妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询
早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析
方法 ： Ｎ 的测 量 ： 孕 ｌ ① Ｔ 在 ｌ～ｌ ” ３
儿出生。
周用标准测量 面为胎儿 正中矢状面 ， 切 至 面亦 是 测 量 头 臀 长 的标 准切 面 ， 示 至 切 显
２。
讨
论
出Ｎ Ｔ高危 ６ ８例 ， 中期 母 体血 清检 测 孕 Ｄ Ｓ高 危 １２例 ， 经 管 缺 陷 高危 ３ ６ 神 ７例 。
发现 ２ 一三 体 综 合 征 ７例 ， 脏 畸 形 ５ １ 心 例， 多发 畸形 ２例 ， 其他异常 ４例 。结论 ：
唐 氏综合征 （ Ｓ 又称为先 天愚型或 Ｄ） ２ 三体综 合征 ， 由 ２ １ 是 ｌ号染 色体 三体 引 起 的先天 畸形 ， 也是智力低下最常见 的遗
学 者 提 出早 中孕 联 合 筛 查 ， 孕 妇 一 个 综 给 合 的 妊娠 Ｄ Ｓ胎 儿 的 风 险值 ， 以得 到 可
母 血 清 标 记 物 检 测 的 联 合 筛查 ， 以提 高 唐 氏综 合 征 筛 查 率 。 方 法 ： 孕 早 期 （ ｌ 对 １～ １ 周 ） 行 Ｂ 超 测 定 胎 儿 颈 项 部 透 明 ３ 进 层 厚 度 （ Ｔ 及 孕 中期 （４～ Ｏ“周 ） 甲 Ｎ ） １ ２ 查
值 为 １２０对筛 查出 的 Ｎ ：５ Ｔ或 Ｄ Ｓ高危孕 妇进行遗 传咨 询 ， 知情 同意下 于 孕 ｌ 在 ６ ２ 周 进 行 羊 水 诊 断 ， 确 诊 为 异 常 的 １ 对
～
无创 伤性 的检测手段 ， 当前 国内外 临床 上 广泛 应 用 中 孕 期母 血 清 生 化 指 标 检 测 ， 结 合孕 妇年龄 ， 孕周体 重等 加 以风险校 正 ， 计算 出 Ｄ 胎儿 的风 险值 ， 对高 风险 的 Ｓ 再 孕妇进行 确诊 。但 随着早 孕超 声胎 儿颈 项部透 明层 厚度 （ Ｔ 测定 指标 ， 来越 Ｎ） 越 多 的证据表 明 ， 孕早 中期联合筛查可 以扩 大筛查 面 ， 对产 前 筛 查 有效 可 行 Ｊ 。有
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc
临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、费缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离P-HCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是2羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄N40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下不是遗传咨询目的是A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】遗传咨询对象：%1夫妇双方有遗传病或先夭畸形的家族史或生育史；%1子女不明原因智力低下；%1不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；%1孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；%1常规检查或常见遗传病筛查发现异常；%1其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
高龄产妇必须接受遗传咨询
生一个健康聪明的小宝宝，是每一个准妈妈的心愿，因此产前的孕检是不可忽视的一个环节，孕检都有哪些需要注意的重点呢？小学五年级，曾写过一篇作文，题目是《我最担忧的事》，也不知当时哪来的“灵感”，我写的竟然是“最担心将来生个不正常的孩子”。
内容洋洋洒洒，描述家中有个不健康的孩子，对父母而言，是多大的考验、折磨。
不知道当时小小年纪，怎会如此杞人忧天？不过长大以后，这个忧虑确实一直埋在我心里，尤其从事新闻工作，接触了这么多特殊的家庭、特殊的故事，真觉得这个世界，没有什么事是不可能发生在自己身上的。
再加上后来担任玻璃娃娃协会的义工，看到这么多先天遗传，导致不健全的孩子，每个孩子的背后，就是一段辛酸的故事、一对心酸的父母。
我那时就常跟老公说，如果家里出了一个无法健康长大的孩子，我真不知道自己是否也能如此勇气坚强地面对。
他每次都笑我庸人自扰，说遗传疾病发生的概率那么低，只是千分或万分之几而已。
话是没错，但“概率”就表示它有发生的可能，而且常常参加公益活动，一个下午就看见几十个罕见遗传疾病的孩子，他们不也是低概率下的产物吗？这些父母不分教育程度、经济状况，不也得毫无选择、无辜地接受残酷的事实吗？怀了baby以后，心中更是“忧到最高点”！名医咨询室：需要接受早期筛检的孕妇怀孕前已罹患糖尿病者。
家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者，如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症，必须完成遗传带因者的检验。
高龄孕妇，要接受遗传咨询，确认染色体异常的发生率。
34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检，以确定发生率。
前次怀孕曾产下先天异常胎儿者，须接受遗传咨询，以确定其发生的原因。
台北荣总优生保健科主任杨勉力名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(一)B超检查：产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷，其检查的风险微乎其微，是相当安全的诊断方法。
核磁共振检查：可以配合超音波检查，进一步了解及诊断胎儿的先天异常，在妊娠18周以后施行，对于胎儿的影响很小。
执业医师妇产科第五章遗传咨询
第五章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断提高人ILl素质，实行优生优育是我国一项重要国策。
要达到这一目的，须从三个方面采取措施，即防止出生缺陷的发生、避免出生缺陷儿的出生，与新生儿筛查和治疗。
本章涉及到前两项措施的主要内容。
第一节遗传咨询遗传咨询（genetic counselling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
遗传咨询是预防遗传性疾病的～个重要环节。
（一）遗传咨询的意义遗传疾病已成为人类常见病、多发病。
病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。
遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合产生的，其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。
（二）遗传咨询的对象①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇；②不明原因智力低下的父母；③不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；④孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；⑥其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。
（三）遗传咨询的步骤1.明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查，如皮纹检查，染色体检查，生化检查及基因诊断等方法，明确是否有遗传性疾病。
①要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系。
遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质存在致病性改变所引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。
先天性疾病或称先天缺陷是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则称先天畸形。
妊娠与妊娠诊断ppt课件
妊娠的生理变化
激素水平变化
消化系统和泌尿系统变化
女性在妊娠期间，激素水平如孕激素、 雌激素和催产素等会发生显著变化， 以维持妊娠状态。
妊娠期间，消化系统和泌尿系统也会 发生一系列生理变化，如胃酸分泌减 少、便秘和尿频等。
子宫和乳房变化
随着胎儿的发育，子宫逐渐增大，乳 房也会发生相应的变化，如乳腺发育 和乳汁分泌等。
04 中晚期妊娠诊断
CHAPTER
中晚期妊娠的症状与体征
孕妇体重增加
随着胎儿的发育和子宫的增大， 孕妇体重逐渐增加。
胎动出现
孕妇在18-20周左右可以感觉到 胎动，这是胎儿健康的重要标志
。
子宫高度变化
子宫高度在20-24周时增长最快 ，之后逐渐减缓。
尿频尿急
子宫压迫膀胱导致孕妇更频繁地 进出洗手间。
先天性畸形筛查
遗传性疾病筛查
通过超声检查观察胎儿形态结构，筛查先 天性心脏病、唇裂、脊柱裂等畸形。
针对家族遗传性疾病进行筛查，如地中海 贫血、苯丙酮尿症等。
05 妊娠诊断注意事项
CHAPTER
诊断方法的准确性与局限性
准确性
妊娠诊断的准确性是至关重要的，因为错误的诊断可能导致不必要的担忧或延误必要的医疗干预。
局限性
每种妊娠诊断方法都有其局限性，可能受到多种因素的影响，如技术限制、个体差异和疾病状态等。
多次妊娠的诊断与管理
连续妊娠
对于连续妊娠的情况，诊断和管理需 要更加细致和谨慎，以避免潜在的健 康风险和并发症。
管理策略
针对多次妊娠的情况，医生需要制定 个性化的管理策略，包括定期监测、 调整治疗方案和加强健康教育等。
hCG（人绒毛膜促性腺激素）是妊娠期由胎盘分泌的一种激素，其水平随着妊娠进展而发生 变化。
遗传咨询规范
分享专家劳动成果, 非常感谢。
遗传征询技术规范本技术规范重要为与产前诊断有关旳遗传征询。
遗传征询是由从事征询旳临床医师对征询对象就所询问旳遗传病也许状况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育解决等作出征询, 并协助谋求合适旳对策。
一、基本规定•（一）遗传征询机构旳设立凡经卫生行政部门正式认证审批旳产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传征询。
（二）人员规定•1. 从事征询旳临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员旳基本准入原则2．具有系统、夯实旳医学遗传学基础理论知识, 对辅助诊断手段及实验室检测成果要能对旳判断, 并能对多种遗传旳风险与再现风险作出恰当估计。
（三）场合规定•遗传征询门诊诊室 1间独立候诊室 1间检查室 1间二、管理•1·从事征询旳临床医师应当尊重征询对象旳隐私权, 征询时无关人员不适宜在场:2．对征询对象提供旳病史和家族史予以保密, 未经征询对象许可不得传播；•3. 遵循知情批准旳原则, 让征询对象充足理解检查旳目旳和必要性；4. 遵循自主决定旳原则, 从事征询旳临床医师仅提供建议, 而决定权在征询对象；5．为提高征询旳效果, 从事征询旳临床医师须注意征询对象旳心理状态, 并予以疏导。
三、遗传征询旳对象•1. 本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2. 生过遗传病患儿、不明因素智力低下儿、或先天畸形患儿旳父母；•3. 不明因素旳反复流产或有死胎死产等旳夫妇；４. 婚后数年不育旳夫妇；•5. 35岁以上旳高龄孕妇；•6. 长期接触不良环境因素旳婚龄、育龄旳青年男女；•7．孕期接触不良环境因素, 以及患有某些慢性病旳孕妇；•８. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；9. 其他。
四、技术程序和质量控制（一）遗传征询技术程序１. 采集信息: 从事征询旳临床医师要全面理解征询对象旳状况。
医师必须询问征询对象旳家庭和个人遗传病方面旳状况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。
浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合症
１１ 对 象 ． １１１ 研究对象 ２ ０ ．． ０ ２年 ４月～ ０ ６年 ５月来我院及合作 医院 ２０
神经管缺陷（ Ｔ 的危险概率由随机筛查软件做统计分析 ， Ｎ Ｏ） 采 用百分率统计 和 检验。
２ 结果
就诊的普通单胎孕妇 ２５０例 ， ６ 采用 知情 、 选择 的原则对其进行
产前筛查。
１１ 仪器 采用 惠普 ８ ０ ．． ２ ５ ０彩色超声诊断仪 ， 探头频 率为 ３５ ． ～ ７５ＭＨｚ ． ；用芬兰 Ｆｒｉ Ｅｍｅ 公司生产 的 Ｗａ ａ１ ３ ｅｋｎ ｌ ｒ ｌ ｅ２ ５型全 自 ｌ 动时 间荧光免疫分辨仪及该公司提 的试剂 ， 严格按 说明书 中的 测定方法 检测 孕妇的 Ｐ Ｐ — Ｆｅ — — Ｇ、 Ｆ Ａ Ｐ Ａ、 ｒｅ Ｂ ＨＣ Ａ Ｐ等血清标记 物 。所有检测结果 均用中位数倍数 （ ｌｐｅｏ ｄａ ， Ｍ） Ｍｕ ｉ ｆ ｉｎ ＭＯ ｔ ｌ Ｍｅ
析予以确诊 。结果 筛查 ２５ ０例孕妇 ， ６ 孕早期 Ｎ Ｔ高危者 ４ ， ６例 结合血清标记物检测结果 筛查胎 儿 Ｄ ｓ高危者 ２ ８ 。８ ６ 例 １一
三体综合症高危者 ３ ； 中期筛查 Ｄ ７例 孕 Ｓ高危者 ２ ４例 ，８ 三体综合症高危 者 ３ ８ １一 ２例 ， Ｔ Ｎ Ｄ高危 者 ３ ３例 ； 连续 筛查均为高
高危例数 （ ） 例 异常检 出率（ 高危例数（ 异常检 出率 （ ％） 例） ％）
注： 孕早期异常检 出率（ ＝ ％）已确诊患儿数 （ ） 例 ／ 孕早期筛查 高危例数 （ ｘ０ ％， 例）１０ 连续筛查异常检出率（ ＝ ％）已确诊 患儿数 （ ） 例 ／ 连续筛查高
危 例数 （ ） １０ 例 ｘ ０ ％
表示 。
１２方 法 ．
孕妇的产前检查
孕妇的产前检查产前检查是指孕妇在孕期中定期接受的一系列医学检查和评估，旨在确保孕妇和胎儿的健康。
孕妇的产前检查通常分为四个阶段，包括早期产前检查、中期产前检查、晚期产前检查和分娩前产前检查。
本文将为您详细介绍这四个阶段的产前检查，以及相关注意事项。
一、早期产前检查早期产前检查在怀孕12周内进行，旨在评估孕妇的基本健康状况和确定胎儿的发育情况。
这一阶段的检查内容包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能和TORCH病毒检测等。
此外，孕妇还需进行产前超声波检查，以了解胎儿的发育情况、胎心率和囊胚嵌合等指标。
早期产前检查还包括遗传咨询和筛查，以评估可能存在的遗传病风险，如唐氏综合症等。
二、中期产前检查中期产前检查在怀孕13至28周之间进行，主要评估孕妇和胎儿的健康状况及胎儿的发育情况。
检查内容包括血糖、血压、贫血指标、尿蛋白、孕期糖尿病、唐氏综合症和产前超声波检查等。
此外，孕妇还需进行羊水穿刺和绒毛膜活检等特殊检查，以确认唐氏综合症等染色体异常风险。
三、晚期产前检查晚期产前检查在怀孕29至36周之间进行，旨在评估孕妇和胎儿的健康状况，并为分娩做准备。
检查内容包括孕妇的体重、血压、胎动次数、孕妇发生糖尿病的风险等。
此外，孕妇还需进行胎位检查、胎心监测、羊水量和宫缩监测等，以确保胎儿的正常情况。
四、分娩前产前检查分娩前产前检查通常在怀孕37周及以后进行，主要评估孕妇和胎儿的健康状态，确保产前准备工作的顺利进行。
检查内容包括孕妇的体重、血压、胎动次数和胎位等。
此外，孕妇还需进行阴道分泌物检查、产前剖宫产准备等检查，以为分娩做好准备。
除了以上四个阶段的产前检查，孕妇还需要定期进行其他相关检查，如定期补充维生素和矿物质、妊娠期间摄取营养充足的食物、适量运动等。
此外，孕妇还需注意避免感染、控制孕期体重增长、定期咨询产科医生等。
总结起来，产前检查对于孕妇和胎儿的健康至关重要。
通过定期接受产前检查，可以及早发现潜在的健康问题，采取必要的医疗和生活干预措施，从而保障孕妇和胎儿的健康，确保顺利的分娩过程。
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妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询
前言
唐氏综合征是一种由于染色体异常而导致的遗传疾病，常见于新生儿。
唐氏综
合征的出现与孕妇的年龄有关，孕妇年龄越大，唐氏综合征的发生几率也越高。
为了防止唐氏综合征出现，孕妇需要定期做唐氏筛查，并进行遗传咨询。
本文将从妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询入手，介绍有关问题。
妊娠中期唐氏综合症筛查
在20-24周左右，孕妇需要进行唐氏综合症筛查。
这是因为唐氏综合症在胎儿
胎儿16周左右时开始形成，到妊娠21周左右时就可以测定出血清学指标，进一
步确定唐氏综合症的风险系数。
一般来说，妊娠中期唐氏综合症筛查有两种方法：一是唐氏综合症替代方案筛查，二是唐氏综合症风险评估筛查。
唐氏综合症替代方案筛查
唐氏综合症替代方案筛查是利用唐氏综合症相关指标来估算唐氏综合症胎儿阳
性率的筛查方法。
它是一种以染色体筛查结果为基础，并根据患者的个体情况来估算唐氏综合症胎儿阳性率，来进行初步筛查的方法。
该筛查方法准确度较高，计算结果主要包括四项指标：孕期血清学指标、年龄、孕期超声指标和出生缺陷指标。
唐氏综合症风险评估筛查
唐氏综合症风险评估筛查是指利用唐氏综合征血清学指标对孕妇的唐氏综合征
胎儿危险性进行估算。
这一筛查方法由三项唐氏综合征风险评估指标组成：alpha-fetoprotein（AFP）、free β-hCG和激素协会的洛麦尔比值（uE3 / mU / L）。
结果被评估为高危和低危，高危则需要进一步诊断。
遗传咨询
遗传咨询与唐氏筛查紧密相连，通过了解家庭和宗族史，会对孕妇接下来的产
前筛查和产科手术决策提供很大的参考作用。
遗传咨询的提供通常有以下几个阶段：
采集病例资料
在遗传咨询时，咨询者会将孕妇及其家族、婚姻、疾病史和胎儿情况他们都会
进行详细地了解，并将这些信息记录下来。
这一步可以帮助医生更好地评估某些遗传疾病的发生风险。
分析病例资料
根据收集到的病例资料，医生可以对遗传疾病的风险进行分析。
医生可以使用计算工具来确定孕妇可能携带某种遗传疾病的概率。
辅助诊断
在遗传咨询的过程中，医生可以为孕妇进行一些辅助诊断，比如：遗传咨询可能包括染色体分析和羊水穿刺等一些辅助诊断方法，以更好地确定遗传风险。
提供决策支持
最后，医生会向孕妇提供一些决策支持，对于孕妇和家属提出的问题，医生会了解并根据患者的具体需要提供适当的帮助和指导。
结论
唐氏综合征是一种由于染色体异常而导致的遗传疾病，影响到新生儿的健康，孕妇年龄越大，唐氏综合症的风险也越高。
妊娠中期唐氏综合症筛查和遗传咨询是预防唐氏综合征的重要措施，可以帮助孕妇更好的掌握胎儿的遗传状况，为孕妇方便的做好出生前的准备。