染色体的结构及常见异常
高中生物染色体知识点总结
高中生物染色体知识点总结一、染色体的结构染色体是细胞中一个基本的遗传物质，是由DNA、RNA、蛋白质和其他物质组成的。
在细胞分裂时，染色体复制分裂成两个完全相同的染色体，分别传递给新生细胞。
在人体中，每个细胞都有46条染色体，分为23对。
二、染色体的分类染色体可以分为两类：性染色体和体染色体。
性染色体是决定个体性别的染色体，人类性染色体可以分为X染色体和Y染色体。
体染色体则决定人体其他性状和特征。
人类体染色体可以分成22对的自噬体染色体和一对性染色体。
三、染色体的组成染色体主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA是染色体的主要成分，蛋白质则形成染色体的结构。
在细胞中，DNA通过两种方式，即向上缠绕和向下剪裁，形成了一种螺旋形的结构——双螺旋结构。
同时，蛋白质会紧密地包裹着DNA，以保证DNA的完整性和稳定性。
四、染色体的重要性染色体对生命的影响非常重要。
染色体是存储着我们所有遗传信息的单元，可以传递和保留从父母那里获得的遗传特征。
同时，染色体的错误或变异也可能导致一些基因缺陷和疾病，如唐氏综合症、癌症等等。
保持染色体的正常和稳定是保证身体健康的重要因素之一。
五、染色体的遗传规律染色体的遗传规律可以通过经典遗传学的实验和研究来确定。
其中最著名的是孟德尔遗传学的三定律。
此外，染色体还遵循着一些基本遗传规律，如显性和隐性等唯一能够用线性数字进行组合的两种表现。
这些规律和理论为我们了解遗传疾病的发生和遗传特征的继承提供了基础。
六、染色体的异常染色体异常是指在染色体数量、形态、结构等方面存在异常的情况。
它们可能会引起多种基因缺陷和疾病。
染色体的异常主要有三种：单体体染色体异常、三体体染色体异常和染色体缺失异常。
其中，单体体染色体异常和三体体染色体异常产生时，染色体数量会增加或减少；染色体缺失异常则会将染色体上的一部分或数个基因剔除或损坏。
七、染色体疾病染色体异常经常与某些疾病相关。
例如，唐氏综合症是由三体染色体21引起的一种疾病。
3-染色体病
物理因素：射线等 化学因素：抗癌药物，有机磷农药等 生物因素：毒素，病毒等 年龄因素：母亲生育年龄 遗传因素
4
三倍体
整倍性改变
染色体数目异常
四倍体
嵌合体
非整倍性改变 亚二倍体
染色体畸变 缺失
超二倍体
染色体结构畸变
倒位
易位 重复
5
二、 染色体数目异常
染色体数目异常可表现为非整倍体或多倍体
（一）多倍体（aneulpoid） 1.三倍体（triploid）:3n=69 2.四倍体（tetraploid）:4n=92 3.形成原因：
33
一.21三体综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病
的体征，以其名命名，故称 Down syndrome 。 法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了 一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21三体syndrome。 1）发病率：1/800，1.25‰，以10亿人口计， 1.25‰x10亿=125万。
46，XY,t（2；5）(q21;q31)
25
罗伯逊易位 Robertsonian translocation-rob (着丝粒融合）
13
14
D/D D/G G/G
26
27 罗伯逊易位 45，XY,-14，-21，+t（14；21）（q10；q10）
等臂染色体 isochromosome-iso
在某种因素的作用下，染色体发生断裂重 接，染色体重排，形成特殊结构的染色体。 描述：简式 染色体总数 ,性染色体组成 ,结构畸变的符号 (受累染色体序号)(断裂点的臂、区、带号) 例:46,XX,del(5)(p15); 47,1、缺失 deletion-del 2、倒位 inversion-inv 3、重复duplication-dup 4、易位 translocation-t
遗传学知识：染色体显微镜观察
遗传学知识：染色体显微镜观察染色体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法，它通过显微镜观察染色体的形态和结构，揭示人类或其他生物的遗传信息。
染色体是细胞核中的重要结构，其中包含了遗传信息的DNA分子，因此对染色体的观察可以揭示生物的遗传特征，为遗传学研究提供重要的数据和线索。
一、染色体的基本结构染色体是生物细胞中的一种由DNA和蛋白质组成的结构体，它承载了生物的遗传信息。
不同的生物种类具有不同数量和形态的染色体。
以人类为例，人类细胞核中通常含有46条染色体，其中23对是由父母亲各传递的，称为常染色体；另一对则是由父母亲各传递的性染色体，男性为XY，女性为XX。
染色体在细胞分裂过程中必须复制并按相应的方式分离，以确保后代获得正确的染色体数目和遗传信息。
除此之外，染色体还有许多重要的结构和功能。
染色体的核心结构是DNA分子，在细胞分裂的时候，DNA必须被复制并传递到子细胞中。
DNA分子通常被紧密地卷曲或缠绕成染色体的形态，这种结构可以保护DNA不被损害，并便于染色体在细胞分裂中的传递。
染色体上的蛋白质也非常重要，它们可以影响染色体的结构和功能，包括DNA的复制、修复和基因表达等。
染色体的结构和功能与许多重要的遗传学特征密切相关，因此研究染色体是遗传学研究的重要方向之一。
二、染色体显微镜观察的基本原理染色体显微镜观察是一种常见的遗传学研究方法，它通过显微镜观察染色体的形态和结构，揭示生物的遗传信息。
染色体观察通常需要采用染色方法，以使染色体更加明显和可见。
染色方法的原理是通过化学反应和染色剂的作用，将染色体表面的蛋白质和DNA染上颜色，从而使染色体变得易于区分和观察。
染色方法有多种，其中最常用的是吉姆萨染色法(Giemsa staining)，它可以使染色体显得明亮和清晰，便于观察和分析。
吉姆萨染色法的原理是使用吉姆萨染色剂，通过连续浸泡和洗涤，使染色体表面的蛋白质和DNA染上不同颜色，从而使不同的染色体区域具有不同的颜色和形态。
二号染色体异常的案例
二号染色体异常的案例
染色体异常是指染色体数量或结构发生异常，常见的有染色体数目异常（如三体或单体）和染色体结构异常（如缺失、重复、易位等）。
其中，二号染色体异常的案例相对较少，但仍有一些报道。
例如，在一项研究中，研究人员报道了一个男孩出生时即存在的二号染色体部分缺失的情况。
该患者还伴有其他的染色体异常，如一号染色体缺失和五号染色体部分缺失。
这些染色体异常导致该患者出生时即存在多种畸形，包括面部畸形、颅骨畸形、听力障碍等。
此外，该患者智力水平也受到影响，表现为智力低下、认知能力差等。
该研究提示，二号染色体缺失可能是多种染色体异常的一部分，需要综合考虑和治疗。
另外，还有一些文献报道了二号染色体易位和重复等结构异常与某些疾病的关联。
例如，一项研究发现某些患有自闭症的患者存在二号染色体11q23.3-qter区域的重复，该区域包括了多个与神经发育和认知相关的基因。
此外，另一项研究发现某些患有胆囊癌的患者存在二号染色体上的部分缺失和易位，且与某些癌症相关的基因定位在这些缺失或易位的区域。
总之，二号染色体异常可能与多种疾病的发生和发展有关，需要进一步的研究探讨。
简述染色体结构变异的类型和表型特征
染色体结构变异是指染色体在形态、结构上发生变异，可以分为染色体数目变异和染色体结构变异两大类。
染色体结构变异是指染色体在分裂过程中发生断裂或重组等错误，导致染色体组成、结构或长度发生改变。
染色体结构变异的表型特征主要表现在生理、生态和形态上。
一、染色体结构变异的类型1. 缺失（Deletion）：染色体上的某一部分丢失，缺失片段越大，造成的影响越严重。
2. 重复（Duplication）：染色体上的某一部分出现多次重复。
3. 颠倒（Inversion）：染色体上的某一部分颠倒过来重新连接。
4. 增加（Insertion）：染色体上多余的片段插入到另一个染色体上。
5. 移位（Translocation）：染色体片段移动到非同源染色体上，可以是非平衡的或平衡的。
二、染色体结构变异的表型特征1. 生理表型：染色体结构变异可能导致生物体内部的基因组组成发生变化，影响到基因的表达，从而影响生物体的生理功能。
常见的生理表型包括生长发育异常、免疫系统功能障碍、代谢功能异常等。
2. 生态表型：染色体结构变异可能导致生物体适应环境的能力发生改变，从而影响到生物种裙的分布、数量和遗传变异。
如对化学物质的抗性、抗逆境能力等。
3. 形态表型：染色体结构变异对生物的外部形态也会造成影响，包括身体大小、形状、颜色等方面的变异。
染色体结构变异是生物进化和遗传多样性产生的重要原因之一。
通过对染色体结构变异的研究，可以更好地理解生物的进化和遗传机制，为生物资源保护、育种等方面提供理论依据和实践指导。
同时也有助于人类对自身遗传疾病的防治和治疗。
希望未来在这一领域的研究能够取得更多的突破，为人类健康和农业生产提供更多的帮助。
染色体结构变异是生物学研究中一个具有重要意义的领域，它不仅对生物种裙的进化和遗传多样性产生影响，同时也在生物医学领域有着重要的应用价值。
从分子水平到个体表型，染色体结构变异都可能对生物体产生深远的影响。
深入理解染色体结构变异的类型和表型特征，对于揭示生物遗传变异的机制，对抗遗传疾病，提高农业生产效率以及保护生物多样性都有着重要的意义。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
染色体变异课件高一下学期生物人教版必修2(1)
多 倍体 育种
染色 体变
异
秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗
果实大，营养丰 富
发育延 迟，结 实率低
三倍体 无子西
瓜
基因 工程 育种
基因 重组
DNA重组技术 将目的基因导入 受体细胞，培育
新品种
定向的地改造生 物的遗传性状， 克服远缘杂交不
亲和的障碍
技术复 杂
产胰岛 素的大 肠杆菌 、抗虫
棉
归纳总结：
➢操作最简便的育种方法——杂交育种 ➢最快速的育种方法——单倍体育种 ➢能产生新基因的育种方法——诱变育种 ➢能得到营养更丰富个体的育种方法——多倍体育种 ➢能定向改造生物遗传性状的育种方法——基因工程
3个；2条
2个；4条
1个；4条
4个；3条
4个；2条
1个；4条
2个；2条
二 倍 体 体细胞中含有2个染色体组的个体。
• 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，记作2N。
♀
♂
果蝇体细胞
2N=8
野生马铃薯
2N=24
人类
2N=46
玉米
2N=20
二倍体与多倍体
二倍体： 体细胞中含有两个染色体组的个体。 三倍体： 体细胞中含有三个染色体组的个体。 四倍体： 体细胞中含有四个染色体组的个体。
减数分裂
受精作用 卵细胞
受精卵
n=16
2n=32
蜂王 2n=32
雄蜂 n=16
蜂王（雌性） 工蜂（雌性）
单倍体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
成因： 由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。 特点： 枝叶茎杆弱小，一般高度不育。
1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。 √ 2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。 × 3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。 ×
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。