21-三体综合征1

皮纹特征 dermatoglyph characteristics
【诊断方法】 诊断方法】
1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 、染色体核型分析： 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学： 肤纹学：
【鉴别诊断】 鉴别诊断】
染色体病的临床特征 常染色体病： 常染色体病： 1、多数有发育落后，生长迟缓， 2、智能落后， 3、先天性多发畸形：内脏畸形、骨骼畸 形、特殊面容、皮肤纹理改变。 性染色体病: 性染色体病 一般没有常染色体病严重，常伴有性征发 育障碍或异常。
单倍体：正常人每一个配子含有22条染
色体和一条性染色体（X或Y） 即为22+ X或22+ Y的一个染色 体组。 X染色体比Y大5倍。
3. 多基因遗传病
疾病由多对基因共同作用， 疾病由多对基因共同作用，基
因的总效应和加上环境因素的影响， 因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不 同的表达，活性随亲源而改变， 同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如 皆来自父源或母源则有不同的表现形式 源则有不同的表现形式。 皆来自父源或母源则有不同的表现形式。
2121-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
丽水市中心医院儿科 主任医师 温州医学院附属五院
蔡莹
目的要求
掌握21-三体综合征的病因、临床分型、 临床表现和诊断方法等。 熟悉遗传性疾病的种类、病因及诊断方法， 常见染色体畸变疾病的类型、共同特征。
遗传病的分类 根据遗传物质的结构和功能改变的不同， 根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可 将遗传病分为五类： 将遗传病分为五类： 染色体数目或结构异常， 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造成许 多基因物质的得失而引起的疾病。 多基因物质的得失而引起的疾病。 种类极多， 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只 要有一个致病基因存在就能表现性状称显性 要有一个致病基因存在就能表现性状称显性 基因，一对基因需2 基因，一对基因需2个基因同时存在病变时 才能表现性状称隐性基因 隐性基因。 才能表现性状称隐性基因。
【遗传咨询】
标准型风险再发率1%； 标准型风险再发率1%； 1% 母为D/G易位每一胎都有10%的风险; D/G易位每一胎都有10%的风险 母为D/G易位每一胎都有10%的风险; 父为D/G易位风险率为4% D/G易位风险率为 父为D/G易位风险率为4% ； 产前诊断 孕母(中期)血清标志物检测(AFT,FE3,HCG) √孕母(中期)血清标志物检测(AFT,FE3,HCG)； 孕母外周血胎儿细胞分析； 孕母外周血胎儿细胞分析； 羊水细胞染色体核型分析； √羊水细胞染色体核型分析； √CVS(Chorionic Villus Sampling); √胎儿脐血
21-三体综合征
我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均 个唐氏综合征患儿出生， 我国每年大约有 个唐氏综合征患儿出生 万以上, 分钟就有1例出生 每20分钟就有 例出生，估计我国现有病人 万以上 分钟就有 例出生，估计我国现有病人60万以上 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 发病率约占新生儿的 ， 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是， 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发 的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成 万元人民 币的社会经济负担。 币的社会经济负担。
特殊面容 characteristic facies 智能低下 intelligence disability
【临床表现 】
4、皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大 5、伴发畸形: 50%伴有先心 6、15岁已停止长高，身材矮，智商在 25-50之间，嵌合者可达50以上
发育迟缓 developmental retardation short extremities 四肢短 韧带松弛 laxity of ligament
对21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目 21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 的. （Previously, it was uncurable, the only way was antenatal diagnosis and to terminate pregnancy.） 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行 21简单工作。5 27日助残日，全社会要献爱心。 简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。 21-三体综合型与单基因 21遗传病的一个重要区别， 就是它是偶发的，每个 孕妇都有生患儿的可能 ， 可见只要是孕妇不论年 龄高或低，都有可能怀 上先天愚型痴呆儿，只 是机率不同而已。故每 是机率不同而已。故每 位孕妇都应该早期作风 险评估（ 险评估（Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus. So every pregnant woman should have a risk assessment） ）
二倍体：在生物学上具有成对染色体
的细胞，称为二倍体，成对 的染色体称为同源染色体。
人的染色体分群
群（组） A B C D E F G 号码 1~ 3 4~ 5 6 ~ 12 , X 13 ~ 15 16 ~ 18 19 ~ 20 21 ~ 22 , Y
21-三体综合征
21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。
21—三体综合征 三体综合征
【病因及分类】 病因及分类】
1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖 、标准型： 细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父 母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21
2、易位型 ：约占2.5%~5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融 合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
先天性甲低： 秘，舌大面厚，但无特殊面 容，查T3、T4 、TSH及核型分析。
【治疗及预后】 治疗及预后】
目前尚无有效治疗方法，婴儿期体弱，易患 感染性疾病，需对症治疗，伴先心者可根据 身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓 应加强教育和训练，在监护下，生活多可自 理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
3、嵌合体型：此型约占2%~4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三 体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21
【临床表现 】
1、智能低下 、 2、特殊面容 、 3、 生长发育迟缓 、
什么是智能低下？ What is mental disability? 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、 记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 ( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年 龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低 龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低 于同龄儿均值（100）减2 SD，100于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18 15亦即＜70。 岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447 岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447） (Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )
遗传性疾病的诊断和预防
遗传性疾病的诊断： 遗传性疾病的诊断： 1．病史 母亲妊娠史， 2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史 3．家族史 4．体格检查 实验室检查：染色体核型分析、 5．实验室检查：染色体核型分析、生物 化学检查、 化学检查、基因诊断
染色体畸变原因
1、物理因素：放射线 2、化学因素：化学药物 3、生物因素：病毒感染 4、孕妇年龄：年龄大，生殖细胞老化 5、遗传因素：父母异常可能传给下一代