论人类基因组计划的现状与未来
人类基因组计划及其对生命科学的贡献

人类基因组计划及其对生命科学的贡献人类基因组计划是人类发展历程中的一项重要科学成果,它对生命科学领域的贡献不可估量。
本文将分别从人类基因组计划的背景、意义和成果三个方面来进行探讨。
一、人类基因组计划的背景在20世纪50年代初期,我们对DNA的基本结构有所了解。
随着科学研究的不断深入,人们开始思考一个问题:人或者其他生物体的所有信息都存储在其基因组中,而基因组的数量和特点来自于哪里?那时候,人们对于基因组自身结构的研究还几乎没有开始,但科学家们已经意识到,了解完整的人类基因组将远远不够,必须理解不同人群基因组的差异与功能,以期更好地分析遗传疾病。
在这种背景下,人类基因组计划的提出就显得异常重要。
二、人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义非常直观,它标志着科学家们成功地阅读了生命密码。
通过解读人类基因组,人们可以研究人类遗传学、分子医学、生物技术等相关领域。
首先,通过分析基因组数据,科学家们可以找到不同人的独立特征,以此为基础预测疾病和健康问题。
其次,通过对基因组结构和功能的研究,人们可以深入探究或开发新的治疗方法,以改善人们健康状况,并广泛应用于各种疾病的防治领域。
也正是因为具有这样的潜力,人类基因组计划对于测序技术、海量数据处理、生物信息学等技术发展的促进也非常重要。
此外,通过对基因组的研究,人们还可以更好地理解人类的进化历史,从而更好地理解我们作为物种的起源、发展和未来。
三、人类基因组计划的成果首先,人类基因组计划成功地确定了人的基因组大小(3.2亿个碱基对)和基因数量(大约20000个)。
其次,它还推动了测序技术、生物信息学等相关技术的进步。
在人类基因组计划的推动下,测序技术取得了巨大进展,使主流基因组测序的价格从6亿美元降至1000美元以内,且时间大幅缩短,使得基因组学研究越来越深入人心。
同时,海量基因组数据的处理、管理和分析技术也得到了长足的发展。
人类基因组计划还帮助人们了解了人群之间基因组序列的多样性,并确定了人类的基因组中与健康和疾病有关的基因。
基因组学技术的应用与未来发展

基因组学技术的应用与未来发展一、引言随着科学技术的飞速发展,人类对于基因的研究也越来越深入。
基因组学技术的应用已经涉及到了医学、农业、环境保护等多个领域,并且在未来的发展中仍然具有广泛的应用前景。
二、基因组学技术在医学领域中的应用现代医学领域中,基因组学技术受到了广泛的关注和研究。
通过基因组学技术,科学家们可以准确地分析和诊断出患者的疾病类型,同时也能精准地制定出治疗方案。
基因组学技术在医学领域中的应用不仅限于疾病的诊断和治疗,更广泛地涉及到了疾病的预防方面。
例如,通过基因测序可以预测患癌症、糖尿病等遗传性疾病的患病风险,从而促使人们进行相关的预防措施,提高自身的健康水平。
三、基因组学技术在农业领域中的应用除了医学领域,基因组学技术在农业领域中也有着广泛的应用。
通过培育抗虫、耐旱、耐盐等基因改良作物,可以有效地提高作物的生长速度和产量。
同时,还能减少对环境的污染和农药的使用,从而实现可持续发展。
四、基因组学技术在环境保护中的应用基因组学技术在环境保护中的应用可以分为两个方向:一是通过生物技术来修复环境;二是通过监测方法来评估环境污染。
在环境修复方面,生物技术的应用是一种新的治理方式。
通过基因组学技术,可以筛选出具有生物修复能力的微生物,通过生物增容的方式修复环境污染。
在环境监测方面,基因组学技术也意义重大。
通过基因组学技术,可以更加准确地评估环境污染的状况和污染物质的种类,从而制定出更加实际和针对性的治理方案。
五、基因组学技术未来的发展基因组学技术的未来发展趋势与现在已经致力于的方向不同,主要表现在以下几个方面:首先,基因组学技术将越来越便宜和快速。
现在的基因测序技术已经能够在较短的时间内完成大规模的测序工作,而且价格也比以前降低了很多。
其次,基因组学技术将向多维度和大数据化方向发展。
在未来人类基因组测序的发展中,科学家们将会将基因测序数据和其他大量生物信息数据进行整合,并应用于更广泛的场景中。
普通人类基因组图谱计划进展

普通人类基因组图谱计划进展普通人类基因组图谱计划是人类基因组学的重要里程碑,旨在揭示所有人类基因的序列和编码功能,以及与健康与疾病相关的基因变异。
此计划自2008年启动以来,已经取得了巨大进展,为人类疾病的治疗和预防提供了新的可能性。
一、仪器技术的发展促进了普通人类基因组图谱计划的进展普通人类基因组图谱计划需要大量的数据和仪器支持,而DNA测序技术的发展极大地促进了普通人类基因组图谱计划的进展。
随着二代测序技术的出现,测序速度快,费用低,以及数据量大等优势,使得人类基因组学的研究迈入了新阶段。
同时,在数据分析算法和计算硬件技术方面的进步让科学家们能够将数据处理和分析的速度提高到前所未有的水平。
这些技术进步极大地促进了基因组研究的进展,使得普通人类基因组图谱计划成为可能。
近年来,研究人员利用这些新技术测序了成千上万个人类基因组,揭示了人类基因组的丰富多样性。
同时,还发现了许多与健康和疾病相关的基因变异。
这些发现为研究人员提供了更多的信息和线索,以进一步研究人类健康与疾病的基因相关性。
二、普通人类基因组图谱计划的重要意义普通人类基因组图谱计划的启动,对于人类健康有着重要意义。
通过对人类基因组的研究,研究人员可以更好地了解基因与疾病之间的关系,为人类疾病的治疗和预防提供新的方法和策略,从而大大提高人类居住地的健康水平。
此外,普通人类基因组图谱计划为遗传咨询服务提供了有力支撑。
人们通过基因测试等方式,可以获得个体遗传信息,从而帮助人们更好地了解个体健康情况,制定更科学合理的饮食和运动计划,以及提供更好的个体化医疗服务。
三、未来前景展望普通人类基因组图谱计划的完成还需要更多的研究人员和资源的支持。
短时间内,难以完成逐个测序的工作量,但是用较低成本策略相继引入大量测序与分析数据则是可行的。
同时,对于个体基因组测序技术的发展和进步,未来几年内可能出现一些关键技术的突破,如单分子测序技术,这些技术的出现将加速测序的速度和降低成本,使得普通人类基因组图谱计划的完成更加具有可操作性。
基因组学的现状和发展趋势

基因组学的现状和发展趋势基因组学是一门研究基因组的学科,它以DNA为研究对象,旨在探究人类、动物、植物等生物的基因组结构、功能以及相互作用关系等问题。
基因组学应用广泛,不仅对于生物进化的研究有贡献,也为人类疾病的治疗和预防提供了新的思路和方法。
本文将围绕基因组学的现状和发展趋势展开讨论,探索这一学科的未来前景。
一、基因组学的现状近年来,随着高通量测序技术的发展,人们对于基因组的认识已经从单一基因到整个基因组的全面认识转变。
人类以及众多生物的基因组已经被测序并且得到了广泛应用。
世界各地的基因组数据中心共同构建起了大数据时代的基因组数据库,使得人们可以快速地获取基因组信息进行分析、挖掘和利用。
在疾病诊断和预防方面,基因组学已经走在前端。
以BRCA基因为例,它是调节乳腺和卵巢癌的一个致病基因,相关的希望基因检测可以减少患者并发症以及提高癌症发现的准确率。
类似的,进行基因组点突变相关研究有望改善和优化临床诊断和治疗方案。
二、基因组学的主要应用1. 生物进化研究在生物进化研究方面,基因组学在树状进化分析中有很大的提升。
基于不同生物基因组的显著差异进行分析,可以形成一个精确的生物“家族树”。
例如,从人类DNA中找到13处非编码RNA 与全身发育和智力相关,并形成树状结构的新方法,可以生成人类的家族树和文化基因的传播途径[1]。
这与古人类学有异曲同工之妙。
2. 疾病诊断与治疗基因组学在疾病诊断中比传统方法更为精确和高效。
单例家庭编制表,身体疾病(肿瘤等)的个性化治疗和预防方案中基础遗传的组装及失配的分析因而由基因组学开展。
通过对基因组的全面比较,有望找出疾病的致病基因和机制,从而研究相应治疗方法或疾病预防方法。
例如,通过对天花病毒基因组的解读,人们才能够开发并制造相关疫苗和疗法,有望在世界范围内阻止此病毒的传播。
3. 农科技改革基因组技术在现代农业中的应用是广泛的。
通过对已知的农作物基因组的分析,人们可以设计和合成具有更好农业性状的植物抗病和适应力。
人类基因组计划的成果及意义

人类基因组计划的成果及意义在20世纪90年代,科学家们制定了一个旨在解析人类基因组的计划,这就是人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)。
在20年的时间里,科学家们通过这个项目,解密了人类基因组中包含的大约3亿个碱基对的信息,这项工作于2003年完成。
结果表明,人类基因组由大约21000个基因组成,而且这些基因与人类健康、疾病、遗传异质性等方面密切相关。
人类基因组计划的成果是一项重要的科学成就,其对未来的影响是巨大的。
首先,人类基因组计划揭示了人类的基因信息,使得科学家们能够更加深入地了解人类的生物学特性。
我们的身体构造、生理机能、疾病易感性以及世代的遗传特征都随着基因的变化而得以解释和预测。
人类基因组计划的成果可以帮助我们更好地了解各种遗传疾病的基础,更好地预测有关遗传问题的影响,从而有效地减少生殖出有害基因的风险。
通过研究基因和基因组的功能和相互作用,科学家们可以更好地理解人体的生理和疾病机制,开发更好的诊断和治疗方法。
其次,人类基因组计划的成功还可以改善人类健康状况。
能够研究基因组中所包含的基因有助于获得有关复杂疾病的更深入的了解,从而制定更好的治疗方案。
通过人类基因序列的研究发现,人类基因存在与各种重大疾病的联系,如糖尿病、癌症、阿尔茨海默病等,这为制定更有效的治疗方案提供了基础。
这项计划还使得科学家能够研究更加个性化的医疗治疗方案,因为每个人的基因信息都是独一无二的,且对疾病的反应和治疗方法也不尽相同。
第三,人类基因组计划可以为生物技术的发展带来新的机遇。
人类基因组计划为研究人类基因组提供了基础,并催生了其他生物的基因组图谱。
从人类基因组图谱到其它物种,比如小鼠、水稻、番茄和沙漠乌龟等,基因组计划已经为许多生物学领域创造了机遇和前景。
这也为开发基于基因的疗法和基于基因的生物技术打开了大门,例如基因工程材料、基因合成、等等。
研究基因组也创造了一系列工具和技能,例如DNA测序,生物信息学、等等,它们让其他领域攸关领域更加可行。
人类基因组对生物学发展和我们生活的影响

人类基因组是人类身体细胞内的所有基因的集合,它决定了人类的生理特征和遗传信息。
在过去的几十年里,科学家们对人类基因组进行了深入研究,并且取得了许多重大突破。
人类基因组对生物学发展和我们生活的影响是深远而广泛的。
本文将从几个方面探讨人类基因组对生物学发展和我们生活的影响。
一、基因组研究的历史与现状人类基因组的研究可以追溯到20世纪初,当时的科学家们开始意识到基因是生物遗传的基本单位。
随着科学技术的飞速发展,尤其是20世纪下半叶以来基因工程技术的突飞猛进,人类基因组研究取得了巨大的进展。
1990年代末期,国际人类基因组计划开始启动,其目标是对人类基因组进行全面测序。
2003年,人类基因组计划完成了其主要目标,首次公布了人类基因组的全面序列。
这一里程碑式的成就开启了基因组学和生物学的新时代,也为后续的基因组研究奠定了坚实的基础。
当下,人类基因组研究正在迅速发展。
科学家们利用高通量测序技术和先进的计算方法,不断深入人类基因组的研究。
他们致力于解析人类基因组的功能和调控机制,探索基因与疾病之间的关系,以及基因对生物表型和行为的影响等。
这些研究成果和技术进展为生物医学、农业生产、环境保护等领域带来了巨大的潜在应用价值。
二、人类基因组对生物学发展的影响1. 基因功能研究人类基因组的全面测序为科学家们提供了宝贵的数据资源,使得基因功能研究取得了长足的进展。
通过比较不同个体的基因组序列,科学家们能够逐渐识别基因的功能区域和调控元件,解析基因的表达调控网络和信号传导通路。
这些研究为理解生物学机制、疾病发生发展等奠定了理论基础,也为精准医学的发展提供了重要支撑。
2. 遗传疾病研究人类基因组的研究为遗传疾病的诊断和治疗提供了重要的依据。
科学家们通过分析基因组序列和遗传多态性,发现了许多与遗传疾病相关的基因变异和突变。
这些发现为遗传疾病的预防、筛查和治疗提供了重要的线索,也为新药研发和个性化治疗提供了重要参考。
3. 进化生物学研究人类基因组的比较和进化研究有助于深入理解人类的进化历史和种裙遗传结构。
基因工程的发展现状与未来趋势分析
基因工程的发展现状与未来趋势分析基因工程是一门迅速发展的科学领域,它涉及到修改和操纵生物体的基因,以改变其性状和功能。
基因工程技术的应用范围广泛,涵盖了医药、农业、工业等多个领域,对人类社会的发展产生了广泛的影响。
一、基因工程在医药领域的应用基因工程技术在医药领域的应用已经取得了巨大的突破。
通过基因工程技术,科学家们成功地克隆了多个重要的人类基因,并将其用于制药工业。
比如,通过基因工程技术,人类重组胰岛素的生产已经成为可能。
传统的胰岛素来源于猪或牛的胰腺,但容易引起过敏反应。
而通过基因工程技术,人类胰岛素可以在大肠杆菌等微生物中合成,具有高纯度且无过敏反应的优势。
此外,基因工程技术还被应用于研发抗癌药物、疫苗等领域。
未来,基因工程技术在医药领域的应用将更加广泛。
随着基因测序技术的快速发展,人类对个体基因组的理解将更深入。
这将使得个体化医疗成为可能,基于患者基因型的个体化药物设计和治疗方案将迎来突破。
此外,基因编辑技术的快速发展也为遗传病的治疗提供了新的方式。
CRISPR基因编辑技术的问世,使得人们对基因的编辑能力有了突破性的提升,将为基因治疗提供更多可能性。
二、基因工程在农业领域的应用基因工程在农业领域的应用也取得了巨大进展。
通过基因工程技术,科学家们成功地开发出了多个转基因作物,如转基因水稻、转基因玉米等。
这些转基因作物具有抗虫、抗病、耐旱等性状,有助于提高产量和改善农作物的品质。
此外,基因工程技术还被应用于改良农作物的养分含量,例如提高谷物中的维生素含量。
未来,基因工程技术在农业领域的应用将进一步扩展。
随着全球人口的增长和资源的有限性,农业生产需要更高效、更可持续的方式。
基因工程技术将为农作物育种提供新的手段,创造更多的改良品种。
例如,基因编辑技术的应用将帮助科学家们更精准地进行基因组编辑,加速育种过程。
此外,基因工程技术还有望应用于农作物的抗逆性改良,使作物能够更好地适应气候变化等恶劣环境。
人类基因组计划对生命科学的影响与进展
人类基因组计划对生命科学的影响与进展自戈尔德和卡佛曼发现了DNA结构以来,人们对遗传信息的探索就开始了。
但是直到上个世纪末,人们才有了更进一步的了解和认识——人类基因组计划诞生了。
人类基因组计划是一个极具里程碑意义的科学计划,在生命科学领域中产生了深远的影响。
一、人类基因组计划的背景在1970年代,人们就开始致力于研究生命的基本单位——基因。
然而,当时科学家们还无法对基因的构成和功能做出完整的解释。
随着DNA测序技术的发展,科学家们对基因的理解发生了质的飞跃。
1980年代,科学家们开始创造出了高效的测序方法。
而人类基因组计划的核心思想则是利用这些技术手段对人类全部基因组(也就是DNA序列)进行全面测序,以实现对基因思想、功能及其在疾病发生过程中的作用的更深入理解。
二、人类基因组计划的意义人类基因组计划可以说是人类血脉的一颗明珠,它的意义也非常深刻。
1. 探究生命科学的奥秘人体基因的研究,不仅帮助解读了基因信息,而且还为科学家们研究生命起源、疾病机理以及提出创新治疗方案提供了重要的参考。
比如,基因测序技术探索出了更多的基因突变与癌症发生之间的关系。
因此,人们在设计定制化癌症治疗时,可以根据患者的基因状况,制定出更加个性化、有效的治疗方案。
2. 提升医学及药物研发水平基因组计划的完整阅读,不仅加速了各种疾病的诊断和治疗,而且还加速了创新治疗方法和新药研发的进展。
通过了解基因组用大数据分析平台作为切入点,人们可以集中探究不同基因之间的关系,帮助科学家们在疾病的早期预防和检测方面更为精细,研发出更有效的药物。
3. 推动生命科学领域的合作与共享人类基因组计划的推动作用还表现在推动整个科学界的合作和共享精神。
人类基因组计划是国际性的计划,这表明了国际社会在生命科学领域这一领域的投身和关注。
全球各界的科学家们都热衷于在该项目中互相交流和分享信息。
这样的开放式研究精神必将极大地推动生命科学领域的发展。
三、人类基因组计划的成就人类基因组计划创下了许多惊人的记录。
人类的基因组学研究进展与前景展望
人类的基因组学研究进展与前景展望基因组学是生物学中研究基因组及其功能的学科。
自从2001年人类基因组计划(Human Genome Project)成功绘制人类完整的基因图谱以来,人类基因组学就进入了一个飞速发展的时期。
随着技术的不断进步和数据的积累,我们对基因组学的理解也不断深化,对于人类自身的认识也随之愈加深入。
本文将从基因编辑技术、个性化医疗、免疫疗法和遗传疾病四个方面来总结目前人类基因组学研究的进展和未来的前景展望。
一、基因编辑技术过去几年间,基因编辑技术在研究和治疗中取得了显著的成功。
利用基因编辑技术,科学家们得以将人类基因组中的任何一个基因的DNA序列剪断和粘贴,开启或关闭基因表达,或甚至将外源基因嵌入到基因组中。
这为研究人类基因和相关疾病提供了非常精细的工具和平台。
例如,通过基因编辑技术,科学家们可以制造基因敲除动物模型,从而研究基因产生的生理和病理现象,这些研究在癌症、糖尿病、心血管疾病等领域都有很大的应用前景。
同时,基因编辑技术在临床治疗中也具有广阔的应用前景。
例如,在胚胎基因编辑中,科学家们可以将遗传疾病或某些基因型病例剪切掉,从而防止疾病在后代中的遗传。
在基因治疗领域,基因编程技术被用于治疗一些与单基因疾病有关的病例,例如免疫缺陷、血友病和焦虑症。
总之,随着基因编辑技术的不断改进及成本的不断下降,这种技术在医学领域的应用前景将变得尤为广泛。
二、个性化医疗个性化医疗是一种旨在根据个体基因组信息为病人提供最佳治疗的医学模式。
基因组学提供了对疾病发病机制和治疗反应的更深入的理解,从而为个性化医疗的实现奠定了技术基础。
以癌症为例,目前许多实践表明,在正常组织中检测特定基因突变和癌症基因组中的某些突变可以改善癌症的治疗选择和预后评估。
通过将基因突变分析与治疗方案联系起来,可以在增加疗效的同时减少不必要的治疗,并避免不必要的药物副作用。
相信在未来,个性化医疗将成为医疗领域最重要的发展方向之一。
人类基因工程的发展现状及未来趋势
人类基因工程的发展现状及未来趋势随着科学技术的不断进步,人类基因工程也在不断发展。
本文将就人类基因工程的现状以及未来趋势进行探讨。
一、人类基因工程的现状人类基因工程是指通过基因技术对人类基因进行编辑和改造,以实现预防和治疗疾病、增强人体功能等目的。
目前,人类基因工程已经在许多领域取得了重大的突破。
其中最令人瞩目的就是基因测序技术的发展。
基因测序技术能够以较快的速度和较低的成本对个体基因进行全面测序。
这意味着我们能够对人类基因组有更深入的了解,探索人类疾病的基因机制。
此外,人类基因工程还涉及基因编辑技术,如CRISPR-Cas9。
这项技术使得科学家能够精确地修改人类基因,甚至可以校正一些遗传病的缺陷。
除了基因测序和基因编辑技术,人类基因工程还涉及基因治疗的研究。
基因治疗是一种通过植入或激活外源性基因来治疗遗传性疾病的方法。
目前已经有一些基因治疗的成功案例,为许多患者带来了福音。
二、人类基因工程的未来趋势人类基因工程在未来将有更加广泛的应用。
首先,基因测序技术将进一步普及,并成为医疗领域的标准检测手段。
这将有助于早期诊断疾病,预防疾病的发生,提高患者的生存率。
其次,基因编辑技术将变得更加精确和高效。
目前,CRISPR-Cas9技术还存在着一些缺点,例如不准确的编辑和副作用等。
然而,科学家们正不断努力改进这项技术。
相信在不久的将来,基因编辑技术将趋于成熟,为人类基因治疗带来更多的成功案例。
此外,人类基因工程的未来还可能涉及到人类基因改良。
人类基因改良是指通过编辑人类基因来增强人体功能,例如增强智力、延长寿命等。
虽然这个领域还存在着诸多道德和法律上的争议,但也有许多科学家对此表示了浓厚的兴趣。
相信在未来,人类基因改良将成为一个备受关注的话题。
三、人类基因工程的伦理和法律问题人类基因工程的发展虽然带来了许多好处,但也引发了一些伦理和法律上的问题。
例如,基因改良是否违背了人类的尊严和平等原则?在基因编辑中,科学家应该在哪些方面进行限制和约束?这些问题仍然需要我们进行深入的探讨和讨论。
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论人类基因组计划的内容、现状与未来
摘要:近年来人类基因组计划广泛的引起了人们的关注,我们大学生对这个计划的了解去还是有限的,我们应该了解它的内容、进程、未来,这样才能对我们未来生物基因学的发展产生良好的推进作用。
本文通过浅显易懂的语言向大家简述人类基因组计划的内容、现状及未来。
关键词:人类基因组计划;内容;现状;未来
人类基因组计划是人类历史上的一次伟大的壮举。
自1990年10月1号美国国会批准美国人类基因组计划正式启动以来,意大利、英国、法国、德国等国也陆陆续续的加入这一次史无前例的科学研究之中。
1999你那我国也开始在研究人类基因组计划中占得一席之地——我们得到完成人类3号染色体短臂上一个约为30Mb区域的测序任务。
虽然这项任务仅占整个计划的1%,但我国仍然是参与这个计划的唯一一个发展中国家。
那么,我们的人类基因组计划究竟是有着怎样的意义和作用?研究它对人类的发展将会做出怎样的贡献呢?人类基因组计划其实是与我们的生活息息相关的,未来的它会对基因组学、社会、
法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学,甚至教育培训等方面产生重大影响[A]。
对于
传统的农业和食品部门来说也是极其重要的,比如我们食品学院的学生以后就可能学习通过大规模生产和加工基因食品的方式生物技术和制药合并。
我们所接触到的领域将不仅仅是简单的从化学的角度去分析食品的安全与营养,而是以基因的角度从人体发展与生长的根源去对食品进行研究和改造,以达到把不可预见性降到最低从,根源解决病从口入的问题。
由此看来,人类基因组计划的力量是不可低估的。
1 人类基因组计划的内容
HGP(人类基因组计划)的主要任务其实就是人类的DNA测序,绘制人类基因图谱。
这其中就包括了多种多样的测序图谱,其顺序为遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱。
其中遗传图谱与物理图谱是整个测序工作中最为重要的两个部分。
下面我就重点来介绍一下这两个部分。
1.1 遗传图谱
遗传图谱以是具有遗传多态性的遗传标记为“路标”,以遗传学距离为图距的基因组图。
[A]通过6000多个遗传标记把人类的基因组分成6000多个区域,这样一来就为我们遗传图谱的绘制创造了条件,提高了测序的效率。
通过定向的把遗传基因(例如致病基因分成)进行定向与分类研究,能够有目的的,有效的找出致病基因,定向的从根源的解决该类疾病。
1.2 物理图谱
对于物理图谱而言,我们要通过对工程基因组的DNA链上的定位将DNA链上的分子进行测定,进而绘制出物理图谱。
通过限制性内切酶水解出一段DNA链,再把其有关基因的遗传信息系统化的排列出来绘成图谱。
由于DNA的物理图谱是DNA分子结构的特征之一,所以找出能够切出特定的DNA分子链的限制性核算内切酶也是一个关键。
绘制物理图谱的同时也要对DNA分子进行测序,这就使得物理图谱的绘制成了测序工作中的第一部,也是最为重要的一部。
完成了这一步,测序工作的大部分工作就完成了。
2 人类基因组计划的现状
理论上来讲,基因决定一个人的生老病死,我们开始的人类基因组计划是去做1个人的基因组,而后测定200个人的基因组,现在是千人基因组计划。
目前,人类基因组计划可分为三个时期[B]。
2.1 国际人类基因组单体型图谱计划
上文提到了子上世纪90年代以来,人类基因组计划愈来愈完善了,我们的计划也随着21世纪——这个被成为生物科技时代的到来而不断的丰富。
2002年,美、加、中、日、英、尼日利亚等国发起了“国际人类基因组单体型图谱计划”(后简称HapMap ) 把人类基因组计划从DNA 分子的测序发展到单体核苷酸多态性的信息上。
HapMap 计划的发表,促进了全基因组芯片的开发,全人类的300多万个多态性位点目前已能覆盖200多万个位点区域。
随后,遗传学家有开发了以“病例-对照”研究为基础的全基因组疾病关联分析方法,研究出了如糖尿病、冠心病、乳腺癌等疾病致病基因的遗传信息。
2.2 焦磷酸测序
不过由于这种芯片技术的不完善性,我们在2006年至2007年间,又开发了以焦磷酸测序①
的新方法,这种新型的测序技术使得测序的效率大大的提高了。
2.3 千人基因组计划
2008年1月22日,英国桑格研究所、中国华大基因和美国国立人类基因组研究所联合发表声明,启动人类基因组的第三期工程——“千人基因组计划”。
招募的志愿者为2500人左右,目前已完成1200个人类的全基因组测序。
2010年10月28日,来自全世界参与千人基因组计划的科学家们在英国顶尖科学杂志——Nature (《自然》)中联合发表了题为《通过群体水平测序解释的人类基因组多态性图谱》的文章,向全人类阐述了千人基因组计划的研究成果与进展。
桑格研究所的Richard Durbin 博士指出:“这是人类历史上首次成功地获得自身的参考基因组数据集合。
”
人类基因组计划目前正以闪电般的速度蓬勃的发展着不仅加深了人类对自身基因组结构差异的认识,同时也为各种疾病的关联分析提供迄今为止全球最大的、最为详尽的基础数据库。
3 人类基因组计划的未来
人类基因组计划的诞生,标志着我们21世纪生物科学领域的研究方向。
我们的基因是我们的本质,现在我们要通过把这些顽固保守的小东西的奥秘探寻出来,唯一的方式就是从各个种族入手,从百人到千人,我们未来的方向将是万人,将是全人类![C]于军②教授说:“我希望到未来的3-5年人们会很乐意的花上1000美元做自己的全基因组测序。
”廉价的测序服务能更好的为全人类基因组库的完善服务,我们的基因被测出后,我们就可
以从根本上去掌握我们生老病死,延缓衰老,攻克癌症,百病不侵,甚至于创造新物种,加速促进人类进化成更为高级的人类都不在是梦想。
人类基因组计划的研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机科学都有着密不可分的联系[D]。
研究人类的全基因组序列也就意味着将会给扩大生产力,无论是对人类的科学进步还是我国经济的发展都是百利而无一害的。
结论:我国是个幅员辽阔的大国,人口占全人类的五分之一以上,而少数名族有多达55个,可见我国积极参与人类基因组计划对我国本身也是极其重要的。
[C]我国参与该计划的研究所——华大研究所从承担该计划的1%的工作,到完成“国际人类基因组单体型图计划”的10%,到独立完成第一个中国人基因组图谱“炎黄一号”的绘制,实现了与国际接轨,承担了一个该担负起的责任。
如今,中国政府是一个有财力、有意愿、有能力、能够对人类基因组计划大规模大胆投入的政府,由此,万人基因组计划将可能在未来的10-20年内展开,越来越多的给予生物科技的实用解决方案将被推出,我们中国也会把我们研究出来的成果尽快的应用到临床中去,更好的造福国人。
它将影响到人类生活的方方面面,不仅仅是防治癌症和个体化医疗,更是我们生活工作的每一个角落。
人类基因组计划将为人类提供生产构建新的生物体的可能潜力,它是人类科学史上的又一座新的里程碑,随着时间的推移,它的作用将日益突显出来。
不久的将来,人类基因组计划将普及到千家万户,走入寻常人的生活这种去,到时候不在是基因控制人类的时代,而是人类真正的为自己做主,掌控自己的时代!
参考文献
(1)李夏. 浅谈人类基因组计划的进程及重要意义.民营科技[A],2011年05期:167
(2)田埂 .人类基因组计划及其影响.生命世界[B],2011年08期:54-57
(3)何玉环.从人类基因组计划到千人基因组计划遗传[C].全球科技瞭望,2011年05期:503
(4)李晓华.从基因组计划到个体化医疗.生物化学[D],2008年:226-227
附录
①焦磷酸测序是一种基于聚合原理的DNA测序(确定DNA中核苷酸的顺序)方法。
它与桑格法(Sanger)不同,依赖
于核苷酸掺入中焦磷酸盐的释放,而非双脱氧核苷三磷酸参与的链终止反应。
该技术是由波尔·尼伦和穆斯塔法·罗纳吉于1996年在斯德哥尔摩的皇家工学院发展出来的。
②中国科学院教授1956年3月出生。
1983年毕业于吉林大学生化专业,1984年获CUSBEA奖学金赴纽约大学(New York
University)医学院就读,1990年获生物医学科学博士学位。
1993年加盟华盛顿大学(University of Washington)分子生物技术系。
1997年起回国工作,与杨焕明、汪建、刘斯奇等先后组建中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心、华大基因研究中心、杭州华大基因研究发展中心、国家生物信息系统工程中心、中国科学院北京基因组研究所。
目前任基因组所副所长,并被聘为基因组所、浙江大学沃森基因组科学研究院、中国科学院计算技术研究所和中国农业大学的教授和博士生导师。