高三生物二轮复习文档 必修2 第6章 第16讲 遗传与人类健康 教师用书 含答案
第16讲 遗传与人类健康
考点一| 遗传病及优生
1．人类遗传病的内涵
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的主要类型
由图可知，各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：
(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；
(4)多基因遗传病在成年后的发病风险显著增加。
4．遗传咨询与优生
(1)遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱图分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
(2)遗传咨询的意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷胎儿的出生。
(3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
(4)近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。尤其是会增加
隐性遗传病的发病率。为此我国《婚姻法》规定，直系血亲和三代内旁系血亲禁止结婚。
5．遗传病与人类未来
(1)基因是否有害与环境有关
①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：
a．有害基因造成的；
b．环境条件不合适造成的。
②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素C的需求。
③结论：判断某个基因的利与害，需结合多种环境因素进行综合考虑。
(2)“选择放松”对人类未来的影响
①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。
②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误
．．的是()
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
C(①②③可分别表示染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病，羊膜穿刺可诊断染色体异常遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；先天
2020人教版高中生物必修二5.3人类遗传病专题练习
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
人教版必修二人类遗传病作业
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病
高中生物人类遗传病与优生练习题一
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
高中生物浙科版高一必修二学案：第六章_遗传与人类健康_word版有答案
第三节 遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患 有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染 色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传 病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一 系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适 当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状 得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患 者家系中进行。 对应学生用书 P80 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目遗传病先天性疾病家族性疾病 特点能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表 现为同一种病 病因由遗传物质发生改 变引起 可能由遗传物质改变引起，也可 能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引 起，也可能与遗传物质的 改变无关 关系大多数遗传病是先 天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病 举例红绿色盲、血友病 等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、 白化病、苯丙酮尿症 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中
②非遗传病：胎儿在子宫内受天 花病毒感染，出生时留有瘢痕 缺乏维生素A，一个家族 中多个成员都患夜盲症 3．人类遗传病的类型[连线] [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
高中生物 《人类遗传病》教案示例
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
必修二5-3人类遗传病
必修二5-3人类遗传病 一、选择题 1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征D．多指症 答案 C 解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 答案 D 3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是() A．起源于遗传因素和环境因素 B．受多对基因控制 C．在同胞中发病率高 D．在群体中发病率高 答案 C 解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。 4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿() ①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y A．①③B．②③ C．①④D．②④ 答案 C 解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。 5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 答案 D 解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。该题考查了优生的措施。 6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的() A．白化病 B．先天性聋哑 C．苯丙酮尿症 D．进行性肌营养不良(假肥大型) 答案 D 解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。 7．(2009·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病，下列遗传病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 答案 B
遗传与人类健康
遗传与人类健康 摘要：从遗传学来说，遗传经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。目前已 知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特 征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发 生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗 传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定 时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。从两者的定义上我们可以得到一个推理关系，即由于遗传的作用导致了遗传病的 出现。 关键词：遗传遗传病基因染色体预防人类健康 前言：遗传与我们息息相关。又由遗传的作用导致了遗传病的出现，目前已知 遗传病达到4000多种，遗传病给病人本身和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担。因此，有效的预防遗传病和治疗就显得尤为重要。本文就是我对遗传 和人类健康的理解和认识。通过对遗传和遗传病的大致认识引出对遗传病的解释，以及如何很好的预防。 正文: 一.对遗传和遗传病的大致认识 人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的 生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗 传素质。遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病 现已证明与遗传有关。 一般认为在人的健康因素中，遗传约占10—15%，实际上许多因素是相互 联系或是综合产生的作用。生物的基本特征是“新陈代谢”，即生物可以从周 围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成为自身可以利用的各种物质
实验十四调查常见的人类遗传病.doc
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案
第3节人类遗传病 学习 目标 核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
2017-2018学年高中生物 第六章 遗传与人类健康教学案 浙科版必修2
第六章遗传与人类健康 生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？ 本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
解决学生疑难点 一、人类遗传病的类型和发病风险 1．遗传病的概念 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。 ③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。 3．家系分析法(加试) 通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： 1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 答案染色体病没有致病基因。21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案能；概率为1/2。21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案会。 知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学
人教版生物必修二同步学典：5.3人类遗传病含答案
5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病
实验十四 调查常见的人类遗传病
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
遗传与人类健康会考习题选
第六章、遗传与人类健康会考习题选 一、选择题（每题只有一个正确选项） 1．遗传性佝偻病男子与正常女性结婚，所生女孩全部患病，所生男孩则全部正常。由此判断此种遗传病属于 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病 2.在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是 （图中阴影者表示患者） 3．有关母亲生育年龄与所生子女先天愚型（唐氏综合征）患病率的关系，下列描述正确的是 A．小于20岁的母亲所生子女患病率高 B．25-34岁的母亲所生子女患病率高 C．大于40岁的母亲所生子女患病率高 D．母亲年龄与所生子女患病风险无关 4.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。在下列血亲关系中属于直系血亲的是 A．兄弟之间 B．舅舅与外甥 C．叔叔与侄子 D．外祖父与外孙女 5. “人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是 A．全部的常染色体 B．随机抽取的24条染色体 C．24对同源染色体的各一条 D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体 6. “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．DNA的基因排列顺序 二、简答题 1．下图是人类性染色体的示意图，其中I表示X染色体和Y染色体的同源区段，研究发现大约有54对等位基因位于该区段；II-1、II-2表示X染色体和Y染色体的非同源区段。请回答下列问题： （1）人的性别决定方式属于_______型。 （2）控制红绿色盲的基因位于X染色体，调查发现男性发病率约7%， 而女性的发病率仅有0.5%，其原因之一是男性的Y染色体上缺少与X 染色体上致病基因相对应的_________，控制该病的基因很可能位于 图中的______________（I、II-1、II-2）区段。
人教版必修二人类遗传病 教案
《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。 因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。 【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识， 3.通过关注人类基因组计划及其意义，使学生学会辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。
人类遗传病教案
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
高中生物 第六章 遗传与人类健康课时作业 浙科版必修2
第六章遗传与人类健康 目标导航 1. 结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。3.举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。 一、人类遗传病的类型及发病风险 1．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。 2．人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 3．单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。 4．多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。特点：不易与后天获得性 疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1 1 000 。 5．由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。6．家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 7．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据自身体质、家族遗传史以及环境条件等因素关注自己的健康。 二、遗传咨询与优生 1．遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 (2)基本程序 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。 2．优生
5.3人类遗传病
高三生物必修二2011.10 5.3人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病概念： （一）单基因遗传病 1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、分类： 1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病 3、特点： 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 （二）多基因遗传病 1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。 2、特点： 1）常表现出家族聚集现象 2）起源于遗传物质，易受环境的影响 3）在群体中发病率比较高 3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病 （三）染色体异常遗传病 1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症 3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 二、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型 （内容与步骤）③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行 ①羊水检查，B超检查 方法②孕妇血细胞检查 2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断 优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动， 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
2019_2020学年高中生物第六章遗传与人类健康章末过关检测(六)浙科版必修2
章末过关检测(六) [学生用书P139(单独成册)] (时间：45分钟，满分：100分) 一、选择题(本题包括11小题，每小题5分，共55分) 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病②21-三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 解析：选B。21-三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。 2．下列关于遗传病的叙述错误的是( ) A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析：选B。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 3．如图表示家系中某遗传病的发病情况，下列选项是对发病基因的测定。已知致病基因(A、a)位于人类性染色体的同源部分，则Ⅲ-2的有关基因组成最可能是下列选项中的哪一项( ) 解析：选D。由Ⅲ-3表现正常而其父母患病可知，该病为显性遗传病，且Ⅲ-3的基因型为X a X a，其父母的基因型分别是X A X a和X a Y A，而Ⅲ-2(表现为患病)的基因型应为X A Y A或X a Y A； 又由于人的性染色体中，X染色体比Y染色体长，故有关基因组成应为或，D项正确。 4．如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错 C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析：选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；患者1多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；患者1父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。 5．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图，下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩 解析：选B。Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A 错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。Ⅲ9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D 项错误。 6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( ) A．孕妇孕期接受过射线照射 B．家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C．35岁以上的高龄孕妇