医学遗传学名词解释

第一章绪论

无

第二章遗传的细胞学基础

1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染

色质。

2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色

质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活

性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。4. Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X

染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录

活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

第三章遗传的分子基础

1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，

中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。

2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几

次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。

3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一

个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编

码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多

肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码

子，导致多肽链合成提前终止。

8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸

的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。

9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可

引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。

10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3

个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。

11.动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加

随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

第四章单基因病

1.基因座：一条染色体上的特定位置。每个遗传基因座上存在有特定的基因。任

何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。

2.等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类

表型，但产生不同的表型效应。等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。

3.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。但

对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的两个相同的或不相同的等位基因。

4.基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，

一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一个细胞内。但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。

5.表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。除了能够直接观察到的性

状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验的结果等都是某种基因型所决定的表现。

6.纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即为

纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa

7.杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这样

的个体叫杂合子，一般写为Aa。

8.显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决定

的、在杂合子中表现出的性状为显性。

9.隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决定

的性状是隐性的。隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。

10.系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患

病个体，也包括全部健康的家庭成员。

11.系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该

性状向某些家系成员传递的概率的方法。

12.先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状

的成员。

13.常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常

染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

14.完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的

表型。

15.不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。

16.不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原

因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。

17.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百

分率。

18.表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现