十六种罕见病：成骨不全症、尼曼匹克、法布雷等最新研究进展YAO闻快讯
法布里病
发病机制
半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内 也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译， 而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存 在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男 性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表 现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。
临床表现
呈周期性发作疼痛者为77%，慢性病程者为89%，终身持续者为 90%。也可表现为雷诺征、腹痛。随年龄增长疼痛发作次数减 少、程度减轻。诱发因素有发热、天气变暖、运动、紧张、饮 酒。疼痛程度剧烈时，常伴有疲乏无力、发热、出汗与血沉增 快而误为风湿。查体无神经系统体征。
此外，尚有37%患者有中枢神经系统损害症状，发病年龄一 般大于26岁，表现为脑卒中(占24%)，痴呆、被动和压抑社会交 往活动障碍等人格改变(占18%)。
3.电镜检查 电镜下显示上述细胞包含无数圆或卵圆形层状小 体(这些小体被称为“斑马小体”或“髓鞘脂影”)，对本病诊 断很有意义。
本病几乎所有肾脏细胞均可受累，以肾小球毛细血管上皮细 胞最甚，受累细胞溶酶体内可见典型的同心圆排列的层板样异 常包涵物，为电子致密的嗜锇性层状小体，由于切面不同可呈 太阳光环状、蠕动的绒毛状或斑马纹状结构。
病因
临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是 因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂， 当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦不能解离掉分子终端的α-半乳 糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织。由于B或AB血 型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重。
临床表现
法布里病教学演示课件
介绍适用于法布里病家庭的辅助生殖技术，如胚 胎植入前遗传学诊断（PGD）等。
3
遗传咨询在生育过程中的作用
强调遗传咨询在生育决策中的重要性，帮助家庭 理解并接受相关风险。
家系调查和遗传资源保护
家系调查
01
开展法布里病家系调查，收集患者及其家庭成员的临床和遗传
信息。
遗传资源保护
02
建立法布里病遗传资源库，保存患者及其家庭成员的生物样本
遗传咨询服务内容
01
疾病遗传方式解释
详细解释法布里病的遗传方式 ，包括X染色体连锁隐性遗传
的特点。
02
风险评估
根据家族史和遗传背景，评估 个体及家庭成员患病风险。
03
遗传检测建议
提供遗传检测相关信息，如检 测时机、方法及意义等。
生育建议及辅助生殖技术介绍
1 2
生育建议
针对法布里病患者及其家庭成员的生育需求，提 供个性化生育建议。
多学科协作诊疗
法布里病涉及多系统、多器官受累，未来多学科协作诊疗模式将得 到更广泛应用，提高患者生存质量。
社会支持与关注
随着社会对罕见病认知的提高和政策的不断完善，法布里病患者将获 得更多社会支持和关注，推动疾病的诊疗和管理水平不断提升。
THANKS
和遗传信息。
家系调查和遗传资源保护的意义
03
阐述家系调查和遗传资源保护在疾病研究、药物研发和临床试
验等方面的重要性。
06
研究进展与未来展望
国内外研究现状概述
基因突变研究
法布里病是一种由X染色体上基 因突变引起的遗传性疾病，国内 外学者在基因突变筛查、基因型 与表型关系等方面取得了重要进
展。
临床表现与诊断
骨科罕见病知识点总结
骨科罕见病知识点总结引言骨科罕见病通常指的是一些在全世界范围内罹患人数相对较少的疾病，由于患者少见，因此对这些疾病的研究和诊断相对较少。
然而，这些罕见疾病对患者来说可能是致命的，因此需要更深入的了解和研究。
本文将对一些骨科罕见病的知识进行总结，希望能够增加对这些疾病的了解，促进相关疾病的诊断和治疗。
一、开胸盖骨开胸盖骨是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是胸骨异常发育，通常呈现为胸骨前突或后凹。
患有开胸盖骨的患者通常会在婴儿期或儿童期被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是呼吸困难、心悸和胸闷。
对于严重的病例，可能需要进行手术矫正。
开胸盖骨的病因目前尚不清楚，但遗传因素可能起着重要作用。
在诊断方面，通常可以通过X射线、CT扫描或MRI来评估胸骨的位置和形态。
针对症状严重的患者，手术矫正是主要的治疗方法，但手术风险较大，需要在专业医生的指导下进行。
二、纤维性骨发育不良纤维性骨发育不良是一种罕见的骨骼疾病，它的主要特征是骨骼异常发育，通常呈现为椎骨和肋骨的畸形。
患有纤维性骨发育不良的患者通常会在出生后几年内被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是身材矮小、胸廓畸形和呼吸困难。
纤维性骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是牛皮癣家族遗传病基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或骨密度检测来评估骨骼的形态和密度。
目前针对这种疾病尚无特效的治疗方法，主要是通过支持性治疗来维持患者的生活质量。
三、软骨发育不良软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，它的特征是骨骼和软骨组织的异常发育，通常呈现为骨骼畸形和关节僵硬。
患有软骨发育不良的患者通常会在出生后不久被诊断出来。
这种疾病的临床症状主要是关节疼痛、运动受限和身材矮小。
软骨发育不良的病因主要与遗传因素有关，特别是胶原蛋白基因的突变可能引起这种疾病。
在诊断方面，可以通过X射线、CT扫描或关节镜检查来评估骨骼和软骨组织的情况。
目前针对软骨发育不良尚无特效的治疗方法，主要是通过物理治疗和药物治疗来缓解病症。
2021年法布里病(罕见病指南)
2021年法布里病（罕见病指南）概述法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于X 染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺（GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
病因和流行病学法布里病属于溶酶体蓄积病。
正常情况下，人体细胞溶酶体中α-半乳糖苷酶Ａ可水解神经鞘脂类化合物（绝大部分为三己糖神经酰胺GL-3）末端的α-半乳糖残基，而Fabry病患者位于Xq22染色体上编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突变（目前已发现大于800种），导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失，导致GL-3的降解受阻，进而GL-3在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管等组织细胞溶酶体中堆积，造成相应的缺血、梗死及功能障碍。
确切发病率尚不清楚。
国外报道在男性新生儿中发病率为1/110 000～1/40 000，国内尚无人群发病统计数据，有报道在终末期肾脏病透析患者中的患病率为0.12％。
临床表现Fabry病常表现为多器官、多系统受累，男性重于女性患者。
由于α-Gal A底物GL-3的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄增长而常常累及不同的器官。
1.面容男性患者多在12～14岁出现特征性面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。
2.皮肤血管角质瘤常见于经典型患者，多见于“坐浴区”即脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。
3.神经系统多数患者会出现周围神经疼痛，表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛；自主神经受累时表现为少汗或无汗；中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
4.眼特征性的表现包括结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊和视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。
罕见病治疗的新进展和突破
罕见病治疗的新进展和突破罕见病，又称罕见疾病，是指发病率低于每10万人口中不到5人的疾病。
由于患者数量有限，罕见病长期以来备受忽视，治疗手段和药物研发相对滞后。
然而，随着医学科技的不断进步和对罕见病关注度的提高，近年来在罕见病治疗领域取得了一系列新的进展和突破。
本文将就罕见病治疗的新进展和突破进行探讨。
一、基因治疗的突破基因治疗是近年来治疗罕见病的一大突破。
通过基因编辑技术，科学家们可以直接修复患者体内存在缺陷的基因，从而治愈罕见病。
例如，囊性纤维化是一种常见的罕见病，患者常常需要长期使用药物维持生命。
但是，通过基因治疗，科学家们成功修复了囊性纤维化患者体内的缺陷基因，使其病情得到了显著改善，为罕见病治疗开辟了新的途径。
二、精准药物的研发随着精准医学的发展，针对罕见病的精准药物研发也取得了重大突破。
传统的治疗方法往往是“一刀切”，难以满足罕见病患者个体化治疗的需求。
而精准药物则可以根据患者的基因型和表型特征，量身定制治疗方案，提高治疗效果，减少不良反应。
例如，针对特定基因突变导致的罕见病，科学家们研发出了相应的靶向药物，取得了显著的疗效，为罕见病患者带来了新的希望。
三、干细胞治疗的应用干细胞治疗作为一种新兴的治疗手段，也为罕见病的治疗带来了新的突破。
干细胞具有自我更新和多向分化的能力，可以修复受损组织和器官，对于一些罕见病患者来说，是一种重要的治疗选择。
例如，一些罕见病患者由于遗传缺陷导致器官功能异常，通过干细胞移植可以修复受损组织，恢复器官功能，取得了显著的治疗效果。
四、人工智能在罕见病治疗中的应用人工智能作为一种新兴的技术手段，也在罕见病治疗中发挥着越来越重要的作用。
通过大数据分析和机器学习算法，人工智能可以帮助医生更快速、更准确地诊断罕见病，为患者提供个性化的治疗方案。
同时，人工智能还可以加速新药研发的过程，为罕见病的治疗带来更多的选择。
可以预见，随着人工智能技术的不断发展，罕见病治疗将迎来更多的新突破。
你对罕见病知多少
你对罕见病知多少作者：麻宏伟来源：《家庭医学·下半月》2014年第10期罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病。
世界卫生组织（WH（））将“罕见病”定义为患病人群占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。
在欧洲，一般发病率低于l/2 000，即可认定为罕见病；在美国，发病人数少于20万的疾病，即可认定为罕见病。
我国对罕见病的定义为患病率低于1/5 000 000，或新生儿发病率低于1110 000。
按照这个定义，以中国约14亿人口为基数来计算，每种罕见病的患病人数约为2 800人，以目前国际上公认的约6 000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人数为I 680万。
日前，国际社会已经甄别出罕见病约6 000 -8 000种，其中约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，约半数的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，三成患者寿命少于5年。
像瓷娃娃（成骨不全症）、月亮孩子（白化病）、血友病、淋巴管肌瘤病、特发性肺动脉高压、蝴蝶结（结节性硬化症）、企鹅家族（遗传性共济失调）、Rett girl（瑞特综合征）、尼曼匹克病、进行性肌营养不良、戈谢病等，都属罕见病范畴。
罕见病在各年龄段都可发病，如黏多糖贮积症、苯内酮尿症是婴幼儿和儿童期发病；法布雷病、婴儿持续性高胰岛素性低血糖是出生半岁后发病；肺动脉高压、庞贝氏病各年龄段都可发病。
我国罕见病的种类主要有血友病、淋巴管肌瘤病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、亨廷顿舞蹈症、克氏综合征、成骨不全症、重症肌无力、大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症、红斑肢痛症、瑞特综合征、脊髓小脑共济失凋、脊髓性肌萎缩、黏多糖贮积症、白化病、尼曼匹克病、戈谢病、白塞氏病、庞贝氏病、结节性硬化症等。
其中血友病最多，重症肌无力次之，脊髓小脑共济失凋症再次，苯内酮尿症、成骨不全症、白塞氏病、结节性硬化症患者也较多。
CBM 数据库收集罕见病中的51种疾病，共l 681例。
罕见病的基因修复治疗新进展
罕见病的基因修复治疗新进展近年来，基因修复治疗在医学领域取得了巨大的突破，为罕见病患者带来了新的希望。
罕见病是指发病率低于每2,000人中1人的疾病，由于患者数量较少，长期以来一直被忽视。
然而，随着基因修复治疗的不断发展，罕见病患者们终于迎来了新的曙光。
一、基因修复治疗的原理基因修复治疗是一种通过修复患者体内异常基因的方法来治疗疾病的新技术。
它通过将正常的基因导入患者体内，修复或替代异常基因，从而恢复正常的基因功能。
这种治疗方法可以针对患者的具体基因缺陷进行个体化治疗，提高治疗效果。
二、罕见病的基因修复治疗新进展1. 肌营养不良症的基因修复治疗肌营养不良症是一种罕见病，患者由于缺乏特定的酶而导致肌肉无法正常运作。
近年来，科学家们通过基因修复治疗成功地将正常的基因导入患者体内，恢复了酶的功能，使患者的肌肉功能得到了明显改善。
2. 血友病的基因修复治疗血友病是一种由于凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，给患者的生活带来了巨大的困扰。
基因修复治疗为血友病患者带来了新的希望。
科学家们通过将正常的凝血因子基因导入患者体内，成功地修复了患者的异常基因，使其体内凝血因子的水平得到了显著提高，从而减少了出血的风险。
3. 先天性免疫缺陷病的基因修复治疗先天性免疫缺陷病是一类由于免疫系统缺陷而导致的疾病，患者容易受到各种感染的侵袭。
基因修复治疗为这类患者带来了新的希望。
科学家们通过将正常的免疫相关基因导入患者体内，成功地修复了患者的异常基因，使其免疫系统得到了显著改善，从而提高了患者的抵抗力。
三、基因修复治疗的挑战与前景尽管基因修复治疗在罕见病治疗中取得了一系列的突破，但仍面临着一些挑战。
首先，基因修复治疗的成本较高，限制了其在临床应用中的推广。
其次，基因修复治疗的安全性和有效性仍需要进一步的研究和验证。
然而，随着科学技术的不断进步，相信这些问题将会逐渐得到解决。
展望未来，基因修复治疗有望成为罕见病治疗的重要手段。
随着技术的不断发展，基因修复治疗的成本将逐渐降低，安全性和有效性也将得到进一步提高。
法布里病概况
法布里病法布里病(Fabrydisease，又称酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症）是一种罕见的遗传性疾病，全球的患者总数大约只有5000人.法布里病（Fabrydisease)或安德森-法布里病(Andeson—Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha—galactosidaseAdeficiency）。
本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变其他如贫血淋巴组织增生肝脾肿大骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
本病肾脏受累多出现在20岁后主要表现为轻度蛋白尿，偶尔伴随血尿偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状一般肾功能减退缓慢,患者常于40岁以后发生终末肾衰偶尔有严重肾小管功能障碍出现肾性尿崩症肾小管酸中毒或肾性糖尿。
法布里病患者的平均寿命为50岁.法布里（Fabry's）病为溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏症，由于N-脂酰鞘氨醇三已糖苷（globotriaosylceramide）及相关的糖鞘脂（glycosphingolipids）进行性积聚而引起，受累病人有肾脏、心脏和脑微血管病变,导致肾衰，中风，心脏并发症等疾病。
1。
肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出现水肿。
肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能等障碍是本病的早期表现。
2。
系统的表现(1)皮肤血管角质瘤:是本病特征性损害，发病率约90％，平均发病年龄17岁.以阴囊部角化血管瘤最为明显，常伴有面部毛细血管扩张在皮肤超表层呈簇或葡萄状的点状的鲜红紫红或红黑色的静脉血管扩张区有出血倾向,压之不褪色较大皮疹可有过度角化。
(2）自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症状,发病年龄在10岁最初表现可发生在年仅5岁的小儿可先于血管角质瘤多年前出现.(3)眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一角膜混浊可见于所有的杂合子和大多数的半合子.患者可表现有晶状体前部和后部的异常，出现白内障及视网膜血管迂曲扩张角膜混浊、角膜漩涡状沉积物尽管这不影响视力或视力轻度减退，特别是女性患者70%~80％可以仅表现出该病的眼部体征.(4)心脏损害：心脏受损常常是Fabrys病患者的死因之一主要表现为传导障碍心肌病，冠状动脉功能不全或冠状动脉阻塞导致心肌梗死，高血压（肾脏缺血导致肾素分泌增加）瓣膜与升主动脉退行性病变(二尖瓣脱垂多见)一般来讲Fabry s病患者溶酶体酶α-半乳糖苷酶A酶活性仅有正常人的1%～17%如果残余酶活性高,患者可以无症状或仅出现心脏的病变当引起缺血性心脏病时患者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
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十六种罕见病：成骨不全症、尼曼匹克、法布雷等最新研究进展YAO闻快讯1.多发性硬化Ozanimod减少多发性硬化患者脑容量丢失图片：Celgene 官网新基公司近日宣布了3期RADIANCE™ B部分试验数据的因果分析结果。
结果显示，与一线治疗Avonex®（干扰素beta-1a）相比，ozanimod可以减少各年龄段（包括18-25岁）复发性多发性硬化（Relapsing Multiple Sclerosis，RMS）成人患者皮层灰质的丢失。
新基公司全球临床开发总裁Alise Reicin博士说：“此次分析进一步增加了证据，支持ozanimod潜在用于治疗RMS成人患者，包括所研究的年龄最小但脑容量丢失却也最快的患者。
”Ozanimod是一种口服的鞘氨酰1-磷酸盐（S1P）受体调节剂，可选择性地与S1P亚型1（S1P1）和5（S1P5）高亲和力结合。
Ozanimod是一种研究性化合物，尚未在任何国家获批用于任何用途。
2019年3月，新基公司向美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药物管理局（EMA）提交ozanimod治疗成人RMS的新药上市申请（NDA）和上市许可申请（MAA）。
Ozanimod正在开发用于治疗免疫-炎症适应证，包括RMS、溃疡性结肠炎和克罗恩病。
2.坏疽性脓皮病IFX-1治疗坏疽性脓皮病的2a期试验完成首名患者给药图片：InflaRx官网InflaRx N.V. 公司近日宣布：领先候选产品IFX-1治疗坏疽性脓皮病（Pyoderma Gangraenosum，PG）的2a期临床试验完成首名患者给药。
PG是一种中性粒细胞驱动的罕见而使人衰弱的自身炎症性疾病，其特征是皮肤的急性、破坏性溃疡形成过程，主要发生在腿部。
这项非盲、2a期概念验证研究计划招募大约12名中至重度PG患者，预计最初将在加拿大的3个站点进行。
患者将接受为期12周的IFX-1治疗，随访3个月。
该研究的主要目的是评估IFX-1治疗PG患者的安全性和有效性。
IFX-1被认为是首个进入临床开发的单克隆抗-C5a抗体。
在临床试验中，大约有300人接受了IFX-1治疗，耐受性良好。
IFX-1目前正在开发用于治疗各种炎症适应证，包括化脓性汗腺炎、ANCA-相关血管炎和PG。
3.多囊肾病FDA授予巴多索隆治疗多囊肾病的孤儿药资格认定图片：Reata官网Reata Pharmaceuticals公司近日宣布：FDA授予甲基巴多索隆（巴多索隆）治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）的孤儿药资格认定。
ADPKD是最常见的遗传性肾病，在美国影响约14万人。
该病的特点是整个肾脏发展出充满液体的病理性囊肿，导致器官增大和慢性肾病。
尽管有标准的护理治疗，但大约50%患者会进展为终末期肾病，60岁时需要透析或肾移植。
基于令人鼓舞的结果，Reata公司启动了巴多索隆治疗大约300名ADPKD患者的国际性、双盲、安慰剂对照、并行组、3期FALCON 研究。
主要有效性终点（可能支持加速批准）是48周的治疗和4周的停药期后，与安慰剂相比，eGFR较基线的改变。
4.微绒毛包涵体病Shylicine治疗微绒毛包涵体病的2期临床试验获得批准图片：Vanessa官网Vanessa Research公司（VRI）近日获得土耳其卫生部批准进行研究性口服液Shylicine®治疗罕见、致命性微绒毛包涵体病（Microvillus Inclusion Disease, MVID）的2期临床试验。
MVID是一种极为罕见的遗传性胃肠道疾病，婴儿期起病，表现为严重腹泻进而导致不可逆的营养不良和脱水，如果治疗不当通常会危及生命。
MVID的现行标准医护是全肠外营养，每天长达24小时通过静脉输注液体和营养物质。
该工程经常导致感染、静脉损害和肝功能衰竭。
目前，VRI正在进行Hunazine®的临床前研究，该疗法设计为中和受感染者体内的霍乱毒素。
在获批开始试验的同时，VRI也获得了药物进口许可，允许该美国公司将Shylicine®送达到研究地点——安卡拉大学医学院。
5.脊髓小脑性共济失调FDA授予CAD-1883治疗脊髓小脑性共济失调的孤儿药资格认定Cadent Therapeutics公司近日宣布：FDA授予研究性疗法CAD-1883治疗脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia，SCA）的孤儿药资格认定。
CAD-1883被设计为小电导钙激活钾离子通道（SK PAM）的一种选择性正变构调制因子，有潜力调节神经元放电并减少SCA患者残疾。
公司首席执行官Jodie Morrison说：“SCA尚无批准的治疗方法，我们很高兴CAD-1883获得治疗这种衰弱性疾病的孤儿药资格认定。
”SCA是一种遗传性退行性疾病，超过50%的患者为4种已经识别的基因型。
该病特征是进行性丧失协调性、言语异常、不自主眼动和认知功能障碍，目前尚无获批的治疗方法。
6.尼曼匹克病Orphazyme公司准备提交Arimoclomol治疗尼曼匹克病的上市许可申请图片：Orphazyme官网Orphazyme A/S公司近日宣布：咨询请求获得EMA科学咨询工作组的建设性意见反馈。
公司确认其2020年上半年提交arimoclomol 治疗C型尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease Type C，NPC）上市许可申请（MAA）的意向。
公司首席执行官Anders Hinsby说：“获得EMA的建议让我们感到高兴。
在我们继续准备提交MAA的过程中，这些建议提供了很好的指导。
”额外数据，包括12个月的非盲扩展数据，将在2019年下半年获得，必须纳入到MAA中。
公司计划今年夏天与FDA会晤以讨论未来的路径，并将在收到FDA的书面评论后提供最新消息。
7.法布雷生物制药公司申请加速批准pegunigalsidase alfa在美国治疗法布雷病图片：Protalix官网Protalix BioTherapeutics公司和Chiesi Farmaceutici S.p.A公司近日宣布：在与FDA进行一系列会议和通信沟通后，计划2020年第一季度通过FDA的快速批准路径提交pegunigalsidase alfa治疗法布雷病（Fabry Disease）的生物制品许可申请（BLA）。
在过去几个月里，Protalix公司和Chiesi公司与FDA进行了对话，基于Protalix公司从临床研究中获得的已有数据，讨论pegunigalsidase alfa获得加速批准的潜在资格。
由于这次对话和最近收到的FDA信件，Protalix和Chiesi公司已经开始准备工作，目标是在2020年第一季度基于已完成的1/2期临床试验和正在进行的3期BRIDGE临床试验数据进行BLA提交。
8.弗里德希氏共济失调Leriglitazone治疗弗里德希氏共济失调的2期试验完成首名患者给药图片：Minoryx官网Minoryx Therapeutics公司近日宣布：领先候选药物leriglitazone（MIN-102）治疗弗里德希氏共济失调（Friedreich’s Ataxia，FA）的2期FRAMES临床试验完成首名患者给药。
FRAMES 是一项双盲、安慰剂对照试验，目的是评估leriglitazone治疗FA患者的有效性和安全性。
该试验将招募36名12岁及以上患者，治疗时间为一年。
FA是一种罕见遗传病，其特征是因脊髓神经组织变性和控制肌肉运动的神经受损而导致协调性和肌肉力量丧失。
症状包括：无法协调运动、步态不稳、肌肉无力和震颤等。
该病发病率约为1/40000，目前没有治愈性疗法，只能对症治疗。
Leriglitazone（MIN-102）有潜力治疗多种中枢神经系统疾病，包括X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和FA等罕见病。
Leriglitazone已经获得欧盟和美国授予治疗X-ALD的孤儿药资格认定。
9.重症肌无力Efgartigimod治疗重症肌无力的2期试验结果发表于《神经病学》杂志图片：argenx官网argenx公司近日宣布：FcRn-拮抗剂efgartigimod（ARGX-113）治疗全身型重症肌无力（generalized Myasthenia Gravis，gMG）患者的2期临床试验结果，发表于《神经病学》杂志。
“基于这些临床数据，我们于2018年9月启动了一项治疗gMG的全球3期注册试验。
”argenx公司首席技术官Hans de Haard说道。
目前正在评估Efgartigimod作为严重自身免疫性适应证的治疗方法，正在进行的项目包括gMG、原发性免疫血小板减少症（ITP）、寻常性天疱疮（PV）和慢性炎性脱髓鞘多神经病（CIDP）。
迄今为止所报告的数据显示，efgartigimod耐受性良好，与致病性自身抗体减少和临床评分改善相关联。
2018年9月启动的3期ADAPT试验将评估efgartigimod静脉给药（IV）治疗gMG的状况，预计将于2020年公布数据。
Efgartigimod的第二项3期试验预计将于今年启动，评估静脉和皮下制剂治疗ITP的状况。
Efgartigimod静脉给药治疗PV的2期概念验证试验正在进行中，预计2020年公布数据。
argenx公司计划在2019年底之前启动一项治疗CIDP的2期概念验证试验。
10.苯丙酮尿症候选基因疗法HMI-102治疗苯丙酮尿症的1/2期试验开始招募图片：Homology官网Homology Medicines公司近日宣布：一次性候选基因疗法HMI-102治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）成人患者的1/2期pheNIX试验开始招募。
该试验是一项随机、同时对照、剂量递增研究，预计将招募21名18-55岁的经典PKU患者，评估治疗的安全性和有效性。
2019年4月，Homology公司宣布FDA批准HMI-102治疗PKU 的新药临床研究（IND）申请。
2019年5月，获得FDA授予的快速通道资格认定。
此前，FDA和EMA已经授予HMI-102治疗PKU主要病因PAH缺乏的孤儿药资格认定。
PKU是一种因PAH基因突变导致的罕见、先天性代谢异常。
目前的标准治疗是严格限制饮食，但并不总是有效，目前还没有能够解决PKU遗传缺陷的治疗方法。
如果不进行治疗，PKU会导致进行性和严重的神经功能损害。
11.先天性无胸腺症FDA接受RVT-802治疗先天性无胸腺症的生物制品许可申请图片：Enzyvant官网Enzyvant公司近日宣布：FDA接受其提交的关于新型再生疗法RVT-802治疗小儿先天性无胸腺症（pediatric congenital athymia）的生物制品许可申请（BLA），并优先审查。