扬州市9191例孕中期唐氏筛查结果分析
探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析
探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析摘要：目的研究并探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果。
方法此次研究的对象是选择2012年10月1日～2013年9月30日我院7076例孕15～20周孕妇，将其临床资料进行回顾性分析，并采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白（AFP）以及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）的定量检测。
再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数，以阳性切割值1/270为高危。
并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。
分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。
结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例，阳性率为5.6%。
在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示，276例唐氏综合征（DS）高风险孕妇中，共有唐氏胎儿4例，死胎3例，其他异常3例。
对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示，1例无脑儿。
对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查，结果显示均为正常。
296例DS高风险孕妇中，孕15～15+6周的检出率为50%，孕16～16+6周的检出率为100%，孕17～17+6周的检出率为100%，孕18～18+6周的检出率为100%，孕19～20周的检出率为0%，孕16～18+6周的检出率（100%）显著优于孕15～15+6周及19～20周，差异均有统计学意义（均P < 0.05）。
孕16～18+6周高风险率（3.70%）及假阳性率（3.65%）明显低于孕15～15+6周（6.78%、6.64%）及19～20周（6.78%、5.70%），差异均有统计学意义（均P < 0.05）。
结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法，并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。
关键词：唐氏综合征；妊娠；孕中期；产前；血清筛查[Abstract] Objective To study and investigate the results of down screening in the second trimester of pregnancy. The object of this research method is to select the October 1，2012 to September 30，2013 in our hospital 7076 cases of pregnant women from 15 to 20 weeks of pregnancy，the retrospective analysis of the clinical data，and using the time-resolved fluorescence analysis of serum alpha fetoprotein （AFP）and the free chorionic gonadotropin（F- beta HCG）quantitative detection. According to maternal age，weight，gestational age and other factors，the Down's risk coefficient was calculated by Down's screening software，and the positive cut value 1/270 was high risk. The high-risk pregnant women were examined by B-mode ultrasonography，amniotic fluid，fetal cells，karyotype analysis and amniocentesis. The high-risk types of pregnant women with middle term pregnancy in 7076 pregnant women were analyzed，the high-risk type distribution，high-risk pregnant women screening results，and the screening results of different gestational age groups were carried out. Results among 7076 pregnant women，396 were high-risk in Middle Tang，and the positive rate was 5.6%. The karyotype analysis of amniotic fluid cells in pregnant women showed that among 276 high-risk women with Down syndrome （DS），there were 4 cases of Down's fetus，3 cases of stillbirth and 3 cases of other abnormalities. For high-risk pregnant women 57 cases of neural tube defects of ultrasound examination showed that 1 cases of anencephalus. Amniotic fluid chromosome examination was performed on 6 pregnant women with trisomy 18- at high risk，and the results showed that all 43 cases were normal. DS in 296 cases ofhigh risk pregnant women，the detection of 15 ~ 15+6 gestational weeks rate was 50%，the detection of 16 ~ 16+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 17 ~ 17+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 18 ~ 18+6 gestational weeks were 100%，19 and 20 weeks of pregnancy detection rate was 0%，detection the rate of pregnancy of 16 ~ 18+6 weeks（100%）was significantly better in 15 ~15+6 gestational weeks and 19 ~ 20 weeks，the differences were statistically significant（P < 0.05）. The high risk rate（3.70%）and false positive rate（3.65%）between 16 and 18+6 weeks（）were significantly lower than those from 15 to 15+6 weeks（6.78%，6.64%）and 19~20 weeks（6.78%，5.70%），and the differences were statistically significant（P < 0.05）. Conclusion the second trimester prenatal serum screening is an important means to reduce the DS，especially for fetal chromosomal abnormalities screening is an effective method，and the screening results for high-risk pregnant women by B-ultrasound or amniotic fluid chromosome karyotype analysis can greatly reduce the rate of birth defects in the fetus.Down's syndrome；pregnancy；second trimester；prenatal；serum screening 唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。
孕中期超声筛查唐氏综合征临床分析
孕中期超声筛查唐氏综合征临床分析摘要】目的：探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果。
方法：本研究中选择2013年5月～2015年4月医院妇产科收治的18652名孕妇，对所有孕妇的临床资料进行回顾性分析，根据孕妇在唐氏综合征筛查中所采用的方法的不同将其分为超声组与血清学检测组，对两种检测手段的检测准确率、灵敏度以及特异度进行比较。
结果：采用超声筛查其灵敏度为40.8%，漏诊率59.2%，准确性95.2%，特异性95.1%，与血清筛查结果进行比较没有统计学意义（P>0.05)。
结论：在孕中期应用超声对唐氏综合征进行筛查与血清学筛查的结果具有相似的准确性与特异性以及敏感性，若进一步提高诊断的敏感性还需进一步进行羊水染色体核型分析，从而降低漏诊情况的发生。
【关键词】孕中期；唐氏综合症；超声；血清学【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）13-0146-02唐氏综合征也被称为21三体综合征，是一种临床常见的染色体异常疾病[1]，发生率较低，在0.1%～0.2%之间，唐氏综合征容易导致患儿出现先天愚型，并且目前临床没有有效的治疗方案，因此加强对唐氏综合征胎儿的筛选具有重要的意义[2]。
在本研究中，回顾性的分析2013年5月～2015年4月医院分娩的18652名孕妇的临床资料，分析探讨孕中期应用超声筛查唐氏综合征的临床效果，现报告如下。
1.资料与方法1.1 一般资料本研究选择2013年5月～2015年4月医院收治的18652名孕妇为研究对象，其中有33例患儿检测出唐氏综合征，检出率为0.18%，其年龄21～37岁，平均年龄（29.6±3.85）岁，所有孕妇均为单胎妊娠；妊娠周期在15～23周内进行血清学及超声筛查。
根据孕妇在筛查唐氏综合征过程中所采用的方法不同将其随机分为超声组与血清学组，两组孕妇的年龄、孕期等一般资料比较无显著性差异（P＞0.05)，分组具有可比性。
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例摘要】目的：研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果，分析唐氏筛查的临床意义。
方法：选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇，检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平，结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。
结果：研究发现，对比两组异常妊娠产生率，数据对比差异明显，存在统计学意义（x2=6.4545，p<0.01）。
讨论：唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率，值得临床大力推广。
关键词：唐氏筛查；血清甲胎蛋白；游离雌三醇；β绒毛膜促性腺激素；临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimesterLuo CaihongDepartment of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and t he free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combinedwith the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion.Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estrio l; β chorionic gonadotropin; clinical effect唐氏综合征，也被称为先天愚型或者21-三体综合征，属于染色体疾病，在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1]，而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题，给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2]，文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发，主要研究唐氏筛查检测的临床作用，具体内容如下：1、研究对象与方法1.1 基础资料选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。
正常的唐氏筛查报告单
正常的唐氏筛查报告单
首先，正常的唐氏筛查报告单包括孕妇的基本信息，如姓名、年龄、孕周、孕
次等。
接着是唐氏筛查的具体结果，通常包括唐氏综合征的风险值，比如1/1000、1/2000等。
此外，报告单还会注明该结果是否为正常范围内，以及医生的解读意见。
在正常的唐氏筛查报告单中，唐氏综合征的风险值通常会被注明为一个很小的
分数，比如1/1000或者更小。
这意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性非常低。
医
生会根据风险值的大小，结合孕妇的年龄、孕周等因素，给出最终的解读意见。
如果风险值在正常范围内，医生通常会给出“低风险”或“正常”的结论，这对于孕妇来说是一个很好的消息。
正常的唐氏筛查报告单的结果对于孕妇来说是一个很大的安慰，也意味着胎儿
在染色体方面没有明显异常。
然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一项筛查性检查，不能100%排除胎儿染色体异常的可能。
如果唐氏筛查结果异常，医生通常会建议
进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检，以明确胎儿是否存在染色体异常。
总之，正常的唐氏筛查报告单对于孕妇和胎儿的健康至关重要。
孕妇在接受唐
氏筛查后，应及时向医生咨询结果，并根据医生的建议进行后续检查。
希望每一位孕妇都能顺利度过孕期，迎接健康的宝宝的到来。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析
孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析陈芳 朱斌【摘要】 目的 探讨分析孕中期唐氏血清学筛查高危对胎儿不良妊娠结局的价值。
方法 10748例行孕中期唐氏筛查, 追踪其妊娠结局且有完整随访资料的孕妇, 其中年龄<35岁孕妇9868例, 年 龄≥35岁孕妇880例, 分析不同年龄段唐氏筛查不良妊娠结局情况, 观察年龄对唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局的影响, 分析唐氏筛查高危孕妇中出生缺陷情况。
结果 两个年龄段中, 唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局发生率均高于筛查低危孕妇, 差异均具有统计学意义(P<0.05)。
筛查高危孕妇中年龄≥35岁孕妇不良妊娠结局发生率与年龄<35岁孕妇比较差异无统计学意义(P>0.05)。
在812例唐氏筛查高危孕妇中共有22例不良妊娠结局。
结论 孕中期唐氏血清学筛查高危对预测不良妊娠结局有一定的临床应用价值。
【关键词】 唐氏筛查；不良妊娠结局；孕中期DOI ：10.14164/11-5581/r.2017.16.032作者单位：511400 广州市番禺区何贤纪念医院妇产科出生缺陷也称先天异常或先天缺陷, 是指婴儿出生前, 在母亲的子宫内发生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。
包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等, 可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。
现今, 出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题［1］。
全球排在前四位的常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病(先心病, 104万/年)、神经管缺陷(32.4万/年)、血红蛋白病(地中海贫血及镰状细胞贫血, 30.8万/年)、唐氏综合征(21.7万/年), 这4种出生缺陷占所有出生缺陷的25%［2］, 目前我国针对出生缺陷实行三级预防措施。
本文旨在探讨二级预防措施中的唐氏筛查对不良妊娠结局的意义。
1 资料与方法1. 1 一般资料 收集2015年1月~2016年6月在本院行孕中期唐氏筛查, 追踪其妊娠结局且有完整随访资料的孕妇10748例, 其中年龄<35岁孕妇9868例(91.8%), 年龄≥35岁孕妇880例(8.2%)。
唐筛分析报告
唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。
通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。
本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。
以下是分析报告的具体内容。
2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。
这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。
3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。
唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。
这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。
通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。
3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。
通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。
3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。
常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。
4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。
从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。
根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。
5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。
这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。
•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。
•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。
6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。
5539例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析
作者介绍 ： 柴晓静 ． Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｃ ｈ ａ ｉ ｘ ｉ ａ ｏ ｊ ＠１ ６ ３ ． ｃ ｏ ｍ
ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ Ｆ ｉ ｒ ｓ ｔ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ｌ ａ ｏ ｆ Ｌ ａ ｎ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ｆ ｒ ｏ ｍ ２ ０ ０ ９ ｔ ｏ ２ ０１ ２ ａ ｎ ｄ ｔ ｏ ｉ ｄ ｅ ｎ ｔ ｉ ｆ ｙ ｔ ｈ ｅ ｐ ｏ ｓ ｓ ｉ ｂ ｌ ｅ ｉｓ ｒ ｋ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ｆ ｏ ｒ ｈ ｉ ｇ ｈ ｒ ｉ ｓ ｋ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ 学第一医院 ２ ０ ０ ９ 年到 ２ ０ １ ２ 年５ ５ ３ ９ 例孕妇孕 中期唐 氏筛查结果 ， 试图找出高危孕妇 的可能危险 因
素 。方 法： 采用时间分辨法检测孕妇外周血 中游 离 Ｂ绒毛膜促性腺激素和 甲胎蛋 白的浓度 ， 配合孕妇 的年龄 、 孕周 、 体质量等 ，
Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｔ ｉ ｓ ： Ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ａ ｌ ｐ ｈ ａ － ｆ ｅ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ ａ ｎ ｄ ｆ ｒ ｅ ｅ — Ｂ ｈ ｕ ｍａ ｎ ｃ ｈ ｏ ｒ ｉ ｏ ｎ ｉ ｃ ｇ ｏ ｎ ａ ｄ ｏ ｔ ｒ ｏ ｐ ｉ ｎ ｉ ｎ ｐ ｒ ｅ ｎａ ｇ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｂ ａ ｓ ｅ ｄ ｏ ｎ ｔ ｈ ｅ ｐ ｉｎ ｒ ｃ ｉ ｐ ｌ ａ
【 关键词 】 唐 氏筛查 ； 高危分析
【 中国图书分类法分类号】 Ｒ １ ７ ５ ． ５
1000例孕妇孕中期唐氏筛查检测分析
1000例孕妇孕中期唐氏筛查检测分析 段琳;王淑仙;王硕 【期刊名称】《医学研究与教育》 【年(卷),期】2013(000)003 【摘 要】Objective To investigate the clinical value of second trimester Down’s syndrome screening. Methods The level of serum AFP and free-β-hCG of 1 000 pregnant women(14-21 weeks)were detected by time-distinguished fluorescence immunoassay. The value of serum markers combined with the maternal age , body weight, gestational age, race, past medical history and other factors were taken into account to conduct a comprehensive analysis by the screening software. Results In 1 000 cases of pregnant women, 22 cases were considered as high risk of Down’s syndrome, thereby the positive rate was 2.2%. All the positive cases of Down’s syndrome screening received amniocentesis, 1 case of which was Down’s syndrome, accounting for 4.55%;4 cases were 18-trisomy, accounting for 0.4%of all the cases;2 cases were of high risk of neural tube defect, accounting for 0.2% of all the cases; 12 cases of the pregnant women aged >35 year-old were of high risk, accounting for 1.2%of all the cases. Conclusion Maternal serum AFP and free-β-hCG level in second trimester are effective indicators for predicting abnormal fetal and adverse pregnancy outcomes. It’s an effective way to reduce the rate of congenital defect. Combining the detection of maternal serum AFP and free-β-HCG level with amniotic fluid or umbilical cord blood detection and B-ultrasonic examination may improve the effective rate of prenatal screening. Therefore, in order to give a good prenatal care and improve the quality of newborn babies it is necessary to popularize prenatal detection and make more pregnant women realize the importance of prenatal screening.% 目的探讨孕中期唐氏筛查检测的临床意义。方法应用时间分辨免疫荧光法对1000例孕14～21周妊娠妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素水平检测，将被测的孕妇血清标记物的数值结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素输入到筛查软件中进行综合分析，得出妊娠唐氏筛查结果。结果1000例孕妇中，唐氏综合征筛查高风险22例，占筛查总数的2.2%，唐氏筛查阳性病例行羊水穿刺术，发现21-三体综合征1例，占阳性筛查病例的4.55%；18-三体综合征4例，占筛查总数的0.4%；神经管缺损高风险2例，占筛查总数的0.2%；预产期年龄>35岁高风险12例，占筛查总数的1.2%。结论孕中期进行血清标记物甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素水平检测是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标，是降低出生缺陷率的有效手段，同时结合羊水或胎血、B 超等其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。
95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略
95例中期唐氏筛查高风险的分析与临床策略目的探讨唐氏筛查高风险病例的遗传咨询策略。
方法通过对我院2013年1月～2014年1月产前咨询的中孕期1045例孕妇进行唐氏筛查，测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估。
结果孕中期筛查孕妇筛查出高风险95例，占唐氏筛查总例数的9.1 %。
其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM 值异常16例。
通过在我医院筛查唐氏筛查高风险病例。
最终建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。
羊水细胞染色体核型多态性2例。
20～24周Ⅲ级超声发现胎儿异常3例，如无脑儿、脑积水或脊柱裂。
此外跟踪随访结果流失。
结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体，倒位或缺失为主，Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。
标签：唐氏综合征；产前诊断；临床咨询唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
我国发病率在1/600～1/700。
唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
通过简便、经济和较少创伤的产前筛查的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。
检测出高风险孕妇，细胞遗传学研究发现[1]，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13w 以后）[1] 。
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李茜等
扬州市 ９ １ ９ １ 例 孕 中期 唐 氏筛 查结 果 分 析
第２ ６期
扬州市 ９ １ ９ １ 例 孕 中期唐 氏筛 查 结 果 分析
李茜 徐贵 江 张 明 张坡 江苏省扬州市妇幼保健院产前诊断中心 ２ ２ ５ ０ ０ ０
中国 图 书分 类号 Ｒｌ ７ ４ 文献 标 识 码 Ｂ 文章编号 １ ０ ０ １ ． ４ ４ １ １ （ ２ ０ １ ５ ｝ ２ ￣． ４ ５ １ ３ － ｆ ２ ； ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ７ ６ ２ ０ ／ ｚ ｇ ｆ ｙ ｂ ｊ ． ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ １ — ４ ４ ｌ １ ． ２ ０ １ ５ ． ２ ６ ． ３ ９
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［ Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｏ ｆ Ｄ ｏ ｗ ｎ Ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｄ ｕ ｉ ｒ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｉ ｒ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｃ ｙ ｆ ｏ ｒ
【 关键词 】 产前筛查 ；唐氏综合 征 ；染色体异 常
Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｎ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎｉ ｎｇ ｒ ｅ ｓ ｕｌ ｔ ｓ ｏ ｆ Ｄｏ ｗｎ Ｓ ｓ ｙ ｎ ｄｒ ｏ ｍｅ ｉ ｎ ９ １ ９ １ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｄｕ ｒ ｉ ｎｇ ｔ ｈｅ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ
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【 摘Байду номын сангаас
要】 目的 探讨 孕中期唐 氏筛查 对检 出胎儿 染色体 异常及 减少 出生 缺陷 的实际 意义 。方 法
对 扬州 市 ９ １ ９ １ 例孕
ｌ ５—２ ０ 周的孕妇用化学 发光法对血清标志物 甲胎蛋 白 （ Ａ Ｆ Ｐ ） 、人绒毛膜促性腺激素 （ Ｂ — Ｈ Ｃ Ｇ） 和游离雌 三醇 （ Ｅ ３ ）进行检
测 ，结合孕 妇年龄 、体重 、孕周等 因素利 用唐 氏筛 查风 险评估 软件 计算胎 儿患有 ２ １三体综 合征 、１ ８三体综合 征和 神经 管缺陷 （ Ｎ Ｔ Ｄ） 的风 险率 ，并 对高风险孕妇进行 羊水细胞染色体核型分析 或 Ｂ超进一步确诊 。结果 ９ １ ９ １ 例孕妇共筛查 出 ６ １ １ 例高风险 孕妇 ，阳性 率为 ６ ． ６ ６ ％ 。３ ４ ７例高 风险孕妇进行 了羊膜 腔穿 刺术 ，经染 色体核 型分析 共确诊 １ ０例染 色体异 常 ，其 中 ２ １三体 ７ 例 ，ｌ ８三体 １ 例 ，其他 染色体异常 ２例 ；１ ４ ３例 Ｎ Ｔ Ｄ高风 险孕妇经 四维 Ｂ超 检查 ，最终确诊 ２例 （ 脊 柱裂 １ 例 、无 脑儿 １例 ） 。 结论 中孕 期唐氏筛查结合 Ｂ超 和羊 水细胞染色体核 型分析 ，可以有效降低出生缺陷患儿 的出生率 。
ｏ ｆ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｂ ｉ ｏ ｃ ｈ ｅ ｍ ｉ ｃ ｌ ａ ｍａ ｒ ｋ ｅ ｒ ｓ － ａ ｌ ｐ ｈ ａ － ｆ ｅ ｔ ｏ ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎ（ Ａ Ｆ Ｐ ） ，３ － ｈ ｕ ｍ ａ ｎ ｃ ｈ ｏ ｒ ｉ ｏ ｎ ｉ ｃ ｇ ｏ ｎ ａ ｄ ｏ ｔ ｒ ｏ ｐ ｉ ｎ（ ￣ ３ － ｈ Ｃ Ｇ） ，ａ ｎ ｄ ｕ ｎ ｃ ｏ ｎ ｊ ｕ ｇ ａ ｔ ｅ ｄ ｅ ｓ ｔ ｒ ｉ ｏ ｌ ｉ ｎ ９ １ ９ １