糖尿病性视神经病变的形态和功能特征分析 (2)
Leber_遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展
Leber遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展朱梦倩，袁均，李欣，张勇十堰市太和医院湖北医药学院附属太和医院眼科，湖北十堰442000摘要：Leber遗传性视神经病变（LHON）是最常见的线粒体DNA突变疾病之一，常见于母系遗传，其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。
线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因，其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原型辅酶I（NADHI）亚单位4的m.11778G>A、NADHI亚单位1的m.3460G>A 及NADHI亚单位6的m.14484T>C。
LHON的诊断主要依靠基因测序，但在临床诊疗中，由于医师对疾病认知不足和基因检测技术应用限制，容易发生误诊而延误治疗。
LHON尚无特效的治疗方法和预防措施，一旦发病，绝大部分患者预后差。
现有的治疗方案均处于临床试验中，有效性及安全性有待远期大样本循证证据支持。
未来也需要更多的动物实验及大样本的临床研究来建立研究模型、明确发病机制及制定标准化治疗方案，从而使患者最大程度受益。
关键词：Leber遗传性视神经病变；线粒体DNA突变；还原型辅酶I亚单位；视力丧失doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.20.023中图分类号：R774.6 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）20-0091-04Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的母系遗传性疾病，它是由线粒体DNA（mtDNA）突变而导致视盘黄斑束纤维退行性病变，使双眼同时或相继发生急性或亚急性无痛性视力下降，可伴中心视野缺失及色觉障碍。
LHON以青少年男性多发［1］，全世界发病率在1/526 000 ~ 1/31 000［2］。
我国人口基数较大，LHON患者也较多，全国估计发病率在1/100 000左右［3］。
LHON是目前世界上最常见的青壮年致盲的主要原因之一，尚无特效的治疗手段和预防措施，一旦发病只有极少数患者能够得到改善，大部分患者最终走向失明的结局，严重影响生活质量。
眼科常见疾病中医诊疗规范诊疗指南2023版
眼科常见疾病中医诊疗规范目录概说溃疡性睑缘炎麦粒肿霰粒肿目割上睑下垂泪溢急性结膜炎慢性结膜炎沙眼春季结膜炎泡性结膜炎巩膜炎单纯疱疹性角膜炎角膜溃疡虹膜睫状体炎老年性白内障玻璃体混浊视网膜静脉阻塞视网膜静脉周围炎中心性浆液性脉络膜视网膜病变糖尿病性视网膜病变视神经炎原发性视神经萎缩老年性黄斑变性概说眼为视觉器官，属五官之一。
它通过经络，与内在脏腑和其他组织器官保持着密切的联系。
五脏六腑的精气皆上注于目，肝藏血而开窍于目，肝气通于目，诸脉者皆属于目，十二经脉都直接或间接地与眼发生联系。
这种脏腑、经络与眼的有机联系，保证了眼的正常功能。
如果脏腑功能失调，可以反映于眼部，引起眼病。
反之,眼部疾病也可通过经络影响相应的脏腑，以致引起脏腑的病理反应。
因此，在诊治眼病时，必须从整体观念出发，运用局部辨证与全身辨证相结合的辨证方法，因证论治，调整人体内部与眼病有关的脏腑、气血之间的相对平衡而达到治疗目的。
一、五轮学说中医眼科的五轮学说，就是将眼分为五个部分，分属于五脏，藉以说明眼的生理、病理与脏腑的关系。
实际上是一种从眼局部进行脏腑辨证的方法，至今仍有其一定的临床实用意义。
1 .肉轮指胞睑（包括皮肤、肌肉、睑板和睑结膜），在脏属脾，因脾主肌肉，故称肉轮。
因脾与胃相表里，故肉轮疾病常责之于脾与胃。
2 .血轮指两眦（包括两眦的皮肤、结膜和泪器），在脏属心，因心主血，故称血轮。
因心与小肠相表里，故血轮疾病常责之于心与小肠。
3 .气轮指白睛（包括球结膜与巩膜），在脏属肺，因肺主气，故称气轮。
因肺与大肠相表里，故气轮疾病常责之于肺与大肠。
4 .风轮指黑睛（包括角膜、虹膜、睫状体），在脏属肝，因肝主风，故称风轮。
因肝与胆相表里，故风轮疾病常责之于肝与胆。
5 .水轮指睡神（包括瞳孔与瞳孔以后的眼内组织，如晶状体、玻璃体、脉络膜、视网膜与视神经等），在脏属肾，因肾主水，故称水轮。
因肾与膀胱相表里，故水轮疾病常责之于肾与膀胱。
但由于瞳神结构复杂，其生理病理还与其他脏腑有着相当密切的关系。
缺血性视神经病变的荧光造影和视野改变分析
缺血性视神经病变的荧光造影和视野改变分析目的探讨眼底荧光造影(FFA)和视野检查对前部缺血性视神经病变的诊断作用。
方法对56例(62眼)确诊为前部缺血性视神经病变患者的眼底荧光血管造影和视野等检查结果进行回顾性分析。
结果62眼(100%)在造影早期视盘缺血区荧光充盈延缓或缺损,可见局限性的弱荧光区,晚期视盘呈强荧光或强弱不对称的特征;46眼(82.1%)的FFA图像与视野缺损呈基本对应关系。
结论FFA及视野检查对诊断前部缺血性视神经病变具有重要临床意义。
【Abstract】Objective To investigate the diagnostic effect of fluorescein fundus angiography(FFA) and vision field in anterior ischemic optic neuropathy(AION).Methods A retrospective analysis was given to the FFA and perimetry results of 62 eyes of 56 patients that had been made a definite diagnosis of AION.Results 62 eyes (100%) showed fluorescein filling delay or defect of optic disc ischemic region in the early stage of angiography,as well as circumscribed hypofluorescence area.In advanced stage,optic discs showed hyperfluorescence or asymmetric fluorescein.46 eyes (82.1%) were found defects of visual field approximately corresponding to the FFA images.Conclusion FFA and vision field were of great clinical significance in AION diagnosis.【Key words】Nterior ischemic optic neuropathy; Fluorescein fundus angiography; Vision field前部缺血性視神经病变(anterior ischemic opticneuropathy,AION)是常发生于中老年人的视神经急性缺血性疾病,具有典型眼底荧光血管造影(FFA)和视野改变临床特征。
2型糖尿病首诊于眼科病例分析
见 的并 发症 ， 是 患 者 视力 下 降 的 两 种 常 见 原 因 ， 也
病。
糖 尿病 患者 白 内障患病率 较高 ， 常见 的并 发 是 症 。最 常 见 的 是 晶状 体 皮 质 和 后 囊 膜 下 混 浊 。 其特点 是进 展 较 快 ， 双 眼 同 时发 病 ， 内障 形 成 常 白 前 常有 屈光改 变 ， 随血糖浓 度 的高低 而波 动 。对 并
有糖 尿病 患者 约３０ ０ ， 位 于肿 瘤 、 ０ 万 是 心血 管 疾 病
之后 的第 ３位 非 传 染 病 病 。临 床 上 大 多 数 糖 尿 病
患者 有典 型 的 三 多一 少 症 状 ， 因而 得 到 早 期 诊 断 。
现至 就诊 时间为 ： ｄ～１年 。其 中 ： ３ 晶体 混浊 １ １例
糖 还原 酶和 渗透 压 学 说 引。本 组 １ １例 （ ２眼 ）晶 ２
浆葡 萄糖 （ Ｈ Ｇ） １ｍｍ ｌＬ ２ Ｐ ≥１． ｏ ¨ 。 １ ／
２ 结果
状体 混 浊有多 种形 态 ，其 中 ， 皮质 点片状 、 后囊 膜 下 及 后囊 膜锅 底 状 混 浊 等 糖 尿 病 特 征 性 混 浊 １ ９眼 ，
２ ２眼 ， 萄膜炎 ２例 ２眼 ， 葡 眼外 肌麻 痹 ３例 ３眼 ， 视
但有部 分 患者 因为症 状 不 明显 或 对该 病 缺 乏认 识 ，
糖尿病视网膜病变防治考核试卷
C. 玻璃体积血
D. 视网膜静脉阻塞
2. 以下哪项不是糖尿病视网膜病变的危险因素：( )
A. 糖尿病病程
B. 高血压
C. 高胆固醇
D. 吸烟
3. 糖尿病视网膜病变早期最常见的表现是：( 微血管瘤
D. 视网膜静脉扩张
4. 下列哪种情况下，糖尿病患者应进行眼底检查：( )
3. 治疗原则是控制血糖和血压，减少视网膜新生血管形成。治疗方法包括药物治疗（如抗VEGF药物）、激光治疗和手术治疗（如玻璃体切割术）。
4. 预防措施包括定期眼部检查、控制血糖和血压、戒烟等。患者教育的重要性在于提高患者对疾病的认识和自我管理能力，从而降低发病风险和减缓病情进展。
A. 血管紧张素转换酶抑制剂
B. 血管紧张素受体拮抗剂
C. 钙通道阻滞剂
D. 他汀类药物
16. 糖尿病视网膜病变患者在接受激光治疗时，以下哪些情况可能出现：( )
A. 短期内视力波动
B. 长期视力改善
C. 眼部不适感
D. 并发症的风险
17. 以下哪些因素可能加重糖尿病视网膜病变：( )
A. 不稳定的血糖控制
A. 增加体育锻炼
B. 保持健康的饮食
C. 控制体重
D. 避免吸烟和饮酒
6. 糖尿病视网膜病变的分期主要依据以下哪些特征：( )
A. 微血管瘤的数量
B. 视网膜出血的范围
C. 渗出性病变的程度
D. 视网膜新生血管的形成
7. 以下哪些药物可能用于糖尿病视网膜病变的治疗：( )
A. 阿司匹林
B. 糖皮质激素
7. 糖尿病视网膜病变激光治疗的目的是：( )
A. 提高视力
B. 降低血糖
糖尿病视网膜病变与血-视网膜屏障损伤机制研究进展
第39卷第3期20 2 1年3月中华中医药学刊C H I N E S E A R C H I V E S O F T R AD I T I O N A L C H I NE S E M E D I C I N EVol. 39 No. 3Mar. 2 0 2 1D()I：10. 13193/j.issn. 1673-7717.2021.03.027糖尿病视网膜病变与血-视网膜屏障损伤机制研究进展张瀚文，石岩(辽宁中医药大学，辽宁沈阳110847)摘要：糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,D R)是糖尿病较常见的并发症之一，是成人致盲的主要原因，严重影 响糖尿病患者的生存质量。
对于D R的发病机制研究目前尚未完善，相关假说涉及到血流动力学改变、血管内皮生长因 子表达、晚期糖基化终产物增多、氧化应激反应等。
血-视网膜屏障（blood- retina barrier,B R B)是由内皮细胞间的紧密 连接、周细胞、色素上皮细胞等组成的具有选择性滤过的组织，起到保护视网膜细胞、视神经并提供稳定代谢环境的作 用。
B R B的结构破坏和通透性增加是D R的重要病理改变之一，从B R B的生理病理机制、宏观及微观变化两方面详细 探讨D R中B R B的损伤机制，以期待为D R的临床病机及治疗手段提供更多的方向。
关键词：糖尿病视网膜病变；血-视网膜屏障；发病机制；生理结构；病理变化；视网膜内皮细胞；周细胞；Miiller细胞 中图分类号：R259.872 文献标志码:A文章编号：1673-7717(2021 )034105名5Recent Progress on Diabetic Retinopathy and Mechanism of Blood - Retinal Barrier InjuryZ H A N G H a n w e n，S H I Y a n(Liaoning University of Traditional Chinese Medicine, Shenyang 110847 ,Liaoning, China)Abstract：Diabetic retinopathy(D R)is one of the most c o m m o n complications of diabetes.I t is the m a i n cause of adult blindness a n d seriously affects the quality of life of diabetic patients.T h e study o n the pathogenesis of D R has not yet b e e n c o mpleted,a n d the relevant hypothesis involves h e m o d y n a m i c c h a n g e s,expression of vascular endothelial growth fartor(V E G F) ,increased of glycosylation e n d products(A G E s),oxidative stress reaction,etc.T h e blood —retina barrier(B R B)is a selectively filtered tissue c o m p o s e d of tight junctions between endothelial cells,pericytes,pigment epithelial cells,etc. ,whi c h protects retinal cells,optic nerves a n d provides a stable metabolic environment.T h e role of B R B in structural destruction a n d permeability increase is o n e of the important pathological changes of D R.In this p a p e r,the d a m a g e m e c h a n i s m of B R B in D R w a s discussed in detail from the physiological a n d pathological m e c h a n i s m s as well as macroscopic a n d microscopic changes of B R B,in order to provide m o r e directions for the clinical pathogenesis a n d treatment of D R.K e y w o r d s：diabetic retinopathy；blood —retinal barrier；pathogenesis;physiological structure；pathological c h a n g e s；retinal endothelial cells；pericytes；Muller cells糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,D R)是由于糖尿 病患者糖代谢功能障碍导致的眼部视网膜微循环持续病变的 眼部疾病，是糖尿病较常见的并发症之一。
视神经病
一、视神经炎
[鉴别诊断] 1. 前部缺血性视神经病变 2. Leber视神经病 3 .中毒性或代谢性视神经病
一、视神经炎
[治疗] 1.大量应用糖皮质激素冲击疗法原则 2. 维生素B族 3. 扩张血管药物
二、前部缺血性视神经病变
二、前部缺血性视神经病变
前部缺血性视神经病变（anterior ischemic optic neuropathy,AION) 为 供应视盘筛板前区及筛板后区的睫状后 血管的小分支发生缺血，致使供应区发 生局部梗塞。是以突然视力减退、视盘 水肿及特征性视野缺损为特点的一组综 合征。
视路纤维分布及病变的视野缺损 ---视交叉
分为鼻侧交叉纤维和颞侧不交叉纤维 交叉纤维：占全部纤维75% 鼻下象限纤维—视交叉前缘下方交叉至对侧，对侧视神经与视 交叉交界处形成视交叉前膝，沿颞侧缘向后进入对侧视束 鼻上象限纤维—同侧视束起端向视束弓形弯曲，形成视交叉后 膝 ，然后沿视交叉后缘上方交叉至对侧
视盘发育异常
视神经缺损（coloboma of optic nerve）
视盘发育异常
牵牛花综合征（morning-glory syndrome）
第三节 视交叉与视路病变
视路病变大致分为： 视交叉和视束、外侧膝状体、视放射和视皮 质的病变 视野偏盲是其特征：同侧偏盲和对侧偏盲 双眼视野越一致，病变部位越靠后 病变后期：原发性视神经萎缩（外侧漆状体 前）
[病因] ①颅内高压或颅内炎症；②视网 膜病变，包括血管性、炎症、变性；③ 视神经病变，包括血管性、炎症、中毒、 梅毒；④压迫性病变，肿瘤、血肿；⑤ 外伤性病变；⑥代谢性疾病；⑦遗传病， 如Leber病；⑧营养性，如维生素B缺乏。
Leber遗传性视神经病变的临床特征
Leber遗传性视神经病变的临床特征田国红【摘要】Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变.该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦可发病且可将致病基因遗传给下一代.患者多为青少年男性;急性或亚急性起病;无痛性视力下降伴中心视野缺损;线粒体DNA检测可发现90％以上患者为11778G＞A、14484T＞C 或3460G＞A 3个原发位点之一突变.该病急性期眼底表现及视野较有特征性,可帮助临床尽早确诊,对预后及患者婚育提供有效的遗传学咨询.【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2015(015)005【总页数】4页(P373-376)【作者】田国红【作者单位】复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海 200031【正文语种】中文Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是线粒体遗传疾病的一种类型。
Leber于1871年首次描述了临床特征并冠名，但直到20世纪80年代才明确该病为母系遗传的线粒体基因突变。
线粒体是具有双层膜结构与细胞能量代谢密切相关的细胞器。
真核生物氧化呼吸链不可缺少的还原性辅酶Ⅰ脱氢酶(NADH)复合体位于线粒体内膜，负责电子传递而完成有氧代谢。
该复合体的3个亚单位ND4、ND6和ND1分别由线粒体DNA(mtDNA)11778位点、14484位点和3460位点编码。
如果上述3个位点出现点突变，则复合体功能受损而无法产生ATP为细胞供氧。
mtDNA的基因组为独立于核基因之外的由16 569个碱基对组成的双链DNA环，位于胞质中。
其结构和编码蛋白较明确：含37个基因，编码13个结构蛋白(主要为NADH复合体)及少量核糖体RNA、转录RNA。
虽然NADH复合体大部分结构蛋白不依赖核基因，但呼吸链中少量结构蛋白及修饰蛋白仍需要来自核基因的翻译和转录，因此一些核基因突变同样可以表现出与LHON相似的临床症状[1]。