产前筛查血清学指标介绍

产前筛查血清学指标介绍第一篇：产前筛查血清学指标介绍产前筛查血清学指标介绍（一）AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。

出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。

胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人绒毛膜促性腺激素）HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。

但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。

完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。

其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。

现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。

HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。

在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。

在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。

用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG （H-hCG）和总b-hCG。

H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。

DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。

游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。

DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。

一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。

而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。

唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。

爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。

（三）uE3（游离雌三醇）属类固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要来自卵巢，两者在外周组织的代谢产物是E3,。

E3最终在胎盘生成。

由于胎盘缺乏17α-羟化酶，胎盘合成雌激素必须从中间产物17-羟化酮合成，其合成原料是母体和胎儿肾上腺素DHEAS以及胎儿合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素来源于胎儿-胎盘复合体，胎盘中合成雌激素的某种酶活性低，而胎儿的肾上腺和肝脏的这些酶含量丰富，因而整个雌激素的合成和代谢依赖母体与胎儿-胎盘复合体三位一体共同完成。

雌激素是肝脏灭活，经肾随尿排出。

三种雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕妇卵巢分泌E2量为100~600ug/24h，其中10%代谢为E3.妊娠晚期，胎盘E3产量为50~150mg/24h，E1和E2量为15~20mg/24h。

雌激素可以促进怀孕子宫增大和母体乳腺导管发育，它和孕酮在妊娠过程中维持子宫内膜正常形态和功能，保证充足的血供，并为分娩做准备。

雌三醇属18碳类固醇激素。

主要由胎儿-胎盘合成，由胎儿肾上腺产生大量的硫酸去氢表雄酮(DHAS),在胎儿肝脏内生成16-α-羟硫酸，脱氧异雄酮转至胎盘，再经芳香化成为E3.并通过胎盘进入母体血液，雌三醇在进入肝脏合成以前在母体血循环中半衰期大约为20min.正常妊娠时，血循环中90%雌激素为雌三醇，检测血清非结合雌三醇可以作为显示胎儿生长和胎盘功能的良好指标。

雌三醇是雌二醇的代谢产物，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体肝脏内很快以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇形式代谢.母体血清中uE3水平随孕周增加而增加。

唐氏综合症胎儿的母体血清uE3偏低，平均MOM值为0.71MOM。

第二篇：孕期血清学产前筛查须知早孕期血清学产前筛查须知1)筛查时间：怀孕9-13+6周，一般月经规律的孕妇在怀孕2个月加22天(孕12周)到三个月(孕13+6周)之间来检查早中孕联合筛查(孕早中期唐氏筛查)为最佳，不需要空腹。

2)筛查科室：产前诊断(筛查)中心,门诊楼5楼。

3)筛查费用：120元/人次（自费）。

4)早孕筛查抽血之后是不单独出报告的，要等中孕筛查（15-20+6周）之后，出早中孕联合筛查报告单。

5)中孕筛查采血预约时间：第三篇：中孕期母血清学产前筛查知情同意书中孕期母血清学产前筛查知情同意书（格式）唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。

18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。

上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。

患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。

若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。

通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。

若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。

通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿、约80%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。

也有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。

同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。

经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。

为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字：___________________ 医生签字：__________________ 日期：___________________ 日期：__________________+6第四篇：产前筛查小结（模版）产前筛查工作小结为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《泉州市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作,自2011年3月开展产前筛查以来，我院加强组织领导定期完成上级卫生行政部门安排的任务，工作回报如下：1、明确落实产前筛查工作的责任。

围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。

认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往上级医院进行产前诊断，并做好高风险孕妇的追踪随访工作，并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。

检验科确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。

采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。

在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。

今年我院产前筛查采血126例，其中单做血清筛查数73人，单做B超筛查41人，既做血清筛查+超声筛查53人，测出高风险8人，其中21三体5人，18—三体2人，NTD1人，21三体高风险转诊3人，其余均签字拒绝转诊。

南安市中医院2013年10月23日第五篇：产前筛查工作总结勇于探索、积极开展产前筛查工作根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。

自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。

出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。

针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。

从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。

由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。