先天性巨结肠20例临床分析
先天性巨结肠的临床表现与X线诊断
先天性巨结肠的临床表现与X线诊断发表时间：2014-07-30T16:03:24.747Z 来源：《医药前沿》2014年第8期供稿作者：郑彬[导读] 由于肠壁肌间神经节细胞缺失使肠管病变段失去正常蠕动而呈痉挛状态，粪便通过障碍。
郑彬（郑州市儿童医院放射科 450053）【摘要】目的讨论先天性巨结肠（HD）的临床表现、分型与X线表现，重点探讨钡剂灌肠诊断巨结肠的方法及注意事项。
方法回顾性分析本院2012年1月至2013年12月间经手术证实为HD的病例36例。
结果 HD的主要临床症状为出生后不排胎粪或胎粪少，胎粪排出时间延迟，进行性腹胀及呕吐、便秘。
结论 X线钡剂灌肠造影是诊断本病的重要方法。
【关键词】先天性巨结肠临床表现 X线钡剂造影【中图分类号】R656.9 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）08-0219-02 先天性巨结肠（HD）亦称赫尔施普龙朋病，是由先天性肠壁肌间神经节细胞缺失所致肠道发育畸形，故又称无神经节细胞症[1]，为小儿最常见的结肠病变。
由于肠壁肌间神经节细胞缺失使肠管病变段失去正常蠕动而呈痉挛状态，粪便通过障碍，进而使近端肠管逐渐扩张和肥厚。
多数病变痉挛段肠管限于直肠和乙状结肠远端，少数病例痉挛段较短或较长。
痉挛段以上肠管神经节细胞稀少，也称为移行段。
移行段以上肠管神经节细胞分布正常，肠管明显扩张、肥厚。
X线钡剂造影是诊断本病的主要方法。
资料与方法一、一般资料回顾性分析本院2012年1月至2013年12月经手术证实的36例HD患儿。
患儿年龄20d至7岁，其中男性29例，女性7例。
所有患儿均有出生后便秘、腹胀和呕吐，生后1至2天即可发病。
其中28例病人生后无胎粪排出，5例患儿排胎粪延迟，3例患儿有少量胎粪排出。
重者排便间隔长达1至3周。
腹胀从生后逐渐加重，并发呕吐，呕吐物含胆汁或粪便样物。
5例患儿并发肠炎，出现腹泻或腹泻与便秘交替出现。
体检时临床表现为患儿营养不良，生长发育延迟，腹部膨胀，经刺激有时可见肠型及蠕动波。
先天巨结肠症临床分析
先天巨结肠症临床分析【摘要】先天性巨结肠症或称赫希施普龙病是一种比较多见的胃肠道发育畸形，其发病率与先天性肛门、直肠畸形不相上下，目前一般估计本病的发病率为1/5000，性别的发生率有显著差异，男性较女性多见，平均男与女之比为4：1。
【关键词】先天性巨结肠症；诊断；治疗1 材料本组185例hd病例中，男153例，女32例，男女比4.78：1，与文献报道相符。
有家族史者为o例，与文献报道不相符。
考虑可能与病例较少，家族史记录不详细以及不包括行其他术式的患者有关。
2 病理主要病理变化有神经节细胞缺如、胆碱能神经系统异常、肾上腺素能神经系统异常、肤能神经系统变化、其他组织变化。
本组185例hd患者术后行病理检查，157例病变肠段均表现有神经节细胞缺如而明确诊断，另有28例因狭窄段太短，未能切除，仅送扩张段病检发现有神经节细胞，未能进一步确诊。
3 临床表现3.1新生儿巨结肠三分之二的病例，在出生后1-6天内发生急性肠梗阻。
本组新生儿巨结肠91例（49.2%），其中85例有胎粪排出延迟，胎粪排出时间一般为3-4d，最长时间达7d，69例有呕吐，79例有腹胀，19例有急性肠梗阻，91例直肠指检发现壶腹空虚，粪便停留在扩张的乙状结肠内。
3.2典儿和儿童巨结肠小儿全身情况大多数较差：消瘦、面色苍白、有贫血。
本组185例患儿中，其中婴儿和儿童巨结肠占94例（50.8%），37例有胎粪排出延迟，92例有腹胀，93例有便秘，19例有呕吐，2例有急性肠梗阻，94例直肠指检发现壶腹空虚，粪便停留在扩张的乙状结肠内。
3.3特殊类型先天性巨结肠本组14例为全结肠无神经节细胞症，出生后48小时无胎粪排出9例（643%），14例有腹胀（100%），8例有便秘（57.1%），8例有呕吐（57.1%），2例有急性肠梗阻（14.3%）。
3.3.2短段型ho无神经节细胞段局限于直肠末端6-8cm之内者称为短段型hd。
本组短段型hd46例（24.9%）。
先天性巨结肠疾病研究报告
先天性巨结肠疾病研究报告疾病别名：先天性巨结肠所属部位：腹部就诊科室：外科,消化内科病症体征：便秘，排便困难，腹胀，营养不良疾病介绍：先天性巨肠（HIRSCHSPRUNGS DISCASE）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚，扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，北京儿童医院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生儿599例，男与女比例为4：1，有遗传倾向症状体征：1、病史及体征90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。
钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。
若仍不能确诊则进行以下检查3、活体组织检查取距肛门4CM以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞4、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。
在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5、直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
临床表现：1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
先天性巨结肠临床及影像学表现
06
观察肠管蠕动情况
临床鉴别要点
症状：腹痛、腹胀、便秘、呕吐等
体征：腹部包块、腹部压痛、肠鸣音亢进等
影像学表现：钡餐造影、CT、MRI等
病理学检查：组织病理学检查、免疫组化检查等
实验室检查：血常规、生化指标等
鉴别诊断：其他肠道疾病、腹部肿瘤等
THANK YOU
01
实验室检查：血常规、生化指标等
03
体格检查：观察患者腹部、肛门等部位
02
影像学检查：X线、CT、MRI等
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内镜检查：结肠镜、小肠镜等
05
病理学检查：组织活检等
06
影像学表现
X线检查
钡剂灌肠：显示结肠扩张、钡剂通过受阻
腹部平片：显示结肠扩张、肠壁增厚
钡剂灌肠加压：显示结肠扩张、钡剂通过受阻
钡剂灌பைடு நூலகம்加压后腹部平片：显示结肠扩张、肠壁增厚
诊断意义：CT检查对先天性巨结肠的诊断具有重要价值，可明确病变范围和程度，为临床治疗提供依据
MRI检查
检查方法：磁共振成像（MRI）
检查目的：观察先天性巨结肠的形态、大小、位置及与周围组织的关系
检查结果：先天性巨结肠在MRI上表现为肠管扩张、肠壁增厚、肠腔内积液
检查意义：有助于诊断先天性巨结肠，了解病情程度，指导治疗方案
先天性巨结肠临床及影像学表现
演讲人
01.
临床表现
02.
03.
目录
影像学表现
鉴别诊断
临床表现
症状
腹胀
便秘
呕吐
营养不良
生长发育迟缓
腹部包块
体征
呕吐：频繁呕吐，可能含有胆汁
营养不良：体重下降，生长发育迟缓
小儿先天性巨结肠的X线诊断(附23例分析)
小儿先天性巨结肠的X线诊断〔附23例分析〕小儿先天性巨结肠的X线诊断摘要：目的总结小儿先天性巨结肠又称小儿赫什朋病的X线诊断经验，评价X线检查对小儿HD的诊断价值。
方法对23例小儿先天性巨结肠作回忆分析，通过拍腹部立位片及钡剂灌肠大肠造影检查，重点观察钡灌肠狭窄段、扩张段及移行段，对影像不典型者观察24h后钡济滞留情况。
结果X线检查诊断小儿先天性巨结肠方法简便，患儿容易接受，能直接发现先天性巨结肠并分型，对小儿先天性巨结肠的诊断、治疗及愈后评估有重要参考价值。
结论尽管医学影像诊断技术飞速开展，普通X线检查仍然是诊断小儿先天性巨结肠的首选关键词：小儿；先天性巨结肠；X线诊断先天性巨结肠又称赫什朋病是婴幼儿常见的先天性消化道畸形，发病率为20～50/10万。
男女比为4：1。
本文总结了我科近年来通过X线检查检出并经手术病理证实的23例，并就其病理根底、X线检查方法、特征表现、鉴别诊断进行探讨，旨在提高对这种疾病的认识。
1资料与方法1.1一般资料选取本院2021年1月～2021年1月小儿先天性巨结肠患儿23例进行回忆性分析。
其中男13例、女10例，年龄7d～2岁。
全部病例均有反复便秘、腹胀，不能自行排便，其中伴呕吐、失水9例；年龄较大儿体质差，身体发育不良3例。
新生儿排胎粪延迟且仅能排出少量干部胎粪2例。
查体：全部病例患儿均有腹胀，叩诊鼓音，听诊肠鸣音减弱。
肛门指检直肠壶腹空虚，拔指后"爆破样"排出较多气体及粪便。
全部病例均进行了X线腹部立位片及钡剂灌肠大肠造影检查，都作了手术治疗，病理诊断为先天性巨结肠，排除了肠肿瘤、肠息肉及其他先天性肠道疾病。
1.2方法全部病例均采用万东X线电视闭路系统钡灌肠检查。
严格掌握适应证，钡灌前拍腹部立位片排除肠穿孔等禁忌证。
钡灌肠前不用清洁灌肠并严禁使用泻药；用生理盐水调剂钡剂，浓度要低但不影响比照为宜。
患儿仰卧平躺诊断床上，身下铺垫卫生纸及塑料布，防止污染诊断床，患儿由家属固定。
先天性巨结肠的手术治疗33例分析
先天性巨结肠的手术治疗33例分析【摘要】目的探讨分析对先天性巨结肠患者采取手术治疗的临床效果。
方法选取我院收治的先天性巨结肠患者33例，随机分成观察组和对照组，观察组采取腹腔镜手术治疗，对照组采取常规开腹手术治疗，比较两组临床效果。
结果观察组手术时间、术后住院时间明显短于对照组，差异具有显著性，有统计学意义（p0.05）。
1.2 纳入及排除标准所有患者均经过直肠肛管测压、钡剂灌肠检查，检查结果结合临床症状综合判断，均符合先天性巨结肠诊断，确诊为先天性巨结肠，排除全结肠型巨结肠患者及在术前行巨结肠根治术患者[1]。
1.3 方法1.3.1 观察组本组18例先天性巨结肠患者采取腹腔镜手术治疗，术前8天为患者行结肠灌洗[2]，术前3天给予患者口服抗生素，为患者麻醉，麻醉后在脐窝的下方做弧形切口，切开腹膜后将腹腔镜镜头置入，探查腹腔内病变范围，对照术前检查结果，判定切除肠管长度，分离相关肠系膜，行soave吻合。
1.3.2 对照组本组15例先天性巨结肠患者采取常规开腹手术治疗，术前准备同观察组一致，麻醉后常规开腹进行操作，直视下判断肠管病变，离断拟切除肠管的肠系膜，均行soave吻合，比较两组临床情况。
1.4 观察指标主要观察两组患者手术时间、术中出血量、住院时间和术后腹胀的发生率。
1.5 统计学方法数据都是采用专业的spss13.0软件进行统计学分析处理。
所有计数数据采用χ2进行检验，结果以χ±s表示，并且p0.05）。
观察组术后腹胀发生率明显低于对照组，差异具有显著性，有统计学意义（p<0.05），见表1。
3 讨论先天性巨结肠是一种最为常见的小儿外科消化道畸形，特点为便秘、病变的肠段缺失神经节细胞，发病率逐年上升，男性发病率高于女性，有家族性发病的倾向，近几年，随着手术治疗的方法在逐渐增多，病死率明显降低，预后良好。
先天性巨结肠病因除微观方面外，有空气污染、宫内病毒感染、有害的食品添加剂等。
经肛门先天性巨结肠根治术16例临床分析
经肛门先天性巨结肠根治术16例临床分析目的：探讨经肛门先天性巨结肠根治术的治疗方法和临床效果。
方法：分别记录经肛门组与开腹组手术年龄、手术时间、出血量、胃肠功能恢复时间、住院时间等数据并进行评价。
结果：全组手术顺利，经肛门与开腹组手术时间、术中出血量等指标两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；胃肠功能恢复时间、手术年龄、住院天数显著优于开腹组（P＜0.05）。
结论：经肛门先天性巨结肠根治术治疗先天性巨结肠术是安全、可行的，而且手术创伤小，手术时间早，手术时间短，手术疗效好。
标签：巨结肠；先天性；肛门；临床分析先天性巨结肠占婴幼儿消化道畸形的第二位[1]，诊断有时比较困难，但根据临床表现、腹部Ｘ线片、钡灌肠和直肠肛管测压等检查仍可确诊[2]，传统的开腹手术方法很多，但疗效均欠满意，本院2007年1月～2011年3月采用经肛门巨结肠根治术治疗小儿先天性巨结肠16例，取得了较满意的效果，现报道如下：1 资料与方法1.1 一般资料选择2007年1月～2011年3月收治的小儿先天性巨结肠34例，按照随机数字表法分成2组，经肛门组：患者16例，其中，男15例，女1例。
年龄1～84个月，其中1～3个月1例，4～6个月2例，7～12个月8例，13～24个月4例，25～84个月1例。
平均（11.12±2.20）个月。
开腹组：患者18例，其中，男16例，女2例。
年龄12～96个月，其中12个月1例，13～24个月10例，25～84个月7例。
平均（24.23±3.02）个月，临床表现均有生后胎粪排出延迟，间断性腹胀，进行性排便困难。
经钡灌肠确诊为先天性巨结肠，并确定病变范围。
1.2 手术方法经肛门组：全部全麻插管。
手术前准备同常规开腹手术，留置导尿，截石位，牵开肛门，暴露齿状线，在齿状线上方0.5～1.0 cm处前壁比后壁稍短，呈心型环行切开直肠黏膜。
沿黏膜下层间隙剥离直肠黏膜6～8 cm至腹膜返折水平，在直肠前方切开浆肌层及腹膜返折进入腹腔。
小儿先天性巨结肠疾病研究报告
小儿先天性巨结肠疾病研究报告疾病别名：先天性巨肠,无神经节细胞症所属部位：腹部就诊科室：肛肠外科,外科,儿科,消化内科病症体征：脱水，食欲不振，食欲下降，巨大的结肠，水肿疾病介绍：小儿先天性巨结肠是怎么回事？先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚，扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，北京儿童医院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生儿599例，男与女比例为4：1，有遗传倾向症状体征：小儿先天性巨结肠有什么症状？一、病史及体征： 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振。
腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
二、临床表现：1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。
多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。
痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。
痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。
肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。
粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。
其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。
也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。
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先天性巨结肠20例临床分析
先天性巨结肠是小儿外科常见的疾病，其发病机制尚未完全清楚，治疗较困难。
本研究采用改良Swenson术式收到了良好的治疗效果。
标签：先天性巨结肠；小儿外科；临床分析
先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症（Aganglionosis），是一种小儿外科比较常见的肠道发育畸形，发病率为1/12000-15000，男女之比为4：1。
其病因、病理生理等机制尚未完全清楚，所以诊断和治疗有一定困难。
笔者对2010年1月至2014年1月收治的先天性巨结肠患儿20例进行回顾性分析，报道如下。
1 临床资料
1.1一般资料本组20例，男15例，女5例，年龄0.6～19（6.1±5.2）岁，男女之比为3：1。
主要临床表现为：胎粪迟排与便秘12例，16例出现中等程度以上腹胀，明显营养不良者8例。
本组20例病理分型，其中长段型者5例，中段型（常见型）12例，短段型者3例，术后病变肠段病理切片检查均呈现神经节细胞缺如。
确诊方法为钡剂灌肠X线检查、肛管直肠测压、活组织检查。
1.2 治疗方法①术前准备：治疗小肠结肠炎等并发症，纠正水、电解质失衡，温盐水清洁灌肠，使用肠道抗生素等。
②手术方法：所有患者均行改良Swenson术，开腹探查决定切除结肠的范围，以肌壁纤维增粗不明显处为切除处，病变结肠在腹腔充分游离后，根据具体情况切除病变肠管。
上缘距病变肠段约5cm，下段充分游离直肠后壁达尾骨尖端水平，经肛门翻转拖出后切除，保留部分直肠前壁，纵行切开直肠后壁，将正常结肠拖出肛门外与直肠肛管做心形斜吻合。
2 结果
本组20例中有17例术后排便正常，发育良好，占85%。
术后出现并发症4例，占20%，伤口感染2例，肠梗阻1例，小肠结肠炎1例。
术后随访2～3年，3例失访，17例有1例排便困难，便秘，腹胀复发；另外16例未发现有复发征象。
3 讨论
先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，1886年Hirschsprung对此病做了详细而典型的描述，所以也称Hirschsprung dieseas（先天性巨结肠），其病因主要是肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如、稀少和异常。
其主要的临床表现为患儿胎粪排出延迟，顽固性便秘和腹胀，常并发小肠结肠炎，低位性肠梗阻，严重的影响患儿的生活质量甚至危及生命。
先天性巨结肠的病因和发病机制不明，目前有几个基本理论解释[1]：神经母细胞移入中断理论、微环境改变理论、
遗传学因素和其他因素。
先天性巨结肠病理改变包括：1）巨结肠狭窄段内缺乏神经节细胞，副交感活性增强和交感活性的减弱是导致无神经节细胞肠段痉挛狭窄的主要原因。
另外有研究认为先天性巨结肠缺乏NO阳性神经节细胞和神经纤维[2]。
2）有学者认为移行到远端结肠的神经节细胞受到某些因素的影响，如毒素、药物和生物活性因子等。
先天性巨结肠临床表现，在新生儿时期多为低位肠梗阻，直肠指检可发现直肠壶腹空虚无粪便，退指时有气粪爆破感；较大儿童的临床表现较典型，表现为渐进性加重的顽固性便秘。
本研究中20例均符合上述表现。
腹部直立位平片可提示本病，表现为低位肠梗阻征象，但缺乏特异性。
钡灌肠造影仍是诊断巨结肠的首选方法[3]，如果显示典型的狭窄、扩张段和移行段，即可明确诊断，且24小时拍片钡剂有残留。
本研究中17例（85%）有上述典型表现，但有时短段型和超短型狭窄不明显。
直肠肛管测压检查结果对巨结肠有诊断意义，先天性巨结肠的典型表现为直肠肛管抑制反射消失，肛管蠕动波明显慢于正常，且蠕动波的形态不规则。
本研究中3例行直肠肛门测压后均引起直肠肛管抑制反射消失。
直肠粘膜组织活检是巨结肠确诊的金标准[4]，本组20例均行此检查确诊。
先天性巨结肠患儿的症状顽固，保守治疗很难维持排便，故最终仍需手术治疗[5]。
本研究所有患者均行改良Swenson术式[6]，作者认为此术式有以下优点：体外吻合，减少了腹腔内感染的机会，且吻合口宽大，降低吻合口狭窄的发生率。
随访17例中16例未发现有腹胀、便秘、吻合口狭窄和肛门失禁及長期污粪者，患者生长发育及生活质量良好。
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