46,XY性发育异常疾病的诊治

神经系统发育异常性疾病

神经系统发育异常性疾病 是指胎儿在胚胎发育期，由多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 病因： 1、单基因突变。 2、染色体异常。 3、单纯外源性因素。 4、病因不明。 颅颈区畸形 是发生于颅底、枕骨大孔、上位颈椎区的畸形。 一、颅底凹陷症 是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使其狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的症状——晚期出现CSF循环障碍——梗阻性脑积水，ICP 升高。 病因：分原发性和继发性。 临床表现： 1、多在成年起病，缓慢进展，短颈，颈，后发际低，后颈痛，耳衬短小， 头颈部活动受限。 2、枕骨大孔区综合症的症状： a、颈神经根症状。 b、后组脑神经损害。 c、上位颈髓及延髓损害。 d、小脑损害。 e、椎-基底动脉供血不足。 辅助检查： 颅颈侧位、张口正位X片上测枢椎突的位置：>3mm以上确诊。 治疗： 手术是唯一的治疗方法。 二、扁平颅底多为原发性。 指颅前、中、后窝的颅底部，特点是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度>145°。 单纯扁平颅底可无临床症状或仅有短颈，状颈外观。 确诊：测量颅底角>145°。

三、小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形） 是先天性枕骨大孔的发育异常，颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚。 发病机制：见P402. 临床分型： 1、Chiari Ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置不 受影响，不伴脊髓脊膜膨出。 2、Chiari Ⅱ型：最常见，小脑、延髓、第四脑室均疝入，梗阻性脑积水， 脊髓脊膜膨出。 3、Chiari Ⅲ型：最严重，除Ⅱ型外，合并上颈段，枕部脑膜膨出。 4、Chiari Ⅳ型：小脑发育不全，不向下方移位。 临床表现： 女性>男性，Ⅰ型多见于儿童与成年人，Ⅱ型多见婴儿，Ⅲ型新生儿，Ⅳ型罕见，见于婴儿。 1、颈枕疼痛，压痛，强迫头位。 2、延髓，上颈髓受压症状。 3、脑神经，颈神经症状。 4、小脑症状。 5、慢性高ICP症状。 辅助检查： 1、首选头颅MRI检查。 2、头颅颈椎X片检查。 治疗： 手术治疗。

发育性语言障碍

发育性语言障碍 发育性语言障碍（developmentallanguagedisorder）是指由于发育延迟而引起的语言障碍，而非因听力障碍、中枢神经系统器质性损害及严重的精神发育迟缓造成的。发育性语言障碍分为表达性语言障碍和感受性语言障碍两种。 目录 1. 1发病机制 2. 2两种分类 3. 3诊断要点 1. ?临床表现 2. ?诊断标准 3. ?鉴别诊断 1. 4疾病治疗 发病机制 据好医生网站资料，该疾病病因尚无定论，可能与脑组织的某些感知觉功能、特别是听觉分辨能力损伤有关。也有人认为是听觉知觉、听觉记忆、听觉整合、听觉理解和表达等脑功能缺陷所致。 两种分类 表达性语言障碍是指一种特定的语言发育障碍，患儿表达性口语应用能力显著低于其智力年龄的应有水平，但语言理解力在正常范围内，发音异常可有可无。 感受性语言障碍是指一种特定的语言发育障碍，患儿对语言的理解低于其智龄所应有的水平，几乎所有患儿的语言表达都显著受损，也常见语言发育异常。 诊断要点 临床表现 语言发育迟滞为最重要的表现。1岁时不会叫“爸爸”、“妈妈”，2岁时还不能组词，常借手势、眼神及其动作来表达自己的感情或需要。 1．感受性语言障碍

患儿能听到声音，但对言语常无反应，不能理解简单的命令，不能根据他人的语言要求去行动。表达性语言障碍者，语言理解尚好，仅表达能力差。 2．入学后发育性语言障碍 患儿常有明显的学习困难，主要是阅读困难，特别是感觉性语言障碍患儿的阅读能力较差，且常伴有计算困难，常需要接受特殊教育。 3．行为问题 该类患儿到学龄期后常因学习困难及与同学交往时语言表达困难，而出现焦虑、退缩、注意短暂、多动或违拗等行为问题。这些患儿的智力正常，视觉感受及视觉?空间知觉正常，内在的语言发育正常，在完成一些带有创意的游戏、绘画、音乐方面与正常儿童一致。 4．听力减退 感受性语言障碍患儿常有轻度的听力减退，电测听检查的听力曲线常很不稳定，波动大。 诊断标准 1．CCMD-3关于表达性语言障碍的诊断标准（F80.1） （1）言语表达能力明显低于实际年龄。2岁时不会说单词，3岁不能讲两个单词的短句，稍大后仍有词汇量少，讲话过短，句法错误等，其严重程度超过同龄儿童的变异范围。 （2）语言的理解能力正常。 （3）标准化测验总智商正常（韦氏儿童智力测验、操作智商及总智商≥70）。 （4）不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞，或广泛发育障碍所致。 2．CCMD-3关于感受性语言障碍的诊断标准（F80-2） （1）言语理解能力低于实际年龄。1岁时对熟悉的名称无反应，2岁时仍不能听从日常生活简单的口令，以后又出现不能理解语法结构、不了解别人的语调、手势等意义，其严重程度超过同龄儿童的变异范围。 （2）有语言表达能力和发音异常。 （3）非言语智力测验智商在正常水平（韦氏儿童智力测验、操作智商≥70）。 （4）不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞，或广泛发育障碍所致。 鉴别诊断 1．精神发育迟滞 该病主要特点是智能低下，操作智商也明显降低。 2．聋哑病 早期即表现出听不到任何声音，无法学习讲话造成聋哑，听力检查可以确诊。 3．婴儿孤独症

广泛性发育障碍PDD(专业文章)

第一节儿童孤独症 12.1.1 症状 儿童孤独症是一种发生在儿童早期的全面性的精神发育障碍性疾病，主要有以下表现： （一）社会交往障碍：孤独离群，不会与人建立正常的联系。 即是缺乏与人交往、交流的倾向，有的患儿从婴儿时起就表现出这一特征，如从小就和父母不亲，也不喜欢人抱，当人与要抱起他时不伸手表现期待被抱起的姿势，不主动找小孩玩。别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢 自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好象拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，从不会和人打招呼。 孤独症儿童 （二）言语障碍十分突出。 大多数患儿言语很少，严重的病例表现为几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言交流上还常常表现出在代词运用上的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5-6岁或更久。 请把鼠标放到图上 （三）兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境保持不变。

常见先天性疾病

. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。

性发育障碍

颈短而宽，蹼颈，后发际低呈“W ”型 面部表现两眼距宽（指两眼内眦间的距离大于两眼外眦间距离的1/3 ），内眦赘皮，鼻梁低而宽（图9），腭宫高举，上颌狭窄，下颌内收，形成错咬合，牙齿排列不整，耳大低位，面部或背部有多发黑痣 呈桶状胸或盾状胸，肘外翻 骨骼改变：骨质疏松，骨骺延期愈合，骨龄小于年龄，此两种改变几乎所有病人都存在。骨骼还表现不同部位畸形，肘外翻，往内翻，脊柱侧弯后突畸形，颈骨平台凹陷，膝内翻，第 4 掌骨及第 4 骨短缩等等。 伴有脏器畸形：常常合并心血管畸形如右位心。主动脉弓窄等等。 22% 的病人合并泌尿系统畸形如马蹄肾、游走肾、双肾盂、肾旋转不良、双输尿管等。 皮肤纹理改变：部分病人呈通贯手， 10~20% 的患者掌纹中三叉点 t 向掌心移位呈三叉点 t ′ 两眼距间稍宽，面部多处黑色素痔，腭宫高举，牙齿排列不齐，后发际地，呈“W ”型，肘外翻，环指及第四指缩短，蹼颈，桶状胸，乳房未发育，乳头小，乳距17cm ，无腋毛。 智力发育普遍低下：学习成绩属中下等，但生活可自理。 检测胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的意义 胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定 人体内血循环中大部分的IGF是与特异性结合蛋白（IGF-binding proteins,IGFBP）相结合的，人体中有6种不同性质的结合蛋白（IGFBP-1～IGFBP-6）,其中IGFBP-3与生长激素关系密切，是诊断生长激素缺乏症有价值的指标。 IGFBP-3主要是由肝脏合成和分泌的，在血循环中以两种复合体形式存在： （1）大相对分子质量三聚体（150 000）：它携带约80%的IGF，该复合体难以通过毛细血管屏障，仅在IGFBP-3蛋白分解酶的作用下从复合体中释放出来的IGF-1才能通过血管内皮屏障到达组织血管发挥作用； （2）小相对分子质量二聚体（40 000）：该复合体能通过毛细血管屏障，转运IGF-1到达靶细胞。IGFBP-3起着延长IGF-1半衰期的作用，可调整IGF对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的作用。IGFBP-3的产生时受GH调节，其血中水平在日间无变化，但随着年龄的变化，健康儿童在青春期达到高峰，9～18岁的女性比同年龄的男性高出10%左右，在吸收不良、肥胖、糖尿病、肝功能异常等情况下IGFBP-3水平下降，经生长激素治疗后会升高。GH兴奋试验GH峰值＞10ng／ml的身材矮小儿中，可发现有些病例的IGF-1和IGFBP-3水平恢复正常。上述结果显示，血清IGFBP-3降低常提示生长激素缺乏症，其敏感性可达97%、特异性达95%，是筛查生长激素缺乏症良好的指标。有报道，正常儿童的血清IGFBP-3水平与其24hGH分泌量关系

神经发育障碍

神经发育障碍 智力残疾（智力发育障碍） 对智力残疾（智力发育障碍）的诊断标准强调了对认知能力（IQ）与适应功能两者都要评估的必要。严重性建立在适应功能而非智商分数上。DSM-4所用的术语为精神发育迟滞，而智力残疾在过去20年来被医学，教育，其他专业人士，一般公众与宣传组织更广泛采用；Rosa法律也用它取代了精神发育迟滞的说法。除了名字的改变，认知能力的缺陷开始于发育阶段，连同其诊断标准，被考虑构成一个精神障碍。智力发育障碍被放在括号内，反映的是国际疾病分类系统所有疾病都是以“障碍”列举（ICD;ICD-11将在2015年出台）并且把所有残疾建立在功能、残疾与健康国际分类（ICF）基础之上。 沟通障碍 DSM-5沟通障碍包括语言障碍（DSM-4中表达性语言障碍与接受-表达混合性语言障碍），发音发声障碍（一种新的语音学障碍）以及儿童起病的流畅性障碍（口吃的新的命名）。还包括社会沟通障碍（语用），是一种表现为在言语和非言语的社会性使用上存在持续性困难的新的情况。由于孤独症谱系障碍的表现之一就是社会沟通缺陷，因此，沟通障碍不能在有局限、重复的行为、兴趣和活动呈现的背景下诊断。DSM-4广泛性发育障碍NOS可能符合DSM-5的社会沟通障碍的标准。 孤独症谱系障碍 孤独症谱系障碍是DSM-5的新名词，它反映了这样的一种科学共识，先前四个独立的障碍实际上是在两个核心领域表现为不同症状严重性的单一医学状况。孤独症谱系障碍现在包含以前DSM-4的孤独症性障碍，阿斯伯格障碍，儿童瓦解性障碍，以及广泛性发育障碍NOS。孤独症谱系障碍两个特征：1）社会沟通与社会互动的缺陷；2）局限的重复性的行为，兴趣与活动（RRBs)。如2）不在，1）可诊断为社会沟通障碍

神经发育障碍概述

神经发育障碍概述 最新的精神疾病诊断分类 ICD-11 和 DSM-5 均已取消了“精神发育迟滞”“心理发育障碍”“通常起病于童年和少年期的行为与情绪障碍”，将这些儿童青少年特有的疾病分类全部纳入成人体系，按生命发展周期排序和分类。这一变化强调了儿童、青少年精神障碍与成人精神障碍是不可分割的整体，儿童、青少年精神障碍可对成人精神健康产生极为严重的影响。 无论是 DSM-5 还是 ICD-11，按生命周期进行分类的精神疾病均从神经发育障碍开始。在ICD-11 中，神经发育障碍是指在发育期出现的以行为和认知障碍为主要特点的一类疾病，该类障碍在获得和执行特定的智力、运动或社交功能方面存在显著困难。尽管在发育期出现的其他精神和行为障碍也会存在行为和认知缺陷（例如精神分裂症、双相障碍），但是只有当其核心特征是神经发育的障碍才归于此分类中。神经发育障碍的病因非常复杂，并且在许多病例中其病因是未知的。作为一组疾病，这些障碍通常起病于儿童或青少年期（表14-1）。

在ICD-11中，神经发育障碍的首要变化是用智力发育障碍代替了精神发育迟滞。同时，取消了广泛性发育障碍这一疾病分类。ICD-10中，广泛性发育障碍包括孤独症、阿斯伯格综合征（Aspergersyndrome）、雷特综合征（Rett syndrome）、童年瓦解性障碍、未特定的广泛性发育障碍等。但ICD-11中，这些疾病已不再被认为是独立的疾病实体，而是一类谱系障碍，即孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）。注意缺陷多动障碍（attention deficit/hyperkinetic disorder，ADHD）作为神经发育障碍的重要疾病，在ICD-11中仍分为两个症状维度，即：注意障碍和多动/冲动，但是ICD-11突出强调了症状随年龄增长而变化的特点，并将注意缺陷多动障碍细分为注意缺陷为主型、多动冲动为主型和混合型。 ICD-10中的“特定性言语和语言发育障碍”在ICD-11中修订 为发育性言语或语言障碍，是ICD-11中神经发育障碍的一个重要类型。发育性言语或语言障碍发生于发育阶段，主要特点为难以理解或使用言语和语言，并超出了相应年龄和智力功能水平的正常变化范围，同时并非归因于社会或文化因素（例如区域方言），也不能通过解剖学或神经系统异常来解释。与 DSM-5 相似，ICD-11 中的发育性言语或语言障碍也增加了在社交情境中对语言的理解和使用障碍相关的内容。 ICD-10中特定性学校技能发育障碍在ICD-11中被修订为发育 性学习障碍，其主要特征是学习技能获得存在严重而持续的困难，

发展性障碍儿童的鉴别标准

发展性障碍儿童的鉴别标准 2010-09-16 22:28:08| 分类：特殊教育| 标签：|字号大中小订阅 (1)弱智儿童的鉴别标准 弱智儿童是指在发育期间智力发展显著地落后于同龄儿童的平均水平，同时 在适应行为方面存在明显缺陷的儿童。 对弱智儿童的鉴别，目前一般采取以下三条标准： ①智力功能显著地下，在个别施测的标准化智力测验中，其智商(IQ)在70 分以下。 ②有适应行为方面的缺损或障碍，即在下列十项技能中至少有两项存在缺 损或障碍：沟通、生活自理、居家生活、社会技能、使用社区、自我管理、功能性学科技能、工作、休闲活动、健康与安全。 ③在18岁之前发病。 1987年4月，我国全国残疾人抽样调查领导小组在参照世界卫生组织和美国弱智学会标准的基础上制定了智力残疾（弱智）的分级标准，内容如下 中国智力残疾的分级标准 智力残疾级别分度与平均水平差距(--SD)IQ值 适应能力 一级极重度≥5.01 20---25以下 极度适应缺陷 二级重度 4.01---5.00 20---35或25---40 中度适应缺陷 三级中度 3.01---4.00 35---50或40---55 中度适应缺陷 四级轻度 2.01---3.00 50---70或55---75 轻度适应缺陷 (2)学习障碍儿童的鉴别标准 学习障碍是一组异质性障碍的统称,指的是因注意、记忆、知觉、推理、感觉运动协调等基本心理过程中存在一种或多种障碍，从而导致在获得和运用听、说、读、写、推理或数学运算能力方面出现明显的困难。 阅读障碍 学业性学习障碍书写障碍 计算困难等 学业障碍注意障碍 知觉障碍 发展性学习障碍记忆障碍 思维障碍 语言障碍等 对学习障碍儿童的鉴别一般采取以下三条标准：

全面性发育障碍题库1-1-8

全面性发育障碍题库 1-1-8

问题： [单选,A2型题,A1A2型题]下列描述中错误的是（） A.全面发育障碍、孤独谱系障碍及广泛发育障碍是同一个概念 B.儿童孤独症是孤独谱系障碍中主要疾病 C.一般来说，儿童孤独症起病年龄越小症状越轻 D.多数病例发育异常开始于婴幼儿期 E.孤独症主要表现为与人交往、交流沟通、兴趣行为等方面的异常

问题： [单选,A2型题,A1A2型题]下列关于儿童孤独症的流行病学的描述中正确的是（） A.根据DSM-Ⅳ，其患病率约为儿童人口的万分之二～万分之五 B.女孩明显多于男孩 C.男童患儿的症状往往都比较重 D.社会经济状况较高的家庭患病率较高 E.近些年来随着新的治疗手段的出现，孤独症的患病率越来越低 此题考点为孤独症的流行病学。A答案正确，男孩明显多于女孩，女童患儿的症状往往都比较重；早期认为社会经济状况较高的家庭患病率较高是取样偏差所致；近50年来，孤独症的患病率越来越高，可能与认识与识别水平提高有关。

问题： [单选,A4型题,A3A4型题]患者女，5岁。1岁前妈妈就觉得她跟其他小孩不同，抱她的时候患儿不期待，没有愉悦满足的情感表达，目光一般不追随和注视大人，1岁会走路，到目前为止仍不会叫爸妈，和其他小朋友在一起时，总自己玩自己的，有时和别人凑到一起也只会搞破坏，不会玩过家家的游戏，不与人对视。该患儿最可能的诊断是（） A.A.Asperger综合征 B.Rett综合征 C.儿童孤独症 D.Heller综合征 E.精神分裂症 https://www.360docs.net/doc/d17669473.html,/ 恋爱测试

问题： [单选,A4型题,A3A4型题]患儿男，5岁。1岁会叫爸妈会走路，3岁上幼儿园，4岁会背不少唐诗，会自己穿衣服，自己刷牙。近一年来无明显诱因以前会做的事情渐渐几乎都不会了，目前只会咿呀叫，大小便也要家人协助，颅脑MRI示正常。此患儿最可能的诊断是（） A.A.儿童孤独症 B.婴儿痴呆 C.Asperger综合征 D.Rett综合征 E.脑器质性精神障碍

青春期常见的发育异常

第四章：《生理发育与青春期保健》 《第二节：青春期常见的发育异常》教案【新知识点】 1．性早熟与发育延迟与抑制及两性畸变。 2．青春期综合征。 3．青春期精神病。 【重点难点】 青春期综合征的症状、成因及其预防。 青春期精神病的类型及治疗。 【教学时间】1课时。 【教学安排】 1．引入新课 高中生的自我关注度是比较高的，有时会把自己一些正常或是稍微偏离正常范围的症状夸大。问问学生，看他们自己或身边的人在行为方面是否有失常的状况，他们都是如何处理的。 2．教学实施 性早熟、性发育延迟与抑制以及两性畸变更多与个体的先天性因素有关，当发现有这方面的问题时应及时向正规医院求助，而不能讳疾忌医，教师在讲授这段问题时可作为了解性的资料，不必详讲。但是可以就此引出《不要放弃》的小故事，说明就算自身存在一些问题，但只要不放弃，那么一定能找到成功的路！ 青春期综合征对青少年的生活和学习的影响是显而易见的，原因与不能正确评价自己，没有较强的社会交往能力以及自身较弱的抗挫折能力有关系。那么学生的抗挫折能力都是什么样的呢？可以做相关的投射测验。比如：走在路上，遇到了塌方或者泥石流，阻挡了你到目的地的路，你会怎么办？这个时候选择原路返回的人也许有遇见困难退避的可能性，结合这些人平常的表现，多给予适当的鼓励，或适时给予相对困难的任务，锻炼其面对困难时的抗挫折能力。在社会交往方面可以让学生进行角色扮演，如果让他们出席一个研讨会，其他的人都不认识，需要自己主动去跟别人交往，不同的学生会采取怎样不同的方式，让学生互相学习交往的技巧。关于自我评价方面在自我意识里有涉及，这里可以略讲。

青春期精神病有很多表现，重点在于对各项病症表现的了解，以及基本的对待方式，保护自己的同时，可以及时发现自己身边人的不良状态，使可能发病的人得到及时和良好的治疗。对小常识中脸红的原因进行解释，并让学生提出更多锻炼的方法，并对其中切实可行的方法给予鼓励。 3．作业设计 回答课后第4、5题，第6题留作讨论。把第6题中的找人倾诉作为重点，让学生学会倾诉和寻求帮助。 【教学过程】 青春期发育异常主要包括性早熟、性延迟与抑制和性分化异常（即两性畸形）以及青春期综合征和青春期精神病等。 一、性早熟 性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育，有些甚至还具有生育功能，性早熟以女性多见。 目前一般认为，女孩在8岁前第二性征发育或10岁前月经来潮，男孩在10岁前开始性发育，可视为性早熟。由于性发育与多种因素有关，而且人的生长发育是一个连续的过程，并没有一个精确的界限。所以，如果一个女孩在8岁前不久开始乳房发育或恰好在10岁时月经来潮；一个男孩在10岁前不久开始性发育，一般可不必严格定义为性早熟。因此，有些学者认为，女孩在7岁前乳房明显发育或在9岁前月经来潮，男孩在9岁前开始性发育，才称性早熟，需要进行全面检查。 性早熟并不罕见，且近年来有增多趋势。性早熟严重影响了患儿的身心健康。性早熟儿童的智力发育基本处于同龄儿童阶段。女性性早熟就更易成为性攻击的牺牲品，甚至发生妊娠。有些早熟还是肿瘤引起的，如不及时处理，可危及生命。 二、性发育延迟与抑制 与性早熟相反，到了发育的年龄，第二性征和生殖器官仍停留在青春期前状态，即女孩到了14岁乳房还不发育或15岁身高尚未迅速增长，男孩到了14岁星丸还不发育或16岁身高尚未迅速增长，就称为性发育延迟或抑制。

广泛性发育障碍与感觉统合失调的关系

?论文? 广泛性发育障碍与感觉统合失调的关系 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心　(210029) 柯晓燕　王民洁　陈一心　邹　冰　焦公凯　王晨阳　金利波　林　节 【摘要】目的:探讨广泛性发育障碍(PDD)与感觉统合失调之间的关系。方法:对90例我院门诊的广泛性发育障碍患儿进行评估,以儿童感觉统合发展评定量表(SIS)评定感觉统合失调问题,以儿童期孤独症评定量表(C ARS)评价病情的严重程度。结果:PDD中感觉统合轻-重度失调率为9212%,儿童孤独症组与Asperger综合症组的感觉统合失调率比较差异无显著性(χ2=1187,P>0105)。PDD的C ARS总分与触觉过分防御(r=-0134)、本体感失调(r=-0121)呈负相关,差异均有显著性(P<0105)。结论:感觉统合失调与PDD密切相关,这为PDD的治疗提供了新思路。 【关键词】　儿童精神病学　广泛性发育障碍　感觉统合失调　断面研究　儿童孤独症　Asperger　综合症 Sensory I ntegrative Dysfunction in Pervasive Developmental Disorder KE X iaoyan,W ANG Minjie,CHE N Y ixin,et al1 Child Mental Health Research Center of Nanjing Brain H ospital affiliated of N JM U,Nanjing　210029 【Abstract】Objective:T o investigate the relationship between sens ory integrative dys function and pervasive develop2 mental dis order(PDD)1Methods:Ninety child outpatients with PDD including childhood autism and Asperger syndrome were evaluated by sens ory integrative schedule(SIS)and childhood autism rating scale(C ARS)1R esults:The total rate of sens ory integrative dys function was9212%in the children of PDD1There was no significant difference in the rate of sens ory integrative dys function between the childhood autism and those with Asperger syndrome(P>0105)1In PDD children,tw o factors of sens ory integrative dys function negatively correlated with the scores of C ARS(P<0105)1Conclusion:Sens ory integrative dys function related closely to PDD,suggesting that sens ory integrative training may be a new therapy approach for PDD1 【K ey w ords】　child psychiatry　sens ory integrative dys function　cross-sectional studies　pervasive develop2 mental dis order　childhood autism　Asperger syndrome 感觉统合是指大脑将从人体器官各部分感觉信息进行多次组织分析、综合处理,从而作出正确决策使整个肌体和谐有效地运作,这样才能完成人类高级而复杂的认知活动包括注意力、组织能力、自我控制能力、概括和理解能力[1]。感觉统合失调儿童的一些临床表现在广泛性发育障碍(pervasive developmental dis2 order,PDD)的儿童中也可见[2]。有研究表明儿童孤独症存在异常的感觉统合能力,并影响其认知能力的发展[3],国内尚无相关的研究报告。为探讨两者之间的关系,现将我院儿童中心2002年2月至2003年5月就诊的PDD儿童的感觉统合失调问题进行总结分析,为PDD的治疗提供新的思路和方法。 对象和方法 对象　所有2002年2月～2003年5月在我院门诊的PDD儿童,共90例(男75例,女15例,年龄3～13岁,平均514±214岁)。包括儿童孤独症70例(男58例,女12例,年龄3～11岁,平均418±117岁);Asperger综合症20例(男17例,女3例,年龄3-13岁,平均515±313岁)。对两组的平均年龄进行t检验,差异无统计学显著性(P>0105);性别进行χ2检验,差异无统计学显著性(P>0105)。 方法　研究对象先经专家依据国际疾病分类第10版(IC D-10)有关PDD的诊断标准予以确诊,然后由医生进行儿童期孤独症评定表(childhood autism rating scale,C ARS)的评定,由熟悉儿童情况的家长

常见先天性疾病

先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常 见的先天性心脏病。 2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见 的先天性心脏病，女性多见。 3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一 种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位 于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸 形。 6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段 高血压，及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压 迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血 管畸形。 9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第1 隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。

广泛性发育障碍PDD(专业文章)

广泛性发育障碍 第一节儿童孤独症 12.1.1 症状 儿童孤独症是一种发生在儿童早期的全面性的精神发育障碍性疾病，主要有以下表现： （一）社会交往障碍：孤独离群，不会与人建立正常的联系。 即是缺乏与人交往、交流的倾向，有的患儿从婴儿时起就表现出这一特征，如从小就和父母不亲，也不喜欢人抱，当人与要抱起他时不伸手表现期待被抱起的姿势，不主动找小孩玩。别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢 自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好象拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形 式，而无接触的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视 而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目 光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，从不会和人打招呼。

孤独症儿童 （二）言语障碍十分突出。 大多数患儿言语很少，严重的病例表现为几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即 使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交 谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言交流上还常常表现出在代词 运用上的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖 叫，这种情况有时能持续至5-6岁或更久。 请把鼠标放到图上 （三）兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境保持不变。 孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调 地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常其他儿童喜欢的动画片、儿童电视、电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原有的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、 奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。 他们还表现出一种特殊依恋--对无生命的物体或动物的依恋，如一只杯子、一块砖、一只鸡等有特殊兴趣和依恋，如将依恋的东西去除，就会产生严重的焦虑，或大哭大闹。

骨性纤维发育异常——好发于儿童的新病种(精)

骨性纤维发育异常——好发于儿童的新病种 中华小儿外科杂志1998年第2期第19卷临床研究 作者：彭明惺周锡华刘利君张贤良谭永淑 单位：610041 成都，华西医科大学附属第一医院小儿外科(彭明惺、周锡华、刘利君)， 病理科(张贤良、谭永淑) 关键词：骨性纤维发育异常；骨纤维结构不良 摘要目的:为了提高骨性纤维发育异常的诊断水平，避免治疗失误及降低复发率。方法：通过35例长骨纤维性骨病变的复查，并加用特殊染色观察组织病变，发现本病10例，平均年龄6.7岁。全部经手术刮除病灶。结果：6例获1～9年随访，5例术后1～2年内复发，复发率高达83%，其中2例分别于术后5年和8年自愈。结论：综合临床、X线以及病理资料已足以将本病和单骨性纤维结构不良等病区别开来成为一个新的病种。本病预后良好，因手术年龄愈小，术后复发率愈高，故手术不宜在10岁以下进行。 Osteofibrous Dysplasia: a New Entity in Children Peng Mingxing, ZhouXihua, Liu Lijun, et al. Department of Pediatric Surgery. The 1st affiliated Hospital. West China University of Medical Science. Chengdu610041 Abstract Objective: To improve the diagnosis of osteofibrous dysplasia. Methods: Ten out of 35 patients with fibro-osseous lesions of long bone were diagnosed as osteofibrous dysplasia after reassessment with the histology and immunohistochemical stain. All the patients underwent surgical curettage with or without bone grafts. Results: six patients were followed-up for 1 to 9 years after the operation. five of themrecurred (83%). The condition of two out the 5 patients improved spontaneously 5 and 8 years later. Conclusions: Unlike fibrous dysplasia or other fibro-osseous lesions, osteofibrous dysplasia is a clinically and radiologically distinctive entity. It has a favorable prognosis. surgery under the age of 10 should be avoided in view of the high recurrence rate. Key words Osteofibrous dysplasia Fibrous dysplasia 骨性纤维发育异常(osteofibrous dysplasia，简称OD)，是好发于儿童尤其10岁以下小儿的肿瘤样骨病损。1993年世界卫生组织(WHO)首次以独立病种列入新的骨肿瘤分类表瘤样病损疾病中［1］。近年来国内已引用此命名，探讨与骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone，简称FD)的相关性［2］，但尚未见以此命名的专题报道。