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遗传学综述 摘要：

遗传学是一门探索生命起源和生物进化机理的理论学科。同时紧密联系生产实际的基础学科，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础而且与医学和人民保健有着密切的联系。1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。 关键词：遗传学、发展历史、研究内容、发展前景

1、 现代遗传学发展

1.1遗传学的起源 公元前五世纪希波克拉底提出了第一个遗传理论：子代具有亲代的特性是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素。100年后，亚里士多德认为精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递【1】。

1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间

许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律。直到18世纪下半叶，1809年拉马克提出了“用进废退“的进化论观点，由此得出获得性性状是可以遗传的。1866年，达尔文提出了泛生论，认为，身体各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子，它决定所在细胞的分化和发育，各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程中，泛子又流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化、产生各种组织器官。1883-1885年，德国的生物学家魏斯曼做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，否定了后天获得性遗传。提出种质论。1866年孟德尔发表《植物杂交试验》，提出分离规律和独立分配规律；认为遗传是受细胞里的遗传因子控制的。1900年，重新发现孟德尔定律，建立遗传学。1909年，约翰逊提出gene的概念【1】。 2．现代遗传学的发展阶段 2.1细胞遗传学过度 孟德尔利用豌豆杂交试验系统地研究了生物的遗传和变异。1866年发表《植物杂交试验》论文,提出了分离规律和独立分配律。并假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，认为性状是受细胞里的遗传因子所控制的。1900年，三位植物学家狄·弗里斯、科伦斯和冯·切尔迈克在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验，作出了与孟德尔相似的解释，从而证实孟德尔的遗规传律，确认该理论的重大意义。正是1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展，孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。1910年起将孟德尔提出的遗传规律命名为孟德尔定律。狄·费里斯提出“突变学说”：认为突变是生物进化因素。

2.2细胞遗传学时期

从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始，到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉 当时细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。在魏斯曼“种质论”的基础上，使细胞学资料能与孟德尔的遗传规律结合。这一历史时期、研究工作的主要特征是从个体水平到细胞水平，建立了染色体遗传学说。 约翰生1909年发表“纯系学说”明确区别基因型和表现型。最先提出“基因”一词替代遗传因子概念。 鲍维里和萨顿发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是染色体遗传学说的初步论证。贝特生从香豌豆中发现性状连锁创造遗传学“genetics”一字。詹森斯观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释基因连锁现象提供了基础。摩尔根提出“性状连锁遗传规律”，提出染色体遗传理论即细胞遗传学；摩尔根著名的《基因论》里面认为基因在染色体上直线排列，创立“基因学说”。穆勒和斯特德勒分别用X 射线对动植物进行诱发突变。两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，且用X射线处理也会产生大量突变。这种用人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。

2.3数量遗传学和群体遗传学的诞生(1930-1932年)

费希尔在1918年发表了一篇划时代的文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究”成功地运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。1925年，首次提出方差分析 (ANOVA)方法, 为数量遗传学的发展奠定了基础。 2.4 从细胞水平向分子水平过渡时期(1940-1952年) 1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果这使微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展，使工作进入微观层次，其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。 比德尔在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体。提出“一个基因一种酶”假说；发展了微生物遗传学、生化遗传学。以后的研究表明，基因决定着蛋白质(包括酶)的合成，故改为“一个基因一个蛋白质或多肽”。艾弗里等在用纯化因子研究肺炎双球菌转化实验中，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。赫尔希等在研究噬菌体感染细菌的实验中，采用同位素示踪法再次确认了DNA是遗传物质。至此，为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础。

2.5 分子遗传学时期(1953年－现在) 40年代中期，细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物 理学家对研究生物学问题产生了浓厚的兴趣。1953年美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克在《生命是什么?》的影响下，根据对DNA化学分析和对DNAX射线晶体学所得资料，提出DNA分子结构模式理论(双螺旋结构)。而遗传密码、mRNA、 tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。 分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学取得的许多成就都是来自对原核生物的研究,从70年代开始在此基础上才逐渐开展对真核生物的研究。 正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的，它不但可以应用于工、农、医各个方面，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。现代遗传已发展到30多个分支：细胞遗传学；数量遗传学；生统遗传学；发育遗传学；进化遗传学微生物遗传学；分子遗传学；辐射遗传学；遗传工程；基因组学等

3 遗传学研究现状

在医学方面，表观遗传学主要通过基因水平调控表观形状，从而产生多种多样的表型性状，表观遗传学在基因调控、表达和遗传中发挥着重要作用，还在肿瘤与免疫等疾病的诊治中具有独特的意义。组蛋白乙酰化抑制剂染色体结构和基因表达受到组蛋白的乙酰化修饰的影响，但是该修饰过程是可逆的，这就为肿瘤的治疗提供了新的思路。[3]国内市场上国产生物药品主要是基因乙肝疫苗、干扰素、白细胞介素-2、 G—CSF(增白细胞)、重组链激酶、重组表皮生长因子等15种基因工程药物。T—PA( 组织溶纤原激活剂)、白介素-3、重组人胰岛素、 尿激酶等十几种多肽药品还进行 临床I、Ⅱ期试验，单克隆抗体研制已由实验进入临床，B型血友病基因治疗已初步 获得临床疗效，遗传病的基因诊断技术达到国际先进水平。重组凝乳酶等40多种基 因工程新药正在进行开发研究。，遗传学目前已在法医学领域非常清楚地显现出其优越性 DNA鉴定将大大提高犯罪学，同时它将促进降低暴力犯罪．帮助识别不认帐双亲以及防止伪造．它甚至可以威摄强奸犯和谋杀者．因为潜在的犯罪者都会担心在现场留下自己的DNA 指纹 。 在农林业方面，天津市植物柴油育种项目通过转基因手段，首次将HS转录因子基因导入油葵、大豆、文冠果等“柴油植物”中，培育出一批试管苗和盆栽苗，获得耐盐耐旱性显着增强的油葵和大豆突变体类型各两个，为“柴油植物”在盐碱地的种植奠定了基础。香港中文大学、华大基因研究院、农业部、中国科学院等单位合作的“大豆回家”项目，在大豆基因组研究方面取得重大突破。第一次为大豆基因组学研究提供了全面的重测序数据，对未来的大豆群体遗传学研究、分子标记育种、新基因的发现奠定了坚实的基础等【3】。

4遗传学发展前景

4.1遗传学与农业 现代遗传学对农业也有着重大影响，现代农业的最伟大的成就就是将孟德尔原理应用于发展杂交玉米。杂交玉米是由不同的自交品系杂交产生的，每一种自交品系都含有优良的品质，如抗病、高蛋白质含量和高糖含量以及耐干旱等。现在的番茄大大受益于遗传学原理的应用，真菌和线虫等各种病原体产生抗体的一些基因，进入现代的番茄品种 另外也可通过基因工程来破坏害虫群体，使其绝育，这一方法治理虫害更为有效。还有就是通过基因工程使植物产生出本身的保护或排斥化台物，以增加其对害虫的抗性等等。未来的农民可能会几乎全面掌握植物基因技术，植物将会高产并具有对疾病、冰冻、干旱等不利条件的抗性它们将吉有从所未有的高蛋白、低油脂和更有效的光合率。成熟等自然过程也将被提高和控制【5】

4.2遗传学和医学 现代遗传学对医学已产生深远的影响。由于遗传学的发展，广泛开展人类遗传病的调查研究，深入探索癌细胞的遗传机理，从而为保障工作提出有效的诊断、预防和治疗的措施，为消灭致命的癌症展示出乐观的前景。重组DNA的技术为基因操纵和基因克隆铺平了道路。人类许多重要基因被分离、整合到各种载体，并转移到寄生细胞中，组成可以合成各种蛋白质的生产中心。

4.3新闻报道中的遗传学 在新闻媒体中，几乎没有一个星期不报道有关新的遗传学应用于我们日常生活的新途径。随着人类基因组序列第一部草图的发表，我们已倾向于同时研究基因