孤独症谱系障碍诊疗规范(2020版)
讲授06岁儿童孤独症筛查干预服务规范试行全文解读2022年新制订06岁儿童孤独症筛查干预服务规范试行

(二)筛查。1.初筛。乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层医疗卫生机构承担初筛服务。结合国家基本公共卫生服务0~6岁儿童健康管理项目的服务时间和频次,通过应用“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”等方法(即《国家基本公共卫生服务规范》0~6岁儿童健康管理服务规范中发育评估相关内容),为0~6岁儿童提供11次心理行为发育初筛服务。(1)初筛时间。1岁以内婴儿期4次,分别在3、6、8、12月龄时;1至3岁幼儿期4次,分别在18、24、30、36月龄时;学龄前期3次,分别在4、5、6岁时。(2)初筛工具。“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”(附件1)。(3)初筛方法及内容。应用“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”,筛查0~6岁儿童的发育状况,检查有无相应月龄的预警症状。相应筛查年龄段任何一条预警征象筛查阳性,提示有发育偏异的可能。
《服务规范》的全文学习
(4)转诊服务。对于初筛异常的儿童,填写《0~6岁儿童心理行为发育初筛转诊单》(附件3),指导家长尽快转诊至县级妇幼保健机构接受复筛。初筛转诊单一式两份,第一联由开展初筛服务的机构留存,第二联交由家长带至开展复筛服务的机构。基层医疗卫生机构填写《0~6岁儿童心理行为发育初筛异常登记表》(附件4),定期统计辖区内初筛异常儿童数量及相关信息,汇总上报县级妇幼保健机构。2.复筛。县级妇幼保健机构承担复筛服务。通过病史询问、孤独症筛查量表等开展复筛。(1)复筛工具。孤独症筛查量表,包括“修订版孤独症筛查量表(M-CHAT)”、“孤独症行为评定量表(ABC)”;“0岁~6岁儿童发育行为评估量表”(简称“儿心量表-II”)等发育量表。
《服务规范》的主要内容
七是评估指标,提出初筛率、复筛率和诊断率等3个指标,推动各地加强工作评估。8个附件分别是,儿童心理行为发育问题预警征象筛查表、0~6岁儿童心理行为发育档案、0~6岁儿童心理行为发育初筛转诊单、0~6岁儿童心理行为发育初筛异常登记表、0~6岁儿童心理行为发育复筛转诊单、0~6岁儿童心理行为发育复筛异常登记表、0~6岁儿童心理行为发育异常诊断结果登记表、0~6岁儿童孤独症筛查诊断干预康复服务内容示意图。
0-6岁儿童孤独症筛查服务规范考核试题及答案

0-6岁儿童孤独症筛查服务规范考核试题一、选择题1、孤独症谱系障碍的诊断里,最重要的方法是()[单选题]*A、语言发育落后B、对儿童的行为观察和家长访谈√C、基因测试D、影像学检查2、孤独症谱系障碍市()[单选题]*A、精神障碍B、心理障碍C、情绪障碍D、神经发育障碍V3、孤独症的核心障碍是()[单选题]*A、社会交往障碍VB、语言交流障碍C、狭隘兴趣D、重复刻板行为E、感知觉异常4、孤独症的治疗原则不包括()[单选题]*A、早发现早治疗B、家庭训练C、综合措施康复教育训练D、长大后再干预治疗√E、个体化干预训练5、下列关于孤独症说法错误的是()[单选题]*A、缺乏目光交流B、多伴有智力低下C、对某些声音非常感兴趣D、不喜欢和同龄人玩耍E、呼其名能应V6、关于孤独症病因不恰当的是()[单选题]*A、病因至今未完全清楚B、与遗传易感性有关C、神经发育及生化异常D、与父母教养孩子方式有关√E、与出生前后某些位置环境因素可能有关7、孤独症干预治疗错误的是()[单选题]*A、早期干预,个体化治疗B、科学循症,长程高强度C、基层为主,家庭参与D、基层为主,家庭不用参与,A、社区卫生服务中心B、县级妇幼保健院,C、三级以上妇幼保健院D、普通任何康复机构和保健院9、以下不属于儿童自闭症复筛工具的选择()[单选题]*A、GeSeI1发育评估量表B、修订孤独症筛查量表:M-CHATC、0-6岁儿童发育行为评估量表(儿心-2)√孤独症行为评定量表ABC10、发生在自然环境而非临床环境中的ASD行为干预方法是(B)[单选题]*A、回合式教学法(DTT)√关键反应训I练法(PRT)C、感觉统合训练D、结构化教学(TEACCH)11、关于孤独症谱系障碍的描述不正确的是()[单选题]*A、语言发育正常的儿童也可能是孤独症谱系障碍B、是一组以社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板行为主要特征的神经发育性疾病C、社会交流和交往障碍是孤独症谱系障碍的核心症状,同时必定伴随有智力发展障碍,D、ASD患儿可能会对某些声音、图像特别恐惧或喜好12、符合社交和沟通能力发育落后,有刻板行为表现的一定是孤独症儿童吗?()[单选题]*A、是的B、不是√13、ASD治疗的首要目标是()[单选题]*A、减少非功能性或负性行为B、提高社会功能和游戏技能C、最大程度提升功能、促使儿童独立以及改善生活质量√D、提图交流技能14、我国孤独症儿童患病率可能比其他发达国家偏低的原因是()[单选题]*A、我国儿童发育情况比其他发达国家情况好B、因为基因的原因,我们国家患病率低C、我国人口比例与其他发达国家不一样,导致患病率低D、原因可能与我国公众和医师对ASD的认识和诊新水平不高有密切关系V15、关于儿童孤独症评定量表(Chi1dhOOdaUtiSmratingsca1e,CARS)不正确的()[单选题]*A、适合1.5岁以上儿童B、包括人际关系、模仿能力、情感反应、感知觉、语言及非语言交流等共15项√C、总分大于等于30分为孤独症D、总分在30-35分评为轻至中度,总分≥36分为重度16、以下对复筛正常结果处理不当的是()[单选题]*A、筛查正常可返回基层医疗机构,接受0到6岁儿童健康服务B、筛查正常三个月内再次原复筛机构进行第二次复查C、对于可能存在非疑似自闭症的其他发育异常,应当转诊到诊断机构进行进一步鉴别诊断D、不需要做彳王可随访处理√17、孤独症的早期表现不包括()[单选题]*A、与人没有目光交流B、1岁时呼其名不应VC、出现语言功能倒退D、1岁半时不能用手指物表需要E、1岁不能独走18、目前国内外较公认和常用的康复教育干预方法包括()[多选题]*A、应用行为分析法√B、人际关系发展干预VC、结构化教学法VD、社交游戏疗法√E、图片交换沟通系统√19、年龄3~6岁儿童主要的干预内容包括()[多选题]*A提高情绪及社交沟通能力√B提高认知能力√C提高生活自理能力√D提高游戏能力和问题行为管理能力V20、就目前的研究成果来看,下列对孤独症情况描述正确的是()[多选题]*A、ASD儿童有较高的睡眠障碍患病率√B、所有ASD儿童智力超常C、ASD儿童的所有运动能力都比常人落后D、根据目前的研究,孤独症在男生中的发病率高于在女生中的发病率V21.社区卫生服务中心、乡镇卫生院孤独症筛查的工具()[单选题]*A.儿童发育问题预警征象表√B.DDSTC.DSTD.ASQ322.儿童孤独症筛查的服务对象为()[单选题]*A.自贡市辖区内常住的0-6岁儿童√B.辖区内常住的0-3岁儿童C.辖区内户籍所在儿童D.辖区内的所有儿童23.2岁儿童儿童行为发育问题预警征象()[单选题]*A.不会独走B不会跑√C.走路经常跌倒D.不会双脚跳24.孤独症的核心症状是()[单选题]*A.社交沟通障碍√B不会说话C.重复刻板的行为及兴趣D.智力低下25.6月龄儿童心理行为发育问题预警征象()[单选题]*A.发声少,不会笑出声B.不会区分生人和熟人C.不会双手传递玩具√D.不会独坐26.下列哪些选项属于0-6岁儿童孤独症筛查服务内容()[多选题]*A.健康教育√B.筛查√C.诊断√D.干预康复√27.筛查0-6岁儿童的发育状况,存在下列哪些情形的,为初筛异常()[多选题]*A.儿童哭闹不配合B.儿童心理行为发育问题预警征象筛查存在一条及以上阳性。
通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍诊疗规范(2020年版)

第十五章通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍第一节概述一、行为、情绪的基本概念(一)行为的基本概念行为是个体在由遗传决定的背景下,与环境相互作用的过程中产生的基于经验的动作集合。
学习是在环境中获得的经验,是个体所有生活经历的总和,是个体在成长过程中经过不断修正、定义和改变的行为获得。
人们通过研究学习对行为的影响建立了行为主义的理论基础。
行为主义理论强调行为的即刻原因。
巴甫洛夫证明学习是条件反射或简单联系的结果;华生认为行为是自然的、建立在经验基础上的结果;桑代克效果律阐述了那些导致令人“满意”结果的反应会受到强化并可能重复,而导致“不满”结果的反应则相反;斯金纳认为个体的行为应该包括该个体所有的言语、思维和行为,并断言任何行为都是可以预测和影响的。
(二)情绪的基本概念情绪是个体对各种认知对象的一种内心感受或者由于外界事件、想法或观念及生理变化引起的态度的变化。
儿童的情绪发展有其自身独特的机制、固有的发展规律和其他心理活动所不能替代的功能。
随着儿童年龄的增长,儿童对情绪的认知、表现和调节能力越来越丰富和完善。
儿童情绪的功能表现在三个方面:①从进化意义上讲,情绪能够使儿童组织和调节自己的行为,以具备更好的适应和生存功能。
②儿童的情绪和认知过程相互影响,不仅认知过程可以产生情绪反应,而且情绪也会影响认知过程。
这种认知和情绪的结合导致儿童的认知能力不断发展,也会促进儿童不断产生高级的、复杂的情感动机。
③情绪可以引发、保持或减弱其他行为或心理过程。
二、儿童行为和情绪发展规律了解儿童行为和情绪发展规律,可以帮助医生更好地认识儿童的行为和情绪特点,矫正和调节他们的行为和情绪,识别正常或异常的行为情绪问题,促进儿童心理健康的发展。
(一)学龄期儿童行为发展规律学龄期儿童行为发展是一个比较复杂的过程,也是体现个体逐渐成熟的过程。
从学龄期儿童社会化行为发展的角度,把学龄期儿童行为的发展分为以下几个阶段:①孤立期:一年级前半期,儿童互相不认识,交朋友还处在探索之中。
儿童孤独症谱系障碍医学治疗与教育干预综述

儿童孤独症谱系障碍医学治疗与教育干预综述邹小兵【摘要】Autism spectrum disorders (ASD) is a neuro-developmental disorders disease with social and communicational barrier, narrowed interest and stereotyped behavior. The prevalence rate has been increased in recent years, but with no certain cause of disease and cure method. The core symptoms are usually treated with the principle of educational training assisted by psychoactive drug. Educational training should be systemic, long term, high intensity and individual. With structural education strategy, and based on framework of autism and related barrier curriculum methods, it should use behavior correction method as basic training measure. An intervention mode based on positive actions fromthe community should be established.%孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交往和交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病,近年来患病率明显上升。
天津市西青区人民政府办公室印发关于加强孤独症儿童康复服务实施方案的通知-西青政办发〔2020〕19号

天津市西青区人民政府办公室印发关于加强孤独症儿童康复服务实施方案的通知正文:----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------天津市西青区人民政府办公室印发关于加强孤独症儿童康复服务实施方案的通知各镇人民政府、街道办事处,各委、局,各直属单位:经区人民政府同意,现将《关于加强孤独症儿童康复服务的实施方案》印发给你们,请照此执行。
2020年10月20日关于加强孤独症儿童康复服务的实施方案为贯彻落实《天津市人民政府办公厅关于加强孤独症儿童康复服务的实施意见》(津政办规〔2020〕13号)工作要求,高质量做好我区孤独症儿童基本康复服务工作,现结合西青区实际,制定本实施方案。
一、总体目标(一)到2020年底,建成基本满足孤独症儿童康复服务需求的康复服务体系和工作格局,基本实现孤独症儿童应筛尽筛、应治尽治、应救尽救、应管尽管。
(二)到2023年,孤独症儿童康复服务政策保障更加完善,康复机构布局更为合理,供给能力和服务质量显著提升,孤独症儿童更好地融入社会生活。
二、工作任务(一)做好儿童孤独症筛查诊治工作1. 开展普遍筛查、摸清底数。
提高各社区卫生服务中心孤独症筛查水平,完善儿童孤独症初筛、复筛规范和流程,将孤独症儿童的筛查纳入儿童健康体检各阶段各环节,实现我区0—6岁不同年龄段儿童应筛尽筛。
由区卫生健康委汇总全区孤独症儿童诊断信息,并与区残联、区教育局、区民政局等部门建立共享机制,注重孤独症儿童及其家庭隐私的信息保护,不得对外泄露。
(区卫生健康委牵头,区残联、区教育局、区民政局按职责分工负责)2. 提供基本公共卫生服务,进行动态管理。
依托“家庭医生”签约服务队伍,全面掌握辖区内孤独症儿童情况,为孤独症儿童科学诊治与康复提供有效衔接。
卫生部办公厅《儿童孤独症诊疗康复指南》

卫生部办公厅关于印发儿童孤独症诊疗康复指南?的通知卫办医政发〔2021〕123号各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:为进一步标准儿童孤独症诊疗康复行为,提高医疗质量,使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗,我部制定了?儿童孤独症诊疗康复指南?。
现印发给你们,请参照执行。
二○一○年七月二十三日儿童孤独症诊疗康复指南儿童孤独症〔childhoodautism〕作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。
2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。
为及时发现、标准诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间,卫生部委托中华医学会制定了?儿童孤独症诊疗康复指南?,并在全国征求了局部医学专家的意见,以使医务人员掌握科学、标准的诊断方法和康复治疗原那么,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预,改善患儿预后,促进患儿康复。
一、概述〔一〕概念。
儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。
广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。
目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向,其诊疗和康复原那么根本相同。
〔二〕流行病学。
儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。
第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾〔含多重〕儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。
儿童孤独症以男孩多见,其患病率与种族、地域、文化和社会经济开展水平无关。
〔三〕病因。
儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学根底的心理发育性障碍,是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。
图文讲解指南孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识

【图文讲解指南】孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识自闭症患儿被叫做“星星的孩子”他们就像天上的星星在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着自闭症介绍自闭症与孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD,简称孤独症)同义,是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,ASD核心症状尚无药物可以治疗。
自闭症诊断ASD生物学基础尚未完全明确,缺乏生物学标志物,因此ASD是一个症状学疾患,临床上主要依赖医师对患儿ASD 特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断,这使诊断存在一定的主观性和困难。
Howlin和Asgharian对英国770个家庭研究发现超过1/4的ASD 患儿父母以及1/3的阿斯伯格综合征(AS,孤独症的一种亚型)患儿的父母被告知孩子发育正常。
虽然50%的ASD患儿父母在孩子1岁左右发现问题,但通常3-4岁才获得诊断。
早期发现、早期行为干预和教育可显着改善ASD患儿的不良预后。
自闭症早期识别与筛查一、ASD早期行为标志1.不(少)看:ASD患儿早期表现出对社交刺激的视觉注视缺乏或减少,对人尤其是人眼部的注视减少,在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。
2.不(少)应:包括叫名反应和共同注意(JA),患儿对父母的呼唤声充耳不闻;共同注意(JA)是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件,ASD患儿前瞻性研究发现,14-15月龄ASD患儿出现JA相关的沟通水平下降。
3.不(少)指:即缺乏恰当的肢体动作,无法对感兴趣的东西提出请求。
ASD 患儿可能在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降。
4. 不(少)语:多数ASD患儿存在语言延迟现象。
5. 不当:指不恰当的物品使用及相关的感知异常;ASD患儿从12月龄起可能会出现对物品的不恰当使用,比如将小汽车排成一排,旋转物品并持续注视;言语的不当也应该注意,表现为正常语言出现后言语的倒退,难以听懂、难以重复语言。
2020年注意缺陷多动障碍早期识别、规范诊断 和治疗的儿科专家共识(完整版)

2020年注意缺陷多动障碍早期识别、规范诊断和治疗的儿科专家共识(完整版)注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)是一种常见的慢性神经发育障碍,起病于童年期,影响可延续至成年,其主要特征是与发育水平不相称的注意缺陷和(或)多动冲动。
全球儿童发病率约为7.2%,60%~80%可持续至青少年期,50.9%持续为成人ADHD。
约65%的患儿存在一种或多种共患病。
ADHD不仅损害学习功能,还存在其他多方面、涉及生命全周期的损害。
早期识别、诊断和规范治疗可显著改善ADHD的预后。
据统计,我国儿童ADHD患病率为6.26%(约2 300万人),但就诊率仅10%左右,提示家长及社会宣传、医务人员培训不够。
2006年中华儿科杂志发表的"儿童注意缺陷多动障碍诊疗建议"为指导和规范我国儿童ADHD诊治发挥了重要作用,但是近年来ADHD的复杂性逐渐被认识到,其诊断标准以及治疗干预有很大进展,ADHD诊疗方案需相应更新。
由于我国儿童精神科医师短缺,大量ADHD患儿常首诊于全科医师、儿童保健医师和发育行为儿科医师。
而我国发育行为儿科医师人数不足,儿童保健医师和全科医师缺乏相关培训。
2015年中华医学会精神医学分会组织出版的"中国注意缺陷多动障碍防治指南"第二版进一步从精神专业角度系统讲授了ADHD防治的相关内容,但相关儿科医务人员对指南理解应用不够,源自儿科临床实践的诊疗共识将更有利于提高发育行为儿科医师、儿童保健医师和全科医师针对各种罹患ADHD 的高危儿童进行长期监测、定期筛查和家校宣教的意识,提高诊疗能力。
因此,中华医学会儿科学分会发育行为学组经过2年多次反复讨论,邀请儿童精神医学专家、儿童神经内科专家参与,参照国际最新进展,结合我国儿科临床实践特点,达成以下临床实践专家共识,旨在提高我国儿童及妇幼三级卫生服务体系ADHD 早期识别、诊断及治疗的规范性和同质性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
孤独症谱系障碍一、概述孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。
该障碍患病率日益增高,美国疾病预防控制中心2002年报道的患病率为1/150,2020年上升为1/54。
我国患病率低于美国,但也呈现上升趋势。
该障碍男性更易罹患,通常为慢性终身性病程,常常严重损害患者的社会功能,是导致儿童精神残疾的最重要疾病之一,并导致严重的疾病负担,是一个近年来受到世界各国共同关注的重要疾病。
二、病因与发病机制孤独症谱系障碍的病因和发病机制尚不明晰。
大量研究表明,孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为0.7〜0.9。
孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。
同时,表观遗传机制也参与发病。
免疫因素也与该障碍相关。
环境因素可增加个体发病风险,包括父母生育年龄大、第一胎或第四胎之后、母亲妊娠前肥胖或体重不足、母亲妊娠前和妊娠期糖尿病、母亲妊娠期高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、宫内窘迫、出生窒息、低出生体重等。
遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常,包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等,某些神经递质系统(如5-羟色胺系统)或神经肽(如催产素)等通路也存在异常,从而使个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损,产生孤独症谱系障碍症状。
三、临床特征与评估(一)临床特征1. 起病年龄与起病形式孤独症谱系障碍起病于发育早期,多在36个月以内。
其中,约2/3的患儿于出生后逐渐起病,约1/3的患儿在经历1〜2年的正常发育阶段后退行性起病。
2.核心症状ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域,即社交互动与社交交流能力的持续性缺陷,以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
(1)社交互动与社交交流能力的持续性缺陷。
在社交互动方面,孤独症谱系障碍患者存在质的缺陷。
婴儿期起病的患儿缺少目光对视、呼唤反应、社会性微笑及情感互动。
在幼儿期,患儿社会交往障碍的表现更加突出。
患儿缺乏交往兴趣,不主动发起或回避交往互动,目光对视少,呼唤反应少,不关注和难以正确理解他人的表情、情绪和心理活动,情感交流互动少,不会与他人分享兴趣与欢乐,不能根据社交情景或社交线索调整社交行为,不能以适合其智龄的方式进行交往和与同龄人建立伙伴关系,对父母缺少依恋,并存在共同注意(彼此引发对第三者注意)障碍。
轻症患儿或年长症状有所改善的患者可能有一定的社会交往兴趣,但社会交往技巧依然落后,难以建立友谊,也难以建立恋爱关系和结婚。
在社交交流方面,孤独症谱系障碍患儿存在不同程度的困难。
多数孤独症谱系障碍患儿言语发育迟缓,甚至无语言,言语理解能力和运用能力也受损。
患儿常不会启动交流、维持交谈,或仅限于表达简单需求,或用简单、刻板、重复的言语进行交流,或反复说其感兴趣的话题,而不关注他人的反应。
患儿的言语形式及内容异常,可能存在模仿言语、刻板重复言语、答非所问,或说一些唐突的、与当时情景无关的内容,语法结构、人称代词常使用错误,语调、语速、节律、重音等也常存在异常。
部分患儿言语发展无明显迟缓,但依然会出现刻板重复言语,反复与他人说同一个话题,对成语、幽默或言外之意难以理解。
孤独症谱系障碍患儿非言语交流能力发展也受损,常不会用点头、摇头等动作或姿势进行交流,缺乏丰富细腻的面部表情,言语和非言语交流的整合也存在困难。
(2)受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄,对某些事物或活动非常感兴趣甚至痴迷;行为方式刻板重复,生活的多个方面墨守成规、僵化刻板,并可能固着于一些特殊而无用的常规或仪式;出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如将手放在眼前凝视和扑动等;对于各种感觉刺激可能反应过度或不足,如过分关注物体的气味、质感、产生的振动等。
(3)其他症状及共病除上述主要临床表现外,孤独症谱系障碍患儿还常存在其他精神症状,如情绪不稳、多动、冲动、自伤等,多数患者会共患其他精神障碍,包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、情感障碍、进食障碍等。
部分患儿存在某些躯体症状或躯体共病,包括胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等,还可能存在染色体异常,如脆性X综合征、21-三体综合征等。
(二)临床评估对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿,建议进行以下检查和评估。
1. 躯体和神经系统检查2. 精神检查3. 发育水平及智能评估可采用丹佛WISC)、韦氏成人智力量表(WAIS)、瑞文渐进模型试验(RPM)对患者智力水平进行评定。
PEP可为教育训练计划的制订提供依据。
4. 孤独症谱系障碍的筛查与诊断评估国家卫生健康委员会发布的《儿童孤独症诊疗康复指南》和《儿童心理保健技术规范》中提示疾病的线索和预警征有助于孤独症谱系障碍的早期识别。
常用的筛查量表包括克氏孤独症行为量表(CABS)、孤独症行为量表(ABC)、改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、孤独症谱系障碍筛查问卷(ASSQ)等。
诊断量表包括儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断访谈量表(ADI)、孤独症诊断观察量表(ADOS),后两个量表需要经过系统培训获得资格后方可使用。
5. 实验室检查遗传代谢病筛查、甲状腺功能检查等。
6. 脑电图及脑影像检查(头颅MRI和CT)7. 遗传学检查包括染色体核型检查、基因突变检测。
四、诊断与鉴别诊断(一)诊断要点应采集客观而详细的病史,进行全面的精神检查,选择适当的量表对患儿的孤独症谱系障碍症状及发展和智能水平进行评估,进行躯体检查和必要的辅助检查,之后综合病史、精神检查、量表评定结果、躯体和神经系统检查及辅助检查结果,并结合诊断标准对孤独症谱系障碍及共病做出诊断。
目前尚无ICD-11中文版本供临床诊断使用,故在临床工作中,可结合DSM-5诊断标准对患儿进行诊断。
诊断要点包括:①起病于发育早期;②以在多种场合下社交互动和社交交流方面存在的持续性缺陷和受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床表现;③上述症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害;④上述症状不能用智力障碍(智力发育障碍)或全面发育迟缓等来更好地解释。
(二)鉴别诊断1. 发育性言语或语言障碍患者语言表达或理解能力发展落后,智力水平正常或接近正常(智商$70),非言语交流能力发展良好,社会交往无质的缺陷,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
2. 智力发育障碍患者智商V70,社会适应能力缺陷,社会交往水平、言语水平与其智力水平相一致,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
如果患儿同时存在孤独症谱系障碍典型症状,两个诊断均需做出。
3. 注意缺陷多动障碍以活动过度、注意缺陷和易冲动为核心表现,无社会交往质的缺陷,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
如果患儿同时存在孤独症谱系障碍典型症状,两个诊断均需做出。
4.选择性缄默言语发育良好,缄默不语局限于特定场合(如学校),而在其他场合言语交流良好,无社会交往质的缺陷,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
5. 反应性依恋障碍患儿的社会交往障碍和对照料者表现出的持续的抑制性的情感退缩行为模式源自于极度不充足的照顾模式,伴有持续的情绪障碍,言语发育及非言语交流能力无异常,无受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
6. 儿童精神分裂症存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状;虽然交流困难,但言语功能并未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语交流可逐渐恢复;药物治疗疗效明显优于孤独症谱系障碍,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复水平。
五、治疗原则与方法(一)治疗原则1.早诊断、早干预孤独症谱系障碍是严重影响患者社会功能的慢性疾病,因此,早诊断、早干预对改善患者预后具有非常重要的意义。
通常来说,患儿1岁前可在专业人员指导下进行家庭干预;2岁后可进行医院、专业机构、家庭共同参与的综合系统干预。
2. 选用科学有效的治疗方法进行干预目前,有多种治疗方法被用于孤独症谱系障碍的治疗,但许多治疗方法尚缺乏良好的循证医学证据或已被后续研究所否定。
因此,应充分了解各种治疗方法的研究现状,选择具有良好循证医学证据的治疗方法进行干预。
3. 采用综合治疗的方法进行干预孤独症谱系障碍患儿不仅存在发育落后,也存在情绪行为的异常,并可能共患其他精神疾病。
因此,应根据患儿的具体情况,运用多种治疗方法,如教育训练、行为治疗、药物治疗等对患儿进行综合系统干预。
4. 坚持长期治疗孤独症谱系障碍为慢性、甚至持续终身的疾病,因此,应坚持长期的治疗干预,从而促进患者各方面能力的发展,改善其社会功能和适应,减轻家庭负担,提高患者及其家庭的生活质量。
(二)治疗方法1.教育康复教育康复是孤独症谱系障碍最主要的治疗干预方法。
比较有循证依据的是以功能为取向的教育康复技术方法。
教育康复要基于患者发展水平的评估,目前常用并可为后续干预计划提供支持的评估手段包括心理教育量表(PEP)和言语行为里程碑评估(VB-MAPP)。
较常用的干预方法包括发展理念下的教育干预技术(如地板时光、关系发展介入、丹佛模式以及早期介入丹佛模式、结构化教学、图片交流系统等)和以应用行为分析(ABA)为基础的行为教学技术。
后者是当前循证依据最为充分的可以有效改善孤独症谱系障碍患儿社会适应和生活能力的方法。
该方法基于强化等行为原理,利用辅助等教学技术,从无到有、从少到多地增加患儿适应性的学习和生活技能。
常用的行为教学技术包括回合试验教学(DTT)、串联行为教学以及自然情境教学等。
2. 问题行为管理与矫正孤独症谱系障碍患儿容易出现影响自身和他人的各种挑战性问题行为,如自伤、攻击和破坏性行为等。
对于这些问题行为,首先应进行行为功能评估,在了解问题行为的发生背景、功能及其强化因素后,采用相应的行为矫正方法和预防策略,从多到少、从少到无地减少干扰患儿学习和生活的问题行为。
3. 药物治疗孤独症谱系障碍以教育康复为主,药物治疗不是首选,但在患儿存在较严重的情绪不稳、自伤、攻击和破坏性行为,而行为矫正方法无效或者不可获得的情况下,或共患其他精神障碍时,可以采用药物治疗。
在使用药物时,应遵从以下原则:①权衡利弊,根据患者的年龄、症状、躯体情况合理选择治疗药物。
一般情况下,学龄前儿童不建议使用精神科药物。
②做好知情同意。
③低剂量起始,根据疗效和药物不良反应逐渐增加药物剂量;达到理想疗效后,可连续服用6个月,然后逐渐减量,并视情决定是否停药。
如停药症状反复,则需继续服药。