高三人教版生物一轮复习课时作业(22)第22讲 人类遗传病

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人教版2019届高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种和进化第22讲人类遗传病练习案

人教版2019届高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种和进化第22讲人类遗传病练习案

第七单元第22讲人类遗传病1.(2016·海南)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是( ) A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症解析:A [先天性愚型是21号染色体多了一条;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是5号染色体短臂缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。

] 2.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4解析:D [人类常染色体显性遗传病与性别无关,男性与女性的患病概率相同;患者的致病基因来自亲代,患者的双亲中至少有一人为患者;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;若双亲均无患者则子代的发病率为0。

]3.人类的X基因前段存在CGG重复序列。

科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下(注:密码子GCC—丙氨酸):A.CGG重复次数不影响X基因的转录,但影响蛋白质的合成B.CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关C.CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D.遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析:D [从表中信息来看,CGG重复次数不同,细胞中X基因的mRNA数目相同,X基因编码的蛋白质数目不同,说明CGG 重复次数不影响X 基因的转录,但影响蛋白质的合成,故可能影响翻译过程中mRNA 与核糖体的结合;CGG 重复次数越少,该遗传病症状表现越不明显,甚至无症状,说明CGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。

]4.(2018·山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者(Aa)眼球稍微能转动,重者(AA)不能转动。

下图是某家族的遗传系谱图,下列分析错误的是( )A .可推知致病基因位于X 染色体上B .可推知此病患者女性多于男性C .可推知眼球微动患者多为女性D .3和4婚配,后代患病的概率为12解析:C [由题干信息知,1的基因型为AA 或X A Y,2为aa 或X a X a,若为常染色体遗传,则5号为Aa ,应为眼球微动患者,由5号正常可推知致病基因应位于X 染色体上,而伴X 显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者,作为伴X 显性遗传,若为Aa 眼球微动患者,则应含2条X 染色体,一定为女性,3的基因型为X a Y,4为X A X a ,则3、4婚配,后代患病概率为12。

2017版高考生物人教版一轮复习课件第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用.

2017版高考生物人教版一轮复习课件第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用.

考点一
考点二
易错易混 防范清零
2.(2015·山西大学附中四次月考,15)人的X染色体和Y染色体 大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区 (Ⅰ、Ⅲ)(如图所示)。由此可以推测( )
A.Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 B.Ⅱ片段上某基因控制的遗传病,患病率与性别有关 C.Ⅲ片段上某基因控制的遗传病,患者全为女性 D.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率高于男性
(3)对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为常染色体/2+
性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。
(4)玉米无性别分化,无异型性染色体,故基因组=染色体组,
即10条染色体,小狗有性别分化,具异型性染色体,其染色体
组为38+X或38+Y,其基因组包含的染色体为38+X+Y,即
40条染色体。
考点一
考点二
易错易混 防范清零
×14)=46.67(倍)。(4)Ⅲ1 的基因型为 AaXbY,Ⅱ2 和Ⅱ3 的 基因型分别为 AaXBY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概 率为13AA、23Aa、12XBXB、12XBXb,人群中正常男性的基因型及 概率为710AaXBY,所以Ⅱ2、Ⅱ3 的正常女儿与人群中正常男性 婚配后子代患红绿色盲概率为12×14=18,子代患 PKU 的概率为23 ×710×14=4120,两病皆患概率为18×4120=33160。
考点一
考点二
易错易混 防范清零
(3)多基因遗传病 ①含义:受 两对以上等位 基因控制的人类遗传病。 ②特点:群体中发病率 比较高,家族聚集倾向明显,易受环 境影响。 ③实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原 发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (4)染色体遗传病 ①概念:由 染色体异常 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病 (简称 染色体病 )。 ②类型:染色体 结构异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色 体 数目 异常引起的疾病,如21三体综合征。

第22讲 第二课时:伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件

第22讲 第二课时:伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件

这种现象出现的可能原因是

性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现 象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变.
优P146 1.(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体,但是旨在揭示
人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA
序列。不测定全部46条染色体的原因是
叔伯姑孙子女 或外孙子女
自己
兄弟姐妹
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
或外孙子女
或外孙子女
或曾外孙子女
我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。”
思考 我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚?
C Y染色体同源区段的情况下,下列有关分析错误的是
A.亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失,且该果蝇是缺失杂合子
B.正常眼是隐性性状,且缺失发生在X染色体的特有区段上
C.让F1中雌雄果蝇自由交配,F2雄果蝇中棒眼∶正常眼=2∶1 D.用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
(1)推测后代发病率,指导优生优育.
C.褐色︰黑色=3︰1
D.蜂王和工蜂是黑色,雄蜂都是褐色
染色体组数决定性别
配子 A
a
子代 Aa 褐色
工蜂或蜂王
a 黑色 雄峰
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程,会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物,无性染色体。

高三生物一轮复习课件第七单元 生物变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病

高三生物一轮复习课件第七单元 生物变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病
D.性腺发育不良
解析:红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以 发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染 色体异常遗传病,即第 21号染色体的三体现象;镰刀型细胞
贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏
综合征,染色体组成为XO型,即缺少一条X染色体,属于性 染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。
பைடு நூலகம்

常见病例 冠心病、唇裂、哮喘 多基因遗 病、无脑儿、原发性 传病 高血压、青少年型糖 尿病 21三体综合征、猫叫 染色体异 综合征、性腺发育不 常遗传病 良等


遗传特点
家族聚集 现 ①常表现出__________ 象②易受环境影响③在群 较高 体中发病率__________ 往往造成较严重的后果,甚 至胚胎期就引起自然流产
制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病
率,即白化病发病率=白化病的患者人数 / 被调查的总人数 ×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。
考点一
结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监
测与预防 考点 二 调查人群中的遗传病
考点一
结合生活实际,考查人类遗传病的类型、 监测与预防
1.比较图表,分析各种遗传病类型
2.唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传 病,下列哪些疾病与其属于同种类型( D ) ①单基因遗传病 ④线粒体病 指 ⑩无脑儿 A.①,⑤⑥⑨ C.③,⑥⑦⑩ B.②,④⑤⑧ D.②,⑥⑧⑩ ②多基因遗传病 ⑨先天性聋哑 ③染色体异常遗传病 ⑥原发性高血压 ⑦并 ⑤进行性肌营养不良
⑧青少年型糖尿病
类 常见病例 遗传特点 相等 ② 常 显 并指、多指、软骨 ①男女患病几率__________ 染 性 发育不全 连续遗传 相等 ② 色 隐 苯丙酮尿症、白化 ①男女患病几率__________ 单 体 性 病、先天性聋哑 隐性纯合患病,隔代遗传 ①女性患者__________ 男性② 基 多于 伴 显 抗维生素D佝偻病、 因 连续遗传③男患者的母亲、女 X 性 遗传性慢性肾炎 遗 儿一定患病 染 多于 ①男性患者__________ 女性② 传 色 隐 进行性肌营养不良、 病 有交叉遗传现象③女患者的父 体 性 红绿色盲、血友病 亲和儿子一定患病 男性 伴Y染 具有“__________ 代代传”的 外耳道多毛症 色体 特点

高三生物一轮复习课件人教版:专题22 人类遗传病

高三生物一轮复习课件人教版:专题22    人类遗传病

先天性疾病 家族性疾病 遗传病 • 二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨 析
出 生 时 已 经 一个家族中多 能够在亲子代个体 特点 表 现 出 来 的 个成员都表现 之间遗传的疾病 疾病 为同一种病 可能是由遗传物质改变引起 遗传物质发生改变 病因 的,也可能与遗传物质的改 引起的 变无关
• • • •
设患甲病概率为m,则甲病正常为1-m; 设患乙病概率为n,则乙病正常为1-n。 那么,两病兼患的概率为mn 只患一种病概率为m(1-n)+n(1-m)=m+ n-2mn • 患病概率: m(1 - n) + n(1 - m) + mn = m + n -mn • 正常概率: (1 - m)·(1 - n) = 1 - m - n + mn =1-(m+n-mn) • 只患甲病概率: m-mn 只患乙病概率:n -mn
• (4)常、性染色体遗传判定方法 • ①隐性遗传病看女病 → 女病父子皆病、男 正母女皆正为伴性,否则为常隐。 • ②显性遗传病看男病 → 男病母女皆病、女 正父子皆正为伴性,否则为常显。 • (5) 遗传病判断的基本原则:可常可伴优先 伴;可显可隐优先隐。
• 2.用集合论的方法解决两种病的患病概率问 题 • 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由 组合”关系时,可用图解法来计算患病概 率。首先根据题意求出患一种病的概率 ( 患 甲病或患乙病的概率 ) ,再根据乘法定理计 算:
权威解读 1. 了 解 人 类 遗 传 病 的 类 型 及预防措施。 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.了解人类遗传病的监测 2.人类遗传病的监测和预 和预防措施。 防 (Ⅰ ) 3.掌握人类基因组的组成、 3.人类基因组计划及意义 测定内容及对遗传学的影 (Ⅰ ) 响。 4.调查常见的人类遗传病 4.进行常见人类遗传病的 调查。

高三生物一轮复习精品学案3:第22讲 人类遗传病

高三生物一轮复习精品学案3:第22讲 人类遗传病

第22讲人类遗传病一、考纲要求1、人类遗传病的类型;(A级)2、人类遗传病的监测和预防(A级)3、人类基因组计划及其意义(A级)二、本节重要知识点1、人类遗传病的产生原因、类型和特点,各类单基因病的遗传方式和风险率。

2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标,研究成果和意义。

三、知识建构(一)、本节知识体系1、人类遗传病概述:人类遗传病主要有、、三大类。

(1)单基因遗传病①概念:指受对控制的遗传病,目前世界上已经发现的有6500多种。

(2)多基因遗传病①概念:指由对控制的遗传病。

目前已发现有100多种。

②病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(3)染色体异常遗传病①概念:由于引起的遗传疾病。

②特点:由于染色体变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎期就自然流产。

③病例:染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良(特纳氏综合征)2、遗传病的监测和预防3、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。

实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可。

(二)问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病:一般是指出生时就表现出的疾病,可能是遗传病,也可能不是遗传病。

如:先天性愚型,白化病是遗传病,而母亲在妊娠时受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。

家族性疾病:指某一种疾病有家族史。

可能是遗传病也可能不是遗传病,例如:多指症就明显具有家族遗传倾向,而由于饮食缺少V A一家中多个成员都可以患夜盲症。

2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点(三)课堂典型题例例1:下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的『解析』:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病,可遗传给下一代。

高考生物总复习第22讲人类遗传参件新人教版

③既出现男孩均为患者的家庭,也出现女孩均为患者的家庭,且不出现男女皆有患者
的家庭
2021/4/17
高考生物总复习第22讲人类遗传参件新
25
人教版
(3)若致病基因位于X染色体上,该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基 因的基因频率?请简要说明理由。
解析:(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体,若致病基因位于X染色体 上,X染色体上含有致病基因就患病,故男性中该病的发病率和人群中该致病 基因的频率相等。 答案:(3)是,因为男性只有一条X染色体,X染色体上含有致病基因就患病。
解析:短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误; 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为 XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生 素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;白化病为 常染色体隐性遗传病,常表现出隔代遗传的特点,D错误。
及其相互关系,有利于
诊断和预防 人类疾病。
【深挖教材】
必修2 P94“科学·技术·社会”,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人
细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所
有细胞进行基因修复?试说明原因。
提示:不需要,由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基因 治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
人教版
【深度思考】 一对夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲(X1Y)的X染色体相同吗?来自母亲(X2X3) 的相同吗?为什么?
提示:女儿中来自父亲的X染色体都为X1,应是相同的,但来自母亲的既可能为 X2,也可能为X3,不一定相同。
2021/4/17

高2020届高2017级一轮复习人教版生物复习资料第22讲 人类遗传病


︱高中总复习︱一轮·生物
题型二 遗传方式的判断及概率的计算 3.(2018·山东济南一模)如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图,两种疾病均属于单 基因遗传病,1号个体无A病致病基因,若4号和7号婚配,生出健康女孩的概率为 ( B)
男患者多于女患者 . 患者只有男性 . 相等 .
相等 .
︱高中总复习︱一轮·生物
【深挖教材】 21三体综合征是一种常见的染色体病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位 基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,试分析该患者染色体异常 是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的?
︱高中总复习︱一轮·生物
第22讲 人类遗传病
︱高中总复习︱一轮·生物
【考纲解读】
最新考纲
1.人类遗传病的类 型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监 测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划 及意义(Ⅰ) 4.实验:调查常见的 人类遗传病
细解考点
1.说出人类遗传病 的类型和特点 2.分析及绘制遗传 系谱图 3.遗传方式的判断 及相关概率的计算 4.理清发病率与致 病基因频率的关系 5.关注遗传病的调 查、监测与预防
核心素养
1.科学思维——分析与综合:遗 传系谱图分析;比较与分类:遗传 病特点 2.生命观念——结构与功能观: 遗传物质改变引发遗传病 3.科学探究——实验调查:人类 常见的遗传病的遗传方式及发 病率 4.社会责任——关爱生命:健康 生活,树立正确的婚姻观念
︱高中总复习︱一轮·生物
考点一 人类遗传病的类型、特点及监测和预防
细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所
有细胞进行基因修复?试说明原因。
提示:不需要,由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞中表达,所以基 因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。

高考生物一轮复习 第七单元 生物的变异、育种和进化 第22讲 人类遗传病课件

12/9/2021
解析:AD [因为如果父母都为杂合子,后代患苯丙酮尿症的概 率是14,所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带 者,A 正确;该病在某群体中发病率为10 1000,如果相应的基因用 A 和 a 表示,则致病基因(用 a 表示)a 的基因频率为1100,A 的基因频率 为 99/100,根据哈代-温伯格定律 Aa 的概率为 2×1100×19090= 10190800,即 99/5 000,B 错误;
12/9/2021
4.(2015·江苏卷,30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨 酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU), 正常人群中每 70 人有 1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别 用 A、a 表示)。图 1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及 胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 MspⅠ消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果 见图 2。请回答下列问题:
12/9/2021
答案:(1)Aa、aa
(2)Aa
279 280
(3)46.67
(4)AaXbY
1 3 360
12/9/2021
[题组三] 人类遗传病的监测和预防 5.(2015·广东卷,24)(双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免 费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列叙述正确的是( ) A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为 1/10 000,则携带者的频率约为 1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿 患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响 表现型

(新课标通用)高考生物一轮复习 第22讲 人类遗传病课件

第22讲
人类遗传病
回扣教材
整合考点
探究命题
课后练习
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
01 回扣教材
夯实基础
轻轻松松读教材 提纲挈领学要点
• 一、人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线) • 类型 特点 实例
• 二、遗传病的监测和预防 • 1.遗传咨询的内容和步骤 • (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家 庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 • (2)分析遗传病的 。 • (3)推算出后代的 。 • (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 等。
• 【导例】 (2012·浙江海宁模拟)如图表示人体细胞中某对同源染色 体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的 精子受精,将会得的遗传病可能是( )
• A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症 • C.21三体综合征 D.白血病 • [解析] 据图可知,该卵细胞是由于减数第一次分裂同源 染色体没有分离,进入了次级卵母细胞产生的,这种卵细 胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,所以会使 后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病, D不属于遗传病。 • [答案] C
分类
常见病例
遗传特点
单基因 伴Y染色体遗传病(如外耳道 遗传 多毛症) 病
具有“男性代代相传”的 特点
多基因遗传病
原发性高血压、 青少年型糖尿 病 21三体综合征、 猫叫综合征、 性腺发育不良 等
1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境影响 3.在群体中发病率较高
染色体异常遗传 病
往往造成较严重的后果, 甚至胚胎期就引起自 然流产
的正确叙述是( 点 • ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ) • ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特
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▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌精诚凝聚 =^_^= 成就梦想 ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌ ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓点亮心灯 ~~~///(^v^)\\\~~~ 照亮人生 ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓ 2013届人教版生物一轮复习课时作业(二十二) [第22讲 人类遗传病] 基础巩固 1.下列有关遗传病的叙述中,正确的是( ) A.仅由基因异常而引起的疾病 B.仅由染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 2.2011·绍兴模拟下列有关人类遗传病的叙述中,错误的是( ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 3.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察,难以发现的遗传病是( ) A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 4.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A.多指症,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症,在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查 能力提升 5.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 6.下列说法中,均不正确的一组是( ) ①单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病 ②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,属于性染色体异常遗传病 ③多基因遗传病的发生受环境影响较大 ④同源染色体之间的交换和非同源染色体之间的移接都属于染色体变异 A.②④ B.③④ C.①③ D.①② 7.2011·大同模拟某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是( ) A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病 8.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是( ) ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌精诚凝聚 =^_^= 成就梦想 ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌ ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓点亮心灯 ~~~///(^v^)\\\~~~ 照亮人生 ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓ 图K22-1 A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ-4是携带者 C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2 9.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( ) A.12.5 % B.25 % C.75 % D.50 % 10.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰当的是( )

家庭 成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 11.2011·北京模拟下列表述正确的是( ) A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的DNA碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 12.2011·娄底模拟如图K22-2是人类有关遗传病的四个系谱图,与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是( )

图K22-2 A.乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者 B.丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8 C.甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图 D.甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图 ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌精诚凝聚 =^_^= 成就梦想 ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌ ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓点亮心灯 ~~~///(^v^)\\\~~~ 照亮人生 ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓ 13.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 14.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答: (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?______________________________________________________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大?_________________________________________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 15.图K22-3是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。 请分析回答:

图K22-3 (1)Ⅲ7号个体婚前应进行________,以防止生出有遗传病的后代。 (2)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是________。 (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的几率是________。 (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者,其病因是Ⅱ代中的________号个体产生配子时,在减数第________次分裂过程中发生异常。 挑战自我 16.2011·西安模拟下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。 (1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查,结果汇总如表1:

调查对象 表现型 遗传病 正常 患病 2007届 男生 404 8 女生 398 0 2008届 男生 524 13 女生 432 1 ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌精诚凝聚 =^_^= 成就梦想 ▁▂▃▄▅▆▇█▉▊▋▌ ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓点亮心灯 ~~~///(^v^)\\\~~~ 照亮人生 ▃ ▄ ▅ ▆ ▇ █ █ ■ ▓ 2009届 男生 436 6 女生 328 0 2010届 男生 402 12 女生 298 0 根据表中数据分析回答: 该组同学分析表1数据,得出该病遗传具有____________特点。计算出调查群体中该病发病率为________,根据表中数据判断该遗传病可能是____________(常、X染色体;显性、隐性)遗传病。 (2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查,他们上网查阅了相关资料:人类遗传性斑秃(早秃),患者绝大多数为男性,一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因,属于从性遗传,它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。 该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查,统计结果如表2:

组别 1 2 3 4 家庭数 5 2 15 1 类型 父亲 早秃 正常 正常 早秃 母亲 正常 早秃 正常 早秃 子女情况 男性正常 1 0 8 0 女性正常 2 1 9 1 男性早秃 2 2 3 1 女性早秃 1 0 0 0 请根据表中数据分析回答:(相关基因用B、b表示) ①第________组家庭的调查数据说明,早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。 ②请简要说出早秃患者多数为男性的原因:__________________________________。 ③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是______、________。

课时作业(二十二) 1.C [解析] 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致,如我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病,现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是,也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不

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