口腔黏膜上皮样和梭形细胞横纹肌肉瘤伴FUS基因重排
【衡道丨笔记】肺和胸膜肿瘤病理体系化课程学习笔记（四）
【衡道⼁笔记】肺和胸膜肿瘤病理体系化课程学习笔记（四）由复旦⼤学附属肿瘤医院朱雄增教授倾情呈现的《肺和胸膜肿瘤病理体系化课程》现已上线「衡道研习社」⼩程序。
肺恶性上⽪性肿瘤（⼆）鳞状细胞癌和鳞状分化的癌课程中都有哪些知识点讲：肺恶性上⽪性肿瘤（⼆）鳞状细胞癌和鳞状分化的癌今天，跟着复旦⼤学附属肿瘤医院的郑强⽼师的学习笔记，⼀起来复习下第四第四讲：吧！复旦⼤学附属肿瘤医院病理科郑强肺和胸膜肿瘤病理体系化课程肺恶性上⽪性肿瘤（⼆）第四讲鳞状细胞癌和鳞状分化的癌2015年WHO 鳞癌分类鳞状细胞癌⾓化性鳞状细胞癌⾮⾓化性鳞状细胞癌基底样鳞状细胞癌浸润前病变鳞状细胞原位癌1、鳞状细胞癌常见⾓化和/或细胞间桥，或表达鳞状细胞标记⽽形态学为未分化⾮⼩细胞癌；鳞状细胞癌发病率现低于腺癌，约占所有肺癌的20%，男⼥⽐为 2.1:1；与吸烟关系密切；接触重⾦属、氡和砷与鳞癌发⽣相关；HPV感染也与鳞癌相关；病理表现肿瘤⼤多位于主⽀⽓管或叶⽀⽓管，约1/3位于周边区；⼤体上，肿瘤灰⽩质脆；当纤维组织显著增⽣，质地变坚实；⼤者中央可有坏死和空腔形成；可堵塞⽀⽓管腔；镜下，依据有⽆⾓化、⾓化珠和/或细胞间桥区分为⾓化性和⾮⾓化性⾓化性和⾮⾓化性鳞癌，依据肿瘤细胞分化程度和异型性⼜可区分为⾼、中和低分化；免疫表型：肿瘤细胞表达p40，p63，CK5或CK5/6，不表达TTF1（⾮⾓化性鳞癌偶尔可局灶性弱表达TTF1）。
鳞状细胞癌的遗传学改变存在许多染⾊体区的频发性扩增或丢失肺鳞癌中涉及的基因：SOX2扩增约20%TP63扩增达88%PIK3CA扩增约40%PIK3CA突变 3.6-6.5%PTEN突变 10%AKT1突变达7%2、基底样鳞状细胞癌（Basoloid squamous cell carcinoma）形态学上缺乏鳞状细胞特征⽽免疫组化上表达鳞状细胞标记物；瘤细胞⼩，似基底细胞，排列成分叶状，周边呈栅栏状；＞ 50%，按WHO定义应归⼊基底样鳞癌；肿瘤内可有⾓化性和⾮⾓化性鳞癌成分，但基底样成分＞免疫表型与⼀般的鳞癌相同，不表达TTF1，也不表达神经内分泌标记物（CgA，Syn，CD56）；分⼦遗传学上则不同于⼀般的鳞癌；基底样鳞癌的预后⽐其他⾮⼩细胞肺癌差。
软组织上皮样肉瘤的临床病理学特征探讨
８ ・
旦医堇盘圭 ２！ 生 ！ Ｑ！ 旦簋 ｌ 卷第 １ ８ 期 Ｊｕ ａｏ Ｐａｔ Ｍ ｄｃｌ ｅｈｉ ｓ Ｊ ｕｒ ２１， ０ １， ０ １ ｏｒ ｌ ｆ ｒ ｉ １ ｅｉ ｃｎ ｎ ｃｃ ａ ａＴ 叫ｅ， ａ ａｙ ０ １ Ｖ １ ８ Ｎ ． ｎ ．
软组织上皮样 肉瘤 的临床 病理学特征探讨
染， 无核仁 ， 种细胞相互混杂 、 ２ 移行。 瘤组织 内可见灶性或片
状 凝 固性 坏 死 （ ４ ， 中性 粒 细 胞 、 织 细 胞 呈 弥 漫 性 及 嗜 图 ）嗜 组 酸 性 粒 细 胞 呈 散 在性 浸 润 其 问 ； 瘤 组 织 周 边 淋 巴 细 胞 呈 套 肿 状浸润 ， 毗邻 脂 肪 组 织 内 血 管 内皮 细胞 增 生 。 ２４ 免 疫 表 型 ： 中 ２种 肿 瘤 细 胞 弥 漫 性 肌 酸 激 酶 （ Ｋ） ． ３例 Ｃ 、 上 皮膜 抗 原 （ ＭＡ） Ｅ 阳性 （ ５ ６ ， 纹 肌 样 细 胞 及 肿 块 周 边 图 、 ）横
ｆｒ ＨＭＢ一 ５，Ｓ ｏ ｏ ４ —ｌ ０，Ｄ ｓ ｎ ｅ ｍｉ ，Ｌ Ａ ，Ｃ ４ Ｃ Ｄ３ ．Ｃｏ ｃ ｕ ｉ ｎ Ｔ ｅ ｅ ｉ ｅ ｉｉ ａ ｃ ｍａ ｏ ｏ ｉ ｕ Ｓｒ ｒ ，ｕ ｐ ｒｍａｉ ｎ ｌ ｓｏ ｓ ｈ ｐ ｔ ｌ ｄ ｓ ｒ ｏ ｆｓ ｆ ｔ ｓ ｅ ｉ ａｅ ｐ ｅ ｌ— ｈ ｏ ｔ ｓ ｇ ｎ ｎ ｎ ａ ｇ ｅ ｓｖ ．Ｉｓ ｄ ａ ｎ ｓｓ ａ ｄ ｄ ｆ ｒ ｎｉ ｌ ｄ ａ ｎ ｓｓ ｓ ｏ ｌ ｎ ｅ ｒ ｔ ｉ ｃｉ ｉｏ ａ ｈ ｌ ｇｃ １ ａ ｄ ｉ ａ ａ ｔ ａ ｄ ｇ ｒ ｓ ｉｅ ｔ ｉｇ ｏ ｉ ｎ ｉ ｅ ｅ ｔ ｉ ｇ ｏ ｉ ｈ ｕ ｄ ｉ ｔｇ ａｅ ｗ ｔ ｌ ｃ ｐ ｔｏ ｏ ｉａ ｎ ｍｍｕ ｏ— ａ ｈ ｎ ｎ
WHO(2020)软组织肿瘤分类
·ＷＨＯ肿瘤分类·ＷＨＯ（２０２０）软组织肿瘤分类脂肪细胞肿瘤 良性 脂肪瘤 脂肪瘤，ＮＯＳ８８５０／０ 肌脂肪瘤８８５６／０ 软骨脂肪瘤（Ｃｈｏｎｄｒｏｌｉｐｏｍａ） 脂肪瘤病８８５０／０ 弥漫性脂肪瘤病 多发对称性脂肪瘤病 盆腔脂肪瘤病 类固醇性脂肪瘤病 ＨＩＶ脂肪营养不良 神经脂肪瘤病８８５０／０ 脂肪母细胞瘤病 局限性（脂肪母细胞瘤）８８８１／０ 弥漫性（脂肪母细胞瘤病） 血管脂肪瘤，ＮＯＳ８８６１／０ 富于细胞性血管脂肪瘤 肌脂肪瘤８８９０／０ 软骨样脂肪瘤（Ｃｈｏｎｄｒｏｌｄｌｉｐｏｍａ）８８６２／０ 梭形细胞脂肪瘤８８５７／０ 非典型梭形细胞／多形性脂肪瘤样肿瘤８８５７／０ 冬眠瘤８８８０／０ 中间性（局部侵袭型） 非典型脂肪瘤样肿瘤８８５０／１ 恶性 脂肪肉瘤，高分化，ＮＯＳ（高分化脂肪肉瘤，ＮＯＳ）８８５１／３ 脂肪瘤样脂肪肉瘤８８５１／３ 炎症型脂肪肉瘤（炎性脂肪肉瘤）８８５１／３ 硬化性脂肪肉瘤８８５１／３ 去分化脂肪肉瘤８８５８／３ 黏液样脂肪肉瘤８８５２／３ 多形性脂肪肉瘤８８５４／３ 上皮样脂肪肉瘤 黏液样多形性脂肪肉瘤８８５９／３ 纤维母细胞与肌纤维母细胞肿瘤 良性 结节性筋膜炎８８２８／０ 血管内筋膜炎８８２８／０ 头颅筋膜炎 增生性筋膜炎８８２８／０ 增生性肌炎 骨化性肌炎和指／趾纤维骨性假瘤 缺血性筋膜炎 弹力纤维瘤８８２０／０ 婴儿型纤维性错构瘤８９９２／０ 颈纤维瘤病 幼年性玻璃样变纤维瘤病（幼年性透明变纤维瘤病） 包涵体性纤维瘤病 腱鞘纤维瘤８８１３／０ 促结缔组织增生性纤维母细胞瘤（促纤维增生性纤维母细胞瘤）８８１０／０ 肌纤维母细胞瘤８８２５／０ 钙化性腱膜纤维瘤８８１６／０ ＥＷＳＲ１ ＳＭＡＤ３阳性纤维母细胞性肿瘤 血管肌纤维母细胞瘤８８２６／０ 富于细胞性血管纤维瘤９１６０／０ 血管纤维瘤，ＮＯＳ 项型纤维瘤８８１０／０ 肢端纤维黏液瘤８８１１／０ Ｇａｒｄｎｅｒ纤维瘤（加德纳纤维瘤）８８１０／０ 中间性（局部侵袭型） 孤立性纤维性肿瘤，良性（良性孤立性纤维性肿瘤）８８１５／０ 掌／跖纤维瘤病８８１３／１ 韧带样瘤型纤维瘤病８８２１／１ 腹壁外纤维瘤病８８２１／１ 腹壁纤维瘤病８８２２／１ 脂肪纤维瘤病８８５１／１ 巨细胞纤维母细胞瘤８８３４／１ 中间性（偶有转移型） 皮肤隆突性纤维肉瘤，ＮＯＳ（隆突性皮肤纤维肉瘤，ＮＯＳ）８８３２／１ 皮肤隆突性纤维肉瘤，纤维肉瘤样（纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤）８８３２／３ 黏液性皮肤隆突性纤维肉瘤（黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤） 色素性皮肤隆突性纤维肉瘤８８３３／１ 隆突性皮肤纤维肉瘤伴有黏液分化 斑块样皮肤隆突性纤维肉瘤（斑块型隆突性皮肤纤维肉瘤） 孤立性纤维性肿瘤，ＮＯＳ８８１５／１ 脂肪形成性（脂肪瘤样型）孤立性纤维性肿瘤 富于巨细胞型孤立性纤维性肿瘤 炎性肌纤维母细胞瘤８８２５／１ 上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤 肌纤维母细胞肉瘤８８２５／３ 浅表性ＣＤ３４阳性纤维母细胞性肿瘤８８１０／１ 黏液炎性纤维母细胞性肉瘤８８１１／１ 婴儿型纤维肉瘤８８１４／３ 恶性 孤立性纤维性肿瘤，恶性（恶性孤立性纤维性肿瘤）８８１５／３ 纤维肉瘤，ＮＯＳ８８１０／３ 黏液纤维肉瘤８８１１／３·２３１１·临床与实验病理学杂志 ＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌ ２０２０Ｓｅｐ；３６（９） 上皮样黏液纤维肉瘤 低度恶性纤维黏液样肉瘤８８４０／３ 硬化性上皮样纤维肉瘤８８４０／３ 所谓的纤维组织细胞性肿瘤 腱鞘滑膜巨细胞瘤，ＮＯＳ／局限性 局限型９２５２／０ 弥漫型９２５２／１ 深部纤维组织细胞瘤８８３１／０ 中间性（偶有转移型） 丛状纤维组织细胞瘤８８３５／１ 软组织巨细胞瘤，ＮＯＳ９２５１／１ 恶性 恶性腱鞘滑膜巨细胞瘤９２５２／３脉管肿瘤 良性 血管瘤，ＮＯＳ９１２０／０ 肌内血管瘤９１３２／０ 动静脉性血管瘤９１２３／０ 静脉性血管瘤９１２２／０ 上皮样血管瘤 富于细胞型上皮样血管瘤９１２５／０ 非典型性上皮样血管瘤 淋巴管瘤，ＮＯＳ９１７０／０ 淋巴管瘤病 囊状淋巴管瘤（囊性淋巴管瘤）９１７３／０ 获得性簇状血管瘤９１６１／０ 中间性（局部侵袭型） Ｋａｐｏｓｉ型血管内皮瘤（卡波西样血管内皮细胞瘤）９１３０／１ 中间性（偶有转移型） 网状血管内皮瘤９１３６／１ 乳头状淋巴管内血管内皮瘤９１３５／１ 复合型血管内皮瘤９１３０／１ 神经内分泌性复合型血管内皮瘤 Ｋａｐｏｓｉ肉瘤（卡波西肉瘤）９１４０／３ 经典型惰性Ｋａｐｏｓｉ肉瘤（经典型惰性卡波西肉瘤） 非洲地方性Ｋａｐｏｓｉ肉瘤（非洲地方性卡波西肉瘤） ＡＩＤＳ相关性Ｋａｐｏｓｉ肉瘤（ＡＩＤＳ相关性卡波西肉瘤） 医源性Ｋａｐｏｓｉ肉瘤（医源性卡波西肉瘤） 假肌源性（上皮样肉瘤样）血管内皮瘤９１３８／１ 恶性 上皮样血管内皮瘤，ＮＯＳ９１３３／３ ＷＷＴＲ１ ＣＡＭＴＡ１融合的上皮样血管内皮瘤（上皮样血管内皮瘤伴ＷＷＴＲ１ ＣＡＭＴＡ１融合） 具有ＹＡＰ１ ＴＦＥ３融合的上皮样血管内皮瘤（上皮样血管内皮瘤伴ＹＡＰ１ ＴＦＥ３融合） 血管肉瘤９１２０／３周细胞性（血管周细胞）肿瘤 良性和中间性 血管球瘤，ＮＯＳ８７１１／０ 球血管瘤８７１２／０ 球血管肌瘤８７１３／０ 血管球瘤病８７１１／１ 恶性潜能未定的血管球瘤８７１１／１ 肌周细胞瘤８８２４／１ 肌纤维瘤病８８２４／１ 肌纤维瘤８８２４／０ 婴儿型肌纤维瘤病８８２４／１ 血管平滑肌瘤８８９４／０ 恶性 恶性血管球瘤８７１１／３平滑肌肿瘤 良性和中间性 平滑肌瘤，ＮＯＳ８８９０／０ 恶性潜能未定的平滑肌肿瘤（ＳＭＴＵＭＰ）８８９７／１ 恶性 平滑肌肉瘤，ＮＯＳ８８９０／３骨骼肌肿瘤 良性 横纹肌瘤，ＮＯＳ８９００／０ 胎儿型８９０３／０ 成人型８９０４／０ 生殖道型８９０５／０ 恶性 胚胎性横纹肌肉瘤，ＮＯＳ８９１０／３ 胚胎性横纹肌肉瘤，多形性８９１０／３ 腺泡状横纹肌肉瘤８９２０／３ 多形性横纹肌肉瘤，ＮＯＳ８９０１／３ 梭形细胞横纹肌肉瘤８９１２／３ ＶＧＬＬ２／ＮＣＯＡ２／ＣＩＴＥＤ２重排的先天性梭形细胞横纹肌肉瘤（先天性梭形细胞横纹肌肉瘤伴ＶＧＬＬ２／ＮＣＯＡ２／ＣＩＴＥＤ２重排） ＭＹＯＤ１突变的梭形细胞／硬化性横纹肌肉瘤（梭形细胞／硬化性横纹肌肉瘤伴ＭＹＯＤ１突变） 外胚层间叶瘤８９２１／３胃肠道间质瘤 胃肠道间质瘤８９３６／３软骨－骨肿瘤 良性 软骨瘤，ＮＯＳ９２２０／０ 软骨母细胞瘤样软组织软骨瘤 恶性 骨肉瘤，骨外（骨外骨肉瘤）９１８０／３周围神经鞘膜肿瘤 良性 神经鞘瘤，ＮＯＳ９５６０／０ 陈旧性神经鞘瘤（古老型神经鞘瘤）９５６０／０ 富于细胞性神经鞘瘤９５６０／０ 丛状神经鞘瘤９５６０／０ 上皮样神经鞘瘤·３３１１·临床与实验病理学杂志 ＪＣｌｉｎＥｘｐＰａｔｈｏｌ ２０２０Ｓｅｐ；３６（９） 微囊性／网状型神经鞘瘤 神经纤维瘤，ＮＯＳ９５４０／０ 陈旧性神经纤维瘤（古老型神经纤维瘤） 富于细胞性神经纤维瘤 非典型性神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤９５５０／０ 神经束膜瘤，ＮＯＳ９５７１／０ 网状型神经束膜瘤 硬化性神经束膜瘤 颗粒细胞瘤，ＮＯＳ９５８０／０ 神经鞘黏液瘤９５６２／０ 孤立性局限性神经瘤（边界清楚的孤立性神经瘤）９５７０／０ 丛状孤立性局限性神经瘤（边界清楚的丛状孤立性神经瘤） 脑膜瘤，ＮＯＳ９５３０／０ 良性蝾螈瘤／神经肌肉迷芽瘤 良性蝾螈瘤 混杂性神经鞘膜肿瘤（杂合性神经鞘膜肿瘤）９５６３／０ 混杂性神经束膜瘤／神经鞘瘤 混杂性神经鞘瘤／神经纤维瘤 杂合性神经束膜瘤／神经纤维瘤 恶性 恶性周围神经鞘膜瘤，ＮＯＳ９５４０／３ 上皮样恶性周围神经鞘膜瘤９５４２／３ 色素性恶性神经鞘膜瘤９５４０／３ 恶性颗粒细胞瘤９５８０／３ 恶性神经束膜瘤９５７１／３分化不确定的肿瘤 良性 黏液瘤，ＮＯＳ８８４０／０ 富于细胞性黏液瘤 关节旁黏液瘤８８４０／０ 侵袭性血管黏液瘤８８４１／０ 多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤（多形性透明变血管扩张性肿瘤）８８０２／１ 磷酸盐尿性间叶性肿瘤，ＮＯＳ８９９０／０ 良性血管周上皮样细胞肿瘤８７１４／０ 血管平滑肌脂肪瘤８８６０／０ 中间性（局部侵袭型） 含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤样肿瘤８８１１／１ 上皮样血管平滑肌脂肪瘤８８６０／１ 中间性（偶有转移型） 非典型纤维黄色瘤８８３０／１ 血管瘤样纤维组织细胞瘤８８３６／１ 骨化性纤维黏液样肿瘤，ＮＯＳ８８４２／０ 混合瘤，ＮＯＳ８９４０／０ 恶性混合瘤，ＮＯＳ８９４０／３ 肌上皮瘤，ＮＯＳ８９８２／０ 恶性 恶性磷酸盐尿性间叶性肿瘤８９９０／３ ＮＴＲＫ重排梭形细胞间叶性肿瘤 滑膜肉瘤，ＮＯＳ９０４０／３ 梭形细胞型滑膜肉瘤９０４１／３ 双相型滑膜肉瘤９０４３／３ 滑膜肉瘤，低分化（分化差的滑膜肉瘤） 上皮样肉瘤８８０４／３ 近端型或大细胞上皮样肉瘤 经典性上皮样肉瘤 腺泡状软组织肉瘤９５８１／３ 透明细胞肉瘤，ＮＯＳ９０４４／３ 骨外黏液样软骨肉瘤９２３１／３ 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（促纤维增生性小圆细胞肿瘤）８８０６／３ 横纹肌样瘤，ＮＯＳ８９６３／３ 恶性血管周上皮样细胞肿瘤８７１４／３ 内膜肉瘤９１３７／３ 恶性骨化性纤维黏液样肿瘤８８４２／３ 肌上皮癌８９８２／３ 未分化肉瘤８９０５／３ 未分化梭形细胞肉瘤８８０１／３ 多形性肉瘤，未分化（未分化多形性肉瘤／ＵＰＳ）８８０２／３ 未分化圆形细胞肉瘤８８０３／３骨与软组织小圆细胞肉瘤 Ｅｗｉｎｇ肉瘤（尤因肉瘤）９３６４／３ 圆细胞肉瘤伴ＥＷＳＲ１ 非 ＥＴＳ融合（具有ＥＷＳＲ１ ｎｏｎ ＥＴＳ基因融合的圆形细胞肉瘤）９３６６／３ ＣＩＣ重排肉瘤９３６７／３ 肉瘤伴ＢＣＯＲ基因改变（伴ＢＣＯＲ基因变化的肉瘤）９３６８／３ 骨与软组织遗传性肿瘤综合征 内生性软骨瘤病 Ｌｉ Ｆｒａｕｍｅｎｉ综合征（李法美尼症候群／李 佛美尼综合征） ＭｃＣｕｎｅＡｌｂｒｉｇｈｔ综合征（麦丘恩 奥尔布赖特综合征） 多发性骨软骨瘤 神经纤维瘤病，１型（１型神经纤维瘤病） Ｒｏｔｈｍｕｎｄ Ｔｈｏｍｓｏｎ综合征（罗斯蒙 汤姆森综合征） Ｗｅｒｎｅｒ综合征（维尔纳综合征） 形态学代码来自肿瘤学国际疾病分类（ＩＣＤ Ｏ）编码第三版第２次修订。
世界卫生组织软组织肿瘤分类
脂肪组织肿瘤良性脂肪瘤8850/0*脂肪瘤病8850/0神经脂肪瘤病8850/0脂肪母细胞瘤/脂肪母细胞瘤病8881/0血管脂肪瘤8861/0肌脂肪瘤8890/0软骨样脂肪瘤8862/0肾外血管肌脂肪瘤8860/0肾上腺外髓脂肪瘤8870/0梭形细胞脂肪瘤/多形性脂肪瘤8854/0冬眠瘤8880/0交界性（局部浸润）非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤8851/3恶性去分化脂肪肉瘤8858/3粘液样脂肪肉瘤8852/3圆形细胞脂肪肉瘤8853/3多形性脂肪肉瘤8854/3混合型脂肪肉瘤8855/3未归类的脂肪肉瘤8850/3纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤良性结节性筋膜炎增生性筋膜炎和增生性肌炎骨化性肌炎和指/趾纤维骨性假瘤缺血性筋膜炎弹力纤维瘤8820/0婴儿纤维性错构瘤肌纤维瘤/肌纤维瘤病8824/0颈纤维瘤病青少年玻璃样变性纤维瘤病包涵体纤维瘤病_________________*肿瘤学国际疾病分类形态学编码（International Classification of Diseases for Oncology, ICD-O）[726]和系统医学术语（Systematize Nomenclature of Medicine）（）腱鞘纤维瘤8810/0促结缔组织性纤维母细胞瘤8810/0乳腺肌纤维母细胞瘤8825/0钙化性腱膜纤维瘤8810/0血管肌纤维母细胞瘤8826/0细胞性血管纤维瘤9160/0颈背型纤维瘤 8810/0 Gardner纤维瘤8810/0钙化性纤维瘤巨细胞血管纤维瘤9160/0交界性（局部浸润）表浅纤维瘤病（掌跖）韧带样瘤型纤维瘤8821/1脂肪纤维瘤病交界性（很少转移）孤立性纤维瘤和8815/1血管外皮瘤9150/1（包括脂肪瘤样血管外皮瘤）炎症性肌纤维母细胞瘤8825/1低度恶性肌纤维母细胞肉瘤8825/3粘液炎症性肌纤维母细胞肉瘤8811/3 婴儿纤维肉瘤8814/3恶性成人纤维肉瘤8810/3粘液纤维肉瘤8811/3低度恶性纤维粘液肉瘤8811/3透明变性梭形细胞肿瘤硬化性上皮样纤维肉瘤8810/3所谓的纤维组织细胞肿瘤良性腱鞘巨细胞瘤 9252/0弥漫型巨细胞肿瘤9251/0深部良性纤维组织细胞瘤8830/0交界性（很少转移）丛状型纤维组织细胞瘤8835/1软组织巨细胞肿瘤9251/1恶性多形性恶性纤维组织细胞瘤/未分化高度恶性多形性肉瘤8830/3 巨细胞型恶性纤维组织细胞瘤/巨细胞型型未分化多形性肉瘤8830/3 炎症型恶性纤维组织细胞瘤/炎症型未分化多形性肉瘤8830/3平滑肌肿瘤血管平滑肌瘤8894/0深部软组织平滑肌瘤8890/0生殖道平滑肌瘤8890/0平滑肌肉瘤（除皮肤外）8890/3血管外皮细胞瘤血管球瘤（和各种亚型）8711/0 恶性血管球瘤8711/3肌外皮瘤8713/1骨骼肌肿瘤良性横纹肌瘤8900/0成人型8904/0胎儿型8903/0生殖道型8905/0恶性胚胎性横纹肌肉瘤8910/3 （包括梭形细胞型、8912/3葡萄状和间变型）8910/3腺泡型横纹肌肉瘤（包括实性型、间变型）8920/3 多形性横纹肌肉瘤8901/3血管肿瘤良性血管瘤皮下/深部软组织血管瘤9120/0 毛细血管瘤9131/0海绵状血管瘤9121/0动静脉血管瘤9123/0静脉性血管瘤9122/0肌间血管瘤 9132/0滑膜血管瘤9120/0上皮样血管瘤9125/0血管瘤病淋巴管瘤9170/0交界性（局部浸润）Kaposi型血管内皮瘤9130/1交界性（很少转移）网状型血管内皮瘤9135/1乳头状淋巴管内血管内皮瘤9135/1 复合型血管内皮瘤9130/1 Kaposi肉瘤9140/3恶性上皮样血管内皮瘤9133/3软组织血管肉瘤9120/3软骨、骨肿瘤软组织软骨瘤9220/0间叶软骨肉瘤9240/3骨外骨肉瘤9180/3未确定分化的肿瘤良性肌间粘液瘤8840/0（包括细胞型亚型）近关节粘液瘤8840/0深部进展型粘液瘤8841/0多形性玻璃变血管扩张肿瘤异位错构性胸腺瘤8587/0交界性（很少转移）血管瘤样纤维组织细胞瘤8836/1骨化性纤维粘液瘤8842/0（包括不典型和恶性）混合瘤/ 8940/1肌上皮瘤/ 8982/1副脊索瘤 9373/1恶性滑膜肉瘤9040/3上皮样肉瘤8804/3腺泡性软组织肉瘤9581/3软组织透明细胞肉瘤9044/3骨外粘液性软骨肉瘤9231/3（脊索样型）PNET/骨外尤文肉瘤PNET 9364/3骨外尤文肉瘤9260/3促纤维增生性小圆细胞肿瘤 8806/3肾外横纹肌样瘤8963/3恶性间叶瘤8990/3具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤（PEComa）透明细胞肌黑色素瘤血管内膜肉瘤8800/3软组织肿瘤：流行病学、临床特征、组织病理学分型和分级著者：C.D.M. Fletcher M. SundaramA. Rydholm J. M. CoindreS. Singer大部分软组织肿瘤是良性的，外科切除后有非常高的治愈率。
三基培训考试病理科学软组织肿瘤
三基培训考试病理科学软组织肿瘤(总分：110.00，做题时间：60分钟)一、单项选择题(总题数：100，分数：100.00)1.下列各项病理特征中,与隆突性皮肤纤维肉瘤无关的是：（）（分数：1.00）A.病变位于真皮和皮下B.梭形的肿瘤细胞呈明显席纹状排列C.瘤组织周边浸润性生长,呈条索状向周围脂肪组织伸展D.瘤细胞高度异型性,多量病理性核分裂√解析：2.发生于腹壁,纤维细胞分化良好,呈浸润性生长,易复发,不转移的是：（）（分数：1.00）A.增生性筋膜炎B.增生性肌炎C.结节性筋膜炎D.韧带样瘤√解析：3.病变位于肌肉,病变组织出现嗜碱性巨细胞,肌肉呈棋盘状的是：（）（分数：1.00）A.增生性筋膜炎B.增生性肌炎C.结节性筋膜炎√D.韧带样瘤解析：4.皮肤结节,梭形细胞席纹状排列,少量杜顿巨细胞，瘤周无明显浸润的是：（）（分数：1.00）A.增生性筋膜炎B.增生性肌炎√C.结节性筋膜炎D.韧带样瘤解析：5.皮肤肿块,梭形细胞呈明显席纹状排列,瘤周高度浸润性生长的是：（）（分数：1.00）A.增生性筋膜炎B.增生性肌炎C.结节性筋膜炎D.韧带样瘤√解析：6.皮肤纤维组织细胞瘤的病变特点中，不包括：（）（分数：1.00）A.病变呈漩涡状排列B.常见杜顿巨细胞C.病变多位于真皮和皮下D.瘤周呈高度浸润性生长,呈长条索状向周围脂肪伸展√解析：7.炎性肌纤维母细胞瘤的特点是：（）（分数：1.00）A.病变位于膀胱，组织学似结节性筋膜炎√B.病变位于皮下，出现神经节细胞样嗜碱性巨细胞C.瘤细胞核有明显异型性和多量病理性核分裂D.病变位于皮下,形态同炎性肌纤维母细胞瘤解析：8.增生性肌炎的特点是：（）（分数：1.00）A.病变位于膀胱，组织学似结节性筋膜炎B.病变位于皮下，出现神经节细胞样嗜碱性巨细胞√C.瘤细胞核有明显异型性和多量病理性核分裂D.病变位于皮下,形态同炎性肌纤维母细胞瘤解析：9.纤维肉瘤的特点是：（）（分数：1.00）A.病变位于膀胱，组织学似结节性筋膜炎B.病变位于皮下，出现神经节细胞样嗜碱性巨细胞C.瘤细胞核有明显异型性和多量病理性核分裂√D.病变位于皮下,形态同炎性肌纤维母细胞瘤解析：10.结节性筋膜炎的特点是：（）（分数：1.00）A.病变位于膀胱，组织学似结节性筋膜炎B.病变位于皮下，出现神经节细胞样嗜碱性巨细胞C.瘤细胞核有明显异型性和多量病理性核分裂D.病变位于皮下,形态同炎性肌纤维母细胞瘤√解析：11.下列临床病理特征中,与幼年性毛细血管瘤无关的一项是：（）（分数：1.00）A.肿瘤富于细胞B.血管腔小甚至完全闭塞C.常见实性区形成D.瘤体主要由大量蜂窝状血管所组成√解析：12.下列选项中，不是肉芽组织型血管瘤的特点的是：（）（分数：1.00）A.是发生于皮肤和黏膜的一种息肉状毛细血管瘤B.血管腔相互连接,相互吻合,构成分支成网的血管脉络√C.底部与正常组织形成衣领状改变D.表面常有溃病形成,且继发感染解析：13.血管肉瘤免疫组化染色时,对于该病变最有诊断参考价值的是：（）（分数：1.00）A.CD34 √B.DesminC.EMAD.Vimentin解析：14.如果是高分化型血管肉瘤，其诊断取决于：（）（分数：1.00）B.发病部位C.肿瘤血管相互连接吻合，构成分支成网的脉络√D.肿瘤大小解析：15.肉芽组织型血管瘤的特点是：（）（分数：1.00）A.颈部巨大囊状肿瘤，镜下多个大囊腔，内衬内皮，囊内清亮液体B.海绵状管腔，内为清亮液体C.均匀一致分布的鹿角型血管D.血管呈分叶状聚集，表面溃疡形成，伴感染√解析：16.海绵状血管瘤的特点是：（）（分数：1.00）A.颈部巨大囊状肿瘤，镜下多个大囊腔，内衬内皮，囊内清亮液体B.海绵状管腔，内为清亮液体√C.均匀一致分布的鹿角型血管D.血管呈分叶状聚集，表面溃疡形成，伴感染解析：17.囊状淋巴管瘤的特点是：（）（分数：1.00）A.颈部巨大囊状肿瘤，镜下多个大囊腔，内衬内皮，囊内清亮液体√B.海绵状管腔，内为清亮液体C.均匀一致分布的鹿角型血管D.血管呈分叶状聚集，表面溃疡形成，伴感染解析：18.血管外皮瘤的特点是：（）（分数：1.00）A.颈部巨大囊状肿瘤，镜下多个大囊腔，内衬内皮，囊内清亮液体B.海绵状管腔，内为清亮液体C.均匀一致分布的鹿角型血管√D.血管呈分叶状聚集，表面溃疡形成，伴感染解析：19.见于皮肤和黏膜，小血管呈分叶状聚集，表面溃疡形成，伴感染的是：（）（分数：1.00）A.血管球瘤B.血管外皮瘤C.上皮样血管内皮瘤D.肉芽组织型血管瘤√解析：20.见于甲床，直径1 cm的紫蓝色结节是：（）（分数：1.00）A.血管球瘤√B.血管外皮瘤C.上皮样血管内皮瘤D.肉芽组织型血管瘤解析：21.瘤组织各处均见鹿角形血管的是：（）（分数：1.00）B.血管外皮瘤√C.上皮样血管内皮瘤D.肉芽组织型血管瘤解析：22.瘤细胞上皮样，细胞内原始微血管腔，似印戒细胞癌的是：（）（分数：1.00）A.血管球瘤B.血管外皮瘤C.上皮样血管内皮瘤√D.肉芽组织型血管瘤解析：23.下列临床—病理特征中，与肌内黏液瘤无关的是：（）（分数：1.00）A.瘤体位于肌内B.肉眼多为胶冻样C.瘤组织含大量黏液样物质D.肿瘤极易复发√解析：24.下列选项中，不是侵袭性血管黏液瘤的特征的是：（）（分数：1.00）A.好发于女性盆腔B.瘤组织呈浸润性生长C.瘤细胞核分裂很多见√D.瘤组织富含黏液，散在梭形、星形的间叶细胞解析：25.下列选项中，不是滑膜肉瘤的特征的是：（）（分数：1.00）A.并非真正滑膜起源B.多位于大关节附近C.可有双相分化D.很少位于四肢√解析：26.透明细胞肉瘤的织起源是：（）（分数：1.00）A.滑膜B.神经外胚叶√C.纤维组织D.横纹肌解析：27. 上皮样肉瘤的组织起源是：（）（分数：1.00）A.上皮组织B.滑膜C.间皮D.起源未定√解析：28.透明细胞肉瘤病变特点中，不包括：（）（分数：1.00）A.又称为软组织恶性恶黑色素瘤B.多见于青年人C.瘤细胞梭形为主，巢状D.瘤细胞双相分化√解析：29.透明细胞肉瘤免疫组化示：（）（分数：1.00）A.角蛋白（+）B.S-100蛋白质（+）√C.EMA（+）D.Desmin(+)解析：30.透明细胞肉瘤好发部位为：（）（分数：1.00）A.内脏B.深部软组织C.四肢远端√D.头颈解析：31.恶性间叶肿瘤是：（）（分数：1.00）A.女性外阴肿瘤，肌纤维母细胞增生，且与血管关系密切B.大腿肿瘤，腺泡状结构，窦隙样血管丰富C.软组织黏液样肿瘤，软骨母细胞排列呈花边样排列D.由横纹肌和软骨两种肉瘤所组成的肿瘤√解析：32.血管肌纤维母细胞瘤是：（）（分数：1.00）A.女性外阴肿瘤，肌纤维母细胞增生，且与血管关系密切√B.大腿肿瘤，腺泡状结构，窦隙样血管丰富C.软组织黏液样肿瘤，软骨母细胞排列呈花边样排列D.由横纹肌和软骨两种肉瘤所组成的肿瘤解析：33. 腺泡状软组织肉瘤是：（）（分数：1.00）A.女性外阴肿瘤，肌纤维母细胞增生，且与血管关系密切B.大腿肿瘤，腺泡状结构，窦隙样血管丰富√C.软组织黏液样肿瘤，软骨母细胞排列呈花边样排列D.由横纹肌和软骨两种肉瘤所组成的肿瘤解析：34.软组织黏液性软骨肉瘤是：（）（分数：1.00）A.女性外阴肿瘤，肌纤维母细胞增生，且与血管关系密切B.大腿肿瘤，腺泡状结构，窦隙样血管丰富C.软组织黏液样肿瘤，软骨母细胞排列呈花边样排列√D.由横纹肌和软骨两种肉瘤所组成的肿瘤解析：35.膝关节旁肿块，双向分化的是：（）（分数：1.00）A.颗粒细胞瘤B.腺泡状软组织肉瘤C.上皮样肉瘤D.滑膜肉瘤√解析：36. 前臂肿瘤，肉芽肿样结构，地图状坏死的是：（）（分数：1.00）A.颗粒细胞瘤B.腺泡状软组织肉瘤C.上皮样肉瘤√D.滑膜肉瘤解析：37.舌底部肿瘤，胞浆富含嗜酸性颗粒的是：（）（分数：1.00）A.颗粒细胞瘤√B.腺泡状软组织肉瘤C.上皮样肉瘤D.滑膜肉瘤解析：38.大腿肿瘤，腺泡状结构，富含窦隙样血管的是：（）（分数：1.00）A.颗粒细胞瘤B.腺泡状软组织肉瘤√C.上皮样肉瘤D.滑膜肉瘤解析：39.脂肪瘤最常见于：（）（分数：1.00）A.皮下√B.腹膜后C.肠系膜D.网膜解析：40.脂肪瘤不易切除干净而容易复发的是：（）（分数：1.00）A.梭形细胞脂肪瘤B.多形性脂肪瘤C.肌内脂肪瘤√D.髓性脂肪瘤解析：41.最易与脂肪肉瘤混淆的良性脂肪瘤是：（）（分数：1.00）A.良性脂肪母细胞瘤B.梭形性脂肪瘤C.髓性脂肪瘤D.多形性脂肪瘤√解析：42. 好发于婴幼儿的脂肪组织肿瘤是：（）（分数：1.00）A.髓性脂肪瘤B.黏液样脂肪肉瘤C.梭形细胞脂肪瘤D.良性脂肪母细胞瘤√解析：43.下列是脂肪肉瘤病理诊断决定性依据的是：（）（分数：1.00）A.瘤细胞的多形性B.病理性核分裂相C.丰富的黏液样基质D.不同分化程度的脂肪母细胞√解析：44.下列选项中，不符合脂肪肉瘤特点的是：（）（分数：1.00）A.多见于青少年√B.瘤体大，呈结节分叶状C.肿瘤切面胶冻样，鱼肉状D.油红O染色阳性解析：45.下述选项中，不符合粘液样脂肪肉瘤的特点的是：（）（分数：1.00）A.以幼稚型脂肪母细胞为主√B.丰富的黏液样基质C.纤细的从状毛细血管网D.异型性不显著解析：46.下列选项中，最符合脂肪肉瘤的特征的是：（）（分数：1.00）A.好发年龄为中老年B.多见部位为下肢C.主要经血道转移D.见异型的脂肪母细胞√解析：47.脂肪瘤和脂肪肉瘤的根本区分在于：（）（分数：1.00）A.肿瘤的大小B.肿瘤的巨检特征C.见异型的脂肪母细胞√D.瘤细胞的多形性解析：48. 下列选项中，对黏液样脂肪肉瘤的描述不够确切的是：（）（分数：1.00）A.瘤组织似胎儿脂肪组织B.以幼稚型脂肪母细胞为主C.瘤内富含黏液样基质D.组织学图像与未分化肉瘤相似√解析：49.下列关于髓性脂肪瘤的描述，错误的是：（）（分数：1.00）A.肿瘤由脂肪组织和骨髓造血组织所构成B.常见于肾上腺C.常无明显临床症状D.常伴肝脾的髓外造血√解析：50.男，58岁，右臀部肿块，直径8 cm，与深部固定，大体肿物为不规则结节状，质软，无明显包膜，切面灰黄－灰白色，鱼肉状。
SS18基因阳性的滑膜肉瘤6例及文献复习
Jun. 2021Vol. 42 No. 32021年 6月 第 42 卷% 第 3 期首都医科大学学报Joueial of Capital Medical University［doi : 1O. 3969/j, issn 1OO6-7795. 2O21. O3. O23 ］ ・ 病例扌艮告 ・SS 18基因阳性的滑膜肉瘤6例及文献复习杨佩仪1苏 雁1陈诚豪2王生才3金 眉1何乐健&曾 骐2张福泉5倪 鑫3马晓莉1 *基金项目：国家科技重大专项(20S7ZX0930******* )。
This study was suppoWed by National Science and Technology Key Projects ( 2017ZX ***********).* Corresponding authos ，E-mail : mxlll23@vip. sina. com网络出版时间：2021 -05 -31 14： 30 网络出版地址：https ：//kns. okh net/kcms/detaii/ll. 3662. R. 20210531. 1332.060. html（1.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科 北京市儿童血液肿瘤重点实验室 儿科重大疾病研究教育部重点实验室，北京100045； 2.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院胸外科，北京100045；3.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，北京100045 ；4.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院病理科，北京100045 ； 5.中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院放疗科，北京100730）滑膜肉瘤（synwik sarcoma ，SS ）是一种罕见的间 充质起源性恶性肿瘤［1］，约占所有软组织肉瘤（soft Vssua sarcoma ，STS ）的8%至10%，几乎可出现在任何解剖部位2。
肉瘤
一、良性间叶组织肿瘤 良性间叶组织肿瘤的分化成熟程度高、其组织结构、细胞形态、硬高及颜色等 均与其发源的正常组织相似。肿瘤生长慢，呈膨胀性长长，一般都具有包 膜。现分述其中比较常见的类型： 1、纤维瘤：瘤组织内的胶原纤维排成束状，互相编织，纤维间含有细长的纤 维细胞。外观呈结节状，与周围组织分界明显，有包膜。切面灰白色，可 见编织状的条纹，质地韧硬，常见于四肢及躯干的皮下。此瘤生长缓慢， 手术摘除后不再复发。瘤样纤维组织增生：纤维结缔组织呈肿瘤样增生， 形成瘤样肿块，又称纤维瘤病（fibromatosis）。它包括的种类繁多，约有 十多种。常见的有结节性筋膜炎、增生性筋膜炎、增生性肌炎和带状瘤等 。瘤样纤维组织增生与纤维瘤不同之处在于局部呈浸润性生长，没有包膜 。除见纤维母细胞外，尚见大量的肌纤维母细胞，有时纤维母细胞增生较 活跃，细胞丰富，核肥大甚至具有轻度异型性和少数正常的核分裂像，切 除不完全时可以多次复发但不转移。最重要的是不要将其误诊为恶性肿瘤 。此种病损根据类型的不同，可见于婴儿、儿童和成人，可发生于任何部 位的软组织，但以发生在四肢及腹壁的皮下、筋膜、肌肉等处较为多见。 2．脂肪瘤：最常见的部位为背、肩、颈及四肢近端的皮下组织。外观为扁圆 形或分叶状，有包膜，质地柔软，切面色淡黄，似正常的脂肪组织。肿瘤 大小不一，直径由数厘米至数十厘米不等，常为单发性，亦可为多发性。 镜下结构与正常脂肪组织的主要区别在于有包膜。瘤组织分叶大小不规则 ，并有不均等的纤维组织间隔存在。脂肪瘤一般无明显症状，但也有引起 在局部疼痛者，很少恶变，手术易切除。
症状和体征：
1.疼痛 疼痛是软组织肉瘤最常见症状，其程度根据发生部位、肿瘤来源及与神 经组织的关系等因素决定。血管平滑肌肉瘤及平滑肌肉瘤多有疼痛；纤 维肉瘤则在肿瘤生长到一定程度才出现疼痛；滑膜肉瘤及横纹肌肉瘤等 变化很大，有的患者疼痛与肿块同时出现，有的则先出现疼痛后出现肿 块。所有肉瘤当侵犯骨组织或压迫神经组织时均可出现顽固性疼痛。 2.肿块 患有软组织肉瘤时常能触到大小不等，形态不规则，质地各异的肿块， 有些恶性程度高、发展迅、位于隐匿部位（如腹膜后肉瘤）的肿瘤如平 滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等直径常超过5cm，甚至达20-30cm。纤维肉瘤、 平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等质地较硬，而血管肉瘤、淋巴管肉瘤、粘液 肉瘤、脂肪肉瘤则较软，常有分叶或假波动感，有的肿块因生长迅速而 出现表面破溃或内部出血等。 3.肿块活动度 肿块活动度与其发生部位的深浅、肿瘤体积及肿瘤与周围组织关系有关 ，生长于表浅部位的肿瘤易于活动；生长于深层肌肉及筋膜、肌间隙、 侵犯骨膜及骨质者常较固定；生长于横纹肌深肌层内的肿瘤肌肉舒缩时 固定，肌肉放松时则较活动；恶性程度高且有外侵者较固定。
敖启林2015头颈部梭形细胞肿瘤
头颈部梭形细胞肿瘤的病理诊断思路华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所 敖启林2015.11.昆明头颈部梭形细胞为主的肿瘤几乎是全身梭形细胞肿瘤的缩影！！！病种繁多……分类复杂……诊断困难……如何诊断？一、明确病变性质 良性？中间型？恶性？二、明确组织学类型暨分化方向 上皮肿瘤？软组织肿瘤？黑色素细胞肿瘤？淋巴造血组织肿瘤？其它如骨原发肿瘤、副节瘤等？（一）上皮1、鳞状上皮：梭形细胞癌2、肌上皮：瘤或癌3、腺上皮：涎腺和甲状腺4、神经内分泌：髓样癌等梭形细胞/肉瘤样鳞状细胞癌要点：1、发生于上呼吸消化道黏膜的梭形细胞恶性肿瘤首先考虑梭形细胞癌；2、异型梭形细胞为主的病变伴有黏膜鳞状上皮非典型增生、原位癌甚至浸润癌时支持梭形细胞（肉瘤样）鳞状细胞癌；3、免疫组化证实：未出现异型鳞状上皮时。
肌上皮瘤肌上皮癌多形性低级别腺癌涎腺导管癌肉瘤样变型要点：涎腺的梭形细胞肿瘤首先考虑肌上皮肿瘤和软组织梭形细胞肿瘤（良性多见，肉瘤罕见），其次为梭形细胞变型的腺癌。
甲状腺未分化癌伴有胸腺样分化的梭形细胞肿瘤（SETTLE）甲状腺髓样癌甲状腺滤泡性腺瘤伴梭形细胞化生甲状腺乳头状癌伴有梭形细胞化生Am J Clin Pathol. 2002 ,117(2):要点：1、甲状腺上皮性肿瘤可出现梭形细胞为主的变型：如甲状腺乳头状癌和滤泡性腺瘤/癌（罕见）、髓样癌、未分化癌、SETTLE、异位错构瘤性胸腺瘤等；2、甲状腺原发的恶性梭形细胞肿瘤首先考虑未分化癌，肉瘤罕见；3、免疫组化证实：尤其未分化癌的诊断。
（二）软组织1、纤维/肌纤维母细胞肿瘤2、外周神经肿瘤3、脂肪细胞肿瘤4、横纹肌肿瘤5、血管周细胞肿瘤6、所谓的纤维组织细胞瘤7、血管肿瘤8、分化未定的肿瘤要点：1、头颈部软组织梭形细胞肿瘤几乎包括了全身所有软组织肿瘤类型；2、诊断黏膜和腺体的软组织梭形细胞肿瘤首先要排除上皮性梭形细胞肿瘤（梭形细胞癌、肌上皮癌/瘤）和梭形细胞黑色素瘤；3、多数病例确诊需要免疫组化证实，少数病例甚至需要分子遗传学检测。
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口腔黏膜上皮样和梭形细胞横纹肌肉瘤伴FUS基因重排
摘要
随着横纹肌肉瘤的新亚型的出现，横纹肌肉瘤的谱系继续扩展到
更广泛认识的胚胎和腺泡类型之外。这些变异通常根据重复性发生的
突变或易位进行分类，并经常表现出独特的临床、形态学和免疫表型
特征。本文描述了一例新特征的FUS基因重排上皮样和梭形细胞横纹
肌肉瘤，表现为口腔内黏膜病变，没有骨性成分的证据。存在FET-
TFCP2融合横纹肌肉瘤的特征，包括强烈的CK-pan表达。这种不常
见和侵袭性的实体表现出头颈部好发，熟悉该病可能有助于避免诊断
陷阱。
横纹肌肉瘤(RMS)是一种恶性间质肿瘤，目前可分为四种亚型之
一；胚胎型、腺泡型、多形性或梭形形/硬化型。通过定义，这些肿瘤
显示出骨骼肌分化的证据，通过表达不成熟的肌源性标记物
myogenin和MYOD1。然而，诊断常常面临挑战，因为横纹肌母细
胞分化不是RMS特有的，RMS中角蛋白的表达是常见的，特别是在
头颈部病例中。幸运的是，由于分子诊断的最新进展，在当前的RMS
分类方案中，有一个扩大的分子事件列表，有助于识别和分类不太常
见的亚型。直到最近，人们才知道梭形/硬化性RMS变体只包括两个
分子亚型；一种婴儿型，含有VGLL2/COA2相关基因融合和MYOD1
突变型。最近，含有EWSR1/FUS-TFCP2融合(统称为FET-TFCP2融
合RMS)或MEIS1-NCOA2融合的RMS被定义为RMS的不同形式。
EWSR1/FUS-TFCP2融合RMS好发骨内，尤其是在颅面骨中，经常
表达细胞角蛋白，并显示梭形和/或上皮样形态。头颈部肿瘤中细胞角
蛋白的表达通常被认为是上皮细胞来源的证据，提示这些罕见和侵袭
性的变异可能被误诊。本文报告一例口腔内梭形和上皮样RMS与FUS
基因重排的病例。