医学遗传学教学大纲
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医学遗传学教学大纲
课程说明
一、课程性质
本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上,从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能,是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。
二、教材、主要参考书和主要参考网址
(一)教材:
本课程教材是由我校医学遗传学教研室组织编写,陆振虞主编,上海科技文献出版社2001年8月出版的《医学遗传学》(第二版)。英语班使用陈仁彪编写的英文教材《Ele-ments of Medical Genetics》。法语班使用陈竺和陈赛娟主编的法语教材《Génétique
Médi- cale》。实验教材使用由我校医学遗传学教研室集体编写,苏宇滨主编,我校自行出版的《医学细胞遗传学实验手册》。
(二)主要参考书:
1.《医学遗传学》(第一版),陈竺主编。人民卫生出版社,2001
2.《Principles of Medical Genetics》(second edition),Thomas D.Gelehrter ,Francis S.Collins ,David Ginsnburg. Williams & Wilkins,1998
(三)主要参考网址
三、课程时数
医学遗传学理论课在临床医学、口腔、检验等医学本科为36学时。各章教学时数安排列于表一。
表一医学遗传学理论课教学时数安排
教学内容教学时数
第一章遗传学与医学 1
第二章遗传物质的结构、功能和变异 *
第三章人类致病基因的研究策略与方法 *
第四章人类染色体和染色体病 7
第五章单基因遗传病 4
第六章多基因遗传病 3
第七章群体遗传 4
第八章生化遗传 5
第九章线粒体基因病 1
第十章药物与遗传 *
第十一章免疫遗传 2
第十二章肿瘤遗传 3
第十三章精神与行为遗传 *
第十四章肤纹与遗传病 *
第十五章双生与疾病遗传 *
第十六章临床遗传 4
第十七章人类基因组学与21世纪遗传学 *
第十八章医学遗传服务的伦理问题 *
病例讨论 2
合计 36
注:*作为自学内容
检验专业医学遗传学课程开设细胞遗传学实验,检验本科18学时,实验安排列于表二表二检验专业医学遗传学课程细胞遗传学实验教学时数安排
实验内容教学时数实验一观看染色体标本制备过程录像 3
和染色体制备(一)细胞接种
实验二染色体制备(二)收获细胞 3
实验三染色体标本G带制备 3
实验四染色体标本C带制备 3
实验五非显带染色体核型分析 3
实验六 G带染色体核型分析 3
合计 18
四、考试与评分
考题类型包括选择题、名词解释、核型分析和问答题。按百分制评分。英语班考题为英语,可中文答题,英语答题酌情加1-5分。法语班考题为法语,可中文答题,法语答题酌情加1-5分。
课程内容
第一章遗传学与医学
[目的要求]
掌握:遗传性疾病的分类
熟悉:健康与疾病的遗传基础
了解:1. 医学遗传学发展简史
2. 医学遗传学和人类基因组研究
[授课时数]
理论课时数:1学时
[课程内容]
第一节健康与疾病的遗传基础
疾病的环境因素和遗传因素,疾病谱
先天性疾病,家族性疾病,遗传性疾病
第二节医学遗传学发展简史
第三节遗传性疾病的分类
(一)染色体病
(二)单基因病
(三)多基因病
(四)线粒体基因病
(五)体细胞遗传病
第四节医学遗传学和人类基因组研究
第四章人类染色体和染色体病
[目的要求]
掌握:1. 染色体的结构
2.染色体的分组
3.染色体的分类、命名和书写原则
4. 染色体畸变的类型
5. 人类染色体畸变的国际命名体制
6.常染色体病主要临床症状及核型
7.Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型
熟悉: 1. 细胞遗传学研究和细胞的来源(检验专业掌握)
2.染色体分析的显带技术及其他的技术应用(检验专业掌握)
3.染色体微缺失综合征
4.两性畸形
了解: 1. 染色体畸变的原因
2. 自发性流产的染色体畸变
[授课时数]
理论课时数:7学时
实验课时数:18学时(检验专业)
[课程内容]
第一节人类染色体的结构、形态及分类
一、染色体的结构
(一)在染色质和染色体内DNA的包装组合
(二)染色体的主要特征
秋水仙素中期染色体:着丝粒,短臂,长臂,染色单体,次级缢痕,随体,端粒三种染色体类型:中着丝粒型,亚中着丝粒型,近端着丝粒型
二、染色体的分析和分类
(一)细胞遗传学研究
(二)细胞的来源
非显带秋水仙素中期染色体标本的制备
(三)染色体的分组
非显带染色体分组指标:每条染色体的相对长度,臂比率,着丝粒指数,随体的有无染色体分组:A—G组
核型和核型分析
三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用
Q带,G带,R带,C带,高分辨G带
四、染色体的分类及其命名和书写原则
(一)正常人类核型
显带染色体带的编码:染色体号数臂的符号区号带号.亚带号亚亚带号
(二)正常和异常核型的命名
细胞遗传学常用符号和编写术语
基本公式:正常男性核型:46,XY; 正常女性核型:46,XX
第二节人类染色体的异常及畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体畸变的类型
(一)染色体数目畸变
整倍体(三倍体,四倍体,多倍体),非整倍体(超二倍体,亚二倍体,假二倍体),嵌合体
(二)染色体结构畸变
缺失(末端缺失,中间缺失),重复,倒位(臂内倒位,臂间倒位),易位(非相互易位,相互易位,罗伯逊易位),环形染色体,等臂染色体
三、人类染色体畸变的国际命名体制
(一)非显带染色体核型的书写规则
(二)显带染色体核型的书写规则(简式,繁式)
第三节常染色体病
染色体病概述:染色体病主要特征
一、三体综合征
(一)21三体综合征
(二) 18三体综合征
二、缺失综合征
(一)5p-综合征
第四节性染色体病
Lyon假设
性染色质:X染色质,鼓槌,Y染色质
一、Klinefelter综合征
二、Turner综合征
五、Martin-Bell综合征