人类基因组计划与生物信息学之间的关系
人类基因组计划与生物信息学之间的关系
摘要：生物信息学是20世纪80年代末随着人类基因组计划启动而兴起的一门
新的交叉学科。本文回顾了人类基因组计划与生物信息学的发展过程，梳理了
两者之间的关系。
1 人类基因组计划
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)由美国科学家Rena to Dulbecco于1986年率先提出，旨在阐明人类基因组3×109核苷酸序列，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。人类基因组研究的主要任务有两个：(1)“读出”人类基因组全部ATCG语言，即全基因组核苷酸顺序测定；(2)“读懂”人类基因组全部ATCG语言,即人类全部基因的编码及功能的研究[1]。1990年美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP),决定在15年内提供30亿美元的资助,完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定。随后,英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响应。
1993年马里兰州Hunt Valley 会议上经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的HGP内容包括:人类基因组作图(遗传图谱、物理图谱)及序列分析；基因的鉴定；基因组研究技术的建立、创新与改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序；信息系统的建立，信息的储存、处理及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理、法律和社会问题的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发；研究计划的外延等几方面。HGP计划前5年的重点是制作遗传图谱和物理图谱，在此过程中不断发展出新的作图、DNA测序、基因鉴定等实验技术，使研究速度不断加快[2]。随之而来的是信息的爆炸性增长，迫切需要对海量生物信息进行处理。2001年的春天，科学家公布了人类基因组的绝大部分序列。即：人类基因组的工作草图，这意味着基因组的研究进入信息提取和数据分析的崭新阶段。根据国际数据库的统计1999年12月DNA碱基数目为30亿，2000年4月DNA碱基数目是60亿，大约每14个月翻一番。面对如此庞大的数据量，只有通过计算机才能够有效地管理和运行。基因组研究最终是要把生物学问题转化成对数字符号的处理问题，要解决这样的问题就必须发展新的分析理论、方法、技术、工具和依赖计算机的信息处理[3]。
2生物信息学主要研究内容
生物信息学是本世纪80年代末开始随着基因组测序数据迅猛增加而逐渐兴
起的一门新兴学科领域,它的核心是基因组信息学。基因组信息学作为一个学科领域,包括基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释。基因组信息学
的关键是“读懂”人类基因组的核苷酸顺序,即全部基因在染色体上的确切位置及各DNA 片段的功能[4]。它的内涵包括:①要发展有效的能支持大尺度数据需要的软件和数据库;②需产生若干数据库工具,包括电子网络等远程通讯工具,能容易地处理日益增长的物理图、遗传图、染色体图和序列信息,并在这些数据资料中进行比较。③要研究算法和分析技术, 用于解释基因组信息,例如预测功能基
因等。不言而喻,与之相应的计算很多都是大规模的,有些甚至需要发展新一代巨型机才能完成[5]。
生物信息学的另一个重要任务是进行蛋白质、RNA等的结构模拟和分子设计以及随之而来的药物设计。它是一门以知识为基础的学科, 关键资源是知识,关键技术是信息处理。这门新兴学科是由生物学、数学、物理学、化学和计算机科学诸学科交叉发展而成的崭新学科, 是揭示人类及重要动植物种类的基因组信息继而进行生物大分子结构模拟和药物设计的基础, 为天然生物大分子的改性和基于受体结构的药物分子设计提供依据。它不仅对认识生物体和生物信息的起源、遗传、发育与进化的本质具有重要意义, 而且可为人类疾病的诊断和防治开辟全新的途径,还可为动植物的物种改良提供坚实的理论基础。通过对影响药物代谢或效应通路有关基因的编码序列的再测序, 有可能揭示个体对药物反应差别的遗传学基础[6]。
2.1序列比对(Alignment)。
基本问题是比较两个或两个以上符号序列的相似性或不相似性。序列比对是生物信息学的基础, 非常重要。两个序列的比对有较成熟的动态规划算法,以及在此基础上编写的比对软件包——BLAST和FASTA,可以免费下载使用。这些软件在数据库查询和搜索中有重要的应用。有时两个序列总体并不很相似,但某些局部片段相似性较高。Smith -Waterman算法是解决局部比对的好算法,缺点是速度较慢。两个以上序列的多重序列比对目前还缺乏快速而又十分有效的算法。多重序列对比是指三个以上序列的相似度比较。多重序列对比方法与寻找基因序列的功能区密切相关, 其目的是为了揭示一族功能或进化上相关的序列间的结构相似性。一级多个序列间的相似性在序列的成对比较中通常无法表现出来。一般来说,把两个序列的比较方法用于几个序列的比较也是不切实际的,因为这将需要大量计算机内存和运算时间。隐马尔可夫模型近来已用于多重DNA、蛋白质序列的比较,并达到了目前流行的标准方法所取得的准确率。吉布斯采样方法也被用来检测微弱序列信息[7]。
2.2 结构预测
蛋白质结构预测, 包括2级和3级结构预测, 是最重要的课题之一。从方法学上来看有演绎法和归纳法两种途径。前者主要是从一些基本原理或假设出发来预测和研究蛋白质的结构和折叠过程。分子力学和分子动力学属于这一范畴。后者主要是从观察和总结已知结构的蛋白质结构规律出发来预测未知蛋白质的结构。同源模建和指认(Threading)方法属于这一范畴。虽然经过30余年的努力, 蛋白质结构预测研究现状远远不能满足实际需要。确定大分子结构X射线晶体学和核磁共振是在原子水平上推导大分子结构的主要方法。两种方法都产生极大数量的数据,这些数据的解释完全依赖于高性能的计算机和复杂的处理算法。综合多项实验技术得到的结构信息是分析结构问题的基础。实验数据分析的发展正导致蛋白质结构预测新方法的产生。改进后的预测算法为解决晶体学中的数据分析问题开辟了新的途径,新的更精细的蛋白质结构使我们能够更为深入地了解蛋白质折叠问题,这是结构预测的核心[8]。
2.3 分子进化
早期的工作主要是利用不同物种中同一种基因序列的异同来研究生物的进化, 构建进化树。既可以用DNA序列也可以用其编码的氨基酸序列来做, 甚至于可通过相关蛋白质的结构比对来研究分子进化。以上研究已经积累了大量的工作。近年来由于较多模式生物基因组测序任务的完成, 为从整个基因组的角度来研究分子进化提供了条件。序列对比算法确定了两个序列的最大匹配路径,使得一个序列以最少的变化转变成另一个序列。研究人员常常构建这个编辑——距离函数来摸拟序列在自然进行过程中发生的变化。给定进化上相关序列的一组变异距离,可以重建表示序列之间进化关系的进化树。这需要快速、高效,稳定、容错的进化树重建算法。目前,这些要求是不相容的,最快的算法不够稳定,而且不能有效利用序列中的信息。近来的发展产生了推导进化树的新方法,以及评估进化树可靠度的方法,并且增进了对方法的总体特性的认识[9]。
3 生物信息学在人类基因组计划中的作用
3.1基因组数据获取
人类基因组研究的首要目标是获得人的整套遗传密码。人的遗传密码有32亿个碱基，而早期的DNA测序仪每个反应只能读取几百到上千个碱基。要得到人的全部遗传密码首先要把人的基因组打碎，测完一个个小段的序列后再把它们重新拼接起来。2003年初在《自然》、《科学》两杂志上公布的人类基因组工作草图报道，它含有约29亿碱基，其物理图谱覆盖率为96%，序列覆盖率为94%。有大于90%的连续序列群已大于10万碱基；有约25%的连续序列群已等于或大于千万碱基。在这些序列中发现了3万~4万个编码蛋白质的基因。在基因组大规模测序的每一个环节都与信息分析紧密相关[10]。从测序仪的光密度采样与分析、碱基读出、载体标识与去除、拼接、填补序列间隙，到重复序列标识、读框预测和基因标注，每一步都是紧密依赖生物信息学的软件和数据库的。其中，序列拼接和填补序列间隙是最为关键的首要难题。其困难不仅来自它巨大的海量数据，而且在于它含有高度重复的序列。为此，这一过程特别需要把实验设计和信息分析时刻联系在一起。另一方面，必须按照不同步骤的要求，发展适当的算法及相应的软件，以应对各种复杂的问题。国际上很多著名的基因组研究中心，都有自己的拼接和组装策略，并且这样的工作都是在超级计算机上完成的[11]。
3.2 基因的电脑克隆
发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信息学的方法是发现新基因的重要手段。利用EST数据库发现新基因也被称为基因的电脑克隆。EST序列是基因表达的短cDNA序列，它们携带着完整基因的某些片段的信息。2001年10月Genbank的EST数据库中人类EST序列已超过380万条，大约覆盖了人类基因的,90%以上。我国早在1996年就开始了通过电脑克隆寻找新基因的研究。原理是找到属于同一基因的所有EST片段，再把它们连接起来。由于EST 序列是全世界很多实验室随机产生的，所以属于同一基因的很多EST序列间必然有大量重复小片段，利用这些小片段作为标志就可以把不同的EST连起来，直到发现了它们的全长，这样就可以说通过电脑克隆找到了一个基因。如果这个基因以前未曾发现过，那么就是一个新基因。但是进行电脑克隆程序设计是复杂的，计算量是巨大的。
3.3 发现单核苷酸的多态性（SNP）
有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自幼就病痛缠身，同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效，这是他们基因组中存在的差异! 这种差异很多表现为单个碱基上的变异，也就是单核苷酸的多态性(SNP)现在普遍认为SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP 位点使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变。从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易。有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，近年来通过生物信息学对SNP的分析，使得科学家在人类进化、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。
3.4 从功能基因组到系统生物学
在不同的组织中表达基因的数目差别是很大的，脑中基因表达的数目最多，约有3万至4万个转录子，有的组织中只有几十或几百个基因表达。同一组织在不同的个体生长发育阶段，表达基因的种类、数量也是不同的。有些基因是在幼年时期表达的，有些是中年阶段表达的，有些要到老年时期才表达。我们不仅需要了解基因的序列，还要了解基因的功能，也就是要了解在不同的时间、不同的组织中基因的表达谱，这就是通常所说的功能基因组研究。为了得到基因的表达谱，国际上在核酸和蛋白质两个层次上都发展了新技术。这就是在核酸层次上的基因芯片(或称DNA芯片)技术和在蛋白质层次上的大规模蛋白质分离和序列鉴定技术，也称蛋白质组技术。由于芯片上样品点的密度很大，可以达到每片几十万，因此表达谱数据挖掘和知识发现就成了该研究成功与否的关键。无论是生物芯片还是蛋白质组技术的发展，都更强烈地依赖于生物信息学的理论、技术与数据库。下一步，功能基因组研究将朝着复杂系统的方向发展，即：探讨生物系统中各部分、各层次的相互作用，从而进入系统生物学的领域。
3.5基于结构的药物设计
人类基因组计划的目的之一在于阐明人的约10 万种蛋白质的编码序列,从而了解蛋白质的结构、功能、相互作用以及与各种人类疾病之间的关系,寻求各种治疗和预防方法, 包括药物治疗。基于生物大分子结构的药物设计是生物信息学中的极为重要的研究领域。为了抑制某些酶或蛋白质的活性, 在已知其 3 级结构的基础上, 可以利用分子对接算法, 在计算机上设计抑制剂分子, 作为候选药物。这种发现新药物的方法有强大的生命力, 也有着巨大的经济效益。
3.6界面和可视化工具
大量复杂的全基因组数据引发了数据可视化描述工具的发展, 在生物信息学中主要见于:(1)进行序列操作和分析的图形用户界面, 通过便捷的桌面工具进行数据的浏览和与数据间的互动;(2)专门的可视技术, 灵活运用图形、颜色和面积等方法对大量的数据进行描述, 最大限度地利用人类的感官对特征和模式进行挑选;(3)可视编程, 属于特殊的、高级的、领域专有的计算机语言中的
图形描述算法。虽然已经有几十种综合的图形界面用于基因组数据的处理, 但是它们中有显著效果的并不多, 较多见的是ACEDB, 它那令人印象深刻的具有生物学意义的可视界面为它赢得了第一批用户, 现在它与Java合用称为JADE(https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/jade)。私人企业正在致力于应用熟练的用户界面建立综合的桌面工具包, 如DNASTAR、NetGenics、InforMax、DoubleTwist 和Genomia。可以确定的是, 一些用作基因组注释的系统, 正在进行图形界面的建设。除了发展高度集中的整体系统外, 还有一种向“轻量级”的界面组件发展的趋势。这种理论促进了可重组和可重复利用的软件模块(如多重排列浏览器CINEMA和其它类似的窗口文件), 可以装配在即插即用的系统内, 迅速地建立新的界面, 例如bioWidgets系统, 这个系统和其它系统一样执行Java , 它已经产品化, 并且贯穿了以CORBA为标准进行对象管理的生命科学研究组(http:// www.lsr .ebi .ac .uk)的工作,该系统为通用性的工业化标准做出了贡献。
3.7 相关软件
(1)DNA序列测序软件:Staden程序包,下载网址:http://www.mrclmb.cam.ac. uk/pubseq/downloads.html。(2)DNA序列分析软件:Artemis是DNA序列显示和注释工具。网址:https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/software/Artemis/。Genescan是基因判认工具。网址:https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/GENSCAN.html。(3)PCR和测序所需引物的设计程序:primer3。其网址:https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/cgibin/primer/ info.cgi/,也可下载源程序:ftp://https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,(/pub/software/)。Primer- Design 为引物设计程序Ftp://ftp.chemie.un-imarburg.de(/pub/PrimerDesign/)。(4)序列相似性和同源比较:同源比较最常用的软件是CLUSTAL(ftp://https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,trasbg.fr/ pub/clustalw)。相似性比较最常用的软件是BLAST(https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/ blast/)和FASTA(https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/fasta3/)。(5)DNA序列获取:Retrievehttp:// https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/Retrieve/,通常采用E-mail方法给这两个服务器发一封带有特定格式和命令的E-mail(Retrieve@https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,),很快就可收到带有详细查寻结果的回信。(6)系统进化树构建和稳定性分析:PYLIP(http://evolution. https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/phylit.html)MEGAT(https://www.360docs.net/doc/d35415446.html,/faculty/nei/ime g)。
人类基因组计划所有工作都涉及到大量数据的处理工作，生物学已不再是仅仅基于试验观察的科学，理论和计算将越来越发挥巨大的作用。人类基因组计划为生物信息学创造了施展身手的巨大的空间。科学家们普遍相信本世纪是人类基因组研究取得辉煌成果的时代，也是它创造巨大的经济效益和社会效益的时代。
参考文献
[1]蔡立羽，王志中.人类基因组计划中的生物信息学[J].国外医学生物医学工程分
册,1998,21(1):44-47.
[2]李晋楠.“人类基因组计划”研究进展综述[J].浙江师大学报 (自然科学版)，
1999,22(3)：69-72.
[3]罗世炜.生物信息学与人类基因组计划[J].生物学通报 ,2005,40(1 ):13-14.
[4]张树庸.人类基因组计划[J].实验动物科学与管理,2003,20(2):41-43.
[5]曹泽虹,高明侠.人类基因组计划的现状及发展趋势[J].常州工学院学报,2002,
16(2):61-64.
[6]陈润生.生物信息学[J].生物物理学报,1999,15(1):5-12.
[7]贺林.解码生命-人类基因组计划和后基因组计划[M].北京:科学出版社,2000.8.
[8] Waterston RH, Lander ES, Sulston JE. On the sequenceing of the human genome[J]. Proc Natl Acad Sci USA,2002,99(6):3712-3716.
[9]应嘉, 赵睿颖, 尚彤.生物信息学在人类基因组计划中的应用[J].北京大学学报( 医学版),2002,34(4):389-393.
[10]Yao T. Bioinformatics for the genomic sciences and towards systems biology:Japanese activities in the post-genome era[J]. Prog Biophys Mo lBiol,2002,80(1～2):23-42.
[11]Parra G, Agarwa lP, Abril JF. Comparative gene prediction in human and mouse[J]. Genome Res,2003,13(1):108-117.
[12]李衍达,孙之荣等译.生物信息学基因和蛋白质分析的实用指南[M].北京:清华大学出版社,2000.
[13]陈竺.人类基因组计划的机遇与挑战:1 、从结构基因组学到功能基因组学[J].生命的化学, 1998, 18(5):5.
[14] 李晋楠.“人类基因组计划”研究进展综述[J].浙江师大学报(自然科学
版),1998,22(3):69-73.
[15]Pouliot Y, Gao J, Su Q J, etal. A novel algorithm for genomeon to logical classification[J].Genome Res, 2001,11(10):1766-1779.
[16]李勇,倪福太,贺福初.因特网上生物信息资源的利用[J].生物化学与生物物理进展, 1999,26(7)：295-296.
人类基因组计划.doc
【篇一】人类基因组计划随着人类基因组计划的完成 随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005 年，以Illumina 公司的Solexa技术和ABI 公司的SOLiD 技术为标志的新一代测 序(next-generation sequencing，NGS) 的相继出现，测序效率明显提升，时间明显缩短，费用明显降低，基因检测手段有了革命性的变化。其技术正向着大规模、工业化的方向发展，极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。2009 年3 月，约翰霍普金斯大学的研究人员在《Science》杂志上发表了通过NGS外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因PALB2，标志着NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年，《Nature》发表了采用NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔登综合征MYH3 致病基因突变和《Nat Genet》发表了遗传疾病米勒综合征致病基因。此后，通过NGS 技术，与遗传相关的致病基因不断被发现，NGS 技术已成为里程碑式的进步。2010 年，《Science》杂志将这一技术评选为当年“十大科学进展”。近两年，基因检测成为临床诊断和科学研究的热点，得到了突飞猛进和日新月异的发展，越来越多的临床和科研成果不断涌现出来。同时，基因检测已经从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用更加广阔的领域，其临床检测范
关于基因组学的论文
公共卫生面临的基因时代 摘要：随着生物－心理－社会医学模式的转变，人类医学进入基因组时代，海量的生物医学信息在疾病防治领域的应用带给公共卫生前所未有的机遇和挑战。而作为公共卫生的主要学科----预防医学的理论发展和研究方向也发生相应的改变，基因组时代的医学对预防医学不仅是挑战，更是一个新的起点。 关键词：公共卫生；基因组时代；预防医学；机遇与挑战 公共卫生的发展与医学进步和人类健康密切相关，具有鲜明的时代特征。疾病预防的理念也在渐渐的被赋予新的内涵。近年来，人类基因组计划，人类基因组单体型图计划（HapMap Project）和全基因组关联研究（Genome-wide Association Study ）相继启动和完成，标志着生物医学进入了基因组时代，生物学界和医学界因此积累了大量宝贵的健康资源。因此科学家预测，充分利用基础医学的研究成果为疾病的个体化防治服务，将预示着一个新的公共卫生时代的到来，即基因组时代的公共卫生。基因组时代的公共卫生是对传统意义上的公共卫生的继承和发扬。 首先，新的研究技术和手段以及多学科的交叉和合作为预防医学研究增添了新的活力。 基因组学的目的在于阐明基因组的结构与功能。基因组学发展至今，仍有相当多的基因功能不清，这对环境有害因素的致病机制、营养对防治疾病的机制、传染病以及各种慢性病的发病机制提出了挑战，同时也提供了机遇。基因组学研究技术在预防医学领域有广泛的应用，如DNA重组技术应用于乙肝重组亚单位疫苗的研制并成功地在我国推广应用。 基因克隆技术的应用产生转基因或基因敲除动物和细胞株，转基因技术可导入外源性的或发生突变的基因片断，在染色体基因组内稳定整合，使导入的基因能进行稳定的遗传并表达，把基因敲除与转基因技术完美地结合在一起，可以用于研究和发现重大传染病或慢性疾病的新基因及功能。 而且，用于以核酸杂交技术为基础发展起来的聚合酶链反应(PCR)技术可以进行各种致病病原体的检测，不仅可以做单一病原体的专用检测，也可以将有关病毒、细菌中不同的品种作一次多元检测，大大提高了检测的灵敏度和特异性。对于难于培养的病毒(乙肝)、细菌(如结核、厌氧菌)和原虫(如梅毒螺旋体) 等来说尤为适用。 不仅如此，质粒图谱分析技术、限制性内切酶图谱分析以及寡核苷酸图谱分析等，在病原体检测、分型、鉴别致病性、分析变异以及宿主作为传染源的传染性和测定排毒期的长短等研究中也有着广泛的应用。 其次，分子流行病学与基因多态性研究也为公共卫生带来了实际指导意义。 分子流行病学不仅将分子生物学技术用于研究病原微生物的蛋白质和核酸分子结构的差异，以阐明疾病的流行病学特点，同时也用来检测暴露于外来化学致癌物中的DNA 特有分子标记，以表示DNA 受损程度并观察其后果。我国预防医学领域中关于基因多态性的研究既包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，又包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛检，涉及的疾病有肿瘤、神经系统、生长发育、循环系统和骨骼疾病等。基因多态性的研究在职业医学领域更具有实际意义。 通过对易感基因和易感性生物标志物的分析，将某些携带敏感基因型的人甄别出来，采取针对性预防措施，将提高预防职业环境中接触污染物的种类
人类基因组计划及其意义
人类基因组计划及其意义 摘要：人类基因组计划意义深远，对人类健康、中医药、当代科学研究方法、甚至是商 业等都有影响。 关键词：人类基因组计划意义 人类从古至今都想揭开生命的奥秘，都想了解人类自身，探究人的生老病死是怎么一回事。于是人人心中都有一个疑问：到底什么是生命？但是由于当时知识与技术的限制，人类的疑问得不到科学合理的解释。美国东部时间2000年6月26日，国际人类基因组计划（Human Genome Project ,HGP）的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布：人类生命蓝图人类基因组“工作框架图”已经完成。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 什么是人类基因组计划？ 生物学的原理告诉我们，基因是染色体上的DNA双螺旋链的一段，它由四种碱基通过不同的排列组合而成，并在特定的条件下表达遗传信息和表现特定功能，是生物性状遗传的基本功能单位。基因组指合成具有生物功能的蛋白质多肽链或RNA所必须的全部DNA序列。1985年美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划，目的在于通过国际间的合作，识别人类DNA中所有的十万个以上的基因，测定人类DNA的30亿个碱基对顺序，以建立详细的人类基因组遗传图和物理图，解读人类基因组中所有的基因，最终解读人类生、老、病、死的遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。 人类基因组计划的意义 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 第二，破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。 人类基因组计划带来的革命 1.基因治疗 人类基因组计划将为基因治疗技术的发展提供基础性的支持，对特异致病基因的研究，无疑会给基因治疗技术针对性地指明方向，加速这一技术的发展。基因治疗就是利用基因工程的手段，通过向人体导入功能基因，修补、改变相应的缺陷基因，以对相关疾病进行治疗和预防。对基因治疗的临床研究早在十年前就开始了，90年美国研究人员对一个4岁的小女孩施行了基因治疗，使她的病情大大好转。十年来，基因治疗技术在实验过程中取得了不少的成果，载体的改进和靶细胞的选择使基因治疗技术的效果也不断提高。 2.基因工程药物研究
《人类基因组计划及其意义》活动单及答案
《人类基因组计划及其意义》活动单 第1课时共1课时 活动目标： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 ⒊领会本文为了更好地说明事理所运用的各种说明方法及其效果。 活动方案 一、课前活动 1.作者简介 杨焕明，1952年生于浙江。1978年毕业于杭州大学1988年获丹麦哥本哈根大学博士学位。后为法国INSERE-CRNS马塞免疫中心博士后；1989年～1992年为美国哈佛大学医学院博士后；1992年～1994年美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)博士后。现为博士生导师。现为北京华大基因研究中心暨中国科学院基因组信息中心主任，为争取和主持完成中国参与人类基因组序列的测定定下汗马功劳。国际“人类基因组计划”中国协调人。2003年被《科学美国人》杂志评为年度领袖人物。 2、背景介绍 人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克提出。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动。中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了l％的测序任务。本文作者杨焕明教授为争取和主持完成中国参与人类基因组1％序列的测定立下汗马功劳。在这篇文章中，作者对这一计划尤其是实施这一计划的意义作了详细的说明。3、给下列加点的字注音 核苷．（）酸辜．（）负胰．（）岛疟．（）疾滥．（）用衍．（）生免疫．（）解．读（）押解．（）解．数（） 二、课堂活动： 1、整体感知：通读全文，给文章划分层次。并思考文章这样安排结构有什么好处？ 第一部分(第—段)： 第二部分(第—段)： 第三部分(第—段)： 第一层(第—段)： 第二层(第—段)： 2、结合文章的具体内容，分析文章运用了哪些说明万法、有什么作用。
人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
(整理)人类基因组计划.
人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。
《人类基因组计划及其意义》学案
《人类基因组计划及其意义》导学学案 编写：段素娟 诵读经典 鹊桥仙（北宋）秦观 纤云弄巧，飞星传恨，银汉迢迢暗度。金风玉露一相逢，便胜却、人间无数。 柔情似水，佳期如梦，忍顾鹊桥归路。两情若是久长时，又岂在、朝朝暮暮。 注释：1、金风：秋风。秋，在五行中属金。 2、玉露：晶莹如玉的露珠，指秋露。 3、忍顾：不忍心回头看。 4、朝朝暮暮：日日夜夜。这里指日夜相聚。 赏析：这是一首咏七夕的词，借牛郎织女悲欢离合的故事，讴歌了真挚、细腻、纯洁、坚贞的爱情。词中明写天上双星，暗写人间情侣；其抒情，以乐景写哀，以哀景写乐，倍增其哀乐，读来荡气回肠，感人肺腑。结句“两情若是久长时，又岂在朝朝暮暮”最有境界，这两句既指牛郎、织女的爱情模式的特点，又表述了作者的爱情观，是高度凝练的名言佳句。这首词因而也就具有了跨时代、跨国度的审美价值和艺术品位。 课标点击 1.了解人类基因组计划的基本情况和意义，把握科学的时代前沿性。 2.学习作者在这篇报告中的科学态度与人文关怀融为一体的精神。 相关链接 人类基因组“中国卷”大事记 ?1995年，杨焕明等人呼吁参与国际人类基因组计划。 ?1998年6月，中国科学院遗传所人类基因组中心挂牌成立。 ?1999年4月，遗传所人类基因组中心开始进行人类基因组测序，在中国实现零的突破。 ?1999年9月1日，杨焕明在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上介绍情况。
?2000年6月26日，包括中国在内的六国科学家共同宣布，人类有史以来第一个基因组“工作框架图”绘制完成，这是人类历史上值得“载入史册的一天。”?2001年4月1日，随着运算速度超千亿次的曙光3000超级计算机正式落户杭州华大基因研究中心，从而标志着一个完整的世界级基因组信息学中心在我国诞生。 ?2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过国家验收。 一、积累整合 1.给下列词语中加点的字注音。 疟．疾解．读 痢．疾押解． 2.掌握以下词语的辨析。 ①成分：事物构成的部分和要素。如：化学成分、句子成分。 成份：人的出身及经历、职业等。如：地主成份。 ②致病：使得病。如：查明致病原因。 治病：治疗疾病。如：治病救人。 ③估计：可以是对事物发展的时间、可能性、作用的推测，也可以是对事物的质量、数量等的推测。 估量：多用于对事物的轻重、大小、强弱、数量等方面的推测。 二、理解感悟 作者是从那些方面来阐述人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义的？ 三、品味鉴赏 品味本文作为一篇学术报告，试简析其写作的方法特色。
(八年级生物教案)人类优生与基因组计划
人类优生与基因组计划 八年级生物教案 第五节 一.学习目标 （一）知识目标： 1.认识人类遗传病的危害和优生优育 2.描述人类遗传病形成的原因 3.描述人类基因组计划 （二）能力目标： 收集人类遗传病及其防治的资料和有关人类基因组计划的资料（三）情感目标： 认同优生优育和近亲结婚的危害，明确有关的伦理观和价值观二?学习重点和难点 重点：举例说明近亲结婚的危害及优生优育的措施 难点：举例说明近亲结婚的危害
三?学习过程 仁情境导入：展示图片：先天性唇裂图片师：患者通过手术可以修复成正常人 的样子，可是如果他长大成人，结婚生子，会不会遗传给后代呢？你还知道哪些疾病能够遗传给后代？学生举例说明，教师点评：因为这些病能够遗传给下一代，我们叫它遗传病，今天我们就来探究遗传病的有关知识。2?自主学习：目标1:理解和掌握人类遗传病形成的原因（重点）学生阅读教材92页内容完成助学98-99页自主学习”中的目标1（3分钟）教师规定学习时间，巡视指导，指导学生将重点内容在课本上标注，学生展示学习成果，生生交流。2分钟识记。【过渡】什么情况下夫妻所生子女得遗传病的几率大呢？让我们来看下面这个柱形图。学生结合上面的柱形图，阅读教材92页第2、3段内容，完成下面的问题：①分析上述数据，你能得出什么结论？②为什么近亲 结婚的后代患遗传病的几率大呢？③什么样的男女结合是近亲结婚？④ 为避免遗传病给人类造成的危害，我国人口政策作出如下重要规定：提倡禁止防止发生,提咼国民的、和【点拨】引导学生分析图表解决问题的能力师：要做到优生优育你有哪些建议？ 学生讨论交流，形成正确的伦理观和价值观【过渡】为进一步解决基因或染色体改变引发的疾病，—美国科学家率先提出人类基因组计划” _______________ 年9月，我国科学家也加入到研究队伍中来，本节最后我们也来了解人类的基因组计划”目标2:描述人类基因组计划及意义学生阅读教材93-94页内容完成助学99页自主学习”中的目标2和教材95页思考与练习冲的第2题。教师规定学习时间，巡视指导，指导学生将重点内容在课本上记录下来。【总结】
人类基因组计划原理和基本步骤
人类基因组计划原理和基本步骤 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。 序列图的绘制主要采用两大策略: 即逐个克隆法（Clone by Clone）和全基因组鸟枪法（Whole Genome Shot-gun)。 逐个克隆法的原理 逐个克隆法的原理是Sanger双末端终止法。人类基因组框架图全部采用基于Sanger 双脱氧原理的自动化毛细管测序。在1977年，英国人Frederick Sanger 创建了双脱氧链末端合成终止法（chain termination method），简称Sanger法、双脱氧法或酶法。他发现如果在DNA复制过程中掺入ddNTP，就会产生一系列末端终止的DNA链，并能通过电泳按长度分辨。不同末端终止DNA链的长度是由掺入到新合成链上随机位置的ddNTP决定的。 Sanger双末端终止法的基本原理是利用DNA聚合酶，以待测单链DNA为模板，以dNTP为底物，设立四种相互独立的测序反应体系，在每个反应体系中加入不同的双脱氧核苷三磷酸（dideoxyribonucleoside triphosphate，ddNTP）作为链延伸终止剂。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的反应体系中分别加入普通的dNTP以及4种不同的ddNTP（比如体系1里面缺少dATP，而有ddATP,以此类推）。假设四个体系中分别加入的是ddATP, ddGTP, ddCTP和ddGTP 我们就分别把这个叫做A，G，C，T体系，然后每个体系中，会在遇到相应碱基的时候停止反应，这样就产生了一系列长度不一并且分别在以A,G,C,T时终止的DNA片段，比如A 体系中的DNA片段，都是以A结尾的DNA。通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，放射自显影检测后，从凝胶底部到顶部按5′→3′方向读出新合成链序列，由此推知待测模板链的序列。 逐个克隆法基本步骤 逐个克隆法的基本步骤是：物理图谱的构建→BAC克隆的筛选→“工作框架图”的构建→序列的全组装与“完成图”构建。 物理图谱的构建的基本步骤如下：确定各STS序列及其在基因组中的位置→大插入片段基因组文库的构建（BAC文库）→以特定STS为标记筛选并定位克隆→含有STS的克隆在基因组中排序。 BAC克隆的筛选的基本步骤如下：用NotI、SacI等处理基因组，通过脉冲场凝胶电泳得200Kb左右的大片段DNA→纯化后与载体连接，得到插有外源DNA片段的BAC载体→通过电转化将连接产物导入大肠杆菌感受态细胞，在含有抗生素的筛选培养基中筛选带有相同外源DNA片段的单克隆菌落→“STS-PCR反应池”方案筛选种子克隆→相互间具有重叠片段的BAC克隆根据STS信息组装成contig，并定位于基因组上。 值得注意的是，STS的密度尚未达到绘制高精度物理图谱的要求，且在基因组中的分布不均匀，造成很多区域没有阳性克隆覆盖,形成空洞。因此需用指纹图谱（FPC法）或末端序列（Walking by End Sequence)步移等手段对种子克隆进行延伸，形成连续克隆群。利用延伸方法筛选得到的克隆称为延伸克隆。 “工作框架图”的构建：根据序列与STS database进行blastn比较结果，将克隆定位末端序的比较，判定延伸在contig外的一端序列。并可及时进行walking，筛选新的克隆。 鸟枪法 鸟枪法或霰弹法是一个高度计算机化的方法，它是先把基因组随机分成已知长度(2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对)的片段，然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的
人类基因组计划及其意义 同步练习
人类基因组计划及其意义同步练习 1.下面是语段空白处的句子，怎样排列它们的顺序才合理（） ……虽然地球上的水非常丰富，但是，。，，它们才是被人类直接利用的水资源。 ①淡水大约只占3%②只有极少部分存在于大气、河流、湖泊以及地表浅层③海洋水约占地球全部水量的97%④这大约3%的淡水绝大部分又分布在南极、北极和人迹罕至的高山地区 A、①③②④ B、①④③② C、③②①④ D、③①④② （二）阅读下面一段文字 基因工程（节选） 所谓基因工程是指在其因水平上的操作，并改变生物遗传性状的技术。具体地说，按照人们的需要用类似工程设计的方法将不同生物的基因（目的基因）进行分离、剪切、拼接等操作，并通过分子载体（如质粒、人噬菌、SV40及其它病毒）转入适宜的受体细胞中而获得复制和表达的一种分子生物技术。由该技术构建的且具有新遗传性状的生物称之为“基因工程生物”，一般简称为“工程生物”。1973年基因工程的诞生，标志着新的生物革命的开始。这一年，美国斯坦福大学分子生物学家S?柯恩第一个建成“基因工程菌”，并创立基因工程模式，科学界把这一年定为基因工程元年，而S?柯恩成为基因工程发展史上第一位创始人。然而，基因工程的诞生不是偶然的，1953年，美国生物学家沃森和物理学家克拉克，在前人发现生物遗传物质DNA（脱氧核糖核酸，或者说基因）的基础上，发现了DNA的双螺旋结构，最终揭示了生物遗传之谜；60年代确定遗传信息传递方式以及“工程酶”与分子载体研究取得一系列成就有关系。这些成就为基因工程诞生做了理论和技术方面的充分准备。以基因工程诞生为标志，20多年来，生物技术飞速发展，通过“工程微生物”生产的新药有胰岛素、荷尔蒙、干扰素、乙肝疫苗等等；还有转基因动物生产医药品和优质营养品以及基因农作物抗各种病虫害等等。1990年开始实施、至今已取得重大进展并正在加紧进行的“人体基因组计划”，将为人类创造奇迹。这一计划一旦完成，人体基因组图谱绘制出来，图解整个人体10万种基因，并了解其功能，这将成为遗传病诊治或基因治疗以及寻找医治癌症、艾滋病等药物的指南。我国参与了“人类基因组计划”的进程，如制订了水稻基因组计划；人体基因计划项目在我国南方、北方均已启动，发现了一些新基因及其功能，研究工作取得可喜进展。 2．对“基因工程”理解正确的一项是（） A、基因工程是一种改变生物遗传性状的技术。 B、基因工程是按照工程设计的方法，将生物的基因分解后获得一种新分子的生物技术。 C、基因工程是将不同生物的基因进行操作，然后将它转入受体细胞，从而获得一种新的遗传性状的生物技术。 D、基因工程是将不同生物的基因转入受体细胞后，所获得的一种新的遗传性状的分子生物。 3．基因工程的诞生经历了三个阶段，这三个阶段突出的成就是： 50年代成就是： 60年代成就是： 70年代成就是： 4．划线句子是一个长句，这个长句是阐述的主要意思是（） A、这个计划将成为指南。 B、这个计划一旦完成，将成为指南。 C、人体基因组图谱图解人体基因将成为指南。 D、人体基因组将成为指南。
人类基因组计划
人类基因组计划 一、什么是基因和基因组 1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。有核基因组和线拉体基因组之分。 二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。 1、DNA序列中的组成结构可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 （2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ，包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。 2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。 3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、 21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。） （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。
人类基因组计划论文
人类基因组计划的重要性 “以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。” 基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RN A、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RN A、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。 由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波1罗计划并称为三大科学计划。 “HDP（人类基因组计划）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”
专题一 人类基因组计划及其意义
开卷有益 你能活多少岁？你想活多少岁？长寿是人类梦寐以求的，但是疾病等因素一直困扰着我们，癌症、糖尿病等大多是基因病。如果能攻克人类基因的奥秘，活到一百五十岁并不是异想天开。我们也能够在超市买到抗感冒的苹果、防肝炎的梨，能吃到治疗艾滋病的大米。如果能攻克人类基因的奥秘，我们的生活将发生翻天覆地的变化，我国正是人类基因组计划的成员国之一，承担着百分之一的任务，而这正是本文作者杨焕明博士争取而来的。今天我们就随他走进基因世界，去领略基因世界的多姿多彩！ 话题链接——科学与生活 1．教材赏悟 全文通过介绍人类基因组计划的科学地位及六大导向性的意义，阐明了该计划是人类科学史上的重大工程，可以奠定揭开生命最终奥秘的基础，反映了当前领先于科技前沿的基因组研究的重大突破和广阔前景，体现了人文关怀性和科学严谨性，并呼吁人们要加强国际性合作，走良性发展的科研之路。 2．名句赏记 ◆科学家的成果是全人类的财产，而科学是最无私的领域。——高尔基 ◆数理科学是大自然的语言。——伽利略 ◆科学是我心中的温暖和愉快，你使我无所畏惧，视死如归。入狱者虽难得重见天日，你却能把锁链和铁窗粉碎。——布鲁诺 ◆科学是人类智慧的结晶和硕果……展望科学的未来，人类将高举科学的火炬登上宇宙的天堂。——霍金 ◆科学是人们生活中最重要、最美好和最需要的东西。——契诃夫 ◆没有科学和艺术，就没有人和人的生活。——列夫·托尔斯泰 ◆科学是我们时代的神经系统。——高尔基 ◆科学的真正的、合法的目标说来不外是这样：把新的发现和新的力量惠赠给人类生活。——培根
◆科学、科学知识总是假设的：它是猜想的知识。科学的方法是批评的方法： 寻求和消灭错误并服务于真理的方法。——卡尔·波普尔 ◆科学本身就有诗意。——斯宾塞 3．典例赏析 揭开遗传奥秘 原文：1832年的一天，奥地利西里西亚地区一个名叫海因赞多夫的小村庄，10岁的约翰正忙着帮助父亲嫁接果树。父亲酷爱园艺，是果树栽培嫁接方面的行家，左邻右舍的农民经常来向他请教。约翰从小就在父亲影响下学会了干各种农活，并且对果树嫁接产生了浓厚的兴趣。 一次小约翰问父亲：“爸爸，一枝小小的良种接穗，尽管全部养料都由劣种砧木供给，为什么仍能长成粗大的枝干和香甜的果实？” “孩子，我也不知道为什么！但事实的确如此。比养料力量更大是树木的本性，就是人们称为‘遗传’的那种性质吧！”父亲根据自己掌握的知识回答了约翰的问题。 小约翰默默地听着听着，陷入了沉思：“树木的本性”“遗传”，那是怎么一回事呢？他不断地喃喃自语。 童年的嫁接经验和学校里组织的生物活动，这些生物学的遗传现象在约翰幼小的心灵里扎下了深深的根基，这对他成为举世闻名、发现遗传规律的伟大的生物学家影响极大，他就是发现遗传三大定律的孟德尔。 悟语：伟大的发现常产生于我们普通的生活中，但是如果没有刨根究底的精神，如果没有持之以恒的坚持，没有把好奇心继续到底的决心，这伟大的发现还会是平常的生活现象。 4．时文赏读
2019-2020年高中语文 人类基因组计划及其意义教案 苏教版必修5
2019-2020年高中语文人类基因组计划及其意义教案苏教版必修5【学习目标】 1、通过文本研习，进一步了解科学，激发学科学、用科学、的兴趣和热情。 2、能独立阅读，认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。 3、进一步认识说明文的文体特征，了解说明文的一些新的特点，并能够对文章观点提出自己的见解和看法。 【学法建议】 1、提取文章中的关键句梳理课文。 2、结合具体语句，替换语词，感受说明文语言准确严密的特点。【课前预习】 1、作者简介 杨焕明，1988年获丹麦哥本哈根大学博士学位。后为法国INSERE-CRNS马塞免疫中心博士后；1989年～1992年为美国哈佛大学医学院博士后；1992年～1994年美国加州大学洛杉矶分校(UCLA)博士后。现为博士生导师。现为北京华大基因研究中心暨中国科学院基因组信息中心主任，为争取和主持完成中国参与人类基因组序列的测定定下汗马功劳。国际“人类基因组计划”中国协调人。 xx年被《科学美国人》杂志评为年度领袖人物。 2、资料链接 （1）人类基因组计划 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于
1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 3、预习思考 （1）预设问题 ①自读课文，抓住文章结构的总体框架，用提纲或图表的方法把文章的主要内容提取筛选出来。 ②预习课文后，你提出了哪些新的问题？ ※互动课堂 【课时安排】1课时 一、自学评价
人类基因组计划的成果
类基因组计划的成果（一） 谁来当“亚当”---人类基因组多样性与个体医学已在进行的人类基因组计划，可以说是“代表性个体”人类基因组计划。在美国，现在用于用于绘制人类DNA序列的DNA 来自于几个“无名氏”的男性。这在当时还曾有过争论，谁可以做“亚当”？这个问题也重要也不重要。人类的所有个体、所有的人，在遗传上都是平等的。所有的人类基因组不管是在基因组中的位置，即基因位点，还是每一个基因的结构都是很相似的，绝对不存在好坏优劣之分。不管从哪一个人身上分离到的一个位点上的DNA片段，可以用于任何种族任何个体的这一位点的研究，这一位点致病等位基因的鉴定，将来可能的基因诊断与基因治疗。因此，我们说人类只有一个基因组，不存在黄种人基因组、白种人的基因组之分。一个基因被鉴定、分离了，进而被专利，就是全人类的这一基因组被专利了，我们不能说你专利的是白种人的基因，我们再来专利一个黄种人或中国人的基因。但人与人是不同的，这就是人类在“同一性”的前提下的“多样性”，多样性体现在每个人身上，称为“基因多样性”或“个体特异性”，一般每个人之间5%位点的等位基因不同有0.1%的序列不同。体现在黄种人棗白种人这一人种族差异上，可称为“种族多样性”，体现在民族（遗传上称为“族群”）上，称为“族群多样性”。将来的某一天，如果需要每一个人的全基因的全核苷酸序列也许能不费多少钱就测定了，并且记录在一个光盘上，要诊断疾病就方便啦。医生先把这个光盘装进计算机，检查几个有关的“候选基因”，看看要注意什么，譬如说，某种药物，有人用灵验，有人不灵验，这就是个体差异。这一差异很多是基因决定的，也就是“多样性”决定的，这对医生诊病很有帮助。当然，也许不需要了解一个人的整个基因组棗大家都大同小异，而把重要区域、重要基因、重要位点的“多样性”较高的区域搞清就行了。“全基因组”信息非同小可，表达了每一个人有关生、老、病、死的重要信息，它是一个人全部隐私中的最重要的隐私，可不是一个人一般生理指标，如身高、体重、胸围、血型等等，因此，它的使用可得慎之又慎。
人类后基因组计划及研究进展
人类后基因组计划及研究进展 摘要：2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑，人类基因组计划完成，后基因组时代正式来临。着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况，讨论了后基因组时代的时间界定，分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。 关键词：人类基因组计划；研究进展 2003年4月14日，美国人类基因组研究项目首席科学家Collins F博士在华盛顿隆重宣布：人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划(human genome project，HGP)的所有目标全部实现。这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome em，PGE)正式来l临，在举世庆祝“DNA双螺旋结构”提出50周年之际，生命科学诞生了一个新的里程碑。HGP被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一，奠定了人类认识自我的重要基石，推动了生命与医学科学的革命性进展。在后基因组时代，生命科学关注的范围越来越大，涉及的问题越来越复杂，采用的技术越来越高，取得的成就将越来越多，生命科学及其相关科学将大有作为。 1人类基因组计划的产生与目标 1984年12月，美国犹他大学的Wenter受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术及测定人类整个基因组DNA序列的意义．1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”(Humangenome project，HGP)的初步草案．最早提出测定人类基因组序列的是美国科学家罗伯特·辛西默(Robert Sinshimer)．1986年3月，美国的诺贝尔奖获得者雷纳多·杜尔贝柯石(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上发表的短文中率先提出“测定人类的整个基因组序列”的主张[1]，后经世界性的讨论取得共识．1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室．1988年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组．1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋结构模型的提出者Jamse Wateson担任第一任主任．1990年10月，美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP)，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定．1993年，美国对这一计划做了修订，其中最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析，需最优先考虑、必须保质保量完成的是DNA序列图．随后，英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响应，都开始了不同规模、各有特色 的人类基因组研究。 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定．2000年6 月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图，成为人类基因组计划进展的一个重要里程碑．2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布．2003年4月15日，美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成，人类基因组计划的所有目标全部实现，提前2年实现了目标。 2人类基因组计划的内容
第一专题人类基因组计划及其意义教案苏教版必修
《人类基因组计划及其意义》教学设计教学目标： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 ⒊领会本文为了更好地说明事理所运用的各种说明方法及其效果。 ⒋认识科学的“双刃剑”性质，培养科学的人文意识。 教学重点： ⒈捕捉文章中的关键信息，对说明对象形成综合理解。 ⒉把握本文总分结构对于表达说明对象与文章内容的意义。 教学难点： 科学的“双刃剑”性质和科学的人文意识。 教学时数：一课时。 教学步骤： 一、导入新课： ２0世纪，原子弹的爆炸，“阿波罗”登月计划的实现，网络的广泛应用，使人类的认识从地球扩展到太空，当人们为这些物理学成就而陶醉时，却突然发现人类对于自身的认识太少了。２0世纪５0年代初，英美科学家提出遗传物质DNA的双螺旋模型，70年代开始的DNA克隆技术和转基因技术，让人类对生命有了进一步的认识。与此同时，人们还发现，几乎人类所有的疾病都与基因有关。在这样的背景下，人类基因组计划诞生了。今天我们一起来学习一篇有关基因的文章。请大家通读课文，了解什么是人类基因计划。 二、研习新课： ⒈把握内涵
⑴关于“人类基因组计划”的表述是不是定义？为什么？ 明确：原文中不是定义：人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的 人类科学史上的重大工程。因为它并没有揭示“人类基因组计划”的本质和内涵，而仅仅表 明了它的重要意义。 ⑵结合相关信息给人类基因组计划下一个严格完整的定义。 明确：人类基因组计划是测定组成人类基因组３0亿个核苷酸的序列，（从而）（奠定） 阐明人类基因组及所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的（基 础）科学工程。 ⒉提炼信息 划出每一段的关键词句，捕捉其中的重要信息，形成对于“人类基因组计划”这一说明 对象的综合理解。” 讨论，明确：第一段中“重大工程”“科学计划”，第二段中“具体目标”“基础”，第三 段中“意义”，第四段中“规模化”，第五段中“序列化”，第六段中“以序列为基础”“特点”， 第七段中“信息化”，第八段中“医学化”，第九段中“产业化”，第十段中“人文化”，第十 一段中“冲击”，第十二段中“共同的基因组”“保护”“平等”，第十三段中“共同财富与遗 产”，第十四段中“隐私”，第十五段中“自然进化的产物”，第十六段中“知情权”，第十七 段中“非和平使用的可能性”，第十八段中“基因安全”。 整合以上信息，形成综合理解： 人类基因组计划是人类科学史上的重大工程．．．．，是一项改变世界、影响到每一个人的科学．． 计划．．。其具体目标．．．． 就是测定３0亿个核苷酸的序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息的基础．． 。人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展具有规模化、序列化、信息化．．．．．．．．．．．及医学化、产业化、人文化．．．．．．．．．．． 来归纳。该计划已经给社会带