结果。
以检测21三体综合征为例，当对怀有T21胎儿的母体血浆游离DNA数据进行分析时，其21号染色体游离DNA总数会有小比例的升高，通过统计学算法区分这一微小差异来实现利用cfDNA进行胎儿染色体非整倍体的产前筛查。
但高通量测序法不能对染色体结构异常进行检测，不能代替传统筛查中的开放式神经管缺陷筛查等。
本指导原则所述的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）是指通过高通量测序法检测孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸（DNA），通过分析样本中的胎儿游离DNA的21号、18号及13号染色体数量的差异，预期用于对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前筛查的检测试剂盒。
本指导原则所述的高通量测序法，是指通过文库构建、片段扩增进而进行上机测序的第二代测序方法，不需要进行片段扩增的第三代、第四代单分子测序方法在文中并未涉及。
但高通量测序技术发展迅速，第三代、第四代单分子测序方法在企业内部参考品设置、性能评估或临床评价等处如有适用的方面，可以参照执行。
本指导原则所述检测试剂盒的适用人群为：对孕周为12+0周及以上的孕妇进行产前筛查，其结果不能代表对孕妇怀有三体—3—胎儿的确认，产前筛查的结果必须要经过产前诊断进行确认。
伦理学原则应遵守国家相关法律法规及行业规定。
二、注册申报资料要求（一）综述资料综述资料主要包括产品预期用途、产品描述、有关生物安全性的说明、有关产品主要研究结果的总结和评价以及其他内容。
其中，其他内容包括同类产品在国内外批准上市的情况，应着重从方法学及检出限等方面写明拟申报产品与目前市场上已获批准的同类产品之间的主要区别。
综述资料应符合《体外诊断试剂注册管理办法》（国家食品药品监督管理总局令第5号，以下简称《办法》）和《关于公布体外诊断试剂注册申报资料要求和批准证明文件格式的公告》（国家食品药品监督管理总局公告2014年第44号，以下简称“公告”）的相关要求。
综述资料应详细阐明检测原理，可配合图示并写明一个完整检测配合使用的全部试剂及耗材名称、生产厂家、货号或注册证书号以及详细的组成成分。
（二）主要原材料的研究资料主要原材料的研究资料包括企业内部参考品和完成检测所需试剂组成两部分。
1.企业内部参考品应至少包括：阳性参考品、阴性参考品、检测限参考品、嵌合体参考品，具体要求如下：—4—1.1阳性参考品：应采用T21、T18、T13胎儿DNA片段按一定比例与正常女性血浆混合的模拟样本。
1.2阴性参考品：应包括采用染色体数目正常胎儿DNA片段按一定比例与正常女性血浆混合的模拟样本，以及采用其他染色体异常胎儿DNA片段按一定比例与正常女性血浆混合的模拟样本。
其他染色体异常的阴性参考品由申请人依据常见染色体异常项目并根据对产品的质控要求自行选择。
1.3检测限参考品：应采用T21、T18、T13胎儿DNA片段按不同比例梯度与正常女性血浆混合的模拟样本，如5%、3.5%、2.5%等，建议采用95%（n≥20）的阳性检出率作为最低检测限确定的标准。
1.4嵌合体参考品：由申请人按照对产品的质控要求自行设定模拟T21、T18和T13嵌合体的组成比例，如70%异常，30%正常；30%异常，70%正常等。
T21、T18、T13及其他染色体异常胎儿DNA片段可由流产组织或羊水细胞、细胞系等来源制备。
申请人应详细说明企业内部参考品的组成、详细说明制备及检定方法、胎儿DNA片段浓度确认方式和所占比例的选择依据。
组成各项企业内部参考品的样本应为不同来源。
2.完成全部检测流程所需试剂一般应至少包括：血浆游离DNA提取纯化试剂、文库构建试剂、文库定量试剂、测序试剂、—5—阴性质控品、阳性质控品以及与之配合使用的测序芯片和数据分析软件。
具体要求如下：2.1血浆游离DNA提取纯化试剂：无论申报产品中是否包含，申请人均应提交配合使用的提取纯化试剂的原理、详细组成成分、生产厂家、货号及第一类医疗器械备案凭证编号的相关资料。
性能方面需对该试剂提取的DNA片段长度范围准确性及纯度要求，提取效率、重复性及抗干扰能力进行评估。
2.2文库构建试剂、文库定量试剂、测序试剂：文库构建试剂对片段化的DNA进行缺口补平及相应部分5’端磷酸化（如需）和3’端去磷酸化（如需），之后使用连接酶加上用于测序和分析的标签和接头，构建成可以用来测序上机的标准文库；文库定量试剂通过PCR扩增及与标准品曲线的比对，用于定量测定文库浓度，为后续均一化文库进行上机测序做准备，同时能够评估文库构建的质量。
文库定量时应明确对文库质量、片段大小及浓度要求，应提供分析图谱，对其中参数进行解释说明（如是否有杂峰，产生的原因，是否对最终结果产生影响等）。
文库定量不限于上述方法，也可采用其他方法进行，如荧光染料法、Qubit定量等；测序试剂用于对均一化的文库进行片段扩增，通过基因测序仪捕捉扩增过程中碱基的变化引起的信号变化来达到读取序列的目的。
以上三种试剂一般由：相应功能的酶（末端修复酶、DNA—6—连接酶、缺口修复酶DNA聚合酶等）、核苷酸序列（引物、接头序列、标签序列、文库定量标准品）、缓冲液及dNTP组成。
具体要求如下：2.2.1酶：应提交纯度、活性及功能性试验资料。
例如：文库构建过程包括但不限于末端修复酶、DNA连接酶、缺口修复聚合酶等，所选择的酶应当具有末端突出削平、缺口补平、标签或接头连接、DNA聚合酶活性。
2.2.2核苷酸序列：应提交相应的序列组成和纯度信息，序列准确度；引物设计应提交引物设计原则及选择对比依据。
2.2.3缓冲液：应明确详细的组成及各盐浓度选择对比的依据。
2.2.4 dNTP：包括dATP、dGTP、dCTP、dTTP，应提交对纯度、浓度等的详细验证资料。
2.3阴、阳性质控品：须能够监控DNA片段提取到最终测序结果全过程，因此应当由阴、阳性（T21、T18和T13）胎儿DNA片段按已知比例与正常女性血浆基质混合组成。
2.4测序芯片：应详细阐明芯片进行片段扩增的原理及结构，明确使用芯片型号，并对同一次测序芯片上样的样本间精密度进行评价。
2.5数据分析软件：举例介绍原始数据质量评估、数据处理和筛选的方法，明确数据筛选依据以及使用的算法。
2.6提交不同原材料对于最终测序数据质量影响的评估材料。
—7—由于各测序平台的技术侧重点不同，数据质量评估的项目可能存在差异，需考虑包括但不限于以下方面：文库浓度、文库片段大小、单样本总序列数（数据量）、唯一比对率、单次检测的GC gap （最高GC值与最低GC值的差值）等。
2.7除上述资料，申请人还应提交主要原材料的筛选依据及试验资料。
如为自制，则应提交：制备方法、质量要求、质量检测方法、对比筛选的试验资料等；如为外购，则应提交：外购证书、质量要求、质量检测方法、对比筛选的试验资料等。
其中，对比筛选的试验资料应包括筛选过程中的数据、图谱、对比图表等信息。
（三）主要生产工艺及反应体系的研究资料1.主要生产工艺包括配制工作液、半成品检定、分装和包装。
配制工作液的各种原材料及其配比应符合要求，原材料应混合均匀，配制过程应对关键参数进行有效控制。
所提交申报资料中应包括主要生产工艺介绍和生产工艺流程图，后者需标明关键工艺质控步骤，并详细说明该步骤的质控方法及质控标准。
2.反应体系研究指完成检测所涉及到的最佳反应条件的选择确定过程，包括对提取纯化步骤、游离DNA片段的末端修复、接头及标签连接、文库定量、片段扩增、测序反应的反应条件及反应体系的选择确定，涉及到对样本类型、样本用量、试剂用量、缓冲体系的选择、反应温度和时间条件及检测过程中质控方法确—8—定的依据。
重点关注：酶浓度、引物浓度、dNTP浓度、离子浓度、加样量及反应体积、片段扩增各阶段温度、时间及循环数、测序数据质量的评估指标等，其中加样量和反应体积应参考相应行业标准，经研究验证后确定。
此外，还应对数据量及胎儿游离DNA浓度和比例对检测结果的影响进行研究。
（四）分析性能评估资料申请人应提交产品在产品研制或成品验证阶段对试剂盒进行的全部性能的评估资料，对于每项分析性能的评价都应包括研究目的、实验设计、研究方法、可接受标准、实验数据、统计方法等详细资料。
低胎儿ＤＮＡ浓度样本重采血行无创产前检测成功的相关因素分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期·论著· 低胎儿ＤＮＡ浓度样本重采血行无创产前检测成功的相关因素分析吴小娟 贺权泽 张春花 王挺 （南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 ２１５００２）【摘要】 目的 探讨影响低胎儿ＤＮＡ浓度样本重采血复测成功的相关因素。
方法 回顾性收集２０１８年１月至２０２０年１２月期间在南京医科大学附属苏州医院做ＮＩＰＴ检测，且首次检测因胎儿ＤＮＡ浓度低检测失败的单胎孕妇的临床资料，根据重采血复测后是否获得有效结果分为成功组和失败组，分析其母体特征、ＮＩＰＴ检测结果，采用多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃｓ回归分析影响重采血复测成功的因素。
结果 因胎儿ＤＮＡ浓度低首次ＮＩＰＴ检测失败的的样本１５７例，重采血复测后有９４例（５９．８７％）样本检测成功获得结果，６３例（４０．１３％）仍因胎儿ＤＮＡ浓度低检测失败，最终检测失败率０．１３８％（６３／４５５００）。
比较重采血后成功组和失败组样本信息发现：两组样本的重采血孕周和首次检测的胎儿ＤＮＡ浓度有显著性差异（犘＜０．０５），孕周＞１９周或首次检测胎儿ＤＮＡ浓度＞３％的样本重采血再检测获得有效ＮＩＰＴ结果的成功率更高。
结论 重采血可以降低ＮＩＰＴ检测失败率。
重采血孕周和首次检测的胎儿ＤＮＡ浓度是影响重采复测成功的主要因素。
临床医生可以结合这两个参数，给孕妇咨询时选择重采血ＮＩＰＴ检测、其他筛查还是介入性产前诊断提供参考意见。
【关键词】 无创产前检测；胎儿ＤＮＡ浓度；检测失败；重采血孕周【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００６ 通信作者：王挺，Ｅｍａｉｌ：ｂｉｏｗｔ＠１６３．ｃｏｍ犉犪犮狋狅狉狊犪犳犳犲犮狋犻狀犵狋犺犲狊狌犮犮犲狊狊狉犪狋犲狅犳狋犺犲狀狅狀 犻狀狏犪狊犻狏犲狆狉犲狀犪狋犪犾狋犲狊狋犻狀犵狉犲犱狉犪狑犪狀犱狉犲狋犲狊狋犱狌犲狋狅犪犾狅狑犳犲狋犪犾犳狉犪犮狋犻狅狀犠狌犡犻犪狅犼狌犪狀，犎犲犙狌犪狀狕犲，犣犺犪狀犵犆犺狌狀犺狌犪，犠犪狀犵犜犻狀犵犚犲狆狉狅犱狌犮狋犻狏犲犪狀犱犌犲狀犲狋犻犮犆犲狀狋犲狉，狋犺犲犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱犛狌狕犺狅狌犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犖犪狀犼犻狀犵犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犛狌狕犺狅狌，犑犻犪狀犵狊狌，２１５００２犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｈｉｓｓｔｕｄｙｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｆａｃｔｏｒｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔｉｎｔｈｅｓｅｗｏｍｅｎｗｉｔｈｉｎｉｔｉａｌｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓｄｕｅｔｏａｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｗｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｄａｔａｏｆ１５７ｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔｗｉｔｈｉｎｉｔｉａｌｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓｄｕｅｔｏａｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎｆｒｏｍ２０１８ｔｏ２０２０ｉｎｏｕｒｃｅｎｔｅｒ．犚犲狊狌犾狋狊 Ａｍｏｎｇｔｈｅ４５５００ｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔＮＩＰＴ，ｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎｗａｓｒｅｐｏｒｔｅｄａｓｔｈｅｃａｕｓｅｏｆＮＩＰＴｆａｉｌｕｒｅｉｎ１５７ｗｏｍｅｎｗｈｏｐｅｒｆｏｒｍａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔ．９４（５９．８７％）ｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｓｕｌｔａｎｄ６３（４０．１３％）ｗｏｍｅｎｓｔｉｌｌｒｅｃｅｉｖｅａｎｕｎｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｓｕｌｔ（ｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓ）．Ｔｈｅｆｉｎａｌｆａｉｌｕｒｅｒａｔｅｗａｓ０．１３８％（６３／４５，５００）．Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｂｅｔｗｅｅｎｔｗｏｇｒｏｕｐｓｓｈｏｗｅｄａｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｂｏｔｈｔｈｅｆｉｒｓｔｔｅｓｔｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎａｎｄｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ．Ｔｈｅｐｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｏｆｏｂｔａｉｎｉｎｇａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｓｕｌｔｗｉｔｈａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔｉｎｃｒｅａｓｅｓｗｉｔｈｈｉｇｈｅｒｆｉｒｓｔｔｅｓｔｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ（＞３％）ａｎｄｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ（＞１９）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊Ａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗｃａｎｒｅｄｕｃｅｓｆａｉｌｕｒｅｒａｔｅｄｕｅｔｏａｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ．ＴｈｅｆｉｒｓｔｔｅｓｔｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎａｎｄｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅａｒｅｔｗｏｍａｊｏｒｆａｃｔｏｒｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌＮＩＰＴｒｅｔｅｓｔ．Ｔｈｉｓｓｈｏｕｌｄａｉｄｉｎ９２Copyright ©博看网. All Rights Reserved.·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期ｔｈｅｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｏｆｗｏｍｅｎｗｈｏｆａｃｅｄｗｉｔｈｔｈｅｃｈｏｉｃｅｏｆｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｒｅｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔ，ｏｔｈｅｒｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｏｒａｎｉｎｖａｓｉｖｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｓｔ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ；ｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓ；ｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ １９９７年，Ｌｏ等［１，２］在母体外周血中发现了胎儿游离ＤＮＡ开启了无创产前诊断的新纪元。
医疗器械注册技术审查指导原则一览表
2018年1.软性接触镜临床试验指导原则（2018年第51号）2.角膜塑形用硬性透气接触镜临床试验指导原则（2018年第51号）3.无源植入性医疗器械临床试验审批申报资料编写指导原则（2018年第40号）4.麻醉咽喉镜注册技术审查指导原则（2018年第30号）5.内镜清洗消毒机注册技术审查指导原则（2018年第30号）6.睡眠呼吸监测产品注册技术审查指导原则（2018年第30号）7.手术显微镜注册技术审查指导原则（2018年第25号）8.医用洁净工作台注册技术审查指导原则（2018年第25号）9.眼压计注册技术审查指导原则（2018年第25号）10.脉搏波速度和踝臂指数检测产品注册技术审查指导原则（2018年第25号）11.冠状动脉药物洗脱支架临床前研究指导原则（2018年第21号）12.冠状动脉药物洗脱支架临床试验指导原则（2018年第21号）13.软性接触镜注册技术审查指导原则（2018年第18号）14.人类体外辅助生殖技术用液注册技术审查指导原则（2018年第18号）15.气腹机注册技术审查指导原则（2018年第15号）16.医用低温保存箱注册技术审查指导原则（2018年第15号）17.电子尿量计注册技术审查指导原则（2018年第15号）18.电子阴道显微镜注册技术审查指导原则（2018年第15号）19.口腔曲面体层X射线机注册技术审查指导原则（2018年第9号）20.硬性光学内窥镜（有创类）注册技术审查指导原则（2018年第54号）21.结核分枝杆菌特异性细胞免疫反应检测试剂注册技术审查指导原则（2018年第57号）22.持续葡萄糖监测系统注册技术审查指导原则（2018年第56号）23.眼科飞秒激光治疗机注册技术审查指导原则（2018年第53号）24.眼科超声诊断设备注册技术审查指导原则（2018年第55号）25.眼科光学相干断层扫描仪注册技术审查指导原则（2018年第44号）26.超声软组织切割止血系统注册技术审查指导原则（2018年第37号）27.肠道病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则（2018年第36号）28.抗人球蛋白检测试剂注册技术审查指导原则（2018年第36号）29.幽门螺杆菌抗原/抗体检测试剂注册技术审查指导原则（2018年第36号）30.人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则（2018年第36号）31.X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则（2018年第26号）32.丙氨酸氨基转移酶测定试剂注册技术审查指导原则（2018年第8号）33.尿液分析试纸条注册技术审查指导原则（2018年第8号）34.同型半胱氨酸测定试剂注册技术审查指导原则（2018年第8号）35.胰岛素测定试剂注册技术审查指导原则（2018年第8号）36.C-肽测定试剂注册技术审查指导原则（2018年第8号）37.D-二聚体测定试剂（免疫比浊法）注册技术审查指导原则（2018年第9号）38.载脂蛋白B测定试剂注册技术审查指导原则（2018年第9号）39.载脂蛋白A1测定试剂注册技术审查指导原则（2018年第9号）40.接受医疗器械境外临床试验数据技术指导原则（2018年第13号）41.质子碳离子治疗系统临床评价技术审查指导原则（2018年第4号）42.全血及血液成分贮存袋注册技术审查指导原则（2018年第3号）43.一次性使用输注泵（非电驱动）注册技术审查指导原则（2018年第3号）44.血液浓缩器注册技术审查指导原则（2018年第3号）45.医疗器械临床试验设计指导原则（2018年第6号）2017年1.移动医疗器械注册技术审查指导原则（2017年第222号）2.动物源性医疗器械注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第224号）3.促黄体生成素检测试剂（胶体金免疫层析法）注册技术审查指导原则（2017年第213号）4.心肌肌钙蛋白I/肌红蛋白/肌酸激酶同工酶MB检测试剂（胶体金免疫层析法）注册技术审查指导原则（2017年第213号）5.电解质钾、钠、氯、钙测定试剂注册技术审查指导原则（2017年第213号）6.高密度脂蛋白胆固醇测定试剂注册技术审查指导原则（2017年第213号）7.胱抑素C测定试剂（胶乳透射免疫比浊法）注册技术审查指导原则（2017年第213号）8.全自动血型分析仪注册技术审查指导原则（2017年第209号）9.ABO、RhD血型抗原检测卡（柱凝集法）注册技术审查指导原则（2017年第209号）10.人表皮生长因子受体2基因扩增检测试剂盒（荧光原位杂交法）注册技术审查指导原则（2017年第209号）11.丙型肝炎病毒核酸基因分型检测试剂盒注册技术审查指导原则（2017年第209号）12.治疗呼吸机临床评价技术审查指导原则（2017年第212号）13.子宫内膜去除（热传导、射频消融）设备临床评价技术审查指导原则14.细胞治疗产品研究与评价技术指导原则（试行）（2017年第216号）15.生物显微镜注册技术审查指导原则（2017年第199号）16.紫外治疗设备注册技术审查指导原则（2017年第199号）17.裂隙灯显微镜注册技术审查指导原则（2017年第199号）18.输液泵注册技术审查指导原则（2017年第199号）19.电动洗胃机注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第199号）20.小型蒸汽灭菌器注册技术审查指导原则（2017年第198号）21.动态心电图系统注册技术审查指导原则（2017年第198号）22.血管内球囊扩张导管用球囊充压装置注册技术审查指导原则（2017年第198号）23.验光仪注册技术审查指导原则（2017年第198号）24.中央监护软件注册技术审查指导原则（2017年第198号）25.医疗器械注册单元划分指导原则（2017年第187号）26.红外线治疗设备注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）27.医用控温毯注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）28.中频电疗产品注册技术审查指导原则（2017年修订版）29.脉搏血氧仪注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）30.牙科手机注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）31.超声骨密度仪注册技术审查指导原则（2017年第180号）32.电动轮椅车注册技术审查指导原则（2017年第180号）33.耳腔式医用红外体温计注册技术审查指导原则（2017年第180号）34.医用吸引设备注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第180号）35.小型分子筛制氧机注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第180号）36.超声多普勒胎儿监护仪注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）37.超声理疗设备注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）38.超声洁牙设备注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）39.视野计注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）40.防褥疮气床垫注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第177号）41.酶标仪注册技术审查指导原则（2017年第154号）42.一次性使用心电电极注册技术审查指导原则（2017年第154号）43.动态血压测量仪注册技术审查指导原则44.心电图机注册技术审查指导原则（2017年第154号）45.病人监护产品（第二类）注册技术审查指导原则（2017年第154号）46.红外乳腺检查仪注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第146号）47.医用臭氧妇科治疗仪注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第146号）48.骨组织手术设备注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第146号）49.牙科种植机注册技术审查指导原则（2017年第124号）50.无源植入性医疗器械货架有效期注册申报资料指导原则（2017年修订版）（2017年第75号）51.超声多普勒胎儿心率仪注册技术审查指导原则（2017年第60号）52.电动牵引装置注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第60号）53.电动手术台注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第60号）54.影像型超声诊断设备（第二类）注册技术审查指导原则（2017年第60号）55.胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则（2017年第52号）56.人工颈椎间盘假体注册技术审查指导原则（2017年第23号）57.手术电极注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第41号）58.聚氨酯泡沫敷料产品注册技术审查指导原则（2017年第44号）59.牙科纤维桩产品注册技术审查指导原则（2017年第44号）60.髋关节假体系统注册技术审查指导原则（2017年第23号）61.结核分枝杆菌复合群耐药基因突变检测试剂注册技术审查指导原则（2017年第25号）62.手术无影灯注册技术审查指导原则（2017年第30号）63.腹腔镜手术器械技术审查指导原则（2017年第30号）64.电动病床注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第30号）65.人工耳蜗植入系统注册技术审查指导原则（2017年第35号）66.腔镜用吻合器产品注册技术审查指导原则（2017年第44号）67.医疗器械网络安全注册技术审查指导原则（2017年第13号）68.半导体激光治疗机（第二类）注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第41号）69.医用电子体温计注册技术指导原则（2017年修订版）（2017年第41号）70.注射泵注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第41号）71.可见光谱治疗仪注册技术审查指导原则（2017年第40号）72.软性纤维内窥镜（第二类）注册技术指导原则（2017年修订版）（2017年第40号）73.硬管内窥镜（第二类）注册技术审查指导原则（2017年修订版）（2017年第40号）74.钙磷/硅类骨填充材料注册技术审查指导原则（2017年第14号）75.中心静脉导管产品注册技术审查指导原则（2017年第14号）76.袜型医用压力带注册技术审查指导原则（2017年第14号）77.医用磁共振成像系统临床评价技术审查指导原则（2017年第6号）78.体外除颤产品注册技术指导原则（2017年第6号）79.口腔颌面锥形束计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则（2017年第6号）80.光固化机注册技术审查指导原则（2017年第6号）81.人工耳蜗植入系统临床试验指导原则（2017年第3号）2016年1.眼科超声乳化和眼前节玻璃体切除设备及附件注册技术审查指导原则（2016年第162号）2.一次性使用血液透析管路注册技术审查指导原则（2016年第146号）3.人红细胞反定型试剂注册技术审查指导原则（2016年第131号）4.牙科种植体（系统）注册技术审查指导原则（2016年第70号）5.牙科基托聚合物材料注册技术审查指导原则（2016年第70号）6.一次性使用脑积水分流器注册技术审查指导原则（2016年第70号）7.可吸收性外科缝线注册技术审查指导原则（2016年第70号）8.脊柱后路内固定系统注册技术审查指导原则（2016年第70号）9.椎间融合器注册技术审查指导原则（2016年第70号）10.β2-微球蛋白检测试剂盒（胶乳增强免疫比浊法）注册技术审查指导原则（2016年第29号）11.甘油三酯测定试剂盒注册技术审查指导原则（2016年第29号）12.唾液酸检测试剂盒（酶法）注册技术审查指导原则（2016年第29号）13.促甲状腺素检测试剂注册技术审查指导原则（2016年第29号）14.乳酸脱氢酶测定试剂盒注册技术审查指导原则（2016年第29号）15.糖化血红蛋白测定试剂盒（酶法）注册技术审查指导原则（2016年第29号）16.白蛋白测定试剂（盒）注册技术审查指导原则（2016年第29号）17.自动尿液有形成分分析仪注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）18.助听器注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）19.医用雾化器注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）20.牙科综合治疗机注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）21.血液透析用制水设备注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）22.血糖仪注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）23.生化分析仪注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）24.凝血分析仪注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）25.半自动化学发光免疫分析仪注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）26.尿液分析仪注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）27.X射线诊断设备（第二类）注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）28.电子血压计（示波法）注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）29.磁疗产品注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第22号）30.治疗呼吸机注册技术审查指导原则（2016年第21号）31.强脉冲光治疗仪注册技术审查指导原则（2016年第21号）32.脉搏血氧仪设备临床评价技术指导原则（2016年第21号）33.植入式心脏起搏器注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第21号）34.医用X射线诊断设备（第三类）注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第21号）35.高频手术设备注册技术审查指导原则（2016年第21号）36.透明质酸钠类面部注射填充材料注册技术审查指导原则（2016年第7号）37.腹腔、盆腔外科手术用可吸收防粘连产品注册技术审查指导原则（2016年第7号）38.可吸收止血产品注册技术审查指导原则（2016年第7号）39.α-氰基丙烯酸酯类医用粘合剂注册技术审查指导原则（2016年第6号）40.一次性使用膜式氧合器注册技术审查指导原则（2016年第6号）41.医学图像存储传输软件（PACS）注册技术审查指导原则（2016年第27号）42.正压通气治疗机注册技术审查指导原则（2016年第27号）43.大型蒸汽灭菌器注册技术审查指导原则（2016年第27号）44.腹膜透析机注册技术审查指导原则（2016年第27号）45.医用内窥镜冷光源注册技术审查指导原则（2016年第27号）46.振动叩击排痰机注册技术审查指导原则（2016年第27号）47.碱性磷酸酶测定试剂盒注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第28号）48.人绒毛膜促性腺激素检测试剂（胶体金免疫层析法）注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第28号）49.C反应蛋白测定试剂盒注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第28号）50.大便隐血（FOB）检测试剂盒（胶体金免疫层析法）注册技术审查指导原则（2016年修订版）51.缺血修饰白蛋白测定试剂盒注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第28号）52.肌酸激酶测定试剂（盒）注册技术审查指导原则（2016年修订版）（2016年第28号）2015年1.全自动化学发光免疫分析仪技术审查指导原则（2015年第93号）2.人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂技术审查指导原则（2015年第93号）3.过敏原特异性IgE抗体检测试剂技术审查指导原则（2015年第93号）4.丙型肝炎病毒核糖核酸测定试剂技术审查指导原则（2015年第93号）5.结核分枝杆菌复合群核酸检测试剂注册技术审查指导原则（2015年第65号）6.影像型超声诊断设备（第三类）技术审查指导原则（2015年修订版）（2015年第112号）7.离心式血液成分分离设备技术审查指导原则（2015年第112号）8.质子/碳离子治疗系统技术审查指导原则（2015年第112号）9.乙型肝炎病毒基因分型检测试剂技术审查指导原则（2015年第32号）10.影像型超声诊断设备新技术注册技术审查指导原则（2015年第33号）11.医疗器械软件注册技术审查指导原则（2015年第50号）12.雌激素受体、孕激素受体抗体试剂及检测试剂盒技术审查指导原则13.医疗器械临床评价技术指导原则(2015年第14号)2014年1.体外诊断试剂临床试验技术指导原则（2014年第16号）2.体外诊断试剂说明书编写指导原则（2014年第17号）3.医疗器械产品技术要求编写指导原则（2014年第9号）4.硬性角膜接触镜说明书编写指导原则（2014年第3号）5.软性亲水接触镜说明书编写指导原则（2014年第3号）6.植入式心脏电极导线产品注册技术审查指导原则（2014年第10号）7.药物滥用检测试剂技术审查指导原则（2014年第2号）8.肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂技术审查指导原则（2014年第2号）9.弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒抗体及G型免疫球蛋白抗体亲合力检测试剂技术审查指导原则（2014年第2号）10.医用磁共振成像系统注册技术审查指导原则(2014年第2号)11.金属接骨板内固定系统产品注册技术审查指导原则（2014年第6号）12.血液透析浓缩物产品注册技术审查指导原则（2014年第6号）13.一次性使用避光输液器产品注册技术审查指导原则14.一次性使用血液分离器具产品注册技术审查指导原则（2014年第6号）15.牙科树脂类充填材料产品注册技术审查指导原则（2014年第6号）16.心脏射频消融导管产品注册技术审查指导原则（2014年第5号）17.一次性使用皮肤缝合器产品注册技术审查指导原则（2014年第7号）18.一次性医用喉罩产品注册技术审查指导原则（2014年第7号）19.护脐带产品注册技术审查指导原则（2014年第7号）20.一次性使用引流管产品注册技术审查指导原则（2014年第7号）21.医用口罩产品注册技术审查指导原则（2014年第7号）22.碱性磷酸酶检测试剂盒产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）23.缺血修饰白蛋白测定试剂产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）24.肌酸激酶测定试剂盒产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）25.C反应蛋白定量检测试剂盒产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）26.牙科手机产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）27.脉搏血氧仪产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）28.医用电子体温计产品注册技术审查指导原则（已废止）29.电动洗胃机产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）30.医用控温毯产品注册技术审查指导原则（已废止）（2014年第7号）2013年1.一次性使用鼻氧管产品注册技术审查指导原则（2013年第8号）2.义齿制作用合金产品注册技术审查指导原则（2013年第8号）3.一次性使用配药用注射器产品注册技术审查指导原则（2013年第8号）4.一次性使用无菌手术包类产品注册技术审查指导原则（2013年第8号）5.负压引流装置产品注册技术审查指导原则（2013年第8号）6.流式细胞仪配套用检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）7.人类免疫缺陷病毒检测试剂临床研究注册技术审查指导原则（2013年第3号）8.病原体特异性M型免疫球蛋白定性检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）9.乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）10.疝修补补片产品注册技术审查指导原则(2013年第7号)11.一次性使用透析器产品注册技术审查指导原则（2013年第3号）12.生物芯片类检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）13.金标类检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）14.核酸扩增法检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）15.发光免疫类检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）16.酶联免疫法检测试剂注册技术审查指导原则（2013年第3号）2012年1.全瓷义齿用氧化锆瓷块产品注册技术审查指导原则（2012年第210号）2.麻醉机和呼吸机用呼吸管路产品注册技术审查指导原则（2012年第210号）3.吻（缝）合器产品注册技术审查指导原则（2012年第210号）4.手术动力设备产品注册技术审查指导原则（2012年第210号）2011年1.流行性感冒病毒抗原检测试剂注册申报资料指导原则（2011年第540号）2.流行性感冒病毒核酸检测试剂注册申报资料指导原则（2011年第540号）3.一次性使用手术衣产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]187号）4.天然胶乳橡胶避孕套产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]187号）5.定制式义齿产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]187号）6.一次性使用真空采血管产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]187号）7.3A类半导体激光治疗机产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]187号）8.角膜塑形用硬性透气接触镜说明书编写指导原则（食药监办械函[2011]143号）9.乳房植入体产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]116号）10.接触镜护理产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]116号）11.同种异体植入性医疗器械病毒灭活工艺验证技术审查指导原则（食药监办械函[2011]116号）12.一次性使用输注器具产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2011]116号）13.体外诊断试剂分析性能评估（准确度-方法学比对）技术审查指导原则（食药监办械函[2011]116号）14.体外诊断试剂分析性能评估（准确度-回收试验）技术审查指导原则（食药监办械函[2011]116号）15.肿瘤标志物类定量检测试剂注册申报资料指导原则（食药监办械函[2011]116号）2010年1.自测用血糖监测系统注册申报资料指导原则（食药监办械函[2010]438号）2009年1.无源植入性医疗器械产品注册申报资料指导原则（食药监办械函[2009]519号）2.外科纱布敷料（第二类）产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2009]514号）3.B型超声诊断设备（第二类）产品注册技术审查指导原则4.胃管产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2009]95号）5.一次性使用无菌导尿管产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2009]95号）6.气管插管产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2009]95号）7.骨科外固定支架产品注册技术审查指导原则（食药监办械函[2009]95号）8.含药医疗器械产品注册申报资料撰写指导原则。
胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒
胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒1 范围本标准规定了胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（测序法）的术语和定义、命名和分类、技术要求、试验方法、标识、标签和使用说明书、包装、运输和贮存等。
本标准适用于通过低深度高通量基因测序检测植入前胚胎是否有染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常，从而选择正常的胚胎进行植入的胚胎植入前检测试剂盒的质量控制。
胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒一般包括全基因组扩增、文库构建试剂组分，可包含高通量测序试剂，如胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒内，不含有高通量测序试剂组分，由制造商说明或指定配套高通量测序试剂盒。
本标准适用于应用于临床筛查的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒。
2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅所注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
GB/T191 包装储运图示标志GB/T 29791.2 体外诊断医疗器械制造商提供的信息（标示）第2部分：专业用体外诊断试剂3 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
3.1胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂 Preimplantation chromosomal aneuploidies detection reagents在体外受精－胚胎移植过程中，采集胚胎部分细胞，使用胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂对获取的细胞进行全基因组扩增，对扩增产物进行文库构建、全基因组高通量测序，将测序结果进行统计学信息分析，从而判断胚胎的染色体是否为非整倍体。
3.2有效数据量Effective reads高通量测序所获得的数据通过质控、比对、去重复后比对到基因组上唯一位置，能够用于分析的有效的序列（reads）数量。
注：本标准中有效数据量的单位用M表示，1M代表1,000,000个reads。
3.3基因组覆盖率Genome coverage高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例。
【范文工作总结】学习许俊泉先进事迹心得体会感悟
学习许俊泉先进事迹心得体会感悟中国生物芯片的先行者许俊泉的先进事迹是我们的学习目标，这是一个有着坚定意志的人，这恰恰也是我们需要的，学习许俊泉先进事迹心得体会感悟范文一起看看吧！许俊泉，男，民建成员，1975年8月出生，现任北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称博奥晶典）CEO兼法人代表，兼任深圳微芯生物科技有限责任公司董事长、东莞博奥木华基因科技有限公司董事长及中国侨商投资企业协会第一届科技创新委员会会员。
许俊泉是国务院侨办重点华侨华人创业团队、2015-2016年北京市优秀创业企业家、第二届“亦麒麟”领军人才、2016最佳青年榜样奖、2016年度健康行业领军人物及2017年度创新人物获得者。
作为中国工程院程京院士回国后的首个硕士研究生，许俊泉有幸得到程院士十余年来的悉心指导，在生物芯片的研发工作中打下坚实的技术基础，同时经历了从技术研发到产品研发，再到产业化、市场化、管理化的成长历程，也为日后积累丰富的管理经验。
后在美国进修MBA课程，接受专业的职业经理人培训，同时摸索并开拓博奥国际市场，为博奥生物拓展国际业务、提升中国生物芯片行业在国际的影响力奠定基础。
许俊泉是清华大学精密仪器与机械学学士，清华大学生物科学技术硕士，美国加州大学圣地亚哥分校MBA，历任美国AVIVA Biosciences 公司工程师、美国ACEA Biosciences 公司资深工程师、博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心财务总监、运营副总裁和高级副总裁等职，拥有生物医药行业近20年的科技研发及企业管理经验，主要从事生物芯片、基因测序、多重PCR和生物信息等生命科学领域的研究开发，及其相关研究成果在科研服务、重大疾病诊断、HLA分型、分子育种、中药鉴定、食品安全、动物疫病及细胞免疫治疗等行业市场的推广应用。
许俊泉带领博奥晶典仅用了短短数年的时间就实现了从零到4亿元的年度销售额，年平均销售收入增长率高达200%！籍此业绩获得了“2015德勤高科技高成长中国50强”第六名和亚太地区500强第十名的荣誉，还获得了“2016德勤高科技高成长中国50强”及“2016德勤-亦庄高科技高成长”第一名！博奥晶典是博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心旗下核心产业化平台，运营总部位于北京经济技术开发区生物医药园区。
已公开医疗器械技术审评报告(截止2022年11月3日)
序号报告名称1肺结核X射线图像辅助评估软件（CQZ2100859） (2022-10-18) 2血流导向密网支架（CQZ2200163） (2022-10-17)3抗栓塞脑保护装置（JQZ2100198） (2022-10-17)4动脉导管未闭封堵器（JQZ2100128） (2022-10-14)5颅内动脉瘤手术计划软件（CQZ2200052） (2022-10-09)6可吸收丝素修复膜（CQZ1900597） (2022-10-09)7活性生物骨（CQZ1800521） (2022-10-08)8Septin9/SDC2/BCAT1基因甲基化检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（CSZ2000117） (2022-09-28)9集成膜式氧合器（CQZ2200020） (2022-09-22)10质子治疗系统（CQZ2201112） (2022-09-22)11优美莫司涂层冠状动脉球囊扩张导管（CQZ2101008） (2022-09-15)12慢性青光眼样视神经病变眼底图像辅助诊断软件（CQZ2100700） (2022-08-29) 13磁共振成像系统（CQZ2200057） (2022-08-26)14磁共振引导放射治疗系统（JQZ2100193） (2022-08-24)15医用粘合剂（CQZ2000627） (2022-08-22)16脑炎/脑膜炎多重病原体核酸联合检测试剂盒（封闭巢式多重PCR熔解曲线法）（JSZ2000041） (2022-08-04)17人ASTN1、DLX1、ITGA4、RXFP3、SOX17、ZNF671基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）（CSZ1900359） (2022-08-03)18吻合口加固修补片（CQZ2101436） (2022-07-27)19可吸收再生氧化纤维素止血颗粒（JQZ1900407） (2022-07-26)20肠息肉电子结肠内窥镜图像辅助检测软件（CQZ2100679） (2022-07-21)21血管内超声诊断仪（CQZ2101190） (2022-07-21)22一次性使用血管内超声诊断导管（CQZ2101183） (2022-07-21)23耳鼻喉双源锥形束计算机体层摄影设备（CQZ2101063） (2022-07-18)24肿瘤组织起源基因分析软件（CQZ2100831） (2022-07-12)25植入式左心室辅助系统（CQZ2101495） (2022-07-12)26伽玛射束立体定向放射治疗系统（CQZ2101158） (2022-07-11)27肿瘤组织起源基因检测试剂盒（PCR荧光探针法）（CSZ2100184） (2022-07-10) 28基因测序仪（CQZ2000825） (2022-07-10)29经导管人工肺动脉瓣膜系统（CQZ2101043） (2022-07-04)30冷冻消融设备（CQZ2100618） (2022-06-22)31一次性使用冷冻消融球囊导管(CQZ2100525) (2022-06-21)32腹腔内窥镜手术系统（CQZ2100982） (2022-06-16)33消化道内窥镜用超声诊断设备（CQZ2100792） (2022-05-31)34牙体牙髓手术导航系统（CQZ2000544） (2022-05-20)35磁共振成像系统（JQZ2100674） (2022-05-19)36正电子发射X射线计算机断层成像系统（CQZ2101122） (2022-05-18) 37胸主动脉支架系统（CQZ2100441） (2022-05-17)38一次性使用血管内成像导管（CQZ2100508） (2022-05-16)39血管内成像设备（CQZ2100509） (2022-05-16)40患者程控充电器（CQZ2100435） (2022-05-16)41胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（半导体测序法）（CSZ2100118） (2022-05-11)42经导管植入式无导线起搏系统（JQZ2100419） (2022-05-10)43人类SFRP2和SDC2基因甲基化联合检测试剂盒(荧光PCR法)（CSZ2100018） (2022-05-10)44一次性使用外周血管内冲击波导管（JQZ2100248） (2022-05-06)45血管内冲击波治疗设备（JQZ2100255） (2022-05-06)46一次性使用冠脉血管内冲击波导管（JQZ2100332） (2022-04-29)47六项呼吸道病原菌核酸检测试剂盒（多重荧光PCR法）（CSZ2000253） (2022-04-28) 48一氧化氮治疗仪（CQZ2100409） (2022-04-22)49脊髓神经刺激测试电极（CQZ2100918） (2022-04-18)50膝关节置换手术导航定位系统（CQZ2100988） (2022-04-18)51膝关节置换手术导航定位系统（CQZ2100812） (2022-04-18)52髂静脉支架系统（CQZ2100691） (2022-04-18)53髋关节置换手术导航定位系统（CQZ2100751） (2022-04-02)54磁共振成像系统（CQZ2100331） (2022-04-01)55α 和 β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）（CSZ2200011）(2022-03-31)56非衍生化氨基酸、肉碱、腺苷、溶血卵磷脂和琥珀酰丙酮测定试剂盒（串联质谱法）（CSZ1900199） (2022-03-23)57心外科生物补片（CQZ2000859） (2022-03-11)58SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测试剂盒（荧光PCR法）（CSZ2100044） (2022-03-11)59一次性使用经支气管内窥镜热蒸汽治疗导管（JQZ1900456） (2022-03-10) 60热蒸汽治疗设备（JQZ2000082） (2022-03-10)61颅内出血CT影像辅助分诊软件（CQZ2100676） (2022-03-04)62头孢他啶/阿维巴坦浓度梯度琼脂扩散药敏条（浓度梯度琼脂扩散法）（JSZ2000066）(2022-03-02)63一次性使用前列腺热蒸汽治疗器械（JQZ2100549） (2022-02-28) 64热蒸汽治疗设备（JQZ2100548） (2022-02-28)65移动式头颈磁共振成像系统（CQZ2100663） (2022-02-24)66白血病相关15种融合基因检测试剂盒（荧光RT-PCR法）（CSZ1900374） (2022-02-24)67消化道振动胶囊系统（CQZ2000892） (2022-02-22) 68支架定位系统（CQZ2100582） (2022-02-08)69SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（CSZ1900370） (2022-01-29)70病人监护仪（JQZ2000545） (2022-01-28)71醛酮还原酶1B10测定试剂盒（时间分辨荧光免疫分析法）（CSZ1900208） (2022-01-24)72幽门螺杆菌23S rRNA基因与gyrA基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）（CSZ1900183） (2022-01-24)73放射性粒籽植入专用穿刺针（CQZ2100235） (2022-01-20)74腹腔内窥镜手术系统（CQZ2100611） (2022-01-19)75双通道植入式脑深部电刺激脉冲发生器套件（CQZ2000668） (2022-01-14)76植入式脑深部电刺激延伸导线套件（CQZ2000664） (2022-01-14)77双通道可充电植入式脑深部电刺激脉冲发生器套件（CQZ2000666） (2022-01-14) 78植入式脑深部电刺激电极导线套件（CQZ2000667） (2022-01-14)79植入式脊髓神经刺激延伸导线（CQZ2100259） (2022-01-04)80神经外科手术导航定位系统（CQZ2100686） (2022-01-04)81植入式脊髓神经刺激电极（CQZ2100434） (2022-01-04)82植入式脊髓神经刺激电极（CQZ2100257） (2022-01-04)83植入式脊髓神经刺激器（CQZ2100255） (2021-12-31)84植入式可充电脊髓神经刺激器（CQZ2100250） (2021-12-31)85弓形虫IgG抗体检测试剂盒（微柱凝胶法）（CSZ1900130） (2021-12-29)86外视镜（JQZ2000399） (2021-12-28)87直管型胸主动脉覆膜支架系统（CQZ2100077） (2021-12-24)88幽门螺杆菌抗原检测试剂（乳胶法）（CSZ2000282） (2021-12-24)89经导管主动脉瓣膜系统（JQZ2000564） (2021-12-20)90分支型术中支架系统（CQZ2100306） (2021-12-13)91四肢关节磁共振成像系统（CQZ2100038） (2021-12-03)92结核分枝杆菌复合群核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（CSZ2000178） (2021-11-29)93人工角膜（CQZ2000878） (2021-11-29)94X射线计算机体层摄影设备（CQZ2100312） 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(2020-12-15)143椎动脉雷帕霉素靶向洗脱支架系统（CQZ1800661） (2020-12-15)144X射线计算机体层摄影设备（CQZ2000449） (2020-11-23)145肺结节CT影像辅助检测软件（CQZ2000139） (2020-11-23)146注射用重组人凝血因子VIII剂量计算软件（JQZ1900118） (2020-11-12)147周围神经修复移植物（CQZ1800612） (2020-11-09)148KRAS基因突变及BMP3/NDRG4基因甲基化和便隐血联合检测试剂盒（PCR荧光探针法-胶体金法）（CSZ2000050） (2020-11-02)149冠脉CT造影图像血管狭窄辅助分诊软件（CQZ2000143） (2020-10-27) 150药物洗脱PTA球囊扩张导管（CQZ1900646） (2020-10-21)151记忆合金钉脚固定器（CQZ1900718） (2020-10-16)152压力微导管（CQZ1900721） (2020-09-22)153血流储备分数测量设备（CQZ1900723） (2020-09-22)154取栓支架（CQZ1900672） (2020-09-01)155磁共振引导放射治疗系统（JQZ1900468） (2020-08-19)156胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）（CSZ1900377） (2020-08-17)157髋关节镀膜球头（CQZ1800334） (2020-08-11)158糖尿病视网膜病变眼底图像辅助诊断软件（CQZ1900653） (2020-07-31)159糖尿病视网膜病变眼底图像辅助诊断软件（CQZ1900668） (2020-07-31) 160镍钛合金紫杉醇洗脱血管支架（JQZ1800416） (2020-07-14)161丝素蛋白膜状敷料（CQZ1800141） (2020-06-24)162经导管二尖瓣夹及可操控导引导管（JQZ1800437） (2020-06-09)163经导管主动脉瓣膜系统（JQZ1900166） (2020-06-04)164肿瘤电场治疗仪（JQZ1900408） (2020-04-30)165药物球囊扩张导管（CQZ1800451） (2020-04-26)166等离子手术设备（CQZ1900229） (2020-04-26)167RNF180/Septin9基因甲基化检测试剂盒（PCR荧光探针法）（CSZ1900136） (2020-04-24)168心血管光学相干断层成像设备及附件（CQZ1900458） (2020-04-23)169遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）（CSZ1900042） (2020-04-16)170药物洗脱外周血管支架（JQZ1700456） (2020-04-07)171生物可吸收冠脉雷帕霉素洗脱支架系统（CQZ1800274） (2020-02-27) 172氢氧气雾化机（CQZ1900716） (2020-02-02)173人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）（CSZ1900047） (2020-01-13)174冠脉血流储备分数计算软件（CQZ1900346） (2020-01-06) 175穿刺手术导航设备（CQZ1800557） (2020-01-06)176结核分枝杆菌特异性细胞因子检测试剂盒 （酶联免疫法）（CSZ1700172） (2020-01-03)177肺动脉支架（CQZ1700575） (2019-12-27)178结核分枝杆菌复合群核酸检测试剂盒（恒温扩增-实时荧光法）（CSZ1900160）(2019-12-13)179核酸扩增检测分析仪（CQZ1900342） (2019-12-13)180正电子发射及X射线计算机断层成像扫描系统（CQZ1900568） (2019-12-13)181结核分枝杆菌特异性细胞免疫反应检测试剂盒（酶联免疫法）（CSZ1900135） (2019-12-09)182胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（半导体测序法）（CSZ1900093） (2019-12-02)183一次性使用有创压力传感器（CQZ1900389） (2019-11-27)184冠状动脉造影血流储备分数测量系统（CQZ1900388） (2019-11-27) 185PD-L1检测试剂盒（免疫组织化学法）（JSZ1800126） (2019-11-18)186水通道蛋白抗体（AQP4 Ab）检测试剂盒（酶联免疫法）（JSZ1800016） (2019-09-24)187传送鞘管（JQZ1900154） (2019-09-17)188脱细胞角膜植片（CQZ1800314） (2019-09-02)189甲型/乙型流感及呼吸道合胞病毒核酸联合检测试剂盒（实时荧光PCR法）（JSZ1800082） (2019-08-25)190植入式左心室辅助系统（CQZ1900247） (2019-08-19)191无创血糖仪（CQZ1900180） (2019-08-19)192PD-L1检测试剂盒（免疫组织化学法）（JSZ1800077） (2019-08-14)193一次性使用血管内成像导管（CQZ1800509） (2019-08-06)194经导管主动脉瓣膜系统（CQZ1800004） (2019-06-28)195经导管植入式无导线起搏系统（JQZ1800372） (2019-05-30)196正电子发射及X射线计算机断层成像扫描系统（CQZ1800580） (2019-05-23) 197放射治疗轮廓勾画软件（CQZ1900002） (2019-05-21)198结核分枝杆菌复合群核酸检测试剂盒（恒温扩增荧光法）（CSZ1700171） (2019-05-13)199调强放射治疗计划系统软件（CQZ1800572） (2019-04-28)200左心耳封堵器系统（CQZ1800405） (2019-04-26)201数字乳腺X射线摄影系统（CQZ1800355） (2019-04-25)202左心耳闭合系统（CQZ1700152） (2019-04-23)203腹主动脉覆膜支架及输送系统（CQZ1800050） (2019-03-19)204病人监护仪（CQZ1800519） (2019-03-08)205生物可吸收冠状动脉雷帕霉素洗脱支架系统（CQZ1700369） (2019-02-20) 206胸主动脉覆膜支架系统（CQZ1700331） (2019-02-02)207多孔钽骨填充材料（CQZ1800099） (2018-12-29)208医用直线加速器系统（CQZ1800467） (2018-12-19)209神经外科手术导航定位系统（CQZ1800414） (2018-12-17)210瓣膜成形环（CQZ1700563） (2018-11-30)211医用电子直线加速器（CQZ1800167） (2018-11-21)212人类SDC2基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）（CSZ1800035） (2018-11-13)213人类10基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（CSZ1700127） (2018-11-12)214植入式骶神经刺激电极导线套件（CQZ1800077） (2018-09-26) 215植入式骶神经刺激器套件（CQZ1800078） (2018-09-26)216EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（CSZ1800026） (2018-09-26)217正电子发射断层扫描及磁共振成像系统（CQZ1800201） (2018-08-24) 218全自动化学发光免疫分析仪（CQZ1700087） (2018-08-15)219人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）（CSZ1700089） (2018-08-03)220复合疝修补补片（CQZ1600412） (2018-08-02)221人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（CSZ1700157） (2018-07-13)222定量血流分数测量系统（CQZ1800065） (2018-07-07)223中空纤维膜血液透析滤过器（CQZ1700094） (2018-05-24)224脑血栓取出装置（CQZ1700110） (2018-05-04)225丙型肝炎病毒核酸测定试剂盒（PCR-荧光探针法）（CSZ1700055） (2018-04-16) 226miR-92a检测试剂盒（荧光RT-PCR法）（CSZ1600116） (2018-03-23)227血管重建装置（CQZ1600188） (2018-03-13)228风疹病毒IgG抗体检测试剂（荧光免疫层析法）（CSZ1700071） (2018-02-23) 229麻疹病毒IgG抗体检测试剂（荧光免疫层析法）（CSZ1700073） (2018-02-23) 230可吸收硬脑膜封合医用胶（CQZ1600326） (2018-01-19)231人类EGFR突变基因检测试剂盒(多重荧光PCR法)(CSZ1700057） (2018-01-15) 232基因测序仪（CQZ1700334） (2017-12-27)233药物洗脱球囊导管（CQZ1700047） (2017-12-04)234植入式心脏起博器（CQZ1700139） (2017-11-29)。
胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证_付有晴
DOI：10．16016/j．1000-5404．201506018胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证付有晴1，娄季武2，赵颖2，蔡婉芳2，颜妙丽3，瞿京辉3，徐婉芳2，何怡2，林洋洋2，叶菀华2，周光纪2，刘彦慧2［523000广东东莞，广东医学院医学检验系1；523000广东东莞，广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心2；518000广东深圳，华大基因生物科技（深圳）有限公司3］［摘要］目的验证胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）在临床检测上的准确性和有效性。
方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本，采用胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测，并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比。
对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价，以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性。
结果共完成有效样本389例，测序法检出T21阳性6例，T18和T13均未检出阳性，与染色体核型分析结果相符，检测为阴性共383例，经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿。
统计分析结果显示，测序法与核型分析法总符合率为100%，Kappa=1（≥0．8），其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%；检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100%。
结论采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全，可以在临床上推广使用。
［关键词］试剂盒；非整倍体；联合探针锚定连接测序法；胎儿游离DNA；产前诊断［中图法分类号］Ｒ714．55［文献标志码］AClinical validation of noninvasive genetic testing kit of fetal chromosomal aneuploidy Fu Youqing1，Lou Jiwu2，Zhao Ying2，Cai Wanfang2，Yan Miaoli3，Qu Jinghui3，Xu Wanfang2，He Yi2，Lin Yangyang2，Ye Wanhua2，Zhou Guangji2，Liu Yanhui2（1Faculty of Medical Laboratory Sciences，Guangdong Medical College，Dongguan，Guangdong Province，523000；2Center of Prenatal Diagnosis，Dongguan Maternal and Child Health Hospital，Dongguan，Guangdong Province，523000；3Biological Technology of BGI，Shenzhen，Guangdong Province，518000，China）［Abstract］Objective To verify the accuracy and effectiveness of a genetic detection kit for noninvasive fetal trisomy（T21，T18and T13，based on combinatorial probe-anchor ligation sequencing，a product of BGI Biotechnology Limited Co．）in clinical practice．Methods Pregnant women who underwent prenatal diagnosis in our hospital were recruited in this study．Maternal peripheral blood samples were collected from each participant，and then processed in accordance with the kit instructions followed by combinatorial probe-anchor ligation sequencing．The results were compared with the results from prenatal karyotyping confirmation and baby born．The sensitivity，specificity，overall compliance rate and consistency coefficient Kappa values were evaluated to verify the accuracy and validity of the kit in the clinical testing．Ｒesults A total of389valid samples was tested using this genetic testing kit．Six pregnant women were found carrying trisomy21fetuses by sequencing，and none of them carrying trisomy18or13fetus，which consistent with the results of karyotyping．The other383women were negative，which was further validated by［基金项目］东莞市医学重点资助项目（2013108101021）；广东省省级科技计划项目（2013B022000003）［通信作者］刘彦慧，E-mail：liuliang71215@163．com周光纪，E-mail：50059583@qq．com［优先出版］http：//www．cnki．net/kcms/detail/51．1095．Ｒ．20151124．0853．011．html（2015-11-24）telephone follow-up after baby born．Statistical analysis showed that the total coincidence rate of our sequencing and karyotyping was100%and the Kappa=1（≥0．8），indicating that the sensitivity，specificity，positive predictive value and negative predictive value of trisomy21were100%，and the specificity，negative predictive value of trisomy18and trisomy13were100%．Conclusion This genetic detection kit for noninvasive fetal trisomy is of high accuracy and security，and should be worth of extensive application in clinic．［Key words］testing kits；aneuploidy；combinatorial probe anchor attachment sequencing；cell freeDNA；prenatal diagnosisSupported by the Key Project of MedicalＲesearch of Dongguan（2013108101021）and the Project of Science and Technology Plan of Guangdong Province （2013B022000003）．Corresponding author：Liu Yanhui，E-mail：liuliang71215@163．com；Zhou Guangji，E-mail：50059583@qq．com染色体非整倍体胎儿发生率高，对人类危害大，是我国长期重点防治的先天缺陷之一［1－2］。
胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测样本采集手册
胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测样本采集手册一、受检者准备1．检测对象：孕周范围为孕12-24周的孕妇。
2．采样体位：坐位取血，且在采血前患者需要有10分钟时间稳定自己的体位。
【注意事项】要求受检孕妇先进行B超检测，确认胎儿为单活胎。
采血前24小时内避免运动和饮酒，不宜改变饮食习惯和睡眠习惯。
二、样本采集前准备1、知情同意书签署：送检医生与受检者及其家属作良好沟通，告知该检测的重要性、临床意义及潜在的风险，并指导受检者签署知情同意书。
对于孕周大于24周并坚持要求进行该检测的受检者，由送检医生指导其签署知情同意书补充条款。
2、送检单填写：要求用钢笔或签字笔填写，并使用正楷字体，字迹清晰，填写完整。
3、送检单必填信息：送检单位、送检医生、采血日期、受检者姓名、年龄、孕周、B超检查结果、身份证号码、联系电话。
4、信息核对：仔细核对送检单和受检者的基本信息，确保一致；检查受检者是否按照医嘱准备，并向其解释操作目的以取得配合。
5、样本标识：在采集管、知情同意书、送检单上贴上样本唯一条码，并注明受检者姓名、年龄、孕周、检验项目等信息，确保与送检单一致。
【注意事项】1．粘贴条码标签时，应使条码与采集管的管长平行，字母朝管口方向，避免以环绕管壁粘贴的方式使管周被遮挡，而无法清晰看到管内样本情况。
（条码7个，分配：患者一个、采血机构一个、保健所3个、保健院一个、检测中心一个）2. 样本采集后使用的条码必须为抗冻条码，并且粘贴牢固，确保在运输、检测、储存过程中不会脱落或字迹模糊不清。
三、样本采集1、采样器：医用一次性采血针、10 mL EDTA抗凝管、灭菌棉签、止血带、消毒液。
2、采集操作：全血标本的采集—使用普通的10mlEDTA采血管：严格按照《实验室操作技术规范》的要求采取10 mL孕妇外周血，采血后请立即缓慢颠倒6次使血液与管内成分混匀（如图1），拖延颠倒混匀时间可能会造成检测失败。
混匀后立即放直立于4℃冰箱内，并在6个小时内进行血浆分离。
体外诊断试剂技术审查指导原则
与致病性病原体抗原、抗体以及核酸等检测相关的试剂
流行性感冒病毒抗原检测试剂注册申报资料指导原则
2011
流行性感冒病毒核酸检测试剂注册申报资料指导原则
2011
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测试剂注册技术审查指导原则
2013
病原体特异性M型免疫球蛋白定性检测试剂注册技术审查指导原则
2013
人类免疫缺陷病毒检测试剂临床研究注册技术审查指导原则
2017
降钙素原检测试剂注册技术审查指导原则
2019
糖化白蛋白测定试剂注册技术审查指导原则
2020
用于激素检测的试剂
人绒毛膜促性腺激素检测试剂(胶体金免疫层析法)注册技术审查指导原则（2016修订版）
2016
促甲状腺素检测试剂注册技术审查指导原则
2016
促黄体生成素检测试剂（胶体金免疫层析法）注册技术审查指导原则
呼
基于核酸检测方法的金黄色葡萄球菌和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检测试剂注册技术审查指导原则
2019
沙眼衣原体和/或淋病奈瑟菌核酸检测试剂注册技术审查指导原则
2019
乙型肝炎病毒e抗原、e抗体检测试剂注册技术审查指导原则
2020
EB病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则
脑利钠肽/氨基末端脑利钠肽前体检测试剂注册技术审查指导原则
2019
尿酸测定试剂注册技术审查指导原则
2019
尿素测定试剂注册技术审查指导原则
2019
氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审查指导原则
2019
总胆汁酸测定试剂注册技术审查指导原则
2020
肌酐测定试剂注册技术审查指导原则
2020
其它
流式细胞仪配套用检测试剂注册技术审查指导原则
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展发布时间：2022-03-10T08:03:03.068Z 来源：《医师在线》2021年11月22期作者：覃雪春[导读]覃雪春（来宾市妇幼保健院；广西来宾 546100）【摘要】染色体非整倍体属于临床中发生率较高的出生缺陷问题，且此种状况的发病率现阶段还在不断增加，明显导致新生儿出生质量呈下降趋势，同时此种疾病严重背离了优生优育的生育理念。
在此发展背景中，强化产前检查对于防止染色体出现非整倍体情况有着不可忽视的关键作用。
无创产前基因检查属于一种新型的临床检查方式，且具有无创伤性、高安全性等特点，当前已被临床所广泛应用，其为临床诊断胎儿染色体非整倍体提供重要的参考依据，有利于改善预后效果。
我国属于出生缺陷发生率较高的国家之一，其中染色体异常是造成出生缺陷情况出现的关键因素，但是在各种各样的染色体异常疾病之中，由于染色体非整倍体而造成的残疾情况以及生活障碍问题较为普遍。
因此，减少染色体非整倍体胎儿的出生概率以及提高我国人口出生质量水平已然是目前大众关注度高的社会问题以及医学方面的重点研究方向。
【关键词】无创产前检测；胎儿染色体非整倍体；技术研究；应用进展现阶段临床对染色体非整体疾病主要采取以血清学与使用超声诊断学为基础的检查方式进行检查，在此基础上开展无创伤性的产前筛查工作与有创性取样的产前诊断方式。
为此，在所得检查结果的基础上对胎儿对应开展选择性的流产措施，有利于降低出生缺陷发生率[1]。
随着母体外周血液中胎儿游离DNA的发现与研究，为无创产前基因检测的研究以及胎儿染色体非整体治疗奠定了良好的研究基础。
但是新型的基因测序检测技术的出现，尤其是大规模的并行测序技术的快速进步，从而为无创产前基因检测技术的发展奠定了稳定的技术支持。
一、母体外周血中胎儿游离DNA临床表现特点在孕妇外周血游离DNA中大约有90%-95%左右是属于母体自然凋亡DNA，但是大约有5%-10%左右的DNA是属于胎儿自身凋亡细胞产生的[2]。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术【专家共识】
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术【专家共识】孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式[1,2,3,4]。
相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点[5,6,7]。
随着技术的快速发展，NIPT的临床应用日益增加，其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）[8]。
为规范NIPT的应用，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论，制订本共识对NIPT 实验室技术的临床应用作出要求和建议。
本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述，并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。
一、实验室总体要求开展NIPT检测的实验室在机构要求、实验室资质、设备试剂要求、质量管理及工作要求等方面必须符合《医疗机构临床实验室管理办法》（卫医发[2006]73号）、《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（国卫办妇幼发[2016]45号附件1）、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医疗政发[2010]194号）等相关规定。
（一）人员资质要求从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质；从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级及以上卫生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
实验室审核NIPT检测结果的专业技术人员需具有中级及以上专业技术职称。
临床报告必须由产前诊断机构中具备产前诊断资质的副高及以上职称临床医师审核签发。