唐氏综合症
唐氏综合症筛查标准
唐氏综合症筛查标准唐氏综合症，又称21三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等特征。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，因此制定了一系列的筛查标准，以便及时发现患者并进行干预治疗。
下面将介绍唐氏综合症的筛查标准及相关内容。
一、唐氏综合症的筛查对象。
1. 孕妇，所有孕妇均应接受唐氏综合症的筛查，以排除胎儿是否患有唐氏综合症的可能。
2. 孕产机构，所有孕产机构应当对孕妇进行唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇都能够接受到相关检测。
3. 新生儿，出生后的新生儿也需要进行唐氏综合症的筛查，以便及时发现患者并进行治疗。
二、唐氏综合症的筛查方法。
1. 无创产前筛查，通过检测孕妇的血清标志物和超声波检查，对胎儿进行筛查。
2. 羊水穿刺，对高危孕妇进行羊水穿刺检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
3. 绒毛活检，对孕妇进行绒毛活检，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
三、唐氏综合症的筛查标准。
1. 孕妇年龄，35岁以上的孕妇属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
2. 家族史，有唐氏综合症家族史的孕妇也属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
3. 其他异常，孕妇产前超声波检查发现胎儿有其他异常情况，也需要进行唐氏综合症的筛查。
四、唐氏综合症的筛查结果解读。
1. 阳性结果，如果筛查结果为阳性，需要进行进一步的确诊检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
2. 阴性结果，如果筛查结果为阴性，一般情况下可以排除胎儿患有唐氏综合症的可能。
五、唐氏综合症的干预治疗。
1. 早期干预，一旦确诊患有唐氏综合症，需要进行早期的干预治疗，包括心脏手术、智力训练等。
2. 家庭关怀，患有唐氏综合症的患者需要得到家庭的关爱和支持，促进患者的身心健康发展。
六、结语。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，相关机构和个人都应当重视唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇和新生儿都能够接受到相关的筛查和干预治疗。
唐氏儿童综合症事迹材料
唐氏儿童综合症事迹材料
《唐氏儿童的成长之路》
唐氏儿童综合症是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病，其患者在身体和智力上都存在发育障碍。
然而，尽管面临着重重困难，许多唐氏儿童都展现出了坚强和勇敢，他们的成长之路充满着奇迹和希望。
一位叫做小明的唐氏儿童就是一个鲜活的例子。
他出生时被确诊为唐氏儿童，父母一度感到绝望和无助。
然而，小明的父母从未放弃过他，他们花费了大量的时间和精力，帮助小明进行康复训练，并且给予他充分的关爱和关心。
逐渐地，小明慢慢地学会了走路和说话，虽然进展缓慢，但是他的每一次进步都让他的父母感到无比欣慰。
除了家庭的关怀，社会上的支持也起到了至关重要的作用。
小明的学校为他提供了特殊的教育和关爱，老师和同学们都很善解人意，给予他足够的理解和支持。
小明也始终保持着乐观的态度，他总是笑容满面，让周围的人感染到他的快乐和幸福。
如今，小明已经长大成人，虽然他的身体和智力依然存在着一些限制，但他的成长之路却充满着希望和可能。
他有一个和睦温暖的家庭，他的父母和兄弟姐妹都无比爱他；他有一群真诚的朋友，他们一直陪伴着他，共同度过每一个美好的时刻。
唐氏儿童的成长之路可能会比普通孩子更加艰辛，但是他们的每一次微小的进步和每一个可以自我抚慰的微笑都是无比珍贵
的。
我们应该给予他们更多的理解和关爱，帮助他们充分发挥自己的潜力，让他们在这个世界上拥有一个属于自己的幸福。
down综合征名词解释
down综合征名词解释单词名称Down 综合征内容类型名词形式定义与解释Down 综合征，也叫唐氏综合征。
这就像是老天爷在分配基因的时候，不小心打了个盹儿，多塞了一条21 号染色体给宝宝。
结果呢，这些宝宝就有着独特的面容，像眼睛有点斜啦，鼻梁比较塌啦，舌头可能还会常常伸出来玩耍。
他们的智力发育也会比一般孩子慢一些，学习东西就像小蜗牛爬山坡，得花好多好多的时间和精力。
但可别小瞧了他们，他们往往有着一颗超级善良纯真的心，就像小天使一样，对这个世界充满了无条件的爱和信任。
这个词专门用来称呼这类因染色体异常而具有特殊表现的人群哦。
通常在医学领域、特殊教育领域或者是日常谈论到相关人群时会用到。
例句与翻译The child with Down syndrome has a beautiful smile that can melt anyone's heart.（那个患有唐氏综合征的孩子有着能融化任何人心灵的美丽笑容。
）We should provide more support and care for people with Down syndrome.（我们应该为唐氏综合征患者提供更多的支持与关爱。
）The school has a special program for children with Down syndrome to help them develop their potential.（这所学校有一个针对唐氏综合征儿童的特殊项目，以帮助他们发掘自身潜力。
）常见搭配与短语（拓展）Down syndrome awareness（唐氏综合征认知）：意思是对唐氏综合征这种病症的了解和认识。
例如：We need to raise Down syndrome awareness in the community.（我们需要在社区里提高对唐氏综合征的认知。
）额外的有趣小贴士你知道吗？其实Down 综合征最早是由英国医生John Langdon Down 发现并描述的，所以就用他的名字来命名啦。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
特殊儿童心理学ppt课件
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先天愚型是一种偶发性疾病，所以每一 个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生 唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 下列7类夫妻属高发人群：
1、夫妻一方年龄较大；尤其孕妇年龄较大。 2、受孕时，夫妻一方染色体异常； 3、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、 风疹等； 4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素 等；
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第三节 儿童脑性瘫痪
一、 定义 脑瘫（cerebral palsy），又称大脑性麻痹。
是指生前至生后4周内各种原因所致的非进行性中枢性运动功能 障碍和姿态异常的疾患。 约48%的患者智力低下，患病率2‰。
二、 病因 发病原因还不完全清楚。但一些病例是由于母亲
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4 运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功 能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增 大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天 愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作 笨拙、不协调、步态不稳。
5 生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平 均为262~272天。出生时身高较正常新生力短 l~3cm，头围基本正常，枕部平坦。大多数呈短头畸型 。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢 ，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿 肌张力普遍低下。
一位唐氏综合症患者在使用电钻机。
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三、唐氏综合症的病因
1959年，法国人莱久因证实此病是由染色体异 常引起。它是由23对染色体中的最小一对21号染色 体增加一条所致。他的发现是遗传学的重大突破。
研究表明，染色体变异一般发生在母 亲身上， 其危险性虽产妇年龄增大而增大。对40-45岁的母 亲来说，危险性比20-24岁的母亲大55倍。
唐氏综合症小孩特点
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽，双眼外角向上斜，内眦赘皮较明显，看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平，鼻根低平且宽，这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚，舌头往往比较肥大，并且常伸出口外，流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆，头围较正常儿童小，颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常，身材矮小，四肢短，手指粗短，尤其是小指中节骨发育不良，使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商（IQ）在25 - 50之间，属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如，在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难，需要花费大量的时间和精力，而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚，可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词，而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如，难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法，只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如，正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行，而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差，如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应，导致患儿容易疲劳、呼吸急促，严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
唐氏综合症的遗传规律
唐氏综合症的遗传规律嘿，朋友们！今天咱来聊聊唐氏综合症的遗传规律。
你说这唐氏综合症啊，就好像是生命这场大游戏里的一个特殊关卡。
咱都知道，每个人的身体里都有一套遗传密码，就像一个超级复杂的大拼图。
唐氏综合症呢，主要就是和染色体有关。
正常人有 23 对染色体，那可是整整齐齐的排列着。
可唐氏综合症患者呢，在第 21 对染色体上出了岔子，多了一条！这就好比本来好好的队伍，突然多出来一个人，那不就乱套啦！这多出来的一条染色体是咋来的呢？这可就有说道了。
大多数时候啊，是卵子或者精子在形成的时候出了差错。
就好像做一件精细的手工活儿，一不小心就弄错了一点。
你想想看，这遗传的事儿，多神奇啊！父母双方都把自己的遗传物质传递给了孩子，就盼着孩子能健康成长。
可有时候啊，就会出现这种意外情况。
咱再打个比方，这就好像走路，大部分时候都能顺顺利利地走下去，但偶尔也会被石头绊一下脚。
唐氏综合症就是这样一块“石头”。
那有人可能会问了，那怎么知道自己会不会遇到这块“石头”呢？这可不好说。
因为唐氏综合症的发生有一定的随机性，不是说家里有人得过就一定会得，也不是说家里没人得过就一定不会得。
但咱也别太担心啦！现在的医学技术越来越发达，怀孕的时候可以通过各种检查来发现问题。
就好像有一双火眼金睛，能提前看出有没有“石头”挡路。
所以啊，准备要宝宝的夫妻们，可一定要重视孕期检查呀！这可不是小事儿，这是对宝宝负责，也是对自己负责。
你说要是宝宝出生后才发现有唐氏综合症，那得多心疼啊！咱得提前做好准备，把可能出现的问题尽量扼杀在摇篮里。
总之呢，唐氏综合症的遗传规律虽然有点复杂，但咱了解了它，就能更好地应对。
咱要相信，科学的力量是强大的，只要我们重视起来，就能给宝宝一个健康的未来！难道不是吗？大家可都要记住哦！。
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唐氏综合症
临床特征：
1. 患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，
常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2. 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25〜50，动
作发育和性发育都延迟。
3. 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4. 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发
生率比一般增高10〜30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1. 对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
按染色体核型分析可将唐氏综
合征患儿分为三型：
(1)标准型占全部病例的95%。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47,
XX (或XY), +21。
(2)易位型占2.5%〜5%，患儿的染色体总数为46条，多为
罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型
为46 , XX (或XY), -14 , +t (14q21q );少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。
另一种为G/G易位，较少见，是由于
G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t ( 21q21q )，或1个21号易
位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%〜4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种
为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有
关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2•羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16〜20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐
静脉穿刺、胎儿镜检查等。
常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3. 荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，
唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4. 产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP )、游离雌三醇(FE3 ) 进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标( 13周以后)。
根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5. 常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH
技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有
积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞
中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。
如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。
肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。
15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌
合型者可达50%以上。
婴儿时期表现为乖孩子”儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。
要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。
耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿
的父母给予道义上的支持。
预防
目前尚无有效治疗方法。
最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防内容如下:
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的
风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2. 产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕
中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为
它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲印性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进
一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。