胎儿肾积水的产前诊断和生后处理要点
泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第２期泌尿系统畸形胎儿染色体核型及ＣＭＡ产前诊断商梅娇１ 周 ２（１．厦门大学附属第一医院产科，福建厦门 ３６１００３；２．中山大学附属第一医院妇产科胎儿中心，广东广州 ５１００８０）【摘要】 目的 探讨常规Ｇ显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙ ｓｉｓ，ＣＭＡ）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性，探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。
方法 回顾性研究１３４例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规Ｇ显带染色体核型分析的病例，其中３０例按照ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的ＤＮＡ进行消化、连接、ＰＣＲ、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描，采用配套的ＣＨＡＳ软件进行结果分析。
结果 ①１３４例泌尿系统畸形病例，１２８例胎儿染色体正常；２例异常，分别为４６，ＸＹ，ｄｅｌ（２１）（ｑｔｅｒ ｐ１１：）和４６，ＸＹ，ｄｅｒ（２２）ｔ（Ｙ，２２）（ｑ１１；ｑ１３．３），４例染色体多态性，染色体异常率为１．５０％（２／１３４）。
②３０例ＣＭＡ结果均成功获得分析，１９例结果正常，检出１１例ＣＮＶｓ，ＣＮＶｓ检出率为３６．７％（１１／３０）；３０例行ＣＭＡ检测病例仅１例常规染色体核型分析异常（ＣＭＡ亦检出病理性ＣＮＶｓ），余２９例均正常，泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿ＣＮＶｓ检出率为３４．５％（１０／２９）。
③１１例ＣＮＶｓ，２０％（６／３０）考虑为良性ＣＮＶｓ，１６．７％（５／３０）为病理性ＣＮＶｓ。
６例良性ＣＮＶｓ胎儿，其中５例行父母亲外周血ＣＭＡ检测，发现均为来源父系或母系的遗传。
５例病理性ＣＮＶｓ胎儿，有３例行父母外周血ＣＭＡ检测，发现均为新发ＣＮＶｓ。
２９例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性ＣＮＶｓ检出率为１３．８％（４／２９）。
超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析
超声诊断胎儿重复肾畸形误诊原因分析目的探究超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因。
方法随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿，回顾性分析54例重复肾畸形胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点。
结果产前超声诊断54例胎儿重复肾畸形，双侧重复肾8例，单侧重复肾42例，共计58侧重复肾；合并输尿管囊肿10例，合并输尿管扩张24例；合并其他系统器官畸形8例；6例产前超声误诊，其中误诊为左侧重复肾2例，误诊为右侧重复肾2例，误诊为输尿管扩张合并左肾积水2例。
结论胎儿重复肾畸形的声像图主要特征为两个不相同的肾盂，超声诊断对胎儿重复肾畸形的诊断有着极其重要的价值。
标签：重复肾畸形；超声诊断；误诊原因1.前言胎儿重复肾畸形是尤为常见的一种先天性泌尿系统畸形，有着变化多样的产前超声表现，非常容易受到多种因素诸如胎位、孕妇肥胖等的限制，因而胎儿重复肾畸形的宫内诊断是相当困难的。
本文回顾性分析了2009年3月至2013年3月期间所收治的重复肾畸形54例胎儿的临床资料以及超声诊断声像图特点，深入探析了超声诊断胎儿重复肾畸形误诊的原因，现做如下报道。
2.资料与方法2.1临床资料随机选取2009年3月至2013年3月期间所收治的经产前超声确诊为重复肾畸形的54例孕妇，孕妇的最大年龄为38周岁，最小年龄为23周岁，29.8周岁的平均年龄；最长孕周为38周，最短孕周为22周，32.5周的平均孕周。
2.2方法采取GE V oluson E8以及GE V oluson 730 expert彩色多普勒超声仪器，3兆赫兹至5兆赫兹的探头频率，腹部凸阵探头。
对胎儿生物径线诸如股骨长径、双顶径、腹围以及头围等进行常规测量，对羊水指数或者羊水暗区进行常规检查，并且对胎儿的各个器官及系统功能进行观察。
多切面扫查胎儿的肾脏，对双肾的形态、大小、位置和回声强度重点进行检查，检查肾盂的具体数量，判断肾盂分离与否、肾盂分离的前后径、输卵管扩张与否、输卵管扩张程度、膀胱充盈情况等，并且对胎儿伴有其他器官及系统发育异常与否加以检查。
超声对胎儿肾盂分离的诊断意义_杨翠萍
． 中华关节外科杂志， 2008 ， 2 （ 6 ） ： 701 － 705． 理［J］ ［ 5］ Michael DR． Skin necrosis after total knee arthroplasty［J］． The Journal of Arthroplasty， 2002 ， 17 （ 1 ） ： 74 － 77． ［ 6］ Vince K， Chivas D， Droll KP． Wound complications after total knee arthroplasty［J］ ． J A rthroplasty， 2007 ， 22 （ 4 Suppl 1 ） ： 39 － 44． ［ 7］ 朱振安． 规范化治疗预防全膝关节置换术后并发症［J］ ． 中华 2008 ， 2 （ 6 ） ： 605 － 607． 关节外科杂志（ 电子版） ， ［ 8］ 田孟强， 刘军， 张宇， 等． 全膝关节置换手术相关并发症探讨 ［J］． 中国修复重建外科杂志， 2009 ， 23 （ 1 ） ： 55 － 59． ［ 9］ Healy WL， Iorio R， Warren P． Mesh expansion release of the lateral patellar retinaculum during total knee arthroplasty ［J］． J Bone Joint Surg（ Am） ， 2003 ， 85 （ 10 ） ： 1909 － 1913．
例数 26 4 2 占肾盂分离总数的百分比 产后随访 81． 2% 全部消失 12． 5% 1 例肾盂积水 6% 2 例肾盂积水
在 2008 － 2010 年中对 520 例胎儿进行产前常规超声筛 查中， 发现肾盂分离 32 例， 并进行了动态观察和产后追踪 ， 以探讨肾盂分离的程度与肾积液之间的关系 ， 从而探讨超声 在肾积液诊断中的临床价值 。 1 1． 1 资料与方法 3 一般资料 在 2008 － 2010 年中对来我院进行产前常 规超声检查的 520 例孕中晚期孕妇检查中检出胎儿肾盂分 PHILIPS － HD7 彩超， 凸阵探头， 频率 2 － 检查时孕妇取平卧位， 探头在胎儿脊柱方
欧洲泌尿外科协会指南解读小儿上尿路扩张疾病(UPJ和UVJ)
上尿路扩张疾病对于外科医生最大的挑战：决定的治
疗能否给病人带来好处
决策
Dilatation of the UUT remains a significant clinical challenge in deciding which patient will benefit from treatment. PAEDIATRIC UROLOGY - LIMITED UPDATE MARCH 2017
2.2产后超声
• 产后48小时由于体液浓缩，不 做超声，双侧重度积水、孤立 肾积水、羊水少除外
• 超声观察 肾盂前后径，集合系统扩张情况， 肾实质厚度、肾脏大小 输尿管 膀胱壁厚度、残余尿
2.3排尿性膀胱尿道造影
• VCU必须做 • 最重要明确是否有输尿管反流，
占感染的25% • 尿道瓣膜 • 输尿管膨出 • 憩室 • 神经性膀胱
• 机器人效果相同，增加工作量，费用
• 没有任何证据说明微创对于非常小的孩 子有好处
• 没有任何数据说明推迟手术的时间点
喜欢做哪个手术?
微创:家长喜欢，年轻医生学习快 从早期的几位医师表演,到目前很多人应用
3.3巨输尿管 3.3.1观察
• 巨输尿管85%可以自消，对于没有梗阻证据的 要观察，可以适当用预防量抗菌素
2.4利尿性肾图
常用于评价肾功能，判断严重程度 • 99mTc MAG3生后4-6周做，让肾脏成熟
• 充分水化，插导尿管排空膀胱，用速尿。 • 检查前喝水，检查前15分钟，要静脉补充生理盐水
15ml/kg,30分钟输进去，4ml/kg/h在检查过程中补充 NS。 • 速尿1mg/kg,一岁以内，1-6岁0.5mg/kg
小儿膀胱输尿管反流2018欧洲诊疗指南
小儿膀胱输尿管反流的欧洲泌尿外科学会(EUA)2018诊治指南先天性膀胱输尿管反流(VUR)1、流行病学,病因学和病理学膀胱输尿管反流(VUR)是小儿常见的泌尿系统异常,发病率约为1%。
流行病学统计VUR在无症状小儿中的发生率约0.4-1.8%，产前诊断肾积水的小儿出生后VUR的发生率为16.2%,患儿兄弟姐们间发生VUR的概率是27.4%，下一代的发生率达到35.7%。
VUR 是一种可能造成如肾疤痕化、肾性高血压和肾功能衰谒等潜在的严重后果的解剖和或功能的异常。
幸运的是大多数VUR患儿都不会造成肾疤痕化,也不需要特殊干预。
VUR治疗的主要目的是保护肾功能,减少肾盂肾炎的发生。
VUR患儿合适的诊治方法,如诊断步骤和方法、治疗方式(药物、内镜、手术治疗)和治疗合适的时间是主要关注的问题。
在患儿兄弟姐妹的筛查中发现如果有VUR大多是轻度和早期自煎的。
如果兄弟姐们中因为泌尿系统感染发现VUR的,一般会程度比较严重,合并反流性肾病的几率也比较高,特别是男性。
在合并泌尿系统感染(UTI)的患儿中VUR的发生率根据年龄的不同可以达到30%-50%。
UTI女孩较男孩常见,但在UTI患儿中男孩合并VUR的几率更高(29%:14%),而且在早期诊断的病例中男孩发生VUR的级别通常更高,也容易治愈。
下尿路功能异常(LUTD)和VUR有明确关联。
LUTD包括尿急、尿线弱、排尿踌躇、尿频和尿感等症状。
据报道LUTD患儿中40%-60%合并VUR。
瑞典对小儿VUR的大宗临床报道证实VUR患儿中34%合并LUTD。
VUR的自愈和发病的年龄、性别、反流级别、单双侧、临床表现、解剖学改变等因素有关。
年龄小于1岁, 反流级别较轻的VUR患儿更多自发缓解率。
肾皮质异常、膀胱功能障碍、有发热的UTI是反流自发缓解的负面因素。
有症状的VUR患儿中10%-40%有肾疤痕化, 可能和先天发育不良和/或后天感染后肾脏损害有关, 可造成患儿生长迟缓等后果。
21258424_置入输尿管支架管早期干预小婴儿重度肾积水的疗效评估
v
e
r
s
i
t
f
y,
ShБайду номын сангаас
i
i
azhuang 050031,Ch
i
na)
j
[
Ab
s
t
r
a
c
t]Ob
e
c
t
i
v
e Toobs
e
r
vet
hei
ndexchange
sa
f
t
e
rp
l
a
c
emen
tt
hedoub
l
eJu
r
e
t
e
r
a
l
j
(
)
c
a
t
he
t
e
r DJ i
nsma
l
li
n
f
an
t
swi
t
hs
eve
常造成尿液引流向 下 不 畅 甚 至 尿 液 反 流,从 而 引 发
1.
5 治疗方法 术前常规准备,消毒、铺巾,在静吸
复合麻醉下取截石位,使用 F6 或 F8 号 膀 胱 镜 入 尿
流等引起 [5-6],其 中 肾 盂 输 尿 管 连 接 处 狭 窄 是 其 主
输尿管开口粗细,向患侧输尿管内置入 F3、
第 41 卷第 3 期
2020 年 3 月
河
北
医
科
大
学
学
报
JOURNAL OF HEBEI MEDICAL UNIVERS
ITY
Vo
l.
41 No.
胎儿肾盂扩张342例临床分析
中图分类号 ：７ ４ ５ Ｒ １．３
文献标识码 ： Ａ
文章编号 ：６ ２— ４４（００）５— ６ ２一 ２ １７ ７４ ２ １ ０ ０９ ｏ
胎儿 肾积 水是 最常见 的胎 儿 畸形 之一 ， 随着超
密， 合并 泌尿 系统 以外 畸形 的病例不 列入 本研究 。
积水 的程 度越 大 ， 现 的 时间 越 早 ， 害越 大 ， 归 出 危 转 也越 差 。有作 者认 为在 中期妊 娠时 就 出现较重 程度 的胎 儿 肾 积 水 多 向较 严 重 的 方 向 发 展 ， 究 表 研 明： 即便 产前诊 断 为 肾积 水 的 胎儿 出生 后仍 有 肾积
３ —６ ２ ３ 孕周进行复查 ， 若单侧 肾盂扩张仍前后径 ≥ ５ｍ ｍ则 于产 后 进 行 随访 ， 间 分 别 为 产 后 ７天 、 时 ３
月 、 、２月 。 肾盂 扩 张 超 过 １ ６月 １ ０ｍｍ诊 断 为胎 儿 肾积 水 。追 踪 时对 胎 儿 性 别 进 行 登 记 并 对 孕 妇 保
第３ ８卷 第 ５期
Ｖｏ ． ８ Ｎｏ． １３ ５
・
南华大 学学报 ・医学版 Ｊｕ ａ ｏ ｎｖｒｉ ｆ ｏｔ ｈｎ Ｍ ｄｃｌ ｄｔ ｎ ｏｒ ｌ ｆ ｉ ｓｙｏ ＳｕｈＣ ｉａ（ ｅ ｉａ Ｅ ｉｏ ｎ Ｕ ｅ ｔ ｉ
２１ ０ ０年 ９月
Ｓ ｐ． ２ ０ ｅ ０１
ｍｍ者 １ ， 中 Ａ Ｄ≥１ ｍ３ １例 其 Ｐ ０ｍ ３例 中肾实质 变薄 者 １ ，４ ２例 ３２例病 例 中随访 ２５例 ，Ｐ ８ Ａ Ｄ≥１ ０ｍｍ者 有 ３ 均 随访 ，５例 随访 １年 ， 止 妊 娠 者 ｌ ３例 １ 终 ８例
（Ｐ Ａ Ｄ≥１ ｌ 者 １ ５Ｉ Ｔ ｍ １例 中 １ 选择 终 止 妊娠 ） 在 ０例 ，
产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习
产前诊断22号染色体三体嵌合1例并文献复习彭亚琴a，刘文a，徐晶晶a，胡月a，宋雅娴a，何国平a，吴丽敏a，汪菁a，b作者单位：中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院），a妇产科产前诊断中心，b妇产科，安徽合肥230036通信作者：汪菁，女，主任医师，研究方向为产前诊断，Email：**********************基金项目：中国科学技术大学新医学联合基金培育项目（WK9110000051）摘要：目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征，提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。
方法回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例，并检索相关文献，总结主要临床特征。
结果病人28岁，17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险，孕18周产前超声筛查提示无明显异常，孕20周进行羊膜腔穿刺，羊水细胞核型为47，XX，+22［5］/46，XX［69］，基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）结果提示22号染色体存在三体嵌合，比例约为20%。
相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括：低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等。
结论22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性，产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检，同时应告知病人该项检测的局限性，由病人自行决定是否继续妊娠。
关键词：染色体畸变；染色体，人，21-22和Y；染色体，人，22对；22号染色体三体嵌合；核型；产前诊断Prenatal diagnosis of trisomy22mosaicism:a case report and literature reviewPENG Yaqin a,LIU Wen a,XU Jingjing a,HU Yue a,SONG Yaxian a,HE Guoping a,WU Limin a,WANG Jing a,bAuthor Affiliation:a Prenatal Diagnosis Center,b Department of Obstetrics and Gynecology,The First Affiliated Hospital of USTC,Division of Life Sciences and Medicine,University of Scienceand Technology of China,Hefei,Anhui230036,ChinaAbstract:Objective To summarize the clinical characteristics and improve the accuracy of prenatal diagnosis and genetic consul‑tation of trisomy22mosaicism.Methods A case of a fetus detected with trisomy22mosaicism diagnosed at the Prenatal Diagnosis Center of Anhui Provincial Hospital in2018was retrospectively analyzed.Meanwhile,published similar cases were also retrieved to summarize the clinical features.Results A28-year-old pregnant woman underwent the non-invasive prenatal DNA testing at17+6 weeks.High risk of trisomy22was indicated.Prenatal ultrasound at the18th week of gestation did not show any significant structural ab‑normalities.In the20th week,amniocentesis was carried out for chromosomal analysis and genome copy number variation sequencing (CNV-seq)test.Amniotic fluid cell karyotype was47,XX,+22[5]/46,XX[69].CNV-seq testing also suggested that there was trisomy22 mosaicism,and the mosaic ratio was around20%.According to the literatures,the most common clinical features in patients with mosa‑ic trisomy22were low set ears,developmental delay,congenital heart disease,body asymmetry,dysplastic nails and5th finger clinodac‑tyly.Conclusions Due to the presentation variability of trisomy22mosaicism,multiple testing methods should be combined to in‑crease the detection of rare chromosome abnormalites.Moreover,we should inform the limitations of the screening testing to patients and decided by herself whether to continue the pregnancy or not.Key words:Chromosome aberrations;Chromosomes,human,21-22and Y;Chromosomes,human,pair22;Trisomy22mosa‑icism;Karyotype;Prenatal diagnosis22号染色体三体综合征是一种常染色体疾病，多见于自发性流产胎儿，在自然流产中的发生率约为2.9%，活产婴儿中较少见，平均生存期为4d［1］。
欧洲泌尿外科学会2017年版肾盂输尿管交界处梗阻诊疗指南解读
欧洲泌尿外科学会2017年版肾盂输尿管交界处梗阻诊疗指南解读殷晓鸣;杨屹【期刊名称】《临床小儿外科杂志》【年(卷),期】2018(017)007【总页数】3页(P486-488)【作者】殷晓鸣;杨屹【作者单位】中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科辽宁省沈阳市,110004;中国医科大学附属盛京医院小儿泌尿外科辽宁省沈阳市,110004【正文语种】中文临床指南是基于临床科学证据，对特定临床状况下的病人提出的最佳治疗建议［1］。
欧洲泌尿外科学会（European Association of Urology，EAU）从2000年开始制定一系列泌尿外科疾病的指南，并且每年进行更新，其主要目的是为了帮助泌尿外科医生制定最佳治疗策略，帮助年轻医师对疾病进行规范化的诊断与治疗。
2017年3月EAU更新了《肾盂输尿管交界处梗阻指南》（以下简称为指南）［2］。
2017版《指南》新增了预防性抗生素的应用相关内容，并且对手术治疗部分进行了更新，其他内容较2015版无变化。
本文对其证据、推荐等级、流行病学、病因学、病理生理、诊断以及治疗进行介绍及解读。
一、证据及推荐等级本指南证据及推荐等级遵循改良的牛津循证医学中心证据水平分级系统。
证据等级（level of evidence，LE）：1a：证据从随机试验 meta 分析中获得；1b：证据从至少一个随机试验获得；2a：证据从一个设计很好的非随机对照研究中获得；2b：证据从至少一个其他类型的准试验研究中获得；3：证据从设计很好的非试验研究中获得，如病例对照研究、横断面调查和病例报告；4：证据从专家委员会报告、共识、观点或临床经验中获得。
推荐等级分级（grade of recommendation，GR）：A：基于高质量的临床研究、专家一致性推荐及至少一个随机试验；B：基于严格实施的临床研究，但是没有随机化；C：没有可直接应用的质量很好的临床研究。
二、流行病学、病因和病理生理肾盂输尿管交界处梗阻（ureteropelvic junction obstruction，UPJO）为尿液从肾盂流入近端输尿管障碍，导致集合系统扩张，并可能引起肾脏功能损害的一种泌尿系畸形，是引起新生儿肾积水的最常见病因，约占肾积水病因的40%（LE：1）。
出生缺陷监测项目.
四、疑难和微小畸形报告概要
不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等 其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
4
胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
20
四、疑难和微小畸形报告概要
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
21
特别强调
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤 等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外， 需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面 部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ，ｊ．ｉｓｓｎ．１００７—９４０８．２０１６．０６．００７
作者单位：３２１０００浙江省金华市人民医院妇产科（王珊珊、徐秋莲、郑艳华）；３２１０００浙江省金华市中心医 院小儿外科（胡东来、黄益平） 通信作者：胡东来，Ｅｍａｉｌ：ｈｕｄｏｎｇｌａｉ一９１０＠１６３．ｃｏｍ
万方数据
出生前大多数能自行消退，而出生后肾积水需定期连续超声监测。ｌ￣２级肾积水大部分能自行缓解， ３～４级需密切随访和评估肾功能。若’肾积水出现症状、进行性加重、明确病理性梗阻或分肾功能＜４０％
等情况，需及早手术干预。 【关键词】 肾盂积水；超声检查，产前；泌尿外科手术
Ｐｒｅｎａｔａｌ
ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｐｏｓｔｎａｔａｌ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ ｆｅｔａｌ
ｍａｊｏｒｉｔｙ
ｏｆ
ｃａｓｅｓ
ｏｆ
ｆｅｔａｌ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ｓｐｏｎｔａｎｅｏｕｓｌｙ
ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｍｏｎｉｔｏｒｅｄ ｔｉｍｅｌｙ ａｎｄ ｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓｌｙ ｂｙ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ．Ｉｎ ｐａｒｔｉｃｕｌａｒ，
ｇｒａｄｅ ３－４ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｕｐ ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎｓ．Ｉｆ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ｐｒｅｓｅｎｔｓ ｗｉｔｈ
ｃａｓｅｓ
ｗｅｒｅ
ｒｏｕｔｉｎｅｌｙ ｅｘａｍｉｎｅｄ ｂｙ ｇｅｎｉｔｏｕｒｉｎａｒｙ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｆｏｒ ｔｈｅ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｓｅｖｅｒｉｔｙ ｏｆ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ．Ｔｈｅ ａｇｅ ｏｆ ｇｅｓｔａｔｉｏｎ ａｔ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ，ｔｈｅ ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ａｎｄ ｐｏｓｔｎａｔａｌ ｆｏｌｌｏｗ—ｕｐ
ｔｈｅ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｐｏｓｔｎａｔａｌ ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｃａｓｅｓ（８７ ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ ａｎｄ １ ５ ｂｉｌａｔｅｒａｌ，ｗｉｔｈ
ａ
ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ
Ｏｎｅ ｈｕｎｄｒｅｄ ａｎｄ ｔＷＯ
ｔｏｔａｌ ｏｆ １ １ ７
Ｖｏｌｕｓｏｎ
时间为３年。 ３．检查方法：孕妇排空膀胱后，进行胎 儿系统的产前超声检查。测量胎儿肾盂前后径
（ａｎｔｅｒｏｐｏｓｔｅｒｉｏｒ ｄｉａｍｅｔｅｒ，ＡＰＤ）的理想体位是
使胎儿横断面时脊柱正中线刚好重叠于１２点与６点 连线的位置。在此位置测量肾盂扩张最明显的部位。 生后测量ＡＰＤ的时机为出生４８ ｈ之后，新生儿采 用仰卧位或俯卧位，每次随访尽量采用相同的体位， 以保证测量结果的一致性和可比性。用俯卧位和。肾 门横断面图像，记录产前诊断肾积水的胎龄大小、 肾积水严重程度及生后随访结果。 ４．诊断标准：ＡＰＤ诊断胎儿。肾积水的参考标 准为孕中期＞４ ｍｍ、孕晚期＞７ ｍｍ以及生后＞
ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ耽昭Ｓｈａｎｓｈａｎ，Ｘｕ Ｑｉｕｌｉａｎ，Ｚｈｅｎｇ
Ｙａｎｈｕａ，Ｈｕ Ｄｏｎｇｌａｉ，Ｈｕａｎｇ Ｙｉｐｉｎｇ．Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ ａｎｄ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ，Ｊｉｎｈｕａ Ｐｅｏｐｌｅ＇ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｚｈｅｊｉａｎｇ Ｐｒｏｖｉｎｃｅ， Ｊｉｎｈｕａ ３２１０００，Ｃｈｉｎａ（Ｗａｎｇ ＳＳ，Ｘｕ ＱＬ，Ｚｈｅｎｇ ＹＨ）：Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃ Ｓｕｒｇｅｒｙ，Ｊｉｎｈｕａ Ｍｕｎｉｃｉｐａｌ Ｃｅｎｔｒａｌ
中度ｌ ７例（双肾ｌ例），重度２例，引产２例。生后４８ ｈ第１次复查超声图像，共４１例（双肾５例）
仍存在肾积水，其中１级１９例（双肾２例），２级ｌｌ例（双肾２例），３级７例，４级４例（双。肾 ｌ例）。孕中期和孕晚期诊断，至生后仍存在肾积水者分别为１８例（双肾２例）和２３例（双肾３例）。 产前胎儿肾积水消退率５３．８％（６３／１１ ７），其中孕中期消退率为６４．３％（４５／７０），孕晚期消退率为
ｏｕｔｃｏｍｅ ｗｅｒｅ
ｒｅｃｏｒｄｅｄ ａｎｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎａｌｙｚｅｄ ｂｙ ｄｅｓｃｒｉｐｔｉｖｅ ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌ ａｎａｌｙｓｉｓ．
Ｒｅｓｕｌｔｓ
Ｏｆ ｔｈｅ １ ０２
ｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ，ｔｈｅ ｍｅａｎ ｇｒａｖｉｄａ ａｇｅ ａｎｄ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ａｔ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ｗａｓ（２８．１±３．７）ｙｅａｒｓ （２０一３９ ｙｅａｒｓ）ａｎｄ（３０．４４－４．９）ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｗｅｅｋｓ（１６—４０ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｗｅｅｋｓ），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｏｎｅ ｈｕｎｄｒｅｄ ａｎｄ ｔｗｏ
中华同产医学杂志２０１６年６月第１９卷第６期
Ｃｈｉｎ Ｊ Ｐｅｒｉｎａｔ
Ｍｅｄ，Ｊｕｎ．２０１６，Ｖ０１．１９，Ｎｏ．６
・４２７・
胎儿医学
胎儿肾积水的产前诊断和生后处理
王珊珊
徐秋莲
郑艳华
胡东来
黄益平
【摘要】
目的探讨胎儿肾积水的产前诊断和生后处理。
方法回顾性研究２０１１年１月至
２０１４年ｌ ２月在浙江省金华市人民医院定期产前检查，且经产前超声检查诊断单胎肾积水孕妇１０２例。
Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｚｈｅｊｉａｎｇ Ｐｒｏｖｉｎｃｅ，Ｊｉｎｈｕａ ３２１０００，Ｃｈｉｎａ（Ｈｕ ＤＬ，Ｈｕａｎｇ ＹＰ）
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ．＂Ｈｕ
Ｄｏｎｇｌａｉ，Ｅｍａｉｌ：ｈｕｄｏｎｇｌａｉ ９１０＠ｔ６３，ｃｏｒｎ
Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ］
Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅｄｕｅ ｏｊｕｎｃｔｉｏｎ ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｏｎ（６／９），ｕｒｅｔｅｒ ｓｔｒｉｃｔｕｒｅ（１／９），ｖｅｓｉｃｏｕｒｅｔｅｒａｌ ｓｔｒｉｃｔｕｒｅ（１／９）ａｎｄ
Ａｌｔｈｏｕｇｈ ｔｈｅ
ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ
ｕｒｅｔｈｒａｌ ｖａｌｖｅｓ（１／９）．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ
ｒｅｇｒｅｓｓ，ｐｏｓｔｎａｔａｌ
ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ）ｏｆ ｇｒａｄｅ ２，ｆｏｕｒ ｇｒａｄｅ ３（４／７，ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ）ａｎｄ ｆｏｕｒ ｇｒａｄｅ ４（ｏｎｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）ｕｎｄｅｒｗｅｎｔ ｓｕｒｇｅｒｙ．Ｅｌｅｖｅｎ
ｃａｓｅｓ
ｏｆ ｇｒａｄｅ ３－４ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ（ｏｎｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）ｗｅｒｅ ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｕｐ ａｎｄ ｎｉｎｅ ｋｉｄｎｅｙｓ ｗｅｒｅ ｔｒｅａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｓｕｒｇｅｒｙ ｕｒｅｔｅｒｏｐｅｌｖｉｃ
ｐｏｓｔｐａｒｔｕｍ，ａｎｄ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ ｗａｓ ｓｔｉｌｌ ｐｒｅｓｅｎｔ ｉｎ ４１ ｃａｓｅｓ（ｆｉｖｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ），ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ １ ９ ｇｒａｄｅ １（ｔｗｏ ｂｉｌａｔｅｒａｌ），
１ １
ｇｒａｄｅ ２（ｔｗｏ ｂｉｌａｔｅｒａｌ），ｓｅｖｅｎ ｇｒａｄｅ ３ ａｎｄ ｆｏｕｒ ｇｒａｄｅ ４（ｏｎｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）．Ｆｒｏｍ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ａｎｄ ｔｈｉｒｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ ｐｅｒｉｏｄ，ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ Ｉ ８（ｔＷＯ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）ａｎｄ ２３（ｔｈｒｅｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）ｃａｓｅｓ ｏｆ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ，ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．
３８．３％（１８／４７）。生后随访中，１～２级、３级和４级中分别有２例（６．７％．２／３０，均为２级、单肾）、
４例（４／７，均为单肾）和４例（双。肾ｌ例）行手术治疗。对３～４级患儿（共Ｉ １例，其中１例为双肾） 随访发现，９只患肾需要手术干预，肾积水常见病因为肾盂输尿管交界处狭窄（６／９），此外还可见 输尿管狭窄（１／９）、膀胱输尿管交界处狭窄（１／９）及后尿道瓣膜（１／９）。 结论胎儿肾积水在
ｏｎｅｓ．Ｉｎ ｔｈｅ
Ｉｎ ｔｈｅ ｓｅｃｏｎｄ ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ，５９
（ｆｉｖｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ），２４ ｍｏｄｅｒａｔｅ（ｔｈｒｅｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ），ｆｏｕｒ ｓｅｖｅｒｅ（ｏｎｅ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）ａｎｄ ｔｈｒｅｅ ｔｅｒｍｉｎａｔｅｄ
ｔｒｉｍｅｓｔｅｒ，４３ ｃａｓｅｓ（ｆｏｕｒ ｂｉｌａｔｅｒａｌ）ｗｅｒｅ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ
ｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅ
ａｇｇｒａｖａｔｉｏｎ，ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｏｎ，ｏｒ ｄｉｆｉｅｒｅｎｔｉａｌ ｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎ＜４０％，ｅａｒｌｙ ｓｕｒｇｉｃａｌ
ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｐｒｏｖｉｄｅｄ ｔｏ ｉｍｐｒｏｖｅ ｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎｓ．
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］Ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ；Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ，ｐｒｅｎａｔａｌ；Ｕｒｏｌｏｇｉｃ ｓｕｒｇｉｃａｌ ｐｒｏｃｅｄｕｒｅｓ
随着产前诊断技术不断提高，胎儿肾积水的产 前检出率也随之增多。但仍缺乏胎儿肾积水的产前 诊断及生后手术干预时机的诊治规范。本研究回顾 性分析浙江省金华市人民医院产前诊断的１０２例胎 儿肾积水的临床资料及生后随访结果，探讨胎儿肾 积水的产前诊断及生后处理。 资料与方法 一、研究对象 在２０１１年１月至２０１４年１２月于浙江省金华 市人民医院行定期产前检查的孕妇中，产前超声检 查诊断单胎肾积水１０２例纳入研究。其中，单侧肾 积水８７例，双侧肾盂分离１ ５例，共１ １７只。肾。 二、研究方法 １．设备和基本方法：采用美国ＧＥ公司
其中单侧８７例，双侧ｌ ５例，共ｌ １７只肾。孕期及生后定时复查泌尿系统Ｂ超，评估肾积水情况并分级。 记录并分析产前诊断肾积水者的胎龄大小、肾积水严重程度及生后随访结果。对所获得的数据采用描
述性统计分析。 结果 １０２例孕妇年龄２０～３９岁，平均（２８．１±３．７）岁，诊断孕周１６～４０周，平